Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117696_80117720del | CA2640287613 | GAA | c.2428_2452del (p.Pro810SerfsTer30) c.*566_*590del (n.*566_*590del) n.381_405del | gnomAD v4 |
17 | g.80117711A= | CA2277817623 | GAA | c.2443A= (p.Asn815=) c.*581A= (n.*581A=) n.396A= | |
17 | g.80117711A>C | CA401325225 | GAA | c.2443A>C (p.Asn815His) c.*581A>C (n.*581A>C) n.396A>C | |
17 | g.80117711A>G | CA401325227 | GAA | c.2443A>G (p.Asn815Asp) c.*581A>G (n.*581A>G) n.396A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80117711A>T | CA401325229 | GAA | c.2443A>T (p.Asn815Tyr) c.*581A>T (n.*581A>T) n.396A>T | |
17 | g.80117712A= | CA2277817624 | GAA | c.2444A= (p.Asn815=) c.*582A= (n.*582A=) n.397A= | |
17 | g.80117712A>C | CA401325230 | GAA | c.2444A>C (p.Asn815Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) n.397A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117712A>G | CA401325232 | GAA | c.2444A>G (p.Asn815Ser) c.*582A>G (n.*582A>G) n.397A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117712A>T | CA401325234 | GAA | c.2444A>T (p.Asn815Ile) c.*582A>T (n.*582A>T) n.397A>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117713C>A | CA401325235 | GAA | c.2445C>A (p.Asn815Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) n.398C>A | |
17 | g.80117713C= | CA2277817625 | GAA | c.2445C= (p.Asn815=) c.*583C= (n.*583C=) n.398C= | |
17 | g.80117713C>G | CA401325237 | GAA | c.2445C>G (p.Asn815Lys) c.*583C>G (n.*583C>G) n.398C>G | COSMIC |
17 | g.80117713C>T | CA8815744 | GAA | c.2445C>T (p.Asn815=) c.*583C>T (n.*583C>T) n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117714G>A | CA145772 | GAA | c.2446G>A (p.Val816Ile) c.*584G>A (n.*584G>A) n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117714G>C | CA401325240 | GAA | c.2446G>C (p.Val816Leu) c.*584G>C (n.*584G>C) n.399G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117714G= | CA2277817626 | GAA | c.2446G= (p.Val816=) c.*584G= (n.*584G=) n.399G= | |
17 | g.80117714G>T | CA401325241 | GAA | c.2446G>T (p.Val816Phe) c.*584G>T (n.*584G>T) n.399G>T | COSMIC |
17 | g.80117715T>A | CA401325245 | GAA | c.2447T>A (p.Val816Asp) c.*585T>A (n.*585T>A) n.400T>A | |
17 | g.80117715T>C | CA401325247 | GAA | c.2447T>C (p.Val816Ala) c.*585T>C (n.*585T>C) n.400T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117715T>G | CA401325243 | GAA | c.2447T>G (p.Val816Gly) c.*585T>G (n.*585T>G) n.400T>G | |
17 | g.80117716C>A | CA502166167 | GAA | c.2448C>A (p.Val816=) c.*586C>A (n.*586C>A) n.401C>A | |
17 | g.80117716C>G | CA502166169 | GAA | c.2448C>G (p.Val816=) c.*586C>G (n.*586C>G) n.401C>G | |
17 | g.80117716C>T | CA502166171 | GAA | c.2448C>T (p.Val816=) c.*586C>T (n.*586C>T) n.401C>T | |
17 | g.80117717C>A | CA401325251 | GAA | c.2449C>A (p.His817Asn) c.*587C>A (n.*587C>A) n.402C>A | |
17 | g.80117717C= | CA2277817627 | GAA | c.2449C= (p.His817=) c.*587C= (n.*587C=) n.402C= | |
17 | g.80117717C>G | CA401325249 | GAA | c.2449C>G (p.His817Asp) c.*587C>G (n.*587C>G) n.402C>G | |
17 | g.80117717C>T | CA401325252 | GAA | c.2449C>T (p.His817Tyr) c.*587C>T (n.*587C>T) n.402C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117718A= | CA2277817628 | GAA | c.2450A= (p.His817=) c.*588A= (n.*588A=) n.403A= | |
17 | g.80117718A>C | CA401325282 | GAA | c.2450A>C (p.His817Pro) c.*588A>C (n.*588A>C) n.403A>C | |
17 | g.80117718A>G | CA401325283 | GAA | c.2450A>G (p.His817Arg) c.*588A>G (n.*588A>G) n.403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117718A>T | CA401325285 | GAA | c.2450A>T (p.His817Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) n.403A>T | |
17 | g.80117719C>A | CA401325287 | GAA | c.2451C>A (p.His817Gln) c.*589C>A (n.*589C>A) n.404C>A | |
17 | g.80117719C= | CA2277817629 | GAA | c.2451C= (p.His817=) c.*589C= (n.*589C=) n.404C= | |
17 | g.80117719C>G | CA401325288 | GAA | c.2451C>G (p.His817Gln) c.*589C>G (n.*589C>G) n.404C>G | |
17 | g.80117719C>T | CA8815745 | GAA | c.2451C>T (p.His817=) c.*589C>T (n.*589C>T) n.404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117720C>A | CA401325291 | GAA | c.2452C>A (p.Leu818Ile) c.*590C>A (n.*590C>A) n.405C>A | dbSNP |
17 | g.80117720C= | CA2277817630 | GAA | c.2452C= (p.Leu818=) c.*590C= (n.*590C=) n.405C= | |
17 | g.80117720C>G | CA401325293 | GAA | c.2452C>G (p.Leu818Val) c.*590C>G (n.*590C>G) n.405C>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117720C>T | CA401325295 | GAA | c.2452C>T (p.Leu818Phe) c.*590C>T (n.*590C>T) n.405C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117721T>A | CA401325296 | GAA | c.2453T>A (p.Leu818His) c.*591T>A (n.*591T>A) n.406T>A | |
17 | g.80117721T>C | CA401325298 | GAA | c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) n.406T>C | ClinVar |
17 | g.80117721T>G | CA401325300 | GAA | c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) n.406T>G | |
17 | g.80117722C>A | CA502166191 | GAA | c.2454C>A (p.Leu818=) c.*592C>A (n.*592C>A) n.407C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117722C= | CA2277817631 | GAA | c.2454C= (p.Leu818=) c.*592C= (n.*592C=) n.407C= | |
17 | g.80117722C>G | CA502166193 | GAA | c.2454C>G (p.Leu818=) c.*592C>G (n.*592C>G) n.407C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117722C>T | CA502166197 | GAA | c.2454C>T (p.Leu818=) c.*592C>T (n.*592C>T) n.407C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117723C>A | CA502166202 | GAA | c.2455C>A (p.Arg819=) c.*593C>A (n.*593C>A) n.408C>A | ClinVar |
17 | g.80117723C= | CA2277817632 | GAA | c.2455C= (p.Arg819=) c.*593C= (n.*593C=) n.408C= | |
17 | g.80117723C>G | CA401325302 | GAA | c.2455C>G (p.Arg819Gly) c.*593C>G (n.*593C>G) n.408C>G | |
17 | g.80117723C>T | CA8815746 | GAA | c.2455C>T (p.Arg819Trp) c.*593C>T (n.*593C>T) n.408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117724G>A | CA8815747 | GAA | c.2456G>A (p.Arg819Gln) c.*594G>A (n.*594G>A) n.409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117724G>C | CA401325305 | GAA | c.2456G>C (p.Arg819Pro) c.*594G>C (n.*594G>C) n.409G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117724G= | CA2277817633 | GAA | c.2456G= (p.Arg819=) c.*594G= (n.*594G=) n.409G= | |
17 | g.80117724G>T | CA401325306 | GAA | c.2456G>T (p.Arg819Leu) c.*594G>T (n.*594G>T) n.409G>T | dbSNP |
17 | g.80117725G>A | CA502166207 | GAA | c.2457G>A (p.Arg819=) c.*595G>A (n.*595G>A) n.410G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117725G>C | CA502166212 | GAA | c.2457G>C (p.Arg819=) c.*595G>C (n.*595G>C) n.410G>C | |
17 | g.80117725G>T | CA502166208 | GAA | c.2457G>T (p.Arg819=) c.*595G>T (n.*595G>T) n.410G>T | |
17 | g.80117725_80117728delinsGGCT | CA2277817634 | GAA | c.2457_2460delinsGGCT (p.Arg819=) c.*595_*598delinsGGCT (n.*595_*598delinsGGCT) n.410_413delinsGGCT | |
17 | g.80117726G>A | CA401325308 | GAA | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.*596G>A (n.*596G>A) n.411G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117726G>C | CA401325310 | GAA | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.*596G>C (n.*596G>C) n.411G>C | |
17 | g.80117726G= | CA2277817635 | GAA | c.2458G= (p.Ala820=) c.*596G= (n.*596G=) n.411G= | |
17 | g.80117726G>T | CA8815748 | GAA | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.*596G>T (n.*596G>T) n.411G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117727_80117729del | CA628018650 | GAA | c.2459_2461del (p.Ala820del) c.*597_*599del (n.*597_*599del) n.412_414del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117727C>A | CA401325312 | GAA | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.*597C>A (n.*597C>A) n.412C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117727C= | CA2277817636 | GAA | c.2459C= (p.Ala820=) c.*597C= (n.*597C=) n.412C= | |
17 | g.80117727C>G | CA401325313 | GAA | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.*597C>G (n.*597C>G) n.412C>G | |
17 | g.80117727C>T | CA198799 | GAA | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.*597C>T (n.*597C>T) n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117728T>A | CA502166228 | GAA | c.2460T>A (p.Ala820=) c.*598T>A (n.*598T>A) n.413T>A | |
17 | g.80117728T>C | CA502166231 | GAA | c.2460T>C (p.Ala820=) c.*598T>C (n.*598T>C) n.413T>C | |
17 | g.80117728T>G | CA502166234 | GAA | c.2460T>G (p.Ala820=) c.*598T>G (n.*598T>G) n.413T>G | |
17 | g.80117728dup | CA891862618 | GAA | c.2460dup (p.Gly821TrpfsTer?) c.*598dup (n.*598dup) n.413dup | dbSNP |
17 | g.80117729G>A | CA401325316 | GAA | c.2461G>A (p.Gly821Arg) c.*599G>A (n.*599G>A) n.414G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117729G>C | CA401325318 | GAA | c.2461G>C (p.Gly821Arg) c.*599G>C (n.*599G>C) n.414G>C | |
17 | g.80117729G>T | CA401325319 | GAA | c.2461G>T (p.Gly821Trp) c.*599G>T (n.*599G>T) n.414G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117730G>A | CA401325322 | GAA | c.2462G>A (p.Gly821Glu) c.*600G>A (n.*600G>A) n.415G>A | |
17 | g.80117730G>C | CA401325324 | GAA | c.2462G>C (p.Gly821Ala) c.*600G>C (n.*600G>C) n.415G>C | |
17 | g.80117730G>T | CA401325321 | GAA | c.2462G>T (p.Gly821Val) c.*600G>T (n.*600G>T) n.415G>T | |
17 | g.80117731G>A | CA502166246 | GAA | c.2463G>A (p.Gly821=) c.*601G>A (n.*601G>A) n.416G>A | |
17 | g.80117731G>C | CA294857356 | GAA | c.2463G>C (p.Gly821=) c.*601G>C (n.*601G>C) n.416G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117731G= | CA2277817637 | GAA | c.2463G= (p.Gly821=) c.*601G= (n.*601G=) n.416G= | |
17 | g.80117731G>T | CA502166250 | GAA | c.2463G>T (p.Gly821=) c.*601G>T (n.*601G>T) n.416G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117732T>A | CA401325344 | GAA | c.2464T>A (p.Tyr822Asn) c.*602T>A (n.*602T>A) n.417T>A | |
17 | g.80117732T>C | CA401325345 | GAA | c.2464T>C (p.Tyr822His) c.*602T>C (n.*602T>C) n.417T>C | |
17 | g.80117732T>G | CA401325347 | GAA | c.2464T>G (p.Tyr822Asp) c.*602T>G (n.*602T>G) n.417T>G | |
17 | g.80117733A= | CA2277817638 | GAA | c.2465A= (p.Tyr822=) c.*603A= (n.*603A=) n.418A= | |
17 | g.80117733A>C | CA401325512 | GAA | c.2465A>C (p.Tyr822Ser) c.*603A>C (n.*603A>C) n.418A>C | |
17 | g.80117733A>G | CA401325513 | GAA | c.2465A>G (p.Tyr822Cys) c.*603A>G (n.*603A>G) n.418A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117733A>T | CA401325514 | GAA | c.2465A>T (p.Tyr822Phe) c.*603A>T (n.*603A>T) n.418A>T | |
17 | g.80117734C>A | CA401325515 | GAA | c.2466C>A (p.Tyr822Ter) c.*604C>A (n.*604C>A) n.419C>A | |
17 | g.80117734C= | CA2277817639 | GAA | c.2466C= (p.Tyr822=) c.*604C= (n.*604C=) n.419C= | |
17 | g.80117734C>G | CA401325516 | GAA | c.2466C>G (p.Tyr822Ter) c.*604C>G (n.*604C>G) n.419C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117734C>T | CA502166257 | GAA | c.2466C>T (p.Tyr822=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.419C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117734_80117735delinsCA | CA2277817640 | GAA | c.2466_2467delinsCA (p.Tyr822=) c.*604_*605delinsCA (n.*604_*605delinsCA) n.419_420delinsCA | |
17 | g.80117735del | CA2277817641 | GAA | c.2467del (p.Ile823SerfsTer25) c.*605del (n.*605del) n.420del | dbSNP |
17 | g.80117735A= | CA2277817642 | GAA | c.2467A= (p.Ile823=) c.*605A= (n.*605A=) n.420A= | |
17 | g.80117735A>C | CA8815749 | GAA | c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) n.420A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80117735A>G | CA401325517 | GAA | c.2467A>G (p.Ile823Val) c.*605A>G (n.*605A>G) n.420A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117735A>T | CA401325518 | GAA | c.2467A>T (p.Ile823Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) n.420A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117736T>A | CA401325519 | GAA | c.2468T>A (p.Ile823Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) n.421T>A | |
17 | g.80117736T>C | CA401325520 | GAA | c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) n.421T>C | |
17 | g.80117736T>G | CA401325521 | GAA | c.2468T>G (p.Ile823Ser) c.*606T>G (n.*606T>G) n.421T>G | |
17 | g.80117737C>A | CA502166274 | GAA | c.2469C>A (p.Ile823=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.422C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117737C>G | CA401325522 | GAA | c.2469C>G (p.Ile823Met) c.*607C>G (n.*607C>G) n.422C>G | |
17 | g.80117737C>T | CA502166277 | GAA | c.2469C>T (p.Ile823=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.422C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117738A>C | CA401325523 | GAA | c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.*608A>C (n.*608A>C) n.423A>C | |
17 | g.80117738A>G | CA401325524 | GAA | c.2470A>G (p.Ile824Val) c.*608A>G (n.*608A>G) n.423A>G | |
17 | g.80117738A>T | CA401325525 | GAA | c.2470A>T (p.Ile824Phe) c.*608A>T (n.*608A>T) n.423A>T | |
17 | g.80117738_80117739del | CA2573154967 | GAA | c.2470_2471del (p.Ile824ProfsTer?) c.*608_*609del (n.*608_*609del) n.423_424del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117739T>A | CA401325526 | GAA | c.2471T>A (p.Ile824Asn) c.*609T>A (n.*609T>A) n.424T>A | |
17 | g.80117739T>C | CA401325527 | GAA | c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.*609T>C (n.*609T>C) n.424T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117739T>G | CA401325528 | GAA | c.2471T>G (p.Ile824Ser) c.*609T>G (n.*609T>G) n.424T>G | |
17 | g.80117739T= | CA2277817643 | GAA | c.2471T= (p.Ile824=) c.*609T= (n.*609T=) n.424T= | |
17 | g.80117740C>A | CA502166288 | GAA | c.2472C>A (p.Ile824=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.425C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117740C= | CA2277817644 | GAA | c.2472C= (p.Ile824=) c.*610C= (n.*610C=) n.425C= | |
17 | g.80117740C>G | CA401325529 | GAA | c.2472C>G (p.Ile824Met) c.*610C>G (n.*610C>G) n.425C>G | |
17 | g.80117740C>T | CA502166291 | GAA | c.2472C>T (p.Ile824=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117744del | CA2695200356 | GAA | c.2476del (p.Leu826CysfsTer22) c.*614del (n.*614del) n.429del | ClinVar |
17 | g.80117741C>A | CA401325530 | GAA | c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.*611C>A (n.*611C>A) n.426C>A | |
17 | g.80117741C>G | CA401325531 | GAA | c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.*611C>G (n.*611C>G) n.426C>G | |
17 | g.80117741C>T | CA401325533 | GAA | c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) n.426C>T | |
17 | g.80117742C>A | CA401325534 | GAA | c.2474C>A (p.Pro825His) c.*612C>A (n.*612C>A) n.427C>A | |
17 | g.80117742C= | CA2277817645 | GAA | c.2474C= (p.Pro825=) c.*612C= (n.*612C=) n.427C= | |
17 | g.80117742C>G | CA10604584 | GAA | c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) n.427C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117742C>T | CA401325535 | GAA | c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.*612C>T (n.*612C>T) n.427C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.80117743C>A | CA502166302 | GAA | c.2475C>A (p.Pro825=) c.*613C>A (n.*613C>A) n.428C>A | |
17 | g.80117743C= | CA2277817646 | GAA | c.2475C= (p.Pro825=) c.*613C= (n.*613C=) n.428C= | |
17 | g.80117743C>G | CA8815750 | GAA | c.2475C>G (p.Pro825=) c.*613C>G (n.*613C>G) n.428C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117743C>T | CA502166306 | GAA | c.2475C>T (p.Pro825=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.428C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117744C>A | CA401325536 | GAA | c.2476C>A (p.Leu826Met) c.*614C>A (n.*614C>A) n.429C>A | |
17 | g.80117744C= | CA2277817647 | GAA | c.2476C= (p.Leu826=) c.*614C= (n.*614C=) n.429C= | |
17 | g.80117744C>G | CA401325537 | GAA | c.2476C>G (p.Leu826Val) c.*614C>G (n.*614C>G) n.429C>G | |
17 | g.80117744C>T | CA502166309 | GAA | c.2476C>T (p.Leu826=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.429C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117745del | CA2580095294 | GAA | c.2477del (p.Leu826ArgfsTer22) c.*615del (n.*615del) n.430del | ClinVar |
17 | g.80117745T>A | CA401325538 | GAA | c.2477T>A (p.Leu826Gln) c.*615T>A (n.*615T>A) n.430T>A | |
17 | g.80117745T>C | CA401325540 | GAA | c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.*615T>C (n.*615T>C) n.430T>C | |
17 | g.80117745T>G | CA401325539 | GAA | c.2477T>G (p.Leu826Arg) c.*615T>G (n.*615T>G) n.430T>G | |
17 | g.80117746G>A | CA8815751 | GAA | c.2478G>A (p.Leu826=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117746G>C | CA502166321 | GAA | c.2478G>C (p.Leu826=) c.*616G>C (n.*616G>C) n.431G>C | |
17 | g.80117746G= | CA2277817648 | GAA | c.2478G= (p.Leu826=) c.*616G= (n.*616G=) n.431G= | |
17 | g.80117746G>T | CA502166323 | GAA | c.2478G>T (p.Leu826=) c.*616G>T (n.*616G>T) n.431G>T | |
17 | g.80117747C>A | CA401325541 | GAA | c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) n.432C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117747C= | CA2277817649 | GAA | c.2479C= (p.Gln827=) c.*617C= (n.*617C=) n.432C= | |
17 | g.80117747C>G | CA401325542 | GAA | c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.*617C>G (n.*617C>G) n.432C>G | |
17 | g.80117747C>T | CA401325543 | GAA | c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.*617C>T (n.*617C>T) n.432C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117748A= | CA2277817650 | GAA | c.2480A= (p.Gln827=) c.*618A= (n.*618A=) n.433A= | |
17 | g.80117748A>C | CA401325544 | GAA | c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) n.433A>C | |
17 | g.80117748A>G | CA401325545 | GAA | c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) n.433A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117748A>T | CA401325546 | GAA | c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) n.433A>T | COSMIC |
17 | g.80117749G>A | CA502166333 | GAA | c.2481G>A (p.Gln827=) c.*619G>A (n.*619G>A) n.434G>A | |
17 | g.80117749G>C | CA401325547 | GAA | c.2481G>C (p.Gln827His) c.*619G>C (n.*619G>C) n.434G>C | |
17 | g.80117749G>T | CA401325548 | GAA | c.2481G>T (p.Gln827His) c.*619G>T (n.*619G>T) n.434G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117750G>A | CA401325549 | GAA | c.2481+1G>A (n.2481+1G>A) c.*619+1G>A (n.*619+1G>A) n.434+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117750G>C | CA401325550 | GAA | c.2481+1G>C (n.2481+1G>C) c.*619+1G>C (n.*619+1G>C) n.434+1G>C | |
17 | g.80117750G>T | CA401325551 | GAA | c.2481+1G>T (n.2481+1G>T) c.*619+1G>T (n.*619+1G>T) n.434+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117751T>A | CA401325554 | GAA | c.2481+2T>A (n.2481+2T>A) c.*619+2T>A (n.*619+2T>A) n.434+2T>A | |
17 | g.80117751T>C | CA401325552 | GAA | c.2481+2T>C (n.2481+2T>C) c.*619+2T>C (n.*619+2T>C) n.434+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117751T>G | CA401325553 | GAA | c.2481+2T>G (n.2481+2T>G) c.*619+2T>G (n.*619+2T>G) n.434+2T>G | dbSNP |
17 | g.80117752A>C | CA2734102099 | GAA | c.2481+3A>C (n.2481+3A>C) c.*619+3A>C (n.*619+3A>C) n.434+3A>C | dbSNP |
17 | g.80117753C>A | CA2640287865 | GAA | c.2481+4C>A (n.2481+4C>A) c.*619+4C>A (n.*619+4C>A) n.434+4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117753C= | CA2277817651 | GAA | c.2481+4C= (n.2481+4C=) c.*619+4C= (n.*619+4C=) n.434+4C= | |
17 | g.80117753C>G | CA986711373 | GAA | c.2481+4C>G (n.2481+4C>G) c.*619+4C>G (n.*619+4C>G) n.434+4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117753C>T | CA2640287868 | GAA | c.2481+4C>T (n.2481+4C>T) c.*619+4C>T (n.*619+4C>T) n.434+4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117754C= | CA2277817653 | GAA | c.2481+5C= (n.2481+5C=) c.*619+5C= (n.*619+5C=) n.434+5C= | |
17 | g.80117754C>G | CA915952256 | GAA | c.2481+5C>G (n.2481+5C>G) c.*619+5C>G (n.*619+5C>G) n.434+5C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117754C>T | CA2277817652 | GAA | c.2481+5C>T (n.2481+5C>T) c.*619+5C>T (n.*619+5C>T) n.434+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117755T>C | CA628018651 | GAA | c.2481+6T>C (n.2481+6T>C) c.*619+6T>C (n.*619+6T>C) n.434+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117755T= | CA2277817654 | GAA | c.2481+6T= (n.2481+6T=) c.*619+6T= (n.*619+6T=) n.434+6T= | |
17 | g.80117756G>A | CA8815752 | GAA | c.2481+7G>A (n.2481+7G>A) c.*619+7G>A (n.*619+7G>A) n.434+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117756G>C | CA2640287878 | GAA | c.2481+7G>C (n.2481+7G>C) c.*619+7G>C (n.*619+7G>C) n.434+7G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117756G= | CA2277817655 | GAA | c.2481+7G= (n.2481+7G=) c.*619+7G= (n.*619+7G=) n.434+7G= | |
17 | g.80117756G>T | CA2640287880 | GAA | c.2481+7G>T (n.2481+7G>T) c.*619+7G>T (n.*619+7G>T) n.434+7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117757G>C | CA628018652 | GAA | c.2481+8G>C (n.2481+8G>C) c.*619+8G>C (n.*619+8G>C) n.434+8G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80117757G= | CA2277817656 | GAA | c.2481+8G= (n.2481+8G=) c.*619+8G= (n.*619+8G=) n.434+8G= | |
17 | g.80117757G>T | CA2640287883 | GAA | c.2481+8G>T (n.2481+8G>T) c.*619+8G>T (n.*619+8G>T) n.434+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117757_80117758insCCTCACAACCACAGAGTCCC | CA2734102104 | GAA | c.2481+8_2481+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC (n.2481+8_2481+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC) c.*619+8_*619+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC (n.*619+8_*619+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC) n.434+8_434+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC | dbSNP |
17 | g.80117758G>A | CA2640287885 | GAA | c.2481+9G>A (n.2481+9G>A) c.*619+9G>A (n.*619+9G>A) n.434+9G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117758G>T | CA2640287887 | GAA | c.2481+9G>T (n.2481+9G>T) c.*619+9G>T (n.*619+9G>T) n.434+9G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117759C>A | CA2576414279 | GAA | c.2481+10C>A (n.2481+10C>A) c.*619+10C>A (n.*619+10C>A) n.434+10C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117759C= | CA2277817657 | GAA | c.2481+10C= (n.2481+10C=) c.*619+10C= (n.*619+10C=) n.434+10C= | |
17 | g.80117759C>T | CA628018653 | GAA | c.2481+10C>T (n.2481+10C>T) c.*619+10C>T (n.*619+10C>T) n.434+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117761A= | CA2277817658 | GAA | c.2481+12A= (n.2481+12A=) c.*619+12A= (n.*619+12A=) n.434+12A= | |
17 | g.80117761A>G | CA8815753 | GAA | c.2481+12A>G (n.2481+12A>G) c.*619+12A>G (n.*619+12A>G) n.434+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117762G>T | CA2640287892 | GAA | c.2481+13G>T (n.2481+13G>T) c.*619+13G>T (n.*619+13G>T) n.434+13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117763G>A | CA8815754 | GAA | c.2481+14G>A (n.2481+14G>A) c.*619+14G>A (n.*619+14G>A) n.434+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117763G= | CA2277817659 | GAA | c.2481+14G= (n.2481+14G=) c.*619+14G= (n.*619+14G=) n.434+14G= | |
17 | g.80117764C>A | CA628018654 | GAA | c.2481+15C>A (n.2481+15C>A) c.*619+15C>A (n.*619+15C>A) n.434+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117764C= | CA2277817660 | GAA | c.2481+15C= (n.2481+15C=) c.*619+15C= (n.*619+15C=) n.434+15C= | |
17 | g.80117764C>G | CA2640287903 | GAA | c.2481+15C>G (n.2481+15C>G) c.*619+15C>G (n.*619+15C>G) n.434+15C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117764C>T | CA8815755 | GAA | c.2481+15C>T (n.2481+15C>T) c.*619+15C>T (n.*619+15C>T) n.434+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117765G>A | CA220399 | GAA | c.2481+16G>A (n.2481+16G>A) c.*619+16G>A (n.*619+16G>A) n.434+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117765G= | CA2277817661 | GAA | c.2481+16G= (n.2481+16G=) c.*619+16G= (n.*619+16G=) n.434+16G= | |
17 | g.80117765G>T | CA2640287916 | GAA | c.2481+16G>T (n.2481+16G>T) c.*619+16G>T (n.*619+16G>T) n.434+16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117766G>A | CA2576414280 | GAA | c.2481+17G>A (n.2481+17G>A) c.*619+17G>A (n.*619+17G>A) n.434+17G>A | |
17 | g.80117766G>T | CA2640287919 | GAA | c.2481+17G>T (n.2481+17G>T) c.*619+17G>T (n.*619+17G>T) n.434+17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117767C>A | CA2640287920 | GAA | c.2481+18C>A (n.2481+18C>A) c.*619+18C>A (n.*619+18C>A) n.434+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117767C>T | CA2640287923 | GAA | c.2481+18C>T (n.2481+18C>T) c.*619+18C>T (n.*619+18C>T) n.434+18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117768T>C | CA2640287924 | GAA | c.2481+19T>C (n.2481+19T>C) c.*619+19T>C (n.*619+19T>C) n.434+19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117769A= | CA2277817662 | GAA | c.2481+20A= (n.2481+20A=) c.*619+20A= (n.*619+20A=) n.434+20A= | |
17 | g.80117769A>G | CA8815756 | GAA | c.2481+20A>G (n.2481+20A>G) c.*619+20A>G (n.*619+20A>G) n.434+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117770T>C | CA2640287929 | GAA | c.2481+21T>C (n.2481+21T>C) c.*619+21T>C (n.*619+21T>C) n.434+21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117771G>T | CA2640287930 | GAA | c.2481+22G>T (n.2481+22G>T) c.*619+22G>T (n.*619+22G>T) n.434+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117772G>A | CA628018655 | GAA | c.2481+23G>A (n.2481+23G>A) c.*619+23G>A (n.*619+23G>A) n.434+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117772G>C | CA2277817664 | GAA | c.2481+23G>C (n.2481+23G>C) c.*619+23G>C (n.*619+23G>C) n.434+23G>C | dbSNP |
17 | g.80117772G= | CA2277817663 | GAA | c.2481+23G= (n.2481+23G=) c.*619+23G= (n.*619+23G=) n.434+23G= | |
17 | g.80117772G>T | CA8815757 | GAA | c.2481+23G>T (n.2481+23G>T) c.*619+23G>T (n.*619+23G>T) n.434+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117773T= | CA2277817665 | GAA | c.2481+24T= (n.2481+24T=) c.*619+24T= (n.*619+24T=) n.434+24T= | |
17 | g.80117774G>A | CA628018656 | GAA | c.2481+25G>A (n.2481+25G>A) c.*619+25G>A (n.*619+25G>A) n.434+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117774G>C | CA8815759 | GAA | c.2481+25G>C (n.2481+25G>C) c.*619+25G>C (n.*619+25G>C) n.434+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117774G= | CA2277817666 | GAA | c.2481+25G= (n.2481+25G=) c.*619+25G= (n.*619+25G=) n.434+25G= | |
17 | g.80117774G>T | CA628018657 | GAA | c.2481+25G>T (n.2481+25G>T) c.*619+25G>T (n.*619+25G>T) n.434+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117778dup | CA8815758 | GAA | c.2481+29dup (n.2481+29dup) c.*619+29dup (n.*619+29dup) n.434+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117778del | CA2640287938 | GAA | c.2481+29del (n.2481+29del) c.*619+29del (n.*619+29del) n.434+29del | gnomAD v4 |
17 | g.80117775G>A | CA2640287948 | GAA | c.2481+26G>A (n.2481+26G>A) c.*619+26G>A (n.*619+26G>A) n.434+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117775G>T | CA2640287950 | GAA | c.2481+26G>T (n.2481+26G>T) c.*619+26G>T (n.*619+26G>T) n.434+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117776G>C | CA2640287953 | GAA | c.2481+27G>C (n.2481+27G>C) c.*619+27G>C (n.*619+27G>C) n.434+27G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117776G>T | CA2640287954 | GAA | c.2481+27G>T (n.2481+27G>T) c.*619+27G>T (n.*619+27G>T) n.434+27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117777G>A | CA2640287956 | GAA | c.2481+28G>A (n.2481+28G>A) c.*619+28G>A (n.*619+28G>A) n.434+28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117777G>T | CA2640287958 | GAA | c.2481+28G>T (n.2481+28G>T) c.*619+28G>T (n.*619+28G>T) n.434+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117778G>A | CA2640287960 | GAA | c.2481+29G>A (n.2481+29G>A) c.*619+29G>A (n.*619+29G>A) n.434+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117778G>C | CA2576414281 | GAA | c.2481+29G>C (n.2481+29G>C) c.*619+29G>C (n.*619+29G>C) n.434+29G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117778G= | CA2277817667 | GAA | c.2481+29G= (n.2481+29G=) c.*619+29G= (n.*619+29G=) n.434+29G= | |
17 | g.80117778G>T | CA8815760 | GAA | c.2481+29G>T (n.2481+29G>T) c.*619+29G>T (n.*619+29G>T) n.434+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117779T>C | CA628018658 | GAA | c.2481+30T>C (n.2481+30T>C) c.*619+30T>C (n.*619+30T>C) n.434+30T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80117779T>G | CA2277817669 | GAA | c.2481+30T>G (n.2481+30T>G) c.*619+30T>G (n.*619+30T>G) n.434+30T>G | dbSNP |
17 | g.80117779T= | CA2277817668 | GAA | c.2481+30T= (n.2481+30T=) c.*619+30T= (n.*619+30T=) n.434+30T= | |
17 | g.80117780G>A | CA2640287963 | GAA | c.2481+31G>A (n.2481+31G>A) c.*619+31G>A (n.*619+31G>A) n.434+31G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117780G>T | CA2640287965 | GAA | c.2481+31G>T (n.2481+31G>T) c.*619+31G>T (n.*619+31G>T) n.434+31G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117781T>C | CA628018659 | GAA | c.2481+32T>C (n.2481+32T>C) c.*619+32T>C (n.*619+32T>C) n.434+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117781T= | CA2277817670 | GAA | c.2481+32T= (n.2481+32T=) c.*619+32T= (n.*619+32T=) n.434+32T= | |
17 | g.80117782G>A | CA2640287968 | GAA | c.2481+33G>A (n.2481+33G>A) c.*619+33G>A (n.*619+33G>A) n.434+33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117782G>T | CA2640287971 | GAA | c.2481+33G>T (n.2481+33G>T) c.*619+33G>T (n.*619+33G>T) n.434+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117783G>A | CA2640287972 | GAA | c.2481+34G>A (n.2481+34G>A) c.*619+34G>A (n.*619+34G>A) n.434+34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117783G>T | CA2640287974 | GAA | c.2481+34G>T (n.2481+34G>T) c.*619+34G>T (n.*619+34G>T) n.434+34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117784A= | CA2277817671 | GAA | c.2481+35A= (n.2481+35A=) c.*619+35A= (n.*619+35A=) n.434+35A= | |
17 | g.80117784A>C | CA2576414282 | GAA | c.2481+35A>C (n.2481+35A>C) c.*619+35A>C (n.*619+35A>C) n.434+35A>C | |
17 | g.80117784A>G | CA2277817672 | GAA | c.2481+35A>G (n.2481+35A>G) c.*619+35A>G (n.*619+35A>G) n.434+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117785C>A | CA2640287978 | GAA | c.2481+36C>A (n.2481+36C>A) c.*619+36C>A (n.*619+36C>A) n.434+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117785C>T | CA2640287981 | GAA | c.2481+36C>T (n.2481+36C>T) c.*619+36C>T (n.*619+36C>T) n.434+36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117786A>G | CA2640287984 | GAA | c.2481+37A>G (n.2481+37A>G) c.*619+37A>G (n.*619+37A>G) n.434+37A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117787G>A | CA2640287988 | GAA | c.2481+38G>A (n.2481+38G>A) c.*619+38G>A (n.*619+38G>A) n.434+38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117787G>T | CA2640287989 | GAA | c.2481+38G>T (n.2481+38G>T) c.*619+38G>T (n.*619+38G>T) n.434+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117788C>A | CA2640287990 | GAA | c.2481+39C>A (n.2481+39C>A) c.*619+39C>A (n.*619+39C>A) n.434+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117788C>T | CA2640287993 | GAA | c.2481+39C>T (n.2481+39C>T) c.*619+39C>T (n.*619+39C>T) n.434+39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117788_80117790del | CA2576414283 | GAA | c.2481+39_2481+41del (n.2481+39_2481+41del) c.*619+39_*619+41del (n.*619+39_*619+41del) n.434+39_434+41del | |
17 | g.80117789A= | CA2277817673 | GAA | c.2481+40A= (n.2481+40A=) c.*619+40A= (n.*619+40A=) n.434+40A= | |
17 | g.80117789A>C | CA2277817674 | GAA | c.2481+40A>C (n.2481+40A>C) c.*619+40A>C (n.*619+40A>C) n.434+40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117790C>A | CA2640287998 | GAA | c.2481+41C>A (n.2481+41C>A) c.*619+41C>A (n.*619+41C>A) n.434+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117790C= | CA2277817675 | GAA | c.2481+41C= (n.2481+41C=) c.*619+41C= (n.*619+41C=) n.434+41C= | |
17 | g.80117790C>T | CA986711398 | GAA | c.2481+41C>T (n.2481+41C>T) c.*619+41C>T (n.*619+41C>T) n.434+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117791A>G | CA2640288000 | GAA | c.2481+42A>G (n.2481+42A>G) c.*619+42A>G (n.*619+42A>G) n.434+42A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117792C>A | CA2640288001 | GAA | c.2481+43C>A (n.2481+43C>A) c.*619+43C>A (n.*619+43C>A) n.434+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117793T>C | CA2640288002 | GAA | c.2481+44T>C (n.2481+44T>C) c.*619+44T>C (n.*619+44T>C) n.434+44T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117794G>A | CA294857412 | GAA | c.2481+45G>A (n.2481+45G>A) c.*619+45G>A (n.*619+45G>A) n.434+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117794G= | CA2277817676 | GAA | c.2481+45G= (n.2481+45G=) c.*619+45G= (n.*619+45G=) n.434+45G= | |
17 | g.80117794G>T | CA2640288011 | GAA | c.2481+45G>T (n.2481+45G>T) c.*619+45G>T (n.*619+45G>T) n.434+45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117795C>A | CA2576414284 | GAA | c.2481+46C>A (n.2481+46C>A) c.*619+46C>A (n.*619+46C>A) n.434+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117795C= | CA2277817677 | GAA | c.2481+46C= (n.2481+46C=) c.*619+46C= (n.*619+46C=) n.434+46C= | |
17 | g.80117795C>T | CA2277817678 | GAA | c.2481+46C>T (n.2481+46C>T) c.*619+46C>T (n.*619+46C>T) n.434+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117796A= | CA2277817679 | GAA | c.2481+47A= (n.2481+47A=) c.*619+47A= (n.*619+47A=) n.434+47A= | |
17 | g.80117796A>G | CA2277817680 | GAA | c.2481+47A>G (n.2481+47A>G) c.*619+47A>G (n.*619+47A>G) n.434+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117797G>T | CA2640288015 | GAA | c.2481+48G>T (n.2481+48G>T) c.*619+48G>T (n.*619+48G>T) n.434+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117799G= | CA2277817681 | GAA | c.2481+50G= (n.2481+50G=) c.*619+50G= (n.*619+50G=) n.434+50G= | |
17 | g.80117799G>T | CA8815761 | GAA | c.2481+50G>T (n.2481+50G>T) c.*619+50G>T (n.*619+50G>T) n.434+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117800C>A | CA2640288018 | GAA | c.2481+51C>A (n.2481+51C>A) c.*619+51C>A (n.*619+51C>A) n.434+51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117800C>T | CA2640288023 | GAA | c.2481+51C>T (n.2481+51C>T) c.*619+51C>T (n.*619+51C>T) n.434+51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117801T>C | CA2640288025 | GAA | c.2481+52T>C (n.2481+52T>C) c.*619+52T>C (n.*619+52T>C) n.434+52T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117802G>A | CA294857413 | GAA | c.2481+53G>A (n.2481+53G>A) c.*619+53G>A (n.*619+53G>A) n.434+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117802G>C | CA628018660 | GAA | c.2481+53G>C (n.2481+53G>C) c.*619+53G>C (n.*619+53G>C) n.434+53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117802G= | CA2277817682 | GAA | c.2481+53G= (n.2481+53G=) c.*619+53G= (n.*619+53G=) n.434+53G= | |
17 | g.80117802G>T | CA986711410 | GAA | c.2481+53G>T (n.2481+53G>T) c.*619+53G>T (n.*619+53G>T) n.434+53G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117806del | CA2640288033 | GAA | c.2481+57del (n.2481+57del) c.*619+57del (n.*619+57del) n.434+57del | gnomAD v4 |
17 | g.80117803G>C | CA2640288037 | GAA | c.2481+54G>C (n.2481+54G>C) c.*619+54G>C (n.*619+54G>C) n.434+54G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117803G>T | CA2640288039 | GAA | c.2481+54G>T (n.2481+54G>T) c.*619+54G>T (n.*619+54G>T) n.434+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117804G>T | CA2640288043 | GAA | c.2481+55G>T (n.2481+55G>T) c.*619+55G>T (n.*619+55G>T) n.434+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117805G>A | CA2277817684 | GAA | c.2481+56G>A (n.2481+56G>A) c.*619+56G>A (n.*619+56G>A) n.434+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117805G= | CA2277817683 | GAA | c.2481+56G= (n.2481+56G=) c.*619+56G= (n.*619+56G=) n.434+56G= | |
17 | g.80117805G>T | CA2640288049 | GAA | c.2481+56G>T (n.2481+56G>T) c.*619+56G>T (n.*619+56G>T) n.434+56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117806G>A | CA2640288051 | GAA | c.2481+57G>A (n.2481+57G>A) c.*619+57G>A (n.*619+57G>A) n.434+57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117806G= | CA2277817685 | GAA | c.2481+57G= (n.2481+57G=) c.*619+57G= (n.*619+57G=) n.434+57G= | |
17 | g.80117806G>T | CA775522364 | GAA | c.2481+57G>T (n.2481+57G>T) c.*619+57G>T (n.*619+57G>T) n.434+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117807A>G | CA2576414285 | GAA | c.2481+58A>G (n.2481+58A>G) c.*619+58A>G (n.*619+58A>G) n.434+58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117807A>T | CA2640288061 | GAA | c.2481+58A>T (n.2481+58A>T) c.*619+58A>T (n.*619+58A>T) n.434+58A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117808G>A | CA2640288063 | GAA | c.2481+59G>A (n.2481+59G>A) c.*619+59G>A (n.*619+59G>A) n.434+59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117808G>C | CA2640288064 | GAA | c.2481+59G>C (n.2481+59G>C) c.*619+59G>C (n.*619+59G>C) n.434+59G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117808G>T | CA2640288065 | GAA | c.2481+59G>T (n.2481+59G>T) c.*619+59G>T (n.*619+59G>T) n.434+59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117809G>A | CA2576414286 | GAA | c.2481+60G>A (n.2481+60G>A) c.*619+60G>A (n.*619+60G>A) n.434+60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117809G>T | CA2640288066 | GAA | c.2481+60G>T (n.2481+60G>T) c.*619+60G>T (n.*619+60G>T) n.434+60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117810C>A | CA2640288067 | GAA | c.2481+61C>A (n.2481+61C>A) c.*619+61C>A (n.*619+61C>A) n.434+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117810C>T | CA2640288068 | GAA | c.2481+61C>T (n.2481+61C>T) c.*619+61C>T (n.*619+61C>T) n.434+61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117811A>T | CA2640288070 | GAA | c.2481+62A>T (n.2481+62A>T) c.*619+62A>T (n.*619+62A>T) n.434+62A>T | gnomAD v4 |