Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80118357_80118653delCA913184745GAAc.2646_2647del
c.*784_*785del
n.599_600del
17g.80118566G>ACA2640290279GAAc.2647-87G>A (n.2647-87G>A)
c.*785-87G>A (n.*785-87G>A)
n.600-87G>A
 gnomAD v4
17g.80118566G>TCA2640290277GAAc.2647-87G>T (n.2647-87G>T)
c.*785-87G>T (n.*785-87G>T)
n.600-87G>T
 gnomAD v4
17g.80118567T>ACA2640290281GAAc.2647-86T>A (n.2647-86T>A)
c.*785-86T>A (n.*785-86T>A)
n.600-86T>A
 gnomAD v4
17g.80118567T>CCA628018702GAAc.2647-86T>C (n.2647-86T>C)
c.*785-86T>C (n.*785-86T>C)
n.600-86T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118567T=CA2277818100GAAc.2647-86T= (n.2647-86T=)
c.*785-86T= (n.*785-86T=)
n.600-86T=
17g.80118568C>ACA2640290283GAAc.2647-85C>A (n.2647-85C>A)
c.*785-85C>A (n.*785-85C>A)
n.600-85C>A
 gnomAD v4
17g.80118569C>ACA2640290284GAAc.2647-84C>A (n.2647-84C>A)
c.*785-84C>A (n.*785-84C>A)
n.600-84C>A
 gnomAD v4
17g.80118569C>TCA2640290287GAAc.2647-84C>T (n.2647-84C>T)
c.*785-84C>T (n.*785-84C>T)
n.600-84C>T
 gnomAD v4
17g.80118570C=CA2277818101GAAc.2647-83C= (n.2647-83C=)
c.*785-83C= (n.*785-83C=)
n.600-83C=
17g.80118570C>TCA2640290296GAAc.2647-83C>T (n.2647-83C>T)
c.*785-83C>T (n.*785-83C>T)
n.600-83C>T
 gnomAD v4
17g.80118571T>CCA2640290299GAAc.2647-82T>C (n.2647-82T>C)
c.*785-82T>C (n.*785-82T>C)
n.600-82T>C
 gnomAD v4
17g.80118571dupCA775523214GAAc.2647-82dup (n.2647-82dup)
c.*785-82dup (n.*785-82dup)
n.600-82dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118572G>ACA2277818103GAAc.2647-81G>A (n.2647-81G>A)
c.*785-81G>A (n.*785-81G>A)
n.600-81G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118572G=CA2277818102GAAc.2647-81G= (n.2647-81G=)
c.*785-81G= (n.*785-81G=)
n.600-81G=
17g.80118572G>TCA294858321GAAc.2647-81G>T (n.2647-81G>T)
c.*785-81G>T (n.*785-81G>T)
n.600-81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118575C>ACA2640290304GAAc.2647-78C>A (n.2647-78C>A)
c.*785-78C>A (n.*785-78C>A)
n.600-78C>A
 gnomAD v4
17g.80118575C=CA2277818104GAAc.2647-78C= (n.2647-78C=)
c.*785-78C= (n.*785-78C=)
n.600-78C=
17g.80118575C>GCA2810586000GAAc.2647-78C>G (n.2647-78C>G)
c.*785-78C>G (n.*785-78C>G)
n.600-78C>G
17g.80118575C>TCA775523221GAAc.2647-78C>T (n.2647-78C>T)
c.*785-78C>T (n.*785-78C>T)
n.600-78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118577C=CA2277818105GAAc.2647-76C= (n.2647-76C=)
c.*785-76C= (n.*785-76C=)
n.600-76C=
17g.80118577C>GCA2576414327GAAc.2647-76C>G (n.2647-76C>G)
c.*785-76C>G (n.*785-76C>G)
n.600-76C>G
 gnomAD v4
17g.80118577C>TCA656889967GAAc.2647-76C>T (n.2647-76C>T)
c.*785-76C>T (n.*785-76C>T)
n.600-76C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.80118578A>GCA2640290320GAAc.2647-75A>G (n.2647-75A>G)
c.*785-75A>G (n.*785-75A>G)
n.600-75A>G
 gnomAD v4
17g.80118579T>CCA2576414328GAAc.2647-74T>C (n.2647-74T>C)
c.*785-74T>C (n.*785-74T>C)
n.600-74T>C
 gnomAD v4
17g.80118580G>TCA2576414329GAAc.2647-73G>T (n.2647-73G>T)
c.*785-73G>T (n.*785-73G>T)
n.600-73G>T
 gnomAD v4
17g.80118581G>ACA502167847GAAc.2647-72G>A (n.2647-72G>A)
c.*785-72G>A (n.*785-72G>A)
n.600-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118581G=CA2277818106GAAc.2647-72G= (n.2647-72G=)
c.*785-72G= (n.*785-72G=)
n.600-72G=
17g.80118581G>TCA2640290324GAAc.2647-72G>T (n.2647-72G>T)
c.*785-72G>T (n.*785-72G>T)
n.600-72G>T
 gnomAD v4
17g.80118582G>ACA294858339GAAc.2647-71G>A (n.2647-71G>A)
c.*785-71G>A (n.*785-71G>A)
n.600-71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118582G>CCA294858345GAAc.2647-71G>C (n.2647-71G>C)
c.*785-71G>C (n.*785-71G>C)
n.600-71G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118582G=CA2277818107GAAc.2647-71G= (n.2647-71G=)
c.*785-71G= (n.*785-71G=)
n.600-71G=
17g.80118582G>TCA2277818108GAAc.2647-71G>T (n.2647-71G>T)
c.*785-71G>T (n.*785-71G>T)
n.600-71G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118583T>CCA656889985GAAc.2647-70T>C (n.2647-70T>C)
c.*785-70T>C (n.*785-70T>C)
n.600-70T>C
 COSMIC
17g.80118585T>ACA2640290340GAAc.2647-68T>A (n.2647-68T>A)
c.*785-68T>A (n.*785-68T>A)
n.600-68T>A
 gnomAD v4
17g.80118586T>CCA2734103868GAAc.2647-67T>C (n.2647-67T>C)
c.*785-67T>C (n.*785-67T>C)
n.600-67T>C
 dbSNP
17g.80118587C>ACA2640290346GAAc.2647-66C>A (n.2647-66C>A)
c.*785-66C>A (n.*785-66C>A)
n.600-66C>A
 gnomAD v4
17g.80118587C>TCA2640290348GAAc.2647-66C>T (n.2647-66C>T)
c.*785-66C>T (n.*785-66C>T)
n.600-66C>T
 gnomAD v4
17g.80118588delCA2640290343GAAc.2647-65del (n.2647-65del)
c.*785-65del (n.*785-65del)
n.600-65del
 gnomAD v4
17g.80118588C=CA2277818109GAAc.2647-65C= (n.2647-65C=)
c.*785-65C= (n.*785-65C=)
n.600-65C=
17g.80118588C>GCA294858357GAAc.2647-65C>G (n.2647-65C>G)
c.*785-65C>G (n.*785-65C>G)
n.600-65C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118589_80118591delCA2576414330GAAc.2647-64_2647-62del (n.2647-64_2647-62del)
c.*785-64_*785-62del (n.*785-64_*785-62del)
n.600-64_600-62del
17g.80118590G>ACA2576414331GAAc.2647-63G>A (n.2647-63G>A)
c.*785-63G>A (n.*785-63G>A)
n.600-63G>A
 gnomAD v4
17g.80118590G>TCA2640290356GAAc.2647-63G>T (n.2647-63G>T)
c.*785-63G>T (n.*785-63G>T)
n.600-63G>T
 gnomAD v4
17g.80118591C>ACA294858369GAAc.2647-62C>A (n.2647-62C>A)
c.*785-62C>A (n.*785-62C>A)
n.600-62C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118591C=CA2277818110GAAc.2647-62C= (n.2647-62C=)
c.*785-62C= (n.*785-62C=)
n.600-62C=
17g.80118591C>TCA2576414332GAAc.2647-62C>T (n.2647-62C>T)
c.*785-62C>T (n.*785-62C>T)
n.600-62C>T
 gnomAD v4
17g.80118594delCA2640290361GAAc.2647-59del (n.2647-59del)
c.*785-59del (n.*785-59del)
n.600-59del
 gnomAD v4
17g.80118592C>ACA2277818111GAAc.2647-61C>A (n.2647-61C>A)
c.*785-61C>A (n.*785-61C>A)
n.600-61C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118592C=CA2277818112GAAc.2647-61C= (n.2647-61C=)
c.*785-61C= (n.*785-61C=)
n.600-61C=
17g.80118592C>TCA2640290364GAAc.2647-61C>T (n.2647-61C>T)
c.*785-61C>T (n.*785-61C>T)
n.600-61C>T
 gnomAD v4
17g.80118593C>GCA2640290365GAAc.2647-60C>G (n.2647-60C>G)
c.*785-60C>G (n.*785-60C>G)
n.600-60C>G
 gnomAD v4
17g.80118593C>TCA2640290366GAAc.2647-60C>T (n.2647-60C>T)
c.*785-60C>T (n.*785-60C>T)
n.600-60C>T
 gnomAD v4
17g.80118594C>TCA2640290367GAAc.2647-59C>T (n.2647-59C>T)
c.*785-59C>T (n.*785-59C>T)
n.600-59C>T
 gnomAD v4
17g.80118595A=CA2277818113GAAc.2647-58A= (n.2647-58A=)
c.*785-58A= (n.*785-58A=)
n.600-58A=
17g.80118595A>GCA294858374GAAc.2647-58A>G (n.2647-58A>G)
c.*785-58A>G (n.*785-58A>G)
n.600-58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118596G>ACA2640290370GAAc.2647-57G>A (n.2647-57G>A)
c.*785-57G>A (n.*785-57G>A)
n.600-57G>A
 gnomAD v4
17g.80118597C>ACA2640290372GAAc.2647-56C>A (n.2647-56C>A)
c.*785-56C>A (n.*785-56C>A)
n.600-56C>A
 gnomAD v4
17g.80118597C>TCA2640290373GAAc.2647-56C>T (n.2647-56C>T)
c.*785-56C>T (n.*785-56C>T)
n.600-56C>T
 gnomAD v4
17g.80118599G>CCA2545918363GAAc.2647-54G>C (n.2647-54G>C)
c.*785-54G>C (n.*785-54G>C)
n.600-54G>C
17g.80118599G>TCA2640290374GAAc.2647-54G>T (n.2647-54G>T)
c.*785-54G>T (n.*785-54G>T)
n.600-54G>T
 gnomAD v4
17g.80118601C>ACA2640290376GAAc.2647-52C>A (n.2647-52C>A)
c.*785-52C>A (n.*785-52C>A)
n.600-52C>A
 gnomAD v4
17g.80118601C=CA2277818114GAAc.2647-52C= (n.2647-52C=)
c.*785-52C= (n.*785-52C=)
n.600-52C=
17g.80118601C>TCA2277818115GAAc.2647-52C>T (n.2647-52C>T)
c.*785-52C>T (n.*785-52C>T)
n.600-52C>T
 dbSNP
17g.80118603G>ACA2640290466GAAc.2647-50G>A (n.2647-50G>A)
c.*785-50G>A (n.*785-50G>A)
n.600-50G>A
 gnomAD v4
17g.80118603G>TCA2576414333GAAc.2647-50G>T (n.2647-50G>T)
c.*785-50G>T (n.*785-50G>T)
n.600-50G>T
 gnomAD v4
17g.80118604C>TCA2640290475GAAc.2647-49C>T (n.2647-49C>T)
c.*785-49C>T (n.*785-49C>T)
n.600-49C>T
 gnomAD v4
17g.80118606G>TCA2640290476GAAc.2647-47G>T (n.2647-47G>T)
c.*785-47G>T (n.*785-47G>T)
n.600-47G>T
 gnomAD v4
17g.80118607A=CA2277818116GAAc.2647-46A= (n.2647-46A=)
c.*785-46A= (n.*785-46A=)
n.600-46A=
17g.80118607A>CCA2277818117GAAc.2647-46A>C (n.2647-46A>C)
c.*785-46A>C (n.*785-46A>C)
n.600-46A>C
 dbSNP
17g.80118608C>ACA2640290480GAAc.2647-45C>A (n.2647-45C>A)
c.*785-45C>A (n.*785-45C>A)
n.600-45C>A
 gnomAD v4
17g.80118608C>TCA2640290481GAAc.2647-45C>T (n.2647-45C>T)
c.*785-45C>T (n.*785-45C>T)
n.600-45C>T
 gnomAD v4
17g.80118609A=CA2277818118GAAc.2647-44A= (n.2647-44A=)
c.*785-44A= (n.*785-44A=)
n.600-44A=
17g.80118609A>CCA2277818119GAAc.2647-44A>C (n.2647-44A>C)
c.*785-44A>C (n.*785-44A>C)
n.600-44A>C
 dbSNP
17g.80118609_80118612delinsACCTCA2277818120GAAc.2647-44_2647-41delinsACCT (n.2647-44_2647-41delinsACCT)
c.*785-44_*785-41delinsACCT (n.*785-44_*785-41delinsACCT)
n.600-44_600-41delinsACCT
17g.80118610C>GCA2640290482GAAc.2647-43C>G (n.2647-43C>G)
c.*785-43C>G (n.*785-43C>G)
n.600-43C>G
 gnomAD v4
17g.80118610C>TCA2640290484GAAc.2647-43C>T (n.2647-43C>T)
c.*785-43C>T (n.*785-43C>T)
n.600-43C>T
 gnomAD v4
17g.80118612_80118614delCA986712143GAAc.2647-41_2647-39del (n.2647-41_2647-39del)
c.*785-41_*785-39del (n.*785-41_*785-39del)
n.600-41_600-39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118611C=CA2277818121GAAc.2647-42C= (n.2647-42C=)
c.*785-42C= (n.*785-42C=)
n.600-42C=
17g.80118611C>GCA775523239GAAc.2647-42C>G (n.2647-42C>G)
c.*785-42C>G (n.*785-42C>G)
n.600-42C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118611C>TCA628018703GAAc.2647-42C>T (n.2647-42C>T)
c.*785-42C>T (n.*785-42C>T)
n.600-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118612T>CCA986712155GAAc.2647-41T>C (n.2647-41T>C)
c.*785-41T>C (n.*785-41T>C)
n.600-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118612T>GCA8815813GAAc.2647-41T>G (n.2647-41T>G)
c.*785-41T>G (n.*785-41T>G)
n.600-41T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118612T=CA2277818122GAAc.2647-41T= (n.2647-41T=)
c.*785-41T= (n.*785-41T=)
n.600-41T=
17g.80118613C>ACA2810586001GAAc.2647-40C>A (n.2647-40C>A)
c.*785-40C>A (n.*785-40C>A)
n.600-40C>A
17g.80118613C=CA2277818123GAAc.2647-40C= (n.2647-40C=)
c.*785-40C= (n.*785-40C=)
n.600-40C=
17g.80118613C>GCA2640290510GAAc.2647-40C>G (n.2647-40C>G)
c.*785-40C>G (n.*785-40C>G)
n.600-40C>G
 gnomAD v4
17g.80118613C>TCA8815814GAAc.2647-40C>T (n.2647-40C>T)
c.*785-40C>T (n.*785-40C>T)
n.600-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118615A=CA2277818124GAAc.2647-38A= (n.2647-38A=)
c.*785-38A= (n.*785-38A=)
n.600-38A=
17g.80118615A>GCA294858397GAAc.2647-38A>G (n.2647-38A>G)
c.*785-38A>G (n.*785-38A>G)
n.600-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118617A=CA2277818125GAAc.2647-36A= (n.2647-36A=)
c.*785-36A= (n.*785-36A=)
n.600-36A=
17g.80118617A>GCA294858407GAAc.2647-36A>G (n.2647-36A>G)
c.*785-36A>G (n.*785-36A>G)
n.600-36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118618T>CCA8815815GAAc.2647-35T>C (n.2647-35T>C)
c.*785-35T>C (n.*785-35T>C)
n.600-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80118618T=CA2277818126GAAc.2647-35T= (n.2647-35T=)
c.*785-35T= (n.*785-35T=)
n.600-35T=
17g.80118619T>CCA8815816GAAc.2647-34T>C (n.2647-34T>C)
c.*785-34T>C (n.*785-34T>C)
n.600-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80118619T>GCA2576414334GAAc.2647-34T>G (n.2647-34T>G)
c.*785-34T>G (n.*785-34T>G)
n.600-34T>G
17g.80118619T=CA2277818127GAAc.2647-34T= (n.2647-34T=)
c.*785-34T= (n.*785-34T=)
n.600-34T=
17g.80118620C=CA2277818128GAAc.2647-33C= (n.2647-33C=)
c.*785-33C= (n.*785-33C=)
n.600-33C=
17g.80118620C>GCA775523247GAAc.2647-33C>G (n.2647-33C>G)
c.*785-33C>G (n.*785-33C>G)
n.600-33C>G
 dbSNP
17g.80118620C>TCA628018715GAAc.2647-33C>T (n.2647-33C>T)
c.*785-33C>T (n.*785-33C>T)
n.600-33C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.80118622C>ACA2640290535GAAc.2647-31C>A (n.2647-31C>A)
c.*785-31C>A (n.*785-31C>A)
n.600-31C>A
 gnomAD v4
17g.80118623T>CCA2640290539GAAc.2647-30T>C (n.2647-30T>C)
c.*785-30T>C (n.*785-30T>C)
n.600-30T>C
 gnomAD v4
17g.80118624G>ACA2640290548GAAc.2647-29G>A (n.2647-29G>A)
c.*785-29G>A (n.*785-29G>A)
n.600-29G>A
 gnomAD v4
17g.80118624G>TCA2640290543GAAc.2647-29G>T (n.2647-29G>T)
c.*785-29G>T (n.*785-29G>T)
n.600-29G>T
 gnomAD v4
17g.80118625C=CA2277818129GAAc.2647-28C= (n.2647-28C=)
c.*785-28C= (n.*785-28C=)
n.600-28C=
17g.80118625C>TCA2277818130GAAc.2647-28C>T (n.2647-28C>T)
c.*785-28C>T (n.*785-28C>T)
n.600-28C>T
 dbSNP
17g.80118626C>TCA2740093944GAAc.2647-27C>T (n.2647-27C>T)
c.*785-27C>T (n.*785-27C>T)
n.600-27C>T
 ClinVar
17g.80118626_80118627delCA913014072GAAc.2647-27_2647-26del (n.2647-27_2647-26del)
c.*785-27_*785-26del (n.*785-27_*785-26del)
n.600-27_600-26del
17g.80118626_80118627delinsCTCA2277818131GAAc.2647-27_2647-26delinsCT (n.2647-27_2647-26delinsCT)
c.*785-27_*785-26delinsCT (n.*785-27_*785-26delinsCT)
n.600-27_600-26delinsCT
17g.80118628_80118635delCA2640290551GAAc.2647-25_2647-18del (n.2647-25_2647-18del)
c.*785-25_*785-18del (n.*785-25_*785-18del)
n.600-25_600-18del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118627T>CCA2640290565GAAc.2647-26T>C (n.2647-26T>C)
c.*785-26T>C (n.*785-26T>C)
n.600-26T>C
 gnomAD v4
17g.80118627T>GCA775523259GAAc.2647-26T>G (n.2647-26T>G)
c.*785-26T>G (n.*785-26T>G)
n.600-26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118627T=CA2277818132GAAc.2647-26T= (n.2647-26T=)
c.*785-26T= (n.*785-26T=)
n.600-26T=
17g.80118630delCA8815817GAAc.2647-23del (n.2647-23del)
c.*785-23del (n.*785-23del)
n.600-23del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118629T>CCA2640290577GAAc.2647-24T>C (n.2647-24T>C)
c.*785-24T>C (n.*785-24T>C)
n.600-24T>C
 gnomAD v4
17g.80118631C>ACA2640290580GAAc.2647-22C>A (n.2647-22C>A)
c.*785-22C>A (n.*785-22C>A)
n.600-22C>A
 gnomAD v4
17g.80118631C>TCA2640290582GAAc.2647-22C>T (n.2647-22C>T)
c.*785-22C>T (n.*785-22C>T)
n.600-22C>T
 gnomAD v4
17g.80118632A=CA2277818134GAAc.2647-21A= (n.2647-21A=)
c.*785-21A= (n.*785-21A=)
n.600-21A=
17g.80118632A>GCA8815818GAAc.2647-21A>G (n.2647-21A>G)
c.*785-21A>G (n.*785-21A>G)
n.600-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118632_80118636delinsATCTCCA2277818133GAAc.2647-21_2647-17delinsATCTC (n.2647-21_2647-17delinsATCTC)
c.*785-21_*785-17delinsATCTC (n.*785-21_*785-17delinsATCTC)
n.600-21_600-17delinsATCTC
17g.80118633T>GCA658795296GAAc.2647-20T>G (n.2647-20T>G)
c.*785-20T>G (n.*785-20T>G)
n.600-20T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118633T=CA2277818135GAAc.2647-20T= (n.2647-20T=)
c.*785-20T= (n.*785-20T=)
n.600-20T=
17g.80118640_80118641delCA8815819GAAc.2647-13_2647-12del (n.2647-13_2647-12del)
c.*785-13_*785-12del (n.*785-13_*785-12del)
n.600-13_600-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118638_80118641delCA628018716GAAc.2647-15_2647-12del (n.2647-15_2647-12del)
c.*785-15_*785-12del (n.*785-15_*785-12del)
n.600-15_600-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118636C=CA2277818136GAAc.2647-17C= (n.2647-17C=)
c.*785-17C= (n.*785-17C=)
n.600-17C=
17g.80118636C>GCA628018717GAAc.2647-17C>G (n.2647-17C>G)
c.*785-17C>G (n.*785-17C>G)
n.600-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118636C>TCA2640290607GAAc.2647-17C>T (n.2647-17C>T)
c.*785-17C>T (n.*785-17C>T)
n.600-17C>T
 gnomAD v4
17g.80118637T>ACA2640290611GAAc.2647-16T>A (n.2647-16T>A)
c.*785-16T>A (n.*785-16T>A)
n.600-16T>A
 gnomAD v4
17g.80118638C>ACA2277818139GAAc.2647-15C>A (n.2647-15C>A)
c.*785-15C>A (n.*785-15C>A)
n.600-15C>A
 dbSNP
17g.80118638C=CA2277818137GAAc.2647-15C= (n.2647-15C=)
c.*785-15C= (n.*785-15C=)
n.600-15C=
17g.80118638C>GCA2277818138GAAc.2647-15C>G (n.2647-15C>G)
c.*785-15C>G (n.*785-15C>G)
n.600-15C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80118639T>ACA2640290615GAAc.2647-14T>A (n.2647-14T>A)
c.*785-14T>A (n.*785-14T>A)
n.600-14T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118639T>CCA2640290618GAAc.2647-14T>C (n.2647-14T>C)
c.*785-14T>C (n.*785-14T>C)
n.600-14T>C
 gnomAD v4
17g.80118640C=CA2277818140GAAc.2647-13C= (n.2647-13C=)
c.*785-13C= (n.*785-13C=)
n.600-13C=
17g.80118641T>CCA294858413GAAc.2647-12T>C (n.2647-12T>C)
c.*785-12T>C (n.*785-12T>C)
n.600-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118641T=CA2277818141GAAc.2647-12T= (n.2647-12T=)
c.*785-12T= (n.*785-12T=)
n.600-12T=
17g.80118641dupCA628018718GAAc.2647-12dup (n.2647-12dup)
c.*785-12dup (n.*785-12dup)
n.600-12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118641_80118646delinsTGCTCGCA2277818142GAAc.2647-12_2647-7delinsTGCTCG (n.2647-12_2647-7delinsTGCTCG)
c.*785-12_*785-7delinsTGCTCG (n.*785-12_*785-7delinsTGCTCG)
n.600-12_600-7delinsTGCTCG
17g.80118642G>ACA2576414335GAAc.2647-11G>A (n.2647-11G>A)
c.*785-11G>A (n.*785-11G>A)
n.600-11G>A
 gnomAD v4
17g.80118642G>CCA2277818144GAAc.2647-11G>C (n.2647-11G>C)
c.*785-11G>C (n.*785-11G>C)
n.600-11G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118642G=CA2277818143GAAc.2647-11G= (n.2647-11G=)
c.*785-11G= (n.*785-11G=)
n.600-11G=
17g.80118642G>TCA2640290674GAAc.2647-11G>T (n.2647-11G>T)
c.*785-11G>T (n.*785-11G>T)
n.600-11G>T
 gnomAD v4
17g.80118644_80118648delCA8815820GAAc.2647-9_2647-5del (n.2647-9_2647-5del)
c.*785-9_*785-5del (n.*785-9_*785-5del)
n.600-9_600-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118643C>TCA2573154978GAAc.2647-10C>T (n.2647-10C>T)
c.*785-10C>T (n.*785-10C>T)
n.600-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118644T>CCA2576414336GAAc.2647-9T>C (n.2647-9T>C)
c.*785-9T>C (n.*785-9T>C)
n.600-9T>C
 gnomAD v4
17g.80118645C=CA2277818145GAAc.2647-8C= (n.2647-8C=)
c.*785-8C= (n.*785-8C=)
n.600-8C=
17g.80118645C>GCA502168464GAAc.2647-8C>G (n.2647-8C>G)
c.*785-8C>G (n.*785-8C>G)
n.600-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118645C>TCA8815821GAAc.2647-8C>T (n.2647-8C>T)
c.*785-8C>T (n.*785-8C>T)
n.600-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118646G>ACA8815822GAAc.2647-7G>A (n.2647-7G>A)
c.*785-7G>A (n.*785-7G>A)
n.600-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118646G>CCA2576414337GAAc.2647-7G>C (n.2647-7G>C)
c.*785-7G>C (n.*785-7G>C)
n.600-7G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118646G=CA2277818146GAAc.2647-7G= (n.2647-7G=)
c.*785-7G= (n.*785-7G=)
n.600-7G=
17g.80118646G>TCA2640290705GAAc.2647-7G>T (n.2647-7G>T)
c.*785-7G>T (n.*785-7G>T)
n.600-7G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118647G>ACA10604795GAAc.2647-6G>A (n.2647-6G>A)
c.*785-6G>A (n.*785-6G>A)
n.600-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118647G=CA2277818147GAAc.2647-6G= (n.2647-6G=)
c.*785-6G= (n.*785-6G=)
n.600-6G=
17g.80118647G>TCA8815823GAAc.2647-6G>T (n.2647-6G>T)
c.*785-6G>T (n.*785-6G>T)
n.600-6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118648C>GCA2640290730GAAc.2647-5C>G (n.2647-5C>G)
c.*785-5C>G (n.*785-5C>G)
n.600-5C>G
 gnomAD v4
17g.80118648C>TCA2640290733GAAc.2647-5C>T (n.2647-5C>T)
c.*785-5C>T (n.*785-5C>T)
n.600-5C>T
 gnomAD v4
17g.80118650delCA2640290726GAAc.2647-3del (n.2647-3del)
c.*785-3del (n.*785-3del)
n.600-3del
 gnomAD v4
17g.80118649C=CA2277818148GAAc.2647-4C= (n.2647-4C=)
c.*785-4C= (n.*785-4C=)
n.600-4C=
17g.80118649C>TCA775523292GAAc.2647-4C>T (n.2647-4C>T)
c.*785-4C>T (n.*785-4C>T)
n.600-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118650C=CA2277818149GAAc.2647-3C= (n.2647-3C=)
c.*785-3C= (n.*785-3C=)
n.600-3C=
17g.80118650C>TCA8815824GAAc.2647-3C>T (n.2647-3C>T)
c.*785-3C>T (n.*785-3C>T)
n.600-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118650_80118653delCA913014073GAAc.2647-3_2647del
c.*785-3_*785del
n.600-3_600del
17g.80118650_80118653delinsCAGACA2277818150GAAc.2647-3_2647delinsCAGA
c.*785-3_*785delinsCAGA
n.600-3_600delinsCAGA
17g.80118651A>CCA401326566GAAc.2647-2A>C (n.2647-2A>C)
c.*785-2A>C (n.*785-2A>C)
n.600-2A>C
 gnomAD v4
17g.80118651A>GCA401326568GAAc.2647-2A>G (n.2647-2A>G)
c.*785-2A>G (n.*785-2A>G)
n.600-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118651A>TCA401326570GAAc.2647-2A>T (n.2647-2A>T)
c.*785-2A>T (n.*785-2A>T)
n.600-2A>T
17g.80118652_80118654delCA658824791GAAc.2647-1_2648del
c.*785-1_*786del
n.600-1_601del
 ClinVar dbSNP
17g.80118652G>ACA401326573GAAc.2647-1G>A (n.2647-1G>A)
c.*785-1G>A (n.*785-1G>A)
n.600-1G>A
 gnomAD v4
17g.80118652G>CCA401326575GAAc.2647-1G>C (n.2647-1G>C)
c.*785-1G>C (n.*785-1G>C)
n.600-1G>C
17g.80118652G>TCA401326578GAAc.2647-1G>T (n.2647-1G>T)
c.*785-1G>T (n.*785-1G>T)
n.600-1G>T
 gnomAD v4
17g.80118653A>CCA401326581GAAc.2647A>C (p.Asn883His)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.600A>C
17g.80118653A>GCA401326583GAAc.2647A>G (p.Asn883Asp)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.600A>G
17g.80118653A>TCA401326585GAAc.2647A>T (p.Asn883Tyr)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.600A>T
17g.80118654A>CCA401326591GAAc.2648A>C (p.Asn883Thr)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.601A>C
17g.80118654A>GCA401326589GAAc.2648A>G (p.Asn883Ser)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.601A>G
 gnomAD v4
17g.80118654A>TCA401326588GAAc.2648A>T (p.Asn883Ile)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.601A>T
17g.80118655C>ACA401326593GAAc.2649C>A (p.Asn883Lys)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.602C>A
17g.80118655C>GCA401326594GAAc.2649C>G (p.Asn883Lys)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.602C>G
17g.80118655C>TCA502168484GAAc.2649C>T (p.Asn883=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.602C>T
 gnomAD v4
17g.80118656A>CCA401326597GAAc.2650A>C (p.Thr884Pro)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.603A>C
17g.80118656A>GCA401326598GAAc.2650A>G (p.Thr884Ala)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.603A>G
 gnomAD v4
17g.80118656A>TCA401326601GAAc.2650A>T (p.Thr884Ser)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.603A>T
17g.80118657C>ACA401326602GAAc.2651C>A (p.Thr884Lys)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.604C>A
17g.80118657C=CA2277818151GAAc.2651C= (p.Thr884=)
c.*789C= (n.*789C=)
n.604C=
17g.80118657C>GCA401326603GAAc.2651C>G (p.Thr884Arg)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.604C>G
 gnomAD v4
17g.80118657C>TCA8815825GAAc.2651C>T (p.Thr884Met)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118658G>ACA8815826GAAc.2652G>A (p.Thr884=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118658G>CCA502168497GAAc.2652G>C (p.Thr884=)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.605G>C
 ClinVar
17g.80118658G=CA2277818152GAAc.2652G= (p.Thr884=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.605G=
17g.80118658G>TCA502168494GAAc.2652G>T (p.Thr884=)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.605G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118659A>CCA401326607GAAc.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.606A>C
17g.80118659A>GCA401326609GAAc.2653A>G (p.Ile885Val)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.606A>G
 gnomAD v4
17g.80118659A>TCA401326611GAAc.2653A>T (p.Ile885Phe)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.606A>T
17g.80118660T>ACA401326614GAAc.2654T>A (p.Ile885Asn)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.607T>A
17g.80118660T>CCA401326615GAAc.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.607T>C
17g.80118660T>GCA401326618GAAc.2654T>G (p.Ile885Ser)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.607T>G
17g.80118660_80118662delinsTCGCA2277818153GAAc.2654_2656delinsTCG (p.Ile885=)
c.*792_*794delinsTCG (n.*792_*794delinsTCG)
n.607_609delinsTCG
17g.80118661C>ACA502168515GAAc.2655C>A (p.Ile885=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.608C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118661C=CA2277818154GAAc.2655C= (p.Ile885=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.608C=
17g.80118661C>GCA401326621GAAc.2655C>G (p.Ile885Met)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.608C>G
17g.80118661C>TCA8815827GAAc.2655C>T (p.Ile885=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118661_80118662delCA913191011GAAc.2655_2656del (p.Val886GlufsTer2)
c.*793_*794del (n.*793_*794del)
n.608_609del
 ClinVar dbSNP
17g.80118661_80118662delinsTCA2695200359GAAc.2655_2656delinsT (p.Val886Ter)
c.*793_*794delinsT (n.*793_*794delinsT)
n.608_609delinsT
 ClinVar
17g.80118662G>ACA8815828GAAc.2656G>A (p.Val886Met)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.609G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118662G>CCA401326624GAAc.2656G>C (p.Val886Leu)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.609G>C
17g.80118662G=CA2277818155GAAc.2656G= (p.Val886=)
c.*794G= (n.*794G=)
n.609G=
17g.80118662G>TCA401326627GAAc.2656G>T (p.Val886Leu)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.609G>T
17g.80118663T>ACA401326630GAAc.2657T>A (p.Val886Glu)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.610T>A
17g.80118663T>CCA401326631GAAc.2657T>C (p.Val886Ala)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.610T>C
17g.80118663T>GCA401326634GAAc.2657T>G (p.Val886Gly)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.610T>G
17g.80118664G>ACA502168536GAAc.2658G>A (p.Val886=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.611G>A
17g.80118664G>CCA502168537GAAc.2658G>C (p.Val886=)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.611G>C
17g.80118664G>TCA502168540GAAc.2658G>T (p.Val886=)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.611G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118665A>CCA401326637GAAc.2659A>C (p.Asn887His)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.612A>C
17g.80118665A>GCA401326640GAAc.2659A>G (p.Asn887Asp)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.612A>G
17g.80118665A>TCA401326642GAAc.2659A>T (p.Asn887Tyr)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.612A>T
17g.80118666A>CCA401326644GAAc.2660A>C (p.Asn887Thr)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.613A>C
17g.80118666A>GCA401326649GAAc.2660A>G (p.Asn887Ser)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.613A>G
17g.80118666A>TCA401326651GAAc.2660A>T (p.Asn887Ile)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.613A>T

Number of alleles fetched