Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117193delCA2576414263GAAc.2331+84del (n.2331+84del)
c.*469+84del (n.*469+84del)
n.284+84del
gnomAD v4
17g.80117193C>ACA2576414265GAAc.2331+84C>A (n.2331+84C>A)
c.*469+84C>A (n.*469+84C>A)
n.284+84C>A
17g.80117193C=CA2277817356GAAc.2331+84C= (n.2331+84C=)
c.*469+84C= (n.*469+84C=)
n.284+84C=
17g.80117193C>GCA294856815GAAc.2331+84C>G (n.2331+84C>G)
c.*469+84C>G (n.*469+84C>G)
n.284+84C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117195G>ACA2640287024GAAc.2331+86G>A (n.2331+86G>A)
c.*469+86G>A (n.*469+86G>A)
n.284+86G>A
gnomAD v4
17g.80117195G>CCA775521724GAAc.2331+86G>C (n.2331+86G>C)
c.*469+86G>C (n.*469+86G>C)
n.284+86G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117195G=CA2277817357GAAc.2331+86G= (n.2331+86G=)
c.*469+86G= (n.*469+86G=)
n.284+86G=
17g.80117196G>ACA2576414266GAAc.2331+87G>A (n.2331+87G>A)
c.*469+87G>A (n.*469+87G>A)
n.284+87G>A
gnomAD v4
17g.80117198G>ACA2640287030GAAc.2331+89G>A (n.2331+89G>A)
c.*469+89G>A (n.*469+89G>A)
n.284+89G>A
gnomAD v4
17g.80117198G>TCA2640287029GAAc.2331+89G>T (n.2331+89G>T)
c.*469+89G>T (n.*469+89G>T)
n.284+89G>T
gnomAD v4
17g.80117200C>ACA2640287032GAAc.2331+91C>A (n.2331+91C>A)
c.*469+91C>A (n.*469+91C>A)
n.284+91C>A
gnomAD v4
17g.80117200C=CA2277817358GAAc.2331+91C= (n.2331+91C=)
c.*469+91C= (n.*469+91C=)
n.284+91C=
17g.80117200C>TCA294856820GAAc.2331+91C>T (n.2331+91C>T)
c.*469+91C>T (n.*469+91C>T)
n.284+91C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117201G>ACA775521725GAAc.2331+92G>A (n.2331+92G>A)
c.*469+92G>A (n.*469+92G>A)
n.284+92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117201G=CA2277817359GAAc.2331+92G= (n.2331+92G=)
c.*469+92G= (n.*469+92G=)
n.284+92G=
17g.80117201G>TCA2640287035GAAc.2331+92G>T (n.2331+92G>T)
c.*469+92G>T (n.*469+92G>T)
n.284+92G>T
gnomAD v4
17g.80117202G>ACA2277817361GAAc.2331+93G>A (n.2331+93G>A)
c.*469+93G>A (n.*469+93G>A)
n.284+93G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80117202G=CA2277817360GAAc.2331+93G= (n.2331+93G=)
c.*469+93G= (n.*469+93G=)
n.284+93G=
17g.80117204A>GCA2640287036GAAc.2331+95A>G (n.2331+95A>G)
c.*469+95A>G (n.*469+95A>G)
n.284+95A>G
gnomAD v4
17g.80117205A=CA2277817362GAAc.2331+96A= (n.2331+96A=)
c.*469+96A= (n.*469+96A=)
n.284+96A=
17g.80117205A>GCA775521726GAAc.2331+96A>G (n.2331+96A>G)
c.*469+96A>G (n.*469+96A>G)
n.284+96A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117207A=CA2277817363GAAc.2331+98A= (n.2331+98A=)
c.*469+98A= (n.*469+98A=)
n.284+98A=
17g.80117207A>CCA294856825GAAc.2331+98A>C (n.2331+98A>C)
c.*469+98A>C (n.*469+98A>C)
n.284+98A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117208G>ACA2640287041GAAc.2331+99G>A (n.2331+99G>A)
c.*469+99G>A (n.*469+99G>A)
n.284+99G>A
gnomAD v4
17g.80117208G>TCA2640287043GAAc.2331+99G>T (n.2331+99G>T)
c.*469+99G>T (n.*469+99G>T)
n.284+99G>T
gnomAD v4
17g.80117209G>ACA2277817366GAAc.2331+100G>A (n.2331+100G>A)
c.*469+100G>A (n.*469+100G>A)
n.284+100G>A
dbSNP
17g.80117209G=CA2277817365GAAc.2331+100G= (n.2331+100G=)
c.*469+100G= (n.*469+100G=)
n.284+100G=
17g.80117209G>TCA2564170306GAAc.2331+100G>T (n.2331+100G>T)
c.*469+100G>T (n.*469+100G>T)
n.284+100G>T
17g.80117209_80117210delinsGACA2277817364GAAc.2331+100_2331+101delinsGA (n.2331+100_2331+101delinsGA)
c.*469+100_*469+101delinsGA (n.*469+100_*469+101delinsGA)
n.284+100_284+101delinsGA
17g.80117211delCA919905275GAAc.2331+102del (n.2331+102del)
c.*469+102del (n.*469+102del)
n.284+102del
dbSNP
17g.80117211A=CA2277817367GAAc.2331+102A= (n.2331+102A=)
c.*469+102A= (n.*469+102A=)
n.284+102A=
17g.80117211A>GCA2277817368GAAc.2331+102A>G (n.2331+102A>G)
c.*469+102A>G (n.*469+102A>G)
n.284+102A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80117211A>TCA2640287046GAAc.2331+102A>T (n.2331+102A>T)
c.*469+102A>T (n.*469+102A>T)
n.284+102A>T
gnomAD v4
17g.80117212C>ACA2640287051GAAc.2331+103C>A (n.2331+103C>A)
c.*469+103C>A (n.*469+103C>A)
n.284+103C>A
gnomAD v4
17g.80117212C=CA2277817369GAAc.2331+103C= (n.2331+103C=)
c.*469+103C= (n.*469+103C=)
n.284+103C=
17g.80117212C>GCA2640287052GAAc.2331+103C>G (n.2331+103C>G)
c.*469+103C>G (n.*469+103C>G)
n.284+103C>G
gnomAD v4
17g.80117212C>TCA294856826GAAc.2331+103C>T (n.2331+103C>T)
c.*469+103C>T (n.*469+103C>T)
n.284+103C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117213G>ACA294856827GAAc.2331+104G>A (n.2331+104G>A)
c.*469+104G>A (n.*469+104G>A)
n.284+104G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117213G>CCA2277817371GAAc.2331+104G>C (n.2331+104G>C)
c.*469+104G>C (n.*469+104G>C)
n.284+104G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80117213G=CA2277817370GAAc.2331+104G= (n.2331+104G=)
c.*469+104G= (n.*469+104G=)
n.284+104G=
17g.80117213G>TCA2640287056GAAc.2331+104G>T (n.2331+104G>T)
c.*469+104G>T (n.*469+104G>T)
n.284+104G>T
gnomAD v4
17g.80117214T>ACA2640287059GAAc.2331+105T>A (n.2331+105T>A)
c.*469+105T>A (n.*469+105T>A)
n.284+105T>A
gnomAD v4
17g.80117214dupCA2640287058GAAc.2331+105dup (n.2331+105dup)
c.*469+105dup (n.*469+105dup)
n.284+105dup
gnomAD v4
17g.80117215A>GCA2640287060GAAc.2331+106A>G (n.2331+106A>G)
c.*469+106A>G (n.*469+106A>G)
n.284+106A>G
gnomAD v4
17g.80117216T>CCA2640287062GAAc.2331+107T>C (n.2331+107T>C)
c.*469+107T>C (n.*469+107T>C)
n.284+107T>C
gnomAD v4
17g.80117218T>ACA2640287063GAAc.2331+109T>A (n.2331+109T>A)
c.*469+109T>A (n.*469+109T>A)
n.284+109T>A
gnomAD v4
17g.80117218T>CCA2640287067GAAc.2331+109T>C (n.2331+109T>C)
c.*469+109T>C (n.*469+109T>C)
n.284+109T>C
gnomAD v4
17g.80117219G>ACA2640287071GAAc.2331+110G>A (n.2331+110G>A)
c.*469+110G>A (n.*469+110G>A)
n.284+110G>A
gnomAD v4
17g.80117222G=CA2277817372GAAc.2331+113G= (n.2331+113G=)
c.*469+113G= (n.*469+113G=)
n.284+113G=
17g.80117222G>TCA2277817373GAAc.2331+113G>T (n.2331+113G>T)
c.*469+113G>T (n.*469+113G>T)
n.284+113G>T
dbSNP
17g.80117224G>ACA2640287072GAAc.2331+115G>A (n.2331+115G>A)
c.*469+115G>A (n.*469+115G>A)
n.284+115G>A
gnomAD v4
17g.80117224G>TCA2640287073GAAc.2331+115G>T (n.2331+115G>T)
c.*469+115G>T (n.*469+115G>T)
n.284+115G>T
gnomAD v4
17g.80117226C>ACA2640287074GAAc.2331+117C>A (n.2331+117C>A)
c.*469+117C>A (n.*469+117C>A)
n.284+117C>A
gnomAD v4
17g.80117226C>TCA2810585845GAAc.2331+117C>T (n.2331+117C>T)
c.*469+117C>T (n.*469+117C>T)
n.284+117C>T
17g.80117227C>ACA2640287075GAAc.2331+118C>A (n.2331+118C>A)
c.*469+118C>A (n.*469+118C>A)
n.284+118C>A
gnomAD v4
17g.80117227C=CA2277817374GAAc.2331+118C= (n.2331+118C=)
c.*469+118C= (n.*469+118C=)
n.284+118C=
17g.80117227C>TCA294856829GAAc.2331+118C>T (n.2331+118C>T)
c.*469+118C>T (n.*469+118C>T)
n.284+118C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117228C>ACA2640287082GAAc.2331+119C>A (n.2331+119C>A)
c.*469+119C>A (n.*469+119C>A)
n.284+119C>A
gnomAD v4
17g.80117228C=CA2277817375GAAc.2331+119C= (n.2331+119C=)
c.*469+119C= (n.*469+119C=)
n.284+119C=
17g.80117228C>TCA775521735GAAc.2331+119C>T (n.2331+119C>T)
c.*469+119C>T (n.*469+119C>T)
n.284+119C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117229G>ACA294856834GAAc.2331+120G>A (n.2331+120G>A)
c.*469+120G>A (n.*469+120G>A)
n.284+120G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117229G=CA2277817376GAAc.2331+120G= (n.2331+120G=)
c.*469+120G= (n.*469+120G=)
n.284+120G=
17g.80117229G>TCA2545919027GAAc.2331+120G>T (n.2331+120G>T)
c.*469+120G>T (n.*469+120G>T)
n.284+120G>T
gnomAD v4
17g.80117230G>ACA2640287090GAAc.2331+121G>A (n.2331+121G>A)
c.*469+121G>A (n.*469+121G>A)
n.284+121G>A
gnomAD v4
17g.80117230G>TCA2640287091GAAc.2331+121G>T (n.2331+121G>T)
c.*469+121G>T (n.*469+121G>T)
n.284+121G>T
gnomAD v4
17g.80117231C>ACA2640287092GAAc.2331+122C>A (n.2331+122C>A)
c.*469+122C>A (n.*469+122C>A)
n.284+122C>A
gnomAD v4
17g.80117231C>TCA2640287093GAAc.2331+122C>T (n.2331+122C>T)
c.*469+122C>T (n.*469+122C>T)
n.284+122C>T
gnomAD v4
17g.80117231_80117232insACATGGCCGGGACTCA2640287099GAAc.2331+122_2331+123insACATGGCCGGGACT (n.2331+122_2331+123insACATGGCCGGGACT)
c.*469+122_*469+123insACATGGCCGGGACT (n.*469+122_*469+123insACATGGCCGGGACT)
n.284+122_284+123insACATGGCCGGGACT
gnomAD v4
17g.80117232C>ACA2640287097GAAc.2331+123C>A (n.2331+123C>A)
c.*469+123C>A (n.*469+123C>A)
n.284+123C>A
gnomAD v4
17g.80117232C>TCA2640287098GAAc.2331+123C>T (n.2331+123C>T)
c.*469+123C>T (n.*469+123C>T)
n.284+123C>T
gnomAD v4
17g.80117233A=CA2277817377GAAc.2331+124A= (n.2331+124A=)
c.*469+124A= (n.*469+124A=)
n.284+124A=
17g.80117233A>GCA986710960GAAc.2331+124A>G (n.2331+124A>G)
c.*469+124A>G (n.*469+124A>G)
n.284+124A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117234T>ACA2640287103GAAc.2331+125T>A (n.2331+125T>A)
c.*469+125T>A (n.*469+125T>A)
n.284+125T>A
gnomAD v4
17g.80117234T>CCA2277817379GAAc.2331+125T>C (n.2331+125T>C)
c.*469+125T>C (n.*469+125T>C)
n.284+125T>C
dbSNP
17g.80117234T=CA2277817378GAAc.2331+125T= (n.2331+125T=)
c.*469+125T= (n.*469+125T=)
n.284+125T=
17g.80117235G=CA2277817380GAAc.2331+126G= (n.2331+126G=)
c.*469+126G= (n.*469+126G=)
n.284+126G=
17g.80117235G>TCA775521739GAAc.2331+126G>T (n.2331+126G>T)
c.*469+126G>T (n.*469+126G>T)
n.284+126G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117236T>ACA2277817382GAAc.2331+127T>A (n.2331+127T>A)
c.*469+127T>A (n.*469+127T>A)
n.284+127T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80117236T>CCA2640287108GAAc.2331+127T>C (n.2331+127T>C)
c.*469+127T>C (n.*469+127T>C)
n.284+127T>C
gnomAD v4
17g.80117236T=CA2277817381GAAc.2331+127T= (n.2331+127T=)
c.*469+127T= (n.*469+127T=)
n.284+127T=
17g.80117237G>ACA2640287113GAAc.2331+128G>A (n.2331+128G>A)
c.*469+128G>A (n.*469+128G>A)
n.284+128G>A
gnomAD v4
17g.80117238C>ACA2640287115GAAc.2331+129C>A (n.2331+129C>A)
c.*469+129C>A (n.*469+129C>A)
n.284+129C>A
gnomAD v4
17g.80117238C>TCA2640287116GAAc.2331+129C>T (n.2331+129C>T)
c.*469+129C>T (n.*469+129C>T)
n.284+129C>T
gnomAD v4
17g.80117239C>ACA2640287118GAAc.2331+130C>A (n.2331+130C>A)
c.*469+130C>A (n.*469+130C>A)
n.284+130C>A
gnomAD v4
17g.80117239C>TCA2640287119GAAc.2331+130C>T (n.2331+130C>T)
c.*469+130C>T (n.*469+130C>T)
n.284+130C>T
gnomAD v4
17g.80117240A=CA2277817383GAAc.2331+131A= (n.2331+131A=)
c.*469+131A= (n.*469+131A=)
n.284+131A=
17g.80117240A>GCA294856837GAAc.2331+131A>G (n.2331+131A>G)
c.*469+131A>G (n.*469+131A>G)
n.284+131A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80117241G>ACA2640287125GAAc.2331+132G>A (n.2331+132G>A)
c.*469+132G>A (n.*469+132G>A)
n.284+132G>A
gnomAD v4
17g.80117242G>ACA2640287130GAAc.2331+133G>A (n.2331+133G>A)
c.*469+133G>A (n.*469+133G>A)
n.284+133G>A
gnomAD v4
17g.80117242G>TCA2640287131GAAc.2331+133G>T (n.2331+133G>T)
c.*469+133G>T (n.*469+133G>T)
n.284+133G>T
gnomAD v4
17g.80117242_80117244delinsGCCCA2277817384GAAc.2331+133_2331+135delinsGCC (n.2331+133_2331+135delinsGCC)
c.*469+133_*469+135delinsGCC (n.*469+133_*469+135delinsGCC)
n.284+133_284+135delinsGCC
17g.80117243C>ACA2640287147GAAc.2331+134C>A (n.2331+134C>A)
c.*469+134C>A (n.*469+134C>A)
n.284+134C>A
gnomAD v4
17g.80117243C=CA2277817385GAAc.2331+134C= (n.2331+134C=)
c.*469+134C= (n.*469+134C=)
n.284+134C=
17g.80117243C>TCA294856840GAAc.2331+134C>T (n.2331+134C>T)
c.*469+134C>T (n.*469+134C>T)
n.284+134C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117247dupCA2640287139GAAc.2331+138dup (n.2331+138dup)
c.*469+138dup (n.*469+138dup)
n.284+138dup
gnomAD v4
17g.80117247delCA2640287142GAAc.2331+138del (n.2331+138del)
c.*469+138del (n.*469+138del)
n.284+138del
gnomAD v4
17g.80117246_80117247delCA986710970GAAc.2331+137_2331+138del (n.2331+137_2331+138del)
c.*469+137_*469+138del (n.*469+137_*469+138del)
n.284+137_284+138del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117244C=CA2277817386GAAc.2331+135C= (n.2331+135C=)
c.*469+135C= (n.*469+135C=)
n.284+135C=
17g.80117244C>TCA294856845GAAc.2331+135C>T (n.2331+135C>T)
c.*469+135C>T (n.*469+135C>T)
n.284+135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117245C=CA2277817387GAAc.2331+136C= (n.2331+136C=)
c.*469+136C= (n.*469+136C=)
n.284+136C=
17g.80117245C>GCA294856847GAAc.2331+136C>G (n.2331+136C>G)
c.*469+136C>G (n.*469+136C>G)
n.284+136C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117245C>TCA2640287154GAAc.2331+136C>T (n.2331+136C>T)
c.*469+136C>T (n.*469+136C>T)
n.284+136C>T
gnomAD v4
17g.80117246C=CA2277817388GAAc.2331+137C= (n.2331+137C=)
c.*469+137C= (n.*469+137C=)
n.284+137C=
17g.80117246C>GCA986710976GAAc.2331+137C>G (n.2331+137C>G)
c.*469+137C>G (n.*469+137C>G)
n.284+137C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117246C>TCA2640287162GAAc.2331+137C>T (n.2331+137C>T)
c.*469+137C>T (n.*469+137C>T)
n.284+137C>T
gnomAD v4
17g.80117247C>ACA2640287165GAAc.2331+138C>A (n.2331+138C>A)
c.*469+138C>A (n.*469+138C>A)
n.284+138C>A
gnomAD v4
17g.80117247C>TCA2640287166GAAc.2331+138C>T (n.2331+138C>T)
c.*469+138C>T (n.*469+138C>T)
n.284+138C>T
gnomAD v4
17g.80117248A=CA2277817389GAAc.2331+139A= (n.2331+139A=)
c.*469+139A= (n.*469+139A=)
n.284+139A=
17g.80117248A>CCA2277817390GAAc.2331+139A>C (n.2331+139A>C)
c.*469+139A>C (n.*469+139A>C)
n.284+139A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80117249C>ACA294856850GAAc.2331+140C>A (n.2331+140C>A)
c.*469+140C>A (n.*469+140C>A)
n.284+140C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117249C=CA2277817391GAAc.2331+140C= (n.2331+140C=)
c.*469+140C= (n.*469+140C=)
n.284+140C=
17g.80117249C>TCA2640287175GAAc.2331+140C>T (n.2331+140C>T)
c.*469+140C>T (n.*469+140C>T)
n.284+140C>T
gnomAD v4
17g.80117250C>ACA2640287180GAAc.2331+141C>A (n.2331+141C>A)
c.*469+141C>A (n.*469+141C>A)
n.284+141C>A
gnomAD v4
17g.80117250C>TCA2640287179GAAc.2331+141C>T (n.2331+141C>T)
c.*469+141C>T (n.*469+141C>T)
n.284+141C>T
gnomAD v4
17g.80117251C>ACA2640287187GAAc.2331+142C>A (n.2331+142C>A)
c.*469+142C>A (n.*469+142C>A)
n.284+142C>A
gnomAD v4
17g.80117251C=CA2277817392GAAc.2331+142C= (n.2331+142C=)
c.*469+142C= (n.*469+142C=)
n.284+142C=
17g.80117251C>GCA294856857GAAc.2331+142C>G (n.2331+142C>G)
c.*469+142C>G (n.*469+142C>G)
n.284+142C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80117251C>TCA294856858GAAc.2331+142C>T (n.2331+142C>T)
c.*469+142C>T (n.*469+142C>T)
n.284+142C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117252G>ACA294856862GAAc.2331+143G>A (n.2331+143G>A)
c.*469+143G>A (n.*469+143G>A)
n.284+143G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117252G=CA2277817393GAAc.2331+143G= (n.2331+143G=)
c.*469+143G= (n.*469+143G=)
n.284+143G=
17g.80117252G>TCA2640287196GAAc.2331+143G>T (n.2331+143G>T)
c.*469+143G>T (n.*469+143G>T)
n.284+143G>T
gnomAD v4
17g.80117253G>ACA2277817395GAAc.2331+144G>A (n.2331+144G>A)
c.*469+144G>A (n.*469+144G>A)
n.284+144G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80117253G=CA2277817394GAAc.2331+144G= (n.2331+144G=)
c.*469+144G= (n.*469+144G=)
n.284+144G=
17g.80117254C>ACA2640287198GAAc.2331+145C>A (n.2331+145C>A)
c.*469+145C>A (n.*469+145C>A)
n.284+145C>A
gnomAD v4
17g.80117254C>TCA2640287200GAAc.2331+145C>T (n.2331+145C>T)
c.*469+145C>T (n.*469+145C>T)
n.284+145C>T
gnomAD v4
17g.80117256G>ACA2277817397GAAc.2331+147G>A (n.2331+147G>A)
c.*469+147G>A (n.*469+147G>A)
n.284+147G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80117256G=CA2277817396GAAc.2331+147G= (n.2331+147G=)
c.*469+147G= (n.*469+147G=)
n.284+147G=
17g.80117257C>ACA2640287206GAAc.2331+148C>A (n.2331+148C>A)
c.*469+148C>A (n.*469+148C>A)
n.284+148C>A
gnomAD v4
17g.80117257C=CA2277817398GAAc.2331+148C= (n.2331+148C=)
c.*469+148C= (n.*469+148C=)
n.284+148C=
17g.80117257C>GCA294856866GAAc.2331+148C>G (n.2331+148C>G)
c.*469+148C>G (n.*469+148C>G)
n.284+148C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117257C>TCA775521757GAAc.2331+148C>T (n.2331+148C>T)
c.*469+148C>T (n.*469+148C>T)
n.284+148C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80117258T>GCA2640287209GAAc.2331+149T>G (n.2331+149T>G)
c.*469+149T>G (n.*469+149T>G)
n.284+149T>G
gnomAD v4
17g.80117259C>ACA2640287211GAAc.2331+150C>A (n.2331+150C>A)
c.*469+150C>A (n.*469+150C>A)
n.284+150C>A
gnomAD v4
17g.80117259C>TCA2640287212GAAc.2331+150C>T (n.2331+150C>T)
c.*469+150C>T (n.*469+150C>T)
n.284+150C>T
gnomAD v4
17g.80117260C>ACA2640287220GAAc.2331+151C>A (n.2331+151C>A)
c.*469+151C>A (n.*469+151C>A)
n.284+151C>A
gnomAD v4
17g.80117260C=CA2277817399GAAc.2331+151C= (n.2331+151C=)
c.*469+151C= (n.*469+151C=)
n.284+151C=
17g.80117260C>TCA14493328GAAc.2331+151C>T (n.2331+151C>T)
c.*469+151C>T (n.*469+151C>T)
n.284+151C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117261G>ACA775521760GAAc.2331+152G>A (n.2331+152G>A)
c.*469+152G>A (n.*469+152G>A)
n.284+152G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117261G>CCA294856876GAAc.2331+152G>C (n.2331+152G>C)
c.*469+152G>C (n.*469+152G>C)
n.284+152G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117261G=CA2277817400GAAc.2331+152G= (n.2331+152G=)
c.*469+152G= (n.*469+152G=)
n.284+152G=
17g.80117261G>TCA2640287228GAAc.2331+152G>T (n.2331+152G>T)
c.*469+152G>T (n.*469+152G>T)
n.284+152G>T
gnomAD v4
17g.80117263A>CCA2810585849GAAc.2331+154A>C (n.2331+154A>C)
c.*469+154A>C (n.*469+154A>C)
n.284+154A>C
17g.80117264C>TCA2598861760GAAc.2331+155C>T (n.2331+155C>T)
c.*469+155C>T (n.*469+155C>T)
n.284+155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117265C=CA2277817401GAAc.2331+156C= (n.2331+156C=)
c.*469+156C= (n.*469+156C=)
n.284+156C=
17g.80117265C>GCA294856881GAAc.2331+156C>G (n.2331+156C>G)
c.*469+156C>G (n.*469+156C>G)
n.284+156C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117268T>CCA294856883GAAc.2331+159T>C (n.2331+159T>C)
c.*469+159T>C (n.*469+159T>C)
n.284+159T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117268T=CA2277817402GAAc.2331+159T= (n.2331+159T=)
c.*469+159T= (n.*469+159T=)
n.284+159T=
17g.80117269C=CA2277817403GAAc.2331+160C= (n.2331+160C=)
c.*469+160C= (n.*469+160C=)
n.284+160C=
17g.80117269C>GCA2277817404GAAc.2331+160C>G (n.2331+160C>G)
c.*469+160C>G (n.*469+160C>G)
n.284+160C>G
dbSNP
17g.80117269C>TCA2277817405GAAc.2331+160C>T (n.2331+160C>T)
c.*469+160C>T (n.*469+160C>T)
n.284+160C>T
dbSNP
17g.80117272C=CA2277817406GAAc.2331+163C= (n.2331+163C=)
c.*469+163C= (n.*469+163C=)
n.284+163C=
17g.80117272C>TCA294856884GAAc.2331+163C>T (n.2331+163C>T)
c.*469+163C>T (n.*469+163C>T)
n.284+163C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117275C=CA2277817407GAAc.2331+166C= (n.2331+166C=)
c.*469+166C= (n.*469+166C=)
n.284+166C=
17g.80117275C>GCA986710995GAAc.2331+166C>G (n.2331+166C>G)
c.*469+166C>G (n.*469+166C>G)
n.284+166C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117276T>CCA775521765GAAc.2331+167T>C (n.2331+167T>C)
c.*469+167T>C (n.*469+167T>C)
n.284+167T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117276T>GCA986710997GAAc.2331+167T>G (n.2331+167T>G)
c.*469+167T>G (n.*469+167T>G)
n.284+167T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117276T=CA2277817408GAAc.2331+167T= (n.2331+167T=)
c.*469+167T= (n.*469+167T=)
n.284+167T=
17g.80117277C=CA2277817409GAAc.2331+168C= (n.2331+168C=)
c.*469+168C= (n.*469+168C=)
n.284+168C=
17g.80117277C>TCA775521766GAAc.2331+168C>T (n.2331+168C>T)
c.*469+168C>T (n.*469+168C>T)
n.284+168C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117278C=CA2277817410GAAc.2331+169C= (n.2331+169C=)
c.*469+169C= (n.*469+169C=)
n.284+169C=
17g.80117278C>TCA294856885GAAc.2331+169C>T (n.2331+169C>T)
c.*469+169C>T (n.*469+169C>T)
n.284+169C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117279G>ACA294856886GAAc.2331+170G>A (n.2331+170G>A)
c.*469+170G>A (n.*469+170G>A)
n.284+170G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117279G=CA2277817411GAAc.2331+170G= (n.2331+170G=)
c.*469+170G= (n.*469+170G=)
n.284+170G=
17g.80117280C>ACA294856889GAAc.2331+171C>A (n.2331+171C>A)
c.*469+171C>A (n.*469+171C>A)
n.284+171C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117280C=CA2277817412GAAc.2331+171C= (n.2331+171C=)
c.*469+171C= (n.*469+171C=)
n.284+171C=
17g.80117290C=CA2277817413GAAc.2331+181C= (n.2331+181C=)
c.*469+181C= (n.*469+181C=)
n.284+181C=
17g.80117290C>TCA986711007GAAc.2331+181C>T (n.2331+181C>T)
c.*469+181C>T (n.*469+181C>T)
n.284+181C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117291A=CA2277817414GAAc.2331+182A= (n.2331+182A=)
c.*469+182A= (n.*469+182A=)
n.284+182A=
17g.80117291A>GCA986711011GAAc.2331+182A>G (n.2331+182A>G)
c.*469+182A>G (n.*469+182A>G)
n.284+182A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched