Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80118689_80118694delinsGAGGGACA2277818164GAAc.2683_2688delinsGAGGGA (p.Glu895=)
c.*821_*826delinsGAGGGA (n.*821_*826delinsGAGGGA)
n.636_641delinsGAGGGA
17g.80118690_80118694delCA628018719GAAc.2684_2688del (p.Glu895GlyfsTer?)
c.*822_*826del (n.*822_*826del)
n.637_641del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118692G>ACA401326787GAAc.2686G>A (p.Gly896Arg)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.639G>A
17g.80118692G>CCA401326788GAAc.2686G>C (p.Gly896Arg)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.639G>C
17g.80118692G>TCA401326791GAAc.2686G>T (p.Gly896Ter)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.639G>T
17g.80118693G>ACA401326793GAAc.2687G>A (p.Gly896Glu)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.640G>A
 gnomAD v4
17g.80118693G>CCA401326802GAAc.2687G>C (p.Gly896Ala)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.640G>C
17g.80118693G>TCA401326803GAAc.2687G>T (p.Gly896Val)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.640G>T
 gnomAD v4
17g.80118694A>CCA502168684GAAc.2688A>C (p.Gly896=)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.641A>C
17g.80118694A>GCA502168685GAAc.2688A>G (p.Gly896=)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.641A>G
17g.80118694A>TCA502168687GAAc.2688A>T (p.Gly896=)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.641A>T
17g.80118696_80118712delCA2640291005GAAc.2690_2706del (p.Ala897GlufsTer?)
c.*828_*844del (n.*828_*844del)
n.643_659del
 gnomAD v4
17g.80118695G>ACA401326806GAAc.2689G>A (p.Ala897Thr)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118695G>CCA401326809GAAc.2689G>C (p.Ala897Pro)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.642G>C
17g.80118695G=CA2277818165GAAc.2689G= (p.Ala897=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.642G=
17g.80118695G>TCA401326815GAAc.2689G>T (p.Ala897Ser)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.642G>T
17g.80118696C>ACA401326817GAAc.2690C>A (p.Ala897Asp)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.643C>A
 gnomAD v4
17g.80118696C=CA2277818166GAAc.2690C= (p.Ala897=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.643C=
17g.80118696C>GCA8815835GAAc.2690C>G (p.Ala897Gly)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.643C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118696C>TCA401326829GAAc.2690C>T (p.Ala897Val)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.643C>T
 gnomAD v4
17g.80118697T>ACA502168701GAAc.2691T>A (p.Ala897=)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.644T>A
17g.80118697T>CCA502168702GAAc.2691T>C (p.Ala897=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.644T>C
17g.80118697T>GCA502168704GAAc.2691T>G (p.Ala897=)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.644T>G
 gnomAD v4
17g.80118698G>ACA401326833GAAc.2692G>A (p.Gly898Ser)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.645G>A
17g.80118698G>CCA401326839GAAc.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.645G>C
17g.80118698G>TCA401326836GAAc.2692G>T (p.Gly898Cys)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.645G>T
17g.80118699G>ACA401326843GAAc.2693G>A (p.Gly898Asp)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.646G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118699G>CCA401326847GAAc.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.646G>C
17g.80118699G=CA2277818167GAAc.2693G= (p.Gly898=)
c.*831G= (n.*831G=)
n.646G=
17g.80118699G>TCA401326849GAAc.2693G>T (p.Gly898Val)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.646G>T
 gnomAD v4
17g.80118700C>ACA502168714GAAc.2694C>A (p.Gly898=)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.647C>A
17g.80118700C>GCA502168716GAAc.2694C>G (p.Gly898=)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.647C>G
17g.80118700C>TCA502168718GAAc.2694C>T (p.Gly898=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.647C>T
17g.80118701C>ACA401326851GAAc.2695C>A (p.Leu899Met)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.648C>A
17g.80118701C=CA2277818168GAAc.2695C= (p.Leu899=)
c.*833C= (n.*833C=)
n.648C=
17g.80118701C>GCA401326854GAAc.2695C>G (p.Leu899Val)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.648C>G
17g.80118701C>TCA502168720GAAc.2695C>T (p.Leu899=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.648C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118702T>ACA401326856GAAc.2696T>A (p.Leu899Gln)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.649T>A
17g.80118702T>CCA401326858GAAc.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.649T>C
17g.80118702T>GCA401326860GAAc.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.649T>G
 ClinVar
17g.80118703G>ACA502168730GAAc.2697G>A (p.Leu899=)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.650G>A
17g.80118703G>CCA502168732GAAc.2697G>C (p.Leu899=)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.650G>C
17g.80118703G>TCA502168733GAAc.2697G>T (p.Leu899=)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.650G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118704C>ACA401326865GAAc.2698C>A (p.Gln900Lys)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.651C>A
17g.80118704C=CA2277818169GAAc.2698C= (p.Gln900=)
c.*836C= (n.*836C=)
n.651C=
17g.80118704C>GCA401326870GAAc.2698C>G (p.Gln900Glu)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.651C>G
17g.80118704C>TCA294858554GAAc.2698C>T (p.Gln900Ter)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.651C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118705A>CCA401326879GAAc.2699A>C (p.Gln900Pro)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.652A>C
17g.80118705A>GCA401326877GAAc.2699A>G (p.Gln900Arg)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.652A>G
17g.80118705A>TCA401326875GAAc.2699A>T (p.Gln900Leu)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.652A>T
17g.80118706G>ACA502168745GAAc.2700G>A (p.Gln900=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.653G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118706G>CCA401326881GAAc.2700G>C (p.Gln900His)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.653G>C
17g.80118706G=CA2277818170GAAc.2700G= (p.Gln900=)
c.*838G= (n.*838G=)
n.653G=
17g.80118706G>TCA401326882GAAc.2700G>T (p.Gln900His)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.653G>T
17g.80118707delCA2695200361GAAc.2701del (p.Leu901CysfsTer4)
c.*839del (n.*839del)
n.654del
 ClinVar
17g.80118707C>ACA8815836GAAc.2701C>A (p.Leu901Met)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.654C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118707C=CA2277818171GAAc.2701C= (p.Leu901=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.654C=
17g.80118707C>GCA401326885GAAc.2701C>G (p.Leu901Val)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.654C>G
17g.80118707C>TCA502168752GAAc.2701C>T (p.Leu901=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.654C>T
17g.80118710_80118722dupCA10654927GAAc.2704_2716dup (p.Val906AlafsTer?)
c.*842_*854dup (n.*842_*854dup)
n.657_669dup
 ClinVar dbSNP
17g.80118708T>ACA401326888GAAc.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.655T>A
 ClinVar
17g.80118708T>CCA401326890GAAc.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.655T>C
17g.80118708T>GCA401326891GAAc.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.655T>G
17g.80118708dupCA2580095385GAAc.2702dup (p.Gln902AlafsTer?)
c.*840dup (n.*840dup)
n.655dup
 ClinVar
17g.80118709G>ACA502168759GAAc.2703G>A (p.Leu901=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.656G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.80118709G>CCA502168762GAAc.2703G>C (p.Leu901=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.656G>C
17g.80118709G>TCA502168764GAAc.2703G>T (p.Leu901=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.656G>T
17g.80118710_80118715delCA2640291077GAAc.2704_2709del (p.Gln902_Lys903del)
c.*842_*847del (n.*842_*847del)
n.657_662del
 gnomAD v4
17g.80118710C>ACA401326893GAAc.2704C>A (p.Gln902Lys)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.657C>A
17g.80118710C=CA2277818173GAAc.2704C= (p.Gln902=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.657C=
17g.80118710C>GCA401326898GAAc.2704C>G (p.Gln902Glu)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.657C>G
17g.80118710C>TCA16041908GAAc.2704C>T (p.Gln902Ter)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.657C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118710_80118713delinsCAGACA2277818172GAAc.2704_2707delinsCAGA (p.Gln902=)
c.*842_*845delinsCAGA (n.*842_*845delinsCAGA)
n.657_660delinsCAGA
17g.80118711A>CCA401326907GAAc.2705A>C (p.Gln902Pro)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.658A>C
17g.80118711A>GCA401326908GAAc.2705A>G (p.Gln902Arg)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.658A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118711A>TCA401326905GAAc.2705A>T (p.Gln902Leu)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.658A>T
17g.80118711_80118712delinsAGCA2277818174GAAc.2705_2706delinsAG (p.Gln902=)
c.*843_*844delinsAG (n.*843_*844delinsAG)
n.658_659delinsAG
17g.80118712_80118713delCA913014074GAAc.2706_2707del (p.Lys903GlyfsTer?)
c.*844_*845del (n.*844_*845del)
n.659_660del
17g.80118713_80118715delCA116607GAAc.2707_2709del (p.Lys903del)
c.*845_*847del (n.*845_*847del)
n.660_662del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118712delCA658795297GAAc.2706del (p.Lys903ArgfsTer2)
c.*844del (n.*844del)
n.659del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118712G>ACA502168776GAAc.2706G>A (p.Gln902=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.659G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118712G>CCA401326911GAAc.2706G>C (p.Gln902His)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.659G>C
17g.80118712G=CA2277818175GAAc.2706G= (p.Gln902=)
c.*844G= (n.*844G=)
n.659G=
17g.80118712G>TCA401326914GAAc.2706G>T (p.Gln902His)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.659G>T
17g.80118713A=CA2277818176GAAc.2707A= (p.Lys903=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.660A=
17g.80118713A>CCA401326931GAAc.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.660A>C
17g.80118713A>GCA401326934GAAc.2707A>G (p.Lys903Glu)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.660A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118713A>TCA401326938GAAc.2707A>T (p.Lys903Ter)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.660A>T
17g.80118714A>CCA401326943GAAc.2708A>C (p.Lys903Thr)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.661A>C
17g.80118714A>GCA401326941GAAc.2708A>G (p.Lys903Arg)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.661A>G
 gnomAD v4
17g.80118714A>TCA401326942GAAc.2708A>T (p.Lys903Met)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.661A>T
17g.80118715G>ACA502168787GAAc.2709G>A (p.Lys903=)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.662G>A
17g.80118715G>CCA401326954GAAc.2709G>C (p.Lys903Asn)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.662G>C
17g.80118715G>TCA401326955GAAc.2709G>T (p.Lys903Asn)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.662G>T
17g.80118716G>ACA401326957GAAc.2710G>A (p.Val904Met)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.663G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118716G>CCA401326959GAAc.2710G>C (p.Val904Leu)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.663G>C
17g.80118716G=CA2277818177GAAc.2710G= (p.Val904=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.663G=
17g.80118716G>TCA401326961GAAc.2710G>T (p.Val904Leu)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.663G>T
17g.80118717T>ACA401326966GAAc.2711T>A (p.Val904Glu)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.664T>A
17g.80118717T>CCA401326964GAAc.2711T>C (p.Val904Ala)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.664T>C
17g.80118717T>GCA401326965GAAc.2711T>G (p.Val904Gly)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.664T>G
17g.80118718G>ACA10606025GAAc.2712G>A (p.Val904=)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.665G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118718G>CCA502168801GAAc.2712G>C (p.Val904=)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.665G>C
 gnomAD v4
17g.80118718G=CA2277818178GAAc.2712G= (p.Val904=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.665G=
17g.80118718G>TCA502168800GAAc.2712G>T (p.Val904=)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.665G>T
17g.80118719A>CCA401326968GAAc.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.666A>C
17g.80118719A>GCA401326971GAAc.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.666A>G
17g.80118719A>TCA401326972GAAc.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.666A>T
17g.80118720C>ACA401326974GAAc.2714C>A (p.Thr905Asn)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.667C>A
17g.80118720C>GCA401326976GAAc.2714C>G (p.Thr905Ser)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.667C>G
 ClinVar
17g.80118720C>TCA401326977GAAc.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.667C>T
 gnomAD v4
17g.80118721T>ACA502168810GAAc.2715T>A (p.Thr905=)
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.668T>A
17g.80118721T>CCA502168813GAAc.2715T>C (p.Thr905=)
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.668T>C
 gnomAD v4
17g.80118721T>GCA502168815GAAc.2715T>G (p.Thr905=)
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.668T>G
17g.80118722G>ACA401326980GAAc.2716G>A (p.Val906Ile)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.669G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118722G>CCA401326981GAAc.2716G>C (p.Val906Leu)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.669G>C
 gnomAD v4
17g.80118722G=CA2277818179GAAc.2716G= (p.Val906=)
c.*854G= (n.*854G=)
n.669G=
17g.80118722G>TCA401326983GAAc.2716G>T (p.Val906Phe)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.669G>T
17g.80118723T>ACA401326984GAAc.2717T>A (p.Val906Asp)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.670T>A
17g.80118723T>CCA401326985GAAc.2717T>C (p.Val906Ala)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.670T>C
17g.80118723T>GCA401326986GAAc.2717T>G (p.Val906Gly)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.670T>G
 dbSNP
17g.80118723T=CA2277818180GAAc.2717T= (p.Val906=)
c.*855T= (n.*855T=)
n.670T=
17g.80118724C>ACA502168827GAAc.2718C>A (p.Val906=)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.671C>A
17g.80118724C>GCA502168823GAAc.2718C>G (p.Val906=)
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.671C>G
17g.80118724C>TCA502168825GAAc.2718C>T (p.Val906=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.671C>T
 ClinVar
17g.80118725C>ACA401326987GAAc.2719C>A (p.Leu907Met)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.672C>A
17g.80118725C=CA2277818181GAAc.2719C= (p.Leu907=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.672C=
17g.80118725C>GCA401326990GAAc.2719C>G (p.Leu907Val)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.672C>G
17g.80118725C>TCA8815837GAAc.2719C>T (p.Leu907=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118726T>ACA401326995GAAc.2720T>A (p.Leu907Gln)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.673T>A
17g.80118726T>CCA401326996GAAc.2720T>C (p.Leu907Pro)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.673T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118726T>GCA401326998GAAc.2720T>G (p.Leu907Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.673T>G
17g.80118726T=CA2277818182GAAc.2720T= (p.Leu907=)
c.*858T= (n.*858T=)
n.673T=
17g.80118727G>ACA502168836GAAc.2721G>A (p.Leu907=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.674G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118727G>CCA502168837GAAc.2721G>C (p.Leu907=)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.674G>C
17g.80118727G>TCA502168839GAAc.2721G>T (p.Leu907=)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.674G>T
17g.80118729delCA2695200362GAAc.2723del (p.Gly908AlafsTer?)
c.*861del (n.*861del)
n.676del
 ClinVar
17g.80118728G>ACA401327000GAAc.2722G>A (p.Gly908Ser)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.675G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118728G>CCA401327002GAAc.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.675G>C
17g.80118728G=CA2277818183GAAc.2722G= (p.Gly908=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.675G=
17g.80118728G>TCA401327005GAAc.2722G>T (p.Gly908Cys)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.675G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118729G>ACA401327009GAAc.2723G>A (p.Gly908Asp)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.676G>A
17g.80118729G>CCA401327010GAAc.2723G>C (p.Gly908Ala)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.676G>C
17g.80118729G>TCA401327012GAAc.2723G>T (p.Gly908Val)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.676G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118730C>ACA502168849GAAc.2724C>A (p.Gly908=)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.677C>A
17g.80118730C=CA2277818184GAAc.2724C= (p.Gly908=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.677C=
17g.80118730C>GCA502168847GAAc.2724C>G (p.Gly908=)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.677C>G
17g.80118730C>TCA8815838GAAc.2724C>T (p.Gly908=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.677C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118731G>ACA8815839GAAc.2725G>A (p.Val909Met)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.678G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118731G>CCA401327036GAAc.2725G>C (p.Val909Leu)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.678G>C
17g.80118731G=CA2277818185GAAc.2725G= (p.Val909=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.678G=
17g.80118731G>TCA401327040GAAc.2725G>T (p.Val909Leu)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.678G>T
17g.80118732T>ACA401327046GAAc.2726T>A (p.Val909Glu)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.679T>A
17g.80118732T>CCA401327043GAAc.2726T>C (p.Val909Ala)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.679T>C
17g.80118732T>GCA401327044GAAc.2726T>G (p.Val909Gly)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.679T>G
17g.80118733G>ACA502168861GAAc.2727G>A (p.Val909=)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.680G>A
 gnomAD v4
17g.80118733G>CCA502168863GAAc.2727G>C (p.Val909=)
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.680G>C
17g.80118733G>TCA502168865GAAc.2727G>T (p.Val909=)
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.680G>T
 gnomAD v4
17g.80118734G>ACA401327048GAAc.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.681G>A
17g.80118734G>CCA401327049GAAc.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.681G>C
17g.80118734G>TCA401327052GAAc.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.681G>T
 gnomAD v4
17g.80118735C>ACA401327056GAAc.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.682C>A
17g.80118735C>GCA401327057GAAc.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.682C>G
17g.80118735C>TCA401327060GAAc.2729C>T (p.Ala910Val)
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.682C>T
 ClinVar
17g.80118736C>ACA502168876GAAc.2730C>A (p.Ala910=)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.683C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118736C>GCA502168878GAAc.2730C>G (p.Ala910=)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.683C>G
17g.80118736C>TCA502168880GAAc.2730C>T (p.Ala910=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.683C>T
17g.80118737A>CCA401327063GAAc.2731A>C (p.Thr911Pro)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.684A>C
17g.80118737A>GCA401327065GAAc.2731A>G (p.Thr911Ala)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.684A>G
17g.80118737A>TCA401327067GAAc.2731A>T (p.Thr911Ser)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.684A>T
17g.80118738C>ACA401327068GAAc.2732C>A (p.Thr911Lys)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.685C>A
17g.80118738C=CA2277818186GAAc.2732C= (p.Thr911=)
c.*870C= (n.*870C=)
n.685C=
17g.80118738C>GCA401327069GAAc.2732C>G (p.Thr911Arg)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.685C>G
17g.80118738C>TCA294858598GAAc.2732C>T (p.Thr911Met)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.685C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118739G>ACA8815840GAAc.2733G>A (p.Thr911=)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.686G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118739G>CCA502168892GAAc.2733G>C (p.Thr911=)
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.686G>C
17g.80118739G=CA2277818187GAAc.2733G= (p.Thr911=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.686G=
17g.80118739G>TCA502168893GAAc.2733G>T (p.Thr911=)
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.686G>T
17g.80118740delCA628018720GAAc.2734del (p.Ala912ArgfsTer?)
c.*872del (n.*872del)
n.687del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118740G>ACA401327073GAAc.2734G>A (p.Ala912Thr)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.687G>A
17g.80118740G>CCA401327070GAAc.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.687G>C
17g.80118740G>TCA401327074GAAc.2734G>T (p.Ala912Ser)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.687G>T
17g.80118741C>ACA401327076GAAc.2735C>A (p.Ala912Glu)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.688C>A
17g.80118741C=CA2277818188GAAc.2735C= (p.Ala912=)
c.*873C= (n.*873C=)
n.688C=
17g.80118741C>GCA401327081GAAc.2735C>G (p.Ala912Gly)
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.688C>G
17g.80118741C>TCA8815841GAAc.2735C>T (p.Ala912Val)
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118742G>ACA8815842GAAc.2736G>A (p.Ala912=)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.689G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118742G>CCA502168906GAAc.2736G>C (p.Ala912=)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.689G>C
17g.80118742G=CA2277818189GAAc.2736G= (p.Ala912=)
c.*874G= (n.*874G=)
n.689G=
17g.80118742G>TCA502168908GAAc.2736G>T (p.Ala912=)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.689G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118743C>ACA401327087GAAc.2737C>A (p.Pro913Thr)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.690C>A
17g.80118743C=CA2277818190GAAc.2737C= (p.Pro913=)
c.*875C= (n.*875C=)
n.690C=
17g.80118743C>GCA401327091GAAc.2737C>G (p.Pro913Ala)
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.690C>G
 dbSNP
17g.80118743C>TCA401327095GAAc.2737C>T (p.Pro913Ser)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.690C>T
 dbSNP
17g.80118746dupCA8815843GAAc.2740dup (p.Gln914ProfsTer?)
c.*878dup (n.*878dup)
n.693dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118746delCA2810586009GAAc.2740del (p.Gln914SerfsTer29)
c.*878del (n.*878del)
n.693del
17g.80118744C>ACA401327097GAAc.2738C>A (p.Pro913His)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.691C>A
17g.80118744C=CA2277818191GAAc.2738C= (p.Pro913=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.691C=
17g.80118744C>GCA401327099GAAc.2738C>G (p.Pro913Arg)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.691C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118744C>TCA401327102GAAc.2738C>T (p.Pro913Leu)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.691C>T
17g.80118747_80118771dupCA2640291233GAAc.2741_2765dup (p.Val923AlafsTer?)
c.*879_*903dup (n.*879_*903dup)
n.694_718dup
 gnomAD v4
17g.80118745C>ACA502168919GAAc.2739C>A (p.Pro913=)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.692C>A
17g.80118745C=CA2277818192GAAc.2739C= (p.Pro913=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.692C=
17g.80118745C>GCA241130GAAc.2739C>G (p.Pro913=)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.692C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118745C>TCA8815844GAAc.2739C>T (p.Pro913=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118746C>ACA401327121GAAc.2740C>A (p.Gln914Lys)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.693C>A
17g.80118746C=CA2277818193GAAc.2740C= (p.Gln914=)
c.*878C= (n.*878C=)
n.693C=
17g.80118746C>GCA401327119GAAc.2740C>G (p.Gln914Glu)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.693C>G
17g.80118746C>TCA401327117GAAc.2740C>T (p.Gln914Ter)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.693C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118749_80118751dupCA2695227095GAAc.2743_2745dup (p.Gln915_Val916insGln)
c.*881_*883dup (n.*881_*883dup)
n.696_698dup
17g.80118747A=CA2277818194GAAc.2741A= (p.Gln914=)
c.*879A= (n.*879A=)
n.694A=
17g.80118747A>CCA401327122GAAc.2741A>C (p.Gln914Pro)
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.694A>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118747A>GCA401327125GAAc.2741A>G (p.Gln914Arg)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.694A>G
17g.80118747A>TCA401327127GAAc.2741A>T (p.Gln914Leu)
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.694A>T
17g.80118747delinsCAGCA2695227096GAAc.2741delinsCAG (p.Gln914ProfsTer30)
c.*879delinsCAG (n.*879delinsCAG)
n.694delinsCAG
 ClinVar
17g.80118747delinsGACCA658795298GAAc.2741delinsGAC (p.Gln914ArgfsTer30)
c.*879delinsGAC (n.*879delinsGAC)
n.694delinsGAC
17g.80118748G>ACA502168931GAAc.2742G>A (p.Gln914=)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.695G>A
17g.80118748G>CCA401327130GAAc.2742G>C (p.Gln914His)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.695G>C
17g.80118748G>TCA401327132GAAc.2742G>T (p.Gln914His)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.695G>T
17g.80118748dupCA8815845GAAc.2742dup (p.Gln915AlafsTer?)
c.*880dup (n.*880dup)
n.695dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118749C>ACA401327136GAAc.2743C>A (p.Gln915Lys)
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.696C>A
17g.80118749C>GCA401327138GAAc.2743C>G (p.Gln915Glu)
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.696C>G
17g.80118749C>TCA401327142GAAc.2743C>T (p.Gln915Ter)
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.696C>T
 ClinVar
17g.80118750A=CA2277818195GAAc.2744A= (p.Gln915=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.697A=
17g.80118750A>CCA401327145GAAc.2744A>C (p.Gln915Pro)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.697A>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118750A>GCA401327148GAAc.2744A>G (p.Gln915Arg)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.697A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118750A>TCA401327151GAAc.2744A>T (p.Gln915Leu)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.697A>T
17g.80118751G>ACA502168943GAAc.2745G>A (p.Gln915=)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.698G>A
17g.80118751G>CCA401327154GAAc.2745G>C (p.Gln915His)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.698G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118751G>TCA401327156GAAc.2745G>T (p.Gln915His)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.698G>T
17g.80118752G>ACA401327161GAAc.2746G>A (p.Val916Ile)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.699G>A
 gnomAD v4
17g.80118752G>CCA401327164GAAc.2746G>C (p.Val916Leu)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.699G>C
17g.80118752G=CA2277818196GAAc.2746G= (p.Val916=)
c.*884G= (n.*884G=)
n.699G=
17g.80118752G>TCA401327159GAAc.2746G>T (p.Val916Phe)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.699G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118753T>ACA401327168GAAc.2747T>A (p.Val916Asp)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.700T>A
17g.80118753T>CCA401327169GAAc.2747T>C (p.Val916Ala)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.700T>C
17g.80118753T>GCA401327171GAAc.2747T>G (p.Val916Gly)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.700T>G
17g.80118754C>ACA502168956GAAc.2748C>A (p.Val916=)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.701C>A
17g.80118754C>GCA502168958GAAc.2748C>G (p.Val916=)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.701C>G
17g.80118754C>TCA502168959GAAc.2748C>T (p.Val916=)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.701C>T
17g.80118755C>ACA401327172GAAc.2749C>A (p.Leu917Ile)
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.702C>A
17g.80118755C>GCA401327175GAAc.2749C>G (p.Leu917Val)
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.702C>G
17g.80118755C>TCA401327176GAAc.2749C>T (p.Leu917Phe)
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.702C>T
 gnomAD v4
17g.80118756T>ACA401327178GAAc.2750T>A (p.Leu917His)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.703T>A
17g.80118756T>CCA401327183GAAc.2750T>C (p.Leu917Pro)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.703T>C
 gnomAD v4
17g.80118756T>GCA401327185GAAc.2750T>G (p.Leu917Arg)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.703T>G
17g.80118764_80118781dupCA658795299GAAc.2758_2775dup (p.Asn925_Phe926insGlyValProValSerAsn)
c.*896_*913dup (n.*896_*913dup)
n.711_728dup
17g.80118757C>ACA502168969GAAc.2751C>A (p.Leu917=)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.704C>A
17g.80118757C=CA2277818197GAAc.2751C= (p.Leu917=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.704C=
17g.80118757C>GCA8815847GAAc.2751C>G (p.Leu917=)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.704C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118757C>TCA8815846GAAc.2751C>T (p.Leu917=)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.704C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118758T>ACA401327189GAAc.2752T>A (p.Ser918Thr)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.705T>A
17g.80118758T>CCA401327188GAAc.2752T>C (p.Ser918Pro)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.705T>C
17g.80118758T>GCA401327187GAAc.2752T>G (p.Ser918Ala)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.705T>G
17g.80118759C>ACA401327191GAAc.2753C>A (p.Ser918Tyr)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.706C>A
 COSMIC
17g.80118759C=CA2277818198GAAc.2753C= (p.Ser918=)
c.*891C= (n.*891C=)
n.706C=
17g.80118759C>GCA8815849GAAc.2753C>G (p.Ser918Cys)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.706C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118759C>TCA8815848GAAc.2753C>T (p.Ser918Phe)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118760C>ACA502168982GAAc.2754C>A (p.Ser918=)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.707C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118760C=CA2277818199GAAc.2754C= (p.Ser918=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.707C=
17g.80118760C>GCA502168985GAAc.2754C>G (p.Ser918=)
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.707C>G
17g.80118760C>TCA502168984GAAc.2754C>T (p.Ser918=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.707C>T
 gnomAD v4
17g.80118761A=CA2277818200GAAc.2755A= (p.Asn919=)
c.*893A= (n.*893A=)
n.708A=
17g.80118761A>CCA401327196GAAc.2755A>C (p.Asn919His)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.708A>C
 dbSNP
17g.80118761A>GCA401327202GAAc.2755A>G (p.Asn919Asp)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.708A>G
17g.80118761A>TCA401327205GAAc.2755A>T (p.Asn919Tyr)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.708A>T
17g.80118762A=CA2277818201GAAc.2756A= (p.Asn919=)
c.*894A= (n.*894A=)
n.709A=
17g.80118762A>CCA401327209GAAc.2756A>C (p.Asn919Thr)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.709A>C
17g.80118762A>GCA401327211GAAc.2756A>G (p.Asn919Ser)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.709A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118762A>TCA401327213GAAc.2756A>T (p.Asn919Ile)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.709A>T
17g.80118762_80118763delCA913014075GAAc.2756_2757del (p.Asn919ArgfsTer?)
c.*894_*895del (n.*894_*895del)
n.709_710del
17g.80118762_80118763delinsACCA2277818202GAAc.2756_2757delinsAC (p.Asn919=)
c.*894_*895delinsAC (n.*894_*895delinsAC)
n.709_710delinsAC
17g.80118763delCA658824792GAAc.2757del (p.Asn919LysfsTer24)
c.*895del (n.*895del)
n.710del
 ClinVar dbSNP
17g.80118763C>ACA401327215GAAc.2757C>A (p.Asn919Lys)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.710C>A
17g.80118763C=CA2277818203GAAc.2757C= (p.Asn919=)
c.*895C= (n.*895C=)
n.710C=
17g.80118763C>GCA401327218GAAc.2757C>G (p.Asn919Lys)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.710C>G
17g.80118763C>TCA8815850GAAc.2757C>T (p.Asn919=)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118764G>ACA8815851GAAc.2758G>A (p.Gly920Ser)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118764G>CCA401327224GAAc.2758G>C (p.Gly920Arg)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.711G>C
17g.80118764G=CA2277818204GAAc.2758G= (p.Gly920=)
c.*896G= (n.*896G=)
n.711G=
17g.80118764G>TCA401327222GAAc.2758G>T (p.Gly920Cys)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.711G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118765G>ACA401327229GAAc.2759G>A (p.Gly920Asp)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.712G>A
 ClinVar
17g.80118765G>CCA401327231GAAc.2759G>C (p.Gly920Ala)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.712G>C
17g.80118765G>TCA401327233GAAc.2759G>T (p.Gly920Val)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.712G>T
17g.80118766T>ACA502169006GAAc.2760T>A (p.Gly920=)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.713T>A
17g.80118766T>CCA502169007GAAc.2760T>C (p.Gly920=)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.713T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118766T>GCA502169009GAAc.2760T>G (p.Gly920=)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.713T>G
17g.80118767G>ACA401327237GAAc.2761G>A (p.Val921Ile)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.714G>A
17g.80118767G>CCA401327243GAAc.2761G>C (p.Val921Leu)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.714G>C
17g.80118767G=CA2277818205GAAc.2761G= (p.Val921=)
c.*899G= (n.*899G=)
n.714G=
17g.80118767G>TCA401327245GAAc.2761G>T (p.Val921Phe)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.714G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118768T>ACA401327252GAAc.2762T>A (p.Val921Asp)
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.715T>A
17g.80118768T>CCA401327251GAAc.2762T>C (p.Val921Ala)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.715T>C
 gnomAD v4
17g.80118768T>GCA401327248GAAc.2762T>G (p.Val921Gly)
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.715T>G
17g.80118769C>ACA502169018GAAc.2763C>A (p.Val921=)
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.716C>A
17g.80118769C>GCA502169019GAAc.2763C>G (p.Val921=)
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.716C>G
17g.80118769C>TCA502169021GAAc.2763C>T (p.Val921=)
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.716C>T
 gnomAD v4
17g.80118770C>ACA401327253GAAc.2764C>A (p.Pro922Thr)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.717C>A
17g.80118770C>GCA401327254GAAc.2764C>G (p.Pro922Ala)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.717C>G
17g.80118770C>TCA401327255GAAc.2764C>T (p.Pro922Ser)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.717C>T
17g.80118771C>ACA401327256GAAc.2765C>A (p.Pro922His)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.718C>A
17g.80118771C=CA2277818206GAAc.2765C= (p.Pro922=)
c.*903C= (n.*903C=)
n.718C=
17g.80118771C>GCA401327259GAAc.2765C>G (p.Pro922Arg)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.718C>G
17g.80118771C>TCA401327260GAAc.2765C>T (p.Pro922Leu)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.718C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.80118772T>ACA502169031GAAc.2766T>A (p.Pro922=)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.719T>A
17g.80118772T>CCA502169034GAAc.2766T>C (p.Pro922=)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.719T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118772T>GCA502169036GAAc.2766T>G (p.Pro922=)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.719T>G
17g.80118773G>ACA401327263GAAc.2767G>A (p.Val923Ile)
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.720G>A
 gnomAD v4
17g.80118773G>CCA401327266GAAc.2767G>C (p.Val923Leu)
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.720G>C
17g.80118773G>TCA401327265GAAc.2767G>T (p.Val923Phe)
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.720G>T
 gnomAD v4
17g.80118774T>ACA401327269GAAc.2768T>A (p.Val923Asp)
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.721T>A
17g.80118774T>CCA401327272GAAc.2768T>C (p.Val923Ala)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.721T>C
17g.80118774T>GCA401327274GAAc.2768T>G (p.Val923Gly)
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.721T>G
17g.80118775C>ACA502169047GAAc.2769C>A (p.Val923=)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.722C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118775C=CA2277818207GAAc.2769C= (p.Val923=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.722C=
17g.80118775C>GCA502169048GAAc.2769C>G (p.Val923=)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.722C>G
17g.80118775C>TCA502169051GAAc.2769C>T (p.Val923=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.722C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118776T>ACA401327277GAAc.2770T>A (p.Ser924Thr)
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.723T>A
17g.80118776T>CCA401327280GAAc.2770T>C (p.Ser924Pro)
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.723T>C
17g.80118776T>GCA401327282GAAc.2770T>G (p.Ser924Ala)
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.723T>G
17g.80118777C>ACA401327286GAAc.2771C>A (p.Ser924Tyr)
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.724C>A
17g.80118777C>GCA401327288GAAc.2771C>G (p.Ser924Cys)
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.724C>G
17g.80118777C>TCA401327290GAAc.2771C>T (p.Ser924Phe)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.724C>T
17g.80118778delCA2580613255GAAc.2772del (p.Asn925ThrfsTer18)
c.*910del (n.*910del)
n.725del
 ClinVar
17g.80118778C>ACA502169060GAAc.2772C>A (p.Ser924=)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.725C>A
17g.80118778C=CA2277818208GAAc.2772C= (p.Ser924=)
c.*910C= (n.*910C=)
n.725C=
17g.80118778C>GCA502169062GAAc.2772C>G (p.Ser924=)
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.725C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118778C>TCA502169064GAAc.2772C>T (p.Ser924=)
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.725C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118779A=CA2277818209GAAc.2773A= (p.Asn925=)
c.*911A= (n.*911A=)
n.726A=
17g.80118779A>CCA401327291GAAc.2773A>C (p.Asn925His)
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.726A>C
17g.80118779A>GCA401327293GAAc.2773A>G (p.Asn925Asp)
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.726A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118779A>TCA401327295GAAc.2773A>T (p.Asn925Tyr)
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.726A>T
17g.80118780A>CCA401327300GAAc.2774A>C (p.Asn925Thr)
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.727A>C
17g.80118780A>GCA401327310GAAc.2774A>G (p.Asn925Ser)
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.727A>G
 gnomAD v4
17g.80118780A>TCA401327302GAAc.2774A>T (p.Asn925Ile)
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.727A>T
17g.80118781C>ACA401327313GAAc.2775C>A (p.Asn925Lys)
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.728C>A
17g.80118781C>GCA401327317GAAc.2775C>G (p.Asn925Lys)
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.728C>G
17g.80118781C>TCA502169074GAAc.2775C>T (p.Asn925=)
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.728C>T
17g.80118782T>ACA401327320GAAc.2776T>A (p.Phe926Ile)
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.729T>A
17g.80118782T>CCA401327325GAAc.2776T>C (p.Phe926Leu)
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.729T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118782T>GCA401327328GAAc.2776T>G (p.Phe926Val)
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.729T>G
17g.80118782T=CA2277818210GAAc.2776T= (p.Phe926=)
c.*914T= (n.*914T=)
n.729T=
17g.80118783T>ACA401327336GAAc.2777T>A (p.Phe926Tyr)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.730T>A
17g.80118783T>CCA401327338GAAc.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.730T>C
17g.80118783T>GCA401327342GAAc.2777T>G (p.Phe926Cys)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.730T>G
17g.80118784C>ACA401327345GAAc.2778C>A (p.Phe926Leu)
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.731C>A
17g.80118784C=CA2277818211GAAc.2778C= (p.Phe926=)
c.*916C= (n.*916C=)
n.731C=
17g.80118784C>GCA401327347GAAc.2778C>G (p.Phe926Leu)
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.731C>G
17g.80118784C>TCA8815852GAAc.2778C>T (p.Phe926=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.731C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118785A>CCA401327355GAAc.2779A>C (p.Thr927Pro)
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.732A>C
17g.80118785A>GCA401327353GAAc.2779A>G (p.Thr927Ala)
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.732A>G
17g.80118785A>TCA401327351GAAc.2779A>T (p.Thr927Ser)
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.732A>T
17g.80118786C>ACA401327358GAAc.2780C>A (p.Thr927Asn)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.733C>A
17g.80118786C=CA2277818212GAAc.2780C= (p.Thr927=)
c.*918C= (n.*918C=)
n.733C=
17g.80118786C>GCA401327361GAAc.2780C>G (p.Thr927Ser)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.733C>G
17g.80118786C>TCA145778GAAc.2780C>T (p.Thr927Ile)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.733C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118787C>ACA502169095GAAc.2781C>A (p.Thr927=)
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.734C>A
17g.80118787C=CA2277818213GAAc.2781C= (p.Thr927=)
c.*919C= (n.*919C=)
n.734C=
17g.80118787C>GCA502169099GAAc.2781C>G (p.Thr927=)
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.734C>G
17g.80118787C>TCA502169097GAAc.2781C>T (p.Thr927=)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.734C>T
 dbSNP
17g.80118788T>ACA401327366GAAc.2782T>A (p.Tyr928Asn)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.735T>A
17g.80118788T>CCA401327369GAAc.2782T>C (p.Tyr928His)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.735T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118788T>GCA401327374GAAc.2782T>G (p.Tyr928Asp)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.735T>G
17g.80118789A=CA2277818214GAAc.2783A= (p.Tyr928=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.736A=
17g.80118789A>CCA401327375GAAc.2783A>C (p.Tyr928Ser)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.736A>C
17g.80118789A>GCA401327377GAAc.2783A>G (p.Tyr928Cys)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.736A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118789A>TCA401327385GAAc.2783A>T (p.Tyr928Phe)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.736A>T
17g.80118790C>ACA401327388GAAc.2784C>A (p.Tyr928Ter)
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.737C>A
17g.80118790C=CA2277818215GAAc.2784C= (p.Tyr928=)
c.*922C= (n.*922C=)
n.737C=
17g.80118790C>GCA401327390GAAc.2784C>G (p.Tyr928Ter)
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.737C>G
17g.80118790C>TCA8815853GAAc.2784C>T (p.Tyr928=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118790_80118791delinsCACA2277818216GAAc.2784_2785delinsCA (p.Tyr928=)
c.*922_*923delinsCA (n.*922_*923delinsCA)
n.737_738delinsCA
17g.80118791delCA628018721GAAc.2785del (p.Ser929AlafsTer14)
c.*923del (n.*923del)
n.738del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118791A>CCA401327406GAAc.2785A>C (p.Ser929Arg)
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.738A>C
17g.80118791A>GCA401327404GAAc.2785A>G (p.Ser929Gly)
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.738A>G
17g.80118791A>TCA401327394GAAc.2785A>T (p.Ser929Cys)
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.738A>T
17g.80118792G>ACA401327410GAAc.2786G>A (p.Ser929Asn)
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.739G>A
 gnomAD v4
17g.80118792G>CCA401327417GAAc.2786G>C (p.Ser929Thr)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.739G>C
17g.80118792G>TCA401327413GAAc.2786G>T (p.Ser929Ile)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.739G>T

Number of alleles fetched