Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117850_80118388delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC | CA2277817703 | GAA | c.2481+101_2646+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC c.*619+101_*784+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC n.434+101_599+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC | |
17 | g.80117859_80118396del | CA658795291 | GAA | c.2481+110_2646+39del c.*619+110_*784+39del n.434+110_599+39del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118192_80118357delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT | CA2277817901 | GAA | c.2482-1_2646delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT c.*620-1_*784delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT n.435-1_599delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT | |
17 | g.80118194_80118358del | CA340127 | GAA | c.2483_2646+1del c.*621_*784+1del n.436_599+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118283T>A | CA401326221 | GAA | c.2572T>A (p.Phe858Ile) c.*710T>A (n.*710T>A) n.525T>A | |
17 | g.80118283T>C | CA401326222 | GAA | c.2572T>C (p.Phe858Leu) c.*710T>C (n.*710T>C) n.525T>C | |
17 | g.80118283T>G | CA401326224 | GAA | c.2572T>G (p.Phe858Val) c.*710T>G (n.*710T>G) n.525T>G | |
17 | g.80118284T>A | CA401326226 | GAA | c.2573T>A (p.Phe858Tyr) c.*711T>A (n.*711T>A) n.526T>A | |
17 | g.80118284T>C | CA401326227 | GAA | c.2573T>C (p.Phe858Ser) c.*711T>C (n.*711T>C) n.526T>C | |
17 | g.80118284T>G | CA401326229 | GAA | c.2573T>G (p.Phe858Cys) c.*711T>G (n.*711T>G) n.526T>G | |
17 | g.80118285del | CA502167491 | GAA | c.2574del (p.Trp859GlyfsTer28) c.*712del (n.*712del) n.527del | |
17 | g.80118285C>A | CA401326231 | GAA | c.2574C>A (p.Phe858Leu) c.*712C>A (n.*712C>A) n.527C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118285C>G | CA401326232 | GAA | c.2574C>G (p.Phe858Leu) c.*712C>G (n.*712C>G) n.527C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118285C>T | CA502167493 | GAA | c.2574C>T (p.Phe858=) c.*712C>T (n.*712C>T) n.527C>T | dbSNP |
17 | g.80118285dup | CA502167489 | GAA | c.2574dup (p.Trp859LeufsTer25) c.*712dup (n.*712dup) n.527dup | |
17 | g.80118286T>A | CA401326234 | GAA | c.2575T>A (p.Trp859Arg) c.*713T>A (n.*713T>A) n.528T>A | |
17 | g.80118286T>C | CA401326236 | GAA | c.2575T>C (p.Trp859Arg) c.*713T>C (n.*713T>C) n.528T>C | |
17 | g.80118286T>G | CA401326238 | GAA | c.2575T>G (p.Trp859Gly) c.*713T>G (n.*713T>G) n.528T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118287G>A | CA401326241 | GAA | c.2576G>A (p.Trp859Ter) c.*714G>A (n.*714G>A) n.529G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118287G>C | CA401326242 | GAA | c.2576G>C (p.Trp859Ser) c.*714G>C (n.*714G>C) n.529G>C | |
17 | g.80118287G>T | CA401326243 | GAA | c.2576G>T (p.Trp859Leu) c.*714G>T (n.*714G>T) n.529G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118288G>A | CA8815791 | GAA | c.2577G>A (p.Trp859Ter) c.*715G>A (n.*715G>A) n.530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118288G>C | CA401326245 | GAA | c.2577G>C (p.Trp859Cys) c.*715G>C (n.*715G>C) n.530G>C | |
17 | g.80118288G= | CA2277817953 | GAA | c.2577G= (p.Trp859=) c.*715G= (n.*715G=) n.530G= | |
17 | g.80118288G>T | CA401326247 | GAA | c.2577G>T (p.Trp859Cys) c.*715G>T (n.*715G>T) n.530G>T | |
17 | g.80118289G>A | CA401326249 | GAA | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.*716G>A (n.*716G>A) n.531G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118289G>C | CA401326250 | GAA | c.2578G>C (p.Asp860His) c.*716G>C (n.*716G>C) n.531G>C | |
17 | g.80118289G>T | CA401326251 | GAA | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.*716G>T (n.*716G>T) n.531G>T | |
17 | g.80118290A>C | CA401326255 | GAA | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) n.532A>C | |
17 | g.80118290A>G | CA401326257 | GAA | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) n.532A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118290A>T | CA401326253 | GAA | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.*717A>T (n.*717A>T) n.532A>T | |
17 | g.80118291C>A | CA401326258 | GAA | c.2580C>A (p.Asp860Glu) c.*718C>A (n.*718C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118291C= | CA2277817954 | GAA | c.2580C= (p.Asp860=) c.*718C= (n.*718C=) n.533C= | |
17 | g.80118291C>G | CA401326260 | GAA | c.2580C>G (p.Asp860Glu) c.*718C>G (n.*718C>G) n.533C>G | |
17 | g.80118291C>T | CA8815792 | GAA | c.2580C>T (p.Asp860=) c.*718C>T (n.*718C>T) n.533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118292G>A | CA8815793 | GAA | c.2581G>A (p.Asp861Asn) c.*719G>A (n.*719G>A) n.534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118292G>C | CA401326263 | GAA | c.2581G>C (p.Asp861His) c.*719G>C (n.*719G>C) n.534G>C | ClinVar |
17 | g.80118292G= | CA2277817955 | GAA | c.2581G= (p.Asp861=) c.*719G= (n.*719G=) n.534G= | |
17 | g.80118292G>T | CA401326264 | GAA | c.2581G>T (p.Asp861Tyr) c.*719G>T (n.*719G>T) n.534G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118293A>C | CA401326265 | GAA | c.2582A>C (p.Asp861Ala) c.*720A>C (n.*720A>C) n.535A>C | |
17 | g.80118293A>G | CA401326269 | GAA | c.2582A>G (p.Asp861Gly) c.*720A>G (n.*720A>G) n.535A>G | |
17 | g.80118293A>T | CA401326267 | GAA | c.2582A>T (p.Asp861Val) c.*720A>T (n.*720A>T) n.535A>T | |
17 | g.80118294T>A | CA401326271 | GAA | c.2583T>A (p.Asp861Glu) c.*721T>A (n.*721T>A) n.536T>A | |
17 | g.80118294T>C | CA502167529 | GAA | c.2583T>C (p.Asp861=) c.*721T>C (n.*721T>C) n.536T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118294T>G | CA401326272 | GAA | c.2583T>G (p.Asp861Glu) c.*721T>G (n.*721T>G) n.536T>G | |
17 | g.80118294T= | CA2277817956 | GAA | c.2583T= (p.Asp861=) c.*721T= (n.*721T=) n.536T= | |
17 | g.80118295G>A | CA401326273 | GAA | c.2584G>A (p.Gly862Arg) c.*722G>A (n.*722G>A) n.537G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118295G>C | CA401326275 | GAA | c.2584G>C (p.Gly862Arg) c.*722G>C (n.*722G>C) n.537G>C | |
17 | g.80118295G= | CA2277817957 | GAA | c.2584G= (p.Gly862=) c.*722G= (n.*722G=) n.537G= | |
17 | g.80118295G>T | CA401326276 | GAA | c.2584G>T (p.Gly862Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) n.537G>T | |
17 | g.80118296del | CA913184734 | GAA | c.2585del (p.Gly862GlufsTer25) c.*723del (n.*723del) n.538del | |
17 | g.80118296G>A | CA401326279 | GAA | c.2585G>A (p.Gly862Glu) c.*723G>A (n.*723G>A) n.538G>A | dbSNP |
17 | g.80118296G>C | CA401326281 | GAA | c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.*723G>C (n.*723G>C) n.538G>C | |
17 | g.80118296G= | CA2277817958 | GAA | c.2585G= (p.Gly862=) c.*723G= (n.*723G=) n.538G= | |
17 | g.80118296G>T | CA401326277 | GAA | c.2585G>T (p.Gly862Val) c.*723G>T (n.*723G>T) n.538G>T | |
17 | g.80118301_80118302del | CA1139532085 | GAA | c.2590_2591del (p.Ser864ProfsTer19) c.*728_*729del (n.*728_*729del) n.543_544del | |
17 | g.80118297A>C | CA502167540 | GAA | c.2586A>C (p.Gly862=) c.*724A>C (n.*724A>C) n.539A>C | |
17 | g.80118297A>G | CA502167542 | GAA | c.2586A>G (p.Gly862=) c.*724A>G (n.*724A>G) n.539A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118297A>T | CA502167544 | GAA | c.2586A>T (p.Gly862=) c.*724A>T (n.*724A>T) n.539A>T | |
17 | g.80118298G>A | CA401326284 | GAA | c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.*725G>A (n.*725G>A) n.540G>A | |
17 | g.80118298G>C | CA401326282 | GAA | c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.*725G>C (n.*725G>C) n.540G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118298G>T | CA401326285 | GAA | c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) n.540G>T | |
17 | g.80118299A= | CA2277817959 | GAA | c.2588A= (p.Glu863=) c.*726A= (n.*726A=) n.541A= | |
17 | g.80118299A>C | CA401326288 | GAA | c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) n.541A>C | |
17 | g.80118299A>G | CA401326289 | GAA | c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) n.541A>G | dbSNP |
17 | g.80118299A>T | CA401326291 | GAA | c.2588A>T (p.Glu863Val) c.*726A>T (n.*726A>T) n.541A>T | |
17 | g.80118300G>A | CA502167553 | GAA | c.2589G>A (p.Glu863=) c.*727G>A (n.*727G>A) n.542G>A | |
17 | g.80118300G>C | CA401326292 | GAA | c.2589G>C (p.Glu863Asp) c.*727G>C (n.*727G>C) n.542G>C | |
17 | g.80118300G>T | CA401326293 | GAA | c.2589G>T (p.Glu863Asp) c.*727G>T (n.*727G>T) n.542G>T | |
17 | g.80118300_80118304del | CA2640289210 | GAA | c.2589_2593del (p.Glu863AspfsTer19) c.*727_*731del (n.*727_*731del) n.542_546del | gnomAD v4 |
17 | g.80118301A>C | CA401326296 | GAA | c.2590A>C (p.Ser864Arg) c.*728A>C (n.*728A>C) n.543A>C | |
17 | g.80118301A>G | CA401326297 | GAA | c.2590A>G (p.Ser864Gly) c.*728A>G (n.*728A>G) n.543A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118301A>T | CA401326299 | GAA | c.2590A>T (p.Ser864Cys) c.*728A>T (n.*728A>T) n.543A>T | |
17 | g.80118302G>A | CA294858045 | GAA | c.2591G>A (p.Ser864Asn) c.*729G>A (n.*729G>A) n.544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118302G>C | CA401326300 | GAA | c.2591G>C (p.Ser864Thr) c.*729G>C (n.*729G>C) n.544G>C | |
17 | g.80118302G= | CA2277817960 | GAA | c.2591G= (p.Ser864=) c.*729G= (n.*729G=) n.544G= | |
17 | g.80118302G>T | CA401326301 | GAA | c.2591G>T (p.Ser864Ile) c.*729G>T (n.*729G>T) n.544G>T | |
17 | g.80118303C>A | CA401326303 | GAA | c.2592C>A (p.Ser864Arg) c.*730C>A (n.*730C>A) n.545C>A | |
17 | g.80118303C>G | CA401326304 | GAA | c.2592C>G (p.Ser864Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) n.545C>G | dbSNP |
17 | g.80118303C>T | CA502167567 | GAA | c.2592C>T (p.Ser864=) c.*730C>T (n.*730C>T) n.545C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118304C>A | CA401326307 | GAA | c.2593C>A (p.Leu865Met) c.*731C>A (n.*731C>A) n.546C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118304C>G | CA401326306 | GAA | c.2593C>G (p.Leu865Val) c.*731C>G (n.*731C>G) n.546C>G | |
17 | g.80118304C>T | CA502167571 | GAA | c.2593C>T (p.Leu865=) c.*731C>T (n.*731C>T) n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118305T>A | CA401326310 | GAA | c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.*732T>A (n.*732T>A) n.547T>A | |
17 | g.80118305T>C | CA401326311 | GAA | c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.*732T>C (n.*732T>C) n.547T>C | |
17 | g.80118305T>G | CA401326312 | GAA | c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.*732T>G (n.*732T>G) n.547T>G | |
17 | g.80118306G>A | CA502167579 | GAA | c.2595G>A (p.Leu865=) c.*733G>A (n.*733G>A) n.548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118306G>C | CA502167581 | GAA | c.2595G>C (p.Leu865=) c.*733G>C (n.*733G>C) n.548G>C | |
17 | g.80118306G>T | CA502167582 | GAA | c.2595G>T (p.Leu865=) c.*733G>T (n.*733G>T) n.548G>T | |
17 | g.80118307del | CA891834514 | GAA | c.2596del (p.Glu866LysfsTer21) c.*734del (n.*734del) n.549del | |
17 | g.80118307G>A | CA401326314 | GAA | c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.*734G>A (n.*734G>A) n.549G>A | |
17 | g.80118307G>C | CA401326315 | GAA | c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.*734G>C (n.*734G>C) n.549G>C | |
17 | g.80118307G>T | CA401326317 | GAA | c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.*734G>T (n.*734G>T) n.549G>T | |
17 | g.80118308A= | CA2277817961 | GAA | c.2597A= (p.Glu866=) c.*735A= (n.*735A=) n.550A= | |
17 | g.80118308A>C | CA401326319 | GAA | c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.*735A>C (n.*735A>C) n.550A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118308A>G | CA401326318 | GAA | c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) n.550A>G | |
17 | g.80118308A>T | CA294858052 | GAA | c.2597A>T (p.Glu866Val) c.*735A>T (n.*735A>T) n.550A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118309dup | CA2640289272 | GAA | c.2598dup (p.Val867SerfsTer17) c.*736dup (n.*736dup) n.551dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118309A= | CA2277817962 | GAA | c.2598A= (p.Glu866=) c.*736A= (n.*736A=) n.551A= | |
17 | g.80118309A>C | CA401326321 | GAA | c.2598A>C (p.Glu866Asp) c.*736A>C (n.*736A>C) n.551A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118309A>G | CA502167594 | GAA | c.2598A>G (p.Glu866=) c.*736A>G (n.*736A>G) n.551A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118309A>T | CA401326323 | GAA | c.2598A>T (p.Glu866Asp) c.*736A>T (n.*736A>T) n.551A>T | |
17 | g.80118310G>A | CA401326324 | GAA | c.2599G>A (p.Val867Met) c.*737G>A (n.*737G>A) n.552G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118310G>C | CA401326325 | GAA | c.2599G>C (p.Val867Leu) c.*737G>C (n.*737G>C) n.552G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118310G= | CA2277817963 | GAA | c.2599G= (p.Val867=) c.*737G= (n.*737G=) n.552G= | |
17 | g.80118310G>T | CA401326327 | GAA | c.2599G>T (p.Val867Leu) c.*737G>T (n.*737G>T) n.552G>T | |
17 | g.80118311T>A | CA401326331 | GAA | c.2600T>A (p.Val867Glu) c.*738T>A (n.*738T>A) n.553T>A | |
17 | g.80118311T>C | CA401326329 | GAA | c.2600T>C (p.Val867Ala) c.*738T>C (n.*738T>C) n.553T>C | |
17 | g.80118311T>G | CA401326330 | GAA | c.2600T>G (p.Val867Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) n.553T>G | |
17 | g.80118311_80118315delinsA | CA658795293 | GAA | c.2600_2604delinsA (p.Val867GlufsTer19) c.*738_*742delinsA (n.*738_*742delinsA) n.553_557delinsA | |
17 | g.80118312G>A | CA502167605 | GAA | c.2601G>A (p.Val867=) c.*739G>A (n.*739G>A) n.554G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118312G>C | CA502167607 | GAA | c.2601G>C (p.Val867=) c.*739G>C (n.*739G>C) n.554G>C | |
17 | g.80118312G>T | CA502167609 | GAA | c.2601G>T (p.Val867=) c.*739G>T (n.*739G>T) n.554G>T | |
17 | g.80118313C>A | CA401326333 | GAA | c.2602C>A (p.Leu868Met) c.*740C>A (n.*740C>A) n.555C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118313C= | CA2277817964 | GAA | c.2602C= (p.Leu868=) c.*740C= (n.*740C=) n.555C= | |
17 | g.80118313C>G | CA401326335 | GAA | c.2602C>G (p.Leu868Val) c.*740C>G (n.*740C>G) n.555C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118313C>T | CA502167613 | GAA | c.2602C>T (p.Leu868=) c.*740C>T (n.*740C>T) n.555C>T | |
17 | g.80118314T>A | CA401326336 | GAA | c.2603T>A (p.Leu868Gln) c.*741T>A (n.*741T>A) n.556T>A | |
17 | g.80118314T>C | CA401326338 | GAA | c.2603T>C (p.Leu868Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) n.556T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118314T>G | CA401326340 | GAA | c.2603T>G (p.Leu868Arg) c.*741T>G (n.*741T>G) n.556T>G | |
17 | g.80118315G>A | CA8815794 | GAA | c.2604G>A (p.Leu868=) c.*742G>A (n.*742G>A) n.557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118315G>C | CA502167623 | GAA | c.2604G>C (p.Leu868=) c.*742G>C (n.*742G>C) n.557G>C | |
17 | g.80118315G= | CA2277817965 | GAA | c.2604G= (p.Leu868=) c.*742G= (n.*742G=) n.557G= | |
17 | g.80118315G>T | CA502167621 | GAA | c.2604G>T (p.Leu868=) c.*742G>T (n.*742G>T) n.557G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118316del | CA658795294 | GAA | c.2605del (p.Glu869SerfsTer18) c.*743del (n.*743del) n.558del | |
17 | g.80118316G>A | CA401326343 | GAA | c.2605G>A (p.Glu869Lys) c.*743G>A (n.*743G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118316G>C | CA401326345 | GAA | c.2605G>C (p.Glu869Gln) c.*743G>C (n.*743G>C) n.558G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118316G>T | CA401326347 | GAA | c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.*743G>T (n.*743G>T) n.558G>T | |
17 | g.80118317A>C | CA401326349 | GAA | c.2606A>C (p.Glu869Ala) c.*744A>C (n.*744A>C) n.559A>C | |
17 | g.80118317A>G | CA401326350 | GAA | c.2606A>G (p.Glu869Gly) c.*744A>G (n.*744A>G) n.559A>G | |
17 | g.80118317A>T | CA401326352 | GAA | c.2606A>T (p.Glu869Val) c.*744A>T (n.*744A>T) n.559A>T | |
17 | g.80118318G>A | CA502167633 | GAA | c.2607G>A (p.Glu869=) c.*745G>A (n.*745G>A) n.560G>A | |
17 | g.80118318G>C | CA401326353 | GAA | c.2607G>C (p.Glu869Asp) c.*745G>C (n.*745G>C) n.560G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118318G>T | CA401326355 | GAA | c.2607G>T (p.Glu869Asp) c.*745G>T (n.*745G>T) n.560G>T | |
17 | g.80118319C>A | CA502167637 | GAA | c.2608C>A (p.Arg870=) c.*746C>A (n.*746C>A) n.561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118319C= | CA2277817966 | GAA | c.2608C= (p.Arg870=) c.*746C= (n.*746C=) n.561C= | |
17 | g.80118319C>G | CA401326358 | GAA | c.2608C>G (p.Arg870Gly) c.*746C>G (n.*746C>G) n.561C>G | |
17 | g.80118319C>T | CA274250 | GAA | c.2608C>T (p.Arg870Ter) c.*746C>T (n.*746C>T) n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118320G>A | CA8815795 | GAA | c.2609G>A (p.Arg870Gln) c.*747G>A (n.*747G>A) n.562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118320G>C | CA401326359 | GAA | c.2609G>C (p.Arg870Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) n.562G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118320G= | CA2277817967 | GAA | c.2609G= (p.Arg870=) c.*747G= (n.*747G=) n.562G= | |
17 | g.80118320G>T | CA401326360 | GAA | c.2609G>T (p.Arg870Leu) c.*747G>T (n.*747G>T) n.562G>T | |
17 | g.80118321A= | CA2277817968 | GAA | c.2610A= (p.Arg870=) c.*748A= (n.*748A=) n.563A= | |
17 | g.80118321A>C | CA502167647 | GAA | c.2610A>C (p.Arg870=) c.*748A>C (n.*748A>C) n.563A>C | |
17 | g.80118321A>G | CA8815796 | GAA | c.2610A>G (p.Arg870=) c.*748A>G (n.*748A>G) n.563A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118321A>T | CA502167649 | GAA | c.2610A>T (p.Arg870=) c.*748A>T (n.*748A>T) n.563A>T | |
17 | g.80118322G>A | CA401326361 | GAA | c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.*749G>A (n.*749G>A) n.564G>A | |
17 | g.80118322G>C | CA401326362 | GAA | c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.*749G>C (n.*749G>C) n.564G>C | |
17 | g.80118322G>T | CA401326363 | GAA | c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.*749G>T (n.*749G>T) n.564G>T | COSMIC |
17 | g.80118323G>A | CA401326364 | GAA | c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.*750G>A (n.*750G>A) n.565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118323G>C | CA401326365 | GAA | c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.*750G>C (n.*750G>C) n.565G>C | |
17 | g.80118323G= | CA2277817969 | GAA | c.2612G= (p.Gly871=) c.*750G= (n.*750G=) n.565G= | |
17 | g.80118323G>T | CA401326367 | GAA | c.2612G>T (p.Gly871Val) c.*750G>T (n.*750G>T) n.565G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118324G>A | CA502167661 | GAA | c.2613G>A (p.Gly871=) c.*751G>A (n.*751G>A) n.566G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118324G>C | CA502167663 | GAA | c.2613G>C (p.Gly871=) c.*751G>C (n.*751G>C) n.566G>C | |
17 | g.80118324G>T | CA502167665 | GAA | c.2613G>T (p.Gly871=) c.*751G>T (n.*751G>T) n.566G>T | |
17 | g.80118325G>A | CA401326369 | GAA | c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.*752G>A (n.*752G>A) n.567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118325G>C | CA401326370 | GAA | c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.*752G>C (n.*752G>C) n.567G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118325G= | CA2277817970 | GAA | c.2614G= (p.Ala872=) c.*752G= (n.*752G=) n.567G= | |
17 | g.80118325G>T | CA401326372 | GAA | c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.*752G>T (n.*752G>T) n.567G>T | |
17 | g.80118326C>A | CA401326375 | GAA | c.2615C>A (p.Ala872Asp) c.*753C>A (n.*753C>A) n.568C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118326C>G | CA401326378 | GAA | c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.*753C>G (n.*753C>G) n.568C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118326C>T | CA401326376 | GAA | c.2615C>T (p.Ala872Val) c.*753C>T (n.*753C>T) n.568C>T | |
17 | g.80118327dup | CA913014070 | GAA | c.2616dup (p.Tyr873LeufsTer11) c.*754dup (n.*754dup) n.569dup | |
17 | g.80118327C>A | CA502167672 | GAA | c.2616C>A (p.Ala872=) c.*754C>A (n.*754C>A) n.569C>A | |
17 | g.80118327C= | CA2277817971 | GAA | c.2616C= (p.Ala872=) c.*754C= (n.*754C=) n.569C= | |
17 | g.80118327C>G | CA502167674 | GAA | c.2616C>G (p.Ala872=) c.*754C>G (n.*754C>G) n.569C>G | |
17 | g.80118327C>T | CA8815797 | GAA | c.2616C>T (p.Ala872=) c.*754C>T (n.*754C>T) n.569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118328T>A | CA401326383 | GAA | c.2617T>A (p.Tyr873Asn) c.*755T>A (n.*755T>A) n.570T>A | |
17 | g.80118328T>C | CA401326381 | GAA | c.2617T>C (p.Tyr873His) c.*755T>C (n.*755T>C) n.570T>C | dbSNP |
17 | g.80118328T>G | CA401326382 | GAA | c.2617T>G (p.Tyr873Asp) c.*755T>G (n.*755T>G) n.570T>G | |
17 | g.80118328dup | CA658824790 | GAA | c.2617dup (p.Tyr873LeufsTer11) c.*755dup (n.*755dup) n.570dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118329A>C | CA401326384 | GAA | c.2618A>C (p.Tyr873Ser) c.*756A>C (n.*756A>C) n.571A>C | |
17 | g.80118329A>G | CA401326385 | GAA | c.2618A>G (p.Tyr873Cys) c.*756A>G (n.*756A>G) n.571A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118329A>T | CA401326386 | GAA | c.2618A>T (p.Tyr873Phe) c.*756A>T (n.*756A>T) n.571A>T | |
17 | g.80118330C>A | CA401326387 | GAA | c.2619C>A (p.Tyr873Ter) c.*757C>A (n.*757C>A) n.572C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118330C= | CA2277817972 | GAA | c.2619C= (p.Tyr873=) c.*757C= (n.*757C=) n.572C= | |
17 | g.80118330C>G | CA401326389 | GAA | c.2619C>G (p.Tyr873Ter) c.*757C>G (n.*757C>G) n.572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118330C>T | CA502167685 | GAA | c.2619C>T (p.Tyr873=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118331A>C | CA401326391 | GAA | c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.*758A>C (n.*758A>C) n.573A>C | |
17 | g.80118331A>G | CA401326393 | GAA | c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.*758A>G (n.*758A>G) n.573A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118331A>T | CA401326394 | GAA | c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.*758A>T (n.*758A>T) n.573A>T | |
17 | g.80118332C>A | CA401326395 | GAA | c.2621C>A (p.Thr874Lys) c.*759C>A (n.*759C>A) n.574C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118332C>G | CA401326396 | GAA | c.2621C>G (p.Thr874Arg) c.*759C>G (n.*759C>G) n.574C>G | |
17 | g.80118332C>T | CA401326397 | GAA | c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.*759C>T (n.*759C>T) n.574C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118333A>C | CA502167695 | GAA | c.2622A>C (p.Thr874=) c.*760A>C (n.*760A>C) n.575A>C | |
17 | g.80118333A>G | CA502167696 | GAA | c.2622A>G (p.Thr874=) c.*760A>G (n.*760A>G) n.575A>G | |
17 | g.80118333A>T | CA502167698 | GAA | c.2622A>T (p.Thr874=) c.*760A>T (n.*760A>T) n.575A>T | |
17 | g.80118334C>A | CA401326403 | GAA | c.2623C>A (p.Gln875Lys) c.*761C>A (n.*761C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118334C>G | CA401326399 | GAA | c.2623C>G (p.Gln875Glu) c.*761C>G (n.*761C>G) n.576C>G | |
17 | g.80118334C>T | CA401326401 | GAA | c.2623C>T (p.Gln875Ter) c.*761C>T (n.*761C>T) n.576C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118335A= | CA2277817973 | GAA | c.2624A= (p.Gln875=) c.*762A= (n.*762A=) n.577A= | |
17 | g.80118335A>C | CA401326405 | GAA | c.2624A>C (p.Gln875Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) n.577A>C | |
17 | g.80118335A>G | CA401326408 | GAA | c.2624A>G (p.Gln875Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) n.577A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118335A>T | CA401326411 | GAA | c.2624A>T (p.Gln875Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) n.577A>T | |
17 | g.80118336G>A | CA502167708 | GAA | c.2625G>A (p.Gln875=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118336G>C | CA401326413 | GAA | c.2625G>C (p.Gln875His) c.*763G>C (n.*763G>C) n.578G>C | |
17 | g.80118336G= | CA2277817974 | GAA | c.2625G= (p.Gln875=) c.*763G= (n.*763G=) n.578G= | |
17 | g.80118336G>T | CA401326414 | GAA | c.2625G>T (p.Gln875His) c.*763G>T (n.*763G>T) n.578G>T | |
17 | g.80118337G>A | CA401326418 | GAA | c.2626G>A (p.Val876Ile) c.*764G>A (n.*764G>A) n.579G>A | |
17 | g.80118337G>C | CA401326419 | GAA | c.2626G>C (p.Val876Leu) c.*764G>C (n.*764G>C) n.579G>C | |
17 | g.80118337G>T | CA401326422 | GAA | c.2626G>T (p.Val876Phe) c.*764G>T (n.*764G>T) n.579G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118338T>A | CA401326423 | GAA | c.2627T>A (p.Val876Asp) c.*765T>A (n.*765T>A) n.580T>A | |
17 | g.80118338T>C | CA401326425 | GAA | c.2627T>C (p.Val876Ala) c.*765T>C (n.*765T>C) n.580T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118338T>G | CA401326426 | GAA | c.2627T>G (p.Val876Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) n.580T>G | |
17 | g.80118339C>A | CA502167720 | GAA | c.2628C>A (p.Val876=) c.*766C>A (n.*766C>A) n.581C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118339C= | CA2277817975 | GAA | c.2628C= (p.Val876=) c.*766C= (n.*766C=) n.581C= | |
17 | g.80118339C>G | CA502167722 | GAA | c.2628C>G (p.Val876=) c.*766C>G (n.*766C>G) n.581C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118339C>T | CA502167723 | GAA | c.2628C>T (p.Val876=) c.*766C>T (n.*766C>T) n.581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118340A>C | CA401326432 | GAA | c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.*767A>C (n.*767A>C) n.582A>C | |
17 | g.80118340A>G | CA401326430 | GAA | c.2629A>G (p.Ile877Val) c.*767A>G (n.*767A>G) n.582A>G | |
17 | g.80118340A>T | CA401326427 | GAA | c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.*767A>T (n.*767A>T) n.582A>T | COSMIC |
17 | g.80118341T>A | CA401326435 | GAA | c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.*768T>A (n.*768T>A) n.583T>A | |
17 | g.80118341T>C | CA401326436 | GAA | c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.*768T>C (n.*768T>C) n.583T>C | |
17 | g.80118341T>G | CA401326437 | GAA | c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.*768T>G (n.*768T>G) n.583T>G | |
17 | g.80118342C>A | CA502167733 | GAA | c.2631C>A (p.Ile877=) c.*769C>A (n.*769C>A) n.584C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118342C= | CA2277817976 | GAA | c.2631C= (p.Ile877=) c.*769C= (n.*769C=) n.584C= | |
17 | g.80118342C>G | CA401326439 | GAA | c.2631C>G (p.Ile877Met) c.*769C>G (n.*769C>G) n.584C>G | |
17 | g.80118342C>T | CA502167737 | GAA | c.2631C>T (p.Ile877=) c.*769C>T (n.*769C>T) n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118343T>A | CA401326441 | GAA | c.2632T>A (p.Phe878Ile) c.*770T>A (n.*770T>A) n.585T>A | |
17 | g.80118343T>C | CA401326444 | GAA | c.2632T>C (p.Phe878Leu) c.*770T>C (n.*770T>C) n.585T>C | |
17 | g.80118343T>G | CA401326445 | GAA | c.2632T>G (p.Phe878Val) c.*770T>G (n.*770T>G) n.585T>G | |
17 | g.80118344T>A | CA401326447 | GAA | c.2633T>A (p.Phe878Tyr) c.*771T>A (n.*771T>A) n.586T>A | |
17 | g.80118344T>C | CA401326449 | GAA | c.2633T>C (p.Phe878Ser) c.*771T>C (n.*771T>C) n.586T>C | |
17 | g.80118344T>G | CA401326448 | GAA | c.2633T>G (p.Phe878Cys) c.*771T>G (n.*771T>G) n.586T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118345C>A | CA401326450 | GAA | c.2634C>A (p.Phe878Leu) c.*772C>A (n.*772C>A) n.587C>A | |
17 | g.80118345C>G | CA401326452 | GAA | c.2634C>G (p.Phe878Leu) c.*772C>G (n.*772C>G) n.587C>G | |
17 | g.80118345C>T | CA502167746 | GAA | c.2634C>T (p.Phe878=) c.*772C>T (n.*772C>T) n.587C>T | |
17 | g.80118346C>A | CA401326454 | GAA | c.2635C>A (p.Leu879Met) c.*773C>A (n.*773C>A) n.588C>A | |
17 | g.80118346C= | CA2277817977 | GAA | c.2635C= (p.Leu879=) c.*773C= (n.*773C=) n.588C= | |
17 | g.80118346C>G | CA8815798 | GAA | c.2635C>G (p.Leu879Val) c.*773C>G (n.*773C>G) n.588C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118346C>T | CA502167749 | GAA | c.2635C>T (p.Leu879=) c.*773C>T (n.*773C>T) n.588C>T | |
17 | g.80118347T>A | CA401326457 | GAA | c.2636T>A (p.Leu879Gln) c.*774T>A (n.*774T>A) n.589T>A | |
17 | g.80118347T>C | CA401326462 | GAA | c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.*774T>C (n.*774T>C) n.589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118347T>G | CA401326460 | GAA | c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.*774T>G (n.*774T>G) n.589T>G | |
17 | g.80118347T= | CA2277817978 | GAA | c.2636T= (p.Leu879=) c.*774T= (n.*774T=) n.589T= | |
17 | g.80118348G>A | CA502167756 | GAA | c.2637G>A (p.Leu879=) c.*775G>A (n.*775G>A) n.590G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118348G>C | CA502167758 | GAA | c.2637G>C (p.Leu879=) c.*775G>C (n.*775G>C) n.590G>C | |
17 | g.80118348G= | CA2277817979 | GAA | c.2637G= (p.Leu879=) c.*775G= (n.*775G=) n.590G= | |
17 | g.80118348G>T | CA502167760 | GAA | c.2637G>T (p.Leu879=) c.*775G>T (n.*775G>T) n.590G>T | |
17 | g.80118349G>A | CA401326465 | GAA | c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.*776G>A (n.*776G>A) n.591G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118349G>C | CA401326467 | GAA | c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.*776G>C (n.*776G>C) n.591G>C | |
17 | g.80118349G= | CA2277817980 | GAA | c.2638G= (p.Ala880=) c.*776G= (n.*776G=) n.591G= | |
17 | g.80118349G>T | CA294858091 | GAA | c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.*776G>T (n.*776G>T) n.591G>T | dbSNP |
17 | g.80118350C>A | CA401326470 | GAA | c.2639C>A (p.Ala880Asp) c.*777C>A (n.*777C>A) n.592C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118350C= | CA2277817981 | GAA | c.2639C= (p.Ala880=) c.*777C= (n.*777C=) n.592C= | |
17 | g.80118350C>G | CA401326472 | GAA | c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.*777C>G (n.*777C>G) n.592C>G | |
17 | g.80118350C>T | CA294858106 | GAA | c.2639C>T (p.Ala880Val) c.*777C>T (n.*777C>T) n.592C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118351C>A | CA502167778 | GAA | c.2640C>A (p.Ala880=) c.*778C>A (n.*778C>A) n.593C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118351C>G | CA502167774 | GAA | c.2640C>G (p.Ala880=) c.*778C>G (n.*778C>G) n.593C>G | |
17 | g.80118351C>T | CA502167776 | GAA | c.2640C>T (p.Ala880=) c.*778C>T (n.*778C>T) n.593C>T | |
17 | g.80118352A= | CA2277817982 | GAA | c.2641A= (p.Arg881=) c.*779A= (n.*779A=) n.594A= | |
17 | g.80118352A>C | CA502167780 | GAA | c.2641A>C (p.Arg881=) c.*779A>C (n.*779A>C) n.594A>C | |
17 | g.80118352A>G | CA8815799 | GAA | c.2641A>G (p.Arg881Gly) c.*779A>G (n.*779A>G) n.594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118352A>T | CA401326476 | GAA | c.2641A>T (p.Arg881Trp) c.*779A>T (n.*779A>T) n.594A>T | |
17 | g.80118353G>A | CA401326478 | GAA | c.2642G>A (p.Arg881Lys) c.*780G>A (n.*780G>A) n.595G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118353G>C | CA401326480 | GAA | c.2642G>C (p.Arg881Thr) c.*780G>C (n.*780G>C) n.595G>C | |
17 | g.80118353G= | CA2277817983 | GAA | c.2642G= (p.Arg881=) c.*780G= (n.*780G=) n.595G= | |
17 | g.80118353G>T | CA401326482 | GAA | c.2642G>T (p.Arg881Met) c.*780G>T (n.*780G>T) n.595G>T | |
17 | g.80118353_80118354delinsAA | CA645599526 | GAA | c.2642_2643delinsAA (p.Arg881Lys) c.*780_*781delinsAA (n.*780_*781delinsAA) n.595_596delinsAA | COSMIC |
17 | g.80118354G>A | CA502167789 | GAA | c.2643G>A (p.Arg881=) c.*781G>A (n.*781G>A) n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118354G>C | CA401326484 | GAA | c.2643G>C (p.Arg881Ser) c.*781G>C (n.*781G>C) n.596G>C | |
17 | g.80118354G= | CA2277817984 | GAA | c.2643G= (p.Arg881=) c.*781G= (n.*781G=) n.596G= | |
17 | g.80118354G>T | CA401326485 | GAA | c.2643G>T (p.Arg881Ser) c.*781G>T (n.*781G>T) n.596G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118354_80118355delinsGA | CA2277817985 | GAA | c.2643_2644delinsGA (p.Arg881=) c.*781_*782delinsGA (n.*781_*782delinsGA) n.596_597delinsGA | |
17 | g.80118355A>C | CA401326487 | GAA | c.2644A>C (p.Asn882His) c.*782A>C (n.*782A>C) n.597A>C | |
17 | g.80118355A>G | CA401326491 | GAA | c.2644A>G (p.Asn882Asp) c.*782A>G (n.*782A>G) n.597A>G | |
17 | g.80118355A>T | CA401326489 | GAA | c.2644A>T (p.Asn882Tyr) c.*782A>T (n.*782A>T) n.597A>T | |
17 | g.80118356del | CA628018713 | GAA | c.2645del (p.Asn882IlefsTer5) c.*783del (n.*783del) n.598del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118355_80118356insT | CA2695200358 | GAA | c.2644_2645insT (p.Asn882IlefsTer2) c.*782_*783insT (n.*782_*783insT) n.597_598insT | ClinVar |
17 | g.80118356A>C | CA401326494 | GAA | c.2645A>C (p.Asn882Thr) c.*783A>C (n.*783A>C) n.598A>C | |
17 | g.80118356A>G | CA401326499 | GAA | c.2645A>G (p.Asn882Ser) c.*783A>G (n.*783A>G) n.598A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118356A>T | CA401326496 | GAA | c.2645A>T (p.Asn882Ile) c.*783A>T (n.*783A>T) n.598A>T | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118357T>A | CA401326501 | GAA | c.2646T>A (p.Asn882Lys) c.*784T>A (n.*784T>A) n.599T>A | |
17 | g.80118357T>C | CA502167797 | GAA | c.2646T>C (p.Asn882=) c.*784T>C (n.*784T>C) n.599T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118357T>G | CA401326504 | GAA | c.2646T>G (p.Asn882Lys) c.*784T>G (n.*784T>G) n.599T>G | |
17 | g.80118359_80118360del | CA658795295 | GAA | c.2646+2_2646+3del c.*784+2_*784+3del n.599+2_599+3del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118357_80118358insAACACGATC | CA2734103413 | GAA | c.2646_2646+1insAACACGATC (n.2646_2646+1insAACACGATC) c.*784_*784+1insAACACGATC (n.*784_*784+1insAACACGATC) n.599_599+1insAACACGATC | dbSNP |
17 | g.80118358G>A | CA401326508 | GAA | c.2646+1G>A (n.2646+1G>A) c.*784+1G>A (n.*784+1G>A) n.599+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118358G>C | CA401326510 | GAA | c.2646+1G>C (n.2646+1G>C) c.*784+1G>C (n.*784+1G>C) n.599+1G>C | |
17 | g.80118358G>T | CA401326512 | GAA | c.2646+1G>T (n.2646+1G>T) c.*784+1G>T (n.*784+1G>T) n.599+1G>T | |
17 | g.80118359T>A | CA274134 | GAA | c.2646+2T>A (n.2646+2T>A) c.*784+2T>A (n.*784+2T>A) n.599+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118359T>C | CA401326516 | GAA | c.2646+2T>C (n.2646+2T>C) c.*784+2T>C (n.*784+2T>C) n.599+2T>C | |
17 | g.80118359T>G | CA401326518 | GAA | c.2646+2T>G (n.2646+2T>G) c.*784+2T>G (n.*784+2T>G) n.599+2T>G | ClinVar |
17 | g.80118359T= | CA2277817986 | GAA | c.2646+2T= (n.2646+2T=) c.*784+2T= (n.*784+2T=) n.599+2T= | |
17 | g.80118360G>A | CA628018714 | GAA | c.2646+3G>A (n.2646+3G>A) c.*784+3G>A (n.*784+3G>A) n.599+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118360G= | CA2277817987 | GAA | c.2646+3G= (n.2646+3G=) c.*784+3G= (n.*784+3G=) n.599+3G= | |
17 | g.80118361_80118362insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA | CA2734103515 | GAA | c.2646+4_2646+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA (n.2646+4_2646+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA) c.*784+4_*784+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA (n.*784+4_*784+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA) n.599+4_599+5insATGAGCTGGTACGTGTGACCAGTGAGGGA | dbSNP |
17 | g.80118361A>C | CA2580095383 | GAA | c.2646+4A>C (n.2646+4A>C) c.*784+4A>C (n.*784+4A>C) n.599+4A>C | ClinVar |
17 | g.80118361A>G | CA2580095384 | GAA | c.2646+4A>G (n.2646+4A>G) c.*784+4A>G (n.*784+4A>G) n.599+4A>G | ClinVar |
17 | g.80118362G>C | CA2640289499 | GAA | c.2646+5G>C (n.2646+5G>C) c.*784+5G>C (n.*784+5G>C) n.599+5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118362G>T | CA2640289502 | GAA | c.2646+5G>T (n.2646+5G>T) c.*784+5G>T (n.*784+5G>T) n.599+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118363T>C | CA2640289503 | GAA | c.2646+6T>C (n.2646+6T>C) c.*784+6T>C (n.*784+6T>C) n.599+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118363_80118364delinsTC | CA2277817988 | GAA | c.2646+6_2646+7delinsTC (n.2646+6_2646+7delinsTC) c.*784+6_*784+7delinsTC (n.*784+6_*784+7delinsTC) n.599+6_599+7delinsTC | |
17 | g.80118364C>A | CA2640289507 | GAA | c.2646+7C>A (n.2646+7C>A) c.*784+7C>A (n.*784+7C>A) n.599+7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118364C>G | CA2573154977 | GAA | c.2646+7C>G (n.2646+7C>G) c.*784+7C>G (n.*784+7C>G) n.599+7C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118364C>T | CA2640289509 | GAA | c.2646+7C>T (n.2646+7C>T) c.*784+7C>T (n.*784+7C>T) n.599+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118365del | CA2277817989 | GAA | c.2646+8del (n.2646+8del) c.*784+8del (n.*784+8del) n.599+8del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118364_80118370delinsCCTGGGG | CA2277817990 | GAA | c.2646+7_2646+13delinsCCTGGGG (n.2646+7_2646+13delinsCCTGGGG) c.*784+7_*784+13delinsCCTGGGG (n.*784+7_*784+13delinsCCTGGGG) n.599+7_599+13delinsCCTGGGG | |
17 | g.80118365C>A | CA8815800 | GAA | c.2646+8C>A (n.2646+8C>A) c.*784+8C>A (n.*784+8C>A) n.599+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118365C= | CA2277817991 | GAA | c.2646+8C= (n.2646+8C=) c.*784+8C= (n.*784+8C=) n.599+8C= | |
17 | g.80118365C>T | CA628018681 | GAA | c.2646+8C>T (n.2646+8C>T) c.*784+8C>T (n.*784+8C>T) n.599+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118368_80118373del | CA628018680 | GAA | c.2646+11_2646+16del (n.2646+11_2646+16del) c.*784+11_*784+16del (n.*784+11_*784+16del) n.599+11_599+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118366T>C | CA628018682 | GAA | c.2646+9T>C (n.2646+9T>C) c.*784+9T>C (n.*784+9T>C) n.599+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118366T= | CA2277817992 | GAA | c.2646+9T= (n.2646+9T=) c.*784+9T= (n.*784+9T=) n.599+9T= | |
17 | g.80118367G>A | CA2640289521 | GAA | c.2646+10G>A (n.2646+10G>A) c.*784+10G>A (n.*784+10G>A) n.599+10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118367G>T | CA2640289522 | GAA | c.2646+10G>T (n.2646+10G>T) c.*784+10G>T (n.*784+10G>T) n.599+10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118368G>A | CA775523035 | GAA | c.2646+11G>A (n.2646+11G>A) c.*784+11G>A (n.*784+11G>A) n.599+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118368G= | CA2277817993 | GAA | c.2646+11G= (n.2646+11G=) c.*784+11G= (n.*784+11G=) n.599+11G= | |
17 | g.80118369G>A | CA8815801 | GAA | c.2646+12G>A (n.2646+12G>A) c.*784+12G>A (n.*784+12G>A) n.599+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118369G= | CA2277817994 | GAA | c.2646+12G= (n.2646+12G=) c.*784+12G= (n.*784+12G=) n.599+12G= | |
17 | g.80118370G>A | CA2640289534 | GAA | c.2646+13G>A (n.2646+13G>A) c.*784+13G>A (n.*784+13G>A) n.599+13G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118371C>A | CA2640289536 | GAA | c.2646+14C>A (n.2646+14C>A) c.*784+14C>A (n.*784+14C>A) n.599+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118371C>G | CA2640289537 | GAA | c.2646+14C>G (n.2646+14C>G) c.*784+14C>G (n.*784+14C>G) n.599+14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118371C>T | CA2640289539 | GAA | c.2646+14C>T (n.2646+14C>T) c.*784+14C>T (n.*784+14C>T) n.599+14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118372T>A | CA628018683 | GAA | c.2646+15T>A (n.2646+15T>A) c.*784+15T>A (n.*784+15T>A) n.599+15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118372T>G | CA2810585991 | GAA | c.2646+15T>G (n.2646+15T>G) c.*784+15T>G (n.*784+15T>G) n.599+15T>G | |
17 | g.80118372T= | CA2277817995 | GAA | c.2646+15T= (n.2646+15T=) c.*784+15T= (n.*784+15T=) n.599+15T= | |
17 | g.80118373G>A | CA294858114 | GAA | c.2646+16G>A (n.2646+16G>A) c.*784+16G>A (n.*784+16G>A) n.599+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118373G= | CA2277817996 | GAA | c.2646+16G= (n.2646+16G=) c.*784+16G= (n.*784+16G=) n.599+16G= | |
17 | g.80118373_80118374del | CA628018684 | GAA | c.2646+16_2646+17del (n.2646+16_2646+17del) c.*784+16_*784+17del (n.*784+16_*784+17del) n.599+16_599+17del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118375T>C | CA2640289552 | GAA | c.2646+18T>C (n.2646+18T>C) c.*784+18T>C (n.*784+18T>C) n.599+18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118375_80118379delinsTCAGG | CA2277817997 | GAA | c.2646+18_2646+22delinsTCAGG (n.2646+18_2646+22delinsTCAGG) c.*784+18_*784+22delinsTCAGG (n.*784+18_*784+22delinsTCAGG) n.599+18_599+22delinsTCAGG | |
17 | g.80118376C= | CA2277817998 | GAA | c.2646+19C= (n.2646+19C=) c.*784+19C= (n.*784+19C=) n.599+19C= | |
17 | g.80118376C>G | CA8815802 | GAA | c.2646+19C>G (n.2646+19C>G) c.*784+19C>G (n.*784+19C>G) n.599+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118376C>T | CA2576414308 | GAA | c.2646+19C>T (n.2646+19C>T) c.*784+19C>T (n.*784+19C>T) n.599+19C>T | ClinVar |
17 | g.80118377_80118380del | CA628018685 | GAA | c.2646+20_2646+23del (n.2646+20_2646+23del) c.*784+20_*784+23del (n.*784+20_*784+23del) n.599+20_599+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118377A>G | CA2640289557 | GAA | c.2646+20A>G (n.2646+20A>G) c.*784+20A>G (n.*784+20A>G) n.599+20A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118378G>C | CA2640289560 | GAA | c.2646+21G>C (n.2646+21G>C) c.*784+21G>C (n.*784+21G>C) n.599+21G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118378G= | CA2277817999 | GAA | c.2646+21G= (n.2646+21G=) c.*784+21G= (n.*784+21G=) n.599+21G= | |
17 | g.80118378G>T | CA628018686 | GAA | c.2646+21G>T (n.2646+21G>T) c.*784+21G>T (n.*784+21G>T) n.599+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118379G>C | CA8815803 | GAA | c.2646+22G>C (n.2646+22G>C) c.*784+22G>C (n.*784+22G>C) n.599+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118379G= | CA2277818000 | GAA | c.2646+22G= (n.2646+22G=) c.*784+22G= (n.*784+22G=) n.599+22G= | |
17 | g.80118379G>T | CA2640289570 | GAA | c.2646+22G>T (n.2646+22G>T) c.*784+22G>T (n.*784+22G>T) n.599+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118380C>A | CA2640289576 | GAA | c.2646+23C>A (n.2646+23C>A) c.*784+23C>A (n.*784+23C>A) n.599+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118381T>C | CA2277818002 | GAA | c.2646+24T>C (n.2646+24T>C) c.*784+24T>C (n.*784+24T>C) n.599+24T>C | dbSNP |
17 | g.80118381T= | CA2277818001 | GAA | c.2646+24T= (n.2646+24T=) c.*784+24T= (n.*784+24T=) n.599+24T= | |
17 | g.80118382G>A | CA775523051 | GAA | c.2646+25G>A (n.2646+25G>A) c.*784+25G>A (n.*784+25G>A) n.599+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118382G= | CA2277818003 | GAA | c.2646+25G= (n.2646+25G=) c.*784+25G= (n.*784+25G=) n.599+25G= | |
17 | g.80118382G>T | CA8815804 | GAA | c.2646+25G>T (n.2646+25G>T) c.*784+25G>T (n.*784+25G>T) n.599+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118382_80118388delinsGGTGGGC | CA2277818004 | GAA | c.2646+25_2646+31delinsGGTGGGC (n.2646+25_2646+31delinsGGTGGGC) c.*784+25_*784+31delinsGGTGGGC (n.*784+25_*784+31delinsGGTGGGC) n.599+25_599+31delinsGGTGGGC | |
17 | g.80118383G>T | CA2640289620 | GAA | c.2646+26G>T (n.2646+26G>T) c.*784+26G>T (n.*784+26G>T) n.599+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118383_80118388del | CA628018687 | GAA | c.2646+26_2646+31del (n.2646+26_2646+31del) c.*784+26_*784+31del (n.*784+26_*784+31del) n.599+26_599+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |