Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117850_80118388delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGCCA2277817703GAAc.2481+101_2646+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC
c.*619+101_*784+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC
n.434+101_599+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC
17g.80117859_80118396delCA658795291GAAc.2481+110_2646+39del
c.*619+110_*784+39del
n.434+110_599+39del
 ClinVar dbSNP
17g.80118192_80118357delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATCA2277817901GAAc.2482-1_2646delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT
c.*620-1_*784delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT
n.435-1_599delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT
17g.80118194_80118358delCA340127GAAc.2483_2646+1del
c.*621_*784+1del
n.436_599+1del
 ClinVar dbSNP
17g.80118311_80118315delinsACA658795293GAAc.2600_2604delinsA (p.Val867GlufsTer19)
c.*738_*742delinsA (n.*738_*742delinsA)
n.553_557delinsA
17g.80118314T>ACA401326336GAAc.2603T>A (p.Leu868Gln)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.556T>A
17g.80118314T>CCA401326338GAAc.2603T>C (p.Leu868Pro)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.556T>C
 gnomAD v4
17g.80118314T>GCA401326340GAAc.2603T>G (p.Leu868Arg)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.556T>G
17g.80118315G>ACA8815794GAAc.2604G>A (p.Leu868=)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118315G>CCA502167623GAAc.2604G>C (p.Leu868=)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.557G>C
17g.80118315G=CA2277817965GAAc.2604G= (p.Leu868=)
c.*742G= (n.*742G=)
n.557G=
17g.80118315G>TCA502167621GAAc.2604G>T (p.Leu868=)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.557G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118316delCA658795294GAAc.2605del (p.Glu869SerfsTer18)
c.*743del (n.*743del)
n.558del
17g.80118316G>ACA401326343GAAc.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.558G>A
 gnomAD v4
17g.80118316G>CCA401326345GAAc.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.558G>C
 gnomAD v4
17g.80118316G>TCA401326347GAAc.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.558G>T
17g.80118317A>CCA401326349GAAc.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.559A>C
17g.80118317A>GCA401326350GAAc.2606A>G (p.Glu869Gly)
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.559A>G
17g.80118317A>TCA401326352GAAc.2606A>T (p.Glu869Val)
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.559A>T
17g.80118318G>ACA502167633GAAc.2607G>A (p.Glu869=)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.560G>A
17g.80118318G>CCA401326353GAAc.2607G>C (p.Glu869Asp)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.560G>C
 gnomAD v4
17g.80118318G>TCA401326355GAAc.2607G>T (p.Glu869Asp)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.560G>T
17g.80118319C>ACA502167637GAAc.2608C>A (p.Arg870=)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.561C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118319C=CA2277817966GAAc.2608C= (p.Arg870=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.561C=
17g.80118319C>GCA401326358GAAc.2608C>G (p.Arg870Gly)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.561C>G
17g.80118319C>TCA274250GAAc.2608C>T (p.Arg870Ter)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118320G>ACA8815795GAAc.2609G>A (p.Arg870Gln)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.562G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118320G>CCA401326359GAAc.2609G>C (p.Arg870Pro)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.562G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80118320G=CA2277817967GAAc.2609G= (p.Arg870=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.562G=
17g.80118320G>TCA401326360GAAc.2609G>T (p.Arg870Leu)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.562G>T
17g.80118321A=CA2277817968GAAc.2610A= (p.Arg870=)
c.*748A= (n.*748A=)
n.563A=
17g.80118321A>CCA502167647GAAc.2610A>C (p.Arg870=)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.563A>C
17g.80118321A>GCA8815796GAAc.2610A>G (p.Arg870=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.563A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118321A>TCA502167649GAAc.2610A>T (p.Arg870=)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.563A>T
17g.80118322G>ACA401326361GAAc.2611G>A (p.Gly871Arg)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.564G>A
17g.80118322G>CCA401326362GAAc.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.564G>C
17g.80118322G>TCA401326363GAAc.2611G>T (p.Gly871Trp)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.564G>T
 COSMIC
17g.80118323G>ACA401326364GAAc.2612G>A (p.Gly871Glu)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.565G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118323G>CCA401326365GAAc.2612G>C (p.Gly871Ala)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.565G>C
17g.80118323G=CA2277817969GAAc.2612G= (p.Gly871=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.565G=
17g.80118323G>TCA401326367GAAc.2612G>T (p.Gly871Val)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.565G>T
 gnomAD v4
17g.80118324G>ACA502167661GAAc.2613G>A (p.Gly871=)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.566G>A
 gnomAD v4
17g.80118324G>CCA502167663GAAc.2613G>C (p.Gly871=)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.566G>C
17g.80118324G>TCA502167665GAAc.2613G>T (p.Gly871=)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.566G>T
17g.80118325G>ACA401326369GAAc.2614G>A (p.Ala872Thr)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.567G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118325G>CCA401326370GAAc.2614G>C (p.Ala872Pro)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.567G>C
 gnomAD v4
17g.80118325G=CA2277817970GAAc.2614G= (p.Ala872=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.567G=
17g.80118325G>TCA401326372GAAc.2614G>T (p.Ala872Ser)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.567G>T
17g.80118326C>ACA401326375GAAc.2615C>A (p.Ala872Asp)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.568C>A
 gnomAD v4
17g.80118326C>GCA401326378GAAc.2615C>G (p.Ala872Gly)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.568C>G
 gnomAD v4
17g.80118326C>TCA401326376GAAc.2615C>T (p.Ala872Val)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.568C>T
17g.80118327dupCA913014070GAAc.2616dup (p.Tyr873LeufsTer11)
c.*754dup (n.*754dup)
n.569dup
17g.80118327C>ACA502167672GAAc.2616C>A (p.Ala872=)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.569C>A
17g.80118327C=CA2277817971GAAc.2616C= (p.Ala872=)
c.*754C= (n.*754C=)
n.569C=
17g.80118327C>GCA502167674GAAc.2616C>G (p.Ala872=)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.569C>G
17g.80118327C>TCA8815797GAAc.2616C>T (p.Ala872=)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118328T>ACA401326383GAAc.2617T>A (p.Tyr873Asn)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.570T>A
17g.80118328T>CCA401326381GAAc.2617T>C (p.Tyr873His)
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.570T>C
 dbSNP
17g.80118328T>GCA401326382GAAc.2617T>G (p.Tyr873Asp)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.570T>G
17g.80118328dupCA658824790GAAc.2617dup (p.Tyr873LeufsTer11)
c.*755dup (n.*755dup)
n.570dup
 ClinVar dbSNP
17g.80118329A>CCA401326384GAAc.2618A>C (p.Tyr873Ser)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.571A>C
17g.80118329A>GCA401326385GAAc.2618A>G (p.Tyr873Cys)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.571A>G
 gnomAD v4
17g.80118329A>TCA401326386GAAc.2618A>T (p.Tyr873Phe)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.571A>T
17g.80118330C>ACA401326387GAAc.2619C>A (p.Tyr873Ter)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.572C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118330C=CA2277817972GAAc.2619C= (p.Tyr873=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.572C=
17g.80118330C>GCA401326389GAAc.2619C>G (p.Tyr873Ter)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118330C>TCA502167685GAAc.2619C>T (p.Tyr873=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118331A>CCA401326391GAAc.2620A>C (p.Thr874Pro)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.573A>C
17g.80118331A>GCA401326393GAAc.2620A>G (p.Thr874Ala)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.573A>G
 gnomAD v4
17g.80118331A>TCA401326394GAAc.2620A>T (p.Thr874Ser)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.573A>T
17g.80118332C>ACA401326395GAAc.2621C>A (p.Thr874Lys)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.574C>A
 gnomAD v4
17g.80118332C>GCA401326396GAAc.2621C>G (p.Thr874Arg)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.574C>G
17g.80118332C>TCA401326397GAAc.2621C>T (p.Thr874Ile)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.574C>T
 gnomAD v4
17g.80118333A>CCA502167695GAAc.2622A>C (p.Thr874=)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.575A>C
17g.80118333A>GCA502167696GAAc.2622A>G (p.Thr874=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.575A>G
17g.80118333A>TCA502167698GAAc.2622A>T (p.Thr874=)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.575A>T
17g.80118334C>ACA401326403GAAc.2623C>A (p.Gln875Lys)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.576C>A
 gnomAD v4
17g.80118334C>GCA401326399GAAc.2623C>G (p.Gln875Glu)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.576C>G
17g.80118334C>TCA401326401GAAc.2623C>T (p.Gln875Ter)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.576C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80118335A=CA2277817973GAAc.2624A= (p.Gln875=)
c.*762A= (n.*762A=)
n.577A=
17g.80118335A>CCA401326405GAAc.2624A>C (p.Gln875Pro)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.577A>C
17g.80118335A>GCA401326408GAAc.2624A>G (p.Gln875Arg)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.577A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118335A>TCA401326411GAAc.2624A>T (p.Gln875Leu)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.577A>T
17g.80118336G>ACA502167708GAAc.2625G>A (p.Gln875=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.578G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118336G>CCA401326413GAAc.2625G>C (p.Gln875His)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.578G>C
17g.80118336G=CA2277817974GAAc.2625G= (p.Gln875=)
c.*763G= (n.*763G=)
n.578G=
17g.80118336G>TCA401326414GAAc.2625G>T (p.Gln875His)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.578G>T
17g.80118337G>ACA401326418GAAc.2626G>A (p.Val876Ile)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.579G>A
17g.80118337G>CCA401326419GAAc.2626G>C (p.Val876Leu)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.579G>C
17g.80118337G>TCA401326422GAAc.2626G>T (p.Val876Phe)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.579G>T
 gnomAD v4
17g.80118338T>ACA401326423GAAc.2627T>A (p.Val876Asp)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.580T>A
17g.80118338T>CCA401326425GAAc.2627T>C (p.Val876Ala)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.580T>C
 gnomAD v4
17g.80118338T>GCA401326426GAAc.2627T>G (p.Val876Gly)
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.580T>G
17g.80118339C>ACA502167720GAAc.2628C>A (p.Val876=)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.581C>A
 gnomAD v4
17g.80118339C=CA2277817975GAAc.2628C= (p.Val876=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.581C=
17g.80118339C>GCA502167722GAAc.2628C>G (p.Val876=)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.581C>G
 gnomAD v4
17g.80118339C>TCA502167723GAAc.2628C>T (p.Val876=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118340A>CCA401326432GAAc.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.582A>C
17g.80118340A>GCA401326430GAAc.2629A>G (p.Ile877Val)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.582A>G
17g.80118340A>TCA401326427GAAc.2629A>T (p.Ile877Phe)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.582A>T
 COSMIC
17g.80118341T>ACA401326435GAAc.2630T>A (p.Ile877Asn)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.583T>A
17g.80118341T>CCA401326436GAAc.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.583T>C
17g.80118341T>GCA401326437GAAc.2630T>G (p.Ile877Ser)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.583T>G
17g.80118342C>ACA502167733GAAc.2631C>A (p.Ile877=)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.584C>A
 gnomAD v4
17g.80118342C=CA2277817976GAAc.2631C= (p.Ile877=)
c.*769C= (n.*769C=)
n.584C=
17g.80118342C>GCA401326439GAAc.2631C>G (p.Ile877Met)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.584C>G
17g.80118342C>TCA502167737GAAc.2631C>T (p.Ile877=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118343T>ACA401326441GAAc.2632T>A (p.Phe878Ile)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.585T>A
17g.80118343T>CCA401326444GAAc.2632T>C (p.Phe878Leu)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.585T>C
17g.80118343T>GCA401326445GAAc.2632T>G (p.Phe878Val)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.585T>G
17g.80118344T>ACA401326447GAAc.2633T>A (p.Phe878Tyr)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.586T>A
17g.80118344T>CCA401326449GAAc.2633T>C (p.Phe878Ser)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.586T>C
17g.80118344T>GCA401326448GAAc.2633T>G (p.Phe878Cys)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.586T>G
 gnomAD v4
17g.80118345C>ACA401326450GAAc.2634C>A (p.Phe878Leu)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.587C>A
17g.80118345C>GCA401326452GAAc.2634C>G (p.Phe878Leu)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.587C>G
17g.80118345C>TCA502167746GAAc.2634C>T (p.Phe878=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.587C>T
17g.80118346C>ACA401326454GAAc.2635C>A (p.Leu879Met)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.588C>A
17g.80118346C=CA2277817977GAAc.2635C= (p.Leu879=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.588C=
17g.80118346C>GCA8815798GAAc.2635C>G (p.Leu879Val)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.588C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118346C>TCA502167749GAAc.2635C>T (p.Leu879=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.588C>T
17g.80118347T>ACA401326457GAAc.2636T>A (p.Leu879Gln)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.589T>A
17g.80118347T>CCA401326462GAAc.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118347T>GCA401326460GAAc.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.589T>G
17g.80118347T=CA2277817978GAAc.2636T= (p.Leu879=)
c.*774T= (n.*774T=)
n.589T=
17g.80118348G>ACA502167756GAAc.2637G>A (p.Leu879=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.590G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118348G>CCA502167758GAAc.2637G>C (p.Leu879=)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.590G>C
17g.80118348G=CA2277817979GAAc.2637G= (p.Leu879=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.590G=
17g.80118348G>TCA502167760GAAc.2637G>T (p.Leu879=)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.590G>T
17g.80118349G>ACA401326465GAAc.2638G>A (p.Ala880Thr)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.591G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118349G>CCA401326467GAAc.2638G>C (p.Ala880Pro)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.591G>C
17g.80118349G=CA2277817980GAAc.2638G= (p.Ala880=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.591G=
17g.80118349G>TCA294858091GAAc.2638G>T (p.Ala880Ser)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.591G>T
 dbSNP
17g.80118350C>ACA401326470GAAc.2639C>A (p.Ala880Asp)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.592C>A
 gnomAD v4
17g.80118350C=CA2277817981GAAc.2639C= (p.Ala880=)
c.*777C= (n.*777C=)
n.592C=
17g.80118350C>GCA401326472GAAc.2639C>G (p.Ala880Gly)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.592C>G
17g.80118350C>TCA294858106GAAc.2639C>T (p.Ala880Val)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.592C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118351C>ACA502167778GAAc.2640C>A (p.Ala880=)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.593C>A
 gnomAD v4
17g.80118351C>GCA502167774GAAc.2640C>G (p.Ala880=)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.593C>G
17g.80118351C>TCA502167776GAAc.2640C>T (p.Ala880=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.593C>T
17g.80118352A=CA2277817982GAAc.2641A= (p.Arg881=)
c.*779A= (n.*779A=)
n.594A=
17g.80118352A>CCA502167780GAAc.2641A>C (p.Arg881=)
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.594A>C
17g.80118352A>GCA8815799GAAc.2641A>G (p.Arg881Gly)
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.594A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118352A>TCA401326476GAAc.2641A>T (p.Arg881Trp)
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.594A>T
17g.80118353G>ACA401326478GAAc.2642G>A (p.Arg881Lys)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.595G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118353G>CCA401326480GAAc.2642G>C (p.Arg881Thr)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.595G>C
17g.80118353G=CA2277817983GAAc.2642G= (p.Arg881=)
c.*780G= (n.*780G=)
n.595G=
17g.80118353G>TCA401326482GAAc.2642G>T (p.Arg881Met)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.595G>T
17g.80118353_80118354delinsAACA645599526GAAc.2642_2643delinsAA (p.Arg881Lys)
c.*780_*781delinsAA (n.*780_*781delinsAA)
n.595_596delinsAA
 COSMIC
17g.80118354G>ACA502167789GAAc.2643G>A (p.Arg881=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118354G>CCA401326484GAAc.2643G>C (p.Arg881Ser)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.596G>C
17g.80118354G=CA2277817984GAAc.2643G= (p.Arg881=)
c.*781G= (n.*781G=)
n.596G=
17g.80118354G>TCA401326485GAAc.2643G>T (p.Arg881Ser)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.596G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118354_80118355delinsGACA2277817985GAAc.2643_2644delinsGA (p.Arg881=)
c.*781_*782delinsGA (n.*781_*782delinsGA)
n.596_597delinsGA
17g.80118355A>CCA401326487GAAc.2644A>C (p.Asn882His)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.597A>C
17g.80118355A>GCA401326491GAAc.2644A>G (p.Asn882Asp)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.597A>G
17g.80118355A>TCA401326489GAAc.2644A>T (p.Asn882Tyr)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.597A>T
17g.80118356delCA628018713GAAc.2645del (p.Asn882IlefsTer5)
c.*783del (n.*783del)
n.598del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118355_80118356insTCA2695200358GAAc.2644_2645insT (p.Asn882IlefsTer2)
c.*782_*783insT (n.*782_*783insT)
n.597_598insT
 ClinVar
17g.80118356A>CCA401326494GAAc.2645A>C (p.Asn882Thr)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.598A>C
17g.80118356A>GCA401326499GAAc.2645A>G (p.Asn882Ser)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.598A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118356A>TCA401326496GAAc.2645A>T (p.Asn882Ile)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.598A>T
17g.80118357_80118653delCA913184745GAAc.2646_2647del
c.*784_*785del
n.599_600del
17g.80118357T>ACA401326501GAAc.2646T>A (p.Asn882Lys)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.599T>A
17g.80118357T>CCA502167797GAAc.2646T>C (p.Asn882=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.599T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118357T>GCA401326504GAAc.2646T>G (p.Asn882Lys)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.599T>G
17g.80118359_80118360delCA658795295GAAc.2646+2_2646+3del
c.*784+2_*784+3del
n.599+2_599+3del
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118357_80118358insAACACGATCCA2734103413GAAc.2646_2646+1insAACACGATC (n.2646_2646+1insAACACGATC)
c.*784_*784+1insAACACGATC (n.*784_*784+1insAACACGATC)
n.599_599+1insAACACGATC
 dbSNP
17g.80118358G>ACA401326508GAAc.2646+1G>A (n.2646+1G>A)
c.*784+1G>A (n.*784+1G>A)
n.599+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118358G>CCA401326510GAAc.2646+1G>C (n.2646+1G>C)
c.*784+1G>C (n.*784+1G>C)
n.599+1G>C
17g.80118358G>TCA401326512GAAc.2646+1G>T (n.2646+1G>T)
c.*784+1G>T (n.*784+1G>T)
n.599+1G>T
17g.80118359T>ACA274134GAAc.2646+2T>A (n.2646+2T>A)
c.*784+2T>A (n.*784+2T>A)
n.599+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.80118359T>CCA401326516GAAc.2646+2T>C (n.2646+2T>C)
c.*784+2T>C (n.*784+2T>C)
n.599+2T>C
17g.80118359T>GCA401326518GAAc.2646+2T>G (n.2646+2T>G)
c.*784+2T>G (n.*784+2T>G)
n.599+2T>G
 ClinVar
17g.80118359T=CA2277817986GAAc.2646+2T= (n.2646+2T=)
c.*784+2T= (n.*784+2T=)
n.599+2T=
17g.80118360G>ACA628018714GAAc.2646+3G>A (n.2646+3G>A)
c.*784+3G>A (n.*784+3G>A)
n.599+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118360G=CA2277817987GAAc.2646+3G= (n.2646+3G=)
c.*784+3G= (n.*784+3G=)
n.599+3G=
17g.80118361_80118362insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGACA2734103515GAAc.2646+4_2646+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA (n.2646+4_2646+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA)
c.*784+4_*784+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA (n.*784+4_*784+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA)
n.599+4_599+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA
 dbSNP
17g.80118361A>CCA2580095383GAAc.2646+4A>C (n.2646+4A>C)
c.*784+4A>C (n.*784+4A>C)
n.599+4A>C
 ClinVar
17g.80118361A>GCA2580095384GAAc.2646+4A>G (n.2646+4A>G)
c.*784+4A>G (n.*784+4A>G)
n.599+4A>G
 ClinVar
17g.80118362G>CCA2640289499GAAc.2646+5G>C (n.2646+5G>C)
c.*784+5G>C (n.*784+5G>C)
n.599+5G>C
 gnomAD v4
17g.80118362G>TCA2640289502GAAc.2646+5G>T (n.2646+5G>T)
c.*784+5G>T (n.*784+5G>T)
n.599+5G>T
 gnomAD v4
17g.80118363T>CCA2640289503GAAc.2646+6T>C (n.2646+6T>C)
c.*784+6T>C (n.*784+6T>C)
n.599+6T>C
 gnomAD v4
17g.80118363_80118364delinsTCCA2277817988GAAc.2646+6_2646+7delinsTC (n.2646+6_2646+7delinsTC)
c.*784+6_*784+7delinsTC (n.*784+6_*784+7delinsTC)
n.599+6_599+7delinsTC
17g.80118364C>ACA2640289507GAAc.2646+7C>A (n.2646+7C>A)
c.*784+7C>A (n.*784+7C>A)
n.599+7C>A
 gnomAD v4
17g.80118364C>GCA2573154977GAAc.2646+7C>G (n.2646+7C>G)
c.*784+7C>G (n.*784+7C>G)
n.599+7C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80118364C>TCA2640289509GAAc.2646+7C>T (n.2646+7C>T)
c.*784+7C>T (n.*784+7C>T)
n.599+7C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80118365delCA2277817989GAAc.2646+8del (n.2646+8del)
c.*784+8del (n.*784+8del)
n.599+8del
 ClinVar dbSNP
17g.80118364_80118370delinsCCTGGGGCA2277817990GAAc.2646+7_2646+13delinsCCTGGGG (n.2646+7_2646+13delinsCCTGGGG)
c.*784+7_*784+13delinsCCTGGGG (n.*784+7_*784+13delinsCCTGGGG)
n.599+7_599+13delinsCCTGGGG
17g.80118365C>ACA8815800GAAc.2646+8C>A (n.2646+8C>A)
c.*784+8C>A (n.*784+8C>A)
n.599+8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118365C=CA2277817991GAAc.2646+8C= (n.2646+8C=)
c.*784+8C= (n.*784+8C=)
n.599+8C=
17g.80118365C>TCA628018681GAAc.2646+8C>T (n.2646+8C>T)
c.*784+8C>T (n.*784+8C>T)
n.599+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118368_80118373delCA628018680GAAc.2646+11_2646+16del (n.2646+11_2646+16del)
c.*784+11_*784+16del (n.*784+11_*784+16del)
n.599+11_599+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118366T>CCA628018682GAAc.2646+9T>C (n.2646+9T>C)
c.*784+9T>C (n.*784+9T>C)
n.599+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118366T=CA2277817992GAAc.2646+9T= (n.2646+9T=)
c.*784+9T= (n.*784+9T=)
n.599+9T=
17g.80118367G>ACA2640289521GAAc.2646+10G>A (n.2646+10G>A)
c.*784+10G>A (n.*784+10G>A)
n.599+10G>A
 gnomAD v4
17g.80118367G>TCA2640289522GAAc.2646+10G>T (n.2646+10G>T)
c.*784+10G>T (n.*784+10G>T)
n.599+10G>T
 gnomAD v4
17g.80118368G>ACA775523035GAAc.2646+11G>A (n.2646+11G>A)
c.*784+11G>A (n.*784+11G>A)
n.599+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118368G=CA2277817993GAAc.2646+11G= (n.2646+11G=)
c.*784+11G= (n.*784+11G=)
n.599+11G=
17g.80118369G>ACA8815801GAAc.2646+12G>A (n.2646+12G>A)
c.*784+12G>A (n.*784+12G>A)
n.599+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118369G=CA2277817994GAAc.2646+12G= (n.2646+12G=)
c.*784+12G= (n.*784+12G=)
n.599+12G=
17g.80118370G>ACA2640289534GAAc.2646+13G>A (n.2646+13G>A)
c.*784+13G>A (n.*784+13G>A)
n.599+13G>A
 gnomAD v4
17g.80118371C>ACA2640289536GAAc.2646+14C>A (n.2646+14C>A)
c.*784+14C>A (n.*784+14C>A)
n.599+14C>A
 gnomAD v4
17g.80118371C>GCA2640289537GAAc.2646+14C>G (n.2646+14C>G)
c.*784+14C>G (n.*784+14C>G)
n.599+14C>G
 gnomAD v4
17g.80118371C>TCA2640289539GAAc.2646+14C>T (n.2646+14C>T)
c.*784+14C>T (n.*784+14C>T)
n.599+14C>T
 gnomAD v4
17g.80118372T>ACA628018683GAAc.2646+15T>A (n.2646+15T>A)
c.*784+15T>A (n.*784+15T>A)
n.599+15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118372T>GCA2810585991GAAc.2646+15T>G (n.2646+15T>G)
c.*784+15T>G (n.*784+15T>G)
n.599+15T>G
17g.80118372T=CA2277817995GAAc.2646+15T= (n.2646+15T=)
c.*784+15T= (n.*784+15T=)
n.599+15T=
17g.80118373G>ACA294858114GAAc.2646+16G>A (n.2646+16G>A)
c.*784+16G>A (n.*784+16G>A)
n.599+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118373G=CA2277817996GAAc.2646+16G= (n.2646+16G=)
c.*784+16G= (n.*784+16G=)
n.599+16G=
17g.80118373_80118374delCA628018684GAAc.2646+16_2646+17del (n.2646+16_2646+17del)
c.*784+16_*784+17del (n.*784+16_*784+17del)
n.599+16_599+17del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118375T>CCA2640289552GAAc.2646+18T>C (n.2646+18T>C)
c.*784+18T>C (n.*784+18T>C)
n.599+18T>C
 gnomAD v4
17g.80118375_80118379delinsTCAGGCA2277817997GAAc.2646+18_2646+22delinsTCAGG (n.2646+18_2646+22delinsTCAGG)
c.*784+18_*784+22delinsTCAGG (n.*784+18_*784+22delinsTCAGG)
n.599+18_599+22delinsTCAGG
17g.80118376C=CA2277817998GAAc.2646+19C= (n.2646+19C=)
c.*784+19C= (n.*784+19C=)
n.599+19C=
17g.80118376C>GCA8815802GAAc.2646+19C>G (n.2646+19C>G)
c.*784+19C>G (n.*784+19C>G)
n.599+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80118376C>TCA2576414308GAAc.2646+19C>T (n.2646+19C>T)
c.*784+19C>T (n.*784+19C>T)
n.599+19C>T
 ClinVar
17g.80118377_80118380delCA628018685GAAc.2646+20_2646+23del (n.2646+20_2646+23del)
c.*784+20_*784+23del (n.*784+20_*784+23del)
n.599+20_599+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118377A>GCA2640289557GAAc.2646+20A>G (n.2646+20A>G)
c.*784+20A>G (n.*784+20A>G)
n.599+20A>G
 gnomAD v4
17g.80118378G>CCA2640289560GAAc.2646+21G>C (n.2646+21G>C)
c.*784+21G>C (n.*784+21G>C)
n.599+21G>C
 gnomAD v4
17g.80118378G=CA2277817999GAAc.2646+21G= (n.2646+21G=)
c.*784+21G= (n.*784+21G=)
n.599+21G=
17g.80118378G>TCA628018686GAAc.2646+21G>T (n.2646+21G>T)
c.*784+21G>T (n.*784+21G>T)
n.599+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118379G>CCA8815803GAAc.2646+22G>C (n.2646+22G>C)
c.*784+22G>C (n.*784+22G>C)
n.599+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118379G=CA2277818000GAAc.2646+22G= (n.2646+22G=)
c.*784+22G= (n.*784+22G=)
n.599+22G=
17g.80118379G>TCA2640289570GAAc.2646+22G>T (n.2646+22G>T)
c.*784+22G>T (n.*784+22G>T)
n.599+22G>T
 gnomAD v4
17g.80118380C>ACA2640289576GAAc.2646+23C>A (n.2646+23C>A)
c.*784+23C>A (n.*784+23C>A)
n.599+23C>A
 gnomAD v4
17g.80118381T>CCA2277818002GAAc.2646+24T>C (n.2646+24T>C)
c.*784+24T>C (n.*784+24T>C)
n.599+24T>C
 dbSNP
17g.80118381T=CA2277818001GAAc.2646+24T= (n.2646+24T=)
c.*784+24T= (n.*784+24T=)
n.599+24T=
17g.80118382G>ACA775523051GAAc.2646+25G>A (n.2646+25G>A)
c.*784+25G>A (n.*784+25G>A)
n.599+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118382G=CA2277818003GAAc.2646+25G= (n.2646+25G=)
c.*784+25G= (n.*784+25G=)
n.599+25G=
17g.80118382G>TCA8815804GAAc.2646+25G>T (n.2646+25G>T)
c.*784+25G>T (n.*784+25G>T)
n.599+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118382_80118388delinsGGTGGGCCA2277818004GAAc.2646+25_2646+31delinsGGTGGGC (n.2646+25_2646+31delinsGGTGGGC)
c.*784+25_*784+31delinsGGTGGGC (n.*784+25_*784+31delinsGGTGGGC)
n.599+25_599+31delinsGGTGGGC
17g.80118383G>TCA2640289620GAAc.2646+26G>T (n.2646+26G>T)
c.*784+26G>T (n.*784+26G>T)
n.599+26G>T
 gnomAD v4
17g.80118383_80118388delCA628018687GAAc.2646+26_2646+31del (n.2646+26_2646+31del)
c.*784+26_*784+31del (n.*784+26_*784+31del)
n.599+26_599+31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118384T>CCA8815805GAAc.2646+27T>C (n.2646+27T>C)
c.*784+27T>C (n.*784+27T>C)
n.599+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118384T>GCA2277818006GAAc.2646+27T>G (n.2646+27T>G)
c.*784+27T>G (n.*784+27T>G)
n.599+27T>G
 dbSNP
17g.80118384T=CA2277818005GAAc.2646+27T= (n.2646+27T=)
c.*784+27T= (n.*784+27T=)
n.599+27T=
17g.80118385G>ACA628018688GAAc.2646+28G>A (n.2646+28G>A)
c.*784+28G>A (n.*784+28G>A)
n.599+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118385G=CA2277818007GAAc.2646+28G= (n.2646+28G=)
c.*784+28G= (n.*784+28G=)
n.599+28G=
17g.80118387delCA2640289633GAAc.2646+30del (n.2646+30del)
c.*784+30del (n.*784+30del)
n.599+30del
 gnomAD v4
17g.80118386G>ACA8815806GAAc.2646+29G>A (n.2646+29G>A)
c.*784+29G>A (n.*784+29G>A)
n.599+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118386G=CA2277818008GAAc.2646+29G= (n.2646+29G=)
c.*784+29G= (n.*784+29G=)
n.599+29G=
17g.80118386G>TCA2640289637GAAc.2646+29G>T (n.2646+29G>T)
c.*784+29G>T (n.*784+29G>T)
n.599+29G>T
 gnomAD v4
17g.80118387G>ACA2640289638GAAc.2646+30G>A (n.2646+30G>A)
c.*784+30G>A (n.*784+30G>A)
n.599+30G>A
 gnomAD v4
17g.80118387G=CA2277818009GAAc.2646+30G= (n.2646+30G=)
c.*784+30G= (n.*784+30G=)
n.599+30G=
17g.80118387G>TCA8815807GAAc.2646+30G>T (n.2646+30G>T)
c.*784+30G>T (n.*784+30G>T)
n.599+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118388C>ACA2640289643GAAc.2646+31C>A (n.2646+31C>A)
c.*784+31C>A (n.*784+31C>A)
n.599+31C>A
 gnomAD v4
17g.80118388C>GCA2640289646GAAc.2646+31C>G (n.2646+31C>G)
c.*784+31C>G (n.*784+31C>G)
n.599+31C>G
 gnomAD v4
17g.80118388C>TCA2640289648GAAc.2646+31C>T (n.2646+31C>T)
c.*784+31C>T (n.*784+31C>T)
n.599+31C>T
 gnomAD v4
17g.80118390G>ACA2640289653GAAc.2646+33G>A (n.2646+33G>A)
c.*784+33G>A (n.*784+33G>A)
n.599+33G>A
 gnomAD v4
17g.80118390G>CCA8815808GAAc.2646+33G>C (n.2646+33G>C)
c.*784+33G>C (n.*784+33G>C)
n.599+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118390G=CA2277818010GAAc.2646+33G= (n.2646+33G=)
c.*784+33G= (n.*784+33G=)
n.599+33G=
17g.80118392G>ACA628018689GAAc.2646+35G>A (n.2646+35G>A)
c.*784+35G>A (n.*784+35G>A)
n.599+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118392G=CA2277818011GAAc.2646+35G= (n.2646+35G=)
c.*784+35G= (n.*784+35G=)
n.599+35G=
17g.80118392G>TCA628018690GAAc.2646+35G>T (n.2646+35G>T)
c.*784+35G>T (n.*784+35G>T)
n.599+35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118393G>ACA2640289663GAAc.2646+36G>A (n.2646+36G>A)
c.*784+36G>A (n.*784+36G>A)
n.599+36G>A
 gnomAD v4
17g.80118393G>TCA2640289667GAAc.2646+36G>T (n.2646+36G>T)
c.*784+36G>T (n.*784+36G>T)
n.599+36G>T
 gnomAD v4
17g.80118394C>ACA2640289670GAAc.2646+37C>A (n.2646+37C>A)
c.*784+37C>A (n.*784+37C>A)
n.599+37C>A
 gnomAD v4
17g.80118394C>TCA2640289673GAAc.2646+37C>T (n.2646+37C>T)
c.*784+37C>T (n.*784+37C>T)
n.599+37C>T
 gnomAD v4
17g.80118395C=CA2277818012GAAc.2646+38C= (n.2646+38C=)
c.*784+38C= (n.*784+38C=)
n.599+38C=
17g.80118395C>TCA8815809GAAc.2646+38C>T (n.2646+38C>T)
c.*784+38C>T (n.*784+38C>T)
n.599+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118396G>ACA8815810GAAc.2646+39G>A (n.2646+39G>A)
c.*784+39G>A (n.*784+39G>A)
n.599+39G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118396G=CA2277818013GAAc.2646+39G= (n.2646+39G=)
c.*784+39G= (n.*784+39G=)
n.599+39G=
17g.80118396G>TCA2640289689GAAc.2646+39G>T (n.2646+39G>T)
c.*784+39G>T (n.*784+39G>T)
n.599+39G>T
 gnomAD v4
17g.80118397G>ACA2640289692GAAc.2646+40G>A (n.2646+40G>A)
c.*784+40G>A (n.*784+40G>A)
n.599+40G>A
 gnomAD v4
17g.80118397G>TCA2640289693GAAc.2646+40G>T (n.2646+40G>T)
c.*784+40G>T (n.*784+40G>T)
n.599+40G>T
 gnomAD v4
17g.80118399T=CA2277818014GAAc.2646+42T= (n.2646+42T=)
c.*784+42T= (n.*784+42T=)
n.599+42T=
17g.80118400C=CA2277818015GAAc.2646+43C= (n.2646+43C=)
c.*784+43C= (n.*784+43C=)
n.599+43C=
17g.80118400C>GCA2640289698GAAc.2646+43C>G (n.2646+43C>G)
c.*784+43C>G (n.*784+43C>G)
n.599+43C>G
 gnomAD v4
17g.80118400C>TCA8815811GAAc.2646+43C>T (n.2646+43C>T)
c.*784+43C>T (n.*784+43C>T)
n.599+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118400dupCA919905293GAAc.2646+43dup (n.2646+43dup)
c.*784+43dup (n.*784+43dup)
n.599+43dup
 dbSNP
17g.80118401G>ACA8815812GAAc.2646+44G>A (n.2646+44G>A)
c.*784+44G>A (n.*784+44G>A)
n.599+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118401G>CCA2576414309GAAc.2646+44G>C (n.2646+44G>C)
c.*784+44G>C (n.*784+44G>C)
n.599+44G>C
 gnomAD v4
17g.80118401G=CA2277818016GAAc.2646+44G= (n.2646+44G=)
c.*784+44G= (n.*784+44G=)
n.599+44G=
17g.80118402G>ACA2640289705GAAc.2646+45G>A (n.2646+45G>A)
c.*784+45G>A (n.*784+45G>A)
n.599+45G>A
 gnomAD v4
17g.80118402G>CCA2640289714GAAc.2646+45G>C (n.2646+45G>C)
c.*784+45G>C (n.*784+45G>C)
n.599+45G>C
 gnomAD v4
17g.80118402G>TCA2640289707GAAc.2646+45G>T (n.2646+45G>T)
c.*784+45G>T (n.*784+45G>T)
n.599+45G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118403G>ACA2576414310GAAc.2646+46G>A (n.2646+46G>A)
c.*784+46G>A (n.*784+46G>A)
n.599+46G>A
17g.80118403G=CA2277818017GAAc.2646+46G= (n.2646+46G=)
c.*784+46G= (n.*784+46G=)
n.599+46G=
17g.80118403G>TCA628018691GAAc.2646+46G>T (n.2646+46G>T)
c.*784+46G>T (n.*784+46G>T)
n.599+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118404G=CA2277818018GAAc.2646+47G= (n.2646+47G=)
c.*784+47G= (n.*784+47G=)
n.599+47G=
17g.80118404G>TCA628018692GAAc.2646+47G>T (n.2646+47G>T)
c.*784+47G>T (n.*784+47G>T)
n.599+47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118405T>CCA294858169GAAc.2646+48T>C (n.2646+48T>C)
c.*784+48T>C (n.*784+48T>C)
n.599+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118405T>GCA2277818020GAAc.2646+48T>G (n.2646+48T>G)
c.*784+48T>G (n.*784+48T>G)
n.599+48T>G
 dbSNP
17g.80118405T=CA2277818019GAAc.2646+48T= (n.2646+48T=)
c.*784+48T= (n.*784+48T=)
n.599+48T=
17g.80118406T>GCA2277818022GAAc.2646+49T>G (n.2646+49T>G)
c.*784+49T>G (n.*784+49T>G)
n.599+49T>G
 dbSNP
17g.80118406T=CA2277818021GAAc.2646+49T= (n.2646+49T=)
c.*784+49T= (n.*784+49T=)
n.599+49T=
17g.80118407G>TCA2640289724GAAc.2646+50G>T (n.2646+50G>T)
c.*784+50G>T (n.*784+50G>T)
n.599+50G>T
 gnomAD v4
17g.80118408A=CA2277818023GAAc.2646+51A= (n.2646+51A=)
c.*784+51A= (n.*784+51A=)
n.599+51A=
17g.80118408A>GCA2277818024GAAc.2646+51A>G (n.2646+51A>G)
c.*784+51A>G (n.*784+51A>G)
n.599+51A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118410A>GCA2640289726GAAc.2646+53A>G (n.2646+53A>G)
c.*784+53A>G (n.*784+53A>G)
n.599+53A>G
 gnomAD v4
17g.80118411A>GCA2576414311GAAc.2646+54A>G (n.2646+54A>G)
c.*784+54A>G (n.*784+54A>G)
n.599+54A>G
17g.80118412G>ACA986711912GAAc.2646+55G>A (n.2646+55G>A)
c.*784+55G>A (n.*784+55G>A)
n.599+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118412G=CA2277818025GAAc.2646+55G= (n.2646+55G=)
c.*784+55G= (n.*784+55G=)
n.599+55G=
17g.80118412G>TCA294858177GAAc.2646+55G>T (n.2646+55G>T)
c.*784+55G>T (n.*784+55G>T)
n.599+55G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118413G>ACA986711922GAAc.2646+56G>A (n.2646+56G>A)
c.*784+56G>A (n.*784+56G>A)
n.599+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118413G=CA2277818026GAAc.2646+56G= (n.2646+56G=)
c.*784+56G= (n.*784+56G=)
n.599+56G=
17g.80118414G>ACA2277818028GAAc.2646+57G>A (n.2646+57G>A)
c.*784+57G>A (n.*784+57G>A)
n.599+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80118414G=CA2277818027GAAc.2646+57G= (n.2646+57G=)
c.*784+57G= (n.*784+57G=)
n.599+57G=
17g.80118414G>TCA2640289742GAAc.2646+57G>T (n.2646+57G>T)
c.*784+57G>T (n.*784+57G>T)
n.599+57G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched