Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80118357_80118653delCA913184745GAAc.2646_2647del
c.*784_*785del
n.599_600del
17g.80118422delCA2640289776GAAc.2646+65del (n.2646+65del)
c.*784+65del (n.*784+65del)
n.599+65del
gnomAD v4
17g.80118420G=CA2277818033GAAc.2646+63G= (n.2646+63G=)
c.*784+63G= (n.*784+63G=)
n.599+63G=
17g.80118420G>TCA2277818034GAAc.2646+63G>T (n.2646+63G>T)
c.*784+63G>T (n.*784+63G>T)
n.599+63G>T
dbSNP
17g.80118422G>ACA2576414313GAAc.2646+65G>A (n.2646+65G>A)
c.*784+65G>A (n.*784+65G>A)
n.599+65G>A
gnomAD v4
17g.80118422G>CCA2640289785GAAc.2646+65G>C (n.2646+65G>C)
c.*784+65G>C (n.*784+65G>C)
n.599+65G>C
gnomAD v4
17g.80118422G>TCA2640289788GAAc.2646+65G>T (n.2646+65G>T)
c.*784+65G>T (n.*784+65G>T)
n.599+65G>T
gnomAD v4
17g.80118423A>CCA2640289789GAAc.2646+66A>C (n.2646+66A>C)
c.*784+66A>C (n.*784+66A>C)
n.599+66A>C
gnomAD v4
17g.80118423A>GCA2734103580GAAc.2646+66A>G (n.2646+66A>G)
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n.599+66A>G
dbSNP
17g.80118424C>ACA2640289791GAAc.2646+67C>A (n.2646+67C>A)
c.*784+67C>A (n.*784+67C>A)
n.599+67C>A
gnomAD v4
17g.80118424C=CA2277818035GAAc.2646+67C= (n.2646+67C=)
c.*784+67C= (n.*784+67C=)
n.599+67C=
17g.80118424C>GCA628018693GAAc.2646+67C>G (n.2646+67C>G)
c.*784+67C>G (n.*784+67C>G)
n.599+67C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118425C>ACA2640289792GAAc.2646+68C>A (n.2646+68C>A)
c.*784+68C>A (n.*784+68C>A)
n.599+68C>A
gnomAD v4
17g.80118425C=CA2277818036GAAc.2646+68C= (n.2646+68C=)
c.*784+68C= (n.*784+68C=)
n.599+68C=
17g.80118425C>GCA628018694GAAc.2646+68C>G (n.2646+68C>G)
c.*784+68C>G (n.*784+68C>G)
n.599+68C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118426T>ACA2640289794GAAc.2646+69T>A (n.2646+69T>A)
c.*784+69T>A (n.*784+69T>A)
n.599+69T>A
gnomAD v4
17g.80118426T>CCA2741558936GAAc.2646+69T>C (n.2646+69T>C)
c.*784+69T>C (n.*784+69T>C)
n.599+69T>C
17g.80118426T>GCA2640289795GAAc.2646+69T>G (n.2646+69T>G)
c.*784+69T>G (n.*784+69T>G)
n.599+69T>G
gnomAD v4
17g.80118426_80118427delinsTGCA2277818037GAAc.2646+69_2646+70delinsTG (n.2646+69_2646+70delinsTG)
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n.599+69_599+70delinsTG
17g.80118427G>ACA2640289800GAAc.2646+70G>A (n.2646+70G>A)
c.*784+70G>A (n.*784+70G>A)
n.599+70G>A
gnomAD v4
17g.80118427G>TCA2640289803GAAc.2646+70G>T (n.2646+70G>T)
c.*784+70G>T (n.*784+70G>T)
n.599+70G>T
gnomAD v4
17g.80118429delCA628018695GAAc.2646+72del (n.2646+72del)
c.*784+72del (n.*784+72del)
n.599+72del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118429G>ACA986711940GAAc.2646+72G>A (n.2646+72G>A)
c.*784+72G>A (n.*784+72G>A)
n.599+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118429G>CCA2640289809GAAc.2646+72G>C (n.2646+72G>C)
c.*784+72G>C (n.*784+72G>C)
n.599+72G>C
gnomAD v4
17g.80118429G=CA2277818038GAAc.2646+72G= (n.2646+72G=)
c.*784+72G= (n.*784+72G=)
n.599+72G=
17g.80118429G>TCA2640289814GAAc.2646+72G>T (n.2646+72G>T)
c.*784+72G>T (n.*784+72G>T)
n.599+72G>T
gnomAD v4
17g.80118430C>ACA2576414314GAAc.2646+73C>A (n.2646+73C>A)
c.*784+73C>A (n.*784+73C>A)
n.599+73C>A
gnomAD v4
17g.80118431T>GCA2734103644GAAc.2646+74T>G (n.2646+74T>G)
c.*784+74T>G (n.*784+74T>G)
n.599+74T>G
dbSNP
17g.80118432T>CCA2640289820GAAc.2646+75T>C (n.2646+75T>C)
c.*784+75T>C (n.*784+75T>C)
n.599+75T>C
gnomAD v4
17g.80118432T>GCA2640289822GAAc.2646+75T>G (n.2646+75T>G)
c.*784+75T>G (n.*784+75T>G)
n.599+75T>G
gnomAD v4
17g.80118433G>ACA2640289829GAAc.2646+76G>A (n.2646+76G>A)
c.*784+76G>A (n.*784+76G>A)
n.599+76G>A
gnomAD v4
17g.80118433G>TCA2640289832GAAc.2646+76G>T (n.2646+76G>T)
c.*784+76G>T (n.*784+76G>T)
n.599+76G>T
gnomAD v4
17g.80118437dupCA2640289825GAAc.2646+80dup (n.2646+80dup)
c.*784+80dup (n.*784+80dup)
n.599+80dup
gnomAD v4
17g.80118437delCA2640289826GAAc.2646+80del (n.2646+80del)
c.*784+80del (n.*784+80del)
n.599+80del
gnomAD v4
17g.80118435G>ACA294858214GAAc.2646+78G>A (n.2646+78G>A)
c.*784+78G>A (n.*784+78G>A)
n.599+78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118435G=CA2277818039GAAc.2646+78G= (n.2646+78G=)
c.*784+78G= (n.*784+78G=)
n.599+78G=
17g.80118435G>TCA2576414315GAAc.2646+78G>T (n.2646+78G>T)
c.*784+78G>T (n.*784+78G>T)
n.599+78G>T
17g.80118436G>ACA2640289836GAAc.2646+79G>A (n.2646+79G>A)
c.*784+79G>A (n.*784+79G>A)
n.599+79G>A
gnomAD v4
17g.80118436G>TCA2640289837GAAc.2646+79G>T (n.2646+79G>T)
c.*784+79G>T (n.*784+79G>T)
n.599+79G>T
gnomAD v4
17g.80118437G>ACA2640289840GAAc.2646+80G>A (n.2646+80G>A)
c.*784+80G>A (n.*784+80G>A)
n.599+80G>A
gnomAD v4
17g.80118437G>TCA2640289848GAAc.2646+80G>T (n.2646+80G>T)
c.*784+80G>T (n.*784+80G>T)
n.599+80G>T
gnomAD v4
17g.80118438T>ACA2277818041GAAc.2646+81T>A (n.2646+81T>A)
c.*784+81T>A (n.*784+81T>A)
n.599+81T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118438T>CCA294858220GAAc.2646+81T>C (n.2646+81T>C)
c.*784+81T>C (n.*784+81T>C)
n.599+81T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80118438T>GCA2277818042GAAc.2646+81T>G (n.2646+81T>G)
c.*784+81T>G (n.*784+81T>G)
n.599+81T>G
dbSNP
17g.80118438T=CA2277818040GAAc.2646+81T= (n.2646+81T=)
c.*784+81T= (n.*784+81T=)
n.599+81T=
17g.80118439C>ACA2576414316GAAc.2646+82C>A (n.2646+82C>A)
c.*784+82C>A (n.*784+82C>A)
n.599+82C>A
17g.80118439C=CA2277818043GAAc.2646+82C= (n.2646+82C=)
c.*784+82C= (n.*784+82C=)
n.599+82C=
17g.80118439C>TCA2277818044GAAc.2646+82C>T (n.2646+82C>T)
c.*784+82C>T (n.*784+82C>T)
n.599+82C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118440C=CA2277818045GAAc.2646+83C= (n.2646+83C=)
c.*784+83C= (n.*784+83C=)
n.599+83C=
17g.80118440C>TCA294858226GAAc.2646+83C>T (n.2646+83C>T)
c.*784+83C>T (n.*784+83C>T)
n.599+83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118441C>ACA2576414317GAAc.2646+84C>A (n.2646+84C>A)
c.*784+84C>A (n.*784+84C>A)
n.599+84C>A
17g.80118441C>TCA2640289867GAAc.2646+84C>T (n.2646+84C>T)
c.*784+84C>T (n.*784+84C>T)
n.599+84C>T
gnomAD v4
17g.80118443C>ACA2640289876GAAc.2646+86C>A (n.2646+86C>A)
c.*784+86C>A (n.*784+86C>A)
n.599+86C>A
gnomAD v4
17g.80118443C=CA2277818046GAAc.2646+86C= (n.2646+86C=)
c.*784+86C= (n.*784+86C=)
n.599+86C=
17g.80118443C>GCA2640289880GAAc.2646+86C>G (n.2646+86C>G)
c.*784+86C>G (n.*784+86C>G)
n.599+86C>G
gnomAD v4
17g.80118443C>TCA294858229GAAc.2646+86C>T (n.2646+86C>T)
c.*784+86C>T (n.*784+86C>T)
n.599+86C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118444G>ACA628018696GAAc.2646+87G>A (n.2646+87G>A)
c.*784+87G>A (n.*784+87G>A)
n.599+87G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118444G=CA2277818047GAAc.2646+87G= (n.2646+87G=)
c.*784+87G= (n.*784+87G=)
n.599+87G=
17g.80118444G>TCA2576414318GAAc.2646+87G>T (n.2646+87G>T)
c.*784+87G>T (n.*784+87G>T)
n.599+87G>T
gnomAD v4
17g.80118445A=CA2277818048GAAc.2646+88A= (n.2646+88A=)
c.*784+88A= (n.*784+88A=)
n.599+88A=
17g.80118445A>GCA628018697GAAc.2646+88A>G (n.2646+88A>G)
c.*784+88A>G (n.*784+88A>G)
n.599+88A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118445A>TCA2640289892GAAc.2646+88A>T (n.2646+88A>T)
c.*784+88A>T (n.*784+88A>T)
n.599+88A>T
gnomAD v4
17g.80118446T>GCA2640289894GAAc.2646+89T>G (n.2646+89T>G)
c.*784+89T>G (n.*784+89T>G)
n.599+89T>G
gnomAD v4
17g.80118447G>ACA2640289896GAAc.2646+90G>A (n.2646+90G>A)
c.*784+90G>A (n.*784+90G>A)
n.599+90G>A
gnomAD v4
17g.80118448G>ACA2640289898GAAc.2646+91G>A (n.2646+91G>A)
c.*784+91G>A (n.*784+91G>A)
n.599+91G>A
gnomAD v4
17g.80118448G=CA2277818049GAAc.2646+91G= (n.2646+91G=)
c.*784+91G= (n.*784+91G=)
n.599+91G=
17g.80118448G>TCA628018698GAAc.2646+91G>T (n.2646+91G>T)
c.*784+91G>T (n.*784+91G>T)
n.599+91G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118449C>ACA2640289900GAAc.2646+92C>A (n.2646+92C>A)
c.*784+92C>A (n.*784+92C>A)
n.599+92C>A
gnomAD v4
17g.80118450T>CCA2640289902GAAc.2646+93T>C (n.2646+93T>C)
c.*784+93T>C (n.*784+93T>C)
n.599+93T>C
gnomAD v4
17g.80118451A=CA2277818050GAAc.2646+94A= (n.2646+94A=)
c.*784+94A= (n.*784+94A=)
n.599+94A=
17g.80118451A>CCA294858238GAAc.2646+94A>C (n.2646+94A>C)
c.*784+94A>C (n.*784+94A>C)
n.599+94A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118451A>GCA2576414319GAAc.2646+94A>G (n.2646+94A>G)
c.*784+94A>G (n.*784+94A>G)
n.599+94A>G
17g.80118452C>ACA2640289907GAAc.2646+95C>A (n.2646+95C>A)
c.*784+95C>A (n.*784+95C>A)
n.599+95C>A
gnomAD v4
17g.80118453C>ACA2576414320GAAc.2646+96C>A (n.2646+96C>A)
c.*784+96C>A (n.*784+96C>A)
n.599+96C>A
gnomAD v4
17g.80118453C>GCA2640289911GAAc.2646+96C>G (n.2646+96C>G)
c.*784+96C>G (n.*784+96C>G)
n.599+96C>G
gnomAD v4
17g.80118454T>CCA2576414321GAAc.2646+97T>C (n.2646+97T>C)
c.*784+97T>C (n.*784+97T>C)
n.599+97T>C
17g.80118455G>ACA2640289916GAAc.2646+98G>A (n.2646+98G>A)
c.*784+98G>A (n.*784+98G>A)
n.599+98G>A
gnomAD v4
17g.80118455G>TCA2640289914GAAc.2646+98G>T (n.2646+98G>T)
c.*784+98G>T (n.*784+98G>T)
n.599+98G>T
gnomAD v4
17g.80118456C>ACA2576414322GAAc.2646+99C>A (n.2646+99C>A)
c.*784+99C>A (n.*784+99C>A)
n.599+99C>A
gnomAD v4
17g.80118456C>TCA2640289921GAAc.2646+99C>T (n.2646+99C>T)
c.*784+99C>T (n.*784+99C>T)
n.599+99C>T
gnomAD v4
17g.80118457delCA2640289920GAAc.2646+100del (n.2646+100del)
c.*784+100del (n.*784+100del)
n.599+100del
gnomAD v4
17g.80118457C>ACA2640289922GAAc.2646+100C>A (n.2646+100C>A)
c.*784+100C>A (n.*784+100C>A)
n.599+100C>A
gnomAD v4
17g.80118458A>GCA2640289923GAAc.2646+101A>G (n.2646+101A>G)
c.*784+101A>G (n.*784+101A>G)
n.599+101A>G
gnomAD v4
17g.80118459C>ACA294858247GAAc.2646+102C>A (n.2646+102C>A)
c.*784+102C>A (n.*784+102C>A)
n.599+102C>A
dbSNP
17g.80118459C=CA2277818051GAAc.2646+102C= (n.2646+102C=)
c.*784+102C= (n.*784+102C=)
n.599+102C=
17g.80118460T>CCA2640289929GAAc.2646+103T>C (n.2646+103T>C)
c.*784+103T>C (n.*784+103T>C)
n.599+103T>C
gnomAD v4
17g.80118461A=CA2277818052GAAc.2646+104A= (n.2646+104A=)
c.*784+104A= (n.*784+104A=)
n.599+104A=
17g.80118461A>GCA775523166GAAc.2646+104A>G (n.2646+104A>G)
c.*784+104A>G (n.*784+104A>G)
n.599+104A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118463G>ACA2277818054GAAc.2646+106G>A (n.2646+106G>A)
c.*784+106G>A (n.*784+106G>A)
n.599+106G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118463G>CCA2640289952GAAc.2646+106G>C (n.2646+106G>C)
c.*784+106G>C (n.*784+106G>C)
n.599+106G>C
gnomAD v4
17g.80118463G=CA2277818053GAAc.2646+106G= (n.2646+106G=)
c.*784+106G= (n.*784+106G=)
n.599+106G=
17g.80118463G>TCA2640289953GAAc.2646+106G>T (n.2646+106G>T)
c.*784+106G>T (n.*784+106G>T)
n.599+106G>T
gnomAD v4
17g.80118465C>ACA2640289957GAAc.2646+108C>A (n.2646+108C>A)
c.*784+108C>A (n.*784+108C>A)
n.599+108C>A
gnomAD v4
17g.80118466A>GCA2640289960GAAc.2646+109A>G (n.2646+109A>G)
c.*784+109A>G (n.*784+109A>G)
n.599+109A>G
gnomAD v4
17g.80118467C>ACA2640289963GAAc.2646+110C>A (n.2646+110C>A)
c.*784+110C>A (n.*784+110C>A)
n.599+110C>A
gnomAD v4
17g.80118467C=CA2277818055GAAc.2646+110C= (n.2646+110C=)
c.*784+110C= (n.*784+110C=)
n.599+110C=
17g.80118467C>TCA775523167GAAc.2646+110C>T (n.2646+110C>T)
c.*784+110C>T (n.*784+110C>T)
n.599+110C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118468T>ACA775523169GAAc.2646+111T>A (n.2646+111T>A)
c.*784+111T>A (n.*784+111T>A)
n.599+111T>A
dbSNP
17g.80118468T>CCA2640289968GAAc.2646+111T>C (n.2646+111T>C)
c.*784+111T>C (n.*784+111T>C)
n.599+111T>C
gnomAD v4
17g.80118468T=CA2277818056GAAc.2646+111T= (n.2646+111T=)
c.*784+111T= (n.*784+111T=)
n.599+111T=
17g.80118469C>ACA2640289969GAAc.2646+112C>A (n.2646+112C>A)
c.*784+112C>A (n.*784+112C>A)
n.599+112C>A
gnomAD v4
17g.80118469C>GCA2640289970GAAc.2646+112C>G (n.2646+112C>G)
c.*784+112C>G (n.*784+112C>G)
n.599+112C>G
gnomAD v4
17g.80118470T>ACA2640289975GAAc.2646+113T>A (n.2646+113T>A)
c.*784+113T>A (n.*784+113T>A)
n.599+113T>A
gnomAD v4
17g.80118470T>CCA2640289977GAAc.2646+113T>C (n.2646+113T>C)
c.*784+113T>C (n.*784+113T>C)
n.599+113T>C
gnomAD v4
17g.80118472G>ACA2640289984GAAc.2646+115G>A (n.2646+115G>A)
c.*784+115G>A (n.*784+115G>A)
n.599+115G>A
gnomAD v4
17g.80118473C>ACA2640289988GAAc.2646+116C>A (n.2646+116C>A)
c.*784+116C>A (n.*784+116C>A)
n.599+116C>A
gnomAD v4
17g.80118473C=CA2277818057GAAc.2646+116C= (n.2646+116C=)
c.*784+116C= (n.*784+116C=)
n.599+116C=
17g.80118473C>GCA2640289989GAAc.2646+116C>G (n.2646+116C>G)
c.*784+116C>G (n.*784+116C>G)
n.599+116C>G
gnomAD v4
17g.80118473C>TCA775523170GAAc.2646+116C>T (n.2646+116C>T)
c.*784+116C>T (n.*784+116C>T)
n.599+116C>T
dbSNP
17g.80118474A>GCA2640289991GAAc.2646+117A>G (n.2646+117A>G)
c.*784+117A>G (n.*784+117A>G)
n.599+117A>G
gnomAD v4
17g.80118474_80118475delinsAGCA2277818058GAAc.2646+117_2646+118delinsAG (n.2646+117_2646+118delinsAG)
c.*784+117_*784+118delinsAG (n.*784+117_*784+118delinsAG)
n.599+117_599+118delinsAG
17g.80118475G>CCA2810585996GAAc.2646+118G>C (n.2646+118G>C)
c.*784+118G>C (n.*784+118G>C)
n.599+118G>C
17g.80118475G>TCA2640289992GAAc.2646+118G>T (n.2646+118G>T)
c.*784+118G>T (n.*784+118G>T)
n.599+118G>T
gnomAD v4
17g.80118476delCA294858251GAAc.2646+119del (n.2646+119del)
c.*784+119del (n.*784+119del)
n.599+119del
dbSNP
17g.80118476G>TCA2640289993GAAc.2646+119G>T (n.2646+119G>T)
c.*784+119G>T (n.*784+119G>T)
n.599+119G>T
gnomAD v4
17g.80118477T>GCA2277818060GAAc.2646+120T>G (n.2646+120T>G)
c.*784+120T>G (n.*784+120T>G)
n.599+120T>G
dbSNP
17g.80118477T=CA2277818059GAAc.2646+120T= (n.2646+120T=)
c.*784+120T= (n.*784+120T=)
n.599+120T=
17g.80118478G>ACA2640289997GAAc.2646+121G>A (n.2646+121G>A)
c.*784+121G>A (n.*784+121G>A)
n.599+121G>A
gnomAD v4
17g.80118478G>CCA775523181GAAc.2646+121G>C (n.2646+121G>C)
c.*784+121G>C (n.*784+121G>C)
n.599+121G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80118478G=CA2277818061GAAc.2646+121G= (n.2646+121G=)
c.*784+121G= (n.*784+121G=)
n.599+121G=
17g.80118479G>TCA2640290000GAAc.2646+122G>T (n.2646+122G>T)
c.*784+122G>T (n.*784+122G>T)
n.599+122G>T
gnomAD v4
17g.80118480C>ACA2640290006GAAc.2646+123C>A (n.2646+123C>A)
c.*784+123C>A (n.*784+123C>A)
n.599+123C>A
gnomAD v4
17g.80118480C>TCA2640290003GAAc.2646+123C>T (n.2646+123C>T)
c.*784+123C>T (n.*784+123C>T)
n.599+123C>T
gnomAD v4
17g.80118481C>ACA2640290007GAAc.2646+124C>A (n.2646+124C>A)
c.*784+124C>A (n.*784+124C>A)
n.599+124C>A
gnomAD v4
17g.80118482T>CCA2734103645GAAc.2646+125T>C (n.2646+125T>C)
c.*784+125T>C (n.*784+125T>C)
n.599+125T>C
dbSNP
17g.80118484G>TCA2640290008GAAc.2646+127G>T (n.2646+127G>T)
c.*784+127G>T (n.*784+127G>T)
n.599+127G>T
gnomAD v4
17g.80118485G>ACA2810585997GAAc.2646+128G>A (n.2646+128G>A)
c.*784+128G>A (n.*784+128G>A)
n.599+128G>A
17g.80118486G>ACA2640290009GAAc.2646+129G>A (n.2646+129G>A)
c.*784+129G>A (n.*784+129G>A)
n.599+129G>A
gnomAD v4
17g.80118486G=CA2277818062GAAc.2646+129G= (n.2646+129G=)
c.*784+129G= (n.*784+129G=)
n.599+129G=
17g.80118486G>TCA775523183GAAc.2646+129G>T (n.2646+129G>T)
c.*784+129G>T (n.*784+129G>T)
n.599+129G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118487T>ACA986711966GAAc.2646+130T>A (n.2646+130T>A)
c.*784+130T>A (n.*784+130T>A)
n.599+130T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118487T>CCA2640290013GAAc.2646+130T>C (n.2646+130T>C)
c.*784+130T>C (n.*784+130T>C)
n.599+130T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80118487T>GCA2277818063GAAc.2646+130T>G (n.2646+130T>G)
c.*784+130T>G (n.*784+130T>G)
n.599+130T>G
dbSNP
17g.80118487T=CA2277818064GAAc.2646+130T= (n.2646+130T=)
c.*784+130T= (n.*784+130T=)
n.599+130T=
17g.80118488C>ACA2640290017GAAc.2646+131C>A (n.2646+131C>A)
c.*784+131C>A (n.*784+131C>A)
n.599+131C>A
gnomAD v4
17g.80118488C=CA2277818065GAAc.2646+131C= (n.2646+131C=)
c.*784+131C= (n.*784+131C=)
n.599+131C=
17g.80118488C>GCA2640290018GAAc.2646+131C>G (n.2646+131C>G)
c.*784+131C>G (n.*784+131C>G)
n.599+131C>G
gnomAD v4
17g.80118488C>TCA986711971GAAc.2646+131C>T (n.2646+131C>T)
c.*784+131C>T (n.*784+131C>T)
n.599+131C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118489C>ACA2640290020GAAc.2646+132C>A (n.2646+132C>A)
c.*784+132C>A (n.*784+132C>A)
n.599+132C>A
gnomAD v4
17g.80118490T>GCA294858253GAAc.2646+133T>G (n.2646+133T>G)
c.*784+133T>G (n.*784+133T>G)
n.599+133T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118490T=CA2277818066GAAc.2646+133T= (n.2646+133T=)
c.*784+133T= (n.*784+133T=)
n.599+133T=
17g.80118491A>GCA2640290026GAAc.2646+134A>G (n.2646+134A>G)
c.*784+134A>G (n.*784+134A>G)
n.599+134A>G
gnomAD v4
17g.80118492G>CCA2640290029GAAc.2646+135G>C (n.2646+135G>C)
c.*784+135G>C (n.*784+135G>C)
n.599+135G>C
gnomAD v4
17g.80118493A=CA2277818067GAAc.2646+136A= (n.2646+136A=)
c.*784+136A= (n.*784+136A=)
n.599+136A=
17g.80118493A>CCA775523186GAAc.2646+136A>C (n.2646+136A>C)
c.*784+136A>C (n.*784+136A>C)
n.599+136A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80118496_80118497insCACGGCCCCACTGCTCACTCTCA2640290036GAAc.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.2646+139_2646+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT)
c.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT (n.*784+139_*784+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT)
n.599+139_599+140insCACGGCCCCACTGCTCACTCT
gnomAD v4
17g.80118498G>TCA2640290041GAAc.2646+141G>T (n.2646+141G>T)
c.*784+141G>T (n.*784+141G>T)
n.599+141G>T
gnomAD v4
17g.80118499C>ACA2640290044GAAc.2646+142C>A (n.2646+142C>A)
c.*784+142C>A (n.*784+142C>A)
n.599+142C>A
gnomAD v4
17g.80118499C>TCA2640290045GAAc.2646+142C>T (n.2646+142C>T)
c.*784+142C>T (n.*784+142C>T)
n.599+142C>T
gnomAD v4
17g.80118501G>ACA2640290049GAAc.2646+144G>A (n.2646+144G>A)
c.*784+144G>A (n.*784+144G>A)
n.599+144G>A
gnomAD v4
17g.80118501G>CCA2640290052GAAc.2646+144G>C (n.2646+144G>C)
c.*784+144G>C (n.*784+144G>C)
n.599+144G>C
gnomAD v4
17g.80118501G=CA2277818068GAAc.2646+144G= (n.2646+144G=)
c.*784+144G= (n.*784+144G=)
n.599+144G=
17g.80118501G>TCA294858281GAAc.2646+144G>T (n.2646+144G>T)
c.*784+144G>T (n.*784+144G>T)
n.599+144G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118503G>ACA294858294GAAc.2646+146G>A (n.2646+146G>A)
c.*784+146G>A (n.*784+146G>A)
n.599+146G>A
dbSNP
17g.80118503G=CA2277818069GAAc.2646+146G= (n.2646+146G=)
c.*784+146G= (n.*784+146G=)
n.599+146G=
17g.80118503G>TCA2640290061GAAc.2646+146G>T (n.2646+146G>T)
c.*784+146G>T (n.*784+146G>T)
n.599+146G>T
gnomAD v4
17g.80118505G>ACA2640290063GAAc.2647-148G>A (n.2647-148G>A)
c.*785-148G>A (n.*785-148G>A)
n.600-148G>A
gnomAD v4
17g.80118506G>ACA2640290064GAAc.2647-147G>A (n.2647-147G>A)
c.*785-147G>A (n.*785-147G>A)
n.600-147G>A
gnomAD v4
17g.80118506G>TCA2640290065GAAc.2647-147G>T (n.2647-147G>T)
c.*785-147G>T (n.*785-147G>T)
n.600-147G>T
gnomAD v4
17g.80118507C>ACA2640290066GAAc.2647-146C>A (n.2647-146C>A)
c.*785-146C>A (n.*785-146C>A)
n.600-146C>A
gnomAD v4
17g.80118507C>TCA2640290068GAAc.2647-146C>T (n.2647-146C>T)
c.*785-146C>T (n.*785-146C>T)
n.600-146C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80118508C>ACA2277818071GAAc.2647-145C>A (n.2647-145C>A)
c.*785-145C>A (n.*785-145C>A)
n.600-145C>A
dbSNP
17g.80118508C=CA2277818070GAAc.2647-145C= (n.2647-145C=)
c.*785-145C= (n.*785-145C=)
n.600-145C=
17g.80118508C>TCA294858300GAAc.2647-145C>T (n.2647-145C>T)
c.*785-145C>T (n.*785-145C>T)
n.600-145C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118509G>ACA775523189GAAc.2647-144G>A (n.2647-144G>A)
c.*785-144G>A (n.*785-144G>A)
n.600-144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118509G=CA2277818072GAAc.2647-144G= (n.2647-144G=)
c.*785-144G= (n.*785-144G=)
n.600-144G=
17g.80118511G>ACA2640290074GAAc.2647-142G>A (n.2647-142G>A)
c.*785-142G>A (n.*785-142G>A)
n.600-142G>A
gnomAD v4
17g.80118511G>TCA2640290075GAAc.2647-142G>T (n.2647-142G>T)
c.*785-142G>T (n.*785-142G>T)
n.600-142G>T
gnomAD v4
17g.80118512C>ACA2640290076GAAc.2647-141C>A (n.2647-141C>A)
c.*785-141C>A (n.*785-141C>A)
n.600-141C>A
gnomAD v4
17g.80118512C>TCA2640290078GAAc.2647-141C>T (n.2647-141C>T)
c.*785-141C>T (n.*785-141C>T)
n.600-141C>T
gnomAD v4
17g.80118514C>GCA2640290111GAAc.2647-139C>G (n.2647-139C>G)
c.*785-139C>G (n.*785-139C>G)
n.600-139C>G
gnomAD v4
17g.80118514C>TCA2640290113GAAc.2647-139C>T (n.2647-139C>T)
c.*785-139C>T (n.*785-139C>T)
n.600-139C>T
gnomAD v4
17g.80118515T>CCA2640290119GAAc.2647-138T>C (n.2647-138T>C)
c.*785-138T>C (n.*785-138T>C)
n.600-138T>C
gnomAD v4
17g.80118516C>ACA2640290120GAAc.2647-137C>A (n.2647-137C>A)
c.*785-137C>A (n.*785-137C>A)
n.600-137C>A
gnomAD v4
17g.80118516C>GCA2810585998GAAc.2647-137C>G (n.2647-137C>G)
c.*785-137C>G (n.*785-137C>G)
n.600-137C>G
17g.80118516C>TCA2640290121GAAc.2647-137C>T (n.2647-137C>T)
c.*785-137C>T (n.*785-137C>T)
n.600-137C>T
gnomAD v4
17g.80118517T>CCA2640290122GAAc.2647-136T>C (n.2647-136T>C)
c.*785-136T>C (n.*785-136T>C)
n.600-136T>C
gnomAD v4
17g.80118518G>ACA2640290123GAAc.2647-135G>A (n.2647-135G>A)
c.*785-135G>A (n.*785-135G>A)
n.600-135G>A
gnomAD v4
17g.80118518G>TCA2640290124GAAc.2647-135G>T (n.2647-135G>T)
c.*785-135G>T (n.*785-135G>T)
n.600-135G>T
gnomAD v4
17g.80118519C>ACA2640290125GAAc.2647-134C>A (n.2647-134C>A)
c.*785-134C>A (n.*785-134C>A)
n.600-134C>A
gnomAD v4
17g.80118519C>TCA2640290126GAAc.2647-134C>T (n.2647-134C>T)
c.*785-134C>T (n.*785-134C>T)
n.600-134C>T
gnomAD v4
17g.80118520C>ACA2277818073GAAc.2647-133C>A (n.2647-133C>A)
c.*785-133C>A (n.*785-133C>A)
n.600-133C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80118520C=CA2277818074GAAc.2647-133C= (n.2647-133C=)
c.*785-133C= (n.*785-133C=)
n.600-133C=
17g.80118520C>TCA2640290127GAAc.2647-133C>T (n.2647-133C>T)
c.*785-133C>T (n.*785-133C>T)
n.600-133C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched