Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117634dupCA913014069GAAc.2366dup (p.Pro790ThrfsTer6)
c.*504dup (n.*504dup)
n.319dup
17g.80117634delCA2598861793GAAc.2366del (p.Pro789HisfsTer17)
c.*504del (n.*504del)
n.319del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117634C>ACA294857155GAAc.2366C>A (p.Pro789Gln)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.319C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117634C=CA2277817582GAAc.2366C= (p.Pro789=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.319C=
17g.80117634C>GCA8815719GAAc.2366C>G (p.Pro789Arg)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.319C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117634C>TCA401325035GAAc.2366C>T (p.Pro789Leu)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.319C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117634_80117635delinsCACA2277817583GAAc.2366_2367delinsCA (p.Pro789=)
c.*504_*505delinsCA (n.*504_*505delinsCA)
n.319_320delinsCA
17g.80117635delCA628018648GAAc.2367del (p.Pro790LeufsTer16)
c.*505del (n.*505del)
n.320del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117635A=CA2277817584GAAc.2367A= (p.Pro789=)
c.*505A= (n.*505A=)
n.320A=
17g.80117635A>CCA502165765GAAc.2367A>C (p.Pro789=)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.320A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117635A>GCA294857156GAAc.2367A>G (p.Pro789=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.320A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117635A>TCA502165768GAAc.2367A>T (p.Pro789=)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.320A>T
17g.80117635dupCA658824788GAAc.2367dup (p.Pro790ThrfsTer6)
c.*505dup (n.*505dup)
n.320dup
ClinVar dbSNP
17g.80117636C>ACA401325037GAAc.2368C>A (p.Pro790Thr)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.321C>A
17g.80117636C=CA2277817585GAAc.2368C= (p.Pro790=)
c.*506C= (n.*506C=)
n.321C=
17g.80117636C>GCA401325036GAAc.2368C>G (p.Pro790Ala)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.321C>G
17g.80117636C>TCA294857158GAAc.2368C>T (p.Pro790Ser)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.321C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117637C>ACA401325038GAAc.2369C>A (p.Pro790His)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.322C>A
17g.80117637C>GCA401325039GAAc.2369C>G (p.Pro790Arg)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.322C>G
gnomAD v4
17g.80117637C>TCA401325040GAAc.2369C>T (p.Pro790Leu)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.322C>T
17g.80117637_80117638delinsGTGACA2697555223GAAc.2369_2370delinsGTGA (p.Pro790ArgfsTer17)
c.*507_*508delinsGTGA (n.*507_*508delinsGTGA)
n.322_323delinsGTGA
ClinVar
17g.80117638T>ACA502165778GAAc.2370T>A (p.Pro790=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.323T>A
ClinVar dbSNP
17g.80117638T>CCA502165780GAAc.2370T>C (p.Pro790=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.323T>C
ClinVar
17g.80117638T>GCA502165782GAAc.2370T>G (p.Pro790=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.323T>G
dbSNP
17g.80117639G>ACA401325041GAAc.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.324G>A
17g.80117639G>CCA401325042GAAc.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.324G>C
17g.80117639G=CA2277817586GAAc.2371G= (p.Ala791=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.324G=
17g.80117639G>TCA8815720GAAc.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.324G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117640C>ACA401325043GAAc.2372C>A (p.Ala791Glu)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.325C>A
17g.80117640C=CA2277817587GAAc.2372C= (p.Ala791=)
c.*510C= (n.*510C=)
n.325C=
17g.80117640C>GCA401325044GAAc.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.325C>G
17g.80117640C>TCA8815721GAAc.2372C>T (p.Ala791Val)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.325C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117640_80117648dupCA2576414278GAAc.2372_2380dup (p.Pro793_Arg794insProAlaPro)
c.*510_*518dup (n.*510_*518dup)
n.325_333dup
17g.80117641A>CCA502165795GAAc.2373A>C (p.Ala791=)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.326A>C
dbSNP
17g.80117641A>GCA502165797GAAc.2373A>G (p.Ala791=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.326A>G
17g.80117641A>TCA502165799GAAc.2373A>T (p.Ala791=)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.326A>T
17g.80117641_80117644delinsTGCTCACA658795286GAAc.2373_2376delinsTGCTCA (p.Pro793HisfsTer14)
c.*511_*514delinsTGCTCA (n.*511_*514delinsTGCTCA)
n.326_329delinsTGCTCA
17g.80117642G>ACA401325045GAAc.2374G>A (p.Ala792Thr)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.327G>A
gnomAD v4
17g.80117642G>CCA401325046GAAc.2374G>C (p.Ala792Pro)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.327G>C
17g.80117642G>TCA401325047GAAc.2374G>T (p.Ala792Ser)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.327G>T
17g.80117643C>ACA401325048GAAc.2375C>A (p.Ala792Asp)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.328C>A
17g.80117643C>GCA401325049GAAc.2375C>G (p.Ala792Gly)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.328C>G
17g.80117643C>TCA401325050GAAc.2375C>T (p.Ala792Val)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.328C>T
17g.80117644T>ACA502165809GAAc.2376T>A (p.Ala792=)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.329T>A
17g.80117644T>CCA502165811GAAc.2376T>C (p.Ala792=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.329T>C
17g.80117644T>GCA502165813GAAc.2376T>G (p.Ala792=)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.329T>G
dbSNP
17g.80117645C>ACA401325051GAAc.2377C>A (p.Pro793Thr)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.330C>A
17g.80117645C>GCA401325052GAAc.2377C>G (p.Pro793Ala)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.330C>G
17g.80117645C>TCA401325053GAAc.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.330C>T
17g.80117645_80117646insACCA913184735GAAc.2377_2378insAC (p.Pro793HisfsTer14)
c.*515_*516insAC (n.*515_*516insAC)
n.330_331insAC
17g.80117648dupCA891862622GAAc.2380dup (p.Arg794ProfsTer2)
c.*518dup (n.*518dup)
n.333dup
17g.80117648delCA658795287GAAc.2380del (p.Arg794ValfsTer12)
c.*518del (n.*518del)
n.333del
ClinVar dbSNP
17g.80117646C>ACA401325054GAAc.2378C>A (p.Pro793His)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.331C>A
17g.80117646C>GCA401325055GAAc.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.331C>G
17g.80117646C>TCA401325056GAAc.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.331C>T
COSMIC
17g.80117647C>ACA502165825GAAc.2379C>A (p.Pro793=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.332C>A
17g.80117647C>GCA502165827GAAc.2379C>G (p.Pro793=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.332C>G
17g.80117647C>TCA502165829GAAc.2379C>T (p.Pro793=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.332C>T
17g.80117648C>ACA401325057GAAc.2380C>A (p.Arg794Ser)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.333C>A
COSMIC
17g.80117648C=CA2277817588GAAc.2380C= (p.Arg794=)
c.*518C= (n.*518C=)
n.333C=
17g.80117648C>GCA234052GAAc.2380C>G (p.Arg794Gly)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.333C>G
ClinVar dbSNP
17g.80117648C>TCA294857164GAAc.2380C>T (p.Arg794Cys)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.333C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117649G>ACA8815722GAAc.2381G>A (p.Arg794His)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.334G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117649G>CCA401325058GAAc.2381G>C (p.Arg794Pro)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.334G>C
ClinVar dbSNP
17g.80117649G=CA2277817589GAAc.2381G= (p.Arg794=)
c.*519G= (n.*519G=)
n.334G=
17g.80117649G>TCA401325059GAAc.2381G>T (p.Arg794Leu)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.334G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117650T>ACA502165844GAAc.2382T>A (p.Arg794=)
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.335T>A
17g.80117650T>CCA502165843GAAc.2382T>C (p.Arg794=)
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.335T>C
17g.80117650T>GCA502165841GAAc.2382T>G (p.Arg794=)
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.335T>G
17g.80117651G>ACA10606072GAAc.2383G>A (p.Glu795Lys)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.336G>A
ClinVar dbSNP
17g.80117651G>CCA401325060GAAc.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.336G>C
17g.80117651G=CA2277817590GAAc.2383G= (p.Glu795=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.336G=
17g.80117651G>TCA401325061GAAc.2383G>T (p.Glu795Ter)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.336G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117652A>CCA401325064GAAc.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.337A>C
COSMIC
17g.80117652A>GCA401325062GAAc.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.337A>G
COSMIC
17g.80117652A>TCA401325063GAAc.2384A>T (p.Glu795Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.337A>T
17g.80117653delCA658795288GAAc.2385del (p.Glu795AspfsTer11)
c.*523del (n.*523del)
n.338del
ClinVar dbSNP
17g.80117653G>ACA502165851GAAc.2385G>A (p.Glu795=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.338G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.80117653G>CCA401325065GAAc.2385G>C (p.Glu795Asp)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.338G>C
17g.80117653G=CA2277817591GAAc.2385G= (p.Glu795=)
c.*523G= (n.*523G=)
n.338G=
17g.80117653G>TCA401325066GAAc.2385G>T (p.Glu795Asp)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.338G>T
17g.80117654C>ACA401325067GAAc.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.339C>A
17g.80117654C>GCA401325068GAAc.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.339C>G
gnomAD v4
17g.80117654C>TCA401325069GAAc.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.339C>T
gnomAD v4
17g.80117655C>ACA401325070GAAc.2387C>A (p.Pro796Gln)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.340C>A
17g.80117655C>GCA401325072GAAc.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.340C>G
17g.80117655C>TCA401325071GAAc.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.340C>T
17g.80117656A>CCA502165862GAAc.2388A>C (p.Pro796=)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.341A>C
17g.80117656A>GCA502165865GAAc.2388A>G (p.Pro796=)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.341A>G
ClinVar
17g.80117656A>TCA502165864GAAc.2388A>T (p.Pro796=)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.341A>T
17g.80117657G>ACA8815723GAAc.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.342G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117657G>CCA401325073GAAc.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.342G>C
17g.80117657G=CA2277817592GAAc.2389G= (p.Ala797=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.342G=
17g.80117657G>TCA401325074GAAc.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.342G>T
17g.80117658C>ACA401325075GAAc.2390C>A (p.Ala797Asp)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.343C>A
17g.80117658C>GCA401325077GAAc.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.343C>G
17g.80117658C>TCA401325078GAAc.2390C>T (p.Ala797Val)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.343C>T
17g.80117659C>ACA502165873GAAc.2391C>A (p.Ala797=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.344C>A
17g.80117659C=CA2277817593GAAc.2391C= (p.Ala797=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.344C=
17g.80117659C>GCA502165875GAAc.2391C>G (p.Ala797=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.344C>G
ClinVar
17g.80117659C>TCA8815724GAAc.2391C>T (p.Ala797=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.344C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117660A=CA2277817594GAAc.2392A= (p.Ile798=)
c.*530A= (n.*530A=)
n.345A=
17g.80117660A>CCA401325079GAAc.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.345A>C
17g.80117660A>GCA8815725GAAc.2392A>G (p.Ile798Val)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.345A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117660A>TCA401325080GAAc.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.345A>T
17g.80117661T>ACA401325083GAAc.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.346T>A
17g.80117661T>CCA401325082GAAc.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.346T>C
17g.80117661T>GCA401325081GAAc.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.346T>G
gnomAD v4
17g.80117662C>ACA502165891GAAc.2394C>A (p.Ile798=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.347C>A
17g.80117662C>GCA401325084GAAc.2394C>G (p.Ile798Met)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.347C>G
17g.80117662C>TCA502165894GAAc.2394C>T (p.Ile798=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.347C>T
17g.80117663delCA2580095283GAAc.2395del (p.His799ThrfsTer7)
c.*533del (n.*533del)
n.348del
ClinVar
17g.80117663C>ACA401325086GAAc.2395C>A (p.His799Asn)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.348C>A
17g.80117663C=CA2277817595GAAc.2395C= (p.His799=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.348C=
17g.80117663C>GCA401325085GAAc.2395C>G (p.His799Asp)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.348C>G
17g.80117663C>TCA8815726GAAc.2395C>T (p.His799Tyr)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.348C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117664A>CCA401325087GAAc.2396A>C (p.His799Pro)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.349A>C
17g.80117664A>GCA401325089GAAc.2396A>G (p.His799Arg)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.349A>G
17g.80117664A>TCA401325088GAAc.2396A>T (p.His799Leu)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.349A>T
17g.80117665C>ACA401325090GAAc.2397C>A (p.His799Gln)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.350C>A
17g.80117665C>GCA401325091GAAc.2397C>G (p.His799Gln)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.350C>G
17g.80117665C>TCA502165908GAAc.2397C>T (p.His799=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.350C>T
17g.80117666A=CA2277817596GAAc.2398A= (p.Ser800=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.351A=
17g.80117666A>CCA401325092GAAc.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.351A>C
17g.80117666A>GCA401325094GAAc.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.351A>G
dbSNP
17g.80117666A>TCA401325093GAAc.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.351A>T
17g.80117667G>ACA401325095GAAc.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.352G>A
gnomAD v4
17g.80117667G>CCA401325097GAAc.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.352G>C
17g.80117667G>TCA401325096GAAc.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.352G>T
ClinVar
17g.80117668C>ACA401325098GAAc.2400C>A (p.Ser800Arg)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.353C>A
17g.80117668C=CA2277817597GAAc.2400C= (p.Ser800=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.353C=
17g.80117668C>GCA401325099GAAc.2400C>G (p.Ser800Arg)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.353C>G
17g.80117668C>TCA180077GAAc.2400C>T (p.Ser800=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.353C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117669G>ACA8815727GAAc.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.354G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117669G>CCA401325100GAAc.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.354G>C
17g.80117669G=CA2277817598GAAc.2401G= (p.Glu801=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.354G=
17g.80117669G>TCA401325101GAAc.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.354G>T
17g.80117670delCA2580095284GAAc.2402del (p.Glu801GlyfsTer5)
c.*540del (n.*540del)
n.355del
ClinVar
17g.80117670A>CCA401325102GAAc.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.355A>C
17g.80117670A>GCA401325103GAAc.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.355A>G
17g.80117670A>TCA401325104GAAc.2402A>T (p.Glu801Val)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.355A>T
17g.80117671G>ACA502165938GAAc.2403G>A (p.Glu801=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.356G>A
ClinVar dbSNP
17g.80117671G>CCA401325105GAAc.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.356G>C
17g.80117671G>TCA401325106GAAc.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.356G>T
17g.80117672G>ACA8815728GAAc.2404G>A (p.Gly802Arg)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.357G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117672G>CCA401325107GAAc.2404G>C (p.Gly802Arg)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.357G>C
17g.80117672G=CA2277817599GAAc.2404G= (p.Gly802=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.357G=
17g.80117672G>TCA401325108GAAc.2404G>T (p.Gly802Trp)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.357G>T
17g.80117675_80117681delCA2018007662GAAc.2407_2413del (p.Gln803Ter)
c.*545_*551del (n.*545_*551del)
n.360_366del
17g.80117672_80117691delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCCCA2277817600GAAc.2404_2423delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC (p.Gly802=)
c.*542_*561delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC (n.*542_*561delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC)
n.357_376delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC
17g.80117673G>ACA401325113GAAc.2405G>A (p.Gly802Glu)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.358G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117673G>CCA401325110GAAc.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.358G>C
gnomAD v4
17g.80117673G=CA2277817601GAAc.2405G= (p.Gly802=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.358G=
17g.80117673G>TCA401325111GAAc.2405G>T (p.Gly802Val)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.358G>T
17g.80117676_80117694delCA8815729GAAc.2408_2426del (p.Gln803ProfsTer?)
c.*546_*564del (n.*546_*564del)
n.361_379del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117674G>ACA502165956GAAc.2406G>A (p.Gly802=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.359G>A
17g.80117674G>CCA502165958GAAc.2406G>C (p.Gly802=)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.359G>C
gnomAD v4
17g.80117674G>TCA502165960GAAc.2406G>T (p.Gly802=)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.359G>T
gnomAD v4
17g.80117675C>ACA401325114GAAc.2407C>A (p.Gln803Lys)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.360C>A
17g.80117675C=CA2277817602GAAc.2407C= (p.Gln803=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.360C=
17g.80117675C>GCA401325115GAAc.2407C>G (p.Gln803Glu)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.360C>G
17g.80117675C>TCA401325116GAAc.2407C>T (p.Gln803Ter)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.360C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117676A=CA2277817603GAAc.2408A= (p.Gln803=)
c.*546A= (n.*546A=)
n.361A=
17g.80117676A>CCA401325117GAAc.2408A>C (p.Gln803Pro)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.361A>C
17g.80117676A>GCA8815730GAAc.2408A>G (p.Gln803Arg)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.361A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117676A>TCA401325118GAAc.2408A>T (p.Gln803Leu)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.361A>T
17g.80117677G>ACA8815731GAAc.2409G>A (p.Gln803=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.362G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117677G>CCA401325119GAAc.2409G>C (p.Gln803His)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.362G>C
17g.80117677G=CA2277817604GAAc.2409G= (p.Gln803=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.362G=
17g.80117677G>TCA401325120GAAc.2409G>T (p.Gln803His)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.362G>T
17g.80117678T>ACA401325124GAAc.2410T>A (p.Trp804Arg)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.363T>A
17g.80117678T>CCA401325123GAAc.2410T>C (p.Trp804Arg)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.363T>C
ClinVar dbSNP
17g.80117678T>GCA401325122GAAc.2410T>G (p.Trp804Gly)
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.363T>G
17g.80117679G>ACA401325125GAAc.2411G>A (p.Trp804Ter)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.364G>A
ClinVar dbSNP
17g.80117679G>CCA401325126GAAc.2411G>C (p.Trp804Ser)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.364G>C
17g.80117679G>TCA401325127GAAc.2411G>T (p.Trp804Leu)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.364G>T
17g.80117680G>ACA401325128GAAc.2412G>A (p.Trp804Ter)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.365G>A
17g.80117680G>CCA401325129GAAc.2412G>C (p.Trp804Cys)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.365G>C
17g.80117680G>TCA401325130GAAc.2412G>T (p.Trp804Cys)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.365G>T
17g.80117681G>ACA401325131GAAc.2413G>A (p.Val805Met)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.366G>A
gnomAD v4
17g.80117681G>CCA401325132GAAc.2413G>C (p.Val805Leu)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.366G>C
17g.80117681G>TCA401325133GAAc.2413G>T (p.Val805Leu)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.366G>T
17g.80117682T>ACA401325134GAAc.2414T>A (p.Val805Glu)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.367T>A
17g.80117682T>CCA401325135GAAc.2414T>C (p.Val805Ala)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.367T>C
17g.80117682T>GCA401325136GAAc.2414T>G (p.Val805Gly)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.367T>G
17g.80117683G>ACA240812GAAc.2415G>A (p.Val805=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.368G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117683G>CCA502166003GAAc.2415G>C (p.Val805=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.368G>C
17g.80117683G=CA2277817605GAAc.2415G= (p.Val805=)
c.*553G= (n.*553G=)
n.368G=
17g.80117683G>TCA8815732GAAc.2415G>T (p.Val805=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.368G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117684A=CA2277817606GAAc.2416A= (p.Thr806=)
c.*554A= (n.*554A=)
n.369A=
17g.80117684A>CCA8815733GAAc.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.369A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117684A>GCA401325138GAAc.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.369A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117684A>TCA401325140GAAc.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.369A>T
17g.80117685C>ACA401325142GAAc.2417C>A (p.Thr806Lys)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.370C>A
17g.80117685C=CA2277817607GAAc.2417C= (p.Thr806=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.370C=
17g.80117685C>GCA401325143GAAc.2417C>G (p.Thr806Arg)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.370C>G
17g.80117685C>TCA8815734GAAc.2417C>T (p.Thr806Met)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.370C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117686G>ACA8815735GAAc.2418G>A (p.Thr806=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.371G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117686G>CCA502166017GAAc.2418G>C (p.Thr806=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.371G>C
17g.80117686G=CA2277817608GAAc.2418G= (p.Thr806=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.371G=
17g.80117686G>TCA502166019GAAc.2418G>T (p.Thr806=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.371G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117687C>ACA401325146GAAc.2419C>A (p.Leu807Met)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.372C>A
17g.80117687C>GCA401325148GAAc.2419C>G (p.Leu807Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.372C>G
17g.80117687C>TCA502166026GAAc.2419C>T (p.Leu807=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.372C>T
17g.80117688T>ACA401325149GAAc.2420T>A (p.Leu807Gln)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.373T>A
17g.80117688T>CCA401325151GAAc.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.373T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117688T>GCA401325153GAAc.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.373T>G
17g.80117688T=CA2277817609GAAc.2420T= (p.Leu807=)
c.*558T= (n.*558T=)
n.373T=
17g.80117689G>ACA502166032GAAc.2421G>A (p.Leu807=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.374G>A
gnomAD v4
17g.80117689G>CCA502166034GAAc.2421G>C (p.Leu807=)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.374G>C
17g.80117689G>TCA502166036GAAc.2421G>T (p.Leu807=)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.374G>T
17g.80117690C>ACA401325157GAAc.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.375C>A
dbSNP
17g.80117690C>GCA401325156GAAc.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.375C>G
17g.80117690C>TCA401325155GAAc.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.375C>T
COSMIC
17g.80117691C>ACA401325159GAAc.2423C>A (p.Pro808Gln)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.376C>A
17g.80117691C=CA2277817610GAAc.2423C= (p.Pro808=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.376C=
17g.80117691C>GCA401325162GAAc.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.376C>G
17g.80117691C>TCA8815736GAAc.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.376C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117692G>ACA8815737GAAc.2424G>A (p.Pro808=)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.377G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117692G>CCA502166051GAAc.2424G>C (p.Pro808=)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.377G>C
17g.80117692G=CA2277817611GAAc.2424G= (p.Pro808=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.377G=
17g.80117692G>TCA502166053GAAc.2424G>T (p.Pro808=)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.377G>T
17g.80117693G>ACA401325164GAAc.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.378G>A
gnomAD v4
17g.80117693G>CCA401325165GAAc.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.378G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117693G=CA2277817612GAAc.2425G= (p.Ala809=)
c.*563G= (n.*563G=)
n.378G=
17g.80117693G>TCA401325167GAAc.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.378G>T
gnomAD v4
17g.80117694C>ACA401325169GAAc.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.379C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117694C=CA2277817613GAAc.2426C= (p.Ala809=)
c.*564C= (n.*564C=)
n.379C=
17g.80117694C>GCA401325170GAAc.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.379C>G
17g.80117694C>TCA401325172GAAc.2426C>T (p.Ala809Val)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.379C>T
gnomAD v4
17g.80117699dupCA658795289GAAc.2431dup (p.Leu811ProfsTer?)
c.*569dup (n.*569dup)
n.384dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117699delCA628018649GAAc.2431del (p.Leu811TrpfsTer?)
c.*569del (n.*569del)
n.384del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117696_80117720delCA2640287613GAAc.2428_2452del (p.Pro810SerfsTer30)
c.*566_*590del (n.*566_*590del)
n.381_405del
gnomAD v4
17g.80117695C>ACA502166064GAAc.2427C>A (p.Ala809=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.380C>A
17g.80117695C=CA2277817614GAAc.2427C= (p.Ala809=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.380C=
17g.80117695C>GCA8815738GAAc.2427C>G (p.Ala809=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.380C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117695C>TCA294857275GAAc.2427C>T (p.Ala809=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.380C>T
ClinVar dbSNP
17g.80117696C>ACA401325174GAAc.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.381C>A
17g.80117696C=CA2277817615GAAc.2428C= (p.Pro810=)
c.*566C= (n.*566C=)
n.381C=
17g.80117696C>GCA401325176GAAc.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.381C>G
17g.80117696C>TCA8815739GAAc.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.381C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117697C>ACA401325180GAAc.2429C>A (p.Pro810His)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.382C>A
17g.80117697C=CA2277817616GAAc.2429C= (p.Pro810=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.382C=
17g.80117697C>GCA401325178GAAc.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.382C>G
17g.80117697C>TCA8815740GAAc.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.382C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117698C>ACA502166084GAAc.2430C>A (p.Pro810=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.383C>A
17g.80117698C=CA2277817617GAAc.2430C= (p.Pro810=)
c.*568C= (n.*568C=)
n.383C=
17g.80117698C>GCA8815741GAAc.2430C>G (p.Pro810=)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.383C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117698C>TCA8815742GAAc.2430C>T (p.Pro810=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.383C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117699C>ACA401325183GAAc.2431C>A (p.Leu811Met)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.384C>A
17g.80117699C=CA2277817619GAAc.2431C= (p.Leu811=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.384C=
17g.80117699C>GCA401325185GAAc.2431C>G (p.Leu811Val)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.384C>G
ClinVar dbSNP
17g.80117699C>TCA502166087GAAc.2431C>T (p.Leu811=)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.384C>T
17g.80117699_80117700delinsCTCA2277817618GAAc.2431_2432delinsCT (p.Leu811=)
c.*569_*570delinsCT (n.*569_*570delinsCT)
n.384_385delinsCT
17g.80117700delCA8815743GAAc.2432del (p.Leu811ArgfsTer?)
c.*570del (n.*570del)
n.385del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117700T>ACA401325187GAAc.2432T>A (p.Leu811Gln)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.385T>A
17g.80117700T>CCA401325189GAAc.2432T>C (p.Leu811Pro)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.385T>C
gnomAD v4
17g.80117700T>GCA401325190GAAc.2432T>G (p.Leu811Arg)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.385T>G
gnomAD v4
17g.80117701G>ACA502166094GAAc.2433G>A (p.Leu811=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.386G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80117701G>CCA502166095GAAc.2433G>C (p.Leu811=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.386G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117701G=CA2277817620GAAc.2433G= (p.Leu811=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.386G=
17g.80117701G>TCA502166097GAAc.2433G>T (p.Leu811=)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.386G>T
17g.80117702G>ACA401325193GAAc.2434G>A (p.Asp812Asn)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.387G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117702G>CCA401325194GAAc.2434G>C (p.Asp812His)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.387G>C
17g.80117702G=CA2277817621GAAc.2434G= (p.Asp812=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.387G=
17g.80117702G>TCA401325195GAAc.2434G>T (p.Asp812Tyr)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.387G>T
17g.80117703A>CCA401325201GAAc.2435A>C (p.Asp812Ala)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.388A>C
17g.80117703A>GCA401325199GAAc.2435A>G (p.Asp812Gly)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.388A>G
17g.80117703A>TCA401325197GAAc.2435A>T (p.Asp812Val)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.388A>T
gnomAD v4
17g.80117704C>ACA401325202GAAc.2436C>A (p.Asp812Glu)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.389C>A
17g.80117704C>GCA401325203GAAc.2436C>G (p.Asp812Glu)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.389C>G
17g.80117704C>TCA502166111GAAc.2436C>T (p.Asp812=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.389C>T
17g.80117705A>CCA401325205GAAc.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.390A>C
17g.80117705A>GCA401325207GAAc.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.390A>G
17g.80117705A>TCA401325208GAAc.2437A>T (p.Thr813Ser)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.390A>T
17g.80117706C>ACA401325210GAAc.2438C>A (p.Thr813Asn)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.391C>A
17g.80117706C>GCA401325211GAAc.2438C>G (p.Thr813Ser)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.391C>G
17g.80117706C>TCA401325212GAAc.2438C>T (p.Thr813Ile)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.391C>T
gnomAD v4
17g.80117707dupCA658795290GAAc.2439dup (p.Ile814HisfsTer?)
c.*577dup (n.*577dup)
n.392dup
17g.80117707C>ACA502166122GAAc.2439C>A (p.Thr813=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.392C>A
ClinVar
17g.80117707C>GCA502166124GAAc.2439C>G (p.Thr813=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.392C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117707C>TCA502166126GAAc.2439C>T (p.Thr813=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.392C>T
ClinVar dbSNP
17g.80117708A>CCA401325214GAAc.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.393A>C
17g.80117708A>GCA401325216GAAc.2440A>G (p.Ile814Val)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.393A>G
gnomAD v4
17g.80117708A>TCA401325217GAAc.2440A>T (p.Ile814Phe)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.393A>T
17g.80117708_80117709insAACACACCCAACCA2810585925GAAc.2440_2441insAACACACCCAAC (p.Ile814delinsLysHisThrGlnLeu)
c.*578_*579insAACACACCCAAC (n.*578_*579insAACACACCCAAC)
n.393_394insAACACACCCAAC
17g.80117709T>ACA401325222GAAc.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.394T>A
17g.80117709T>CCA401325221GAAc.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.394T>C
dbSNP
17g.80117709T>GCA401325219GAAc.2441T>G (p.Ile814Ser)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.394T>G
17g.80117709T=CA2277817622GAAc.2441T= (p.Ile814=)
c.*579T= (n.*579T=)
n.394T=
17g.80117710C>ACA502166137GAAc.2442C>A (p.Ile814=)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.395C>A
17g.80117710C>GCA401325223GAAc.2442C>G (p.Ile814Met)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.395C>G
17g.80117710C>TCA502166140GAAc.2442C>T (p.Ile814=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.395C>T
ClinVar
17g.80117711A=CA2277817623GAAc.2443A= (p.Asn815=)
c.*581A= (n.*581A=)
n.396A=
17g.80117711A>CCA401325225GAAc.2443A>C (p.Asn815His)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.396A>C
17g.80117711A>GCA401325227GAAc.2443A>G (p.Asn815Asp)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.396A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.80117711A>TCA401325229GAAc.2443A>T (p.Asn815Tyr)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.396A>T
17g.80117712A=CA2277817624GAAc.2444A= (p.Asn815=)
c.*582A= (n.*582A=)
n.397A=
17g.80117712A>CCA401325230GAAc.2444A>C (p.Asn815Thr)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.397A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117712A>GCA401325232GAAc.2444A>G (p.Asn815Ser)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.397A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117712A>TCA401325234GAAc.2444A>T (p.Asn815Ile)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.397A>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80117713C>ACA401325235GAAc.2445C>A (p.Asn815Lys)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.398C>A
17g.80117713C=CA2277817625GAAc.2445C= (p.Asn815=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.398C=
17g.80117713C>GCA401325237GAAc.2445C>G (p.Asn815Lys)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.398C>G
COSMIC
17g.80117713C>TCA8815744GAAc.2445C>T (p.Asn815=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.398C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117714G>ACA145772GAAc.2446G>A (p.Val816Ile)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.399G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117714G>CCA401325240GAAc.2446G>C (p.Val816Leu)
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.399G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117714G=CA2277817626GAAc.2446G= (p.Val816=)
c.*584G= (n.*584G=)
n.399G=
17g.80117714G>TCA401325241GAAc.2446G>T (p.Val816Phe)
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.399G>T
COSMIC
17g.80117715T>ACA401325245GAAc.2447T>A (p.Val816Asp)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.400T>A
17g.80117715T>CCA401325247GAAc.2447T>C (p.Val816Ala)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.400T>C
gnomAD v4
17g.80117715T>GCA401325243GAAc.2447T>G (p.Val816Gly)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.400T>G
17g.80117716C>ACA502166167GAAc.2448C>A (p.Val816=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.401C>A
17g.80117716C>GCA502166169GAAc.2448C>G (p.Val816=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.401C>G
17g.80117716C>TCA502166171GAAc.2448C>T (p.Val816=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.401C>T
17g.80117717C>ACA401325251GAAc.2449C>A (p.His817Asn)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.402C>A
17g.80117717C=CA2277817627GAAc.2449C= (p.His817=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.402C=
17g.80117717C>GCA401325249GAAc.2449C>G (p.His817Asp)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.402C>G
17g.80117717C>TCA401325252GAAc.2449C>T (p.His817Tyr)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.402C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117718A=CA2277817628GAAc.2450A= (p.His817=)
c.*588A= (n.*588A=)
n.403A=
17g.80117718A>CCA401325282GAAc.2450A>C (p.His817Pro)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.403A>C
17g.80117718A>GCA401325283GAAc.2450A>G (p.His817Arg)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.403A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117718A>TCA401325285GAAc.2450A>T (p.His817Leu)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.403A>T
17g.80117719C>ACA401325287GAAc.2451C>A (p.His817Gln)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.404C>A
17g.80117719C=CA2277817629GAAc.2451C= (p.His817=)
c.*589C= (n.*589C=)
n.404C=
17g.80117719C>GCA401325288GAAc.2451C>G (p.His817Gln)
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.404C>G
17g.80117719C>TCA8815745GAAc.2451C>T (p.His817=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.404C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117720C>ACA401325291GAAc.2452C>A (p.Leu818Ile)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.405C>A
dbSNP
17g.80117720C=CA2277817630GAAc.2452C= (p.Leu818=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.405C=
17g.80117720C>GCA401325293GAAc.2452C>G (p.Leu818Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.405C>G
gnomAD v4 COSMIC
17g.80117720C>TCA401325295GAAc.2452C>T (p.Leu818Phe)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.405C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.80117721T>ACA401325296GAAc.2453T>A (p.Leu818His)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.406T>A
17g.80117721T>CCA401325298GAAc.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.406T>C
ClinVar
17g.80117721T>GCA401325300GAAc.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.406T>G
17g.80117722C>ACA502166191GAAc.2454C>A (p.Leu818=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.407C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117722C=CA2277817631GAAc.2454C= (p.Leu818=)
c.*592C= (n.*592C=)
n.407C=
17g.80117722C>GCA502166193GAAc.2454C>G (p.Leu818=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.407C>G
gnomAD v4
17g.80117722C>TCA502166197GAAc.2454C>T (p.Leu818=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.407C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.80117723C>ACA502166202GAAc.2455C>A (p.Arg819=)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.408C>A
ClinVar
17g.80117723C=CA2277817632GAAc.2455C= (p.Arg819=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.408C=
17g.80117723C>GCA401325302GAAc.2455C>G (p.Arg819Gly)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.408C>G
17g.80117723C>TCA8815746GAAc.2455C>T (p.Arg819Trp)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.408C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117724G>ACA8815747GAAc.2456G>A (p.Arg819Gln)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.409G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117724G>CCA401325305GAAc.2456G>C (p.Arg819Pro)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.409G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117724G=CA2277817633GAAc.2456G= (p.Arg819=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.409G=
17g.80117724G>TCA401325306GAAc.2456G>T (p.Arg819Leu)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.409G>T
dbSNP
17g.80117725G>ACA502166207GAAc.2457G>A (p.Arg819=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.410G>A
gnomAD v4
17g.80117725G>CCA502166212GAAc.2457G>C (p.Arg819=)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.410G>C
17g.80117725G>TCA502166208GAAc.2457G>T (p.Arg819=)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.410G>T
17g.80117725_80117728delinsGGCTCA2277817634GAAc.2457_2460delinsGGCT (p.Arg819=)
c.*595_*598delinsGGCT (n.*595_*598delinsGGCT)
n.410_413delinsGGCT
17g.80117726G>ACA401325308GAAc.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.411G>A
gnomAD v4
17g.80117726G>CCA401325310GAAc.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.411G>C
17g.80117726G=CA2277817635GAAc.2458G= (p.Ala820=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.411G=
17g.80117726G>TCA8815748GAAc.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.411G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117727_80117729delCA628018650GAAc.2459_2461del (p.Ala820del)
c.*597_*599del (n.*597_*599del)
n.412_414del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117727C>ACA401325312GAAc.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.412C>A
gnomAD v4
17g.80117727C=CA2277817636GAAc.2459C= (p.Ala820=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.412C=
17g.80117727C>GCA401325313GAAc.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.412C>G
17g.80117727C>TCA198799GAAc.2459C>T (p.Ala820Val)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.412C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117728T>ACA502166228GAAc.2460T>A (p.Ala820=)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.413T>A
17g.80117728T>CCA502166231GAAc.2460T>C (p.Ala820=)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.413T>C
17g.80117728T>GCA502166234GAAc.2460T>G (p.Ala820=)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.413T>G
17g.80117728dupCA891862618GAAc.2460dup (p.Gly821TrpfsTer?)
c.*598dup (n.*598dup)
n.413dup
dbSNP
17g.80117729G>ACA401325316GAAc.2461G>A (p.Gly821Arg)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.414G>A
gnomAD v4
17g.80117729G>CCA401325318GAAc.2461G>C (p.Gly821Arg)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.414G>C
17g.80117729G>TCA401325319GAAc.2461G>T (p.Gly821Trp)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.414G>T
gnomAD v4
17g.80117730G>ACA401325322GAAc.2462G>A (p.Gly821Glu)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.415G>A
17g.80117730G>CCA401325324GAAc.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.415G>C
17g.80117730G>TCA401325321GAAc.2462G>T (p.Gly821Val)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.415G>T
17g.80117731G>ACA502166246GAAc.2463G>A (p.Gly821=)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.416G>A
17g.80117731G>CCA294857356GAAc.2463G>C (p.Gly821=)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.416G>C
ClinVar dbSNP
17g.80117731G=CA2277817637GAAc.2463G= (p.Gly821=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.416G=
17g.80117731G>TCA502166250GAAc.2463G>T (p.Gly821=)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.416G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117732T>ACA401325344GAAc.2464T>A (p.Tyr822Asn)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.417T>A
17g.80117732T>CCA401325345GAAc.2464T>C (p.Tyr822His)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.417T>C
17g.80117732T>GCA401325347GAAc.2464T>G (p.Tyr822Asp)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.417T>G
17g.80117733A=CA2277817638GAAc.2465A= (p.Tyr822=)
c.*603A= (n.*603A=)
n.418A=
17g.80117733A>CCA401325512GAAc.2465A>C (p.Tyr822Ser)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.418A>C
17g.80117733A>GCA401325513GAAc.2465A>G (p.Tyr822Cys)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.418A>G
ClinVar dbSNP
17g.80117733A>TCA401325514GAAc.2465A>T (p.Tyr822Phe)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.418A>T
17g.80117734C>ACA401325515GAAc.2466C>A (p.Tyr822Ter)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.419C>A
17g.80117734C=CA2277817639GAAc.2466C= (p.Tyr822=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.419C=
17g.80117734C>GCA401325516GAAc.2466C>G (p.Tyr822Ter)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.419C>G
ClinVar dbSNP
17g.80117734C>TCA502166257GAAc.2466C>T (p.Tyr822=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.419C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117734_80117735delinsCACA2277817640GAAc.2466_2467delinsCA (p.Tyr822=)
c.*604_*605delinsCA (n.*604_*605delinsCA)
n.419_420delinsCA

Number of alleles fetched