Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118919C>A | CA2640291987 | GAA | c.2799+114C>A (n.2799+114C>A) c.*937+114C>A (n.*937+114C>A) n.752+114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118919C= | CA2277818289 | GAA | c.2799+114C= (n.2799+114C=) c.*937+114C= (n.*937+114C=) n.752+114C= | |
17 | g.80118919C>T | CA294858810 | GAA | c.2799+114C>T (n.2799+114C>T) c.*937+114C>T (n.*937+114C>T) n.752+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118919_80118935delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG | CA2277818290 | GAA | c.2799+114_2799+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG (n.2799+114_2799+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG) c.*937+114_*937+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG (n.*937+114_*937+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG) n.752+114_752+130delinsCAAGGGGGTCTTTGGGG | |
17 | g.80118919_80118920insCA | CA2640291990 | GAA | c.2799+114_2799+115insCA (n.2799+114_2799+115insCA) c.*937+114_*937+115insCA (n.*937+114_*937+115insCA) n.752+114_752+115insCA | gnomAD v4 |
17 | g.80118921_80118936del | CA2277818291 | GAA | c.2799+116_2799+131del (n.2799+116_2799+131del) c.*937+116_*937+131del (n.*937+116_*937+131del) n.752+116_752+131del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118921A= | CA2277818292 | GAA | c.2799+116A= (n.2799+116A=) c.*937+116A= (n.*937+116A=) n.752+116A= | |
17 | g.80118921A>C | CA775523725 | GAA | c.2799+116A>C (n.2799+116A>C) c.*937+116A>C (n.*937+116A>C) n.752+116A>C | dbSNP |
17 | g.80118921_80118922insAGACCCCCTT | CA2640291999 | GAA | c.2799+116_2799+117insAGACCCCCTT (n.2799+116_2799+117insAGACCCCCTT) c.*937+116_*937+117insAGACCCCCTT (n.*937+116_*937+117insAGACCCCCTT) n.752+116_752+117insAGACCCCCTT | gnomAD v4 |
17 | g.80118922G= | CA2277818293 | GAA | c.2799+117G= (n.2799+117G=) c.*937+117G= (n.*937+117G=) n.752+117G= | |
17 | g.80118922G>T | CA2277818294 | GAA | c.2799+117G>T (n.2799+117G>T) c.*937+117G>T (n.*937+117G>T) n.752+117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118922_80118923insACCCCCTT | CA2640292010 | GAA | c.2799+117_2799+118insACCCCCTT (n.2799+117_2799+118insACCCCCTT) c.*937+117_*937+118insACCCCCTT (n.*937+117_*937+118insACCCCCTT) n.752+117_752+118insACCCCCTT | gnomAD v4 |
17 | g.80118923G>A | CA2640292007 | GAA | c.2799+118G>A (n.2799+118G>A) c.*937+118G>A (n.*937+118G>A) n.752+118G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118923G>C | CA775523727 | GAA | c.2799+118G>C (n.2799+118G>C) c.*937+118G>C (n.*937+118G>C) n.752+118G>C | dbSNP |
17 | g.80118923G= | CA2277818295 | GAA | c.2799+118G= (n.2799+118G=) c.*937+118G= (n.*937+118G=) n.752+118G= | |
17 | g.80118923G>T | CA986712496 | GAA | c.2799+118G>T (n.2799+118G>T) c.*937+118G>T (n.*937+118G>T) n.752+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118924G>C | CA2277818296 | GAA | c.2799+119G>C (n.2799+119G>C) c.*937+119G>C (n.*937+119G>C) n.752+119G>C | dbSNP |
17 | g.80118924G= | CA2277818297 | GAA | c.2799+119G= (n.2799+119G=) c.*937+119G= (n.*937+119G=) n.752+119G= | |
17 | g.80118924G>T | CA2640292012 | GAA | c.2799+119G>T (n.2799+119G>T) c.*937+119G>T (n.*937+119G>T) n.752+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118925G>A | CA294858816 | GAA | c.2799+120G>A (n.2799+120G>A) c.*937+120G>A (n.*937+120G>A) n.752+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118925G= | CA2277818298 | GAA | c.2799+120G= (n.2799+120G=) c.*937+120G= (n.*937+120G=) n.752+120G= | |
17 | g.80118925_80118926insAG | CA2640292015 | GAA | c.2799+120_2799+121insAG (n.2799+120_2799+121insAG) c.*937+120_*937+121insAG (n.*937+120_*937+121insAG) n.752+120_752+121insAG | gnomAD v4 |
17 | g.80118926G>A | CA2640292019 | GAA | c.2799+121G>A (n.2799+121G>A) c.*937+121G>A (n.*937+121G>A) n.752+121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118926G>T | CA2507750196 | GAA | c.2799+121G>T (n.2799+121G>T) c.*937+121G>T (n.*937+121G>T) n.752+121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118927T>C | CA2640292022 | GAA | c.2799+122T>C (n.2799+122T>C) c.*937+122T>C (n.*937+122T>C) n.752+122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118927_80118928delinsTC | CA2277818299 | GAA | c.2799+122_2799+123delinsTC (n.2799+122_2799+123delinsTC) c.*937+122_*937+123delinsTC (n.*937+122_*937+123delinsTC) n.752+122_752+123delinsTC | |
17 | g.80118928del | CA2277818300 | GAA | c.2799+123del (n.2799+123del) c.*937+123del (n.*937+123del) n.752+123del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118928C>A | CA2640292023 | GAA | c.2799+123C>A (n.2799+123C>A) c.*937+123C>A (n.*937+123C>A) n.752+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118928C= | CA2277818301 | GAA | c.2799+123C= (n.2799+123C=) c.*937+123C= (n.*937+123C=) n.752+123C= | |
17 | g.80118928C>T | CA2277818302 | GAA | c.2799+123C>T (n.2799+123C>T) c.*937+123C>T (n.*937+123C>T) n.752+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118929T>G | CA986712501 | GAA | c.2799+124T>G (n.2799+124T>G) c.*937+124T>G (n.*937+124T>G) n.752+124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118929T= | CA2277818303 | GAA | c.2799+124T= (n.2799+124T=) c.*937+124T= (n.*937+124T=) n.752+124T= | |
17 | g.80118931del | CA2640292025 | GAA | c.2799+126del (n.2799+126del) c.*937+126del (n.*937+126del) n.752+126del | gnomAD v4 |
17 | g.80118931T>G | CA2640292028 | GAA | c.2799+126T>G (n.2799+126T>G) c.*937+126T>G (n.*937+126T>G) n.752+126T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118931_80118932delinsTG | CA2277818304 | GAA | c.2799+126_2799+127delinsTG (n.2799+126_2799+127delinsTG) c.*937+126_*937+127delinsTG (n.*937+126_*937+127delinsTG) n.752+126_752+127delinsTG | |
17 | g.80118932G>A | CA2640292029 | GAA | c.2799+127G>A (n.2799+127G>A) c.*937+127G>A (n.*937+127G>A) n.752+127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118932G>T | CA2640292031 | GAA | c.2799+127G>T (n.2799+127G>T) c.*937+127G>T (n.*937+127G>T) n.752+127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118935del | CA775523730 | GAA | c.2799+130del (n.2799+130del) c.*937+130del (n.*937+130del) n.752+130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118933G>A | CA2640292035 | GAA | c.2799+128G>A (n.2799+128G>A) c.*937+128G>A (n.*937+128G>A) n.752+128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118933G>T | CA2640292037 | GAA | c.2799+128G>T (n.2799+128G>T) c.*937+128G>T (n.*937+128G>T) n.752+128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118935G>A | CA2277818306 | GAA | c.2799+130G>A (n.2799+130G>A) c.*937+130G>A (n.*937+130G>A) n.752+130G>A | dbSNP |
17 | g.80118935G= | CA2277818305 | GAA | c.2799+130G= (n.2799+130G=) c.*937+130G= (n.*937+130G=) n.752+130G= | |
17 | g.80118935G>T | CA2640292048 | GAA | c.2799+130G>T (n.2799+130G>T) c.*937+130G>T (n.*937+130G>T) n.752+130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118937G>A | CA2640292052 | GAA | c.2799+132G>A (n.2799+132G>A) c.*937+132G>A (n.*937+132G>A) n.752+132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118937G>T | CA2640292057 | GAA | c.2799+132G>T (n.2799+132G>T) c.*937+132G>T (n.*937+132G>T) n.752+132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118938G>A | CA2640292058 | GAA | c.2799+133G>A (n.2799+133G>A) c.*937+133G>A (n.*937+133G>A) n.752+133G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118938G>T | CA2640292062 | GAA | c.2799+133G>T (n.2799+133G>T) c.*937+133G>T (n.*937+133G>T) n.752+133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118939A>G | CA2640292064 | GAA | c.2799+134A>G (n.2799+134A>G) c.*937+134A>G (n.*937+134A>G) n.752+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118940G>A | CA775523733 | GAA | c.2799+135G>A (n.2799+135G>A) c.*937+135G>A (n.*937+135G>A) n.752+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118940G= | CA2277818307 | GAA | c.2799+135G= (n.2799+135G=) c.*937+135G= (n.*937+135G=) n.752+135G= | |
17 | g.80118940G>T | CA2640292067 | GAA | c.2799+135G>T (n.2799+135G>T) c.*937+135G>T (n.*937+135G>T) n.752+135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118941T>A | CA2277818309 | GAA | c.2799+136T>A (n.2799+136T>A) c.*937+136T>A (n.*937+136T>A) n.752+136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118941T>C | CA775523734 | GAA | c.2799+136T>C (n.2799+136T>C) c.*937+136T>C (n.*937+136T>C) n.752+136T>C | dbSNP |
17 | g.80118941T>G | CA294858818 | GAA | c.2799+136T>G (n.2799+136T>G) c.*937+136T>G (n.*937+136T>G) n.752+136T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118941T= | CA2277818308 | GAA | c.2799+136T= (n.2799+136T=) c.*937+136T= (n.*937+136T=) n.752+136T= | |
17 | g.80118941_80118942insTCC | CA294858820 | GAA | c.2799+136_2799+137insTCC (n.2799+136_2799+137insTCC) c.*937+136_*937+137insTCC (n.*937+136_*937+137insTCC) n.752+136_752+137insTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118942G>T | CA2640292081 | GAA | c.2799+137G>T (n.2799+137G>T) c.*937+137G>T (n.*937+137G>T) n.752+137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118943G>C | CA294858825 | GAA | c.2799+138G>C (n.2799+138G>C) c.*937+138G>C (n.*937+138G>C) n.752+138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118943G= | CA2277818310 | GAA | c.2799+138G= (n.2799+138G=) c.*937+138G= (n.*937+138G=) n.752+138G= | |
17 | g.80118944G>A | CA2640292092 | GAA | c.2799+139G>A (n.2799+139G>A) c.*937+139G>A (n.*937+139G>A) n.752+139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118944G>T | CA2640292089 | GAA | c.2799+139G>T (n.2799+139G>T) c.*937+139G>T (n.*937+139G>T) n.752+139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118947G>A | CA2640292096 | GAA | c.2799+142G>A (n.2799+142G>A) c.*937+142G>A (n.*937+142G>A) n.752+142G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118947G>C | CA2277818312 | GAA | c.2799+142G>C (n.2799+142G>C) c.*937+142G>C (n.*937+142G>C) n.752+142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118947G= | CA2277818311 | GAA | c.2799+142G= (n.2799+142G=) c.*937+142G= (n.*937+142G=) n.752+142G= | |
17 | g.80118947G>T | CA2640292101 | GAA | c.2799+142G>T (n.2799+142G>T) c.*937+142G>T (n.*937+142G>T) n.752+142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118948G>A | CA986712515 | GAA | c.2799+143G>A (n.2799+143G>A) c.*937+143G>A (n.*937+143G>A) n.752+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118948G>C | CA2640292102 | GAA | c.2799+143G>C (n.2799+143G>C) c.*937+143G>C (n.*937+143G>C) n.752+143G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118948G= | CA2277818313 | GAA | c.2799+143G= (n.2799+143G=) c.*937+143G= (n.*937+143G=) n.752+143G= | |
17 | g.80118949G>A | CA2640292107 | GAA | c.2799+144G>A (n.2799+144G>A) c.*937+144G>A (n.*937+144G>A) n.752+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118949G= | CA2277818314 | GAA | c.2799+144G= (n.2799+144G=) c.*937+144G= (n.*937+144G=) n.752+144G= | |
17 | g.80118949G>T | CA294858851 | GAA | c.2799+144G>T (n.2799+144G>T) c.*937+144G>T (n.*937+144G>T) n.752+144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118950T>C | CA2640292111 | GAA | c.2799+145T>C (n.2799+145T>C) c.*937+145T>C (n.*937+145T>C) n.752+145T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118951C>A | CA2640292112 | GAA | c.2799+146C>A (n.2799+146C>A) c.*937+146C>A (n.*937+146C>A) n.752+146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118951C>T | CA2640292114 | GAA | c.2799+146C>T (n.2799+146C>T) c.*937+146C>T (n.*937+146C>T) n.752+146C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118952A>G | CA2640292118 | GAA | c.2799+147A>G (n.2799+147A>G) c.*937+147A>G (n.*937+147A>G) n.752+147A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118953G>A | CA2640292119 | GAA | c.2799+148G>A (n.2799+148G>A) c.*937+148G>A (n.*937+148G>A) n.752+148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118954G>A | CA2277818316 | GAA | c.2799+149G>A (n.2799+149G>A) c.*937+149G>A (n.*937+149G>A) n.752+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118954G= | CA2277818315 | GAA | c.2799+149G= (n.2799+149G=) c.*937+149G= (n.*937+149G=) n.752+149G= | |
17 | g.80118954G>T | CA986712517 | GAA | c.2799+149G>T (n.2799+149G>T) c.*937+149G>T (n.*937+149G>T) n.752+149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118955C>A | CA986712523 | GAA | c.2799+150C>A (n.2799+150C>A) c.*937+150C>A (n.*937+150C>A) n.752+150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118955C= | CA2277818317 | GAA | c.2799+150C= (n.2799+150C=) c.*937+150C= (n.*937+150C=) n.752+150C= | |
17 | g.80118956C>A | CA775523738 | GAA | c.2799+151C>A (n.2799+151C>A) c.*937+151C>A (n.*937+151C>A) n.752+151C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118956C= | CA2277818318 | GAA | c.2799+151C= (n.2799+151C=) c.*937+151C= (n.*937+151C=) n.752+151C= | |
17 | g.80118956C>T | CA2640292127 | GAA | c.2799+151C>T (n.2799+151C>T) c.*937+151C>T (n.*937+151C>T) n.752+151C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118957A>G | CA2640292130 | GAA | c.2799+152A>G (n.2799+152A>G) c.*937+152A>G (n.*937+152A>G) n.752+152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118960C= | CA2277818319 | GAA | c.2799+155C= (n.2799+155C=) c.*937+155C= (n.*937+155C=) n.752+155C= | |
17 | g.80118960C>G | CA2277818320 | GAA | c.2799+155C>G (n.2799+155C>G) c.*937+155C>G (n.*937+155C>G) n.752+155C>G | dbSNP |
17 | g.80118963G>C | CA2277818322 | GAA | c.2799+158G>C (n.2799+158G>C) c.*937+158G>C (n.*937+158G>C) n.752+158G>C | dbSNP |
17 | g.80118963G= | CA2277818321 | GAA | c.2799+158G= (n.2799+158G=) c.*937+158G= (n.*937+158G=) n.752+158G= | |
17 | g.80118963G>T | CA628018790 | GAA | c.2799+158G>T (n.2799+158G>T) c.*937+158G>T (n.*937+158G>T) n.752+158G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118965T>C | CA628018791 | GAA | c.2799+160T>C (n.2799+160T>C) c.*937+160T>C (n.*937+160T>C) n.752+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118965T= | CA2277818323 | GAA | c.2799+160T= (n.2799+160T=) c.*937+160T= (n.*937+160T=) n.752+160T= | |
17 | g.80118966G>A | CA986712533 | GAA | c.2799+161G>A (n.2799+161G>A) c.*937+161G>A (n.*937+161G>A) n.752+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118966G= | CA2277818324 | GAA | c.2799+161G= (n.2799+161G=) c.*937+161G= (n.*937+161G=) n.752+161G= | |
17 | g.80118967T>C | CA2734104030 | GAA | c.2799+162T>C (n.2799+162T>C) c.*937+162T>C (n.*937+162T>C) n.752+162T>C | dbSNP |
17 | g.80118968G>A | CA294858877 | GAA | c.2799+163G>A (n.2799+163G>A) c.*937+163G>A (n.*937+163G>A) n.752+163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118968G= | CA2277818325 | GAA | c.2799+163G= (n.2799+163G=) c.*937+163G= (n.*937+163G=) n.752+163G= | |
17 | g.80118971T>A | CA2277818326 | GAA | c.2799+166T>A (n.2799+166T>A) c.*937+166T>A (n.*937+166T>A) n.752+166T>A | dbSNP |
17 | g.80118971T= | CA2277818327 | GAA | c.2799+166T= (n.2799+166T=) c.*937+166T= (n.*937+166T=) n.752+166T= | |
17 | g.80118977C= | CA2277818328 | GAA | c.2799+172C= (n.2799+172C=) c.*937+172C= (n.*937+172C=) n.752+172C= | |
17 | g.80118977C>T | CA986712545 | GAA | c.2799+172C>T (n.2799+172C>T) c.*937+172C>T (n.*937+172C>T) n.752+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118983G= | CA2277818329 | GAA | c.2799+178G= (n.2799+178G=) c.*937+178G= (n.*937+178G=) n.752+178G= | |
17 | g.80118983G>T | CA775523742 | GAA | c.2799+178G>T (n.2799+178G>T) c.*937+178G>T (n.*937+178G>T) n.752+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118986T>G | CA2734104042 | GAA | c.2799+181T>G (n.2799+181T>G) c.*937+181T>G (n.*937+181T>G) n.752+181T>G | dbSNP |
17 | g.80118990C= | CA2277818330 | GAA | c.2799+185C= (n.2799+185C=) c.*937+185C= (n.*937+185C=) n.752+185C= | |
17 | g.80118990C>T | CA2277818331 | GAA | c.2799+185C>T (n.2799+185C>T) c.*937+185C>T (n.*937+185C>T) n.752+185C>T | dbSNP |
17 | g.80118992C= | CA2277818332 | GAA | c.2799+187C= (n.2799+187C=) c.*937+187C= (n.*937+187C=) n.752+187C= | |
17 | g.80118992C>T | CA294858879 | GAA | c.2799+187C>T (n.2799+187C>T) c.*937+187C>T (n.*937+187C>T) n.752+187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118993G>A | CA294858880 | GAA | c.2799+188G>A (n.2799+188G>A) c.*937+188G>A (n.*937+188G>A) n.752+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118993G= | CA2277818333 | GAA | c.2799+188G= (n.2799+188G=) c.*937+188G= (n.*937+188G=) n.752+188G= | |
17 | g.80118995G>T | CA2810586030 | GAA | c.2799+190G>T (n.2799+190G>T) c.*937+190G>T (n.*937+190G>T) n.752+190G>T | |
17 | g.80118996G>A | CA628018792 | GAA | c.2799+191G>A (n.2799+191G>A) c.*937+191G>A (n.*937+191G>A) n.752+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118996G= | CA2277818334 | GAA | c.2799+191G= (n.2799+191G=) c.*937+191G= (n.*937+191G=) n.752+191G= | |
17 | g.80118996G>T | CA775523748 | GAA | c.2799+191G>T (n.2799+191G>T) c.*937+191G>T (n.*937+191G>T) n.752+191G>T | dbSNP |
17 | g.80118997G>A | CA294858883 | GAA | c.2799+192G>A (n.2799+192G>A) c.*937+192G>A (n.*937+192G>A) n.752+192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118997G= | CA2277818335 | GAA | c.2799+192G= (n.2799+192G=) c.*937+192G= (n.*937+192G=) n.752+192G= | |
17 | g.80119000A= | CA2277818336 | GAA | c.2799+195A= (n.2799+195A=) c.*937+195A= (n.*937+195A=) n.752+195A= | |
17 | g.80119000A>G | CA628018793 | GAA | c.2799+195A>G (n.2799+195A>G) c.*937+195A>G (n.*937+195A>G) n.752+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80119001T>C | CA2810586031 | GAA | c.2799+196T>C (n.2799+196T>C) c.*937+196T>C (n.*937+196T>C) n.752+196T>C | |
17 | g.80119007C= | CA2277818337 | GAA | c.2799+202C= (n.2799+202C=) c.*937+202C= (n.*937+202C=) n.752+202C= | |
17 | g.80119007C>G | CA775523751 | GAA | c.2799+202C>G (n.2799+202C>G) c.*937+202C>G (n.*937+202C>G) n.752+202C>G | dbSNP |
17 | g.80119010A>G | CA2734104050 | GAA | c.2799+205A>G (n.2799+205A>G) c.*937+205A>G (n.*937+205A>G) n.752+205A>G | dbSNP |
17 | g.80119011A= | CA2277818338 | GAA | c.2799+206A= (n.2799+206A=) c.*937+206A= (n.*937+206A=) n.752+206A= | |
17 | g.80119011A>G | CA294858897 | GAA | c.2799+206A>G (n.2799+206A>G) c.*937+206A>G (n.*937+206A>G) n.752+206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80119012T>C | CA2277818340 | GAA | c.2799+207T>C (n.2799+207T>C) c.*937+207T>C (n.*937+207T>C) n.752+207T>C | dbSNP |
17 | g.80119012T>G | CA294858909 | GAA | c.2799+207T>G (n.2799+207T>G) c.*937+207T>G (n.*937+207T>G) n.752+207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80119012T= | CA2277818339 | GAA | c.2799+207T= (n.2799+207T=) c.*937+207T= (n.*937+207T=) n.752+207T= | |
17 | g.80119015C= | CA2277818341 | GAA | c.2799+210C= (n.2799+210C=) c.*937+210C= (n.*937+210C=) n.752+210C= | |
17 | g.80119015C>T | CA294858941 | GAA | c.2799+210C>T (n.2799+210C>T) c.*937+210C>T (n.*937+210C>T) n.752+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80119016G>A | CA775523756 | GAA | c.2799+211G>A (n.2799+211G>A) c.*937+211G>A (n.*937+211G>A) n.752+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80119016G= | CA2277818342 | GAA | c.2799+211G= (n.2799+211G=) c.*937+211G= (n.*937+211G=) n.752+211G= | |
17 | g.80119017A= | CA2277818343 | GAA | c.2799+212A= (n.2799+212A=) c.*937+212A= (n.*937+212A=) n.752+212A= | |
17 | g.80119017A>C | CA2277818344 | GAA | c.2799+212A>C (n.2799+212A>C) c.*937+212A>C (n.*937+212A>C) n.752+212A>C | dbSNP |
17 | g.80119018C= | CA2277818345 | GAA | c.2799+213C= (n.2799+213C=) c.*937+213C= (n.*937+213C=) n.752+213C= | |
17 | g.80119018C>T | CA775523760 | GAA | c.2799+213C>T (n.2799+213C>T) c.*937+213C>T (n.*937+213C>T) n.752+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80119019C= | CA2277818346 | GAA | c.2799+214C= (n.2799+214C=) c.*937+214C= (n.*937+214C=) n.752+214C= | |
17 | g.80119019C>G | CA2277818347 | GAA | c.2799+214C>G (n.2799+214C>G) c.*937+214C>G (n.*937+214C>G) n.752+214C>G | dbSNP |
17 | g.80119019C>T | CA628018794 | GAA | c.2799+214C>T (n.2799+214C>T) c.*937+214C>T (n.*937+214C>T) n.752+214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |