Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117672G>ACA8815728GAAc.2404G>A (p.Gly802Arg)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.357G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117672G>CCA401325107GAAc.2404G>C (p.Gly802Arg)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.357G>C
17g.80117672G=CA2277817599GAAc.2404G= (p.Gly802=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.357G=
17g.80117672G>TCA401325108GAAc.2404G>T (p.Gly802Trp)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.357G>T
17g.80117675_80117681delCA2018007662GAAc.2407_2413del (p.Gln803Ter)
c.*545_*551del (n.*545_*551del)
n.360_366del
17g.80117672_80117691delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCCCA2277817600GAAc.2404_2423delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC (p.Gly802=)
c.*542_*561delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC (n.*542_*561delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC)
n.357_376delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC
17g.80117673G>ACA401325113GAAc.2405G>A (p.Gly802Glu)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.358G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117673G>CCA401325110GAAc.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.358G>C
gnomAD v4
17g.80117673G=CA2277817601GAAc.2405G= (p.Gly802=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.358G=
17g.80117673G>TCA401325111GAAc.2405G>T (p.Gly802Val)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.358G>T
17g.80117676_80117694delCA8815729GAAc.2408_2426del (p.Gln803ProfsTer?)
c.*546_*564del (n.*546_*564del)
n.361_379del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117674G>ACA502165956GAAc.2406G>A (p.Gly802=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.359G>A
17g.80117674G>CCA502165958GAAc.2406G>C (p.Gly802=)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.359G>C
gnomAD v4
17g.80117674G>TCA502165960GAAc.2406G>T (p.Gly802=)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.359G>T
gnomAD v4
17g.80117675C>ACA401325114GAAc.2407C>A (p.Gln803Lys)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.360C>A
17g.80117675C=CA2277817602GAAc.2407C= (p.Gln803=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.360C=
17g.80117675C>GCA401325115GAAc.2407C>G (p.Gln803Glu)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.360C>G
17g.80117675C>TCA401325116GAAc.2407C>T (p.Gln803Ter)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.360C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117676A=CA2277817603GAAc.2408A= (p.Gln803=)
c.*546A= (n.*546A=)
n.361A=
17g.80117676A>CCA401325117GAAc.2408A>C (p.Gln803Pro)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.361A>C
17g.80117676A>GCA8815730GAAc.2408A>G (p.Gln803Arg)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.361A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117676A>TCA401325118GAAc.2408A>T (p.Gln803Leu)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.361A>T
17g.80117677G>ACA8815731GAAc.2409G>A (p.Gln803=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.362G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117677G>CCA401325119GAAc.2409G>C (p.Gln803His)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.362G>C
17g.80117677G=CA2277817604GAAc.2409G= (p.Gln803=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.362G=
17g.80117677G>TCA401325120GAAc.2409G>T (p.Gln803His)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.362G>T
17g.80117678T>ACA401325124GAAc.2410T>A (p.Trp804Arg)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.363T>A
17g.80117678T>CCA401325123GAAc.2410T>C (p.Trp804Arg)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.363T>C
ClinVar dbSNP
17g.80117678T>GCA401325122GAAc.2410T>G (p.Trp804Gly)
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.363T>G
17g.80117679G>ACA401325125GAAc.2411G>A (p.Trp804Ter)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.364G>A
ClinVar dbSNP
17g.80117679G>CCA401325126GAAc.2411G>C (p.Trp804Ser)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.364G>C
17g.80117679G>TCA401325127GAAc.2411G>T (p.Trp804Leu)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.364G>T
17g.80117680G>ACA401325128GAAc.2412G>A (p.Trp804Ter)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.365G>A
17g.80117680G>CCA401325129GAAc.2412G>C (p.Trp804Cys)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.365G>C
17g.80117680G>TCA401325130GAAc.2412G>T (p.Trp804Cys)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.365G>T
17g.80117681G>ACA401325131GAAc.2413G>A (p.Val805Met)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.366G>A
gnomAD v4
17g.80117681G>CCA401325132GAAc.2413G>C (p.Val805Leu)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.366G>C
17g.80117681G>TCA401325133GAAc.2413G>T (p.Val805Leu)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.366G>T
17g.80117682T>ACA401325134GAAc.2414T>A (p.Val805Glu)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.367T>A
17g.80117682T>CCA401325135GAAc.2414T>C (p.Val805Ala)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.367T>C
17g.80117682T>GCA401325136GAAc.2414T>G (p.Val805Gly)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.367T>G
17g.80117683G>ACA240812GAAc.2415G>A (p.Val805=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.368G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117683G>CCA502166003GAAc.2415G>C (p.Val805=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.368G>C
17g.80117683G=CA2277817605GAAc.2415G= (p.Val805=)
c.*553G= (n.*553G=)
n.368G=
17g.80117683G>TCA8815732GAAc.2415G>T (p.Val805=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.368G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117684A=CA2277817606GAAc.2416A= (p.Thr806=)
c.*554A= (n.*554A=)
n.369A=
17g.80117684A>CCA8815733GAAc.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.369A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117684A>GCA401325138GAAc.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.369A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117684A>TCA401325140GAAc.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.369A>T
17g.80117685C>ACA401325142GAAc.2417C>A (p.Thr806Lys)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.370C>A
17g.80117685C=CA2277817607GAAc.2417C= (p.Thr806=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.370C=
17g.80117685C>GCA401325143GAAc.2417C>G (p.Thr806Arg)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.370C>G
17g.80117685C>TCA8815734GAAc.2417C>T (p.Thr806Met)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.370C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117686G>ACA8815735GAAc.2418G>A (p.Thr806=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.371G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117686G>CCA502166017GAAc.2418G>C (p.Thr806=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.371G>C
17g.80117686G=CA2277817608GAAc.2418G= (p.Thr806=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.371G=
17g.80117686G>TCA502166019GAAc.2418G>T (p.Thr806=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.371G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117687C>ACA401325146GAAc.2419C>A (p.Leu807Met)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.372C>A
17g.80117687C>GCA401325148GAAc.2419C>G (p.Leu807Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.372C>G
17g.80117687C>TCA502166026GAAc.2419C>T (p.Leu807=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.372C>T
17g.80117688T>ACA401325149GAAc.2420T>A (p.Leu807Gln)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.373T>A
17g.80117688T>CCA401325151GAAc.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.373T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117688T>GCA401325153GAAc.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.373T>G
17g.80117688T=CA2277817609GAAc.2420T= (p.Leu807=)
c.*558T= (n.*558T=)
n.373T=
17g.80117689G>ACA502166032GAAc.2421G>A (p.Leu807=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.374G>A
gnomAD v4
17g.80117689G>CCA502166034GAAc.2421G>C (p.Leu807=)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.374G>C
17g.80117689G>TCA502166036GAAc.2421G>T (p.Leu807=)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.374G>T
17g.80117690C>ACA401325157GAAc.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.375C>A
dbSNP
17g.80117690C>GCA401325156GAAc.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.375C>G
17g.80117690C>TCA401325155GAAc.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.375C>T
COSMIC
17g.80117691C>ACA401325159GAAc.2423C>A (p.Pro808Gln)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.376C>A
17g.80117691C=CA2277817610GAAc.2423C= (p.Pro808=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.376C=
17g.80117691C>GCA401325162GAAc.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.376C>G
17g.80117691C>TCA8815736GAAc.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.376C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117692G>ACA8815737GAAc.2424G>A (p.Pro808=)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.377G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117692G>CCA502166051GAAc.2424G>C (p.Pro808=)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.377G>C
17g.80117692G=CA2277817611GAAc.2424G= (p.Pro808=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.377G=
17g.80117692G>TCA502166053GAAc.2424G>T (p.Pro808=)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.377G>T
17g.80117693G>ACA401325164GAAc.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.378G>A
gnomAD v4
17g.80117693G>CCA401325165GAAc.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.378G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117693G=CA2277817612GAAc.2425G= (p.Ala809=)
c.*563G= (n.*563G=)
n.378G=
17g.80117693G>TCA401325167GAAc.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.378G>T
gnomAD v4
17g.80117694C>ACA401325169GAAc.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.379C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117694C=CA2277817613GAAc.2426C= (p.Ala809=)
c.*564C= (n.*564C=)
n.379C=
17g.80117694C>GCA401325170GAAc.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.379C>G
17g.80117694C>TCA401325172GAAc.2426C>T (p.Ala809Val)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.379C>T
gnomAD v4
17g.80117699dupCA658795289GAAc.2431dup (p.Leu811ProfsTer?)
c.*569dup (n.*569dup)
n.384dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117699delCA628018649GAAc.2431del (p.Leu811TrpfsTer?)
c.*569del (n.*569del)
n.384del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117696_80117720delCA2640287613GAAc.2428_2452del (p.Pro810SerfsTer30)
c.*566_*590del (n.*566_*590del)
n.381_405del
gnomAD v4
17g.80117695C>ACA502166064GAAc.2427C>A (p.Ala809=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.380C>A
17g.80117695C=CA2277817614GAAc.2427C= (p.Ala809=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.380C=
17g.80117695C>GCA8815738GAAc.2427C>G (p.Ala809=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.380C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117695C>TCA294857275GAAc.2427C>T (p.Ala809=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.380C>T
ClinVar dbSNP
17g.80117696C>ACA401325174GAAc.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.381C>A
17g.80117696C=CA2277817615GAAc.2428C= (p.Pro810=)
c.*566C= (n.*566C=)
n.381C=
17g.80117696C>GCA401325176GAAc.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.381C>G
17g.80117696C>TCA8815739GAAc.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.381C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117697C>ACA401325180GAAc.2429C>A (p.Pro810His)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.382C>A
17g.80117697C=CA2277817616GAAc.2429C= (p.Pro810=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.382C=
17g.80117697C>GCA401325178GAAc.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.382C>G
17g.80117697C>TCA8815740GAAc.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.382C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117698C>ACA502166084GAAc.2430C>A (p.Pro810=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.383C>A
17g.80117698C=CA2277817617GAAc.2430C= (p.Pro810=)
c.*568C= (n.*568C=)
n.383C=
17g.80117698C>GCA8815741GAAc.2430C>G (p.Pro810=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.383C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117698C>TCA8815742GAAc.2430C>T (p.Pro810=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.383C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117699C>ACA401325183GAAc.2431C>A (p.Leu811Met)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.384C>A
17g.80117699C=CA2277817619GAAc.2431C= (p.Leu811=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.384C=
17g.80117699C>GCA401325185GAAc.2431C>G (p.Leu811Val)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.384C>G
ClinVar dbSNP
17g.80117699C>TCA502166087GAAc.2431C>T (p.Leu811=)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.384C>T
17g.80117699_80117700delinsCTCA2277817618GAAc.2431_2432delinsCT (p.Leu811=)
c.*569_*570delinsCT (n.*569_*570delinsCT)
n.384_385delinsCT
17g.80117700delCA8815743GAAc.2432del (p.Leu811ArgfsTer?)
c.*570del (n.*570del)
n.385del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117700T>ACA401325187GAAc.2432T>A (p.Leu811Gln)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.385T>A
17g.80117700T>CCA401325189GAAc.2432T>C (p.Leu811Pro)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.385T>C
gnomAD v4
17g.80117700T>GCA401325190GAAc.2432T>G (p.Leu811Arg)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.385T>G
gnomAD v4
17g.80117701G>ACA502166094GAAc.2433G>A (p.Leu811=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.386G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80117701G>CCA502166095GAAc.2433G>C (p.Leu811=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.386G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117701G=CA2277817620GAAc.2433G= (p.Leu811=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.386G=
17g.80117701G>TCA502166097GAAc.2433G>T (p.Leu811=)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.386G>T
17g.80117702G>ACA401325193GAAc.2434G>A (p.Asp812Asn)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.387G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117702G>CCA401325194GAAc.2434G>C (p.Asp812His)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.387G>C
17g.80117702G=CA2277817621GAAc.2434G= (p.Asp812=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.387G=
17g.80117702G>TCA401325195GAAc.2434G>T (p.Asp812Tyr)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.387G>T
17g.80117703A>CCA401325201GAAc.2435A>C (p.Asp812Ala)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.388A>C
17g.80117703A>GCA401325199GAAc.2435A>G (p.Asp812Gly)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.388A>G
17g.80117703A>TCA401325197GAAc.2435A>T (p.Asp812Val)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.388A>T
gnomAD v4
17g.80117704C>ACA401325202GAAc.2436C>A (p.Asp812Glu)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.389C>A
17g.80117704C>GCA401325203GAAc.2436C>G (p.Asp812Glu)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.389C>G
17g.80117704C>TCA502166111GAAc.2436C>T (p.Asp812=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.389C>T
17g.80117705A>CCA401325205GAAc.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.390A>C
17g.80117705A>GCA401325207GAAc.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.390A>G
17g.80117705A>TCA401325208GAAc.2437A>T (p.Thr813Ser)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.390A>T
17g.80117706C>ACA401325210GAAc.2438C>A (p.Thr813Asn)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.391C>A
17g.80117706C>GCA401325211GAAc.2438C>G (p.Thr813Ser)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.391C>G
17g.80117706C>TCA401325212GAAc.2438C>T (p.Thr813Ile)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.391C>T
gnomAD v4
17g.80117707dupCA658795290GAAc.2439dup (p.Ile814HisfsTer?)
c.*577dup (n.*577dup)
n.392dup
17g.80117707C>ACA502166122GAAc.2439C>A (p.Thr813=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.392C>A
ClinVar
17g.80117707C>GCA502166124GAAc.2439C>G (p.Thr813=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.392C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117707C>TCA502166126GAAc.2439C>T (p.Thr813=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.392C>T
ClinVar dbSNP
17g.80117708A>CCA401325214GAAc.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.393A>C
17g.80117708A>GCA401325216GAAc.2440A>G (p.Ile814Val)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.393A>G
gnomAD v4
17g.80117708A>TCA401325217GAAc.2440A>T (p.Ile814Phe)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.393A>T
17g.80117708_80117709insAACACACCCAACCA2810585925GAAc.2440_2441insAACACACCCAAC (p.Ile814delinsLysHisThrGlnLeu)
c.*578_*579insAACACACCCAAC (n.*578_*579insAACACACCCAAC)
n.393_394insAACACACCCAAC
17g.80117709T>ACA401325222GAAc.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.394T>A
17g.80117709T>CCA401325221GAAc.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.394T>C
dbSNP
17g.80117709T>GCA401325219GAAc.2441T>G (p.Ile814Ser)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.394T>G
17g.80117709T=CA2277817622GAAc.2441T= (p.Ile814=)
c.*579T= (n.*579T=)
n.394T=
17g.80117710C>ACA502166137GAAc.2442C>A (p.Ile814=)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.395C>A
17g.80117710C>GCA401325223GAAc.2442C>G (p.Ile814Met)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.395C>G
17g.80117710C>TCA502166140GAAc.2442C>T (p.Ile814=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.395C>T
ClinVar
17g.80117711A=CA2277817623GAAc.2443A= (p.Asn815=)
c.*581A= (n.*581A=)
n.396A=
17g.80117711A>CCA401325225GAAc.2443A>C (p.Asn815His)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.396A>C
17g.80117711A>GCA401325227GAAc.2443A>G (p.Asn815Asp)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.396A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.80117711A>TCA401325229GAAc.2443A>T (p.Asn815Tyr)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.396A>T
17g.80117712A=CA2277817624GAAc.2444A= (p.Asn815=)
c.*582A= (n.*582A=)
n.397A=
17g.80117712A>CCA401325230GAAc.2444A>C (p.Asn815Thr)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.397A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117712A>GCA401325232GAAc.2444A>G (p.Asn815Ser)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.397A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117712A>TCA401325234GAAc.2444A>T (p.Asn815Ile)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.397A>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80117713C>ACA401325235GAAc.2445C>A (p.Asn815Lys)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.398C>A
17g.80117713C=CA2277817625GAAc.2445C= (p.Asn815=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.398C=
17g.80117713C>GCA401325237GAAc.2445C>G (p.Asn815Lys)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.398C>G
COSMIC
17g.80117713C>TCA8815744GAAc.2445C>T (p.Asn815=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.398C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117714G>ACA145772GAAc.2446G>A (p.Val816Ile)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.399G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117714G>CCA401325240GAAc.2446G>C (p.Val816Leu)
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.399G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117714G=CA2277817626GAAc.2446G= (p.Val816=)
c.*584G= (n.*584G=)
n.399G=
17g.80117714G>TCA401325241GAAc.2446G>T (p.Val816Phe)
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.399G>T
COSMIC
17g.80117715T>ACA401325245GAAc.2447T>A (p.Val816Asp)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.400T>A
17g.80117715T>CCA401325247GAAc.2447T>C (p.Val816Ala)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.400T>C
gnomAD v4
17g.80117715T>GCA401325243GAAc.2447T>G (p.Val816Gly)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.400T>G
17g.80117716C>ACA502166167GAAc.2448C>A (p.Val816=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.401C>A
17g.80117716C>GCA502166169GAAc.2448C>G (p.Val816=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.401C>G
17g.80117716C>TCA502166171GAAc.2448C>T (p.Val816=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.401C>T
17g.80117717C>ACA401325251GAAc.2449C>A (p.His817Asn)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.402C>A
17g.80117717C=CA2277817627GAAc.2449C= (p.His817=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.402C=
17g.80117717C>GCA401325249GAAc.2449C>G (p.His817Asp)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.402C>G
17g.80117717C>TCA401325252GAAc.2449C>T (p.His817Tyr)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.402C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117718A=CA2277817628GAAc.2450A= (p.His817=)
c.*588A= (n.*588A=)
n.403A=
17g.80117718A>CCA401325282GAAc.2450A>C (p.His817Pro)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.403A>C
17g.80117718A>GCA401325283GAAc.2450A>G (p.His817Arg)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.403A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117718A>TCA401325285GAAc.2450A>T (p.His817Leu)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.403A>T
17g.80117719C>ACA401325287GAAc.2451C>A (p.His817Gln)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.404C>A
17g.80117719C=CA2277817629GAAc.2451C= (p.His817=)
c.*589C= (n.*589C=)
n.404C=
17g.80117719C>GCA401325288GAAc.2451C>G (p.His817Gln)
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.404C>G
17g.80117719C>TCA8815745GAAc.2451C>T (p.His817=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.404C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117720C>ACA401325291GAAc.2452C>A (p.Leu818Ile)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.405C>A
dbSNP
17g.80117720C=CA2277817630GAAc.2452C= (p.Leu818=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.405C=
17g.80117720C>GCA401325293GAAc.2452C>G (p.Leu818Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.405C>G
gnomAD v4 COSMIC
17g.80117720C>TCA401325295GAAc.2452C>T (p.Leu818Phe)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.405C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80117721T>ACA401325296GAAc.2453T>A (p.Leu818His)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.406T>A
17g.80117721T>CCA401325298GAAc.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.406T>C
ClinVar
17g.80117721T>GCA401325300GAAc.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.406T>G
17g.80117722C>ACA502166191GAAc.2454C>A (p.Leu818=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.407C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117722C=CA2277817631GAAc.2454C= (p.Leu818=)
c.*592C= (n.*592C=)
n.407C=
17g.80117722C>GCA502166193GAAc.2454C>G (p.Leu818=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.407C>G
gnomAD v4
17g.80117722C>TCA502166197GAAc.2454C>T (p.Leu818=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.407C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.80117723C>ACA502166202GAAc.2455C>A (p.Arg819=)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.408C>A
ClinVar
17g.80117723C=CA2277817632GAAc.2455C= (p.Arg819=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.408C=
17g.80117723C>GCA401325302GAAc.2455C>G (p.Arg819Gly)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.408C>G
17g.80117723C>TCA8815746GAAc.2455C>T (p.Arg819Trp)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.408C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117724G>ACA8815747GAAc.2456G>A (p.Arg819Gln)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.409G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117724G>CCA401325305GAAc.2456G>C (p.Arg819Pro)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.409G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117724G=CA2277817633GAAc.2456G= (p.Arg819=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.409G=
17g.80117724G>TCA401325306GAAc.2456G>T (p.Arg819Leu)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.409G>T
dbSNP
17g.80117725G>ACA502166207GAAc.2457G>A (p.Arg819=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.410G>A
gnomAD v4
17g.80117725G>CCA502166212GAAc.2457G>C (p.Arg819=)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.410G>C
17g.80117725G>TCA502166208GAAc.2457G>T (p.Arg819=)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.410G>T
17g.80117725_80117728delinsGGCTCA2277817634GAAc.2457_2460delinsGGCT (p.Arg819=)
c.*595_*598delinsGGCT (n.*595_*598delinsGGCT)
n.410_413delinsGGCT
17g.80117726G>ACA401325308GAAc.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.411G>A
gnomAD v4
17g.80117726G>CCA401325310GAAc.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.411G>C
17g.80117726G=CA2277817635GAAc.2458G= (p.Ala820=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.411G=
17g.80117726G>TCA8815748GAAc.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.411G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117727_80117729delCA628018650GAAc.2459_2461del (p.Ala820del)
c.*597_*599del (n.*597_*599del)
n.412_414del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117727C>ACA401325312GAAc.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.412C>A
gnomAD v4
17g.80117727C=CA2277817636GAAc.2459C= (p.Ala820=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.412C=
17g.80117727C>GCA401325313GAAc.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.412C>G
17g.80117727C>TCA198799GAAc.2459C>T (p.Ala820Val)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.412C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117728T>ACA502166228GAAc.2460T>A (p.Ala820=)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.413T>A
17g.80117728T>CCA502166231GAAc.2460T>C (p.Ala820=)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.413T>C
17g.80117728T>GCA502166234GAAc.2460T>G (p.Ala820=)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.413T>G
17g.80117728dupCA891862618GAAc.2460dup (p.Gly821TrpfsTer?)
c.*598dup (n.*598dup)
n.413dup
dbSNP
17g.80117729G>ACA401325316GAAc.2461G>A (p.Gly821Arg)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.414G>A
gnomAD v4
17g.80117729G>CCA401325318GAAc.2461G>C (p.Gly821Arg)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.414G>C
17g.80117729G>TCA401325319GAAc.2461G>T (p.Gly821Trp)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.414G>T
gnomAD v4
17g.80117730G>ACA401325322GAAc.2462G>A (p.Gly821Glu)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.415G>A
17g.80117730G>CCA401325324GAAc.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.415G>C
17g.80117730G>TCA401325321GAAc.2462G>T (p.Gly821Val)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.415G>T
17g.80117731G>ACA502166246GAAc.2463G>A (p.Gly821=)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.416G>A
17g.80117731G>CCA294857356GAAc.2463G>C (p.Gly821=)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.416G>C
ClinVar dbSNP
17g.80117731G=CA2277817637GAAc.2463G= (p.Gly821=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.416G=
17g.80117731G>TCA502166250GAAc.2463G>T (p.Gly821=)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.416G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117732T>ACA401325344GAAc.2464T>A (p.Tyr822Asn)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.417T>A
17g.80117732T>CCA401325345GAAc.2464T>C (p.Tyr822His)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.417T>C
17g.80117732T>GCA401325347GAAc.2464T>G (p.Tyr822Asp)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.417T>G
17g.80117733A=CA2277817638GAAc.2465A= (p.Tyr822=)
c.*603A= (n.*603A=)
n.418A=
17g.80117733A>CCA401325512GAAc.2465A>C (p.Tyr822Ser)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.418A>C
17g.80117733A>GCA401325513GAAc.2465A>G (p.Tyr822Cys)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.418A>G
ClinVar dbSNP
17g.80117733A>TCA401325514GAAc.2465A>T (p.Tyr822Phe)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.418A>T
17g.80117734C>ACA401325515GAAc.2466C>A (p.Tyr822Ter)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.419C>A
17g.80117734C=CA2277817639GAAc.2466C= (p.Tyr822=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.419C=
17g.80117734C>GCA401325516GAAc.2466C>G (p.Tyr822Ter)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.419C>G
ClinVar dbSNP
17g.80117734C>TCA502166257GAAc.2466C>T (p.Tyr822=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.419C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117734_80117735delinsCACA2277817640GAAc.2466_2467delinsCA (p.Tyr822=)
c.*604_*605delinsCA (n.*604_*605delinsCA)
n.419_420delinsCA
17g.80117735delCA2277817641GAAc.2467del (p.Ile823SerfsTer25)
c.*605del (n.*605del)
n.420del
dbSNP
17g.80117735A=CA2277817642GAAc.2467A= (p.Ile823=)
c.*605A= (n.*605A=)
n.420A=
17g.80117735A>CCA8815749GAAc.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.420A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80117735A>GCA401325517GAAc.2467A>G (p.Ile823Val)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.420A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117735A>TCA401325518GAAc.2467A>T (p.Ile823Phe)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.420A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117736T>ACA401325519GAAc.2468T>A (p.Ile823Asn)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.421T>A
17g.80117736T>CCA401325520GAAc.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.421T>C
17g.80117736T>GCA401325521GAAc.2468T>G (p.Ile823Ser)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.421T>G
17g.80117737C>ACA502166274GAAc.2469C>A (p.Ile823=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.422C>A
gnomAD v4
17g.80117737C>GCA401325522GAAc.2469C>G (p.Ile823Met)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.422C>G
17g.80117737C>TCA502166277GAAc.2469C>T (p.Ile823=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.422C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80117738A>CCA401325523GAAc.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.423A>C
17g.80117738A>GCA401325524GAAc.2470A>G (p.Ile824Val)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.423A>G
17g.80117738A>TCA401325525GAAc.2470A>T (p.Ile824Phe)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.423A>T
17g.80117738_80117739delCA2573154967GAAc.2470_2471del (p.Ile824ProfsTer?)
c.*608_*609del (n.*608_*609del)
n.423_424del
ClinVar dbSNP
17g.80117739T>ACA401325526GAAc.2471T>A (p.Ile824Asn)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.424T>A
17g.80117739T>CCA401325527GAAc.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.424T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80117739T>GCA401325528GAAc.2471T>G (p.Ile824Ser)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.424T>G
17g.80117739T=CA2277817643GAAc.2471T= (p.Ile824=)
c.*609T= (n.*609T=)
n.424T=
17g.80117740C>ACA502166288GAAc.2472C>A (p.Ile824=)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.425C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117740C=CA2277817644GAAc.2472C= (p.Ile824=)
c.*610C= (n.*610C=)
n.425C=
17g.80117740C>GCA401325529GAAc.2472C>G (p.Ile824Met)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.425C>G
17g.80117740C>TCA502166291GAAc.2472C>T (p.Ile824=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.425C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117744delCA2695200356GAAc.2476del (p.Leu826CysfsTer22)
c.*614del (n.*614del)
n.429del
ClinVar
17g.80117741C>ACA401325530GAAc.2473C>A (p.Pro825Thr)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.426C>A
17g.80117741C>GCA401325531GAAc.2473C>G (p.Pro825Ala)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.426C>G
17g.80117741C>TCA401325533GAAc.2473C>T (p.Pro825Ser)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.426C>T
17g.80117742C>ACA401325534GAAc.2474C>A (p.Pro825His)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.427C>A
17g.80117742C=CA2277817645GAAc.2474C= (p.Pro825=)
c.*612C= (n.*612C=)
n.427C=
17g.80117742C>GCA10604584GAAc.2474C>G (p.Pro825Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.427C>G
ClinVar dbSNP
17g.80117742C>TCA401325535GAAc.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.427C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.80117743C>ACA502166302GAAc.2475C>A (p.Pro825=)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.428C>A
17g.80117743C=CA2277817646GAAc.2475C= (p.Pro825=)
c.*613C= (n.*613C=)
n.428C=
17g.80117743C>GCA8815750GAAc.2475C>G (p.Pro825=)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.428C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117743C>TCA502166306GAAc.2475C>T (p.Pro825=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.428C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80117744C>ACA401325536GAAc.2476C>A (p.Leu826Met)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.429C>A
17g.80117744C=CA2277817647GAAc.2476C= (p.Leu826=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.429C=
17g.80117744C>GCA401325537GAAc.2476C>G (p.Leu826Val)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.429C>G
17g.80117744C>TCA502166309GAAc.2476C>T (p.Leu826=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.429C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117745delCA2580095294GAAc.2477del (p.Leu826ArgfsTer22)
c.*615del (n.*615del)
n.430del
ClinVar
17g.80117745T>ACA401325538GAAc.2477T>A (p.Leu826Gln)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.430T>A
17g.80117745T>CCA401325540GAAc.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.430T>C
17g.80117745T>GCA401325539GAAc.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.430T>G
17g.80117746G>ACA8815751GAAc.2478G>A (p.Leu826=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.431G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117746G>CCA502166321GAAc.2478G>C (p.Leu826=)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.431G>C
17g.80117746G=CA2277817648GAAc.2478G= (p.Leu826=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.431G=
17g.80117746G>TCA502166323GAAc.2478G>T (p.Leu826=)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.431G>T
17g.80117747C>ACA401325541GAAc.2479C>A (p.Gln827Lys)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.432C>A
gnomAD v4
17g.80117747C=CA2277817649GAAc.2479C= (p.Gln827=)
c.*617C= (n.*617C=)
n.432C=
17g.80117747C>GCA401325542GAAc.2479C>G (p.Gln827Glu)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.432C>G
17g.80117747C>TCA401325543GAAc.2479C>T (p.Gln827Ter)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.432C>T
ClinVar dbSNP
17g.80117748A=CA2277817650GAAc.2480A= (p.Gln827=)
c.*618A= (n.*618A=)
n.433A=
17g.80117748A>CCA401325544GAAc.2480A>C (p.Gln827Pro)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.433A>C
17g.80117748A>GCA401325545GAAc.2480A>G (p.Gln827Arg)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.433A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117748A>TCA401325546GAAc.2480A>T (p.Gln827Leu)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.433A>T
COSMIC
17g.80117749G>ACA502166333GAAc.2481G>A (p.Gln827=)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.434G>A
17g.80117749G>CCA401325547GAAc.2481G>C (p.Gln827His)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.434G>C
17g.80117749G>TCA401325548GAAc.2481G>T (p.Gln827His)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.434G>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.80117750G>ACA401325549GAAc.2481+1G>A (n.2481+1G>A)
c.*619+1G>A (n.*619+1G>A)
n.434+1G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80117750G>CCA401325550GAAc.2481+1G>C (n.2481+1G>C)
c.*619+1G>C (n.*619+1G>C)
n.434+1G>C
17g.80117750G>TCA401325551GAAc.2481+1G>T (n.2481+1G>T)
c.*619+1G>T (n.*619+1G>T)
n.434+1G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80117751T>ACA401325554GAAc.2481+2T>A (n.2481+2T>A)
c.*619+2T>A (n.*619+2T>A)
n.434+2T>A
17g.80117751T>CCA401325552GAAc.2481+2T>C (n.2481+2T>C)
c.*619+2T>C (n.*619+2T>C)
n.434+2T>C
gnomAD v4
17g.80117751T>GCA401325553GAAc.2481+2T>G (n.2481+2T>G)
c.*619+2T>G (n.*619+2T>G)
n.434+2T>G
dbSNP
17g.80117752A>CCA2734102099GAAc.2481+3A>C (n.2481+3A>C)
c.*619+3A>C (n.*619+3A>C)
n.434+3A>C
dbSNP
17g.80117753C>ACA2640287865GAAc.2481+4C>A (n.2481+4C>A)
c.*619+4C>A (n.*619+4C>A)
n.434+4C>A
gnomAD v4
17g.80117753C=CA2277817651GAAc.2481+4C= (n.2481+4C=)
c.*619+4C= (n.*619+4C=)
n.434+4C=
17g.80117753C>GCA986711373GAAc.2481+4C>G (n.2481+4C>G)
c.*619+4C>G (n.*619+4C>G)
n.434+4C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117753C>TCA2640287868GAAc.2481+4C>T (n.2481+4C>T)
c.*619+4C>T (n.*619+4C>T)
n.434+4C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117754C=CA2277817653GAAc.2481+5C= (n.2481+5C=)
c.*619+5C= (n.*619+5C=)
n.434+5C=
17g.80117754C>GCA915952256GAAc.2481+5C>G (n.2481+5C>G)
c.*619+5C>G (n.*619+5C>G)
n.434+5C>G
ClinVar dbSNP
17g.80117754C>TCA2277817652GAAc.2481+5C>T (n.2481+5C>T)
c.*619+5C>T (n.*619+5C>T)
n.434+5C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117755T>CCA628018651GAAc.2481+6T>C (n.2481+6T>C)
c.*619+6T>C (n.*619+6T>C)
n.434+6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117755T=CA2277817654GAAc.2481+6T= (n.2481+6T=)
c.*619+6T= (n.*619+6T=)
n.434+6T=
17g.80117756G>ACA8815752GAAc.2481+7G>A (n.2481+7G>A)
c.*619+7G>A (n.*619+7G>A)
n.434+7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117756G>CCA2640287878GAAc.2481+7G>C (n.2481+7G>C)
c.*619+7G>C (n.*619+7G>C)
n.434+7G>C
gnomAD v4
17g.80117756G=CA2277817655GAAc.2481+7G= (n.2481+7G=)
c.*619+7G= (n.*619+7G=)
n.434+7G=
17g.80117756G>TCA2640287880GAAc.2481+7G>T (n.2481+7G>T)
c.*619+7G>T (n.*619+7G>T)
n.434+7G>T
gnomAD v4
17g.80117757G>CCA628018652GAAc.2481+8G>C (n.2481+8G>C)
c.*619+8G>C (n.*619+8G>C)
n.434+8G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.80117757G=CA2277817656GAAc.2481+8G= (n.2481+8G=)
c.*619+8G= (n.*619+8G=)
n.434+8G=
17g.80117757G>TCA2640287883GAAc.2481+8G>T (n.2481+8G>T)
c.*619+8G>T (n.*619+8G>T)
n.434+8G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80117757_80117758insCCTCACAACCACAGAGTCCCCA2734102104GAAc.2481+8_2481+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC (n.2481+8_2481+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC)
c.*619+8_*619+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC (n.*619+8_*619+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC)
n.434+8_434+9insCCTCACAACCACAGAGTCCC
dbSNP
17g.80117758G>ACA2640287885GAAc.2481+9G>A (n.2481+9G>A)
c.*619+9G>A (n.*619+9G>A)
n.434+9G>A
gnomAD v4
17g.80117758G>TCA2640287887GAAc.2481+9G>T (n.2481+9G>T)
c.*619+9G>T (n.*619+9G>T)
n.434+9G>T
gnomAD v4
17g.80117759C>ACA2576414279GAAc.2481+10C>A (n.2481+10C>A)
c.*619+10C>A (n.*619+10C>A)
n.434+10C>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80117759C=CA2277817657GAAc.2481+10C= (n.2481+10C=)
c.*619+10C= (n.*619+10C=)
n.434+10C=
17g.80117759C>TCA628018653GAAc.2481+10C>T (n.2481+10C>T)
c.*619+10C>T (n.*619+10C>T)
n.434+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117761A=CA2277817658GAAc.2481+12A= (n.2481+12A=)
c.*619+12A= (n.*619+12A=)
n.434+12A=
17g.80117761A>GCA8815753GAAc.2481+12A>G (n.2481+12A>G)
c.*619+12A>G (n.*619+12A>G)
n.434+12A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117762G>TCA2640287892GAAc.2481+13G>T (n.2481+13G>T)
c.*619+13G>T (n.*619+13G>T)
n.434+13G>T
gnomAD v4
17g.80117763G>ACA8815754GAAc.2481+14G>A (n.2481+14G>A)
c.*619+14G>A (n.*619+14G>A)
n.434+14G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117763G=CA2277817659GAAc.2481+14G= (n.2481+14G=)
c.*619+14G= (n.*619+14G=)
n.434+14G=
17g.80117764C>ACA628018654GAAc.2481+15C>A (n.2481+15C>A)
c.*619+15C>A (n.*619+15C>A)
n.434+15C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117764C=CA2277817660GAAc.2481+15C= (n.2481+15C=)
c.*619+15C= (n.*619+15C=)
n.434+15C=
17g.80117764C>GCA2640287903GAAc.2481+15C>G (n.2481+15C>G)
c.*619+15C>G (n.*619+15C>G)
n.434+15C>G
gnomAD v4
17g.80117764C>TCA8815755GAAc.2481+15C>T (n.2481+15C>T)
c.*619+15C>T (n.*619+15C>T)
n.434+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117765G>ACA220399GAAc.2481+16G>A (n.2481+16G>A)
c.*619+16G>A (n.*619+16G>A)
n.434+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117765G=CA2277817661GAAc.2481+16G= (n.2481+16G=)
c.*619+16G= (n.*619+16G=)
n.434+16G=
17g.80117765G>TCA2640287916GAAc.2481+16G>T (n.2481+16G>T)
c.*619+16G>T (n.*619+16G>T)
n.434+16G>T
gnomAD v4
17g.80117766G>ACA2576414280GAAc.2481+17G>A (n.2481+17G>A)
c.*619+17G>A (n.*619+17G>A)
n.434+17G>A
17g.80117766G>TCA2640287919GAAc.2481+17G>T (n.2481+17G>T)
c.*619+17G>T (n.*619+17G>T)
n.434+17G>T
gnomAD v4
17g.80117767C>ACA2640287920GAAc.2481+18C>A (n.2481+18C>A)
c.*619+18C>A (n.*619+18C>A)
n.434+18C>A
gnomAD v4
17g.80117767C>TCA2640287923GAAc.2481+18C>T (n.2481+18C>T)
c.*619+18C>T (n.*619+18C>T)
n.434+18C>T
gnomAD v4
17g.80117768T>CCA2640287924GAAc.2481+19T>C (n.2481+19T>C)
c.*619+19T>C (n.*619+19T>C)
n.434+19T>C
gnomAD v4
17g.80117769A=CA2277817662GAAc.2481+20A= (n.2481+20A=)
c.*619+20A= (n.*619+20A=)
n.434+20A=
17g.80117769A>GCA8815756GAAc.2481+20A>G (n.2481+20A>G)
c.*619+20A>G (n.*619+20A>G)
n.434+20A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117770T>CCA2640287929GAAc.2481+21T>C (n.2481+21T>C)
c.*619+21T>C (n.*619+21T>C)
n.434+21T>C
gnomAD v4
17g.80117771G>TCA2640287930GAAc.2481+22G>T (n.2481+22G>T)
c.*619+22G>T (n.*619+22G>T)
n.434+22G>T
gnomAD v4
17g.80117772G>ACA628018655GAAc.2481+23G>A (n.2481+23G>A)
c.*619+23G>A (n.*619+23G>A)
n.434+23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117772G>CCA2277817664GAAc.2481+23G>C (n.2481+23G>C)
c.*619+23G>C (n.*619+23G>C)
n.434+23G>C
dbSNP
17g.80117772G=CA2277817663GAAc.2481+23G= (n.2481+23G=)
c.*619+23G= (n.*619+23G=)
n.434+23G=
17g.80117772G>TCA8815757GAAc.2481+23G>T (n.2481+23G>T)
c.*619+23G>T (n.*619+23G>T)
n.434+23G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched