Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117533delCA2640287369GAAc.2332-67del (n.2332-67del)
c.*470-67del (n.*470-67del)
n.285-67del
 gnomAD v4
17g.80117533T>GCA2576414274GAAc.2332-67T>G (n.2332-67T>G)
c.*470-67T>G (n.*470-67T>G)
n.285-67T>G
17g.80117534G>ACA2576414275GAAc.2332-66G>A (n.2332-66G>A)
c.*470-66G>A (n.*470-66G>A)
n.285-66G>A
 gnomAD v4
17g.80117534G>TCA2576414276GAAc.2332-66G>T (n.2332-66G>T)
c.*470-66G>T (n.*470-66G>T)
n.285-66G>T
 gnomAD v4
17g.80117535G>TCA2640287370GAAc.2332-65G>T (n.2332-65G>T)
c.*470-65G>T (n.*470-65G>T)
n.285-65G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117538C>ACA2640287371GAAc.2332-62C>A (n.2332-62C>A)
c.*470-62C>A (n.*470-62C>A)
n.285-62C>A
 gnomAD v4
17g.80117544G>ACA2734098999GAAc.2332-56G>A (n.2332-56G>A)
c.*470-56G>A (n.*470-56G>A)
n.285-56G>A
 dbSNP
17g.80117546C>ACA2640287373GAAc.2332-54C>A (n.2332-54C>A)
c.*470-54C>A (n.*470-54C>A)
n.285-54C>A
 gnomAD v4
17g.80117546C=CA2277817534GAAc.2332-54C= (n.2332-54C=)
c.*470-54C= (n.*470-54C=)
n.285-54C=
17g.80117546C>GCA2640287375GAAc.2332-54C>G (n.2332-54C>G)
c.*470-54C>G (n.*470-54C>G)
n.285-54C>G
 gnomAD v4
17g.80117546C>TCA294857026GAAc.2332-54C>T (n.2332-54C>T)
c.*470-54C>T (n.*470-54C>T)
n.285-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117548G>ACA986711107GAAc.2332-52G>A (n.2332-52G>A)
c.*470-52G>A (n.*470-52G>A)
n.285-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117548G=CA2277817535GAAc.2332-52G= (n.2332-52G=)
c.*470-52G= (n.*470-52G=)
n.285-52G=
17g.80117549C>ACA2640287378GAAc.2332-51C>A (n.2332-51C>A)
c.*470-51C>A (n.*470-51C>A)
n.285-51C>A
 gnomAD v4
17g.80117549C>TCA2640287379GAAc.2332-51C>T (n.2332-51C>T)
c.*470-51C>T (n.*470-51C>T)
n.285-51C>T
 gnomAD v4
17g.80117550A=CA2277817536GAAc.2332-50A= (n.2332-50A=)
c.*470-50A= (n.*470-50A=)
n.285-50A=
17g.80117550A>CCA2810585872GAAc.2332-50A>C (n.2332-50A>C)
c.*470-50A>C (n.*470-50A>C)
n.285-50A>C
17g.80117550A>GCA627702792GAAc.2332-50A>G (n.2332-50A>G)
c.*470-50A>G (n.*470-50A>G)
n.285-50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117551T>CCA294857035GAAc.2332-49T>C (n.2332-49T>C)
c.*470-49T>C (n.*470-49T>C)
n.285-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117551T=CA2277817537GAAc.2332-49T= (n.2332-49T=)
c.*470-49T= (n.*470-49T=)
n.285-49T=
17g.80117552G>ACA2640287381GAAc.2332-48G>A (n.2332-48G>A)
c.*470-48G>A (n.*470-48G>A)
n.285-48G>A
 gnomAD v4
17g.80117553G>ACA2640287383GAAc.2332-47G>A (n.2332-47G>A)
c.*470-47G>A (n.*470-47G>A)
n.285-47G>A
 gnomAD v4
17g.80117554G>ACA627702794GAAc.2332-46G>A (n.2332-46G>A)
c.*470-46G>A (n.*470-46G>A)
n.285-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117554G=CA2277817538GAAc.2332-46G= (n.2332-46G=)
c.*470-46G= (n.*470-46G=)
n.285-46G=
17g.80117559_80117569delCA2640287385GAAc.2332-41_2332-31del (n.2332-41_2332-31del)
c.*470-41_*470-31del (n.*470-41_*470-31del)
n.285-41_285-31del
 gnomAD v4
17g.80117556G>ACA8815703GAAc.2332-44G>A (n.2332-44G>A)
c.*470-44G>A (n.*470-44G>A)
n.285-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117556G>CCA2640287388GAAc.2332-44G>C (n.2332-44G>C)
c.*470-44G>C (n.*470-44G>C)
n.285-44G>C
 gnomAD v4
17g.80117556G=CA2277817539GAAc.2332-44G= (n.2332-44G=)
c.*470-44G= (n.*470-44G=)
n.285-44G=
17g.80117556G>TCA2576414277GAAc.2332-44G>T (n.2332-44G>T)
c.*470-44G>T (n.*470-44G>T)
n.285-44G>T
 gnomAD v4
17g.80117556_80117557delinsGCCA2277817540GAAc.2332-44_2332-43delinsGC (n.2332-44_2332-43delinsGC)
c.*470-44_*470-43delinsGC (n.*470-44_*470-43delinsGC)
n.285-44_285-43delinsGC
17g.80117557C>TCA2640287391GAAc.2332-43C>T (n.2332-43C>T)
c.*470-43C>T (n.*470-43C>T)
n.285-43C>T
 gnomAD v4
17g.80117558delCA627702796GAAc.2332-42del (n.2332-42del)
c.*470-42del (n.*470-42del)
n.285-42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117558C>ACA2640287392GAAc.2332-42C>A (n.2332-42C>A)
c.*470-42C>A (n.*470-42C>A)
n.285-42C>A
 gnomAD v4
17g.80117558C>TCA2640287393GAAc.2332-42C>T (n.2332-42C>T)
c.*470-42C>T (n.*470-42C>T)
n.285-42C>T
 gnomAD v4
17g.80117559T=CA2277817541GAAc.2332-41T= (n.2332-41T=)
c.*470-41T= (n.*470-41T=)
n.285-41T=
17g.80117559_80117560insACA627702799GAAc.2332-41_2332-40insA (n.2332-41_2332-40insA)
c.*470-41_*470-40insA (n.*470-41_*470-40insA)
n.285-41_285-40insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117560C=CA2277817542GAAc.2332-40C= (n.2332-40C=)
c.*470-40C= (n.*470-40C=)
n.285-40C=
17g.80117560C>GCA8815704GAAc.2332-40C>G (n.2332-40C>G)
c.*470-40C>G (n.*470-40C>G)
n.285-40C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117560C>TCA8815705GAAc.2332-40C>T (n.2332-40C>T)
c.*470-40C>T (n.*470-40C>T)
n.285-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117561G>ACA8815706GAAc.2332-39G>A (n.2332-39G>A)
c.*470-39G>A (n.*470-39G>A)
n.285-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117561G>CCA2640287400GAAc.2332-39G>C (n.2332-39G>C)
c.*470-39G>C (n.*470-39G>C)
n.285-39G>C
 gnomAD v4
17g.80117561G=CA2277817543GAAc.2332-39G= (n.2332-39G=)
c.*470-39G= (n.*470-39G=)
n.285-39G=
17g.80117562G>CCA986711132GAAc.2332-38G>C (n.2332-38G>C)
c.*470-38G>C (n.*470-38G>C)
n.285-38G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117562G=CA2277817544GAAc.2332-38G= (n.2332-38G=)
c.*470-38G= (n.*470-38G=)
n.285-38G=
17g.80117562G>TCA2277817545GAAc.2332-38G>T (n.2332-38G>T)
c.*470-38G>T (n.*470-38G>T)
n.285-38G>T
 dbSNP
17g.80117565C=CA2277817546GAAc.2332-35C= (n.2332-35C=)
c.*470-35C= (n.*470-35C=)
n.285-35C=
17g.80117565C>GCA627702804GAAc.2332-35C>G (n.2332-35C>G)
c.*470-35C>G (n.*470-35C>G)
n.285-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117565C>TCA775521881GAAc.2332-35C>T (n.2332-35C>T)
c.*470-35C>T (n.*470-35C>T)
n.285-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117566G>ACA8815707GAAc.2332-34G>A (n.2332-34G>A)
c.*470-34G>A (n.*470-34G>A)
n.285-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117566G=CA2277817547GAAc.2332-34G= (n.2332-34G=)
c.*470-34G= (n.*470-34G=)
n.285-34G=
17g.80117567G>ACA627702806GAAc.2332-33G>A (n.2332-33G>A)
c.*470-33G>A (n.*470-33G>A)
n.285-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117567G=CA2277817548GAAc.2332-33G= (n.2332-33G=)
c.*470-33G= (n.*470-33G=)
n.285-33G=
17g.80117570C=CA2277817549GAAc.2332-30C= (n.2332-30C=)
c.*470-30C= (n.*470-30C=)
n.285-30C=
17g.80117570C>GCA2640287403GAAc.2332-30C>G (n.2332-30C>G)
c.*470-30C>G (n.*470-30C>G)
n.285-30C>G
 gnomAD v4
17g.80117570C>TCA8815708GAAc.2332-30C>T (n.2332-30C>T)
c.*470-30C>T (n.*470-30C>T)
n.285-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117571A=CA2277817550GAAc.2332-29A= (n.2332-29A=)
c.*470-29A= (n.*470-29A=)
n.285-29A=
17g.80117571A>GCA8815709GAAc.2332-29A>G (n.2332-29A>G)
c.*470-29A>G (n.*470-29A>G)
n.285-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117572G>ACA8815710GAAc.2332-28G>A (n.2332-28G>A)
c.*470-28G>A (n.*470-28G>A)
n.285-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117572G=CA2277817551GAAc.2332-28G= (n.2332-28G=)
c.*470-28G= (n.*470-28G=)
n.285-28G=
17g.80117574A=CA2277817552GAAc.2332-26A= (n.2332-26A=)
c.*470-26A= (n.*470-26A=)
n.285-26A=
17g.80117574A>GCA775521891GAAc.2332-26A>G (n.2332-26A>G)
c.*470-26A>G (n.*470-26A>G)
n.285-26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117577C=CA2277817553GAAc.2332-23C= (n.2332-23C=)
c.*470-23C= (n.*470-23C=)
n.285-23C=
17g.80117577C>TCA986711146GAAc.2332-23C>T (n.2332-23C>T)
c.*470-23C>T (n.*470-23C>T)
n.285-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117579C>ACA2554252121GAAc.2332-21C>A (n.2332-21C>A)
c.*470-21C>A (n.*470-21C>A)
n.285-21C>A
17g.80117583G>ACA2640287410GAAc.2332-17G>A (n.2332-17G>A)
c.*470-17G>A (n.*470-17G>A)
n.285-17G>A
 gnomAD v4
17g.80117584C=CA2277817554GAAc.2332-16C= (n.2332-16C=)
c.*470-16C= (n.*470-16C=)
n.285-16C=
17g.80117584C>TCA2277817555GAAc.2332-16C>T (n.2332-16C>T)
c.*470-16C>T (n.*470-16C>T)
n.285-16C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117586A=CA2277817556GAAc.2332-14A= (n.2332-14A=)
c.*470-14A= (n.*470-14A=)
n.285-14A=
17g.80117586A>GCA2277817557GAAc.2332-14A>G (n.2332-14A>G)
c.*470-14A>G (n.*470-14A>G)
n.285-14A>G
 dbSNP
17g.80117586A>TCA8815711GAAc.2332-14A>T (n.2332-14A>T)
c.*470-14A>T (n.*470-14A>T)
n.285-14A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117587C>TCA2640287414GAAc.2332-13C>T (n.2332-13C>T)
c.*470-13C>T (n.*470-13C>T)
n.285-13C>T
 gnomAD v4
17g.80117588A=CA2277817558GAAc.2332-12A= (n.2332-12A=)
c.*470-12A= (n.*470-12A=)
n.285-12A=
17g.80117588A>GCA2739268471GAAc.2332-12A>G (n.2332-12A>G)
c.*470-12A>G (n.*470-12A>G)
n.285-12A>G
 ClinVar
17g.80117588A>TCA220398GAAc.2332-12A>T (n.2332-12A>T)
c.*470-12A>T (n.*470-12A>T)
n.285-12A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117590C>ACA2640287422GAAc.2332-10C>A (n.2332-10C>A)
c.*470-10C>A (n.*470-10C>A)
n.285-10C>A
 gnomAD v4
17g.80117590C=CA2277817559GAAc.2332-10C= (n.2332-10C=)
c.*470-10C= (n.*470-10C=)
n.285-10C=
17g.80117590C>GCA8815712GAAc.2332-10C>G (n.2332-10C>G)
c.*470-10C>G (n.*470-10C>G)
n.285-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117591T>CCA2580095275GAAc.2332-9T>C (n.2332-9T>C)
c.*470-9T>C (n.*470-9T>C)
n.285-9T>C
 ClinVar
17g.80117592C>TCA2573154960GAAc.2332-8C>T (n.2332-8C>T)
c.*470-8C>T (n.*470-8C>T)
n.285-8C>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117593C>ACA2697555221GAAc.2332-7C>A (n.2332-7C>A)
c.*470-7C>A (n.*470-7C>A)
n.285-7C>A
 ClinVar
17g.80117593C=CA2277817560GAAc.2332-7C= (n.2332-7C=)
c.*470-7C= (n.*470-7C=)
n.285-7C=
17g.80117593C>TCA2277817561GAAc.2332-7C>T (n.2332-7C>T)
c.*470-7C>T (n.*470-7C>T)
n.285-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117594C>ACA2640287429GAAc.2332-6C>A (n.2332-6C>A)
c.*470-6C>A (n.*470-6C>A)
n.285-6C>A
 gnomAD v4
17g.80117595T>ACA2640287431GAAc.2332-5T>A (n.2332-5T>A)
c.*470-5T>A (n.*470-5T>A)
n.285-5T>A
 gnomAD v4
17g.80117595T>GCA775521898GAAc.2332-5T>G (n.2332-5T>G)
c.*470-5T>G (n.*470-5T>G)
n.285-5T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117595T=CA2277817562GAAc.2332-5T= (n.2332-5T=)
c.*470-5T= (n.*470-5T=)
n.285-5T=
17g.80117597C>ACA2640287437GAAc.2332-3C>A (n.2332-3C>A)
c.*470-3C>A (n.*470-3C>A)
n.285-3C>A
 gnomAD v4
17g.80117597C=CA2277817563GAAc.2332-3C= (n.2332-3C=)
c.*470-3C= (n.*470-3C=)
n.285-3C=
17g.80117597C>TCA628018647GAAc.2332-3C>T (n.2332-3C>T)
c.*470-3C>T (n.*470-3C>T)
n.285-3C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.80117598A=CA2277817564GAAc.2332-2A= (n.2332-2A=)
c.*470-2A= (n.*470-2A=)
n.285-2A=
17g.80117598A>CCA294857089GAAc.2332-2A>C (n.2332-2A>C)
c.*470-2A>C (n.*470-2A>C)
n.285-2A>C
 dbSNP
17g.80117598A>GCA401324961GAAc.2332-2A>G (n.2332-2A>G)
c.*470-2A>G (n.*470-2A>G)
n.285-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80117598A>TCA401324962GAAc.2332-2A>T (n.2332-2A>T)
c.*470-2A>T (n.*470-2A>T)
n.285-2A>T
17g.80117599G>ACA401324963GAAc.2332-1G>A (n.2332-1G>A)
c.*470-1G>A (n.*470-1G>A)
n.285-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80117599G>CCA401324964GAAc.2332-1G>C (n.2332-1G>C)
c.*470-1G>C (n.*470-1G>C)
n.285-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117599G=CA2277817565GAAc.2332-1G= (n.2332-1G=)
c.*470-1G= (n.*470-1G=)
n.285-1G=
17g.80117599G>TCA401324965GAAc.2332-1G>T (n.2332-1G>T)
c.*470-1G>T (n.*470-1G>T)
n.285-1G>T
17g.80117600G>ACA401324966GAAc.2332G>A (p.Val778Met)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.285G>A
17g.80117600G>CCA8815713GAAc.2332G>C (p.Val778Leu)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.285G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117600G=CA2277817566GAAc.2332G= (p.Val778=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.285G=
17g.80117600G>TCA401324967GAAc.2332G>T (p.Val778Leu)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.285G>T
17g.80117601T>ACA401324968GAAc.2333T>A (p.Val778Glu)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.286T>A
17g.80117601T>CCA401324969GAAc.2333T>C (p.Val778Ala)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.286T>C
17g.80117601T>GCA401324970GAAc.2333T>G (p.Val778Gly)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.286T>G
17g.80117602G>ACA502165619GAAc.2334G>A (p.Val778=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.287G>A
 gnomAD v4
17g.80117602G>CCA502165617GAAc.2334G>C (p.Val778=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.287G>C
17g.80117602G>TCA502165615GAAc.2334G>T (p.Val778=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.287G>T
17g.80117602_80117603dupCA891862617GAAc.2334_2335dup (p.Pro779ArgfsTer3)
c.*472_*473dup (n.*472_*473dup)
n.287_288dup
17g.80117603C>ACA401324971GAAc.2335C>A (p.Pro779Thr)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.288C>A
17g.80117603C=CA2277817567GAAc.2335C= (p.Pro779=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.288C=
17g.80117603C>GCA401324973GAAc.2335C>G (p.Pro779Ala)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.288C>G
17g.80117603C>TCA401324972GAAc.2335C>T (p.Pro779Ser)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.288C>T
17g.80117604C>ACA401324975GAAc.2336C>A (p.Pro779Gln)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.289C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117604C=CA2277817568GAAc.2336C= (p.Pro779=)
c.*474C= (n.*474C=)
n.289C=
17g.80117604C>GCA401324976GAAc.2336C>G (p.Pro779Arg)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.289C>G
17g.80117604C>TCA401324974GAAc.2336C>T (p.Pro779Leu)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.289C>T
 gnomAD v4
17g.80117605_80117606insACACA8815714GAAc.2337_2338insACA (p.Pro779_Val780insThr)
c.*475_*476insACA (n.*475_*476insACA)
n.290_291insACA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117605A=CA2277817569GAAc.2337A= (p.Pro779=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.290A=
17g.80117605A>CCA502165631GAAc.2337A>C (p.Pro779=)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.290A>C
17g.80117605A>GCA294857095GAAc.2337A>G (p.Pro779=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.290A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117605A>TCA502165635GAAc.2337A>T (p.Pro779=)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.290A>T
17g.80117606G>ACA145769GAAc.2338G>A (p.Val780Ile)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.291G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117606G>CCA401324977GAAc.2338G>C (p.Val780Leu)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.291G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117606G=CA2277817570GAAc.2338G= (p.Val780=)
c.*476G= (n.*476G=)
n.291G=
17g.80117606G>TCA8815715GAAc.2338G>T (p.Val780Leu)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.291G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117607T>ACA401324978GAAc.2339T>A (p.Val780Glu)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.292T>A
17g.80117607T>CCA401324979GAAc.2339T>C (p.Val780Ala)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.292T>C
17g.80117607T>GCA401324980GAAc.2339T>G (p.Val780Gly)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.292T>G
17g.80117608A>CCA502165650GAAc.2340A>C (p.Val780=)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.293A>C
17g.80117608A>GCA502165646GAAc.2340A>G (p.Val780=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.293A>G
17g.80117608A>TCA502165648GAAc.2340A>T (p.Val780=)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.293A>T
17g.80117609G>ACA294857110GAAc.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.294G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80117609G>CCA401324981GAAc.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.294G>C
17g.80117609G=CA2277817571GAAc.2341G= (p.Glu781=)
c.*479G= (n.*479G=)
n.294G=
17g.80117609G>TCA401324982GAAc.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.294G>T
17g.80117610A>CCA401324983GAAc.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.295A>C
17g.80117610A>GCA401324984GAAc.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.295A>G
17g.80117610A>TCA401324985GAAc.2342A>T (p.Glu781Val)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.295A>T
17g.80117611G>ACA502165662GAAc.2343G>A (p.Glu781=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.296G>A
17g.80117611G>CCA401324986GAAc.2343G>C (p.Glu781Asp)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.296G>C
 dbSNP
17g.80117611G=CA2277817572GAAc.2343G= (p.Glu781=)
c.*481G= (n.*481G=)
n.296G=
17g.80117611G>TCA401324987GAAc.2343G>T (p.Glu781Asp)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.296G>T
17g.80117612G>ACA401324988GAAc.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.297G>A
17g.80117612G>CCA401324990GAAc.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.297G>C
17g.80117612G>TCA401324989GAAc.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.297G>T
17g.80117613C>ACA401324991GAAc.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.298C>A
 dbSNP
17g.80117613C=CA2277817573GAAc.2345C= (p.Ala782=)
c.*483C= (n.*483C=)
n.298C=
17g.80117613C>GCA401324992GAAc.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.298C>G
17g.80117613C>TCA294857130GAAc.2345C>T (p.Ala782Val)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.298C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117613_80117614insACA2580095278GAAc.2345_2346insA (p.Leu783ProfsTer13)
c.*483_*484insA (n.*483_*484insA)
n.298_299insA
 ClinVar
17g.80117614C>ACA502165675GAAc.2346C>A (p.Ala782=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.299C>A
17g.80117614C>GCA502165677GAAc.2346C>G (p.Ala782=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.299C>G
17g.80117614C>TCA502165679GAAc.2346C>T (p.Ala782=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.299C>T
17g.80117615C>ACA401324995GAAc.2347C>A (p.Leu783Ile)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.300C>A
17g.80117615C=CA2277817574GAAc.2347C= (p.Leu783=)
c.*485C= (n.*485C=)
n.300C=
17g.80117615C>GCA401324997GAAc.2347C>G (p.Leu783Val)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.300C>G
17g.80117615C>TCA8815716GAAc.2347C>T (p.Leu783Phe)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117616T>ACA401324998GAAc.2348T>A (p.Leu783His)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.301T>A
17g.80117616T>CCA401324999GAAc.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.301T>C
17g.80117616T>GCA401325000GAAc.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.301T>G
17g.80117617T>ACA502165688GAAc.2349T>A (p.Leu783=)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.302T>A
17g.80117617T>CCA502165689GAAc.2349T>C (p.Leu783=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.302T>C
 ClinVar
17g.80117617T>GCA502165691GAAc.2349T>G (p.Leu783=)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.302T>G
17g.80117618G>ACA401325003GAAc.2350G>A (p.Gly784Ser)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.303G>A
 gnomAD v4
17g.80117618G>CCA401325002GAAc.2350G>C (p.Gly784Arg)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.303G>C
17g.80117618G>TCA401325001GAAc.2350G>T (p.Gly784Cys)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.303G>T
17g.80117619G>ACA401325004GAAc.2351G>A (p.Gly784Asp)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.304G>A
17g.80117619G>CCA401325005GAAc.2351G>C (p.Gly784Ala)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.304G>C
17g.80117619G>TCA401325006GAAc.2351G>T (p.Gly784Val)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.304G>T
17g.80117620C>ACA502165702GAAc.2352C>A (p.Gly784=)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.305C>A
17g.80117620C=CA2277817575GAAc.2352C= (p.Gly784=)
c.*490C= (n.*490C=)
n.305C=
17g.80117620C>GCA294857146GAAc.2352C>G (p.Gly784=)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.305C>G
 dbSNP
17g.80117620C>TCA502165704GAAc.2352C>T (p.Gly784=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.305C>T
 dbSNP
17g.80117621delCA2640287476GAAc.2353del (p.Ser785AlafsTer21)
c.*491del (n.*491del)
n.306del
 gnomAD v4
17g.80117621A>CCA401325007GAAc.2353A>C (p.Ser785Arg)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.306A>C
17g.80117621A>GCA401325008GAAc.2353A>G (p.Ser785Gly)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.306A>G
17g.80117621A>TCA401325009GAAc.2353A>T (p.Ser785Cys)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.306A>T
17g.80117622G>ACA401325010GAAc.2354G>A (p.Ser785Asn)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.307G>A
17g.80117622G>CCA401325011GAAc.2354G>C (p.Ser785Thr)
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.307G>C
17g.80117622G>TCA401325012GAAc.2354G>T (p.Ser785Ile)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.307G>T
 ClinVar
17g.80117623C>ACA401325013GAAc.2355C>A (p.Ser785Arg)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.308C>A
17g.80117623C>GCA401325014GAAc.2355C>G (p.Ser785Arg)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.308C>G
17g.80117623C>TCA502165717GAAc.2355C>T (p.Ser785=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.308C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117624C>ACA401325017GAAc.2356C>A (p.Leu786Ile)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.309C>A
17g.80117624C=CA2277817576GAAc.2356C= (p.Leu786=)
c.*494C= (n.*494C=)
n.309C=
17g.80117624C>GCA401325016GAAc.2356C>G (p.Leu786Val)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.309C>G
17g.80117624C>TCA401325015GAAc.2356C>T (p.Leu786Phe)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.309C>T
 dbSNP
17g.80117625_80117630dupCA2810585890GAAc.2357_2362dup (p.Pro787_Pro788insLeuPro)
c.*495_*500dup (n.*495_*500dup)
n.310_315dup
17g.80117625T>ACA401325018GAAc.2357T>A (p.Leu786His)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.310T>A
17g.80117625T>CCA401325019GAAc.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.310T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117625T>GCA401325020GAAc.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.310T>G
17g.80117625dupCA658795285GAAc.2357dup (p.Pro788ThrfsTer8)
c.*495dup (n.*495dup)
n.310dup
17g.80117625_80117626delinsTCCA2277817577GAAc.2357_2358delinsTC (p.Leu786=)
c.*495_*496delinsTC (n.*495_*496delinsTC)
n.310_311delinsTC
17g.80117625_80117626insGCCCCCCCCCA2734099038GAAc.2357_2358insGCCCCCCCC (p.Leu786_Pro787insProProPro)
c.*495_*496insGCCCCCCCC (n.*495_*496insGCCCCCCCC)
n.310_311insGCCCCCCCC
 dbSNP
17g.80117625_80117626insGCCCCCCCCCCCAGCA2734099033GAAc.2357_2358insGCCCCCCCCCCCAG (p.Ala792HisfsTer19)
c.*495_*496insGCCCCCCCCCCCAG (n.*495_*496insGCCCCCCCCCCCAG)
n.310_311insGCCCCCCCCCCCAG
 dbSNP
17g.80117625_80117626insGCCCCCCCCCCCCGCA2734099026GAAc.2357_2358insGCCCCCCCCCCCCG (p.Ala792HisfsTer19)
c.*495_*496insGCCCCCCCCCCCCG (n.*495_*496insGCCCCCCCCCCCCG)
n.310_311insGCCCCCCCCCCCCG
 dbSNP
17g.80117626C>ACA502165727GAAc.2358C>A (p.Leu786=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.311C>A
 ClinVar
17g.80117626C=CA2277817578GAAc.2358C= (p.Leu786=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.311C=
17g.80117626C>GCA502165729GAAc.2358C>G (p.Leu786=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.311C>G
17g.80117626C>TCA502165731GAAc.2358C>T (p.Leu786=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117628delCA8815717GAAc.2360del (p.Pro787HisfsTer19)
c.*498del (n.*498del)
n.313del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117627C>ACA401325021GAAc.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.312C>A
 ClinVar
17g.80117627C>GCA401325022GAAc.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.312C>G
17g.80117627C>TCA401325023GAAc.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.312C>T
 gnomAD v4
17g.80117628C>ACA401325024GAAc.2360C>A (p.Pro787Gln)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.313C>A
17g.80117628C>GCA401325025GAAc.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.313C>G
17g.80117628C>TCA401325026GAAc.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.313C>T
 gnomAD v4
17g.80117629A=CA2277817579GAAc.2361A= (p.Pro787=)
c.*499A= (n.*499A=)
n.314A=
17g.80117629A>CCA502165741GAAc.2361A>C (p.Pro787=)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.314A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117629A>GCA502165744GAAc.2361A>G (p.Pro787=)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.314A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80117629A>TCA502165742GAAc.2361A>T (p.Pro787=)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.314A>T
17g.80117630C>ACA401325027GAAc.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.315C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117630C=CA2277817580GAAc.2362C= (p.Pro788=)
c.*500C= (n.*500C=)
n.315C=
17g.80117630C>GCA401325028GAAc.2362C>G (p.Pro788Ala)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.315C>G
17g.80117630C>TCA401325029GAAc.2362C>T (p.Pro788Ser)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.315C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117634dupCA913014069GAAc.2366dup (p.Pro790ThrfsTer6)
c.*504dup (n.*504dup)
n.319dup
17g.80117634delCA2598861793GAAc.2366del (p.Pro789HisfsTer17)
c.*504del (n.*504del)
n.319del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117631C>ACA401325031GAAc.2363C>A (p.Pro788His)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.316C>A
 ClinVar
17g.80117631C>GCA401325032GAAc.2363C>G (p.Pro788Arg)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.316C>G
 gnomAD v4
17g.80117631C>TCA401325030GAAc.2363C>T (p.Pro788Leu)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.316C>T
17g.80117632C>ACA502165754GAAc.2364C>A (p.Pro788=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.317C>A
17g.80117632C>GCA502165755GAAc.2364C>G (p.Pro788=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.317C>G
17g.80117632C>TCA502165756GAAc.2364C>T (p.Pro788=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.317C>T
 ClinVar
17g.80117633C>ACA401325033GAAc.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.318C>A
17g.80117633C=CA2277817581GAAc.2365C= (p.Pro789=)
c.*503C= (n.*503C=)
n.318C=
17g.80117633C>GCA8815718GAAc.2365C>G (p.Pro789Ala)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.318C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117633C>TCA401325034GAAc.2365C>T (p.Pro789Ser)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.318C>T

Number of alleles fetched