| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80119665T>C | CA180377307 | TPD52 | c.19+51760A>G (n.19+51760A>G) c.89+150A>G (n.89+150A>G) n.236-55072A>G c.-423+51356A>G (n.-423+51356A>G) c.177+51542A>G n.451+38772A>G n.235+51760A>G n.305+150A>G n.180+51356A>G n.250+150A>G n.140+51760A>G n.210+150A>G n.101+51356A>G n.171+150A>G c.-65-9730A>G (n.-65-9730A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119665T= | CA1796805315 | TPD52 | c.19+51760A= (n.19+51760A=) c.89+150A= (n.89+150A=) n.236-55072A= c.-423+51356A= (n.-423+51356A=) c.177+51542A= n.451+38772A= n.235+51760A= n.305+150A= n.180+51356A= n.250+150A= n.140+51760A= n.210+150A= n.101+51356A= n.171+150A= c.-65-9730A= (n.-65-9730A=) | |
| 8 | g.80119667T>G | CA1796805317 | TPD52 | c.19+51758A>C (n.19+51758A>C) c.89+148A>C (n.89+148A>C) n.236-55074A>C c.-423+51354A>C (n.-423+51354A>C) c.177+51540A>C n.451+38770A>C n.235+51758A>C n.305+148A>C n.180+51354A>C n.250+148A>C n.140+51758A>C n.210+148A>C n.101+51354A>C n.171+148A>C c.-65-9732A>C (n.-65-9732A>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119667T= | CA1796805316 | TPD52 | c.19+51758A= (n.19+51758A=) c.89+148A= (n.89+148A=) n.236-55074A= c.-423+51354A= (n.-423+51354A=) c.177+51540A= n.451+38770A= n.235+51758A= n.305+148A= n.180+51354A= n.250+148A= n.140+51758A= n.210+148A= n.101+51354A= n.171+148A= c.-65-9732A= (n.-65-9732A=) | |
| 8 | g.80119668G>C | CA855743651 | TPD52 | c.19+51757C>G (n.19+51757C>G) c.89+147C>G (n.89+147C>G) n.236-55075C>G c.-423+51353C>G (n.-423+51353C>G) c.177+51539C>G n.451+38769C>G n.235+51757C>G n.305+147C>G n.180+51353C>G n.250+147C>G n.140+51757C>G n.210+147C>G n.101+51353C>G n.171+147C>G c.-65-9733C>G (n.-65-9733C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119668G= | CA1796805318 | TPD52 | c.19+51757C= (n.19+51757C=) c.89+147C= (n.89+147C=) n.236-55075C= c.-423+51353C= (n.-423+51353C=) c.177+51539C= n.451+38769C= n.235+51757C= n.305+147C= n.180+51353C= n.250+147C= n.140+51757C= n.210+147C= n.101+51353C= n.171+147C= c.-65-9733C= (n.-65-9733C=) | |
| 8 | g.80119668G>T | CA2687716019 | TPD52 | c.19+51757C>A (n.19+51757C>A) c.89+147C>A (n.89+147C>A) n.236-55075C>A c.-423+51353C>A (n.-423+51353C>A) c.177+51539C>A n.451+38769C>A n.235+51757C>A n.305+147C>A n.180+51353C>A n.250+147C>A n.140+51757C>A n.210+147C>A n.101+51353C>A n.171+147C>A c.-65-9733C>A (n.-65-9733C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119672G>C | CA2717685964 | TPD52 | c.19+51753C>G (n.19+51753C>G) c.89+143C>G (n.89+143C>G) n.236-55079C>G c.-423+51349C>G (n.-423+51349C>G) c.177+51535C>G n.451+38765C>G n.235+51753C>G n.305+143C>G n.180+51349C>G n.250+143C>G n.140+51753C>G n.210+143C>G n.101+51349C>G n.171+143C>G c.-65-9737C>G (n.-65-9737C>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119676A= | CA1796805319 | TPD52 | c.19+51749T= (n.19+51749T=) c.89+139T= (n.89+139T=) n.236-55083T= c.-423+51345T= (n.-423+51345T=) c.177+51531T= n.451+38761T= n.235+51749T= n.305+139T= n.180+51345T= n.250+139T= n.140+51749T= n.210+139T= n.101+51345T= n.171+139T= c.-65-9741T= (n.-65-9741T=) | |
| 8 | g.80119676A>C | CA1796805320 | TPD52 | c.19+51749T>G (n.19+51749T>G) c.89+139T>G (n.89+139T>G) n.236-55083T>G c.-423+51345T>G (n.-423+51345T>G) c.177+51531T>G n.451+38761T>G n.235+51749T>G n.305+139T>G n.180+51345T>G n.250+139T>G n.140+51749T>G n.210+139T>G n.101+51345T>G n.171+139T>G c.-65-9741T>G (n.-65-9741T>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119678A= | CA1796805321 | TPD52 | c.19+51747T= (n.19+51747T=) c.89+137T= (n.89+137T=) n.236-55085T= c.-423+51343T= (n.-423+51343T=) c.177+51529T= n.451+38759T= n.235+51747T= n.305+137T= n.180+51343T= n.250+137T= n.140+51747T= n.210+137T= n.101+51343T= n.171+137T= c.-65-9743T= (n.-65-9743T=) | |
| 8 | g.80119678A>G | CA1796805322 | TPD52 | c.19+51747T>C (n.19+51747T>C) c.89+137T>C (n.89+137T>C) n.236-55085T>C c.-423+51343T>C (n.-423+51343T>C) c.177+51529T>C n.451+38759T>C n.235+51747T>C n.305+137T>C n.180+51343T>C n.250+137T>C n.140+51747T>C n.210+137T>C n.101+51343T>C n.171+137T>C c.-65-9743T>C (n.-65-9743T>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119679T>C | CA180377311 | TPD52 | c.19+51746A>G (n.19+51746A>G) c.89+136A>G (n.89+136A>G) n.236-55086A>G c.-423+51342A>G (n.-423+51342A>G) c.177+51528A>G n.451+38758A>G n.235+51746A>G n.305+136A>G n.180+51342A>G n.250+136A>G n.140+51746A>G n.210+136A>G n.101+51342A>G n.171+136A>G c.-65-9744A>G (n.-65-9744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119679T= | CA1796805323 | TPD52 | c.19+51746A= (n.19+51746A=) c.89+136A= (n.89+136A=) n.236-55086A= c.-423+51342A= (n.-423+51342A=) c.177+51528A= n.451+38758A= n.235+51746A= n.305+136A= n.180+51342A= n.250+136A= n.140+51746A= n.210+136A= n.101+51342A= n.171+136A= c.-65-9744A= (n.-65-9744A=) | |
| 8 | g.80119683C>A | CA2687716020 | TPD52 | c.19+51742G>T (n.19+51742G>T) c.89+132G>T (n.89+132G>T) n.236-55090G>T c.-423+51338G>T (n.-423+51338G>T) c.177+51524G>T n.451+38754G>T n.235+51742G>T n.305+132G>T n.180+51338G>T n.250+132G>T n.140+51742G>T n.210+132G>T n.101+51338G>T n.171+132G>T c.-65-9748G>T (n.-65-9748G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119684T>C | CA1115770072 | TPD52 | c.19+51741A>G (n.19+51741A>G) c.89+131A>G (n.89+131A>G) n.236-55091A>G c.-423+51337A>G (n.-423+51337A>G) c.177+51523A>G n.451+38753A>G n.235+51741A>G n.305+131A>G n.180+51337A>G n.250+131A>G n.140+51741A>G n.210+131A>G n.101+51337A>G n.171+131A>G c.-65-9749A>G (n.-65-9749A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119684T= | CA1796805325 | TPD52 | c.19+51741A= (n.19+51741A=) c.89+131A= (n.89+131A=) n.236-55091A= c.-423+51337A= (n.-423+51337A=) c.177+51523A= n.451+38753A= n.235+51741A= n.305+131A= n.180+51337A= n.250+131A= n.140+51741A= n.210+131A= n.101+51337A= n.171+131A= c.-65-9749A= (n.-65-9749A=) | |
| 8 | g.80119685T>G | CA1115770073 | TPD52 | c.19+51740A>C (n.19+51740A>C) c.89+130A>C (n.89+130A>C) n.236-55092A>C c.-423+51336A>C (n.-423+51336A>C) c.177+51522A>C n.451+38752A>C n.235+51740A>C n.305+130A>C n.180+51336A>C n.250+130A>C n.140+51740A>C n.210+130A>C n.101+51336A>C n.171+130A>C c.-65-9750A>C (n.-65-9750A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119685T= | CA1796805327 | TPD52 | c.19+51740A= (n.19+51740A=) c.89+130A= (n.89+130A=) n.236-55092A= c.-423+51336A= (n.-423+51336A=) c.177+51522A= n.451+38752A= n.235+51740A= n.305+130A= n.180+51336A= n.250+130A= n.140+51740A= n.210+130A= n.101+51336A= n.171+130A= c.-65-9750A= (n.-65-9750A=) | |
| 8 | g.80119689_80119690delinsTA | CA1796805328 | TPD52 | c.19+51735_19+51736delinsTA (n.19+51735_19+51736delinsTA) c.89+125_89+126delinsTA (n.89+125_89+126delinsTA) n.236-55097_236-55096delinsTA c.-423+51331_-423+51332delinsTA (n.-423+51331_-423+51332delinsTA) c.177+51517_177+51518delinsTA n.451+38747_451+38748delinsTA n.235+51735_235+51736delinsTA n.305+125_305+126delinsTA n.180+51331_180+51332delinsTA n.250+125_250+126delinsTA n.140+51735_140+51736delinsTA n.210+125_210+126delinsTA n.101+51331_101+51332delinsTA n.171+125_171+126delinsTA c.-65-9755_-65-9754delinsTA (n.-65-9755_-65-9754delinsTA) | |
| 8 | g.80119693del | CA1115770075 | TPD52 | c.19+51735del (n.19+51735del) c.89+125del (n.89+125del) n.236-55097del c.-423+51331del (n.-423+51331del) c.177+51517del n.451+38747del n.235+51735del n.305+125del n.180+51331del n.250+125del n.140+51735del n.210+125del n.101+51331del n.171+125del c.-65-9755del (n.-65-9755del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119692A= | CA1796805329 | TPD52 | c.19+51733T= (n.19+51733T=) c.89+123T= (n.89+123T=) n.236-55099T= c.-423+51329T= (n.-423+51329T=) c.177+51515T= n.451+38745T= n.235+51733T= n.305+123T= n.180+51329T= n.250+123T= n.140+51733T= n.210+123T= n.101+51329T= n.171+123T= c.-65-9757T= (n.-65-9757T=) | |
| 8 | g.80119692A>G | CA180377317 | TPD52 | c.19+51733T>C (n.19+51733T>C) c.89+123T>C (n.89+123T>C) n.236-55099T>C c.-423+51329T>C (n.-423+51329T>C) c.177+51515T>C n.451+38745T>C n.235+51733T>C n.305+123T>C n.180+51329T>C n.250+123T>C n.140+51733T>C n.210+123T>C n.101+51329T>C n.171+123T>C c.-65-9757T>C (n.-65-9757T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119693A= | CA1796805330 | TPD52 | c.19+51732T= (n.19+51732T=) c.89+122T= (n.89+122T=) n.236-55100T= c.-423+51328T= (n.-423+51328T=) c.177+51514T= n.451+38744T= n.235+51732T= n.305+122T= n.180+51328T= n.250+122T= n.140+51732T= n.210+122T= n.101+51328T= n.171+122T= c.-65-9758T= (n.-65-9758T=) | |
| 8 | g.80119693A>G | CA855743657 | TPD52 | c.19+51732T>C (n.19+51732T>C) c.89+122T>C (n.89+122T>C) n.236-55100T>C c.-423+51328T>C (n.-423+51328T>C) c.177+51514T>C n.451+38744T>C n.235+51732T>C n.305+122T>C n.180+51328T>C n.250+122T>C n.140+51732T>C n.210+122T>C n.101+51328T>C n.171+122T>C c.-65-9758T>C (n.-65-9758T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119695T>C | CA1115770083 | TPD52 | c.19+51730A>G (n.19+51730A>G) c.89+120A>G (n.89+120A>G) n.236-55102A>G c.-423+51326A>G (n.-423+51326A>G) c.177+51512A>G n.451+38742A>G n.235+51730A>G n.305+120A>G n.180+51326A>G n.250+120A>G n.140+51730A>G n.210+120A>G n.101+51326A>G n.171+120A>G c.-65-9760A>G (n.-65-9760A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119695T= | CA1796805331 | TPD52 | c.19+51730A= (n.19+51730A=) c.89+120A= (n.89+120A=) n.236-55102A= c.-423+51326A= (n.-423+51326A=) c.177+51512A= n.451+38742A= n.235+51730A= n.305+120A= n.180+51326A= n.250+120A= n.140+51730A= n.210+120A= n.101+51326A= n.171+120A= c.-65-9760A= (n.-65-9760A=) | |
| 8 | g.80119697A= | CA1796805333 | TPD52 | c.19+51728T= (n.19+51728T=) c.89+118T= (n.89+118T=) n.236-55104T= c.-423+51324T= (n.-423+51324T=) c.177+51510T= n.451+38740T= n.235+51728T= n.305+118T= n.180+51324T= n.250+118T= n.140+51728T= n.210+118T= n.101+51324T= n.171+118T= c.-65-9762T= (n.-65-9762T=) | |
| 8 | g.80119697A>G | CA1796805334 | TPD52 | c.19+51728T>C (n.19+51728T>C) c.89+118T>C (n.89+118T>C) n.236-55104T>C c.-423+51324T>C (n.-423+51324T>C) c.177+51510T>C n.451+38740T>C n.235+51728T>C n.305+118T>C n.180+51324T>C n.250+118T>C n.140+51728T>C n.210+118T>C n.101+51324T>C n.171+118T>C c.-65-9762T>C (n.-65-9762T>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119697_80119700delinsAAAG | CA1796805332 | TPD52 | c.19+51725_19+51728delinsCTTT (n.19+51725_19+51728delinsCTTT) c.89+115_89+118delinsCTTT (n.89+115_89+118delinsCTTT) n.236-55107_236-55104delinsCTTT c.-423+51321_-423+51324delinsCTTT (n.-423+51321_-423+51324delinsCTTT) c.177+51507_177+51510delinsCTTT n.451+38737_451+38740delinsCTTT n.235+51725_235+51728delinsCTTT n.305+115_305+118delinsCTTT n.180+51321_180+51324delinsCTTT n.250+115_250+118delinsCTTT n.140+51725_140+51728delinsCTTT n.210+115_210+118delinsCTTT n.101+51321_101+51324delinsCTTT n.171+115_171+118delinsCTTT c.-65-9765_-65-9762delinsCTTT (n.-65-9765_-65-9762delinsCTTT) | |
| 8 | g.80119700_80119702del | CA180377326 | TPD52 | c.19+51725_19+51727del (n.19+51725_19+51727del) c.89+115_89+117del (n.89+115_89+117del) n.236-55107_236-55105del c.-423+51321_-423+51323del (n.-423+51321_-423+51323del) c.177+51507_177+51509del n.451+38737_451+38739del n.235+51725_235+51727del n.305+115_305+117del n.180+51321_180+51323del n.250+115_250+117del n.140+51725_140+51727del n.210+115_210+117del n.101+51321_101+51323del n.171+115_171+117del c.-65-9765_-65-9763del (n.-65-9765_-65-9763del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119699A= | CA1796805337 | TPD52 | c.19+51726T= (n.19+51726T=) c.89+116T= (n.89+116T=) n.236-55106T= c.-423+51322T= (n.-423+51322T=) c.177+51508T= n.451+38738T= n.235+51726T= n.305+116T= n.180+51322T= n.250+116T= n.140+51726T= n.210+116T= n.101+51322T= n.171+116T= c.-65-9764T= (n.-65-9764T=) | |
| 8 | g.80119699A>G | CA1115770090 | TPD52 | c.19+51726T>C (n.19+51726T>C) c.89+116T>C (n.89+116T>C) n.236-55106T>C c.-423+51322T>C (n.-423+51322T>C) c.177+51508T>C n.451+38738T>C n.235+51726T>C n.305+116T>C n.180+51322T>C n.250+116T>C n.140+51726T>C n.210+116T>C n.101+51322T>C n.171+116T>C c.-65-9764T>C (n.-65-9764T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119702_80119711delinsATATATGGCC | CA1796805338 | TPD52 | c.19+51714_19+51723delinsGGCCATATAT (n.19+51714_19+51723delinsGGCCATATAT) c.89+104_89+113delinsGGCCATATAT (n.89+104_89+113delinsGGCCATATAT) n.236-55118_236-55109delinsGGCCATATAT c.-423+51310_-423+51319delinsGGCCATATAT (n.-423+51310_-423+51319delinsGGCCATATAT) c.177+51496_177+51505delinsGGCCATATAT n.451+38726_451+38735delinsGGCCATATAT n.235+51714_235+51723delinsGGCCATATAT n.305+104_305+113delinsGGCCATATAT n.180+51310_180+51319delinsGGCCATATAT n.250+104_250+113delinsGGCCATATAT n.140+51714_140+51723delinsGGCCATATAT n.210+104_210+113delinsGGCCATATAT n.101+51310_101+51319delinsGGCCATATAT n.171+104_171+113delinsGGCCATATAT c.-65-9776_-65-9767delinsGGCCATATAT (n.-65-9776_-65-9767delinsGGCCATATAT) | |
| 8 | g.80119704_80119712del | CA1115770091 | TPD52 | c.19+51714_19+51722del (n.19+51714_19+51722del) c.89+104_89+112del (n.89+104_89+112del) n.236-55118_236-55110del c.-423+51310_-423+51318del (n.-423+51310_-423+51318del) c.177+51496_177+51504del n.451+38726_451+38734del n.235+51714_235+51722del n.305+104_305+112del n.180+51310_180+51318del n.250+104_250+112del n.140+51714_140+51722del n.210+104_210+112del n.101+51310_101+51318del n.171+104_171+112del c.-65-9776_-65-9768del (n.-65-9776_-65-9768del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119704A>G | CA2780995612 | TPD52 | c.19+51721T>C (n.19+51721T>C) c.89+111T>C (n.89+111T>C) n.236-55111T>C c.-423+51317T>C (n.-423+51317T>C) c.177+51503T>C n.451+38733T>C n.235+51721T>C n.305+111T>C n.180+51317T>C n.250+111T>C n.140+51721T>C n.210+111T>C n.101+51317T>C n.171+111T>C c.-65-9769T>C (n.-65-9769T>C) | |
| 8 | g.80119705T>A | CA855743661 | TPD52 | c.19+51720A>T (n.19+51720A>T) c.89+110A>T (n.89+110A>T) n.236-55112A>T c.-423+51316A>T (n.-423+51316A>T) c.177+51502A>T n.451+38732A>T n.235+51720A>T n.305+110A>T n.180+51316A>T n.250+110A>T n.140+51720A>T n.210+110A>T n.101+51316A>T n.171+110A>T c.-65-9770A>T (n.-65-9770A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119705T>C | CA180377330 | TPD52 | c.19+51720A>G (n.19+51720A>G) c.89+110A>G (n.89+110A>G) n.236-55112A>G c.-423+51316A>G (n.-423+51316A>G) c.177+51502A>G n.451+38732A>G n.235+51720A>G n.305+110A>G n.180+51316A>G n.250+110A>G n.140+51720A>G n.210+110A>G n.101+51316A>G n.171+110A>G c.-65-9770A>G (n.-65-9770A>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119705T= | CA1796805339 | TPD52 | c.19+51720A= (n.19+51720A=) c.89+110A= (n.89+110A=) n.236-55112A= c.-423+51316A= (n.-423+51316A=) c.177+51502A= n.451+38732A= n.235+51720A= n.305+110A= n.180+51316A= n.250+110A= n.140+51720A= n.210+110A= n.101+51316A= n.171+110A= c.-65-9770A= (n.-65-9770A=) | |
| 8 | g.80119706A= | CA1796805340 | TPD52 | c.19+51719T= (n.19+51719T=) c.89+109T= (n.89+109T=) n.236-55113T= c.-423+51315T= (n.-423+51315T=) c.177+51501T= n.451+38731T= n.235+51719T= n.305+109T= n.180+51315T= n.250+109T= n.140+51719T= n.210+109T= n.101+51315T= n.171+109T= c.-65-9771T= (n.-65-9771T=) | |
| 8 | g.80119706A>G | CA583079452 | TPD52 | c.19+51719T>C (n.19+51719T>C) c.89+109T>C (n.89+109T>C) n.236-55113T>C c.-423+51315T>C (n.-423+51315T>C) c.177+51501T>C n.451+38731T>C n.235+51719T>C n.305+109T>C n.180+51315T>C n.250+109T>C n.140+51719T>C n.210+109T>C n.101+51315T>C n.171+109T>C c.-65-9771T>C (n.-65-9771T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119707T>C | CA180377334 | TPD52 | c.19+51718A>G (n.19+51718A>G) c.89+108A>G (n.89+108A>G) n.236-55114A>G c.-423+51314A>G (n.-423+51314A>G) c.177+51500A>G n.451+38730A>G n.235+51718A>G n.305+108A>G n.180+51314A>G n.250+108A>G n.140+51718A>G n.210+108A>G n.101+51314A>G n.171+108A>G c.-65-9772A>G (n.-65-9772A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119707T= | CA1796805341 | TPD52 | c.19+51718A= (n.19+51718A=) c.89+108A= (n.89+108A=) n.236-55114A= c.-423+51314A= (n.-423+51314A=) c.177+51500A= n.451+38730A= n.235+51718A= n.305+108A= n.180+51314A= n.250+108A= n.140+51718A= n.210+108A= n.101+51314A= n.171+108A= c.-65-9772A= (n.-65-9772A=) | |
| 8 | g.80119708G= | CA1796805342 | TPD52 | c.19+51717C= (n.19+51717C=) c.89+107C= (n.89+107C=) n.236-55115C= c.-423+51313C= (n.-423+51313C=) c.177+51499C= n.451+38729C= n.235+51717C= n.305+107C= n.180+51313C= n.250+107C= n.140+51717C= n.210+107C= n.101+51313C= n.171+107C= c.-65-9773C= (n.-65-9773C=) | |
| 8 | g.80119708G>T | CA1796805343 | TPD52 | c.19+51717C>A (n.19+51717C>A) c.89+107C>A (n.89+107C>A) n.236-55115C>A c.-423+51313C>A (n.-423+51313C>A) c.177+51499C>A n.451+38729C>A n.235+51717C>A n.305+107C>A n.180+51313C>A n.250+107C>A n.140+51717C>A n.210+107C>A n.101+51313C>A n.171+107C>A c.-65-9773C>A (n.-65-9773C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80119709G>A | CA2687716021 | TPD52 | c.19+51716C>T (n.19+51716C>T) c.89+106C>T (n.89+106C>T) n.236-55116C>T c.-423+51312C>T (n.-423+51312C>T) c.177+51498C>T n.451+38728C>T n.235+51716C>T n.305+106C>T n.180+51312C>T n.250+106C>T n.140+51716C>T n.210+106C>T n.101+51312C>T n.171+106C>T c.-65-9774C>T (n.-65-9774C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119709G>T | CA2687716022 | TPD52 | c.19+51716C>A (n.19+51716C>A) c.89+106C>A (n.89+106C>A) n.236-55116C>A c.-423+51312C>A (n.-423+51312C>A) c.177+51498C>A n.451+38728C>A n.235+51716C>A n.305+106C>A n.180+51312C>A n.250+106C>A n.140+51716C>A n.210+106C>A n.101+51312C>A n.171+106C>A c.-65-9774C>A (n.-65-9774C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119710C>A | CA2687716023 | TPD52 | c.19+51715G>T (n.19+51715G>T) c.89+105G>T (n.89+105G>T) n.236-55117G>T c.-423+51311G>T (n.-423+51311G>T) c.177+51497G>T n.451+38727G>T n.235+51715G>T n.305+105G>T n.180+51311G>T n.250+105G>T n.140+51715G>T n.210+105G>T n.101+51311G>T n.171+105G>T c.-65-9775G>T (n.-65-9775G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119710C= | CA1796805344 | TPD52 | c.19+51715G= (n.19+51715G=) c.89+105G= (n.89+105G=) n.236-55117G= c.-423+51311G= (n.-423+51311G=) c.177+51497G= n.451+38727G= n.235+51715G= n.305+105G= n.180+51311G= n.250+105G= n.140+51715G= n.210+105G= n.101+51311G= n.171+105G= c.-65-9775G= (n.-65-9775G=) | |
| 8 | g.80119710C>T | CA1115770094 | TPD52 | c.19+51715G>A (n.19+51715G>A) c.89+105G>A (n.89+105G>A) n.236-55117G>A c.-423+51311G>A (n.-423+51311G>A) c.177+51497G>A n.451+38727G>A n.235+51715G>A n.305+105G>A n.180+51311G>A n.250+105G>A n.140+51715G>A n.210+105G>A n.101+51311G>A n.171+105G>A c.-65-9775G>A (n.-65-9775G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119711C>A | CA2687716024 | TPD52 | c.19+51714G>T (n.19+51714G>T) c.89+104G>T (n.89+104G>T) n.236-55118G>T c.-423+51310G>T (n.-423+51310G>T) c.177+51496G>T n.451+38726G>T n.235+51714G>T n.305+104G>T n.180+51310G>T n.250+104G>T n.140+51714G>T n.210+104G>T n.101+51310G>T n.171+104G>T c.-65-9776G>T (n.-65-9776G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119713T>C | CA2687716025 | TPD52 | c.19+51712A>G (n.19+51712A>G) c.89+102A>G (n.89+102A>G) n.236-55120A>G c.-423+51308A>G (n.-423+51308A>G) c.177+51494A>G n.451+38724A>G n.235+51712A>G n.305+102A>G n.180+51308A>G n.250+102A>G n.140+51712A>G n.210+102A>G n.101+51308A>G n.171+102A>G c.-65-9778A>G (n.-65-9778A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119714T>C | CA583079453 | TPD52 | c.19+51711A>G (n.19+51711A>G) c.89+101A>G (n.89+101A>G) n.236-55121A>G c.-423+51307A>G (n.-423+51307A>G) c.177+51493A>G n.451+38723A>G n.235+51711A>G n.305+101A>G n.180+51307A>G n.250+101A>G n.140+51711A>G n.210+101A>G n.101+51307A>G n.171+101A>G c.-65-9779A>G (n.-65-9779A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119714T= | CA1796805345 | TPD52 | c.19+51711A= (n.19+51711A=) c.89+101A= (n.89+101A=) n.236-55121A= c.-423+51307A= (n.-423+51307A=) c.177+51493A= n.451+38723A= n.235+51711A= n.305+101A= n.180+51307A= n.250+101A= n.140+51711A= n.210+101A= n.101+51307A= n.171+101A= c.-65-9779A= (n.-65-9779A=) | |
| 8 | g.80119716A>G | CA2687716026 | TPD52 | c.19+51709T>C (n.19+51709T>C) c.89+99T>C (n.89+99T>C) n.236-55123T>C c.-423+51305T>C (n.-423+51305T>C) c.177+51491T>C n.451+38721T>C n.235+51709T>C n.305+99T>C n.180+51305T>C n.250+99T>C n.140+51709T>C n.210+99T>C n.101+51305T>C n.171+99T>C c.-65-9781T>C (n.-65-9781T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119719C>A | CA2687716027 | TPD52 | c.19+51706G>T (n.19+51706G>T) c.89+96G>T (n.89+96G>T) n.236-55126G>T c.-423+51302G>T (n.-423+51302G>T) c.177+51488G>T n.451+38718G>T n.235+51706G>T n.305+96G>T n.180+51302G>T n.250+96G>T n.140+51706G>T n.210+96G>T n.101+51302G>T n.171+96G>T c.-65-9784G>T (n.-65-9784G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119720C>A | CA2687716028 | TPD52 | c.19+51705G>T (n.19+51705G>T) c.89+95G>T (n.89+95G>T) n.236-55127G>T c.-423+51301G>T (n.-423+51301G>T) c.177+51487G>T n.451+38717G>T n.235+51705G>T n.305+95G>T n.180+51301G>T n.250+95G>T n.140+51705G>T n.210+95G>T n.101+51301G>T n.171+95G>T c.-65-9785G>T (n.-65-9785G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119720C>T | CA2835200895 | TPD52 | c.19+51705G>A (n.19+51705G>A) c.89+95G>A (n.89+95G>A) n.236-55127G>A c.-423+51301G>A (n.-423+51301G>A) c.177+51487G>A n.451+38717G>A n.235+51705G>A n.305+95G>A n.180+51301G>A n.250+95G>A n.140+51705G>A n.210+95G>A n.101+51301G>A n.171+95G>A c.-65-9785G>A (n.-65-9785G>A) | |
| 8 | g.80119721A>G | CA2687716029 | TPD52 | c.19+51704T>C (n.19+51704T>C) c.89+94T>C (n.89+94T>C) n.236-55128T>C c.-423+51300T>C (n.-423+51300T>C) c.177+51486T>C n.451+38716T>C n.235+51704T>C n.305+94T>C n.180+51300T>C n.250+94T>C n.140+51704T>C n.210+94T>C n.101+51300T>C n.171+94T>C c.-65-9786T>C (n.-65-9786T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119722C>A | CA2687716030 | TPD52 | c.19+51703G>T (n.19+51703G>T) c.89+93G>T (n.89+93G>T) n.236-55129G>T c.-423+51299G>T (n.-423+51299G>T) c.177+51485G>T n.451+38715G>T n.235+51703G>T n.305+93G>T n.180+51299G>T n.250+93G>T n.140+51703G>T n.210+93G>T n.101+51299G>T n.171+93G>T c.-65-9787G>T (n.-65-9787G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119722C>G | CA2687716031 | TPD52 | c.19+51703G>C (n.19+51703G>C) c.89+93G>C (n.89+93G>C) n.236-55129G>C c.-423+51299G>C (n.-423+51299G>C) c.177+51485G>C n.451+38715G>C n.235+51703G>C n.305+93G>C n.180+51299G>C n.250+93G>C n.140+51703G>C n.210+93G>C n.101+51299G>C n.171+93G>C c.-65-9787G>C (n.-65-9787G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119722C>T | CA2687716032 | TPD52 | c.19+51703G>A (n.19+51703G>A) c.89+93G>A (n.89+93G>A) n.236-55129G>A c.-423+51299G>A (n.-423+51299G>A) c.177+51485G>A n.451+38715G>A n.235+51703G>A n.305+93G>A n.180+51299G>A n.250+93G>A n.140+51703G>A n.210+93G>A n.101+51299G>A n.171+93G>A c.-65-9787G>A (n.-65-9787G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119727T>G | CA180377335 | TPD52 | c.19+51698A>C (n.19+51698A>C) c.89+88A>C (n.89+88A>C) n.236-55134A>C c.-423+51294A>C (n.-423+51294A>C) c.177+51480A>C n.451+38710A>C n.235+51698A>C n.305+88A>C n.180+51294A>C n.250+88A>C n.140+51698A>C n.210+88A>C n.101+51294A>C n.171+88A>C c.-65-9792A>C (n.-65-9792A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119727T= | CA1796805346 | TPD52 | c.19+51698A= (n.19+51698A=) c.89+88A= (n.89+88A=) n.236-55134A= c.-423+51294A= (n.-423+51294A=) c.177+51480A= n.451+38710A= n.235+51698A= n.305+88A= n.180+51294A= n.250+88A= n.140+51698A= n.210+88A= n.101+51294A= n.171+88A= c.-65-9792A= (n.-65-9792A=) | |
| 8 | g.80119729C>T | CA2687716033 | TPD52 | c.19+51696G>A (n.19+51696G>A) c.89+86G>A (n.89+86G>A) n.236-55136G>A c.-423+51292G>A (n.-423+51292G>A) c.177+51478G>A n.451+38708G>A n.235+51696G>A n.305+86G>A n.180+51292G>A n.250+86G>A n.140+51696G>A n.210+86G>A n.101+51292G>A n.171+86G>A c.-65-9794G>A (n.-65-9794G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119731G>T | CA2687716034 | TPD52 | c.19+51694C>A (n.19+51694C>A) c.89+84C>A (n.89+84C>A) n.236-55138C>A c.-423+51290C>A (n.-423+51290C>A) c.177+51476C>A n.451+38706C>A n.235+51694C>A n.305+84C>A n.180+51290C>A n.250+84C>A n.140+51694C>A n.210+84C>A n.101+51290C>A n.171+84C>A c.-65-9796C>A (n.-65-9796C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119732G>T | CA2600985195 | TPD52 | c.19+51693C>A (n.19+51693C>A) c.89+83C>A (n.89+83C>A) n.236-55139C>A c.-423+51289C>A (n.-423+51289C>A) c.177+51475C>A n.451+38705C>A n.235+51693C>A n.305+83C>A n.180+51289C>A n.250+83C>A n.140+51693C>A n.210+83C>A n.101+51289C>A n.171+83C>A c.-65-9797C>A (n.-65-9797C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119733C>A | CA2687716035 | TPD52 | c.19+51692G>T (n.19+51692G>T) c.89+82G>T (n.89+82G>T) n.236-55140G>T c.-423+51288G>T (n.-423+51288G>T) c.177+51474G>T n.451+38704G>T n.235+51692G>T n.305+82G>T n.180+51288G>T n.250+82G>T n.140+51692G>T n.210+82G>T n.101+51288G>T n.171+82G>T c.-65-9798G>T (n.-65-9798G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119733C= | CA1796805347 | TPD52 | c.19+51692G= (n.19+51692G=) c.89+82G= (n.89+82G=) n.236-55140G= c.-423+51288G= (n.-423+51288G=) c.177+51474G= n.451+38704G= n.235+51692G= n.305+82G= n.180+51288G= n.250+82G= n.140+51692G= n.210+82G= n.101+51288G= n.171+82G= c.-65-9798G= (n.-65-9798G=) | |
| 8 | g.80119733C>T | CA583079454 | TPD52 | c.19+51692G>A (n.19+51692G>A) c.89+82G>A (n.89+82G>A) n.236-55140G>A c.-423+51288G>A (n.-423+51288G>A) c.177+51474G>A n.451+38704G>A n.235+51692G>A n.305+82G>A n.180+51288G>A n.250+82G>A n.140+51692G>A n.210+82G>A n.101+51288G>A n.171+82G>A c.-65-9798G>A (n.-65-9798G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119734A= | CA1796805348 | TPD52 | c.19+51691T= (n.19+51691T=) c.89+81T= (n.89+81T=) n.236-55141T= c.-423+51287T= (n.-423+51287T=) c.177+51473T= n.451+38703T= n.235+51691T= n.305+81T= n.180+51287T= n.250+81T= n.140+51691T= n.210+81T= n.101+51287T= n.171+81T= c.-65-9799T= (n.-65-9799T=) | |
| 8 | g.80119734A>C | CA2553685190 | TPD52 | c.19+51691T>G (n.19+51691T>G) c.89+81T>G (n.89+81T>G) n.236-55141T>G c.-423+51287T>G (n.-423+51287T>G) c.177+51473T>G n.451+38703T>G n.235+51691T>G n.305+81T>G n.180+51287T>G n.250+81T>G n.140+51691T>G n.210+81T>G n.101+51287T>G n.171+81T>G c.-65-9799T>G (n.-65-9799T>G) | |
| 8 | g.80119734A>G | CA180377336 | TPD52 | c.19+51691T>C (n.19+51691T>C) c.89+81T>C (n.89+81T>C) n.236-55141T>C c.-423+51287T>C (n.-423+51287T>C) c.177+51473T>C n.451+38703T>C n.235+51691T>C n.305+81T>C n.180+51287T>C n.250+81T>C n.140+51691T>C n.210+81T>C n.101+51287T>C n.171+81T>C c.-65-9799T>C (n.-65-9799T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119735T>C | CA2780995613 | TPD52 | c.19+51690A>G (n.19+51690A>G) c.89+80A>G (n.89+80A>G) n.236-55142A>G c.-423+51286A>G (n.-423+51286A>G) c.177+51472A>G n.451+38702A>G n.235+51690A>G n.305+80A>G n.180+51286A>G n.250+80A>G n.140+51690A>G n.210+80A>G n.101+51286A>G n.171+80A>G c.-65-9800A>G (n.-65-9800A>G) | |
| 8 | g.80119740_80119774del | CA2687716036 | TPD52 | c.19+51654_19+51688del (n.19+51654_19+51688del) c.89+44_89+78del (n.89+44_89+78del) n.236-55178_236-55144del c.-423+51250_-423+51284del (n.-423+51250_-423+51284del) c.177+51436_177+51470del n.451+38666_451+38700del n.235+51654_235+51688del n.305+44_305+78del n.180+51250_180+51284del n.250+44_250+78del n.140+51654_140+51688del n.210+44_210+78del n.101+51250_101+51284del n.171+44_171+78del c.-65-9836_-65-9802del (n.-65-9836_-65-9802del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119739A= | CA1796805349 | TPD52 | c.19+51686T= (n.19+51686T=) c.89+76T= (n.89+76T=) n.236-55146T= c.-423+51282T= (n.-423+51282T=) c.177+51468T= n.451+38698T= n.235+51686T= n.305+76T= n.180+51282T= n.250+76T= n.140+51686T= n.210+76T= n.101+51282T= n.171+76T= c.-65-9804T= (n.-65-9804T=) | |
| 8 | g.80119739A>C | CA180377340 | TPD52 | c.19+51686T>G (n.19+51686T>G) c.89+76T>G (n.89+76T>G) n.236-55146T>G c.-423+51282T>G (n.-423+51282T>G) c.177+51468T>G n.451+38698T>G n.235+51686T>G n.305+76T>G n.180+51282T>G n.250+76T>G n.140+51686T>G n.210+76T>G n.101+51282T>G n.171+76T>G c.-65-9804T>G (n.-65-9804T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80119739A>G | CA2687716037 | TPD52 | c.19+51686T>C (n.19+51686T>C) c.89+76T>C (n.89+76T>C) n.236-55146T>C c.-423+51282T>C (n.-423+51282T>C) c.177+51468T>C n.451+38698T>C n.235+51686T>C n.305+76T>C n.180+51282T>C n.250+76T>C n.140+51686T>C n.210+76T>C n.101+51282T>C n.171+76T>C c.-65-9804T>C (n.-65-9804T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119741_80119744del | CA2687716038 | TPD52 | c.19+51683_19+51686del (n.19+51683_19+51686del) c.89+73_89+76del (n.89+73_89+76del) n.236-55149_236-55146del c.-423+51279_-423+51282del (n.-423+51279_-423+51282del) c.177+51465_177+51468del n.451+38695_451+38698del n.235+51683_235+51686del n.305+73_305+76del n.180+51279_180+51282del n.250+73_250+76del n.140+51683_140+51686del n.210+73_210+76del n.101+51279_101+51282del n.171+73_171+76del c.-65-9807_-65-9804del (n.-65-9807_-65-9804del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119741T>C | CA180377342 | TPD52 | c.19+51684A>G (n.19+51684A>G) c.89+74A>G (n.89+74A>G) n.236-55148A>G c.-423+51280A>G (n.-423+51280A>G) c.177+51466A>G n.451+38696A>G n.235+51684A>G n.305+74A>G n.180+51280A>G n.250+74A>G n.140+51684A>G n.210+74A>G n.101+51280A>G n.171+74A>G c.-65-9806A>G (n.-65-9806A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119741T= | CA1796805350 | TPD52 | c.19+51684A= (n.19+51684A=) c.89+74A= (n.89+74A=) n.236-55148A= c.-423+51280A= (n.-423+51280A=) c.177+51466A= n.451+38696A= n.235+51684A= n.305+74A= n.180+51280A= n.250+74A= n.140+51684A= n.210+74A= n.101+51280A= n.171+74A= c.-65-9806A= (n.-65-9806A=) | |
| 8 | g.80119742A= | CA1796805351 | TPD52 | c.19+51683T= (n.19+51683T=) c.89+73T= (n.89+73T=) n.236-55149T= c.-423+51279T= (n.-423+51279T=) c.177+51465T= n.451+38695T= n.235+51683T= n.305+73T= n.180+51279T= n.250+73T= n.140+51683T= n.210+73T= n.101+51279T= n.171+73T= c.-65-9807T= (n.-65-9807T=) | |
| 8 | g.80119742A>G | CA1115770101 | TPD52 | c.19+51683T>C (n.19+51683T>C) c.89+73T>C (n.89+73T>C) n.236-55149T>C c.-423+51279T>C (n.-423+51279T>C) c.177+51465T>C n.451+38695T>C n.235+51683T>C n.305+73T>C n.180+51279T>C n.250+73T>C n.140+51683T>C n.210+73T>C n.101+51279T>C n.171+73T>C c.-65-9807T>C (n.-65-9807T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119743A>G | CA2687716039 | TPD52 | c.19+51682T>C (n.19+51682T>C) c.89+72T>C (n.89+72T>C) n.236-55150T>C c.-423+51278T>C (n.-423+51278T>C) c.177+51464T>C n.451+38694T>C n.235+51682T>C n.305+72T>C n.180+51278T>C n.250+72T>C n.140+51682T>C n.210+72T>C n.101+51278T>C n.171+72T>C c.-65-9808T>C (n.-65-9808T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119745C>A | CA2687716040 | TPD52 | c.19+51680G>T (n.19+51680G>T) c.89+70G>T (n.89+70G>T) n.236-55152G>T c.-423+51276G>T (n.-423+51276G>T) c.177+51462G>T n.451+38692G>T n.235+51680G>T n.305+70G>T n.180+51276G>T n.250+70G>T n.140+51680G>T n.210+70G>T n.101+51276G>T n.171+70G>T c.-65-9810G>T (n.-65-9810G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119745C= | CA1796805352 | TPD52 | c.19+51680G= (n.19+51680G=) c.89+70G= (n.89+70G=) n.236-55152G= c.-423+51276G= (n.-423+51276G=) c.177+51462G= n.451+38692G= n.235+51680G= n.305+70G= n.180+51276G= n.250+70G= n.140+51680G= n.210+70G= n.101+51276G= n.171+70G= c.-65-9810G= (n.-65-9810G=) | |
| 8 | g.80119745C>G | CA180377345 | TPD52 | c.19+51680G>C (n.19+51680G>C) c.89+70G>C (n.89+70G>C) n.236-55152G>C c.-423+51276G>C (n.-423+51276G>C) c.177+51462G>C n.451+38692G>C n.235+51680G>C n.305+70G>C n.180+51276G>C n.250+70G>C n.140+51680G>C n.210+70G>C n.101+51276G>C n.171+70G>C c.-65-9810G>C (n.-65-9810G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119745C>T | CA1796805353 | TPD52 | c.19+51680G>A (n.19+51680G>A) c.89+70G>A (n.89+70G>A) n.236-55152G>A c.-423+51276G>A (n.-423+51276G>A) c.177+51462G>A n.451+38692G>A n.235+51680G>A n.305+70G>A n.180+51276G>A n.250+70G>A n.140+51680G>A n.210+70G>A n.101+51276G>A n.171+70G>A c.-65-9810G>A (n.-65-9810G>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119746A>G | CA2687716041 | TPD52 | c.19+51679T>C (n.19+51679T>C) c.89+69T>C (n.89+69T>C) n.236-55153T>C c.-423+51275T>C (n.-423+51275T>C) c.177+51461T>C n.451+38691T>C n.235+51679T>C n.305+69T>C n.180+51275T>C n.250+69T>C n.140+51679T>C n.210+69T>C n.101+51275T>C n.171+69T>C c.-65-9811T>C (n.-65-9811T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119747A= | CA1796805354 | TPD52 | c.19+51678T= (n.19+51678T=) c.89+68T= (n.89+68T=) n.236-55154T= c.-423+51274T= (n.-423+51274T=) c.177+51460T= n.451+38690T= n.235+51678T= n.305+68T= n.180+51274T= n.250+68T= n.140+51678T= n.210+68T= n.101+51274T= n.171+68T= c.-65-9812T= (n.-65-9812T=) | |
| 8 | g.80119747A>G | CA1796805355 | TPD52 | c.19+51678T>C (n.19+51678T>C) c.89+68T>C (n.89+68T>C) n.236-55154T>C c.-423+51274T>C (n.-423+51274T>C) c.177+51460T>C n.451+38690T>C n.235+51678T>C n.305+68T>C n.180+51274T>C n.250+68T>C n.140+51678T>C n.210+68T>C n.101+51274T>C n.171+68T>C c.-65-9812T>C (n.-65-9812T>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119749A= | CA1796805356 | TPD52 | c.19+51676T= (n.19+51676T=) c.89+66T= (n.89+66T=) n.236-55156T= c.-423+51272T= (n.-423+51272T=) c.177+51458T= n.451+38688T= n.235+51676T= n.305+66T= n.180+51272T= n.250+66T= n.140+51676T= n.210+66T= n.101+51272T= n.171+66T= c.-65-9814T= (n.-65-9814T=) | |
| 8 | g.80119749A>C | CA1115770108 | TPD52 | c.19+51676T>G (n.19+51676T>G) c.89+66T>G (n.89+66T>G) n.236-55156T>G c.-423+51272T>G (n.-423+51272T>G) c.177+51458T>G n.451+38688T>G n.235+51676T>G n.305+66T>G n.180+51272T>G n.250+66T>G n.140+51676T>G n.210+66T>G n.101+51272T>G n.171+66T>G c.-65-9814T>G (n.-65-9814T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119750C>A | CA2687716042 | TPD52 | c.19+51675G>T (n.19+51675G>T) c.89+65G>T (n.89+65G>T) n.236-55157G>T c.-423+51271G>T (n.-423+51271G>T) c.177+51457G>T n.451+38687G>T n.235+51675G>T n.305+65G>T n.180+51271G>T n.250+65G>T n.140+51675G>T n.210+65G>T n.101+51271G>T n.171+65G>T c.-65-9815G>T (n.-65-9815G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119751A>G | CA2687716043 | TPD52 | c.19+51674T>C (n.19+51674T>C) c.89+64T>C (n.89+64T>C) n.236-55158T>C c.-423+51270T>C (n.-423+51270T>C) c.177+51456T>C n.451+38686T>C n.235+51674T>C n.305+64T>C n.180+51270T>C n.250+64T>C n.140+51674T>C n.210+64T>C n.101+51270T>C n.171+64T>C c.-65-9816T>C (n.-65-9816T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119752T>C | CA2687716044 | TPD52 | c.19+51673A>G (n.19+51673A>G) c.89+63A>G (n.89+63A>G) n.236-55159A>G c.-423+51269A>G (n.-423+51269A>G) c.177+51455A>G n.451+38685A>G n.235+51673A>G n.305+63A>G n.180+51269A>G n.250+63A>G n.140+51673A>G n.210+63A>G n.101+51269A>G n.171+63A>G c.-65-9817A>G (n.-65-9817A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119753T>C | CA855743683 | TPD52 | c.19+51672A>G (n.19+51672A>G) c.89+62A>G (n.89+62A>G) n.236-55160A>G c.-423+51268A>G (n.-423+51268A>G) c.177+51454A>G n.451+38684A>G n.235+51672A>G n.305+62A>G n.180+51268A>G n.250+62A>G n.140+51672A>G n.210+62A>G n.101+51268A>G n.171+62A>G c.-65-9818A>G (n.-65-9818A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80119753T>G | CA855743686 | TPD52 | c.19+51672A>C (n.19+51672A>C) c.89+62A>C (n.89+62A>C) n.236-55160A>C c.-423+51268A>C (n.-423+51268A>C) c.177+51454A>C n.451+38684A>C n.235+51672A>C n.305+62A>C n.180+51268A>C n.250+62A>C n.140+51672A>C n.210+62A>C n.101+51268A>C n.171+62A>C c.-65-9818A>C (n.-65-9818A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119753T= | CA1796805357 | TPD52 | c.19+51672A= (n.19+51672A=) c.89+62A= (n.89+62A=) n.236-55160A= c.-423+51268A= (n.-423+51268A=) c.177+51454A= n.451+38684A= n.235+51672A= n.305+62A= n.180+51268A= n.250+62A= n.140+51672A= n.210+62A= n.101+51268A= n.171+62A= c.-65-9818A= (n.-65-9818A=) | |
| 8 | g.80119754T>A | CA1115770114 | TPD52 | c.19+51671A>T (n.19+51671A>T) c.89+61A>T (n.89+61A>T) n.236-55161A>T c.-423+51267A>T (n.-423+51267A>T) c.177+51453A>T n.451+38683A>T n.235+51671A>T n.305+61A>T n.180+51267A>T n.250+61A>T n.140+51671A>T n.210+61A>T n.101+51267A>T n.171+61A>T c.-65-9819A>T (n.-65-9819A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119754T= | CA1796805358 | TPD52 | c.19+51671A= (n.19+51671A=) c.89+61A= (n.89+61A=) n.236-55161A= c.-423+51267A= (n.-423+51267A=) c.177+51453A= n.451+38683A= n.235+51671A= n.305+61A= n.180+51267A= n.250+61A= n.140+51671A= n.210+61A= n.101+51267A= n.171+61A= c.-65-9819A= (n.-65-9819A=) | |
| 8 | g.80119755G>C | CA2687716045 | TPD52 | c.19+51670C>G (n.19+51670C>G) c.89+60C>G (n.89+60C>G) n.236-55162C>G c.-423+51266C>G (n.-423+51266C>G) c.177+51452C>G n.451+38682C>G n.235+51670C>G n.305+60C>G n.180+51266C>G n.250+60C>G n.140+51670C>G n.210+60C>G n.101+51266C>G n.171+60C>G c.-65-9820C>G (n.-65-9820C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119756_80119759delinsAAAC | CA1796805359 | TPD52 | c.19+51666_19+51669delinsGTTT (n.19+51666_19+51669delinsGTTT) c.89+56_89+59delinsGTTT (n.89+56_89+59delinsGTTT) n.236-55166_236-55163delinsGTTT c.-423+51262_-423+51265delinsGTTT (n.-423+51262_-423+51265delinsGTTT) c.177+51448_177+51451delinsGTTT n.451+38678_451+38681delinsGTTT n.235+51666_235+51669delinsGTTT n.305+56_305+59delinsGTTT n.180+51262_180+51265delinsGTTT n.250+56_250+59delinsGTTT n.140+51666_140+51669delinsGTTT n.210+56_210+59delinsGTTT n.101+51262_101+51265delinsGTTT n.171+56_171+59delinsGTTT c.-65-9824_-65-9821delinsGTTT (n.-65-9824_-65-9821delinsGTTT) | |
| 8 | g.80119757A= | CA1796805361 | TPD52 | c.19+51668T= (n.19+51668T=) c.89+58T= (n.89+58T=) n.236-55164T= c.-423+51264T= (n.-423+51264T=) c.177+51450T= n.451+38680T= n.235+51668T= n.305+58T= n.180+51264T= n.250+58T= n.140+51668T= n.210+58T= n.101+51264T= n.171+58T= c.-65-9822T= (n.-65-9822T=) | |
| 8 | g.80119757A>G | CA180377352 | TPD52 | c.19+51668T>C (n.19+51668T>C) c.89+58T>C (n.89+58T>C) n.236-55164T>C c.-423+51264T>C (n.-423+51264T>C) c.177+51450T>C n.451+38680T>C n.235+51668T>C n.305+58T>C n.180+51264T>C n.250+58T>C n.140+51668T>C n.210+58T>C n.101+51264T>C n.171+58T>C c.-65-9822T>C (n.-65-9822T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80119757A>T | CA1796805360 | TPD52 | c.19+51668T>A (n.19+51668T>A) c.89+58T>A (n.89+58T>A) n.236-55164T>A c.-423+51264T>A (n.-423+51264T>A) c.177+51450T>A n.451+38680T>A n.235+51668T>A n.305+58T>A n.180+51264T>A n.250+58T>A n.140+51668T>A n.210+58T>A n.101+51264T>A n.171+58T>A c.-65-9822T>A (n.-65-9822T>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119759_80119761del | CA855743694 | TPD52 | c.19+51666_19+51668del (n.19+51666_19+51668del) c.89+56_89+58del (n.89+56_89+58del) n.236-55166_236-55164del c.-423+51262_-423+51264del (n.-423+51262_-423+51264del) c.177+51448_177+51450del n.451+38678_451+38680del n.235+51666_235+51668del n.305+56_305+58del n.180+51262_180+51264del n.250+56_250+58del n.140+51666_140+51668del n.210+56_210+58del n.101+51262_101+51264del n.171+56_171+58del c.-65-9824_-65-9822del (n.-65-9824_-65-9822del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119759C>A | CA2687716046 | TPD52 | c.19+51666G>T (n.19+51666G>T) c.89+56G>T (n.89+56G>T) n.236-55166G>T c.-423+51262G>T (n.-423+51262G>T) c.177+51448G>T n.451+38678G>T n.235+51666G>T n.305+56G>T n.180+51262G>T n.250+56G>T n.140+51666G>T n.210+56G>T n.101+51262G>T n.171+56G>T c.-65-9824G>T (n.-65-9824G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119759_80119760delinsCA | CA1796805362 | TPD52 | c.19+51665_19+51666delinsTG (n.19+51665_19+51666delinsTG) c.89+55_89+56delinsTG (n.89+55_89+56delinsTG) n.236-55167_236-55166delinsTG c.-423+51261_-423+51262delinsTG (n.-423+51261_-423+51262delinsTG) c.177+51447_177+51448delinsTG n.451+38677_451+38678delinsTG n.235+51665_235+51666delinsTG n.305+55_305+56delinsTG n.180+51261_180+51262delinsTG n.250+55_250+56delinsTG n.140+51665_140+51666delinsTG n.210+55_210+56delinsTG n.101+51261_101+51262delinsTG n.171+55_171+56delinsTG c.-65-9825_-65-9824delinsTG (n.-65-9825_-65-9824delinsTG) | |
| 8 | g.80119760A= | CA1796805363 | TPD52 | c.19+51665T= (n.19+51665T=) c.89+55T= (n.89+55T=) n.236-55167T= c.-423+51261T= (n.-423+51261T=) c.177+51447T= n.451+38677T= n.235+51665T= n.305+55T= n.180+51261T= n.250+55T= n.140+51665T= n.210+55T= n.101+51261T= n.171+55T= c.-65-9825T= (n.-65-9825T=) | |
| 8 | g.80119760A>C | CA855743701 | TPD52 | c.19+51665T>G (n.19+51665T>G) c.89+55T>G (n.89+55T>G) n.236-55167T>G c.-423+51261T>G (n.-423+51261T>G) c.177+51447T>G n.451+38677T>G n.235+51665T>G n.305+55T>G n.180+51261T>G n.250+55T>G n.140+51665T>G n.210+55T>G n.101+51261T>G n.171+55T>G c.-65-9825T>G (n.-65-9825T>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119761del | CA855743695 | TPD52 | c.19+51665del (n.19+51665del) c.89+55del (n.89+55del) n.236-55167del c.-423+51261del (n.-423+51261del) c.177+51447del n.451+38677del n.235+51665del n.305+55del n.180+51261del n.250+55del n.140+51665del n.210+55del n.101+51261del n.171+55del c.-65-9825del (n.-65-9825del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119761A>C | CA2687716047 | TPD52 | c.19+51664T>G (n.19+51664T>G) c.89+54T>G (n.89+54T>G) n.236-55168T>G c.-423+51260T>G (n.-423+51260T>G) c.177+51446T>G n.451+38676T>G n.235+51664T>G n.305+54T>G n.180+51260T>G n.250+54T>G n.140+51664T>G n.210+54T>G n.101+51260T>G n.171+54T>G c.-65-9826T>G (n.-65-9826T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119762G>A | CA1796805365 | TPD52 | c.19+51663C>T (n.19+51663C>T) c.89+53C>T (n.89+53C>T) n.236-55169C>T c.-423+51259C>T (n.-423+51259C>T) c.177+51445C>T n.451+38675C>T n.235+51663C>T n.305+53C>T n.180+51259C>T n.250+53C>T n.140+51663C>T n.210+53C>T n.101+51259C>T n.171+53C>T c.-65-9827C>T (n.-65-9827C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80119762G= | CA1796805366 | TPD52 | c.19+51663C= (n.19+51663C=) c.89+53C= (n.89+53C=) n.236-55169C= c.-423+51259C= (n.-423+51259C=) c.177+51445C= n.451+38675C= n.235+51663C= n.305+53C= n.180+51259C= n.250+53C= n.140+51663C= n.210+53C= n.101+51259C= n.171+53C= c.-65-9827C= (n.-65-9827C=) | |
| 8 | g.80119762G>T | CA583079455 | TPD52 | c.19+51663C>A (n.19+51663C>A) c.89+53C>A (n.89+53C>A) n.236-55169C>A c.-423+51259C>A (n.-423+51259C>A) c.177+51445C>A n.451+38675C>A n.235+51663C>A n.305+53C>A n.180+51259C>A n.250+53C>A n.140+51663C>A n.210+53C>A n.101+51259C>A n.171+53C>A c.-65-9827C>A (n.-65-9827C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119762_80119774delinsGTCCAGAAATAGA | CA1796805364 | TPD52 | c.19+51651_19+51663delinsTCTATTTCTGGAC (n.19+51651_19+51663delinsTCTATTTCTGGAC) c.89+41_89+53delinsTCTATTTCTGGAC (n.89+41_89+53delinsTCTATTTCTGGAC) n.236-55181_236-55169delinsTCTATTTCTGGAC c.-423+51247_-423+51259delinsTCTATTTCTGGAC (n.-423+51247_-423+51259delinsTCTATTTCTGGAC) c.177+51433_177+51445delinsTCTATTTCTGGAC n.451+38663_451+38675delinsTCTATTTCTGGAC n.235+51651_235+51663delinsTCTATTTCTGGAC n.305+41_305+53delinsTCTATTTCTGGAC n.180+51247_180+51259delinsTCTATTTCTGGAC n.250+41_250+53delinsTCTATTTCTGGAC n.140+51651_140+51663delinsTCTATTTCTGGAC n.210+41_210+53delinsTCTATTTCTGGAC n.101+51247_101+51259delinsTCTATTTCTGGAC n.171+41_171+53delinsTCTATTTCTGGAC c.-65-9839_-65-9827delinsTCTATTTCTGGAC (n.-65-9839_-65-9827delinsTCTATTTCTGGAC) | |
| 8 | g.80119763T>C | CA855743715 | TPD52 | c.19+51662A>G (n.19+51662A>G) c.89+52A>G (n.89+52A>G) n.236-55170A>G c.-423+51258A>G (n.-423+51258A>G) c.177+51444A>G n.451+38674A>G n.235+51662A>G n.305+52A>G n.180+51258A>G n.250+52A>G n.140+51662A>G n.210+52A>G n.101+51258A>G n.171+52A>G c.-65-9828A>G (n.-65-9828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119763T= | CA1796805367 | TPD52 | c.19+51662A= (n.19+51662A=) c.89+52A= (n.89+52A=) n.236-55170A= c.-423+51258A= (n.-423+51258A=) c.177+51444A= n.451+38674A= n.235+51662A= n.305+52A= n.180+51258A= n.250+52A= n.140+51662A= n.210+52A= n.101+51258A= n.171+52A= c.-65-9828A= (n.-65-9828A=) | |
| 8 | g.80119767_80119778del | CA583079457 | TPD52 | c.19+51651_19+51662del (n.19+51651_19+51662del) c.89+41_89+52del (n.89+41_89+52del) n.236-55181_236-55170del c.-423+51247_-423+51258del (n.-423+51247_-423+51258del) c.177+51433_177+51444del n.451+38663_451+38674del n.235+51651_235+51662del n.305+41_305+52del n.180+51247_180+51258del n.250+41_250+52del n.140+51651_140+51662del n.210+41_210+52del n.101+51247_101+51258del n.171+41_171+52del c.-65-9839_-65-9828del (n.-65-9839_-65-9828del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119764C>A | CA2687716049 | TPD52 | c.19+51661G>T (n.19+51661G>T) c.89+51G>T (n.89+51G>T) n.236-55171G>T c.-423+51257G>T (n.-423+51257G>T) c.177+51443G>T n.451+38673G>T n.235+51661G>T n.305+51G>T n.180+51257G>T n.250+51G>T n.140+51661G>T n.210+51G>T n.101+51257G>T n.171+51G>T c.-65-9829G>T (n.-65-9829G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119764C= | CA1796805368 | TPD52 | c.19+51661G= (n.19+51661G=) c.89+51G= (n.89+51G=) n.236-55171G= c.-423+51257G= (n.-423+51257G=) c.177+51443G= n.451+38673G= n.235+51661G= n.305+51G= n.180+51257G= n.250+51G= n.140+51661G= n.210+51G= n.101+51257G= n.171+51G= c.-65-9829G= (n.-65-9829G=) | |
| 8 | g.80119764C>G | CA1796805369 | TPD52 | c.19+51661G>C (n.19+51661G>C) c.89+51G>C (n.89+51G>C) n.236-55171G>C c.-423+51257G>C (n.-423+51257G>C) c.177+51443G>C n.451+38673G>C n.235+51661G>C n.305+51G>C n.180+51257G>C n.250+51G>C n.140+51661G>C n.210+51G>C n.101+51257G>C n.171+51G>C c.-65-9829G>C (n.-65-9829G>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119764C>T | CA180377356 | TPD52 | c.19+51661G>A (n.19+51661G>A) c.89+51G>A (n.89+51G>A) n.236-55171G>A c.-423+51257G>A (n.-423+51257G>A) c.177+51443G>A n.451+38673G>A n.235+51661G>A n.305+51G>A n.180+51257G>A n.250+51G>A n.140+51661G>A n.210+51G>A n.101+51257G>A n.171+51G>A c.-65-9829G>A (n.-65-9829G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119765del | CA2687716048 | TPD52 | c.19+51661del (n.19+51661del) c.89+51del (n.89+51del) n.236-55171del c.-423+51257del (n.-423+51257del) c.177+51443del n.451+38673del n.235+51661del n.305+51del n.180+51257del n.250+51del n.140+51661del n.210+51del n.101+51257del n.171+51del c.-65-9829del (n.-65-9829del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119765C>A | CA2687716050 | TPD52 | c.19+51660G>T (n.19+51660G>T) c.89+50G>T (n.89+50G>T) n.236-55172G>T c.-423+51256G>T (n.-423+51256G>T) c.177+51442G>T n.451+38672G>T n.235+51660G>T n.305+50G>T n.180+51256G>T n.250+50G>T n.140+51660G>T n.210+50G>T n.101+51256G>T n.171+50G>T c.-65-9830G>T (n.-65-9830G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119765C>T | CA2687716051 | TPD52 | c.19+51660G>A (n.19+51660G>A) c.89+50G>A (n.89+50G>A) n.236-55172G>A c.-423+51256G>A (n.-423+51256G>A) c.177+51442G>A n.451+38672G>A n.235+51660G>A n.305+50G>A n.180+51256G>A n.250+50G>A n.140+51660G>A n.210+50G>A n.101+51256G>A n.171+50G>A c.-65-9830G>A (n.-65-9830G>A) | gnomAD v4 |