Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.89+294C= (n.89+294C=)
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8g.80119522A=CA1796805181TPD52c.19+51903T= (n.19+51903T=)
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n.236-54929T>C
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dbSNP
8g.80119522A>TCA855743564TPD52c.19+51903T>A (n.19+51903T>A)
c.89+293T>A (n.89+293T>A)
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c.-65-9587T>A (n.-65-9587T>A)
dbSNP
8g.80119523C=CA1796805187TPD52c.19+51902G= (n.19+51902G=)
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n.236-54930G=
c.-423+51498G= (n.-423+51498G=)
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n.140+51902G=
n.210+292G=
n.101+51498G=
n.171+292G=
c.-65-9588G= (n.-65-9588G=)
8g.80119523C>TCA180377229TPD52c.19+51902G>A (n.19+51902G>A)
c.89+292G>A (n.89+292G>A)
n.236-54930G>A
c.-423+51498G>A (n.-423+51498G>A)
c.177+51684G>A
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n.235+51902G>A
n.305+292G>A
n.180+51498G>A
n.250+292G>A
n.140+51902G>A
n.210+292G>A
n.101+51498G>A
n.171+292G>A
c.-65-9588G>A (n.-65-9588G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119523_80119526dupCA180377222TPD52c.19+51899_19+51902dup (n.19+51899_19+51902dup)
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n.236-54933_236-54930dup
c.-423+51495_-423+51498dup (n.-423+51495_-423+51498dup)
c.177+51681_177+51684dup
n.451+38911_451+38914dup
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n.210+289_210+292dup
n.101+51495_101+51498dup
n.171+289_171+292dup
c.-65-9591_-65-9588dup (n.-65-9591_-65-9588dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119524A=CA1796805189TPD52c.19+51901T= (n.19+51901T=)
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8g.80119524A>GCA180377232TPD52c.19+51901T>C (n.19+51901T>C)
c.89+291T>C (n.89+291T>C)
n.236-54931T>C
c.-423+51497T>C (n.-423+51497T>C)
c.177+51683T>C
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n.171+291T>C
c.-65-9589T>C (n.-65-9589T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119526T>ACA1796805193TPD52c.19+51899A>T (n.19+51899A>T)
c.89+289A>T (n.89+289A>T)
n.236-54933A>T
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n.171+289A>T
c.-65-9591A>T (n.-65-9591A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119526T>CCA1796805191TPD52c.19+51899A>G (n.19+51899A>G)
c.89+289A>G (n.89+289A>G)
n.236-54933A>G
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c.-65-9591A>G (n.-65-9591A>G)
dbSNP
8g.80119526T=CA1796805192TPD52c.19+51899A= (n.19+51899A=)
c.89+289A= (n.89+289A=)
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8g.80119530C=CA1796805195TPD52c.19+51895G= (n.19+51895G=)
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n.236-54937G=
c.-423+51491G= (n.-423+51491G=)
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8g.80119530C>TCA855743572TPD52c.19+51895G>A (n.19+51895G>A)
c.89+285G>A (n.89+285G>A)
n.236-54937G>A
c.-423+51491G>A (n.-423+51491G>A)
c.177+51677G>A
n.451+38907G>A
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n.171+285G>A
c.-65-9595G>A (n.-65-9595G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119531_80119532delinsTGCA1796805196TPD52c.19+51893_19+51894delinsCA (n.19+51893_19+51894delinsCA)
c.89+283_89+284delinsCA (n.89+283_89+284delinsCA)
n.236-54939_236-54938delinsCA
c.-423+51489_-423+51490delinsCA (n.-423+51489_-423+51490delinsCA)
c.177+51675_177+51676delinsCA
n.451+38905_451+38906delinsCA
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n.101+51489_101+51490delinsCA
n.171+283_171+284delinsCA
c.-65-9597_-65-9596delinsCA (n.-65-9597_-65-9596delinsCA)
8g.80119532G>ACA1796805198TPD52c.19+51893C>T (n.19+51893C>T)
c.89+283C>T (n.89+283C>T)
n.236-54939C>T
c.-423+51489C>T (n.-423+51489C>T)
c.177+51675C>T
n.451+38905C>T
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c.-65-9597C>T (n.-65-9597C>T)
dbSNP
8g.80119532G=CA1796805197TPD52c.19+51893C= (n.19+51893C=)
c.89+283C= (n.89+283C=)
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8g.80119536dupCA1115769989TPD52c.19+51893dup (n.19+51893dup)
c.89+283dup (n.89+283dup)
n.236-54939dup
c.-423+51489dup (n.-423+51489dup)
c.177+51675dup
n.451+38905dup
n.235+51893dup
n.305+283dup
n.180+51489dup
n.250+283dup
n.140+51893dup
n.210+283dup
n.101+51489dup
n.171+283dup
c.-65-9597dup (n.-65-9597dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119536delCA180377236TPD52c.19+51893del (n.19+51893del)
c.89+283del (n.89+283del)
n.236-54939del
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c.177+51675del
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n.101+51489del
n.171+283del
c.-65-9597del (n.-65-9597del)
dbSNP
8g.80119534G>ACA583079434TPD52c.19+51891C>T (n.19+51891C>T)
c.89+281C>T (n.89+281C>T)
n.236-54941C>T
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c.177+51673C>T
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n.171+281C>T
c.-65-9599C>T (n.-65-9599C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119534G>CCA180377240TPD52c.19+51891C>G (n.19+51891C>G)
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n.236-54941C>G
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c.-65-9599C>G (n.-65-9599C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119534G=CA1796805203TPD52c.19+51891C= (n.19+51891C=)
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8g.80119534G>TCA180377242TPD52c.19+51891C>A (n.19+51891C>A)
c.89+281C>A (n.89+281C>A)
n.236-54941C>A
c.-423+51487C>A (n.-423+51487C>A)
c.177+51673C>A
n.451+38903C>A
n.235+51891C>A
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n.180+51487C>A
n.250+281C>A
n.140+51891C>A
n.210+281C>A
n.101+51487C>A
n.171+281C>A
c.-65-9599C>A (n.-65-9599C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119535G=CA1796805205TPD52c.19+51890C= (n.19+51890C=)
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c.-65-9600C= (n.-65-9600C=)
8g.80119535G>TCA1115769998TPD52c.19+51890C>A (n.19+51890C>A)
c.89+280C>A (n.89+280C>A)
n.236-54942C>A
c.-423+51486C>A (n.-423+51486C>A)
c.177+51672C>A
n.451+38902C>A
n.235+51890C>A
n.305+280C>A
n.180+51486C>A
n.250+280C>A
n.140+51890C>A
n.210+280C>A
n.101+51486C>A
n.171+280C>A
c.-65-9600C>A (n.-65-9600C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119536G>ACA180377243TPD52c.19+51889C>T (n.19+51889C>T)
c.89+279C>T (n.89+279C>T)
n.236-54943C>T
c.-423+51485C>T (n.-423+51485C>T)
c.177+51671C>T
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n.171+279C>T
c.-65-9601C>T (n.-65-9601C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119536G=CA1796805210TPD52c.19+51889C= (n.19+51889C=)
c.89+279C= (n.89+279C=)
n.236-54943C=
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n.210+279C=
n.101+51485C=
n.171+279C=
c.-65-9601C= (n.-65-9601C=)
8g.80119536_80119537delinsGACA1796805208TPD52c.19+51888_19+51889delinsTC (n.19+51888_19+51889delinsTC)
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n.236-54944_236-54943delinsTC
c.-423+51484_-423+51485delinsTC (n.-423+51484_-423+51485delinsTC)
c.177+51670_177+51671delinsTC
n.451+38900_451+38901delinsTC
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c.-65-9602_-65-9601delinsTC (n.-65-9602_-65-9601delinsTC)
8g.80119537A=CA1796805213TPD52c.19+51888T= (n.19+51888T=)
c.89+278T= (n.89+278T=)
n.236-54944T=
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c.177+51670T=
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n.171+278T=
c.-65-9602T= (n.-65-9602T=)
8g.80119537A>GCA180377245TPD52c.19+51888T>C (n.19+51888T>C)
c.89+278T>C (n.89+278T>C)
n.236-54944T>C
c.-423+51484T>C (n.-423+51484T>C)
c.177+51670T>C
n.451+38900T>C
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c.-65-9602T>C (n.-65-9602T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119543dupCA583079437TPD52c.19+51888dup (n.19+51888dup)
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n.236-54944dup
c.-423+51484dup (n.-423+51484dup)
c.177+51670dup
n.451+38900dup
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n.250+278dup
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n.101+51484dup
n.171+278dup
c.-65-9602dup (n.-65-9602dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119543delCA180377244TPD52c.19+51888del (n.19+51888del)
c.89+278del (n.89+278del)
n.236-54944del
c.-423+51484del (n.-423+51484del)
c.177+51670del
n.451+38900del
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n.250+278del
n.140+51888del
n.210+278del
n.101+51484del
n.171+278del
c.-65-9602del (n.-65-9602del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119538A=CA1796805214TPD52c.19+51887T= (n.19+51887T=)
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n.236-54945T=
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c.-65-9603T= (n.-65-9603T=)
8g.80119538A>GCA180377246TPD52c.19+51887T>C (n.19+51887T>C)
c.89+277T>C (n.89+277T>C)
n.236-54945T>C
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c.-65-9603T>C (n.-65-9603T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119539A=CA1796805215TPD52c.19+51886T= (n.19+51886T=)
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8g.80119539A>GCA1796805217TPD52c.19+51886T>C (n.19+51886T>C)
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n.236-54946T>C
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c.-65-9604T>C (n.-65-9604T>C)
dbSNP
8g.80119540A=CA1796805218TPD52c.19+51885T= (n.19+51885T=)
c.89+275T= (n.89+275T=)
n.236-54947T=
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n.101+51481T=
n.171+275T=
c.-65-9605T= (n.-65-9605T=)
8g.80119540A>GCA180377250TPD52c.19+51885T>C (n.19+51885T>C)
c.89+275T>C (n.89+275T>C)
n.236-54947T>C
c.-423+51481T>C (n.-423+51481T>C)
c.177+51667T>C
n.451+38897T>C
n.235+51885T>C
n.305+275T>C
n.180+51481T>C
n.250+275T>C
n.140+51885T>C
n.210+275T>C
n.101+51481T>C
n.171+275T>C
c.-65-9605T>C (n.-65-9605T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119541A=CA1796805223TPD52c.19+51884T= (n.19+51884T=)
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n.236-54948T=
c.-423+51480T= (n.-423+51480T=)
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c.-65-9606T= (n.-65-9606T=)
8g.80119541A>GCA180377263TPD52c.19+51884T>C (n.19+51884T>C)
c.89+274T>C (n.89+274T>C)
n.236-54948T>C
c.-423+51480T>C (n.-423+51480T>C)
c.177+51666T>C
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n.101+51480T>C
n.171+274T>C
c.-65-9606T>C (n.-65-9606T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119541A>TCA180377254TPD52c.19+51884T>A (n.19+51884T>A)
c.89+274T>A (n.89+274T>A)
n.236-54948T>A
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c.-65-9606T>A (n.-65-9606T>A)
dbSNP
8g.80119545T>CCA583079440TPD52c.19+51880A>G (n.19+51880A>G)
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n.236-54952A>G
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c.-65-9610A>G (n.-65-9610A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119545T=CA1796805225TPD52c.19+51880A= (n.19+51880A=)
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n.236-54952A=
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c.177+51662A=
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8g.80119547A=CA1796805227TPD52c.19+51878T= (n.19+51878T=)
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n.236-54954T=
c.-423+51474T= (n.-423+51474T=)
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n.171+268T=
c.-65-9612T= (n.-65-9612T=)
8g.80119547A>CCA1796805228TPD52c.19+51878T>G (n.19+51878T>G)
c.89+268T>G (n.89+268T>G)
n.236-54954T>G
c.-423+51474T>G (n.-423+51474T>G)
c.177+51660T>G
n.451+38890T>G
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n.171+268T>G
c.-65-9612T>G (n.-65-9612T>G)
dbSNP
8g.80119548A=CA1796805230TPD52c.19+51877T= (n.19+51877T=)
c.89+267T= (n.89+267T=)
n.236-54955T=
c.-423+51473T= (n.-423+51473T=)
c.177+51659T=
n.451+38889T=
n.235+51877T=
n.305+267T=
n.180+51473T=
n.250+267T=
n.140+51877T=
n.210+267T=
n.101+51473T=
n.171+267T=
c.-65-9613T= (n.-65-9613T=)
8g.80119548A>CCA1796805231TPD52c.19+51877T>G (n.19+51877T>G)
c.89+267T>G (n.89+267T>G)
n.236-54955T>G
c.-423+51473T>G (n.-423+51473T>G)
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n.171+267T>G
c.-65-9613T>G (n.-65-9613T>G)
dbSNP
8g.80119548A>TCA2555787072TPD52c.19+51877T>A (n.19+51877T>A)
c.89+267T>A (n.89+267T>A)
n.236-54955T>A
c.-423+51473T>A (n.-423+51473T>A)
c.177+51659T>A
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n.101+51473T>A
n.171+267T>A
c.-65-9613T>A (n.-65-9613T>A)
8g.80119549G=CA1796805234TPD52c.19+51876C= (n.19+51876C=)
c.89+266C= (n.89+266C=)
n.236-54956C=
c.-423+51472C= (n.-423+51472C=)
c.177+51658C=
n.451+38888C=
n.235+51876C=
n.305+266C=
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n.140+51876C=
n.210+266C=
n.101+51472C=
n.171+266C=
c.-65-9614C= (n.-65-9614C=)
8g.80119549G>TCA855743583TPD52c.19+51876C>A (n.19+51876C>A)
c.89+266C>A (n.89+266C>A)
n.236-54956C>A
c.-423+51472C>A (n.-423+51472C>A)
c.177+51658C>A
n.451+38888C>A
n.235+51876C>A
n.305+266C>A
n.180+51472C>A
n.250+266C>A
n.140+51876C>A
n.210+266C>A
n.101+51472C>A
n.171+266C>A
c.-65-9614C>A (n.-65-9614C>A)
dbSNP
8g.80119549_80119550delinsGACA1796805237TPD52c.19+51875_19+51876delinsTC (n.19+51875_19+51876delinsTC)
c.89+265_89+266delinsTC (n.89+265_89+266delinsTC)
n.236-54957_236-54956delinsTC
c.-423+51471_-423+51472delinsTC (n.-423+51471_-423+51472delinsTC)
c.177+51657_177+51658delinsTC
n.451+38887_451+38888delinsTC
n.235+51875_235+51876delinsTC
n.305+265_305+266delinsTC
n.180+51471_180+51472delinsTC
n.250+265_250+266delinsTC
n.140+51875_140+51876delinsTC
n.210+265_210+266delinsTC
n.101+51471_101+51472delinsTC
n.171+265_171+266delinsTC
c.-65-9615_-65-9614delinsTC (n.-65-9615_-65-9614delinsTC)
8g.80119552delCA1796805238TPD52c.19+51875del (n.19+51875del)
c.89+265del (n.89+265del)
n.236-54957del
c.-423+51471del (n.-423+51471del)
c.177+51657del
n.451+38887del
n.235+51875del
n.305+265del
n.180+51471del
n.250+265del
n.140+51875del
n.210+265del
n.101+51471del
n.171+265del
c.-65-9615del (n.-65-9615del)
dbSNP
8g.80119551A=CA1796805240TPD52c.19+51874T= (n.19+51874T=)
c.89+264T= (n.89+264T=)
n.236-54958T=
c.-423+51470T= (n.-423+51470T=)
c.177+51656T=
n.451+38886T=
n.235+51874T=
n.305+264T=
n.180+51470T=
n.250+264T=
n.140+51874T=
n.210+264T=
n.101+51470T=
n.171+264T=
c.-65-9616T= (n.-65-9616T=)
8g.80119551A>CCA583079442TPD52c.19+51874T>G (n.19+51874T>G)
c.89+264T>G (n.89+264T>G)
n.236-54958T>G
c.-423+51470T>G (n.-423+51470T>G)
c.177+51656T>G
n.451+38886T>G
n.235+51874T>G
n.305+264T>G
n.180+51470T>G
n.250+264T>G
n.140+51874T>G
n.210+264T>G
n.101+51470T>G
n.171+264T>G
c.-65-9616T>G (n.-65-9616T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119551A>TCA855743585TPD52c.19+51874T>A (n.19+51874T>A)
c.89+264T>A (n.89+264T>A)
n.236-54958T>A
c.-423+51470T>A (n.-423+51470T>A)
c.177+51656T>A
n.451+38886T>A
n.235+51874T>A
n.305+264T>A
n.180+51470T>A
n.250+264T>A
n.140+51874T>A
n.210+264T>A
n.101+51470T>A
n.171+264T>A
c.-65-9616T>A (n.-65-9616T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119556A=CA1796805243TPD52c.19+51869T= (n.19+51869T=)
c.89+259T= (n.89+259T=)
n.236-54963T=
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n.236-54963T>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.236-54980C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.80119575A>TCA180377266TPD52c.19+51850T>A (n.19+51850T>A)
c.89+240T>A (n.89+240T>A)
n.236-54982T>A
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c.177+51632T>A
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c.-65-9640T>A (n.-65-9640T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119577G>ACA2563245639TPD52c.19+51848C>T (n.19+51848C>T)
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n.236-54984C>T
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c.-65-9642C>T (n.-65-9642C>T)
8g.80119578G>ACA180377269TPD52c.19+51847C>T (n.19+51847C>T)
c.89+237C>T (n.89+237C>T)
n.236-54985C>T
c.-423+51443C>T (n.-423+51443C>T)
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c.-65-9643C>T (n.-65-9643C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119578G=CA1796805256TPD52c.19+51847C= (n.19+51847C=)
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8g.80119580A=CA1796805257TPD52c.19+51845T= (n.19+51845T=)
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c.-65-9645T= (n.-65-9645T=)
8g.80119580A>GCA1796805258TPD52c.19+51845T>C (n.19+51845T>C)
c.89+235T>C (n.89+235T>C)
n.236-54987T>C
c.-423+51441T>C (n.-423+51441T>C)
c.177+51627T>C
n.451+38857T>C
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c.-65-9645T>C (n.-65-9645T>C)
dbSNP
8g.80119580A>TCA855743602TPD52c.19+51845T>A (n.19+51845T>A)
c.89+235T>A (n.89+235T>A)
n.236-54987T>A
c.-423+51441T>A (n.-423+51441T>A)
c.177+51627T>A
n.451+38857T>A
n.235+51845T>A
n.305+235T>A
n.180+51441T>A
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n.171+235T>A
c.-65-9645T>A (n.-65-9645T>A)
dbSNP
8g.80119586T>CCA1115770022TPD52c.19+51839A>G (n.19+51839A>G)
c.89+229A>G (n.89+229A>G)
n.236-54993A>G
c.-423+51435A>G (n.-423+51435A>G)
c.177+51621A>G
n.451+38851A>G
n.235+51839A>G
n.305+229A>G
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n.250+229A>G
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n.171+229A>G
c.-65-9651A>G (n.-65-9651A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119586T>GCA855743606TPD52c.19+51839A>C (n.19+51839A>C)
c.89+229A>C (n.89+229A>C)
n.236-54993A>C
c.-423+51435A>C (n.-423+51435A>C)
c.177+51621A>C
n.451+38851A>C
n.235+51839A>C
n.305+229A>C
n.180+51435A>C
n.250+229A>C
n.140+51839A>C
n.210+229A>C
n.101+51435A>C
n.171+229A>C
c.-65-9651A>C (n.-65-9651A>C)
dbSNP
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n.210+229A=
n.101+51435A=
n.171+229A=
c.-65-9651A= (n.-65-9651A=)
8g.80119587A=CA1796805260TPD52c.19+51838T= (n.19+51838T=)
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8g.80119587A>CCA1796805261TPD52c.19+51838T>G (n.19+51838T>G)
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dbSNP
8g.80119587A>GCA16340294TPD52c.19+51838T>C (n.19+51838T>C)
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c.-65-9652T>C (n.-65-9652T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119587A>TCA855743609TPD52c.19+51838T>A (n.19+51838T>A)
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n.250+228T>A
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n.101+51434T>A
n.171+228T>A
c.-65-9652T>A (n.-65-9652T>A)
dbSNP
8g.80119590G>ACA1796805262TPD52c.19+51835C>T (n.19+51835C>T)
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dbSNP
8g.80119590G=CA1796805263TPD52c.19+51835C= (n.19+51835C=)
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8g.80119593T>CCA180377272TPD52c.19+51832A>G (n.19+51832A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119593T=CA1796805264TPD52c.19+51832A= (n.19+51832A=)
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n.236-55000A=
c.-423+51428A= (n.-423+51428A=)
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c.-65-9658A= (n.-65-9658A=)
8g.80119593_80119599delCA1115770023TPD52c.19+51826_19+51832del (n.19+51826_19+51832del)
c.89+216_89+222del (n.89+216_89+222del)
n.236-55006_236-55000del
c.-423+51422_-423+51428del (n.-423+51422_-423+51428del)
c.177+51608_177+51614del
n.451+38838_451+38844del
n.235+51826_235+51832del
n.305+216_305+222del
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n.101+51422_101+51428del
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c.-65-9664_-65-9658del (n.-65-9664_-65-9658del)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched