Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80118802C>ACA502169168GAAc.2796C>A (p.Thr932=)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.749C>A
17g.80118802C>GCA502169171GAAc.2796C>G (p.Thr932=)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.749C>G
17g.80118802C>TCA502169165GAAc.2796C>T (p.Thr932=)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.749C>T
ClinVar dbSNP
17g.80118803A>CCA401327478GAAc.2797A>C (p.Lys933Gln)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.750A>C
17g.80118803A>GCA401327475GAAc.2797A>G (p.Lys933Glu)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.750A>G
17g.80118803A>TCA401327476GAAc.2797A>T (p.Lys933Ter)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.750A>T
17g.80118804A>CCA401327480GAAc.2798A>C (p.Lys933Thr)
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.751A>C
17g.80118804A>GCA401327482GAAc.2798A>G (p.Lys933Arg)
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.751A>G
ClinVar
17g.80118804A>TCA401327484GAAc.2798A>T (p.Lys933Met)
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.751A>T
17g.80118805G>ACA502169184GAAc.2799G>A (p.Lys933=)
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.752G>A
17g.80118805G>CCA401327486GAAc.2799G>C (p.Lys933Asn)
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.752G>C
17g.80118805G>TCA401327489GAAc.2799G>T (p.Lys933Asn)
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.752G>T
17g.80118806G>ACA401327492GAAc.2799+1G>A (n.2799+1G>A)
c.*937+1G>A (n.*937+1G>A)
n.752+1G>A
17g.80118806G>CCA401327493GAAc.2799+1G>C (n.2799+1G>C)
c.*937+1G>C (n.*937+1G>C)
n.752+1G>C
17g.80118806G>TCA401327495GAAc.2799+1G>T (n.2799+1G>T)
c.*937+1G>T (n.*937+1G>T)
n.752+1G>T
17g.80118807C>ACA401327498GAAc.2799+2C>A (n.2799+2C>A)
c.*937+2C>A (n.*937+2C>A)
n.752+2C>A
ClinVar dbSNP
17g.80118807C=CA2277818222GAAc.2799+2C= (n.2799+2C=)
c.*937+2C= (n.*937+2C=)
n.752+2C=
17g.80118807C>GCA401327499GAAc.2799+2C>G (n.2799+2C>G)
c.*937+2C>G (n.*937+2C>G)
n.752+2C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.80118807C>TCA401327501GAAc.2799+2C>T (n.2799+2C>T)
c.*937+2C>T (n.*937+2C>T)
n.752+2C>T
ClinVar dbSNP
17g.80118809A=CA2277818223GAAc.2799+4A= (n.2799+4A=)
c.*937+4A= (n.*937+4A=)
n.752+4A=
17g.80118809A>GCA8815855GAAc.2799+4A>G (n.2799+4A>G)
c.*937+4A>G (n.*937+4A>G)
n.752+4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118809A>TCA2580095392GAAc.2799+4A>T (n.2799+4A>T)
c.*937+4A>T (n.*937+4A>T)
n.752+4A>T
ClinVar
17g.80118810G>ACA891834518GAAc.2799+5G>A (n.2799+5G>A)
c.*937+5G>A (n.*937+5G>A)
n.752+5G>A
ClinVar
17g.80118810G>TCA2640291591GAAc.2799+5G>T (n.2799+5G>T)
c.*937+5G>T (n.*937+5G>T)
n.752+5G>T
gnomAD v4
17g.80118811A=CA2277818224GAAc.2799+6A= (n.2799+6A=)
c.*937+6A= (n.*937+6A=)
n.752+6A=
17g.80118811A>GCA294858695GAAc.2799+6A>G (n.2799+6A>G)
c.*937+6A>G (n.*937+6A>G)
n.752+6A>G
dbSNP
17g.80118812G=CA2277818225GAAc.2799+7G= (n.2799+7G=)
c.*937+7G= (n.*937+7G=)
n.752+7G=
17g.80118812G>TCA628018722GAAc.2799+7G>T (n.2799+7G>T)
c.*937+7G>T (n.*937+7G>T)
n.752+7G>T
dbSNP gnomAD v2
17g.80118815C=CA2277818226GAAc.2799+10C= (n.2799+10C=)
c.*937+10C= (n.*937+10C=)
n.752+10C=
17g.80118815C>GCA915952257GAAc.2799+10C>G (n.2799+10C>G)
c.*937+10C>G (n.*937+10C>G)
n.752+10C>G
ClinVar dbSNP
17g.80118815C>TCA628018723GAAc.2799+10C>T (n.2799+10C>T)
c.*937+10C>T (n.*937+10C>T)
n.752+10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118817delCA2640291596GAAc.2799+12del (n.2799+12del)
c.*937+12del (n.*937+12del)
n.752+12del
gnomAD v4
17g.80118816C=CA2277818227GAAc.2799+11C= (n.2799+11C=)
c.*937+11C= (n.*937+11C=)
n.752+11C=
17g.80118816C>GCA8815856GAAc.2799+11C>G (n.2799+11C>G)
c.*937+11C>G (n.*937+11C>G)
n.752+11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118816C>TCA2640291607GAAc.2799+11C>T (n.2799+11C>T)
c.*937+11C>T (n.*937+11C>T)
n.752+11C>T
gnomAD v4
17g.80118817C=CA2277818228GAAc.2799+12C= (n.2799+12C=)
c.*937+12C= (n.*937+12C=)
n.752+12C=
17g.80118817C>TCA986712379GAAc.2799+12C>T (n.2799+12C>T)
c.*937+12C>T (n.*937+12C>T)
n.752+12C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118818A>CCA2739268478GAAc.2799+13A>C (n.2799+13A>C)
c.*937+13A>C (n.*937+13A>C)
n.752+13A>C
ClinVar
17g.80118818A>GCA2640291613GAAc.2799+13A>G (n.2799+13A>G)
c.*937+13A>G (n.*937+13A>G)
n.752+13A>G
gnomAD v4
17g.80118820A>CCA2697555234GAAc.2799+15A>C (n.2799+15A>C)
c.*937+15A>C (n.*937+15A>C)
n.752+15A>C
ClinVar
17g.80118820A>GCA2576414338GAAc.2799+15A>G (n.2799+15A>G)
c.*937+15A>G (n.*937+15A>G)
n.752+15A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.80118821G>ACA8815857GAAc.2799+16G>A (n.2799+16G>A)
c.*937+16G>A (n.*937+16G>A)
n.752+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80118821G>CCA2277818230GAAc.2799+16G>C (n.2799+16G>C)
c.*937+16G>C (n.*937+16G>C)
n.752+16G>C
dbSNP
17g.80118821G=CA2277818229GAAc.2799+16G= (n.2799+16G=)
c.*937+16G= (n.*937+16G=)
n.752+16G=
17g.80118822T>CCA2576414339GAAc.2799+17T>C (n.2799+17T>C)
c.*937+17T>C (n.*937+17T>C)
n.752+17T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.80118822T>GCA2277818232GAAc.2799+17T>G (n.2799+17T>G)
c.*937+17T>G (n.*937+17T>G)
n.752+17T>G
dbSNP
17g.80118822T=CA2277818231GAAc.2799+17T= (n.2799+17T=)
c.*937+17T= (n.*937+17T=)
n.752+17T=
17g.80118823G>ACA8815858GAAc.2799+18G>A (n.2799+18G>A)
c.*937+18G>A (n.*937+18G>A)
n.752+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80118823G=CA2277818233GAAc.2799+18G= (n.2799+18G=)
c.*937+18G= (n.*937+18G=)
n.752+18G=
17g.80118823G>TCA2697555235GAAc.2799+18G>T (n.2799+18G>T)
c.*937+18G>T (n.*937+18G>T)
n.752+18G>T
ClinVar
17g.80118824G>ACA8815859GAAc.2799+19G>A (n.2799+19G>A)
c.*937+19G>A (n.*937+19G>A)
n.752+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118824G=CA2277818234GAAc.2799+19G= (n.2799+19G=)
c.*937+19G= (n.*937+19G=)
n.752+19G=
17g.80118824G>TCA2640291631GAAc.2799+19G>T (n.2799+19G>T)
c.*937+19G>T (n.*937+19G>T)
n.752+19G>T
gnomAD v4
17g.80118827C>ACA8815860GAAc.2799+22C>A (n.2799+22C>A)
c.*937+22C>A (n.*937+22C>A)
n.752+22C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118827C=CA2277818235GAAc.2799+22C= (n.2799+22C=)
c.*937+22C= (n.*937+22C=)
n.752+22C=
17g.80118827C>GCA628018725GAAc.2799+22C>G (n.2799+22C>G)
c.*937+22C>G (n.*937+22C>G)
n.752+22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118827C>TCA628018724GAAc.2799+22C>T (n.2799+22C>T)
c.*937+22C>T (n.*937+22C>T)
n.752+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118829G>TCA2531171910GAAc.2799+24G>T (n.2799+24G>T)
c.*937+24G>T (n.*937+24G>T)
n.752+24G>T
17g.80118830G>TCA2576414340GAAc.2799+25G>T (n.2799+25G>T)
c.*937+25G>T (n.*937+25G>T)
n.752+25G>T
17g.80118831G>TCA2640291641GAAc.2799+26G>T (n.2799+26G>T)
c.*937+26G>T (n.*937+26G>T)
n.752+26G>T
gnomAD v4
17g.80118833T>CCA2277818237GAAc.2799+28T>C (n.2799+28T>C)
c.*937+28T>C (n.*937+28T>C)
n.752+28T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80118833T=CA2277818236GAAc.2799+28T= (n.2799+28T=)
c.*937+28T= (n.*937+28T=)
n.752+28T=
17g.80118834C=CA2277818238GAAc.2799+29C= (n.2799+29C=)
c.*937+29C= (n.*937+29C=)
n.752+29C=
17g.80118834C>GCA8815861GAAc.2799+29C>G (n.2799+29C>G)
c.*937+29C>G (n.*937+29C>G)
n.752+29C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118834C>TCA294858712GAAc.2799+29C>T (n.2799+29C>T)
c.*937+29C>T (n.*937+29C>T)
n.752+29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118835G>ACA8815862GAAc.2799+30G>A (n.2799+30G>A)
c.*937+30G>A (n.*937+30G>A)
n.752+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118835G>CCA2640291656GAAc.2799+30G>C (n.2799+30G>C)
c.*937+30G>C (n.*937+30G>C)
n.752+30G>C
gnomAD v4
17g.80118835G=CA2277818239GAAc.2799+30G= (n.2799+30G=)
c.*937+30G= (n.*937+30G=)
n.752+30G=
17g.80118835G>TCA2640291652GAAc.2799+30G>T (n.2799+30G>T)
c.*937+30G>T (n.*937+30G>T)
n.752+30G>T
gnomAD v4
17g.80118836C=CA2277818240GAAc.2799+31C= (n.2799+31C=)
c.*937+31C= (n.*937+31C=)
n.752+31C=
17g.80118836C>GCA502169223GAAc.2799+31C>G (n.2799+31C>G)
c.*937+31C>G (n.*937+31C>G)
n.752+31C>G
17g.80118836C>TCA294858719GAAc.2799+31C>T (n.2799+31C>T)
c.*937+31C>T (n.*937+31C>T)
n.752+31C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118837G>ACA8815863GAAc.2799+32G>A (n.2799+32G>A)
c.*937+32G>A (n.*937+32G>A)
n.752+32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118837G=CA2277818241GAAc.2799+32G= (n.2799+32G=)
c.*937+32G= (n.*937+32G=)
n.752+32G=
17g.80118838T>CCA2277818244GAAc.2799+33T>C (n.2799+33T>C)
c.*937+33T>C (n.*937+33T>C)
n.752+33T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80118838T=CA2277818243GAAc.2799+33T= (n.2799+33T=)
c.*937+33T= (n.*937+33T=)
n.752+33T=
17g.80118838dupCA2640291669GAAc.2799+33dup (n.2799+33dup)
c.*937+33dup (n.*937+33dup)
n.752+33dup
gnomAD v4
17g.80118838_80118839delinsTCCA2277818242GAAc.2799+33_2799+34delinsTC (n.2799+33_2799+34delinsTC)
c.*937+33_*937+34delinsTC (n.*937+33_*937+34delinsTC)
n.752+33_752+34delinsTC
17g.80118839C>ACA628018727GAAc.2799+34C>A (n.2799+34C>A)
c.*937+34C>A (n.*937+34C>A)
n.752+34C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118839C=CA2277818245GAAc.2799+34C= (n.2799+34C=)
c.*937+34C= (n.*937+34C=)
n.752+34C=
17g.80118839C>TCA8815864GAAc.2799+34C>T (n.2799+34C>T)
c.*937+34C>T (n.*937+34C>T)
n.752+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118843dupCA2640291680GAAc.2799+38dup (n.2799+38dup)
c.*937+38dup (n.*937+38dup)
n.752+38dup
gnomAD v4
17g.80118843delCA628018726GAAc.2799+38del (n.2799+38del)
c.*937+38del (n.*937+38del)
n.752+38del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118840C>ACA2640291683GAAc.2799+35C>A (n.2799+35C>A)
c.*937+35C>A (n.*937+35C>A)
n.752+35C>A
gnomAD v4
17g.80118840C=CA2277818246GAAc.2799+35C= (n.2799+35C=)
c.*937+35C= (n.*937+35C=)
n.752+35C=
17g.80118840C>TCA775523696GAAc.2799+35C>T (n.2799+35C>T)
c.*937+35C>T (n.*937+35C>T)
n.752+35C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118841C>ACA2576414341GAAc.2799+36C>A (n.2799+36C>A)
c.*937+36C>A (n.*937+36C>A)
n.752+36C>A
17g.80118841C=CA2277818247GAAc.2799+36C= (n.2799+36C=)
c.*937+36C= (n.*937+36C=)
n.752+36C=
17g.80118841C>GCA8815865GAAc.2799+36C>G (n.2799+36C>G)
c.*937+36C>G (n.*937+36C>G)
n.752+36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80118841C>TCA2576414342GAAc.2799+36C>T (n.2799+36C>T)
c.*937+36C>T (n.*937+36C>T)
n.752+36C>T
17g.80118843C>ACA2576414343GAAc.2799+38C>A (n.2799+38C>A)
c.*937+38C>A (n.*937+38C>A)
n.752+38C>A
gnomAD v4
17g.80118843C>TCA2640291689GAAc.2799+38C>T (n.2799+38C>T)
c.*937+38C>T (n.*937+38C>T)
n.752+38C>T
gnomAD v4
17g.80118844A>TCA2810586017GAAc.2799+39A>T (n.2799+39A>T)
c.*937+39A>T (n.*937+39A>T)
n.752+39A>T
17g.80118845G>CCA502169231GAAc.2799+40G>C (n.2799+40G>C)
c.*937+40G>C (n.*937+40G>C)
n.752+40G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118845G=CA2277818248GAAc.2799+40G= (n.2799+40G=)
c.*937+40G= (n.*937+40G=)
n.752+40G=
17g.80118845G>TCA986712401GAAc.2799+40G>T (n.2799+40G>T)
c.*937+40G>T (n.*937+40G>T)
n.752+40G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118846C=CA2277818249GAAc.2799+41C= (n.2799+41C=)
c.*937+41C= (n.*937+41C=)
n.752+41C=
17g.80118846C>GCA775523698GAAc.2799+41C>G (n.2799+41C>G)
c.*937+41C>G (n.*937+41C>G)
n.752+41C>G
dbSNP
17g.80118846C>TCA2640291697GAAc.2799+41C>T (n.2799+41C>T)
c.*937+41C>T (n.*937+41C>T)
n.752+41C>T
gnomAD v4
17g.80118847C>ACA628018728GAAc.2799+42C>A (n.2799+42C>A)
c.*937+42C>A (n.*937+42C>A)
n.752+42C>A
dbSNP gnomAD v2
17g.80118847C=CA2277818250GAAc.2799+42C= (n.2799+42C=)
c.*937+42C= (n.*937+42C=)
n.752+42C=
17g.80118847C>TCA628018729GAAc.2799+42C>T (n.2799+42C>T)
c.*937+42C>T (n.*937+42C>T)
n.752+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118848G>ACA8815866GAAc.2799+43G>A (n.2799+43G>A)
c.*937+43G>A (n.*937+43G>A)
n.752+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118848G>CCA628018730GAAc.2799+43G>C (n.2799+43G>C)
c.*937+43G>C (n.*937+43G>C)
n.752+43G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118848G=CA2277818251GAAc.2799+43G= (n.2799+43G=)
c.*937+43G= (n.*937+43G=)
n.752+43G=
17g.80118848G>TCA2640291708GAAc.2799+43G>T (n.2799+43G>T)
c.*937+43G>T (n.*937+43G>T)
n.752+43G>T
gnomAD v4
17g.80118850G>TCA2640291711GAAc.2799+45G>T (n.2799+45G>T)
c.*937+45G>T (n.*937+45G>T)
n.752+45G>T
gnomAD v4
17g.80118851G>ACA628018731GAAc.2799+46G>A (n.2799+46G>A)
c.*937+46G>A (n.*937+46G>A)
n.752+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118851G=CA2277818252GAAc.2799+46G= (n.2799+46G=)
c.*937+46G= (n.*937+46G=)
n.752+46G=
17g.80118852T>GCA2640291714GAAc.2799+47T>G (n.2799+47T>G)
c.*937+47T>G (n.*937+47T>G)
n.752+47T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80118853G>ACA2640291718GAAc.2799+48G>A (n.2799+48G>A)
c.*937+48G>A (n.*937+48G>A)
n.752+48G>A
gnomAD v4
17g.80118853G>TCA2640291720GAAc.2799+48G>T (n.2799+48G>T)
c.*937+48G>T (n.*937+48G>T)
n.752+48G>T
gnomAD v4
17g.80118854C>ACA2640291723GAAc.2799+49C>A (n.2799+49C>A)
c.*937+49C>A (n.*937+49C>A)
n.752+49C>A
gnomAD v4
17g.80118854C=CA2277818253GAAc.2799+49C= (n.2799+49C=)
c.*937+49C= (n.*937+49C=)
n.752+49C=
17g.80118854C>TCA8815867GAAc.2799+49C>T (n.2799+49C>T)
c.*937+49C>T (n.*937+49C>T)
n.752+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118855A=CA2277818255GAAc.2799+50A= (n.2799+50A=)
c.*937+50A= (n.*937+50A=)
n.752+50A=
17g.80118855A>GCA8815869GAAc.2799+50A>G (n.2799+50A>G)
c.*937+50A>G (n.*937+50A>G)
n.752+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118855A>TCA775523709GAAc.2799+50A>T (n.2799+50A>T)
c.*937+50A>T (n.*937+50A>T)
n.752+50A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118855_80118856delinsAGCA2277818254GAAc.2799+50_2799+51delinsAG (n.2799+50_2799+51delinsAG)
c.*937+50_*937+51delinsAG (n.*937+50_*937+51delinsAG)
n.752+50_752+51delinsAG
17g.80118855_80118856insTCA2640291741GAAc.2799+50_2799+51insT (n.2799+50_2799+51insT)
c.*937+50_*937+51insT (n.*937+50_*937+51insT)
n.752+50_752+51insT
gnomAD v4
17g.80118856G>ACA2576414344GAAc.2799+51G>A (n.2799+51G>A)
c.*937+51G>A (n.*937+51G>A)
n.752+51G>A
gnomAD v4
17g.80118856G>TCA2640291739GAAc.2799+51G>T (n.2799+51G>T)
c.*937+51G>T (n.*937+51G>T)
n.752+51G>T
gnomAD v4
17g.80118860delCA8815868GAAc.2799+55del (n.2799+55del)
c.*937+55del (n.*937+55del)
n.752+55del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118857G>ACA2576414345GAAc.2799+52G>A (n.2799+52G>A)
c.*937+52G>A (n.*937+52G>A)
n.752+52G>A
17g.80118857G>TCA2640291747GAAc.2799+52G>T (n.2799+52G>T)
c.*937+52G>T (n.*937+52G>T)
n.752+52G>T
gnomAD v4
17g.80118858G>ACA775523710GAAc.2799+53G>A (n.2799+53G>A)
c.*937+53G>A (n.*937+53G>A)
n.752+53G>A
dbSNP
17g.80118858G=CA2277818256GAAc.2799+53G= (n.2799+53G=)
c.*937+53G= (n.*937+53G=)
n.752+53G=
17g.80118858G>TCA2640291751GAAc.2799+53G>T (n.2799+53G>T)
c.*937+53G>T (n.*937+53G>T)
n.752+53G>T
gnomAD v4
17g.80118859G>ACA2640291752GAAc.2799+54G>A (n.2799+54G>A)
c.*937+54G>A (n.*937+54G>A)
n.752+54G>A
gnomAD v4
17g.80118859G>CCA2810586021GAAc.2799+54G>C (n.2799+54G>C)
c.*937+54G>C (n.*937+54G>C)
n.752+54G>C
17g.80118860G>ACA2277818258GAAc.2799+55G>A (n.2799+55G>A)
c.*937+55G>A (n.*937+55G>A)
n.752+55G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118860G=CA2277818257GAAc.2799+55G= (n.2799+55G=)
c.*937+55G= (n.*937+55G=)
n.752+55G=
17g.80118860G>TCA2640291755GAAc.2799+55G>T (n.2799+55G>T)
c.*937+55G>T (n.*937+55G>T)
n.752+55G>T
gnomAD v4
17g.80118861C>ACA2640291763GAAc.2799+56C>A (n.2799+56C>A)
c.*937+56C>A (n.*937+56C>A)
n.752+56C>A
gnomAD v4
17g.80118861C>TCA2640291758GAAc.2799+56C>T (n.2799+56C>T)
c.*937+56C>T (n.*937+56C>T)
n.752+56C>T
gnomAD v4
17g.80118862A=CA2277818259GAAc.2799+57A= (n.2799+57A=)
c.*937+57A= (n.*937+57A=)
n.752+57A=
17g.80118862A>CCA986712414GAAc.2799+57A>C (n.2799+57A>C)
c.*937+57A>C (n.*937+57A>C)
n.752+57A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118862A>GCA2559519414GAAc.2799+57A>G (n.2799+57A>G)
c.*937+57A>G (n.*937+57A>G)
n.752+57A>G
17g.80118863G>CCA2640291765GAAc.2799+58G>C (n.2799+58G>C)
c.*937+58G>C (n.*937+58G>C)
n.752+58G>C
gnomAD v4
17g.80118863G>TCA2576414346GAAc.2799+58G>T (n.2799+58G>T)
c.*937+58G>T (n.*937+58G>T)
n.752+58G>T
gnomAD v4
17g.80118864A=CA2277818260GAAc.2799+59A= (n.2799+59A=)
c.*937+59A= (n.*937+59A=)
n.752+59A=
17g.80118864A>GCA986712415GAAc.2799+59A>G (n.2799+59A>G)
c.*937+59A>G (n.*937+59A>G)
n.752+59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118866G>ACA628018732GAAc.2799+61G>A (n.2799+61G>A)
c.*937+61G>A (n.*937+61G>A)
n.752+61G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118866G=CA2277818261GAAc.2799+61G= (n.2799+61G=)
c.*937+61G= (n.*937+61G=)
n.752+61G=
17g.80118867G>TCA2640291769GAAc.2799+62G>T (n.2799+62G>T)
c.*937+62G>T (n.*937+62G>T)
n.752+62G>T
gnomAD v4
17g.80118868T>CCA2640291772GAAc.2799+63T>C (n.2799+63T>C)
c.*937+63T>C (n.*937+63T>C)
n.752+63T>C
gnomAD v4
17g.80118868T>GCA2576414347GAAc.2799+63T>G (n.2799+63T>G)
c.*937+63T>G (n.*937+63T>G)
n.752+63T>G
17g.80118869G>TCA2640291775GAAc.2799+64G>T (n.2799+64G>T)
c.*937+64G>T (n.*937+64G>T)
n.752+64G>T
gnomAD v4
17g.80118870C>ACA2640291779GAAc.2799+65C>A (n.2799+65C>A)
c.*937+65C>A (n.*937+65C>A)
n.752+65C>A
gnomAD v4
17g.80118870C>TCA2640291780GAAc.2799+65C>T (n.2799+65C>T)
c.*937+65C>T (n.*937+65C>T)
n.752+65C>T
gnomAD v4
17g.80118871T>CCA2640291783GAAc.2799+66T>C (n.2799+66T>C)
c.*937+66T>C (n.*937+66T>C)
n.752+66T>C
gnomAD v4
17g.80118872G>ACA2734104018GAAc.2799+67G>A (n.2799+67G>A)
c.*937+67G>A (n.*937+67G>A)
n.752+67G>A
dbSNP
17g.80118872G>TCA2640291785GAAc.2799+67G>T (n.2799+67G>T)
c.*937+67G>T (n.*937+67G>T)
n.752+67G>T
gnomAD v4
17g.80118873G>ACA2810586022GAAc.2799+68G>A (n.2799+68G>A)
c.*937+68G>A (n.*937+68G>A)
n.752+68G>A
17g.80118873G>TCA2640291786GAAc.2799+68G>T (n.2799+68G>T)
c.*937+68G>T (n.*937+68G>T)
n.752+68G>T
gnomAD v4
17g.80118874G>CCA775523714GAAc.2799+69G>C (n.2799+69G>C)
c.*937+69G>C (n.*937+69G>C)
n.752+69G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118874G=CA2277818262GAAc.2799+69G= (n.2799+69G=)
c.*937+69G= (n.*937+69G=)
n.752+69G=
17g.80118874G>TCA2640291790GAAc.2799+69G>T (n.2799+69G>T)
c.*937+69G>T (n.*937+69G>T)
n.752+69G>T
gnomAD v4
17g.80118875C>ACA2277818263GAAc.2799+70C>A (n.2799+70C>A)
c.*937+70C>A (n.*937+70C>A)
n.752+70C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118875C=CA2277818264GAAc.2799+70C= (n.2799+70C=)
c.*937+70C= (n.*937+70C=)
n.752+70C=
17g.80118875C>GCA2810586023GAAc.2799+70C>G (n.2799+70C>G)
c.*937+70C>G (n.*937+70C>G)
n.752+70C>G
17g.80118875C>TCA294858780GAAc.2799+70C>T (n.2799+70C>T)
c.*937+70C>T (n.*937+70C>T)
n.752+70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118876G>ACA294858786GAAc.2799+71G>A (n.2799+71G>A)
c.*937+71G>A (n.*937+71G>A)
n.752+71G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118876G=CA2277818265GAAc.2799+71G= (n.2799+71G=)
c.*937+71G= (n.*937+71G=)
n.752+71G=
17g.80118876G>TCA2640291829GAAc.2799+71G>T (n.2799+71G>T)
c.*937+71G>T (n.*937+71G>T)
n.752+71G>T
gnomAD v4
17g.80118877T>CCA986712419GAAc.2799+72T>C (n.2799+72T>C)
c.*937+72T>C (n.*937+72T>C)
n.752+72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118877T=CA2277818266GAAc.2799+72T= (n.2799+72T=)
c.*937+72T= (n.*937+72T=)
n.752+72T=
17g.80118878C>ACA986712421GAAc.2799+73C>A (n.2799+73C>A)
c.*937+73C>A (n.*937+73C>A)
n.752+73C>A
dbSNP
17g.80118878C=CA2277818267GAAc.2799+73C= (n.2799+73C=)
c.*937+73C= (n.*937+73C=)
n.752+73C=
17g.80118878C>TCA294858787GAAc.2799+73C>T (n.2799+73C>T)
c.*937+73C>T (n.*937+73C>T)
n.752+73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118879C>ACA2576414348GAAc.2799+74C>A (n.2799+74C>A)
c.*937+74C>A (n.*937+74C>A)
n.752+74C>A
gnomAD v4
17g.80118879C=CA2277818268GAAc.2799+74C= (n.2799+74C=)
c.*937+74C= (n.*937+74C=)
n.752+74C=
17g.80118879C>TCA2277818269GAAc.2799+74C>T (n.2799+74C>T)
c.*937+74C>T (n.*937+74C>T)
n.752+74C>T
dbSNP
17g.80118880T>CCA2640291837GAAc.2799+75T>C (n.2799+75T>C)
c.*937+75T>C (n.*937+75T>C)
n.752+75T>C
gnomAD v4
17g.80118881G>ACA986712430GAAc.2799+76G>A (n.2799+76G>A)
c.*937+76G>A (n.*937+76G>A)
n.752+76G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118881G>CCA986712433GAAc.2799+76G>C (n.2799+76G>C)
c.*937+76G>C (n.*937+76G>C)
n.752+76G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118881G=CA2277818270GAAc.2799+76G= (n.2799+76G=)
c.*937+76G= (n.*937+76G=)
n.752+76G=
17g.80118881G>TCA2640291838GAAc.2799+76G>T (n.2799+76G>T)
c.*937+76G>T (n.*937+76G>T)
n.752+76G>T
gnomAD v4
17g.80118882G>ACA628018789GAAc.2799+77G>A (n.2799+77G>A)
c.*937+77G>A (n.*937+77G>A)
n.752+77G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118882G>CCA2640291841GAAc.2799+77G>C (n.2799+77G>C)
c.*937+77G>C (n.*937+77G>C)
n.752+77G>C
gnomAD v4
17g.80118882G=CA2277818271GAAc.2799+77G= (n.2799+77G=)
c.*937+77G= (n.*937+77G=)
n.752+77G=
17g.80118882G>TCA2640291842GAAc.2799+77G>T (n.2799+77G>T)
c.*937+77G>T (n.*937+77G>T)
n.752+77G>T
gnomAD v4
17g.80118882_80118883insCACA2640291845GAAc.2799+77_2799+78insCA (n.2799+77_2799+78insCA)
c.*937+77_*937+78insCA (n.*937+77_*937+78insCA)
n.752+77_752+78insCA
gnomAD v4
17g.80118883T>ACA2576414349GAAc.2799+78T>A (n.2799+78T>A)
c.*937+78T>A (n.*937+78T>A)
n.752+78T>A
gnomAD v4
17g.80118883T>CCA2640291848GAAc.2799+78T>C (n.2799+78T>C)
c.*937+78T>C (n.*937+78T>C)
n.752+78T>C
gnomAD v4
17g.80118883T>GCA2576414350GAAc.2799+78T>G (n.2799+78T>G)
c.*937+78T>G (n.*937+78T>G)
n.752+78T>G
17g.80118883_80118884insCGGTCACCAGCA2640291856GAAc.2799+78_2799+79insCGGTCACCAG (n.2799+78_2799+79insCGGTCACCAG)
c.*937+78_*937+79insCGGTCACCAG (n.*937+78_*937+79insCGGTCACCAG)
n.752+78_752+79insCGGTCACCAG
gnomAD v4
17g.80118884G>ACA775523717GAAc.2799+79G>A (n.2799+79G>A)
c.*937+79G>A (n.*937+79G>A)
n.752+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118884G>CCA2640291854GAAc.2799+79G>C (n.2799+79G>C)
c.*937+79G>C (n.*937+79G>C)
n.752+79G>C
gnomAD v4
17g.80118884G=CA2277818272GAAc.2799+79G= (n.2799+79G=)
c.*937+79G= (n.*937+79G=)
n.752+79G=
17g.80118884G>TCA2640291855GAAc.2799+79G>T (n.2799+79G>T)
c.*937+79G>T (n.*937+79G>T)
n.752+79G>T
gnomAD v4
17g.80118885A=CA2277818273GAAc.2799+80A= (n.2799+80A=)
c.*937+80A= (n.*937+80A=)
n.752+80A=
17g.80118885A>CCA294858788GAAc.2799+80A>C (n.2799+80A>C)
c.*937+80A>C (n.*937+80A>C)
n.752+80A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80118885A>GCA2640291868GAAc.2799+80A>G (n.2799+80A>G)
c.*937+80A>G (n.*937+80A>G)
n.752+80A>G
gnomAD v4
17g.80118886C>ACA2576414351GAAc.2799+81C>A (n.2799+81C>A)
c.*937+81C>A (n.*937+81C>A)
n.752+81C>A
gnomAD v4
17g.80118886C>TCA2640291872GAAc.2799+81C>T (n.2799+81C>T)
c.*937+81C>T (n.*937+81C>T)
n.752+81C>T
gnomAD v4
17g.80118887C>ACA2576414352GAAc.2799+82C>A (n.2799+82C>A)
c.*937+82C>A (n.*937+82C>A)
n.752+82C>A
gnomAD v4
17g.80118887C=CA2277818274GAAc.2799+82C= (n.2799+82C=)
c.*937+82C= (n.*937+82C=)
n.752+82C=
17g.80118887C>TCA294858791GAAc.2799+82C>T (n.2799+82C>T)
c.*937+82C>T (n.*937+82C>T)
n.752+82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118888G>ACA2277818276GAAc.2799+83G>A (n.2799+83G>A)
c.*937+83G>A (n.*937+83G>A)
n.752+83G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118888G=CA2277818275GAAc.2799+83G= (n.2799+83G=)
c.*937+83G= (n.*937+83G=)
n.752+83G=
17g.80118889_80118907delCA2640291876GAAc.2799+84_2799+102del (n.2799+84_2799+102del)
c.*937+84_*937+102del (n.*937+84_*937+102del)
n.752+84_752+102del
gnomAD v4
17g.80118890T>CCA2576414353GAAc.2799+85T>C (n.2799+85T>C)
c.*937+85T>C (n.*937+85T>C)
n.752+85T>C
17g.80118891G>ACA775523720GAAc.2799+86G>A (n.2799+86G>A)
c.*937+86G>A (n.*937+86G>A)
n.752+86G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118891G=CA2277818277GAAc.2799+86G= (n.2799+86G=)
c.*937+86G= (n.*937+86G=)
n.752+86G=
17g.80118891G>TCA2640291881GAAc.2799+86G>T (n.2799+86G>T)
c.*937+86G>T (n.*937+86G>T)
n.752+86G>T
gnomAD v4
17g.80118892C>ACA2576414354GAAc.2799+87C>A (n.2799+87C>A)
c.*937+87C>A (n.*937+87C>A)
n.752+87C>A
gnomAD v4
17g.80118892C>GCA2640291920GAAc.2799+87C>G (n.2799+87C>G)
c.*937+87C>G (n.*937+87C>G)
n.752+87C>G
gnomAD v4
17g.80118892C>TCA2640291886GAAc.2799+87C>T (n.2799+87C>T)
c.*937+87C>T (n.*937+87C>T)
n.752+87C>T
gnomAD v4
17g.80118893C>ACA2640291922GAAc.2799+88C>A (n.2799+88C>A)
c.*937+88C>A (n.*937+88C>A)
n.752+88C>A
gnomAD v4
17g.80118893C>TCA2640291924GAAc.2799+88C>T (n.2799+88C>T)
c.*937+88C>T (n.*937+88C>T)
n.752+88C>T
gnomAD v4
17g.80118894A>CCA2640291927GAAc.2799+89A>C (n.2799+89A>C)
c.*937+89A>C (n.*937+89A>C)
n.752+89A>C
gnomAD v4
17g.80118894A>GCA2640291929GAAc.2799+89A>G (n.2799+89A>G)
c.*937+89A>G (n.*937+89A>G)
n.752+89A>G
gnomAD v4
17g.80118895G>CCA2640291932GAAc.2799+90G>C (n.2799+90G>C)
c.*937+90G>C (n.*937+90G>C)
n.752+90G>C
gnomAD v4
17g.80118896delCA2640291931GAAc.2799+91del (n.2799+91del)
c.*937+91del (n.*937+91del)
n.752+91del
gnomAD v4
17g.80118896G>ACA2640291935GAAc.2799+91G>A (n.2799+91G>A)
c.*937+91G>A (n.*937+91G>A)
n.752+91G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118896G>CCA2640291936GAAc.2799+91G>C (n.2799+91G>C)
c.*937+91G>C (n.*937+91G>C)
n.752+91G>C
gnomAD v4
17g.80118899C>ACA2640291939GAAc.2799+94C>A (n.2799+94C>A)
c.*937+94C>A (n.*937+94C>A)
n.752+94C>A
gnomAD v4
17g.80118899C=CA2277818278GAAc.2799+94C= (n.2799+94C=)
c.*937+94C= (n.*937+94C=)
n.752+94C=
17g.80118899C>GCA2640291942GAAc.2799+94C>G (n.2799+94C>G)
c.*937+94C>G (n.*937+94C>G)
n.752+94C>G
gnomAD v4
17g.80118899C>TCA2277818279GAAc.2799+94C>T (n.2799+94C>T)
c.*937+94C>T (n.*937+94C>T)
n.752+94C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118899_80118901delinsCAGCA2277818280GAAc.2799+94_2799+96delinsCAG (n.2799+94_2799+96delinsCAG)
c.*937+94_*937+96delinsCAG (n.*937+94_*937+96delinsCAG)
n.752+94_752+96delinsCAG
17g.80118902_80118903delCA2277818281GAAc.2799+97_2799+98del (n.2799+97_2799+98del)
c.*937+97_*937+98del (n.*937+97_*937+98del)
n.752+97_752+98del
dbSNP gnomAD v4
17g.80118901G>ACA2640291950GAAc.2799+96G>A (n.2799+96G>A)
c.*937+96G>A (n.*937+96G>A)
n.752+96G>A
gnomAD v4
17g.80118902A>GCA2640291955GAAc.2799+97A>G (n.2799+97A>G)
c.*937+97A>G (n.*937+97A>G)
n.752+97A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched