Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80118357_80118653delCA913184745GAAc.2646_2647del
c.*784_*785del
n.599_600del
17g.80118628_80118635delCA2640290551GAAc.2647-25_2647-18del (n.2647-25_2647-18del)
c.*785-25_*785-18del (n.*785-25_*785-18del)
n.600-25_600-18del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118630delCA8815817GAAc.2647-23del (n.2647-23del)
c.*785-23del (n.*785-23del)
n.600-23del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118629T>CCA2640290577GAAc.2647-24T>C (n.2647-24T>C)
c.*785-24T>C (n.*785-24T>C)
n.600-24T>C
 gnomAD v4
17g.80118631C>ACA2640290580GAAc.2647-22C>A (n.2647-22C>A)
c.*785-22C>A (n.*785-22C>A)
n.600-22C>A
 gnomAD v4
17g.80118631C>TCA2640290582GAAc.2647-22C>T (n.2647-22C>T)
c.*785-22C>T (n.*785-22C>T)
n.600-22C>T
 gnomAD v4
17g.80118632A=CA2277818134GAAc.2647-21A= (n.2647-21A=)
c.*785-21A= (n.*785-21A=)
n.600-21A=
17g.80118632A>GCA8815818GAAc.2647-21A>G (n.2647-21A>G)
c.*785-21A>G (n.*785-21A>G)
n.600-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118632_80118636delinsATCTCCA2277818133GAAc.2647-21_2647-17delinsATCTC (n.2647-21_2647-17delinsATCTC)
c.*785-21_*785-17delinsATCTC (n.*785-21_*785-17delinsATCTC)
n.600-21_600-17delinsATCTC
17g.80118633T>GCA658795296GAAc.2647-20T>G (n.2647-20T>G)
c.*785-20T>G (n.*785-20T>G)
n.600-20T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118633T=CA2277818135GAAc.2647-20T= (n.2647-20T=)
c.*785-20T= (n.*785-20T=)
n.600-20T=
17g.80118640_80118641delCA8815819GAAc.2647-13_2647-12del (n.2647-13_2647-12del)
c.*785-13_*785-12del (n.*785-13_*785-12del)
n.600-13_600-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118638_80118641delCA628018716GAAc.2647-15_2647-12del (n.2647-15_2647-12del)
c.*785-15_*785-12del (n.*785-15_*785-12del)
n.600-15_600-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118636C=CA2277818136GAAc.2647-17C= (n.2647-17C=)
c.*785-17C= (n.*785-17C=)
n.600-17C=
17g.80118636C>GCA628018717GAAc.2647-17C>G (n.2647-17C>G)
c.*785-17C>G (n.*785-17C>G)
n.600-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118636C>TCA2640290607GAAc.2647-17C>T (n.2647-17C>T)
c.*785-17C>T (n.*785-17C>T)
n.600-17C>T
 gnomAD v4
17g.80118637T>ACA2640290611GAAc.2647-16T>A (n.2647-16T>A)
c.*785-16T>A (n.*785-16T>A)
n.600-16T>A
 gnomAD v4
17g.80118638C>ACA2277818139GAAc.2647-15C>A (n.2647-15C>A)
c.*785-15C>A (n.*785-15C>A)
n.600-15C>A
 dbSNP
17g.80118638C=CA2277818137GAAc.2647-15C= (n.2647-15C=)
c.*785-15C= (n.*785-15C=)
n.600-15C=
17g.80118638C>GCA2277818138GAAc.2647-15C>G (n.2647-15C>G)
c.*785-15C>G (n.*785-15C>G)
n.600-15C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80118639T>ACA2640290615GAAc.2647-14T>A (n.2647-14T>A)
c.*785-14T>A (n.*785-14T>A)
n.600-14T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118639T>CCA2640290618GAAc.2647-14T>C (n.2647-14T>C)
c.*785-14T>C (n.*785-14T>C)
n.600-14T>C
 gnomAD v4
17g.80118640C=CA2277818140GAAc.2647-13C= (n.2647-13C=)
c.*785-13C= (n.*785-13C=)
n.600-13C=
17g.80118641T>CCA294858413GAAc.2647-12T>C (n.2647-12T>C)
c.*785-12T>C (n.*785-12T>C)
n.600-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118641T=CA2277818141GAAc.2647-12T= (n.2647-12T=)
c.*785-12T= (n.*785-12T=)
n.600-12T=
17g.80118641dupCA628018718GAAc.2647-12dup (n.2647-12dup)
c.*785-12dup (n.*785-12dup)
n.600-12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118641_80118646delinsTGCTCGCA2277818142GAAc.2647-12_2647-7delinsTGCTCG (n.2647-12_2647-7delinsTGCTCG)
c.*785-12_*785-7delinsTGCTCG (n.*785-12_*785-7delinsTGCTCG)
n.600-12_600-7delinsTGCTCG
17g.80118642G>ACA2576414335GAAc.2647-11G>A (n.2647-11G>A)
c.*785-11G>A (n.*785-11G>A)
n.600-11G>A
 gnomAD v4
17g.80118642G>CCA2277818144GAAc.2647-11G>C (n.2647-11G>C)
c.*785-11G>C (n.*785-11G>C)
n.600-11G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118642G=CA2277818143GAAc.2647-11G= (n.2647-11G=)
c.*785-11G= (n.*785-11G=)
n.600-11G=
17g.80118642G>TCA2640290674GAAc.2647-11G>T (n.2647-11G>T)
c.*785-11G>T (n.*785-11G>T)
n.600-11G>T
 gnomAD v4
17g.80118644_80118648delCA8815820GAAc.2647-9_2647-5del (n.2647-9_2647-5del)
c.*785-9_*785-5del (n.*785-9_*785-5del)
n.600-9_600-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118643C>TCA2573154978GAAc.2647-10C>T (n.2647-10C>T)
c.*785-10C>T (n.*785-10C>T)
n.600-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118644T>CCA2576414336GAAc.2647-9T>C (n.2647-9T>C)
c.*785-9T>C (n.*785-9T>C)
n.600-9T>C
 gnomAD v4
17g.80118645C=CA2277818145GAAc.2647-8C= (n.2647-8C=)
c.*785-8C= (n.*785-8C=)
n.600-8C=
17g.80118645C>GCA502168464GAAc.2647-8C>G (n.2647-8C>G)
c.*785-8C>G (n.*785-8C>G)
n.600-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118645C>TCA8815821GAAc.2647-8C>T (n.2647-8C>T)
c.*785-8C>T (n.*785-8C>T)
n.600-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118646G>ACA8815822GAAc.2647-7G>A (n.2647-7G>A)
c.*785-7G>A (n.*785-7G>A)
n.600-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118646G>CCA2576414337GAAc.2647-7G>C (n.2647-7G>C)
c.*785-7G>C (n.*785-7G>C)
n.600-7G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118646G=CA2277818146GAAc.2647-7G= (n.2647-7G=)
c.*785-7G= (n.*785-7G=)
n.600-7G=
17g.80118646G>TCA2640290705GAAc.2647-7G>T (n.2647-7G>T)
c.*785-7G>T (n.*785-7G>T)
n.600-7G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118647G>ACA10604795GAAc.2647-6G>A (n.2647-6G>A)
c.*785-6G>A (n.*785-6G>A)
n.600-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118647G=CA2277818147GAAc.2647-6G= (n.2647-6G=)
c.*785-6G= (n.*785-6G=)
n.600-6G=
17g.80118647G>TCA8815823GAAc.2647-6G>T (n.2647-6G>T)
c.*785-6G>T (n.*785-6G>T)
n.600-6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118648C>GCA2640290730GAAc.2647-5C>G (n.2647-5C>G)
c.*785-5C>G (n.*785-5C>G)
n.600-5C>G
 gnomAD v4
17g.80118648C>TCA2640290733GAAc.2647-5C>T (n.2647-5C>T)
c.*785-5C>T (n.*785-5C>T)
n.600-5C>T
 gnomAD v4
17g.80118650delCA2640290726GAAc.2647-3del (n.2647-3del)
c.*785-3del (n.*785-3del)
n.600-3del
 gnomAD v4
17g.80118649C=CA2277818148GAAc.2647-4C= (n.2647-4C=)
c.*785-4C= (n.*785-4C=)
n.600-4C=
17g.80118649C>TCA775523292GAAc.2647-4C>T (n.2647-4C>T)
c.*785-4C>T (n.*785-4C>T)
n.600-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118650C=CA2277818149GAAc.2647-3C= (n.2647-3C=)
c.*785-3C= (n.*785-3C=)
n.600-3C=
17g.80118650C>TCA8815824GAAc.2647-3C>T (n.2647-3C>T)
c.*785-3C>T (n.*785-3C>T)
n.600-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118650_80118653delCA913014073GAAc.2647-3_2647del
c.*785-3_*785del
n.600-3_600del
17g.80118650_80118653delinsCAGACA2277818150GAAc.2647-3_2647delinsCAGA
c.*785-3_*785delinsCAGA
n.600-3_600delinsCAGA
17g.80118651A>CCA401326566GAAc.2647-2A>C (n.2647-2A>C)
c.*785-2A>C (n.*785-2A>C)
n.600-2A>C
 gnomAD v4
17g.80118651A>GCA401326568GAAc.2647-2A>G (n.2647-2A>G)
c.*785-2A>G (n.*785-2A>G)
n.600-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118651A>TCA401326570GAAc.2647-2A>T (n.2647-2A>T)
c.*785-2A>T (n.*785-2A>T)
n.600-2A>T
17g.80118652_80118654delCA658824791GAAc.2647-1_2648del
c.*785-1_*786del
n.600-1_601del
 ClinVar dbSNP
17g.80118652G>ACA401326573GAAc.2647-1G>A (n.2647-1G>A)
c.*785-1G>A (n.*785-1G>A)
n.600-1G>A
 gnomAD v4
17g.80118652G>CCA401326575GAAc.2647-1G>C (n.2647-1G>C)
c.*785-1G>C (n.*785-1G>C)
n.600-1G>C
17g.80118652G>TCA401326578GAAc.2647-1G>T (n.2647-1G>T)
c.*785-1G>T (n.*785-1G>T)
n.600-1G>T
 gnomAD v4
17g.80118653A>CCA401326581GAAc.2647A>C (p.Asn883His)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.600A>C
17g.80118653A>GCA401326583GAAc.2647A>G (p.Asn883Asp)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.600A>G
17g.80118653A>TCA401326585GAAc.2647A>T (p.Asn883Tyr)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.600A>T
17g.80118654A>CCA401326591GAAc.2648A>C (p.Asn883Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.601A>C
17g.80118654A>GCA401326589GAAc.2648A>G (p.Asn883Ser)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.601A>G
 gnomAD v4
17g.80118654A>TCA401326588GAAc.2648A>T (p.Asn883Ile)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.601A>T
17g.80118655C>ACA401326593GAAc.2649C>A (p.Asn883Lys)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.602C>A
17g.80118655C>GCA401326594GAAc.2649C>G (p.Asn883Lys)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.602C>G
17g.80118655C>TCA502168484GAAc.2649C>T (p.Asn883=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.602C>T
 gnomAD v4
17g.80118656A>CCA401326597GAAc.2650A>C (p.Thr884Pro)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.603A>C
17g.80118656A>GCA401326598GAAc.2650A>G (p.Thr884Ala)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.603A>G
 gnomAD v4
17g.80118656A>TCA401326601GAAc.2650A>T (p.Thr884Ser)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.603A>T
17g.80118657C>ACA401326602GAAc.2651C>A (p.Thr884Lys)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.604C>A
17g.80118657C=CA2277818151GAAc.2651C= (p.Thr884=)
c.*789C= (n.*789C=)
n.604C=
17g.80118657C>GCA401326603GAAc.2651C>G (p.Thr884Arg)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.604C>G
 gnomAD v4
17g.80118657C>TCA8815825GAAc.2651C>T (p.Thr884Met)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118658G>ACA8815826GAAc.2652G>A (p.Thr884=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118658G>CCA502168497GAAc.2652G>C (p.Thr884=)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.605G>C
 ClinVar
17g.80118658G=CA2277818152GAAc.2652G= (p.Thr884=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.605G=
17g.80118658G>TCA502168494GAAc.2652G>T (p.Thr884=)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.605G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118659A>CCA401326607GAAc.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.606A>C
17g.80118659A>GCA401326609GAAc.2653A>G (p.Ile885Val)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.606A>G
 gnomAD v4
17g.80118659A>TCA401326611GAAc.2653A>T (p.Ile885Phe)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.606A>T
17g.80118660T>ACA401326614GAAc.2654T>A (p.Ile885Asn)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.607T>A
17g.80118660T>CCA401326615GAAc.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.607T>C
17g.80118660T>GCA401326618GAAc.2654T>G (p.Ile885Ser)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.607T>G
17g.80118660_80118662delinsTCGCA2277818153GAAc.2654_2656delinsTCG (p.Ile885=)
c.*792_*794delinsTCG (n.*792_*794delinsTCG)
n.607_609delinsTCG
17g.80118661C>ACA502168515GAAc.2655C>A (p.Ile885=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.608C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118661C=CA2277818154GAAc.2655C= (p.Ile885=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.608C=
17g.80118661C>GCA401326621GAAc.2655C>G (p.Ile885Met)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.608C>G
17g.80118661C>TCA8815827GAAc.2655C>T (p.Ile885=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118661_80118662delCA913191011GAAc.2655_2656del (p.Val886GlufsTer2)
c.*793_*794del (n.*793_*794del)
n.608_609del
 ClinVar dbSNP
17g.80118661_80118662delinsTCA2695200359GAAc.2655_2656delinsT (p.Val886Ter)
c.*793_*794delinsT (n.*793_*794delinsT)
n.608_609delinsT
 ClinVar
17g.80118662G>ACA8815828GAAc.2656G>A (p.Val886Met)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.609G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118662G>CCA401326624GAAc.2656G>C (p.Val886Leu)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.609G>C
17g.80118662G=CA2277818155GAAc.2656G= (p.Val886=)
c.*794G= (n.*794G=)
n.609G=
17g.80118662G>TCA401326627GAAc.2656G>T (p.Val886Leu)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.609G>T
17g.80118663T>ACA401326630GAAc.2657T>A (p.Val886Glu)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.610T>A
17g.80118663T>CCA401326631GAAc.2657T>C (p.Val886Ala)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.610T>C
17g.80118663T>GCA401326634GAAc.2657T>G (p.Val886Gly)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.610T>G
17g.80118664G>ACA502168536GAAc.2658G>A (p.Val886=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.611G>A
17g.80118664G>CCA502168537GAAc.2658G>C (p.Val886=)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.611G>C
17g.80118664G>TCA502168540GAAc.2658G>T (p.Val886=)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.611G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118665A>CCA401326637GAAc.2659A>C (p.Asn887His)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.612A>C
17g.80118665A>GCA401326640GAAc.2659A>G (p.Asn887Asp)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.612A>G
17g.80118665A>TCA401326642GAAc.2659A>T (p.Asn887Tyr)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.612A>T
17g.80118666A>CCA401326644GAAc.2660A>C (p.Asn887Thr)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.613A>C
17g.80118666A>GCA401326649GAAc.2660A>G (p.Asn887Ser)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.613A>G
17g.80118666A>TCA401326651GAAc.2660A>T (p.Asn887Ile)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.613A>T
17g.80118667T>ACA401326655GAAc.2661T>A (p.Asn887Lys)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.614T>A
17g.80118667T>CCA502168553GAAc.2661T>C (p.Asn887=)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.614T>C
17g.80118667T>GCA401326653GAAc.2661T>G (p.Asn887Lys)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.614T>G
17g.80118668G>ACA401326658GAAc.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.615G>A
17g.80118668G>CCA401326659GAAc.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.615G>C
 gnomAD v4
17g.80118668G=CA2277818156GAAc.2662G= (p.Glu888=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.615G=
17g.80118668G>TCA8815829GAAc.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.615G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118669A=CA2277818157GAAc.2663A= (p.Glu888=)
c.*801A= (n.*801A=)
n.616A=
17g.80118669A>CCA401326661GAAc.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.616A>C
17g.80118669A>GCA401326663GAAc.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.616A>G
17g.80118669A>TCA401326664GAAc.2663A>T (p.Glu888Val)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.616A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118670G>ACA502168569GAAc.2664G>A (p.Glu888=)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.617G>A
 gnomAD v4
17g.80118670G>CCA401326667GAAc.2664G>C (p.Glu888Asp)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.617G>C
17g.80118670G>TCA401326670GAAc.2664G>T (p.Glu888Asp)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.617G>T
17g.80118671C>ACA401326672GAAc.2665C>A (p.Leu889Met)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.618C>A
17g.80118671C=CA2277818158GAAc.2665C= (p.Leu889=)
c.*803C= (n.*803C=)
n.618C=
17g.80118671C>GCA401326673GAAc.2665C>G (p.Leu889Val)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.618C>G
17g.80118671C>TCA8815830GAAc.2665C>T (p.Leu889=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118672T>ACA401326676GAAc.2666T>A (p.Leu889Gln)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.619T>A
17g.80118672T>CCA401326679GAAc.2666T>C (p.Leu889Pro)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.619T>C
17g.80118672T>GCA401326680GAAc.2666T>G (p.Leu889Arg)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.619T>G
17g.80118673G>ACA502168577GAAc.2667G>A (p.Leu889=)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.620G>A
17g.80118673G>CCA502168579GAAc.2667G>C (p.Leu889=)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.620G>C
17g.80118673G>TCA502168580GAAc.2667G>T (p.Leu889=)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.620G>T
17g.80118674G>ACA401326687GAAc.2668G>A (p.Val890Ile)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.621G>A
 dbSNP
17g.80118674G>CCA8815831GAAc.2668G>C (p.Val890Leu)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.621G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118674G=CA2277818159GAAc.2668G= (p.Val890=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.621G=
17g.80118674G>TCA401326682GAAc.2668G>T (p.Val890Leu)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.621G>T
17g.80118675T>ACA401326689GAAc.2669T>A (p.Val890Glu)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.622T>A
17g.80118675T>CCA401326693GAAc.2669T>C (p.Val890Ala)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.622T>C
17g.80118675T>GCA401326694GAAc.2669T>G (p.Val890Gly)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.622T>G
17g.80118676A>CCA502168598GAAc.2670A>C (p.Val890=)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.623A>C
17g.80118676A>GCA502168594GAAc.2670A>G (p.Val890=)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.623A>G
17g.80118676A>TCA502168596GAAc.2670A>T (p.Val890=)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.623A>T
17g.80118677C>ACA401326697GAAc.2671C>A (p.Arg891Ser)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.624C>A
17g.80118677C=CA2277818160GAAc.2671C= (p.Arg891=)
c.*809C= (n.*809C=)
n.624C=
17g.80118677C>GCA401326698GAAc.2671C>G (p.Arg891Gly)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.624C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118677C>TCA8815832GAAc.2671C>T (p.Arg891Cys)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.624C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118678delCA2695200360GAAc.2672del (p.Arg891LeufsTer2)
c.*810del (n.*810del)
n.625del
 ClinVar
17g.80118678G>ACA8815833GAAc.2672G>A (p.Arg891His)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118678G>CCA10640874GAAc.2672G>C (p.Arg891Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.625G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118678G=CA2277818161GAAc.2672G= (p.Arg891=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.625G=
17g.80118678G>TCA401326705GAAc.2672G>T (p.Arg891Leu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.625G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118681_80118682dupCA2697555233GAAc.2675_2676dup (p.Thr893Ter)
c.*813_*814dup (n.*813_*814dup)
n.628_629dup
 ClinVar
17g.80118679T>ACA502168612GAAc.2673T>A (p.Arg891=)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.626T>A
17g.80118679T>CCA502168614GAAc.2673T>C (p.Arg891=)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.626T>C
17g.80118679T>GCA502168616GAAc.2673T>G (p.Arg891=)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.626T>G
17g.80118680G>ACA8815834GAAc.2674G>A (p.Val892Met)
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118680G>CCA401326709GAAc.2674G>C (p.Val892Leu)
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.627G>C
 dbSNP
17g.80118680G=CA2277818162GAAc.2674G= (p.Val892=)
c.*812G= (n.*812G=)
n.627G=
17g.80118680G>TCA401326712GAAc.2674G>T (p.Val892Leu)
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.627G>T
17g.80118681T>ACA401326714GAAc.2675T>A (p.Val892Glu)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.628T>A
17g.80118681T>CCA401326718GAAc.2675T>C (p.Val892Ala)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.628T>C
17g.80118681T>GCA401326716GAAc.2675T>G (p.Val892Gly)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.628T>G
 COSMIC
17g.80118682G>ACA502168633GAAc.2676G>A (p.Val892=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.629G>A
 ClinVar
17g.80118682G>CCA502168627GAAc.2676G>C (p.Val892=)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.629G>C
17g.80118682G>TCA502168628GAAc.2676G>T (p.Val892=)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.629G>T
 gnomAD v4
17g.80118683A>CCA401326721GAAc.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.630A>C
17g.80118683A>GCA401326726GAAc.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.630A>G
17g.80118683A>TCA401326724GAAc.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.630A>T
 gnomAD v4
17g.80118684C>ACA401326729GAAc.2678C>A (p.Thr893Asn)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.631C>A
17g.80118684C>GCA401326736GAAc.2678C>G (p.Thr893Ser)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.631C>G
17g.80118684C>TCA401326732GAAc.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.631C>T
 ClinVar
17g.80118685C>ACA502168642GAAc.2679C>A (p.Thr893=)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.632C>A
 dbSNP
17g.80118685C=CA2277818163GAAc.2679C= (p.Thr893=)
c.*817C= (n.*817C=)
n.632C=
17g.80118685C>GCA502168644GAAc.2679C>G (p.Thr893=)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.632C>G
17g.80118685C>TCA502168646GAAc.2679C>T (p.Thr893=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.632C>T
17g.80118686A>CCA401326743GAAc.2680A>C (p.Ser894Arg)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.633A>C
 gnomAD v4
17g.80118686A>GCA401326745GAAc.2680A>G (p.Ser894Gly)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.633A>G
 gnomAD v4
17g.80118686A>TCA401326747GAAc.2680A>T (p.Ser894Cys)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.633A>T
17g.80118687G>ACA401326750GAAc.2681G>A (p.Ser894Asn)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.634G>A
17g.80118687G>CCA401326753GAAc.2681G>C (p.Ser894Thr)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.634G>C
 gnomAD v4
17g.80118687G>TCA401326756GAAc.2681G>T (p.Ser894Ile)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.634G>T
 COSMIC
17g.80118688T>ACA401326759GAAc.2682T>A (p.Ser894Arg)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.635T>A
 gnomAD v4
17g.80118688T>CCA502168660GAAc.2682T>C (p.Ser894=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.635T>C
17g.80118688T>GCA401326761GAAc.2682T>G (p.Ser894Arg)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.635T>G
17g.80118689G>ACA401326766GAAc.2683G>A (p.Glu895Lys)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.636G>A
17g.80118689G>CCA401326769GAAc.2683G>C (p.Glu895Gln)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.636G>C
17g.80118689G>TCA401326773GAAc.2683G>T (p.Glu895Ter)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.636G>T
17g.80118689_80118694delinsGAGGGACA2277818164GAAc.2683_2688delinsGAGGGA (p.Glu895=)
c.*821_*826delinsGAGGGA (n.*821_*826delinsGAGGGA)
n.636_641delinsGAGGGA
17g.80118690A>CCA401326776GAAc.2684A>C (p.Glu895Ala)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.637A>C
17g.80118690A>GCA401326777GAAc.2684A>G (p.Glu895Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.637A>G
 ClinVar
17g.80118690A>TCA401326778GAAc.2684A>T (p.Glu895Val)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.637A>T
17g.80118690_80118694delCA628018719GAAc.2684_2688del (p.Glu895GlyfsTer?)
c.*822_*826del (n.*822_*826del)
n.637_641del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118691G>ACA502168673GAAc.2685G>A (p.Glu895=)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.638G>A
17g.80118691G>CCA401326782GAAc.2685G>C (p.Glu895Asp)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.638G>C
17g.80118691G>TCA401326783GAAc.2685G>T (p.Glu895Asp)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.638G>T
 gnomAD v4
17g.80118692G>ACA401326787GAAc.2686G>A (p.Gly896Arg)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.639G>A
17g.80118692G>CCA401326788GAAc.2686G>C (p.Gly896Arg)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.639G>C
17g.80118692G>TCA401326791GAAc.2686G>T (p.Gly896Ter)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.639G>T
17g.80118693G>ACA401326793GAAc.2687G>A (p.Gly896Glu)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.640G>A
 gnomAD v4
17g.80118693G>CCA401326802GAAc.2687G>C (p.Gly896Ala)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.640G>C
17g.80118693G>TCA401326803GAAc.2687G>T (p.Gly896Val)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.640G>T
 gnomAD v4
17g.80118694A>CCA502168684GAAc.2688A>C (p.Gly896=)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.641A>C
17g.80118694A>GCA502168685GAAc.2688A>G (p.Gly896=)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.641A>G
17g.80118694A>TCA502168687GAAc.2688A>T (p.Gly896=)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.641A>T
17g.80118696_80118712delCA2640291005GAAc.2690_2706del (p.Ala897GlufsTer?)
c.*828_*844del (n.*828_*844del)
n.643_659del
 gnomAD v4
17g.80118695G>ACA401326806GAAc.2689G>A (p.Ala897Thr)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118695G>CCA401326809GAAc.2689G>C (p.Ala897Pro)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.642G>C
17g.80118695G=CA2277818165GAAc.2689G= (p.Ala897=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.642G=
17g.80118695G>TCA401326815GAAc.2689G>T (p.Ala897Ser)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.642G>T
17g.80118696C>ACA401326817GAAc.2690C>A (p.Ala897Asp)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.643C>A
 gnomAD v4
17g.80118696C=CA2277818166GAAc.2690C= (p.Ala897=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.643C=
17g.80118696C>GCA8815835GAAc.2690C>G (p.Ala897Gly)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.643C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118696C>TCA401326829GAAc.2690C>T (p.Ala897Val)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.643C>T
 gnomAD v4
17g.80118697T>ACA502168701GAAc.2691T>A (p.Ala897=)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.644T>A
17g.80118697T>CCA502168702GAAc.2691T>C (p.Ala897=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.644T>C
17g.80118697T>GCA502168704GAAc.2691T>G (p.Ala897=)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.644T>G
 gnomAD v4
17g.80118698G>ACA401326833GAAc.2692G>A (p.Gly898Ser)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.645G>A
17g.80118698G>CCA401326839GAAc.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.645G>C
17g.80118698G>TCA401326836GAAc.2692G>T (p.Gly898Cys)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.645G>T
17g.80118699G>ACA401326843GAAc.2693G>A (p.Gly898Asp)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.646G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118699G>CCA401326847GAAc.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.646G>C
17g.80118699G=CA2277818167GAAc.2693G= (p.Gly898=)
c.*831G= (n.*831G=)
n.646G=
17g.80118699G>TCA401326849GAAc.2693G>T (p.Gly898Val)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.646G>T
 gnomAD v4
17g.80118700C>ACA502168714GAAc.2694C>A (p.Gly898=)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.647C>A
17g.80118700C>GCA502168716GAAc.2694C>G (p.Gly898=)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.647C>G
17g.80118700C>TCA502168718GAAc.2694C>T (p.Gly898=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.647C>T
17g.80118701C>ACA401326851GAAc.2695C>A (p.Leu899Met)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.648C>A
17g.80118701C=CA2277818168GAAc.2695C= (p.Leu899=)
c.*833C= (n.*833C=)
n.648C=
17g.80118701C>GCA401326854GAAc.2695C>G (p.Leu899Val)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.648C>G
17g.80118701C>TCA502168720GAAc.2695C>T (p.Leu899=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.648C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118702T>ACA401326856GAAc.2696T>A (p.Leu899Gln)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.649T>A
17g.80118702T>CCA401326858GAAc.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.649T>C
17g.80118702T>GCA401326860GAAc.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.649T>G
 ClinVar
17g.80118703G>ACA502168730GAAc.2697G>A (p.Leu899=)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.650G>A
17g.80118703G>CCA502168732GAAc.2697G>C (p.Leu899=)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.650G>C
17g.80118703G>TCA502168733GAAc.2697G>T (p.Leu899=)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.650G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118704C>ACA401326865GAAc.2698C>A (p.Gln900Lys)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.651C>A
17g.80118704C=CA2277818169GAAc.2698C= (p.Gln900=)
c.*836C= (n.*836C=)
n.651C=
17g.80118704C>GCA401326870GAAc.2698C>G (p.Gln900Glu)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.651C>G
17g.80118704C>TCA294858554GAAc.2698C>T (p.Gln900Ter)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.651C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118705A>CCA401326879GAAc.2699A>C (p.Gln900Pro)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.652A>C
17g.80118705A>GCA401326877GAAc.2699A>G (p.Gln900Arg)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.652A>G
17g.80118705A>TCA401326875GAAc.2699A>T (p.Gln900Leu)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.652A>T
17g.80118706G>ACA502168745GAAc.2700G>A (p.Gln900=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.653G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118706G>CCA401326881GAAc.2700G>C (p.Gln900His)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.653G>C
17g.80118706G=CA2277818170GAAc.2700G= (p.Gln900=)
c.*838G= (n.*838G=)
n.653G=
17g.80118706G>TCA401326882GAAc.2700G>T (p.Gln900His)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.653G>T
17g.80118707delCA2695200361GAAc.2701del (p.Leu901CysfsTer4)
c.*839del (n.*839del)
n.654del
 ClinVar
17g.80118707C>ACA8815836GAAc.2701C>A (p.Leu901Met)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.654C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118707C=CA2277818171GAAc.2701C= (p.Leu901=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.654C=
17g.80118707C>GCA401326885GAAc.2701C>G (p.Leu901Val)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.654C>G
17g.80118707C>TCA502168752GAAc.2701C>T (p.Leu901=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.654C>T
17g.80118710_80118722dupCA10654927GAAc.2704_2716dup (p.Val906AlafsTer?)
c.*842_*854dup (n.*842_*854dup)
n.657_669dup
 ClinVar dbSNP
17g.80118708T>ACA401326888GAAc.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.655T>A
 ClinVar
17g.80118708T>CCA401326890GAAc.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.655T>C
17g.80118708T>GCA401326891GAAc.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.655T>G
17g.80118708dupCA2580095385GAAc.2702dup (p.Gln902AlafsTer?)
c.*840dup (n.*840dup)
n.655dup
 ClinVar
17g.80118709G>ACA502168759GAAc.2703G>A (p.Leu901=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.656G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.80118709G>CCA502168762GAAc.2703G>C (p.Leu901=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.656G>C
17g.80118709G>TCA502168764GAAc.2703G>T (p.Leu901=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.656G>T
17g.80118710_80118715delCA2640291077GAAc.2704_2709del (p.Gln902_Lys903del)
c.*842_*847del (n.*842_*847del)
n.657_662del
 gnomAD v4
17g.80118710C>ACA401326893GAAc.2704C>A (p.Gln902Lys)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.657C>A
17g.80118710C=CA2277818173GAAc.2704C= (p.Gln902=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.657C=
17g.80118710C>GCA401326898GAAc.2704C>G (p.Gln902Glu)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.657C>G
17g.80118710C>TCA16041908GAAc.2704C>T (p.Gln902Ter)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.657C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118710_80118713delinsCAGACA2277818172GAAc.2704_2707delinsCAGA (p.Gln902=)
c.*842_*845delinsCAGA (n.*842_*845delinsCAGA)
n.657_660delinsCAGA
17g.80118711A>CCA401326907GAAc.2705A>C (p.Gln902Pro)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.658A>C
17g.80118711A>GCA401326908GAAc.2705A>G (p.Gln902Arg)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.658A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118711A>TCA401326905GAAc.2705A>T (p.Gln902Leu)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.658A>T
17g.80118711_80118712delinsAGCA2277818174GAAc.2705_2706delinsAG (p.Gln902=)
c.*843_*844delinsAG (n.*843_*844delinsAG)
n.658_659delinsAG
17g.80118712_80118713delCA913014074GAAc.2706_2707del (p.Lys903GlyfsTer?)
c.*844_*845del (n.*844_*845del)
n.659_660del
17g.80118713_80118715delCA116607GAAc.2707_2709del (p.Lys903del)
c.*845_*847del (n.*845_*847del)
n.660_662del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118712delCA658795297GAAc.2706del (p.Lys903ArgfsTer2)
c.*844del (n.*844del)
n.659del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118712G>ACA502168776GAAc.2706G>A (p.Gln902=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.659G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118712G>CCA401326911GAAc.2706G>C (p.Gln902His)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.659G>C
17g.80118712G=CA2277818175GAAc.2706G= (p.Gln902=)
c.*844G= (n.*844G=)
n.659G=
17g.80118712G>TCA401326914GAAc.2706G>T (p.Gln902His)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.659G>T
17g.80118713A=CA2277818176GAAc.2707A= (p.Lys903=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.660A=
17g.80118713A>CCA401326931GAAc.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.660A>C
17g.80118713A>GCA401326934GAAc.2707A>G (p.Lys903Glu)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.660A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118713A>TCA401326938GAAc.2707A>T (p.Lys903Ter)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.660A>T
17g.80118714A>CCA401326943GAAc.2708A>C (p.Lys903Thr)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.661A>C
17g.80118714A>GCA401326941GAAc.2708A>G (p.Lys903Arg)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.661A>G
 gnomAD v4
17g.80118714A>TCA401326942GAAc.2708A>T (p.Lys903Met)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.661A>T
17g.80118715G>ACA502168787GAAc.2709G>A (p.Lys903=)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.662G>A
17g.80118715G>CCA401326954GAAc.2709G>C (p.Lys903Asn)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.662G>C
17g.80118715G>TCA401326955GAAc.2709G>T (p.Lys903Asn)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.662G>T
17g.80118716G>ACA401326957GAAc.2710G>A (p.Val904Met)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.663G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118716G>CCA401326959GAAc.2710G>C (p.Val904Leu)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.663G>C
17g.80118716G=CA2277818177GAAc.2710G= (p.Val904=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.663G=
17g.80118716G>TCA401326961GAAc.2710G>T (p.Val904Leu)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.663G>T
17g.80118717T>ACA401326966GAAc.2711T>A (p.Val904Glu)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.664T>A
17g.80118717T>CCA401326964GAAc.2711T>C (p.Val904Ala)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.664T>C
17g.80118717T>GCA401326965GAAc.2711T>G (p.Val904Gly)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.664T>G
17g.80118718G>ACA10606025GAAc.2712G>A (p.Val904=)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.665G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118718G>CCA502168801GAAc.2712G>C (p.Val904=)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.665G>C
 gnomAD v4
17g.80118718G=CA2277818178GAAc.2712G= (p.Val904=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.665G=
17g.80118718G>TCA502168800GAAc.2712G>T (p.Val904=)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.665G>T
17g.80118719A>CCA401326968GAAc.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.666A>C
17g.80118719A>GCA401326971GAAc.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.666A>G
17g.80118719A>TCA401326972GAAc.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.666A>T
17g.80118720C>ACA401326974GAAc.2714C>A (p.Thr905Asn)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.667C>A
17g.80118720C>GCA401326976GAAc.2714C>G (p.Thr905Ser)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.667C>G
 ClinVar
17g.80118720C>TCA401326977GAAc.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.667C>T
 gnomAD v4
17g.80118721T>ACA502168810GAAc.2715T>A (p.Thr905=)
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.668T>A
17g.80118721T>CCA502168813GAAc.2715T>C (p.Thr905=)
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.668T>C
 gnomAD v4
17g.80118721T>GCA502168815GAAc.2715T>G (p.Thr905=)
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.668T>G
17g.80118722G>ACA401326980GAAc.2716G>A (p.Val906Ile)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.669G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118722G>CCA401326981GAAc.2716G>C (p.Val906Leu)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.669G>C
 gnomAD v4
17g.80118722G=CA2277818179GAAc.2716G= (p.Val906=)
c.*854G= (n.*854G=)
n.669G=
17g.80118722G>TCA401326983GAAc.2716G>T (p.Val906Phe)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.669G>T
17g.80118723T>ACA401326984GAAc.2717T>A (p.Val906Asp)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.670T>A
17g.80118723T>CCA401326985GAAc.2717T>C (p.Val906Ala)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.670T>C
17g.80118723T>GCA401326986GAAc.2717T>G (p.Val906Gly)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.670T>G
 dbSNP
17g.80118723T=CA2277818180GAAc.2717T= (p.Val906=)
c.*855T= (n.*855T=)
n.670T=
17g.80118724C>ACA502168827GAAc.2718C>A (p.Val906=)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.671C>A
17g.80118724C>GCA502168823GAAc.2718C>G (p.Val906=)
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.671C>G
17g.80118724C>TCA502168825GAAc.2718C>T (p.Val906=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.671C>T
 ClinVar
17g.80118725C>ACA401326987GAAc.2719C>A (p.Leu907Met)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.672C>A
17g.80118725C=CA2277818181GAAc.2719C= (p.Leu907=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.672C=
17g.80118725C>GCA401326990GAAc.2719C>G (p.Leu907Val)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.672C>G
17g.80118725C>TCA8815837GAAc.2719C>T (p.Leu907=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118726T>ACA401326995GAAc.2720T>A (p.Leu907Gln)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.673T>A
17g.80118726T>CCA401326996GAAc.2720T>C (p.Leu907Pro)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.673T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118726T>GCA401326998GAAc.2720T>G (p.Leu907Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.673T>G
17g.80118726T=CA2277818182GAAc.2720T= (p.Leu907=)
c.*858T= (n.*858T=)
n.673T=
17g.80118727G>ACA502168836GAAc.2721G>A (p.Leu907=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.674G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118727G>CCA502168837GAAc.2721G>C (p.Leu907=)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.674G>C
17g.80118727G>TCA502168839GAAc.2721G>T (p.Leu907=)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.674G>T
17g.80118729delCA2695200362GAAc.2723del (p.Gly908AlafsTer?)
c.*861del (n.*861del)
n.676del
 ClinVar
17g.80118728G>ACA401327000GAAc.2722G>A (p.Gly908Ser)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.675G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118728G>CCA401327002GAAc.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.675G>C
17g.80118728G=CA2277818183GAAc.2722G= (p.Gly908=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.675G=
17g.80118728G>TCA401327005GAAc.2722G>T (p.Gly908Cys)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.675G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118729G>ACA401327009GAAc.2723G>A (p.Gly908Asp)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.676G>A
17g.80118729G>CCA401327010GAAc.2723G>C (p.Gly908Ala)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.676G>C
17g.80118729G>TCA401327012GAAc.2723G>T (p.Gly908Val)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.676G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched