Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80111485_80118678del	CA10654926	GAA	c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del	ClinVar
17	g.80112099_80118805del	CA913184762	GAA	c.1753_2799del c.1753_*937del
17	g.80113825_80119877del	CA658795277	GAA	c.327+459_1543del c.2189+459_*546del
17	g.80117738A>C	CA401325523	GAA	c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.608A>C (n.608A>C) n.423A>C
17	g.80117738A>G	CA401325524	GAA	c.2470A>G (p.Ile824Val) c.608A>G (n.608A>G) n.423A>G
17	g.80117738A>T	CA401325525	GAA	c.2470A>T (p.Ile824Phe) c.608A>T (n.608A>T) n.423A>T
17	g.80117738_80117739del	CA2573154967	GAA	c.2470_2471del (p.Ile824ProfsTer?) c.608_609del (n.608_609del) n.423_424del	ClinVar dbSNP
17	g.80117739T>A	CA401325526	GAA	c.2471T>A (p.Ile824Asn) c.609T>A (n.609T>A) n.424T>A
17	g.80117739T>C	CA401325527	GAA	c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.609T>C (n.609T>C) n.424T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117739T>G	CA401325528	GAA	c.2471T>G (p.Ile824Ser) c.609T>G (n.609T>G) n.424T>G
17	g.80117739T=	CA2277817643	GAA	c.2471T= (p.Ile824=) c.609T= (n.609T=) n.424T=
17	g.80117740C>A	CA502166288	GAA	c.2472C>A (p.Ile824=) c.610C>A (n.610C>A) n.425C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80117740C=	CA2277817644	GAA	c.2472C= (p.Ile824=) c.610C= (n.610C=) n.425C=
17	g.80117740C>G	CA401325529	GAA	c.2472C>G (p.Ile824Met) c.610C>G (n.610C>G) n.425C>G
17	g.80117740C>T	CA502166291	GAA	c.2472C>T (p.Ile824=) c.610C>T (n.610C>T) n.425C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80117744del	CA2695200356	GAA	c.2476del (p.Leu826CysfsTer22) c.614del (n.614del) n.429del	ClinVar
17	g.80117741C>A	CA401325530	GAA	c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.611C>A (n.611C>A) n.426C>A
17	g.80117741C>G	CA401325531	GAA	c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.611C>G (n.611C>G) n.426C>G
17	g.80117741C>T	CA401325533	GAA	c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.611C>T (n.611C>T) n.426C>T
17	g.80117742C>A	CA401325534	GAA	c.2474C>A (p.Pro825His) c.612C>A (n.612C>A) n.427C>A
17	g.80117742C=	CA2277817645	GAA	c.2474C= (p.Pro825=) c.612C= (n.612C=) n.427C=
17	g.80117742C>G	CA10604584	GAA	c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.612C>G (n.612C>G) n.427C>G	ClinVar dbSNP
17	g.80117742C>T	CA401325535	GAA	c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.612C>T (n.612C>T) n.427C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.80117743C>A	CA502166302	GAA	c.2475C>A (p.Pro825=) c.613C>A (n.613C>A) n.428C>A
17	g.80117743C=	CA2277817646	GAA	c.2475C= (p.Pro825=) c.613C= (n.613C=) n.428C=
17	g.80117743C>G	CA8815750	GAA	c.2475C>G (p.Pro825=) c.613C>G (n.613C>G) n.428C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117743C>T	CA502166306	GAA	c.2475C>T (p.Pro825=) c.613C>T (n.613C>T) n.428C>T	ClinVar gnomAD v4
17	g.80117744C>A	CA401325536	GAA	c.2476C>A (p.Leu826Met) c.614C>A (n.614C>A) n.429C>A
17	g.80117744C=	CA2277817647	GAA	c.2476C= (p.Leu826=) c.614C= (n.614C=) n.429C=
17	g.80117744C>G	CA401325537	GAA	c.2476C>G (p.Leu826Val) c.614C>G (n.614C>G) n.429C>G
17	g.80117744C>T	CA502166309	GAA	c.2476C>T (p.Leu826=) c.614C>T (n.614C>T) n.429C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117745del	CA2580095294	GAA	c.2477del (p.Leu826ArgfsTer22) c.615del (n.615del) n.430del	ClinVar
17	g.80117745T>A	CA401325538	GAA	c.2477T>A (p.Leu826Gln) c.615T>A (n.615T>A) n.430T>A
17	g.80117745T>C	CA401325540	GAA	c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.615T>C (n.615T>C) n.430T>C
17	g.80117745T>G	CA401325539	GAA	c.2477T>G (p.Leu826Arg) c.615T>G (n.615T>G) n.430T>G
17	g.80117746G>A	CA8815751	GAA	c.2478G>A (p.Leu826=) c.616G>A (n.616G>A) n.431G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117746G>C	CA502166321	GAA	c.2478G>C (p.Leu826=) c.616G>C (n.616G>C) n.431G>C
17	g.80117746G=	CA2277817648	GAA	c.2478G= (p.Leu826=) c.616G= (n.616G=) n.431G=
17	g.80117746G>T	CA502166323	GAA	c.2478G>T (p.Leu826=) c.616G>T (n.616G>T) n.431G>T
17	g.80117747C>A	CA401325541	GAA	c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.617C>A (n.617C>A) n.432C>A	gnomAD v4
17	g.80117747C=	CA2277817649	GAA	c.2479C= (p.Gln827=) c.617C= (n.617C=) n.432C=
17	g.80117747C>G	CA401325542	GAA	c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.617C>G (n.617C>G) n.432C>G
17	g.80117747C>T	CA401325543	GAA	c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.617C>T (n.617C>T) n.432C>T	ClinVar dbSNP
17	g.80117748A=	CA2277817650	GAA	c.2480A= (p.Gln827=) c.618A= (n.618A=) n.433A=
17	g.80117748A>C	CA401325544	GAA	c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.618A>C (n.618A>C) n.433A>C
17	g.80117748A>G	CA401325545	GAA	c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.618A>G (n.618A>G) n.433A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80117748A>T	CA401325546	GAA	c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.618A>T (n.618A>T) n.433A>T	COSMIC
17	g.80117749G>A	CA502166333	GAA	c.2481G>A (p.Gln827=) c.619G>A (n.619G>A) n.434G>A
17	g.80117749G>C	CA401325547	GAA	c.2481G>C (p.Gln827His) c.619G>C (n.619G>C) n.434G>C
17	g.80117749G>T	CA401325548	GAA	c.2481G>T (p.Gln827His) c.619G>T (n.619G>T) n.434G>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.80117750G>A	CA401325549	GAA	c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) c.619+1G>A (n.619+1G>A) n.434+1G>A	ClinVar gnomAD v4
17	g.80117750G>C	CA401325550	GAA	c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) c.619+1G>C (n.619+1G>C) n.434+1G>C
17	g.80117750G>T	CA401325551	GAA	c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) c.619+1G>T (n.619+1G>T) n.434+1G>T	ClinVar gnomAD v4
17	g.80117751T>A	CA401325554	GAA	c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) c.619+2T>A (n.619+2T>A) n.434+2T>A
17	g.80117751T>C	CA401325552	GAA	c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) c.619+2T>C (n.619+2T>C) n.434+2T>C	gnomAD v4
17	g.80117751T>G	CA401325553	GAA	c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) c.619+2T>G (n.619+2T>G) n.434+2T>G	dbSNP
17	g.80117752A>C	CA2734102099	GAA	c.2481+3A>C (n.2481+3A>C) c.619+3A>C (n.619+3A>C) n.434+3A>C	dbSNP
17	g.80117753C>A	CA2640287865	GAA	c.2481+4C>A (n.2481+4C>A) c.619+4C>A (n.619+4C>A) n.434+4C>A	gnomAD v4
17	g.80117753C=	CA2277817651	GAA	c.2481+4C= (n.2481+4C=) c.619+4C= (n.619+4C=) n.434+4C=
17	g.80117753C>G	CA986711373	GAA	c.2481+4C>G (n.2481+4C>G) c.619+4C>G (n.619+4C>G) n.434+4C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117753C>T	CA2640287868	GAA	c.2481+4C>T (n.2481+4C>T) c.619+4C>T (n.619+4C>T) n.434+4C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117754C=	CA2277817653	GAA	c.2481+5C= (n.2481+5C=) c.619+5C= (n.619+5C=) n.434+5C=
17	g.80117754C>G	CA915952256	GAA	c.2481+5C>G (n.2481+5C>G) c.619+5C>G (n.619+5C>G) n.434+5C>G	ClinVar dbSNP
17	g.80117754C>T	CA2277817652	GAA	c.2481+5C>T (n.2481+5C>T) c.619+5C>T (n.619+5C>T) n.434+5C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117755T>C	CA628018651	GAA	c.2481+6T>C (n.2481+6T>C) c.619+6T>C (n.619+6T>C) n.434+6T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80117755T=	CA2277817654	GAA	c.2481+6T= (n.2481+6T=) c.619+6T= (n.619+6T=) n.434+6T=
17	g.80117756G>A	CA8815752	GAA	c.2481+7G>A (n.2481+7G>A) c.619+7G>A (n.619+7G>A) n.434+7G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80117756G>C	CA2640287878	GAA	c.2481+7G>C (n.2481+7G>C) c.619+7G>C (n.619+7G>C) n.434+7G>C	gnomAD v4
17	g.80117756G=	CA2277817655	GAA	c.2481+7G= (n.2481+7G=) c.619+7G= (n.619+7G=) n.434+7G=
17	g.80117756G>T	CA2640287880	GAA	c.2481+7G>T (n.2481+7G>T) c.619+7G>T (n.619+7G>T) n.434+7G>T	gnomAD v4
17	g.80117757G>C	CA628018652	GAA	c.2481+8G>C (n.2481+8G>C) c.619+8G>C (n.619+8G>C) n.434+8G>C	dbSNP gnomAD v2
17	g.80117757G=	CA2277817656	GAA	c.2481+8G= (n.2481+8G=) c.619+8G= (n.619+8G=) n.434+8G=
17	g.80117757G>T	CA2640287883	GAA	c.2481+8G>T (n.2481+8G>T) c.619+8G>T (n.619+8G>T) n.434+8G>T	ClinVar gnomAD v4
17	g.80117757_80117758insCCTCACAACCACAGAGTCCC	CA2734102104	GAA	c.2481+8_2481+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC (n.2481+8_2481+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC) c.619+8_619+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC (n.619+8_619+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC) n.434+8_434+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC	dbSNP
17	g.80117758G>A	CA2640287885	GAA	c.2481+9G>A (n.2481+9G>A) c.619+9G>A (n.619+9G>A) n.434+9G>A	gnomAD v4
17	g.80117758G>T	CA2640287887	GAA	c.2481+9G>T (n.2481+9G>T) c.619+9G>T (n.619+9G>T) n.434+9G>T	gnomAD v4
17	g.80117759C>A	CA2576414279	GAA	c.2481+10C>A (n.2481+10C>A) c.619+10C>A (n.619+10C>A) n.434+10C>A	ClinVar gnomAD v4
17	g.80117759C=	CA2277817657	GAA	c.2481+10C= (n.2481+10C=) c.619+10C= (n.619+10C=) n.434+10C=
17	g.80117759C>T	CA628018653	GAA	c.2481+10C>T (n.2481+10C>T) c.619+10C>T (n.619+10C>T) n.434+10C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80117761A=	CA2277817658	GAA	c.2481+12A= (n.2481+12A=) c.619+12A= (n.619+12A=) n.434+12A=
17	g.80117761A>G	CA8815753	GAA	c.2481+12A>G (n.2481+12A>G) c.619+12A>G (n.619+12A>G) n.434+12A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117762G>T	CA2640287892	GAA	c.2481+13G>T (n.2481+13G>T) c.619+13G>T (n.619+13G>T) n.434+13G>T	gnomAD v4
17	g.80117763G>A	CA8815754	GAA	c.2481+14G>A (n.2481+14G>A) c.619+14G>A (n.619+14G>A) n.434+14G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117763G=	CA2277817659	GAA	c.2481+14G= (n.2481+14G=) c.619+14G= (n.619+14G=) n.434+14G=
17	g.80117764C>A	CA628018654	GAA	c.2481+15C>A (n.2481+15C>A) c.619+15C>A (n.619+15C>A) n.434+15C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80117764C=	CA2277817660	GAA	c.2481+15C= (n.2481+15C=) c.619+15C= (n.619+15C=) n.434+15C=
17	g.80117764C>G	CA2640287903	GAA	c.2481+15C>G (n.2481+15C>G) c.619+15C>G (n.619+15C>G) n.434+15C>G	gnomAD v4
17	g.80117764C>T	CA8815755	GAA	c.2481+15C>T (n.2481+15C>T) c.619+15C>T (n.619+15C>T) n.434+15C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117765G>A	CA220399	GAA	c.2481+16G>A (n.2481+16G>A) c.619+16G>A (n.619+16G>A) n.434+16G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117765G=	CA2277817661	GAA	c.2481+16G= (n.2481+16G=) c.619+16G= (n.619+16G=) n.434+16G=
17	g.80117765G>T	CA2640287916	GAA	c.2481+16G>T (n.2481+16G>T) c.619+16G>T (n.619+16G>T) n.434+16G>T	gnomAD v4
17	g.80117766G>A	CA2576414280	GAA	c.2481+17G>A (n.2481+17G>A) c.619+17G>A (n.619+17G>A) n.434+17G>A
17	g.80117766G>T	CA2640287919	GAA	c.2481+17G>T (n.2481+17G>T) c.619+17G>T (n.619+17G>T) n.434+17G>T	gnomAD v4
17	g.80117767C>A	CA2640287920	GAA	c.2481+18C>A (n.2481+18C>A) c.619+18C>A (n.619+18C>A) n.434+18C>A	gnomAD v4
17	g.80117767C>T	CA2640287923	GAA	c.2481+18C>T (n.2481+18C>T) c.619+18C>T (n.619+18C>T) n.434+18C>T	gnomAD v4
17	g.80117768T>C	CA2640287924	GAA	c.2481+19T>C (n.2481+19T>C) c.619+19T>C (n.619+19T>C) n.434+19T>C	gnomAD v4
17	g.80117769A=	CA2277817662	GAA	c.2481+20A= (n.2481+20A=) c.619+20A= (n.619+20A=) n.434+20A=
17	g.80117769A>G	CA8815756	GAA	c.2481+20A>G (n.2481+20A>G) c.619+20A>G (n.619+20A>G) n.434+20A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117770T>C	CA2640287929	GAA	c.2481+21T>C (n.2481+21T>C) c.619+21T>C (n.619+21T>C) n.434+21T>C	gnomAD v4
17	g.80117771G>T	CA2640287930	GAA	c.2481+22G>T (n.2481+22G>T) c.619+22G>T (n.619+22G>T) n.434+22G>T	gnomAD v4
17	g.80117772G>A	CA628018655	GAA	c.2481+23G>A (n.2481+23G>A) c.619+23G>A (n.619+23G>A) n.434+23G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80117772G>C	CA2277817664	GAA	c.2481+23G>C (n.2481+23G>C) c.619+23G>C (n.619+23G>C) n.434+23G>C	dbSNP
17	g.80117772G=	CA2277817663	GAA	c.2481+23G= (n.2481+23G=) c.619+23G= (n.619+23G=) n.434+23G=
17	g.80117772G>T	CA8815757	GAA	c.2481+23G>T (n.2481+23G>T) c.619+23G>T (n.619+23G>T) n.434+23G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117773T=	CA2277817665	GAA	c.2481+24T= (n.2481+24T=) c.619+24T= (n.619+24T=) n.434+24T=
17	g.80117774G>A	CA628018656	GAA	c.2481+25G>A (n.2481+25G>A) c.619+25G>A (n.619+25G>A) n.434+25G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80117774G>C	CA8815759	GAA	c.2481+25G>C (n.2481+25G>C) c.619+25G>C (n.619+25G>C) n.434+25G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117774G=	CA2277817666	GAA	c.2481+25G= (n.2481+25G=) c.619+25G= (n.619+25G=) n.434+25G=
17	g.80117774G>T	CA628018657	GAA	c.2481+25G>T (n.2481+25G>T) c.619+25G>T (n.619+25G>T) n.434+25G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117778dup	CA8815758	GAA	c.2481+29dup (n.2481+29dup) c.619+29dup (n.619+29dup) n.434+29dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117778del	CA2640287938	GAA	c.2481+29del (n.2481+29del) c.619+29del (n.619+29del) n.434+29del	gnomAD v4
17	g.80117775G>A	CA2640287948	GAA	c.2481+26G>A (n.2481+26G>A) c.619+26G>A (n.619+26G>A) n.434+26G>A	gnomAD v4
17	g.80117775G>T	CA2640287950	GAA	c.2481+26G>T (n.2481+26G>T) c.619+26G>T (n.619+26G>T) n.434+26G>T	gnomAD v4
17	g.80117776G>C	CA2640287953	GAA	c.2481+27G>C (n.2481+27G>C) c.619+27G>C (n.619+27G>C) n.434+27G>C	gnomAD v4
17	g.80117776G>T	CA2640287954	GAA	c.2481+27G>T (n.2481+27G>T) c.619+27G>T (n.619+27G>T) n.434+27G>T	gnomAD v4
17	g.80117777G>A	CA2640287956	GAA	c.2481+28G>A (n.2481+28G>A) c.619+28G>A (n.619+28G>A) n.434+28G>A	gnomAD v4
17	g.80117777G>T	CA2640287958	GAA	c.2481+28G>T (n.2481+28G>T) c.619+28G>T (n.619+28G>T) n.434+28G>T	gnomAD v4
17	g.80117778G>A	CA2640287960	GAA	c.2481+29G>A (n.2481+29G>A) c.619+29G>A (n.619+29G>A) n.434+29G>A	gnomAD v4
17	g.80117778G>C	CA2576414281	GAA	c.2481+29G>C (n.2481+29G>C) c.619+29G>C (n.619+29G>C) n.434+29G>C	gnomAD v4
17	g.80117778G=	CA2277817667	GAA	c.2481+29G= (n.2481+29G=) c.619+29G= (n.619+29G=) n.434+29G=
17	g.80117778G>T	CA8815760	GAA	c.2481+29G>T (n.2481+29G>T) c.619+29G>T (n.619+29G>T) n.434+29G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117779T>C	CA628018658	GAA	c.2481+30T>C (n.2481+30T>C) c.619+30T>C (n.619+30T>C) n.434+30T>C	dbSNP gnomAD v2
17	g.80117779T>G	CA2277817669	GAA	c.2481+30T>G (n.2481+30T>G) c.619+30T>G (n.619+30T>G) n.434+30T>G	dbSNP
17	g.80117779T=	CA2277817668	GAA	c.2481+30T= (n.2481+30T=) c.619+30T= (n.619+30T=) n.434+30T=
17	g.80117780G>A	CA2640287963	GAA	c.2481+31G>A (n.2481+31G>A) c.619+31G>A (n.619+31G>A) n.434+31G>A	gnomAD v4
17	g.80117780G>T	CA2640287965	GAA	c.2481+31G>T (n.2481+31G>T) c.619+31G>T (n.619+31G>T) n.434+31G>T	gnomAD v4
17	g.80117781T>C	CA628018659	GAA	c.2481+32T>C (n.2481+32T>C) c.619+32T>C (n.619+32T>C) n.434+32T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117781T=	CA2277817670	GAA	c.2481+32T= (n.2481+32T=) c.619+32T= (n.619+32T=) n.434+32T=
17	g.80117782G>A	CA2640287968	GAA	c.2481+33G>A (n.2481+33G>A) c.619+33G>A (n.619+33G>A) n.434+33G>A	gnomAD v4
17	g.80117782G>T	CA2640287971	GAA	c.2481+33G>T (n.2481+33G>T) c.619+33G>T (n.619+33G>T) n.434+33G>T	gnomAD v4
17	g.80117783G>A	CA2640287972	GAA	c.2481+34G>A (n.2481+34G>A) c.619+34G>A (n.619+34G>A) n.434+34G>A	gnomAD v4
17	g.80117783G>T	CA2640287974	GAA	c.2481+34G>T (n.2481+34G>T) c.619+34G>T (n.619+34G>T) n.434+34G>T	gnomAD v4
17	g.80117784A=	CA2277817671	GAA	c.2481+35A= (n.2481+35A=) c.619+35A= (n.619+35A=) n.434+35A=
17	g.80117784A>C	CA2576414282	GAA	c.2481+35A>C (n.2481+35A>C) c.619+35A>C (n.619+35A>C) n.434+35A>C
17	g.80117784A>G	CA2277817672	GAA	c.2481+35A>G (n.2481+35A>G) c.619+35A>G (n.619+35A>G) n.434+35A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117785C>A	CA2640287978	GAA	c.2481+36C>A (n.2481+36C>A) c.619+36C>A (n.619+36C>A) n.434+36C>A	gnomAD v4
17	g.80117785C>T	CA2640287981	GAA	c.2481+36C>T (n.2481+36C>T) c.619+36C>T (n.619+36C>T) n.434+36C>T	gnomAD v4
17	g.80117786A>G	CA2640287984	GAA	c.2481+37A>G (n.2481+37A>G) c.619+37A>G (n.619+37A>G) n.434+37A>G	gnomAD v4
17	g.80117787G>A	CA2640287988	GAA	c.2481+38G>A (n.2481+38G>A) c.619+38G>A (n.619+38G>A) n.434+38G>A	gnomAD v4
17	g.80117787G>T	CA2640287989	GAA	c.2481+38G>T (n.2481+38G>T) c.619+38G>T (n.619+38G>T) n.434+38G>T	gnomAD v4
17	g.80117788C>A	CA2640287990	GAA	c.2481+39C>A (n.2481+39C>A) c.619+39C>A (n.619+39C>A) n.434+39C>A	gnomAD v4
17	g.80117788C>T	CA2640287993	GAA	c.2481+39C>T (n.2481+39C>T) c.619+39C>T (n.619+39C>T) n.434+39C>T	gnomAD v4
17	g.80117788_80117790del	CA2576414283	GAA	c.2481+39_2481+41del (n.2481+39_2481+41del) c.619+39_619+41del (n.619+39_619+41del) n.434+39_434+41del
17	g.80117789A=	CA2277817673	GAA	c.2481+40A= (n.2481+40A=) c.619+40A= (n.619+40A=) n.434+40A=
17	g.80117789A>C	CA2277817674	GAA	c.2481+40A>C (n.2481+40A>C) c.619+40A>C (n.619+40A>C) n.434+40A>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117790C>A	CA2640287998	GAA	c.2481+41C>A (n.2481+41C>A) c.619+41C>A (n.619+41C>A) n.434+41C>A	gnomAD v4
17	g.80117790C=	CA2277817675	GAA	c.2481+41C= (n.2481+41C=) c.619+41C= (n.619+41C=) n.434+41C=
17	g.80117790C>T	CA986711398	GAA	c.2481+41C>T (n.2481+41C>T) c.619+41C>T (n.619+41C>T) n.434+41C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117791A>G	CA2640288000	GAA	c.2481+42A>G (n.2481+42A>G) c.619+42A>G (n.619+42A>G) n.434+42A>G	gnomAD v4
17	g.80117792C>A	CA2640288001	GAA	c.2481+43C>A (n.2481+43C>A) c.619+43C>A (n.619+43C>A) n.434+43C>A	gnomAD v4
17	g.80117793T>C	CA2640288002	GAA	c.2481+44T>C (n.2481+44T>C) c.619+44T>C (n.619+44T>C) n.434+44T>C	gnomAD v4
17	g.80117794G>A	CA294857412	GAA	c.2481+45G>A (n.2481+45G>A) c.619+45G>A (n.619+45G>A) n.434+45G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80117794G=	CA2277817676	GAA	c.2481+45G= (n.2481+45G=) c.619+45G= (n.619+45G=) n.434+45G=
17	g.80117794G>T	CA2640288011	GAA	c.2481+45G>T (n.2481+45G>T) c.619+45G>T (n.619+45G>T) n.434+45G>T	gnomAD v4
17	g.80117795C>A	CA2576414284	GAA	c.2481+46C>A (n.2481+46C>A) c.619+46C>A (n.619+46C>A) n.434+46C>A	gnomAD v4
17	g.80117795C=	CA2277817677	GAA	c.2481+46C= (n.2481+46C=) c.619+46C= (n.619+46C=) n.434+46C=
17	g.80117795C>T	CA2277817678	GAA	c.2481+46C>T (n.2481+46C>T) c.619+46C>T (n.619+46C>T) n.434+46C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117796A=	CA2277817679	GAA	c.2481+47A= (n.2481+47A=) c.619+47A= (n.619+47A=) n.434+47A=
17	g.80117796A>G	CA2277817680	GAA	c.2481+47A>G (n.2481+47A>G) c.619+47A>G (n.619+47A>G) n.434+47A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117797G>T	CA2640288015	GAA	c.2481+48G>T (n.2481+48G>T) c.619+48G>T (n.619+48G>T) n.434+48G>T	gnomAD v4
17	g.80117799G=	CA2277817681	GAA	c.2481+50G= (n.2481+50G=) c.619+50G= (n.619+50G=) n.434+50G=
17	g.80117799G>T	CA8815761	GAA	c.2481+50G>T (n.2481+50G>T) c.619+50G>T (n.619+50G>T) n.434+50G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80117800C>A	CA2640288018	GAA	c.2481+51C>A (n.2481+51C>A) c.619+51C>A (n.619+51C>A) n.434+51C>A	gnomAD v4
17	g.80117800C>T	CA2640288023	GAA	c.2481+51C>T (n.2481+51C>T) c.619+51C>T (n.619+51C>T) n.434+51C>T	gnomAD v4
17	g.80117801T>C	CA2640288025	GAA	c.2481+52T>C (n.2481+52T>C) c.619+52T>C (n.619+52T>C) n.434+52T>C	gnomAD v4
17	g.80117802G>A	CA294857413	GAA	c.2481+53G>A (n.2481+53G>A) c.619+53G>A (n.619+53G>A) n.434+53G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117802G>C	CA628018660	GAA	c.2481+53G>C (n.2481+53G>C) c.619+53G>C (n.619+53G>C) n.434+53G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117802G=	CA2277817682	GAA	c.2481+53G= (n.2481+53G=) c.619+53G= (n.619+53G=) n.434+53G=
17	g.80117802G>T	CA986711410	GAA	c.2481+53G>T (n.2481+53G>T) c.619+53G>T (n.619+53G>T) n.434+53G>T	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117806del	CA2640288033	GAA	c.2481+57del (n.2481+57del) c.619+57del (n.619+57del) n.434+57del	gnomAD v4
17	g.80117803G>C	CA2640288037	GAA	c.2481+54G>C (n.2481+54G>C) c.619+54G>C (n.619+54G>C) n.434+54G>C	gnomAD v4
17	g.80117803G>T	CA2640288039	GAA	c.2481+54G>T (n.2481+54G>T) c.619+54G>T (n.619+54G>T) n.434+54G>T	gnomAD v4
17	g.80117804G>T	CA2640288043	GAA	c.2481+55G>T (n.2481+55G>T) c.619+55G>T (n.619+55G>T) n.434+55G>T	gnomAD v4
17	g.80117805G>A	CA2277817684	GAA	c.2481+56G>A (n.2481+56G>A) c.619+56G>A (n.619+56G>A) n.434+56G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117805G=	CA2277817683	GAA	c.2481+56G= (n.2481+56G=) c.619+56G= (n.619+56G=) n.434+56G=
17	g.80117805G>T	CA2640288049	GAA	c.2481+56G>T (n.2481+56G>T) c.619+56G>T (n.619+56G>T) n.434+56G>T	gnomAD v4
17	g.80117806G>A	CA2640288051	GAA	c.2481+57G>A (n.2481+57G>A) c.619+57G>A (n.619+57G>A) n.434+57G>A	gnomAD v4
17	g.80117806G=	CA2277817685	GAA	c.2481+57G= (n.2481+57G=) c.619+57G= (n.619+57G=) n.434+57G=
17	g.80117806G>T	CA775522364	GAA	c.2481+57G>T (n.2481+57G>T) c.619+57G>T (n.619+57G>T) n.434+57G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117807A>G	CA2576414285	GAA	c.2481+58A>G (n.2481+58A>G) c.619+58A>G (n.619+58A>G) n.434+58A>G	gnomAD v4
17	g.80117807A>T	CA2640288061	GAA	c.2481+58A>T (n.2481+58A>T) c.619+58A>T (n.619+58A>T) n.434+58A>T	gnomAD v4
17	g.80117808G>A	CA2640288063	GAA	c.2481+59G>A (n.2481+59G>A) c.619+59G>A (n.619+59G>A) n.434+59G>A	gnomAD v4
17	g.80117808G>C	CA2640288064	GAA	c.2481+59G>C (n.2481+59G>C) c.619+59G>C (n.619+59G>C) n.434+59G>C	gnomAD v4
17	g.80117808G>T	CA2640288065	GAA	c.2481+59G>T (n.2481+59G>T) c.619+59G>T (n.619+59G>T) n.434+59G>T	gnomAD v4
17	g.80117809G>A	CA2576414286	GAA	c.2481+60G>A (n.2481+60G>A) c.619+60G>A (n.619+60G>A) n.434+60G>A	gnomAD v4
17	g.80117809G>T	CA2640288066	GAA	c.2481+60G>T (n.2481+60G>T) c.619+60G>T (n.619+60G>T) n.434+60G>T	gnomAD v4
17	g.80117810C>A	CA2640288067	GAA	c.2481+61C>A (n.2481+61C>A) c.619+61C>A (n.619+61C>A) n.434+61C>A	gnomAD v4
17	g.80117810C>T	CA2640288068	GAA	c.2481+61C>T (n.2481+61C>T) c.619+61C>T (n.619+61C>T) n.434+61C>T	gnomAD v4
17	g.80117811A>T	CA2640288070	GAA	c.2481+62A>T (n.2481+62A>T) c.619+62A>T (n.619+62A>T) n.434+62A>T	gnomAD v4
17	g.80117812C>A	CA2576414287	GAA	c.2481+63C>A (n.2481+63C>A) c.619+63C>A (n.619+63C>A) n.434+63C>A	gnomAD v4
17	g.80117812C=	CA2277817686	GAA	c.2481+63C= (n.2481+63C=) c.619+63C= (n.619+63C=) n.434+63C=
17	g.80117812C>T	CA628018661	GAA	c.2481+63C>T (n.2481+63C>T) c.619+63C>T (n.619+63C>T) n.434+63C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117813A=	CA2277817687	GAA	c.2481+64A= (n.2481+64A=) c.619+64A= (n.619+64A=) n.434+64A=
17	g.80117813A>C	CA2640288075	GAA	c.2481+64A>C (n.2481+64A>C) c.619+64A>C (n.619+64A>C) n.434+64A>C	gnomAD v4
17	g.80117813A>G	CA2277817688	GAA	c.2481+64A>G (n.2481+64A>G) c.619+64A>G (n.619+64A>G) n.434+64A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117813A>T	CA2640288076	GAA	c.2481+64A>T (n.2481+64A>T) c.619+64A>T (n.619+64A>T) n.434+64A>T	gnomAD v4
17	g.80117813_80117814delinsAG	CA2277817689	GAA	c.2481+64_2481+65delinsAG (n.2481+64_2481+65delinsAG) c.619+64_619+65delinsAG (n.619+64_619+65delinsAG) n.434+64_434+65delinsAG
17	g.80117814G>A	CA2640288077	GAA	c.2481+65G>A (n.2481+65G>A) c.619+65G>A (n.619+65G>A) n.434+65G>A	gnomAD v4
17	g.80117814G>C	CA2640288079	GAA	c.2481+65G>C (n.2481+65G>C) c.619+65G>C (n.619+65G>C) n.434+65G>C	gnomAD v4
17	g.80117814G>T	CA2640288082	GAA	c.2481+65G>T (n.2481+65G>T) c.619+65G>T (n.619+65G>T) n.434+65G>T	gnomAD v4
17	g.80117816del	CA2277817690	GAA	c.2481+67del (n.2481+67del) c.619+67del (n.619+67del) n.434+67del	dbSNP gnomAD v4
17	g.80117815G>A	CA2640288084	GAA	c.2481+66G>A (n.2481+66G>A) c.619+66G>A (n.619+66G>A) n.434+66G>A	gnomAD v4
17	g.80117816G>A	CA2640288086	GAA	c.2481+67G>A (n.2481+67G>A) c.619+67G>A (n.619+67G>A) n.434+67G>A	gnomAD v4
17	g.80117816G>C	CA2640288089	GAA	c.2481+67G>C (n.2481+67G>C) c.619+67G>C (n.619+67G>C) n.434+67G>C	gnomAD v4
17	g.80117816G>T	CA2640288087	GAA	c.2481+67G>T (n.2481+67G>T) c.619+67G>T (n.619+67G>T) n.434+67G>T	gnomAD v4
17	g.80117817A=	CA2277817691	GAA	c.2481+68A= (n.2481+68A=) c.619+68A= (n.619+68A=) n.434+68A=
17	g.80117817A>G	CA2640288093	GAA	c.2481+68A>G (n.2481+68A>G) c.619+68A>G (n.619+68A>G) n.434+68A>G	gnomAD v4
17	g.80117817A>T	CA986711421	GAA	c.2481+68A>T (n.2481+68A>T) c.619+68A>T (n.619+68A>T) n.434+68A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117818G>A	CA775522368	GAA	c.2481+69G>A (n.2481+69G>A) c.619+69G>A (n.619+69G>A) n.434+69G>A	dbSNP
17	g.80117818G=	CA2277817692	GAA	c.2481+69G= (n.2481+69G=) c.619+69G= (n.619+69G=) n.434+69G=
17	g.80117818G>T	CA2640288095	GAA	c.2481+69G>T (n.2481+69G>T) c.619+69G>T (n.619+69G>T) n.434+69G>T	gnomAD v4
17	g.80117819A>G	CA2640288096	GAA	c.2481+70A>G (n.2481+70A>G) c.619+70A>G (n.619+70A>G) n.434+70A>G	gnomAD v4
17	g.80117821G>A	CA2640288097	GAA	c.2481+72G>A (n.2481+72G>A) c.619+72G>A (n.619+72G>A) n.434+72G>A	gnomAD v4
17	g.80117821G>T	CA2640288098	GAA	c.2481+72G>T (n.2481+72G>T) c.619+72G>T (n.619+72G>T) n.434+72G>T	gnomAD v4
17	g.80117822G>A	CA2640288100	GAA	c.2481+73G>A (n.2481+73G>A) c.619+73G>A (n.619+73G>A) n.434+73G>A	gnomAD v4
17	g.80117822G>T	CA2640288102	GAA	c.2481+73G>T (n.2481+73G>T) c.619+73G>T (n.619+73G>T) n.434+73G>T	gnomAD v4
17	g.80117823T>A	CA2576414288	GAA	c.2481+74T>A (n.2481+74T>A) c.619+74T>A (n.619+74T>A) n.434+74T>A
17	g.80117824G>A	CA2640288103	GAA	c.2481+75G>A (n.2481+75G>A) c.619+75G>A (n.619+75G>A) n.434+75G>A	gnomAD v4
17	g.80117824G>C	CA294857420	GAA	c.2481+75G>C (n.2481+75G>C) c.619+75G>C (n.619+75G>C) n.434+75G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117824G=	CA2277817693	GAA	c.2481+75G= (n.2481+75G=) c.619+75G= (n.619+75G=) n.434+75G=
17	g.80117824G>T	CA2640288104	GAA	c.2481+75G>T (n.2481+75G>T) c.619+75G>T (n.619+75G>T) n.434+75G>T	gnomAD v4
17	g.80117828del	CA2539992010	GAA	c.2481+79del (n.2481+79del) c.619+79del (n.619+79del) n.434+79del	gnomAD v4
17	g.80117825G>T	CA2640288106	GAA	c.2481+76G>T (n.2481+76G>T) c.619+76G>T (n.619+76G>T) n.434+76G>T	gnomAD v4
17	g.80117826G>A	CA2640288107	GAA	c.2481+77G>A (n.2481+77G>A) c.619+77G>A (n.619+77G>A) n.434+77G>A	gnomAD v4
17	g.80117827G>A	CA294857426	GAA	c.2481+78G>A (n.2481+78G>A) c.619+78G>A (n.619+78G>A) n.434+78G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117827G=	CA2277817694	GAA	c.2481+78G= (n.2481+78G=) c.619+78G= (n.619+78G=) n.434+78G=
17	g.80117827G>T	CA2640288108	GAA	c.2481+78G>T (n.2481+78G>T) c.619+78G>T (n.619+78G>T) n.434+78G>T	gnomAD v4
17	g.80117828G>A	CA914212375	GAA	c.2481+79G>A (n.2481+79G>A) c.619+79G>A (n.619+79G>A) n.434+79G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117828G=	CA2277817695	GAA	c.2481+79G= (n.2481+79G=) c.619+79G= (n.619+79G=) n.434+79G=
17	g.80117829A>G	CA2640288110	GAA	c.2481+80A>G (n.2481+80A>G) c.619+80A>G (n.619+80A>G) n.434+80A>G	gnomAD v4
17	g.80117830G>A	CA2576414289	GAA	c.2481+81G>A (n.2481+81G>A) c.619+81G>A (n.619+81G>A) n.434+81G>A
17	g.80117830G>T	CA2640288111	GAA	c.2481+81G>T (n.2481+81G>T) c.619+81G>T (n.619+81G>T) n.434+81G>T	gnomAD v4
17	g.80117831A>G	CA2640288112	GAA	c.2481+82A>G (n.2481+82A>G) c.619+82A>G (n.619+82A>G) n.434+82A>G	gnomAD v4
17	g.80117831_80117832insAGCCCCACCTG	CA2640288113	GAA	c.2481+82_2481+83insAGCCCCACCTG (n.2481+82_2481+83insAGCCCCACCTG) c.619+82_619+83insAGCCCCACCTG (n.619+82_619+83insAGCCCCACCTG) n.434+82_434+83insAGCCCCACCTG	gnomAD v4
17	g.80117832G>T	CA2640288114	GAA	c.2481+83G>T (n.2481+83G>T) c.619+83G>T (n.619+83G>T) n.434+83G>T	gnomAD v4
17	g.80117833G>A	CA2640288115	GAA	c.2481+84G>A (n.2481+84G>A) c.619+84G>A (n.619+84G>A) n.434+84G>A	gnomAD v4
17	g.80117833G>T	CA2640288116	GAA	c.2481+84G>T (n.2481+84G>T) c.619+84G>T (n.619+84G>T) n.434+84G>T	gnomAD v4
17	g.80117834C>A	CA628018662	GAA	c.2481+85C>A (n.2481+85C>A) c.619+85C>A (n.619+85C>A) n.434+85C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117834C=	CA2277817696	GAA	c.2481+85C= (n.2481+85C=) c.619+85C= (n.619+85C=) n.434+85C=
17	g.80117836del	CA2640288119	GAA	c.2481+87del (n.2481+87del) c.619+87del (n.619+87del) n.434+87del	gnomAD v4
17	g.80117835C>A	CA2576414290	GAA	c.2481+86C>A (n.2481+86C>A) c.619+86C>A (n.619+86C>A) n.434+86C>A	gnomAD v4
17	g.80117835C>T	CA2640288123	GAA	c.2481+86C>T (n.2481+86C>T) c.619+86C>T (n.619+86C>T) n.434+86C>T	gnomAD v4
17	g.80117835_80117836insTCTC	CA2640288122	GAA	c.2481+86_2481+87insTCTC (n.2481+86_2481+87insTCTC) c.619+86_619+87insTCTC (n.619+86_619+87insTCTC) n.434+86_434+87insTCTC	gnomAD v4
17	g.80117836C>A	CA2640288125	GAA	c.2481+87C>A (n.2481+87C>A) c.619+87C>A (n.619+87C>A) n.434+87C>A	gnomAD v4
17	g.80117836C>T	CA2640288126	GAA	c.2481+87C>T (n.2481+87C>T) c.619+87C>T (n.619+87C>T) n.434+87C>T	gnomAD v4
17	g.80117837A>G	CA2640288130	GAA	c.2481+88A>G (n.2481+88A>G) c.619+88A>G (n.619+88A>G) n.434+88A>G	gnomAD v4
17	g.80117838G>A	CA2277817698	GAA	c.2481+89G>A (n.2481+89G>A) c.619+89G>A (n.619+89G>A) n.434+89G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80117838G>C	CA2640288131	GAA	c.2481+89G>C (n.2481+89G>C) c.619+89G>C (n.619+89G>C) n.434+89G>C	gnomAD v4
17	g.80117838G=	CA2277817697	GAA	c.2481+89G= (n.2481+89G=) c.619+89G= (n.619+89G=) n.434+89G=

Number of alleles fetched