Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.-65-9506dup (n.-65-9506dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.80119466T>CCA180377203TPD52c.19+51959A>G (n.19+51959A>G)
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n.236-54873A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.80119467A=CA1796805125TPD52c.19+51958T= (n.19+51958T=)
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c.177+51740T=
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8g.80119467A>GCA1796805126TPD52c.19+51958T>C (n.19+51958T>C)
c.89+348T>C (n.89+348T>C)
n.236-54874T>C
c.-423+51554T>C (n.-423+51554T>C)
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n.171+348T>C
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.80119492C>ACA855743548TPD52c.19+51933G>T (n.19+51933G>T)
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dbSNP
8g.80119492C=CA1796805154TPD52c.19+51933G= (n.19+51933G=)
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8g.80119492C>GCA1796805153TPD52c.19+51933G>C (n.19+51933G>C)
c.89+323G>C (n.89+323G>C)
n.236-54899G>C
c.-423+51529G>C (n.-423+51529G>C)
c.177+51715G>C
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c.-65-9557G>C (n.-65-9557G>C)
dbSNP
8g.80119493C=CA1796805155TPD52c.19+51932G= (n.19+51932G=)
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8g.80119493C>GCA1796805156TPD52c.19+51932G>C (n.19+51932G>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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8g.80119522A=CA1796805181TPD52c.19+51903T= (n.19+51903T=)
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8g.80119522A>GCA855743562TPD52c.19+51903T>C (n.19+51903T>C)
c.89+293T>C (n.89+293T>C)
n.236-54929T>C
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dbSNP
8g.80119522A>TCA855743564TPD52c.19+51903T>A (n.19+51903T>A)
c.89+293T>A (n.89+293T>A)
n.236-54929T>A
c.-423+51499T>A (n.-423+51499T>A)
c.177+51685T>A
n.451+38915T>A
n.235+51903T>A
n.305+293T>A
n.180+51499T>A
n.250+293T>A
n.140+51903T>A
n.210+293T>A
n.101+51499T>A
n.171+293T>A
c.-65-9587T>A (n.-65-9587T>A)
dbSNP
8g.80119523C=CA1796805187TPD52c.19+51902G= (n.19+51902G=)
c.89+292G= (n.89+292G=)
n.236-54930G=
c.-423+51498G= (n.-423+51498G=)
c.177+51684G=
n.451+38914G=
n.235+51902G=
n.305+292G=
n.180+51498G=
n.250+292G=
n.140+51902G=
n.210+292G=
n.101+51498G=
n.171+292G=
c.-65-9588G= (n.-65-9588G=)
8g.80119523C>TCA180377229TPD52c.19+51902G>A (n.19+51902G>A)
c.89+292G>A (n.89+292G>A)
n.236-54930G>A
c.-423+51498G>A (n.-423+51498G>A)
c.177+51684G>A
n.451+38914G>A
n.235+51902G>A
n.305+292G>A
n.180+51498G>A
n.250+292G>A
n.140+51902G>A
n.210+292G>A
n.101+51498G>A
n.171+292G>A
c.-65-9588G>A (n.-65-9588G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119523_80119526dupCA180377222TPD52c.19+51899_19+51902dup (n.19+51899_19+51902dup)
c.89+289_89+292dup (n.89+289_89+292dup)
n.236-54933_236-54930dup
c.-423+51495_-423+51498dup (n.-423+51495_-423+51498dup)
c.177+51681_177+51684dup
n.451+38911_451+38914dup
n.235+51899_235+51902dup
n.305+289_305+292dup
n.180+51495_180+51498dup
n.250+289_250+292dup
n.140+51899_140+51902dup
n.210+289_210+292dup
n.101+51495_101+51498dup
n.171+289_171+292dup
c.-65-9591_-65-9588dup (n.-65-9591_-65-9588dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119524A=CA1796805189TPD52c.19+51901T= (n.19+51901T=)
c.89+291T= (n.89+291T=)
n.236-54931T=
c.-423+51497T= (n.-423+51497T=)
c.177+51683T=
n.451+38913T=
n.235+51901T=
n.305+291T=
n.180+51497T=
n.250+291T=
n.140+51901T=
n.210+291T=
n.101+51497T=
n.171+291T=
c.-65-9589T= (n.-65-9589T=)
8g.80119524A>GCA180377232TPD52c.19+51901T>C (n.19+51901T>C)
c.89+291T>C (n.89+291T>C)
n.236-54931T>C
c.-423+51497T>C (n.-423+51497T>C)
c.177+51683T>C
n.451+38913T>C
n.235+51901T>C
n.305+291T>C
n.180+51497T>C
n.250+291T>C
n.140+51901T>C
n.210+291T>C
n.101+51497T>C
n.171+291T>C
c.-65-9589T>C (n.-65-9589T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119526T>ACA1796805193TPD52c.19+51899A>T (n.19+51899A>T)
c.89+289A>T (n.89+289A>T)
n.236-54933A>T
c.-423+51495A>T (n.-423+51495A>T)
c.177+51681A>T
n.451+38911A>T
n.235+51899A>T
n.305+289A>T
n.180+51495A>T
n.250+289A>T
n.140+51899A>T
n.210+289A>T
n.101+51495A>T
n.171+289A>T
c.-65-9591A>T (n.-65-9591A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119526T>CCA1796805191TPD52c.19+51899A>G (n.19+51899A>G)
c.89+289A>G (n.89+289A>G)
n.236-54933A>G
c.-423+51495A>G (n.-423+51495A>G)
c.177+51681A>G
n.451+38911A>G
n.235+51899A>G
n.305+289A>G
n.180+51495A>G
n.250+289A>G
n.140+51899A>G
n.210+289A>G
n.101+51495A>G
n.171+289A>G
c.-65-9591A>G (n.-65-9591A>G)
dbSNP
8g.80119526T=CA1796805192TPD52c.19+51899A= (n.19+51899A=)
c.89+289A= (n.89+289A=)
n.236-54933A=
c.-423+51495A= (n.-423+51495A=)
c.177+51681A=
n.451+38911A=
n.235+51899A=
n.305+289A=
n.180+51495A=
n.250+289A=
n.140+51899A=
n.210+289A=
n.101+51495A=
n.171+289A=
c.-65-9591A= (n.-65-9591A=)
8g.80119530C=CA1796805195TPD52c.19+51895G= (n.19+51895G=)
c.89+285G= (n.89+285G=)
n.236-54937G=
c.-423+51491G= (n.-423+51491G=)
c.177+51677G=
n.451+38907G=
n.235+51895G=
n.305+285G=
n.180+51491G=
n.250+285G=
n.140+51895G=
n.210+285G=
n.101+51491G=
n.171+285G=
c.-65-9595G= (n.-65-9595G=)
8g.80119530C>TCA855743572TPD52c.19+51895G>A (n.19+51895G>A)
c.89+285G>A (n.89+285G>A)
n.236-54937G>A
c.-423+51491G>A (n.-423+51491G>A)
c.177+51677G>A
n.451+38907G>A
n.235+51895G>A
n.305+285G>A
n.180+51491G>A
n.250+285G>A
n.140+51895G>A
n.210+285G>A
n.101+51491G>A
n.171+285G>A
c.-65-9595G>A (n.-65-9595G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119531_80119532delinsTGCA1796805196TPD52c.19+51893_19+51894delinsCA (n.19+51893_19+51894delinsCA)
c.89+283_89+284delinsCA (n.89+283_89+284delinsCA)
n.236-54939_236-54938delinsCA
c.-423+51489_-423+51490delinsCA (n.-423+51489_-423+51490delinsCA)
c.177+51675_177+51676delinsCA
n.451+38905_451+38906delinsCA
n.235+51893_235+51894delinsCA
n.305+283_305+284delinsCA
n.180+51489_180+51490delinsCA
n.250+283_250+284delinsCA
n.140+51893_140+51894delinsCA
n.210+283_210+284delinsCA
n.101+51489_101+51490delinsCA
n.171+283_171+284delinsCA
c.-65-9597_-65-9596delinsCA (n.-65-9597_-65-9596delinsCA)

Number of alleles fetched