Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.8011907C=	CA2246113085	GUCY2D	c.1750-237C= (n.1750-237C=)
17	g.8011907C>G	CA2246113086	GUCY2D	c.1750-237C>G (n.1750-237C>G)	dbSNP
17	g.8011907C>T	CA981230079	GUCY2D	c.1750-237C>T (n.1750-237C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011908A=	CA2246113089	GUCY2D	c.1750-236A= (n.1750-236A=)
17	g.8011908A>G	CA2246113088	GUCY2D	c.1750-236A>G (n.1750-236A>G)	dbSNP
17	g.8011910C=	CA2246113094	GUCY2D	c.1750-234C= (n.1750-234C=)
17	g.8011910C>T	CA2246113091	GUCY2D	c.1750-234C>T (n.1750-234C>T)	dbSNP
17	g.8011911A=	CA2246113096	GUCY2D	c.1750-233A= (n.1750-233A=)
17	g.8011911A>G	CA775512543	GUCY2D	c.1750-233A>G (n.1750-233A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011912T>G	CA2246113101	GUCY2D	c.1750-232T>G (n.1750-232T>G)	dbSNP
17	g.8011912T=	CA2246113100	GUCY2D	c.1750-232T= (n.1750-232T=)
17	g.8011915G>A	CA287530596	GUCY2D	c.1750-229G>A (n.1750-229G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011915G=	CA2246113103	GUCY2D	c.1750-229G= (n.1750-229G=)
17	g.8011916G>A	CA287530605	GUCY2D	c.1750-228G>A (n.1750-228G>A)	dbSNP
17	g.8011916G=	CA2246113108	GUCY2D	c.1750-228G= (n.1750-228G=)
17	g.8011923C>A	CA2733192034	GUCY2D	c.1750-221C>A (n.1750-221C>A)	dbSNP
17	g.8011924A>G	CA2538696322	GUCY2D	c.1750-220A>G (n.1750-220A>G)
17	g.8011926A=	CA2246113112	GUCY2D	c.1750-218A= (n.1750-218A=)
17	g.8011926A>G	CA287530620	GUCY2D	c.1750-218A>G (n.1750-218A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011927C=	CA2246113113	GUCY2D	c.1750-217C= (n.1750-217C=)
17	g.8011927C>T	CA775512547	GUCY2D	c.1750-217C>T (n.1750-217C>T)	dbSNP
17	g.8011928T>C	CA287530632	GUCY2D	c.1750-216T>C (n.1750-216T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011928T=	CA2246113116	GUCY2D	c.1750-216T= (n.1750-216T=)
17	g.8011929C=	CA2246113118	GUCY2D	c.1750-215C= (n.1750-215C=)
17	g.8011929C>G	CA287530641	GUCY2D	c.1750-215C>G (n.1750-215C>G)	dbSNP
17	g.8011937A=	CA2246113124	GUCY2D	c.1750-207A= (n.1750-207A=)
17	g.8011937A>G	CA2246113126	GUCY2D	c.1750-207A>G (n.1750-207A>G)	dbSNP
17	g.8011938A=	CA2246113137	GUCY2D	c.1750-206A= (n.1750-206A=)
17	g.8011938A>G	CA287530645	GUCY2D	c.1750-206A>G (n.1750-206A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011940C=	CA2246113140	GUCY2D	c.1750-204C= (n.1750-204C=)
17	g.8011940C>T	CA2246113141	GUCY2D	c.1750-204C>T (n.1750-204C>T)	dbSNP
17	g.8011941A=	CA2246113142	GUCY2D	c.1750-203A= (n.1750-203A=)
17	g.8011941A>C	CA775512554	GUCY2D	c.1750-203A>C (n.1750-203A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011941A>G	CA2246113143	GUCY2D	c.1750-203A>G (n.1750-203A>G)	dbSNP
17	g.8011943T>C	CA287530646	GUCY2D	c.1750-201T>C (n.1750-201T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011943T>G	CA775512557	GUCY2D	c.1750-201T>G (n.1750-201T>G)	dbSNP
17	g.8011943T=	CA2246113145	GUCY2D	c.1750-201T= (n.1750-201T=)
17	g.8011947C=	CA2246113147	GUCY2D	c.1750-197C= (n.1750-197C=)
17	g.8011947C>T	CA287530648	GUCY2D	c.1750-197C>T (n.1750-197C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011952A=	CA2246113148	GUCY2D	c.1750-192A= (n.1750-192A=)
17	g.8011952A>C	CA981230097	GUCY2D	c.1750-192A>C (n.1750-192A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011953_8011955delinsCTA	CA2246113150	GUCY2D	c.1750-191_1750-189delinsCTA (n.1750-191_1750-189delinsCTA)
17	g.8011954T>A	CA981230103	GUCY2D	c.1750-190T>A (n.1750-190T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011954T=	CA2246113160	GUCY2D	c.1750-190T= (n.1750-190T=)
17	g.8011957_8011958del	CA775512561	GUCY2D	c.1750-187_1750-186del (n.1750-187_1750-186del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011955A>G	CA2808392950	GUCY2D	c.1750-189A>G (n.1750-189A>G)
17	g.8011957A>G	CA2535985958	GUCY2D	c.1750-187A>G (n.1750-187A>G)
17	g.8011959_8011960delinsTG	CA2246113163	GUCY2D	c.1750-185_1750-184delinsTG (n.1750-185_1750-184delinsTG)
17	g.8011960del	CA2246113165	GUCY2D	c.1750-184del (n.1750-184del)	dbSNP
17	g.8011960G>A	CA981230106	GUCY2D	c.1750-184G>A (n.1750-184G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011960G=	CA2246113166	GUCY2D	c.1750-184G= (n.1750-184G=)
17	g.8011960G>T	CA2246113167	GUCY2D	c.1750-184G>T (n.1750-184G>T)	dbSNP
17	g.8011961T>C	CA2590216139	GUCY2D	c.1750-183T>C (n.1750-183T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011970A=	CA2246113168	GUCY2D	c.1750-174A= (n.1750-174A=)
17	g.8011970A>G	CA2246113169	GUCY2D	c.1750-174A>G (n.1750-174A>G)	dbSNP
17	g.8011974T>C	CA775512564	GUCY2D	c.1750-170T>C (n.1750-170T>C)	dbSNP
17	g.8011974T=	CA2246113173	GUCY2D	c.1750-170T= (n.1750-170T=)
17	g.8011979C=	CA2246113174	GUCY2D	c.1750-165C= (n.1750-165C=)
17	g.8011979C>G	CA2246113176	GUCY2D	c.1750-165C>G (n.1750-165C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011979_8011981delinsCTA	CA2246113177	GUCY2D	c.1750-165_1750-163delinsCTA (n.1750-165_1750-163delinsCTA)
17	g.8011980T=	CA2246113178	GUCY2D	c.1750-164T= (n.1750-164T=)
17	g.8011981_8011982del	CA624725164	GUCY2D	c.1750-163_1750-162del (n.1750-163_1750-162del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011981A=	CA2246113181	GUCY2D	c.1750-163A= (n.1750-163A=)
17	g.8011981A>G	CA2246113182	GUCY2D	c.1750-163A>G (n.1750-163A>G)	dbSNP
17	g.8011981dup	CA775512575	GUCY2D	c.1750-163dup (n.1750-163dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011982T>C	CA981230110	GUCY2D	c.1750-162T>C (n.1750-162T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011982T=	CA2246113183	GUCY2D	c.1750-162T= (n.1750-162T=)
17	g.8011987A=	CA2246113185	GUCY2D	c.1750-157A= (n.1750-157A=)
17	g.8011987A>G	CA287530651	GUCY2D	c.1750-157A>G (n.1750-157A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011989_8011990insTCTC	CA981230116	GUCY2D	c.1750-155_1750-154insTCTC (n.1750-155_1750-154insTCTC)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011990A=	CA2246113190	GUCY2D	c.1750-154A= (n.1750-154A=)
17	g.8011990A>G	CA287530653	GUCY2D	c.1750-154A>G (n.1750-154A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011992A>G	CA2635949320	GUCY2D	c.1750-152A>G (n.1750-152A>G)	gnomAD v4
17	g.8011992A>T	CA981230118	GUCY2D	c.1750-152A>T (n.1750-152A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011993G>C	CA2635949324	GUCY2D	c.1750-151G>C (n.1750-151G>C)	gnomAD v4
17	g.8011993G>T	CA2635949326	GUCY2D	c.1750-151G>T (n.1750-151G>T)	gnomAD v4
17	g.8011994del	CA981230119	GUCY2D	c.1750-150del (n.1750-150del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011994A=	CA2246113196	GUCY2D	c.1750-150A= (n.1750-150A=)
17	g.8011994A>G	CA287530659	GUCY2D	c.1750-150A>G (n.1750-150A>G)	dbSNP
17	g.8011995G>A	CA2635949328	GUCY2D	c.1750-149G>A (n.1750-149G>A)	gnomAD v4
17	g.8011995G=	CA2246113199	GUCY2D	c.1750-149G= (n.1750-149G=)
17	g.8011995G>T	CA2635949330	GUCY2D	c.1750-149G>T (n.1750-149G>T)	gnomAD v4
17	g.8011996C>A	CA2635949333	GUCY2D	c.1750-148C>A (n.1750-148C>A)	gnomAD v4
17	g.8011996C=	CA2246113202	GUCY2D	c.1750-148C= (n.1750-148C=)
17	g.8011996C>T	CA981230121	GUCY2D	c.1750-148C>T (n.1750-148C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011999_8012000dup	CA981230120	GUCY2D	c.1750-145_1750-144dup (n.1750-145_1750-144dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011998C>A	CA2635949337	GUCY2D	c.1750-146C>A (n.1750-146C>A)	gnomAD v4
17	g.8011998C=	CA2246113204	GUCY2D	c.1750-146C= (n.1750-146C=)
17	g.8011998C>G	CA775512581	GUCY2D	c.1750-146C>G (n.1750-146C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8011998C>T	CA2635949338	GUCY2D	c.1750-146C>T (n.1750-146C>T)	gnomAD v4
17	g.8011999C>G	CA2635949341	GUCY2D	c.1750-145C>G (n.1750-145C>G)	gnomAD v4
17	g.8012000C>A	CA2635949344	GUCY2D	c.1750-144C>A (n.1750-144C>A)	gnomAD v4
17	g.8012000C=	CA2246113206	GUCY2D	c.1750-144C= (n.1750-144C=)
17	g.8012000C>T	CA624725167	GUCY2D	c.1750-144C>T (n.1750-144C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012001G>A	CA287530664	GUCY2D	c.1750-143G>A (n.1750-143G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8012001G=	CA2246113213	GUCY2D	c.1750-143G= (n.1750-143G=)

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