Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117850_80118388delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC | CA2277817703 | GAA | c.2481+101_2646+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC c.*619+101_*784+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC n.434+101_599+31delinsGAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC | |
17 | g.80117859_80118396del | CA658795291 | GAA | c.2481+110_2646+39del c.*619+110_*784+39del n.434+110_599+39del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118171T>C | CA2640288689 | GAA | c.2482-22T>C (n.2482-22T>C) c.*620-22T>C (n.*620-22T>C) n.435-22T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118173A>G | CA2734102466 | GAA | c.2482-20A>G (n.2482-20A>G) c.*620-20A>G (n.*620-20A>G) n.435-20A>G | dbSNP |
17 | g.80118174C= | CA2277817888 | GAA | c.2482-19C= (n.2482-19C=) c.*620-19C= (n.*620-19C=) n.435-19C= | |
17 | g.80118174C>T | CA8815767 | GAA | c.2482-19C>T (n.2482-19C>T) c.*620-19C>T (n.*620-19C>T) n.435-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118175G>A | CA8815768 | GAA | c.2482-18G>A (n.2482-18G>A) c.*620-18G>A (n.*620-18G>A) n.435-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118175G>C | CA2640288708 | GAA | c.2482-18G>C (n.2482-18G>C) c.*620-18G>C (n.*620-18G>C) n.435-18G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118175G= | CA2277817889 | GAA | c.2482-18G= (n.2482-18G=) c.*620-18G= (n.*620-18G=) n.435-18G= | |
17 | g.80118175G>T | CA628018710 | GAA | c.2482-18G>T (n.2482-18G>T) c.*620-18G>T (n.*620-18G>T) n.435-18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118177_80118178del | CA2640288698 | GAA | c.2482-16_2482-15del (n.2482-16_2482-15del) c.*620-16_*620-15del (n.*620-16_*620-15del) n.435-16_435-15del | gnomAD v4 |
17 | g.80118176T>A | CA2277817891 | GAA | c.2482-17T>A (n.2482-17T>A) c.*620-17T>A (n.*620-17T>A) n.435-17T>A | dbSNP |
17 | g.80118176T>C | CA2697555229 | GAA | c.2482-17T>C (n.2482-17T>C) c.*620-17T>C (n.*620-17T>C) n.435-17T>C | ClinVar |
17 | g.80118176T= | CA2277817890 | GAA | c.2482-17T= (n.2482-17T=) c.*620-17T= (n.*620-17T=) n.435-17T= | |
17 | g.80118177G>A | CA2277817893 | GAA | c.2482-16G>A (n.2482-16G>A) c.*620-16G>A (n.*620-16G>A) n.435-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118177G= | CA2277817892 | GAA | c.2482-16G= (n.2482-16G=) c.*620-16G= (n.*620-16G=) n.435-16G= | |
17 | g.80118180C= | CA2277817895 | GAA | c.2482-13C= (n.2482-13C=) c.*620-13C= (n.*620-13C=) n.435-13C= | |
17 | g.80118180C>T | CA8815769 | GAA | c.2482-13C>T (n.2482-13C>T) c.*620-13C>T (n.*620-13C>T) n.435-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118180_80118181delinsCT | CA2277817894 | GAA | c.2482-13_2482-12delinsCT (n.2482-13_2482-12delinsCT) c.*620-13_*620-12delinsCT (n.*620-13_*620-12delinsCT) n.435-13_435-12delinsCT | |
17 | g.80118181T>C | CA2576414306 | GAA | c.2482-12T>C (n.2482-12T>C) c.*620-12T>C (n.*620-12T>C) n.435-12T>C | ClinVar |
17 | g.80118182del | CA986711711 | GAA | c.2482-11del (n.2482-11del) c.*620-11del (n.*620-11del) n.435-11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118184C>A | CA8815770 | GAA | c.2482-9C>A (n.2482-9C>A) c.*620-9C>A (n.*620-9C>A) n.435-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118184C= | CA2277817896 | GAA | c.2482-9C= (n.2482-9C=) c.*620-9C= (n.*620-9C=) n.435-9C= | |
17 | g.80118184C>T | CA2573154971 | GAA | c.2482-9C>T (n.2482-9C>T) c.*620-9C>T (n.*620-9C>T) n.435-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118185C>A | CA628018711 | GAA | c.2482-8C>A (n.2482-8C>A) c.*620-8C>A (n.*620-8C>A) n.435-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118185C= | CA2277817897 | GAA | c.2482-8C= (n.2482-8C=) c.*620-8C= (n.*620-8C=) n.435-8C= | |
17 | g.80118185C>G | CA628018712 | GAA | c.2482-8C>G (n.2482-8C>G) c.*620-8C>G (n.*620-8C>G) n.435-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118185C>T | CA2499225017 | GAA | c.2482-8C>T (n.2482-8C>T) c.*620-8C>T (n.*620-8C>T) n.435-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118188T>C | CA658824789 | GAA | c.2482-5T>C (n.2482-5T>C) c.*620-5T>C (n.*620-5T>C) n.435-5T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118188T= | CA2277817898 | GAA | c.2482-5T= (n.2482-5T=) c.*620-5T= (n.*620-5T=) n.435-5T= | |
17 | g.80118189C>A | CA2576414307 | GAA | c.2482-4C>A (n.2482-4C>A) c.*620-4C>A (n.*620-4C>A) n.435-4C>A | |
17 | g.80118190C>A | CA2640288731 | GAA | c.2482-3C>A (n.2482-3C>A) c.*620-3C>A (n.*620-3C>A) n.435-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118190C= | CA2277817899 | GAA | c.2482-3C= (n.2482-3C=) c.*620-3C= (n.*620-3C=) n.435-3C= | |
17 | g.80118190C>T | CA2640288733 | GAA | c.2482-3C>T (n.2482-3C>T) c.*620-3C>T (n.*620-3C>T) n.435-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118191A= | CA2277817900 | GAA | c.2482-2A= (n.2482-2A=) c.*620-2A= (n.*620-2A=) n.435-2A= | |
17 | g.80118191A>C | CA401325926 | GAA | c.2482-2A>C (n.2482-2A>C) c.*620-2A>C (n.*620-2A>C) n.435-2A>C | dbSNP |
17 | g.80118191A>G | CA8815772 | GAA | c.2482-2A>G (n.2482-2A>G) c.*620-2A>G (n.*620-2A>G) n.435-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118191A>T | CA401325928 | GAA | c.2482-2A>T (n.2482-2A>T) c.*620-2A>T (n.*620-2A>T) n.435-2A>T | |
17 | g.80118191dup | CA8815771 | GAA | c.2482-2dup (n.2482-2dup) c.*620-2dup (n.*620-2dup) n.435-2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118192G>A | CA401325931 | GAA | c.2482-1G>A (n.2482-1G>A) c.*620-1G>A (n.*620-1G>A) n.435-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118192G>C | CA401325932 | GAA | c.2482-1G>C (n.2482-1G>C) c.*620-1G>C (n.*620-1G>C) n.435-1G>C | |
17 | g.80118192G>T | CA401325934 | GAA | c.2482-1G>T (n.2482-1G>T) c.*620-1G>T (n.*620-1G>T) n.435-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118192_80118357delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT | CA2277817901 | GAA | c.2482-1_2646delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT c.*620-1_*784delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT n.435-1_599delinsGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAAT | |
17 | g.80118193G>A | CA294857876 | GAA | c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.*620G>A (n.*620G>A) n.435G>A | dbSNP |
17 | g.80118193G>C | CA401325936 | GAA | c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.*620G>C (n.*620G>C) n.435G>C | |
17 | g.80118193G= | CA2277817902 | GAA | c.2482G= (p.Gly828=) c.*620G= (n.*620G=) n.435G= | |
17 | g.80118193G>T | CA401325938 | GAA | c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.*620G>T (n.*620G>T) n.435G>T | |
17 | g.80118194_80118358del | CA340127 | GAA | c.2483_2646+1del c.*621_*784+1del n.436_599+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118194G>A | CA401325941 | GAA | c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.*621G>A (n.*621G>A) n.436G>A | |
17 | g.80118194G>C | CA401325942 | GAA | c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.*621G>C (n.*621G>C) n.436G>C | |
17 | g.80118194G>T | CA401325943 | GAA | c.2483G>T (p.Gly828Val) c.*621G>T (n.*621G>T) n.436G>T | COSMIC |
17 | g.80118195C>A | CA502167024 | GAA | c.2484C>A (p.Gly828=) c.*622C>A (n.*622C>A) n.437C>A | |
17 | g.80118195C>G | CA502167025 | GAA | c.2484C>G (p.Gly828=) c.*622C>G (n.*622C>G) n.437C>G | |
17 | g.80118195C>T | CA502167027 | GAA | c.2484C>T (p.Gly828=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.437C>T | |
17 | g.80118196C>A | CA401325949 | GAA | c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.*623C>A (n.*623C>A) n.438C>A | |
17 | g.80118196C>G | CA401325947 | GAA | c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.*623C>G (n.*623C>G) n.438C>G | |
17 | g.80118196C>T | CA401325945 | GAA | c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.*623C>T (n.*623C>T) n.438C>T | |
17 | g.80118197C>A | CA401325950 | GAA | c.2486C>A (p.Pro829His) c.*624C>A (n.*624C>A) n.439C>A | |
17 | g.80118197C= | CA2277817903 | GAA | c.2486C= (p.Pro829=) c.*624C= (n.*624C=) n.439C= | |
17 | g.80118197C>G | CA401325952 | GAA | c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.*624C>G (n.*624C>G) n.439C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118197C>T | CA8815773 | GAA | c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.*624C>T (n.*624C>T) n.439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118198T>A | CA502167036 | GAA | c.2487T>A (p.Pro829=) c.*625T>A (n.*625T>A) n.440T>A | |
17 | g.80118198T>C | CA502167041 | GAA | c.2487T>C (p.Pro829=) c.*625T>C (n.*625T>C) n.440T>C | |
17 | g.80118198T>G | CA502167039 | GAA | c.2487T>G (p.Pro829=) c.*625T>G (n.*625T>G) n.440T>G | |
17 | g.80118199G>A | CA401325954 | GAA | c.2488G>A (p.Gly830Ser) c.*626G>A (n.*626G>A) n.441G>A | |
17 | g.80118199G>C | CA401325955 | GAA | c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.*626G>C (n.*626G>C) n.441G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118199G= | CA2277817904 | GAA | c.2488G= (p.Gly830=) c.*626G= (n.*626G=) n.441G= | |
17 | g.80118199G>T | CA401325957 | GAA | c.2488G>T (p.Gly830Cys) c.*626G>T (n.*626G>T) n.441G>T | |
17 | g.80118200G>A | CA401325959 | GAA | c.2489G>A (p.Gly830Asp) c.*627G>A (n.*627G>A) n.442G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118200G>C | CA401325961 | GAA | c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.*627G>C (n.*627G>C) n.442G>C | ClinVar |
17 | g.80118200G>T | CA401325962 | GAA | c.2489G>T (p.Gly830Val) c.*627G>T (n.*627G>T) n.442G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118201C>A | CA502167051 | GAA | c.2490C>A (p.Gly830=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.443C>A | |
17 | g.80118201C>G | CA502167053 | GAA | c.2490C>G (p.Gly830=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.443C>G | |
17 | g.80118201C>T | CA502167055 | GAA | c.2490C>T (p.Gly830=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.443C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118202C>A | CA401325963 | GAA | c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.*629C>A (n.*629C>A) n.444C>A | |
17 | g.80118202C= | CA2277817905 | GAA | c.2491C= (p.Leu831=) c.*629C= (n.*629C=) n.444C= | |
17 | g.80118202C>G | CA401325965 | GAA | c.2491C>G (p.Leu831Val) c.*629C>G (n.*629C>G) n.444C>G | |
17 | g.80118202C>T | CA401325967 | GAA | c.2491C>T (p.Leu831Phe) c.*629C>T (n.*629C>T) n.444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118203T>A | CA401325971 | GAA | c.2492T>A (p.Leu831His) c.*630T>A (n.*630T>A) n.445T>A | |
17 | g.80118203T>C | CA401325970 | GAA | c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) n.445T>C | |
17 | g.80118203T>G | CA401325969 | GAA | c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.445T>G | |
17 | g.80118203_80118205delinsTCA | CA2277817906 | GAA | c.2492_2494delinsTCA (p.Leu831=) c.*630_*632delinsTCA (n.*630_*632delinsTCA) n.445_447delinsTCA | |
17 | g.80118204C>A | CA502167071 | GAA | c.2493C>A (p.Leu831=) c.*631C>A (n.*631C>A) n.446C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118204C= | CA2277817907 | GAA | c.2493C= (p.Leu831=) c.*631C= (n.*631C=) n.446C= | |
17 | g.80118204C>G | CA502167072 | GAA | c.2493C>G (p.Leu831=) c.*631C>G (n.*631C>G) n.446C>G | |
17 | g.80118204C>T | CA502167069 | GAA | c.2493C>T (p.Leu831=) c.*631C>T (n.*631C>T) n.446C>T | ClinVar |
17 | g.80118206_80118207del | CA16041907 | GAA | c.2495_2496del (p.Thr832AsnfsTer?) c.*633_*634del (n.*633_*634del) n.448_449del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118205A>C | CA401325973 | GAA | c.2494A>C (p.Thr832Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) n.447A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118205A>G | CA401325975 | GAA | c.2494A>G (p.Thr832Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) n.447A>G | |
17 | g.80118205A>T | CA401325976 | GAA | c.2494A>T (p.Thr832Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) n.447A>T | |
17 | g.80118205dup | CA8815774 | GAA | c.2494dup (p.Thr832AsnfsTer?) c.*632dup (n.*632dup) n.447dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118206C>A | CA401325978 | GAA | c.2495C>A (p.Thr832Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) n.448C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118206C= | CA2277817908 | GAA | c.2495C= (p.Thr832=) c.*633C= (n.*633C=) n.448C= | |
17 | g.80118206C>G | CA401325980 | GAA | c.2495C>G (p.Thr832Arg) c.*633C>G (n.*633C>G) n.448C>G | COSMIC |
17 | g.80118206C>T | CA401325981 | GAA | c.2495C>T (p.Thr832Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) n.448C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118207A>C | CA502167089 | GAA | c.2496A>C (p.Thr832=) c.*634A>C (n.*634A>C) n.449A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118207A>G | CA502167087 | GAA | c.2496A>G (p.Thr832=) c.*634A>G (n.*634A>G) n.449A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118207A>T | CA502167085 | GAA | c.2496A>T (p.Thr832=) c.*634A>T (n.*634A>T) n.449A>T | |
17 | g.80118208dup | CA2810585966 | GAA | c.2497dup (p.Thr833AsnfsTer?) c.*635dup (n.*635dup) n.450dup | |
17 | g.80118208A>C | CA401325983 | GAA | c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.*635A>C (n.*635A>C) n.450A>C | |
17 | g.80118208A>G | CA401325984 | GAA | c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.*635A>G (n.*635A>G) n.450A>G | |
17 | g.80118208A>T | CA401325986 | GAA | c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.*635A>T (n.*635A>T) n.450A>T | |
17 | g.80118209C>A | CA401325987 | GAA | c.2498C>A (p.Thr833Asn) c.*636C>A (n.*636C>A) n.451C>A | |
17 | g.80118209C= | CA2277817909 | GAA | c.2498C= (p.Thr833=) c.*636C= (n.*636C=) n.451C= | |
17 | g.80118209C>G | CA401325988 | GAA | c.2498C>G (p.Thr833Ser) c.*636C>G (n.*636C>G) n.451C>G | |
17 | g.80118209C>T | CA8815775 | GAA | c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.*636C>T (n.*636C>T) n.451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118209_80118211delinsCCA | CA2277817910 | GAA | c.2498_2500delinsCCA (p.Thr833=) c.*636_*638delinsCCA (n.*636_*638delinsCCA) n.451_453delinsCCA | |
17 | g.80118210C>A | CA502167101 | GAA | c.2499C>A (p.Thr833=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.452C>A | |
17 | g.80118210C>G | CA502167103 | GAA | c.2499C>G (p.Thr833=) c.*637C>G (n.*637C>G) n.452C>G | |
17 | g.80118210C>T | CA502167105 | GAA | c.2499C>T (p.Thr833=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.452C>T | |
17 | g.80118212_80118213del | CA10605404 | GAA | c.2501_2502del (p.Thr834ArgfsTer?) c.*639_*640del (n.*639_*640del) n.454_455del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118211A= | CA2277817911 | GAA | c.2500A= (p.Thr834=) c.*638A= (n.*638A=) n.453A= | |
17 | g.80118211A>C | CA401325994 | GAA | c.2500A>C (p.Thr834Pro) c.*638A>C (n.*638A>C) n.453A>C | |
17 | g.80118211A>G | CA401325992 | GAA | c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.*638A>G (n.*638A>G) n.453A>G | dbSNP |
17 | g.80118211A>T | CA401325993 | GAA | c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.*638A>T (n.*638A>T) n.453A>T | |
17 | g.80118212C>A | CA401325995 | GAA | c.2501C>A (p.Thr834Lys) c.*639C>A (n.*639C>A) n.454C>A | |
17 | g.80118212C= | CA2277817912 | GAA | c.2501C= (p.Thr834=) c.*639C= (n.*639C=) n.454C= | |
17 | g.80118212C>G | CA401325996 | GAA | c.2501C>G (p.Thr834Arg) c.*639C>G (n.*639C>G) n.454C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118212C>T | CA401325997 | GAA | c.2501C>T (p.Thr834Ile) c.*639C>T (n.*639C>T) n.454C>T | |
17 | g.80118213A>C | CA502167116 | GAA | c.2502A>C (p.Thr834=) c.*640A>C (n.*640A>C) n.455A>C | |
17 | g.80118213A>G | CA502167119 | GAA | c.2502A>G (p.Thr834=) c.*640A>G (n.*640A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118213A>T | CA502167122 | GAA | c.2502A>T (p.Thr834=) c.*640A>T (n.*640A>T) n.455A>T | |
17 | g.80118213dup | CA2739268474 | GAA | c.2502dup (p.Glu835ArgfsTer?) c.*640dup (n.*640dup) n.455dup | ClinVar |
17 | g.80118214G>A | CA401326000 | GAA | c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) n.456G>A | |
17 | g.80118214G>C | CA401326001 | GAA | c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) n.456G>C | |
17 | g.80118214G>T | CA401326003 | GAA | c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) n.456G>T | |
17 | g.80118215A>C | CA401326004 | GAA | c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) n.457A>C | |
17 | g.80118215A>G | CA401326005 | GAA | c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) n.457A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118215A>T | CA401326006 | GAA | c.2504A>T (p.Glu835Val) c.*642A>T (n.*642A>T) n.457A>T | |
17 | g.80118216G>A | CA502167132 | GAA | c.2505G>A (p.Glu835=) c.*643G>A (n.*643G>A) n.458G>A | dbSNP |
17 | g.80118216G>C | CA8815776 | GAA | c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.*643G>C (n.*643G>C) n.458G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118216G= | CA2277817913 | GAA | c.2505G= (p.Glu835=) c.*643G= (n.*643G=) n.458G= | |
17 | g.80118216G>T | CA401326009 | GAA | c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.*643G>T (n.*643G>T) n.458G>T | |
17 | g.80118217T>A | CA401326011 | GAA | c.2506T>A (p.Ser836Thr) c.*644T>A (n.*644T>A) n.459T>A | |
17 | g.80118217T>C | CA294857899 | GAA | c.2506T>C (p.Ser836Pro) c.*644T>C (n.*644T>C) n.459T>C | dbSNP |
17 | g.80118217T>G | CA401326010 | GAA | c.2506T>G (p.Ser836Ala) c.*644T>G (n.*644T>G) n.459T>G | |
17 | g.80118217T= | CA2277817914 | GAA | c.2506T= (p.Ser836=) c.*644T= (n.*644T=) n.459T= | |
17 | g.80118218C>A | CA401326014 | GAA | c.2507C>A (p.Ser836Tyr) c.*645C>A (n.*645C>A) n.460C>A | |
17 | g.80118218C>G | CA401326017 | GAA | c.2507C>G (p.Ser836Cys) c.*645C>G (n.*645C>G) n.460C>G | |
17 | g.80118218C>T | CA401326015 | GAA | c.2507C>T (p.Ser836Phe) c.*645C>T (n.*645C>T) n.460C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118219C>A | CA502167145 | GAA | c.2508C>A (p.Ser836=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.461C>A | |
17 | g.80118219C>G | CA502167149 | GAA | c.2508C>G (p.Ser836=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.461C>G | |
17 | g.80118219C>T | CA502167150 | GAA | c.2508C>T (p.Ser836=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.461C>T | |
17 | g.80118220C>A | CA401326019 | GAA | c.2509C>A (p.Arg837Ser) c.*647C>A (n.*647C>A) n.462C>A | |
17 | g.80118220C= | CA2277817915 | GAA | c.2509C= (p.Arg837=) c.*647C= (n.*647C=) n.462C= | |
17 | g.80118220C>G | CA401326021 | GAA | c.2509C>G (p.Arg837Gly) c.*647C>G (n.*647C>G) n.462C>G | |
17 | g.80118220C>T | CA8815777 | GAA | c.2509C>T (p.Arg837Cys) c.*647C>T (n.*647C>T) n.462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118221G>A | CA8815778 | GAA | c.2510G>A (p.Arg837His) c.*648G>A (n.*648G>A) n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118221G>C | CA401326023 | GAA | c.2510G>C (p.Arg837Pro) c.*648G>C (n.*648G>C) n.463G>C | |
17 | g.80118221G= | CA2277817916 | GAA | c.2510G= (p.Arg837=) c.*648G= (n.*648G=) n.463G= | |
17 | g.80118221G>T | CA401326025 | GAA | c.2510G>T (p.Arg837Leu) c.*648G>T (n.*648G>T) n.463G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118222C>A | CA502167162 | GAA | c.2511C>A (p.Arg837=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.464C>A | |
17 | g.80118222C= | CA2277817917 | GAA | c.2511C= (p.Arg837=) c.*649C= (n.*649C=) n.464C= | |
17 | g.80118222C>G | CA502167163 | GAA | c.2511C>G (p.Arg837=) c.*649C>G (n.*649C>G) n.464C>G | |
17 | g.80118222C>T | CA502167165 | GAA | c.2511C>T (p.Arg837=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.464C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118222_80118223del | CA2810585970 | GAA | c.2511_2512del (p.Gln838AlafsTer?) c.*649_*650del (n.*649_*650del) n.464_465del | |
17 | g.80118223C>A | CA401326027 | GAA | c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.*650C>A (n.*650C>A) n.465C>A | |
17 | g.80118223C= | CA2277817918 | GAA | c.2512C= (p.Gln838=) c.*650C= (n.*650C=) n.465C= | |
17 | g.80118223C>G | CA401326028 | GAA | c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.*650C>G (n.*650C>G) n.465C>G | |
17 | g.80118223C>T | CA220400 | GAA | c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.*650C>T (n.*650C>T) n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118224A>C | CA401326031 | GAA | c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.*651A>C (n.*651A>C) n.466A>C | |
17 | g.80118224A>G | CA401326032 | GAA | c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.*651A>G (n.*651A>G) n.466A>G | |
17 | g.80118224A>T | CA401326033 | GAA | c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.*651A>T (n.*651A>T) n.466A>T | |
17 | g.80118224_80118225del | CA2640288841 | GAA | c.2513_2514del (p.Gln838ProfsTer?) c.*651_*652del (n.*651_*652del) n.466_467del | gnomAD v4 |
17 | g.80118225G>A | CA502167178 | GAA | c.2514G>A (p.Gln838=) c.*652G>A (n.*652G>A) n.467G>A | |
17 | g.80118225G>C | CA401326037 | GAA | c.2514G>C (p.Gln838His) c.*652G>C (n.*652G>C) n.467G>C | |
17 | g.80118225G>T | CA401326035 | GAA | c.2514G>T (p.Gln838His) c.*652G>T (n.*652G>T) n.467G>T | |
17 | g.80118226C>A | CA294857967 | GAA | c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.*653C>A (n.*653C>A) n.468C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118226C= | CA2277817919 | GAA | c.2515C= (p.Gln839=) c.*653C= (n.*653C=) n.468C= | |
17 | g.80118226C>G | CA401326039 | GAA | c.2515C>G (p.Gln839Glu) c.*653C>G (n.*653C>G) n.468C>G | |
17 | g.80118226C>T | CA401326041 | GAA | c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) n.468C>T | dbSNP |
17 | g.80118227A>C | CA401326044 | GAA | c.2516A>C (p.Gln839Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) n.469A>C | |
17 | g.80118227A>G | CA401326045 | GAA | c.2516A>G (p.Gln839Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) n.469A>G | |
17 | g.80118227A>T | CA401326046 | GAA | c.2516A>T (p.Gln839Leu) c.*654A>T (n.*654A>T) n.469A>T | |
17 | g.80118227_80118232del | CA2640288850 | GAA | c.2516_2521del (p.Gln839_Met841delinsLeu) c.*654_*659del (n.*654_*659del) n.469_474del | gnomAD v4 |
17 | g.80118228G>A | CA502167190 | GAA | c.2517G>A (p.Gln839=) c.*655G>A (n.*655G>A) n.470G>A | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118228G>C | CA401326047 | GAA | c.2517G>C (p.Gln839His) c.*655G>C (n.*655G>C) n.470G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118228G>T | CA401326049 | GAA | c.2517G>T (p.Gln839His) c.*655G>T (n.*655G>T) n.470G>T | |
17 | g.80118229C>A | CA401326051 | GAA | c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.*656C>A (n.*656C>A) n.471C>A | |
17 | g.80118229C= | CA2277817920 | GAA | c.2518C= (p.Pro840=) c.*656C= (n.*656C=) n.471C= | |
17 | g.80118229C>G | CA294857971 | GAA | c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.*656C>G (n.*656C>G) n.471C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118229C>T | CA401326053 | GAA | c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.*656C>T (n.*656C>T) n.471C>T | |
17 | g.80118230C>A | CA401326057 | GAA | c.2519C>A (p.Pro840His) c.*657C>A (n.*657C>A) n.472C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118230C= | CA2277817921 | GAA | c.2519C= (p.Pro840=) c.*657C= (n.*657C=) n.472C= | |
17 | g.80118230C>G | CA401326056 | GAA | c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.*657C>G (n.*657C>G) n.472C>G | |
17 | g.80118230C>T | CA401326055 | GAA | c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.*657C>T (n.*657C>T) n.472C>T | |
17 | g.80118231C>A | CA502167209 | GAA | c.2520C>A (p.Pro840=) c.*658C>A (n.*658C>A) n.473C>A | |
17 | g.80118231C= | CA2277817922 | GAA | c.2520C= (p.Pro840=) c.*658C= (n.*658C=) n.473C= | |
17 | g.80118231C>G | CA502167207 | GAA | c.2520C>G (p.Pro840=) c.*658C>G (n.*658C>G) n.473C>G | |
17 | g.80118231C>T | CA294857972 | GAA | c.2520C>T (p.Pro840=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118232A= | CA2277817923 | GAA | c.2521A= (p.Met841=) c.*659A= (n.*659A=) n.474A= | |
17 | g.80118232A>C | CA401326058 | GAA | c.2521A>C (p.Met841Leu) c.*659A>C (n.*659A>C) n.474A>C | |
17 | g.80118232A>G | CA401326059 | GAA | c.2521A>G (p.Met841Val) c.*659A>G (n.*659A>G) n.474A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118232A>T | CA401326060 | GAA | c.2521A>T (p.Met841Leu) c.*659A>T (n.*659A>T) n.474A>T | |
17 | g.80118233T>A | CA401326061 | GAA | c.2522T>A (p.Met841Lys) c.*660T>A (n.*660T>A) n.475T>A | |
17 | g.80118233T>C | CA294857973 | GAA | c.2522T>C (p.Met841Thr) c.*660T>C (n.*660T>C) n.475T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118233T>G | CA401326062 | GAA | c.2522T>G (p.Met841Arg) c.*660T>G (n.*660T>G) n.475T>G | |
17 | g.80118233T= | CA2277817924 | GAA | c.2522T= (p.Met841=) c.*660T= (n.*660T=) n.475T= | |
17 | g.80118241_80118252del | CA658795292 | GAA | c.2530_2541del (p.Ala844_Leu847del) c.*668_*679del (n.*668_*679del) n.483_494del | |
17 | g.80118234G>A | CA401326063 | GAA | c.2523G>A (p.Met841Ile) c.*661G>A (n.*661G>A) n.476G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118234G>C | CA401326065 | GAA | c.2523G>C (p.Met841Ile) c.*661G>C (n.*661G>C) n.476G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118234G= | CA2277817925 | GAA | c.2523G= (p.Met841=) c.*661G= (n.*661G=) n.476G= | |
17 | g.80118234G>T | CA401326066 | GAA | c.2523G>T (p.Met841Ile) c.*661G>T (n.*661G>T) n.476G>T | |
17 | g.80118235G>A | CA401326068 | GAA | c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) n.477G>A | |
17 | g.80118235G>C | CA401326069 | GAA | c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.*662G>C (n.*662G>C) n.477G>C | |
17 | g.80118235G>T | CA401326071 | GAA | c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.*662G>T (n.*662G>T) n.477G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118236C>A | CA401326076 | GAA | c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.*663C>A (n.*663C>A) n.478C>A | |
17 | g.80118236C>G | CA401326073 | GAA | c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) n.478C>G | |
17 | g.80118236C>T | CA401326074 | GAA | c.2525C>T (p.Ala842Val) c.*663C>T (n.*663C>T) n.478C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118237C>A | CA502167233 | GAA | c.2526C>A (p.Ala842=) c.*664C>A (n.*664C>A) n.479C>A | |
17 | g.80118237C= | CA2277817926 | GAA | c.2526C= (p.Ala842=) c.*664C= (n.*664C=) n.479C= | |
17 | g.80118237C>G | CA10587287 | GAA | c.2526C>G (p.Ala842=) c.*664C>G (n.*664C>G) n.479C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118237C>T | CA502167239 | GAA | c.2526C>T (p.Ala842=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.479C>T | |
17 | g.80118238C>A | CA401326078 | GAA | c.2527C>A (p.Leu843Met) c.*665C>A (n.*665C>A) n.480C>A | |
17 | g.80118238C>G | CA401326080 | GAA | c.2527C>G (p.Leu843Val) c.*665C>G (n.*665C>G) n.480C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118238C>T | CA502167243 | GAA | c.2527C>T (p.Leu843=) c.*665C>T (n.*665C>T) n.480C>T | |
17 | g.80118239T>A | CA401326081 | GAA | c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.*666T>A (n.*666T>A) n.481T>A | |
17 | g.80118239T>C | CA8815779 | GAA | c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) n.481T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118239T>G | CA401326083 | GAA | c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.*666T>G (n.*666T>G) n.481T>G | |
17 | g.80118239T= | CA2277817927 | GAA | c.2528T= (p.Leu843=) c.*666T= (n.*666T=) n.481T= | |
17 | g.80118240G>A | CA502167253 | GAA | c.2529G>A (p.Leu843=) c.*667G>A (n.*667G>A) n.482G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118240G>C | CA502167255 | GAA | c.2529G>C (p.Leu843=) c.*667G>C (n.*667G>C) n.482G>C | ClinVar |
17 | g.80118240G= | CA2277817928 | GAA | c.2529G= (p.Leu843=) c.*667G= (n.*667G=) n.482G= | |
17 | g.80118240G>T | CA502167257 | GAA | c.2529G>T (p.Leu843=) c.*667G>T (n.*667G>T) n.482G>T | |
17 | g.80118241G>A | CA401326085 | GAA | c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.*668G>A (n.*668G>A) n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118241G>C | CA401326087 | GAA | c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.*668G>C (n.*668G>C) n.483G>C | |
17 | g.80118241G= | CA2277817929 | GAA | c.2530G= (p.Ala844=) c.*668G= (n.*668G=) n.483G= | |
17 | g.80118241G>T | CA401326088 | GAA | c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.*668G>T (n.*668G>T) n.483G>T | |
17 | g.80118242C>A | CA8815780 | GAA | c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.*669C>A (n.*669C>A) n.484C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118242C= | CA2277817930 | GAA | c.2531C= (p.Ala844=) c.*669C= (n.*669C=) n.484C= | |
17 | g.80118242C>G | CA401326091 | GAA | c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.*669C>G (n.*669C>G) n.484C>G | |
17 | g.80118242C>T | CA401326092 | GAA | c.2531C>T (p.Ala844Val) c.*669C>T (n.*669C>T) n.484C>T | |
17 | g.80118243T>A | CA502167270 | GAA | c.2532T>A (p.Ala844=) c.*670T>A (n.*670T>A) n.485T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118243T>C | CA502167273 | GAA | c.2532T>C (p.Ala844=) c.*670T>C (n.*670T>C) n.485T>C | |
17 | g.80118243T>G | CA502167276 | GAA | c.2532T>G (p.Ala844=) c.*670T>G (n.*670T>G) n.485T>G | |
17 | g.80118244G>A | CA401326095 | GAA | c.2533G>A (p.Val845Met) c.*671G>A (n.*671G>A) n.486G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118244G>C | CA401326097 | GAA | c.2533G>C (p.Val845Leu) c.*671G>C (n.*671G>C) n.486G>C | |
17 | g.80118244G>T | CA401326094 | GAA | c.2533G>T (p.Val845Leu) c.*671G>T (n.*671G>T) n.486G>T | |
17 | g.80118245T>A | CA401326100 | GAA | c.2534T>A (p.Val845Glu) c.*672T>A (n.*672T>A) n.487T>A | |
17 | g.80118245T>C | CA401326099 | GAA | c.2534T>C (p.Val845Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) n.487T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118245T>G | CA401326102 | GAA | c.2534T>G (p.Val845Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) n.487T>G | |
17 | g.80118246G>A | CA502167287 | GAA | c.2535G>A (p.Val845=) c.*673G>A (n.*673G>A) n.488G>A | |
17 | g.80118246G>C | CA502167289 | GAA | c.2535G>C (p.Val845=) c.*673G>C (n.*673G>C) n.488G>C | |
17 | g.80118246G>T | CA502167291 | GAA | c.2535G>T (p.Val845=) c.*673G>T (n.*673G>T) n.488G>T | |
17 | g.80118247G>A | CA401326104 | GAA | c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.*674G>A (n.*674G>A) n.489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118247G>C | CA401326105 | GAA | c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.*674G>C (n.*674G>C) n.489G>C | |
17 | g.80118247G= | CA2277817931 | GAA | c.2536G= (p.Ala846=) c.*674G= (n.*674G=) n.489G= | |
17 | g.80118247G>T | CA401326107 | GAA | c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.*674G>T (n.*674G>T) n.489G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118248C>A | CA401326108 | GAA | c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.*675C>A (n.*675C>A) n.490C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118248C>G | CA401326110 | GAA | c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.*675C>G (n.*675C>G) n.490C>G | |
17 | g.80118248C>T | CA401326111 | GAA | c.2537C>T (p.Ala846Val) c.*675C>T (n.*675C>T) n.490C>T | |
17 | g.80118249C>A | CA502167305 | GAA | c.2538C>A (p.Ala846=) c.*676C>A (n.*676C>A) n.491C>A | |
17 | g.80118249C= | CA2277817932 | GAA | c.2538C= (p.Ala846=) c.*676C= (n.*676C=) n.491C= | |
17 | g.80118249C>G | CA502167308 | GAA | c.2538C>G (p.Ala846=) c.*676C>G (n.*676C>G) n.491C>G | |
17 | g.80118249C>T | CA294857986 | GAA | c.2538C>T (p.Ala846=) c.*676C>T (n.*676C>T) n.491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118250C>A | CA401326114 | GAA | c.2539C>A (p.Leu847Met) c.*677C>A (n.*677C>A) n.492C>A | |
17 | g.80118250C= | CA2277817933 | GAA | c.2539C= (p.Leu847=) c.*677C= (n.*677C=) n.492C= | |
17 | g.80118250C>G | CA401326115 | GAA | c.2539C>G (p.Leu847Val) c.*677C>G (n.*677C>G) n.492C>G | |
17 | g.80118250C>T | CA8815781 | GAA | c.2539C>T (p.Leu847=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118251T>A | CA401326118 | GAA | c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.*678T>A (n.*678T>A) n.493T>A | |
17 | g.80118251T>C | CA401326120 | GAA | c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.*678T>C (n.*678T>C) n.493T>C | |
17 | g.80118251T>G | CA401326121 | GAA | c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) n.493T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118251T= | CA2277817934 | GAA | c.2540T= (p.Leu847=) c.*678T= (n.*678T=) n.493T= | |
17 | g.80118252G>A | CA502167327 | GAA | c.2541G>A (p.Leu847=) c.*679G>A (n.*679G>A) n.494G>A | |
17 | g.80118252G>C | CA502167330 | GAA | c.2541G>C (p.Leu847=) c.*679G>C (n.*679G>C) n.494G>C | |
17 | g.80118252G>T | CA502167325 | GAA | c.2541G>T (p.Leu847=) c.*679G>T (n.*679G>T) n.494G>T | |
17 | g.80118253A>C | CA401326127 | GAA | c.2542A>C (p.Thr848Pro) c.*680A>C (n.*680A>C) n.495A>C | |
17 | g.80118253A>G | CA401326123 | GAA | c.2542A>G (p.Thr848Ala) c.*680A>G (n.*680A>G) n.495A>G | |
17 | g.80118253A>T | CA401326125 | GAA | c.2542A>T (p.Thr848Ser) c.*680A>T (n.*680A>T) n.495A>T | |
17 | g.80118253_80118254delinsAC | CA2277817935 | GAA | c.2542_2543delinsAC (p.Thr848=) c.*680_*681delinsAC (n.*680_*681delinsAC) n.495_496delinsAC | |
17 | g.80118254C>A | CA401326128 | GAA | c.2543C>A (p.Thr848Asn) c.*681C>A (n.*681C>A) n.496C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118254C= | CA2277817936 | GAA | c.2543C= (p.Thr848=) c.*681C= (n.*681C=) n.496C= | |
17 | g.80118254C>G | CA401326129 | GAA | c.2543C>G (p.Thr848Ser) c.*681C>G (n.*681C>G) n.496C>G | |
17 | g.80118254C>T | CA401326131 | GAA | c.2543C>T (p.Thr848Ile) c.*681C>T (n.*681C>T) n.496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118255del | CA220403 | GAA | c.2544del (p.Lys849ArgfsTer?) c.*682del (n.*682del) n.497del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118255C>A | CA502167350 | GAA | c.2544C>A (p.Thr848=) c.*682C>A (n.*682C>A) n.497C>A | |
17 | g.80118255C= | CA2277817937 | GAA | c.2544C= (p.Thr848=) c.*682C= (n.*682C=) n.497C= | |
17 | g.80118255C>G | CA502167353 | GAA | c.2544C>G (p.Thr848=) c.*682C>G (n.*682C>G) n.497C>G | ClinVar |
17 | g.80118255C>T | CA8815782 | GAA | c.2544C>T (p.Thr848=) c.*682C>T (n.*682C>T) n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118256A= | CA2277817938 | GAA | c.2545A= (p.Lys849=) c.*683A= (n.*683A=) n.498A= | |
17 | g.80118256A>C | CA401326134 | GAA | c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.*683A>C (n.*683A>C) n.498A>C | |
17 | g.80118256A>G | CA401326135 | GAA | c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.*683A>G (n.*683A>G) n.498A>G | |
17 | g.80118256A>T | CA401326136 | GAA | c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.*683A>T (n.*683A>T) n.498A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118257A>C | CA401326137 | GAA | c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.*684A>C (n.*684A>C) n.499A>C | dbSNP |
17 | g.80118257A>G | CA401326138 | GAA | c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.*684A>G (n.*684A>G) n.499A>G | |
17 | g.80118257A>T | CA401326139 | GAA | c.2546A>T (p.Lys849Met) c.*684A>T (n.*684A>T) n.499A>T | |
17 | g.80118258G>A | CA502167365 | GAA | c.2547G>A (p.Lys849=) c.*685G>A (n.*685G>A) n.500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118258G>C | CA401326141 | GAA | c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.*685G>C (n.*685G>C) n.500G>C | |
17 | g.80118258G= | CA2277817939 | GAA | c.2547G= (p.Lys849=) c.*685G= (n.*685G=) n.500G= | |
17 | g.80118258G>T | CA401326143 | GAA | c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.*685G>T (n.*685G>T) n.500G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118259G>A | CA401326145 | GAA | c.2548G>A (p.Gly850Ser) c.*686G>A (n.*686G>A) n.501G>A | dbSNP |
17 | g.80118259G>C | CA401326146 | GAA | c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.*686G>C (n.*686G>C) n.501G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118259G= | CA2277817940 | GAA | c.2548G= (p.Gly850=) c.*686G= (n.*686G=) n.501G= | |
17 | g.80118259G>T | CA401326147 | GAA | c.2548G>T (p.Gly850Cys) c.*686G>T (n.*686G>T) n.501G>T | |
17 | g.80118260G>A | CA401326150 | GAA | c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.*687G>A (n.*687G>A) n.502G>A | |
17 | g.80118260G>C | CA401326151 | GAA | c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.*687G>C (n.*687G>C) n.502G>C | |
17 | g.80118260G>T | CA401326153 | GAA | c.2549G>T (p.Gly850Val) c.*687G>T (n.*687G>T) n.502G>T | |
17 | g.80118261T>A | CA502167376 | GAA | c.2550T>A (p.Gly850=) c.*688T>A (n.*688T>A) n.503T>A | |
17 | g.80118261T>C | CA8815783 | GAA | c.2550T>C (p.Gly850=) c.*688T>C (n.*688T>C) n.503T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118261T>G | CA502167378 | GAA | c.2550T>G (p.Gly850=) c.*688T>G (n.*688T>G) n.503T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118261T= | CA2277817941 | GAA | c.2550T= (p.Gly850=) c.*688T= (n.*688T=) n.503T= | |
17 | g.80118262G>A | CA401326156 | GAA | c.2551G>A (p.Gly851Arg) c.*689G>A (n.*689G>A) n.504G>A | |
17 | g.80118262G>C | CA401326158 | GAA | c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.*689G>C (n.*689G>C) n.504G>C | |
17 | g.80118262G>T | CA401326159 | GAA | c.2551G>T (p.Gly851Trp) c.*689G>T (n.*689G>T) n.504G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118263G>A | CA8815786 | GAA | c.2552G>A (p.Gly851Glu) c.*690G>A (n.*690G>A) n.505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118263G>C | CA8815784 | GAA | c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) n.505G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118263G= | CA2277817942 | GAA | c.2552G= (p.Gly851=) c.*690G= (n.*690G=) n.505G= | |
17 | g.80118263G>T | CA8815785 | GAA | c.2552G>T (p.Gly851Val) c.*690G>T (n.*690G>T) n.505G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118264G>A | CA145775 | GAA | c.2553G>A (p.Gly851=) c.*691G>A (n.*691G>A) n.506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118264G>C | CA8815787 | GAA | c.2553G>C (p.Gly851=) c.*691G>C (n.*691G>C) n.506G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118264G= | CA2277817943 | GAA | c.2553G= (p.Gly851=) c.*691G= (n.*691G=) n.506G= | |
17 | g.80118264G>T | CA502167395 | GAA | c.2553G>T (p.Gly851=) c.*691G>T (n.*691G>T) n.506G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118265G>A | CA401326165 | GAA | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.*692G>A (n.*692G>A) n.507G>A | |
17 | g.80118265G>C | CA401326166 | GAA | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.*692G>C (n.*692G>C) n.507G>C | |
17 | g.80118265G>T | CA401326167 | GAA | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.*692G>T (n.*692G>T) n.507G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118266A= | CA2277817944 | GAA | c.2555A= (p.Glu852=) c.*693A= (n.*693A=) n.508A= | |
17 | g.80118266A>C | CA401326169 | GAA | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.*693A>C (n.*693A>C) n.508A>C | |
17 | g.80118266A>G | CA401326171 | GAA | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) n.508A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118266A>T | CA401326173 | GAA | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.*693A>T (n.*693A>T) n.508A>T | |
17 | g.80118267G>A | CA502167405 | GAA | c.2556G>A (p.Glu852=) c.*694G>A (n.*694G>A) n.509G>A | |
17 | g.80118267G>C | CA401326175 | GAA | c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.*694G>C (n.*694G>C) n.509G>C | |
17 | g.80118267G>T | CA401326176 | GAA | c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.*694G>T (n.*694G>T) n.509G>T | |
17 | g.80118268G>A | CA401326178 | GAA | c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.*695G>A (n.*695G>A) n.510G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118268G>C | CA401326180 | GAA | c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.*695G>C (n.*695G>C) n.510G>C | ClinVar |
17 | g.80118268G>T | CA401326181 | GAA | c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.*695G>T (n.*695G>T) n.510G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118269C>A | CA401326183 | GAA | c.2558C>A (p.Ala853Asp) c.*696C>A (n.*696C>A) n.511C>A | |
17 | g.80118269C>G | CA401326185 | GAA | c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.*696C>G (n.*696C>G) n.511C>G | |
17 | g.80118269C>T | CA401326186 | GAA | c.2558C>T (p.Ala853Val) c.*696C>T (n.*696C>T) n.511C>T | |
17 | g.80118270C>A | CA502167415 | GAA | c.2559C>A (p.Ala853=) c.*697C>A (n.*697C>A) n.512C>A | |
17 | g.80118270C>G | CA502167416 | GAA | c.2559C>G (p.Ala853=) c.*697C>G (n.*697C>G) n.512C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118270C>T | CA502167418 | GAA | c.2559C>T (p.Ala853=) c.*697C>T (n.*697C>T) n.512C>T | |
17 | g.80118271C>A | CA502167421 | GAA | c.2560C>A (p.Arg854=) c.*698C>A (n.*698C>A) n.513C>A | |
17 | g.80118271C= | CA2277817945 | GAA | c.2560C= (p.Arg854=) c.*698C= (n.*698C=) n.513C= | |
17 | g.80118271C>G | CA401326188 | GAA | c.2560C>G (p.Arg854Gly) c.*698C>G (n.*698C>G) n.513C>G | |
17 | g.80118271C>T | CA340130 | GAA | c.2560C>T (p.Arg854Ter) c.*698C>T (n.*698C>T) n.513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |