Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117163_80117176delCA2640286911GAAc.2331+54_2331+67del (n.2331+54_2331+67del)
c.*469+54_*469+67del (n.*469+54_*469+67del)
n.284+54_284+67del
 gnomAD v4
17g.80117163delCA2640286931GAAc.2331+54del (n.2331+54del)
c.*469+54del (n.*469+54del)
n.284+54del
 gnomAD v4
17g.80117163C>ACA2640286935GAAc.2331+54C>A (n.2331+54C>A)
c.*469+54C>A (n.*469+54C>A)
n.284+54C>A
 gnomAD v4
17g.80117163C=CA2277817343GAAc.2331+54C= (n.2331+54C=)
c.*469+54C= (n.*469+54C=)
n.284+54C=
17g.80117163C>TCA627702767GAAc.2331+54C>T (n.2331+54C>T)
c.*469+54C>T (n.*469+54C>T)
n.284+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117164A>GCA2640286939GAAc.2331+55A>G (n.2331+55A>G)
c.*469+55A>G (n.*469+55A>G)
n.284+55A>G
 gnomAD v4
17g.80117164A>TCA2640286938GAAc.2331+55A>T (n.2331+55A>T)
c.*469+55A>T (n.*469+55A>T)
n.284+55A>T
 gnomAD v4
17g.80117165C>ACA2640286940GAAc.2331+56C>A (n.2331+56C>A)
c.*469+56C>A (n.*469+56C>A)
n.284+56C>A
 gnomAD v4
17g.80117165C=CA2277817344GAAc.2331+56C= (n.2331+56C=)
c.*469+56C= (n.*469+56C=)
n.284+56C=
17g.80117165C>TCA2277817345GAAc.2331+56C>T (n.2331+56C>T)
c.*469+56C>T (n.*469+56C>T)
n.284+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117166C>ACA2640286942GAAc.2331+57C>A (n.2331+57C>A)
c.*469+57C>A (n.*469+57C>A)
n.284+57C>A
 gnomAD v4
17g.80117166C>TCA2640286943GAAc.2331+57C>T (n.2331+57C>T)
c.*469+57C>T (n.*469+57C>T)
n.284+57C>T
 gnomAD v4
17g.80117168G>ACA2576414257GAAc.2331+59G>A (n.2331+59G>A)
c.*469+59G>A (n.*469+59G>A)
n.284+59G>A
 gnomAD v4
17g.80117168G>TCA2640286945GAAc.2331+59G>T (n.2331+59G>T)
c.*469+59G>T (n.*469+59G>T)
n.284+59G>T
 gnomAD v4
17g.80117169C>ACA2640286949GAAc.2331+60C>A (n.2331+60C>A)
c.*469+60C>A (n.*469+60C>A)
n.284+60C>A
 gnomAD v4
17g.80117169C=CA2277817346GAAc.2331+60C= (n.2331+60C=)
c.*469+60C= (n.*469+60C=)
n.284+60C=
17g.80117169C>GCA2640286951GAAc.2331+60C>G (n.2331+60C>G)
c.*469+60C>G (n.*469+60C>G)
n.284+60C>G
 gnomAD v4
17g.80117169C>TCA775521712GAAc.2331+60C>T (n.2331+60C>T)
c.*469+60C>T (n.*469+60C>T)
n.284+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117173delCA2640286947GAAc.2331+64del (n.2331+64del)
c.*469+64del (n.*469+64del)
n.284+64del
 gnomAD v4
17g.80117170C>ACA2517327619GAAc.2331+61C>A (n.2331+61C>A)
c.*469+61C>A (n.*469+61C>A)
n.284+61C>A
 gnomAD v4
17g.80117170C=CA2277817347GAAc.2331+61C= (n.2331+61C=)
c.*469+61C= (n.*469+61C=)
n.284+61C=
17g.80117170C>GCA2640286952GAAc.2331+61C>G (n.2331+61C>G)
c.*469+61C>G (n.*469+61C>G)
n.284+61C>G
 gnomAD v4
17g.80117170C>TCA294856810GAAc.2331+61C>T (n.2331+61C>T)
c.*469+61C>T (n.*469+61C>T)
n.284+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117171C>ACA2640286954GAAc.2331+62C>A (n.2331+62C>A)
c.*469+62C>A (n.*469+62C>A)
n.284+62C>A
 gnomAD v4
17g.80117171C>TCA2640286955GAAc.2331+62C>T (n.2331+62C>T)
c.*469+62C>T (n.*469+62C>T)
n.284+62C>T
 gnomAD v4
17g.80117172C=CA2277817348GAAc.2331+63C= (n.2331+63C=)
c.*469+63C= (n.*469+63C=)
n.284+63C=
17g.80117172C>TCA294856811GAAc.2331+63C>T (n.2331+63C>T)
c.*469+63C>T (n.*469+63C>T)
n.284+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117173C>ACA2576414258GAAc.2331+64C>A (n.2331+64C>A)
c.*469+64C>A (n.*469+64C>A)
n.284+64C>A
 gnomAD v4
17g.80117173C>TCA2640286956GAAc.2331+64C>T (n.2331+64C>T)
c.*469+64C>T (n.*469+64C>T)
n.284+64C>T
 gnomAD v4
17g.80117174T>CCA2576414259GAAc.2331+65T>C (n.2331+65T>C)
c.*469+65T>C (n.*469+65T>C)
n.284+65T>C
 gnomAD v4
17g.80117175C>ACA2640286957GAAc.2331+66C>A (n.2331+66C>A)
c.*469+66C>A (n.*469+66C>A)
n.284+66C>A
 gnomAD v4
17g.80117175C>TCA2640286958GAAc.2331+66C>T (n.2331+66C>T)
c.*469+66C>T (n.*469+66C>T)
n.284+66C>T
 gnomAD v4
17g.80117176C>ACA2640286960GAAc.2331+67C>A (n.2331+67C>A)
c.*469+67C>A (n.*469+67C>A)
n.284+67C>A
 gnomAD v4
17g.80117176C=CA2277817349GAAc.2331+67C= (n.2331+67C=)
c.*469+67C= (n.*469+67C=)
n.284+67C=
17g.80117176C>TCA775521713GAAc.2331+67C>T (n.2331+67C>T)
c.*469+67C>T (n.*469+67C>T)
n.284+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117177A=CA2277817350GAAc.2331+68A= (n.2331+68A=)
c.*469+68A= (n.*469+68A=)
n.284+68A=
17g.80117177A>GCA986710927GAAc.2331+68A>G (n.2331+68A>G)
c.*469+68A>G (n.*469+68A>G)
n.284+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117180delCA2640286965GAAc.2331+71del (n.2331+71del)
c.*469+71del (n.*469+71del)
n.284+71del
 gnomAD v4
17g.80117179C>ACA2576414260GAAc.2331+70C>A (n.2331+70C>A)
c.*469+70C>A (n.*469+70C>A)
n.284+70C>A
 gnomAD v4
17g.80117180C>ACA2640286972GAAc.2331+71C>A (n.2331+71C>A)
c.*469+71C>A (n.*469+71C>A)
n.284+71C>A
 gnomAD v4
17g.80117180_80117183delCA2576414261GAAc.2331+71_2331+74del (n.2331+71_2331+74del)
c.*469+71_*469+74del (n.*469+71_*469+74del)
n.284+71_284+74del
17g.80117181A>GCA2640286976GAAc.2331+72A>G (n.2331+72A>G)
c.*469+72A>G (n.*469+72A>G)
n.284+72A>G
 gnomAD v4
17g.80117182G>ACA986710928GAAc.2331+73G>A (n.2331+73G>A)
c.*469+73G>A (n.*469+73G>A)
n.284+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117182G=CA2277817351GAAc.2331+73G= (n.2331+73G=)
c.*469+73G= (n.*469+73G=)
n.284+73G=
17g.80117182G>TCA2640286981GAAc.2331+73G>T (n.2331+73G>T)
c.*469+73G>T (n.*469+73G>T)
n.284+73G>T
 gnomAD v4
17g.80117183_80117185delCA2640286982GAAc.2331+74_2331+76del (n.2331+74_2331+76del)
c.*469+74_*469+76del (n.*469+74_*469+76del)
n.284+74_284+76del
 gnomAD v4
17g.80117184T>ACA294856812GAAc.2331+75T>A (n.2331+75T>A)
c.*469+75T>A (n.*469+75T>A)
n.284+75T>A
 dbSNP
17g.80117184T=CA2277817352GAAc.2331+75T= (n.2331+75T=)
c.*469+75T= (n.*469+75T=)
n.284+75T=
17g.80117185G>ACA986710930GAAc.2331+76G>A (n.2331+76G>A)
c.*469+76G>A (n.*469+76G>A)
n.284+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117185G=CA2277817353GAAc.2331+76G= (n.2331+76G=)
c.*469+76G= (n.*469+76G=)
n.284+76G=
17g.80117185G>TCA986710931GAAc.2331+76G>T (n.2331+76G>T)
c.*469+76G>T (n.*469+76G>T)
n.284+76G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117186G=CA2277817354GAAc.2331+77G= (n.2331+77G=)
c.*469+77G= (n.*469+77G=)
n.284+77G=
17g.80117186G>TCA775521716GAAc.2331+77G>T (n.2331+77G>T)
c.*469+77G>T (n.*469+77G>T)
n.284+77G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117187T>CCA2640286995GAAc.2331+78T>C (n.2331+78T>C)
c.*469+78T>C (n.*469+78T>C)
n.284+78T>C
 gnomAD v4
17g.80117188G>ACA2576414262GAAc.2331+79G>A (n.2331+79G>A)
c.*469+79G>A (n.*469+79G>A)
n.284+79G>A
 gnomAD v4
17g.80117190G>TCA2640287003GAAc.2331+81G>T (n.2331+81G>T)
c.*469+81G>T (n.*469+81G>T)
n.284+81G>T
 gnomAD v4
17g.80117191A>TCA2640287004GAAc.2331+82A>T (n.2331+82A>T)
c.*469+82A>T (n.*469+82A>T)
n.284+82A>T
 gnomAD v4
17g.80117192C>ACA2576414264GAAc.2331+83C>A (n.2331+83C>A)
c.*469+83C>A (n.*469+83C>A)
n.284+83C>A
 gnomAD v4
17g.80117192C=CA2277817355GAAc.2331+83C= (n.2331+83C=)
c.*469+83C= (n.*469+83C=)
n.284+83C=
17g.80117192C>TCA627702768GAAc.2331+83C>T (n.2331+83C>T)
c.*469+83C>T (n.*469+83C>T)
n.284+83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117193delCA2576414263GAAc.2331+84del (n.2331+84del)
c.*469+84del (n.*469+84del)
n.284+84del
 gnomAD v4
17g.80117193C>ACA2576414265GAAc.2331+84C>A (n.2331+84C>A)
c.*469+84C>A (n.*469+84C>A)
n.284+84C>A
17g.80117193C=CA2277817356GAAc.2331+84C= (n.2331+84C=)
c.*469+84C= (n.*469+84C=)
n.284+84C=
17g.80117193C>GCA294856815GAAc.2331+84C>G (n.2331+84C>G)
c.*469+84C>G (n.*469+84C>G)
n.284+84C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117195G>ACA2640287024GAAc.2331+86G>A (n.2331+86G>A)
c.*469+86G>A (n.*469+86G>A)
n.284+86G>A
 gnomAD v4
17g.80117195G>CCA775521724GAAc.2331+86G>C (n.2331+86G>C)
c.*469+86G>C (n.*469+86G>C)
n.284+86G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117195G=CA2277817357GAAc.2331+86G= (n.2331+86G=)
c.*469+86G= (n.*469+86G=)
n.284+86G=
17g.80117196G>ACA2576414266GAAc.2331+87G>A (n.2331+87G>A)
c.*469+87G>A (n.*469+87G>A)
n.284+87G>A
 gnomAD v4
17g.80117198G>ACA2640287030GAAc.2331+89G>A (n.2331+89G>A)
c.*469+89G>A (n.*469+89G>A)
n.284+89G>A
 gnomAD v4
17g.80117198G>TCA2640287029GAAc.2331+89G>T (n.2331+89G>T)
c.*469+89G>T (n.*469+89G>T)
n.284+89G>T
 gnomAD v4
17g.80117200C>ACA2640287032GAAc.2331+91C>A (n.2331+91C>A)
c.*469+91C>A (n.*469+91C>A)
n.284+91C>A
 gnomAD v4
17g.80117200C=CA2277817358GAAc.2331+91C= (n.2331+91C=)
c.*469+91C= (n.*469+91C=)
n.284+91C=
17g.80117200C>TCA294856820GAAc.2331+91C>T (n.2331+91C>T)
c.*469+91C>T (n.*469+91C>T)
n.284+91C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117201G>ACA775521725GAAc.2331+92G>A (n.2331+92G>A)
c.*469+92G>A (n.*469+92G>A)
n.284+92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117201G=CA2277817359GAAc.2331+92G= (n.2331+92G=)
c.*469+92G= (n.*469+92G=)
n.284+92G=
17g.80117201G>TCA2640287035GAAc.2331+92G>T (n.2331+92G>T)
c.*469+92G>T (n.*469+92G>T)
n.284+92G>T
 gnomAD v4
17g.80117202G>ACA2277817361GAAc.2331+93G>A (n.2331+93G>A)
c.*469+93G>A (n.*469+93G>A)
n.284+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117202G=CA2277817360GAAc.2331+93G= (n.2331+93G=)
c.*469+93G= (n.*469+93G=)
n.284+93G=
17g.80117204A>GCA2640287036GAAc.2331+95A>G (n.2331+95A>G)
c.*469+95A>G (n.*469+95A>G)
n.284+95A>G
 gnomAD v4
17g.80117205A=CA2277817362GAAc.2331+96A= (n.2331+96A=)
c.*469+96A= (n.*469+96A=)
n.284+96A=
17g.80117205A>GCA775521726GAAc.2331+96A>G (n.2331+96A>G)
c.*469+96A>G (n.*469+96A>G)
n.284+96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117207A=CA2277817363GAAc.2331+98A= (n.2331+98A=)
c.*469+98A= (n.*469+98A=)
n.284+98A=
17g.80117207A>CCA294856825GAAc.2331+98A>C (n.2331+98A>C)
c.*469+98A>C (n.*469+98A>C)
n.284+98A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117208G>ACA2640287041GAAc.2331+99G>A (n.2331+99G>A)
c.*469+99G>A (n.*469+99G>A)
n.284+99G>A
 gnomAD v4
17g.80117208G>TCA2640287043GAAc.2331+99G>T (n.2331+99G>T)
c.*469+99G>T (n.*469+99G>T)
n.284+99G>T
 gnomAD v4
17g.80117209G>ACA2277817366GAAc.2331+100G>A (n.2331+100G>A)
c.*469+100G>A (n.*469+100G>A)
n.284+100G>A
 dbSNP
17g.80117209G=CA2277817365GAAc.2331+100G= (n.2331+100G=)
c.*469+100G= (n.*469+100G=)
n.284+100G=
17g.80117209G>TCA2564170306GAAc.2331+100G>T (n.2331+100G>T)
c.*469+100G>T (n.*469+100G>T)
n.284+100G>T
17g.80117209_80117210delinsGACA2277817364GAAc.2331+100_2331+101delinsGA (n.2331+100_2331+101delinsGA)
c.*469+100_*469+101delinsGA (n.*469+100_*469+101delinsGA)
n.284+100_284+101delinsGA
17g.80117211delCA919905275GAAc.2331+102del (n.2331+102del)
c.*469+102del (n.*469+102del)
n.284+102del
 dbSNP
17g.80117211A=CA2277817367GAAc.2331+102A= (n.2331+102A=)
c.*469+102A= (n.*469+102A=)
n.284+102A=
17g.80117211A>GCA2277817368GAAc.2331+102A>G (n.2331+102A>G)
c.*469+102A>G (n.*469+102A>G)
n.284+102A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117211A>TCA2640287046GAAc.2331+102A>T (n.2331+102A>T)
c.*469+102A>T (n.*469+102A>T)
n.284+102A>T
 gnomAD v4
17g.80117212C>ACA2640287051GAAc.2331+103C>A (n.2331+103C>A)
c.*469+103C>A (n.*469+103C>A)
n.284+103C>A
 gnomAD v4
17g.80117212C=CA2277817369GAAc.2331+103C= (n.2331+103C=)
c.*469+103C= (n.*469+103C=)
n.284+103C=
17g.80117212C>GCA2640287052GAAc.2331+103C>G (n.2331+103C>G)
c.*469+103C>G (n.*469+103C>G)
n.284+103C>G
 gnomAD v4
17g.80117212C>TCA294856826GAAc.2331+103C>T (n.2331+103C>T)
c.*469+103C>T (n.*469+103C>T)
n.284+103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117213G>ACA294856827GAAc.2331+104G>A (n.2331+104G>A)
c.*469+104G>A (n.*469+104G>A)
n.284+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117213G>CCA2277817371GAAc.2331+104G>C (n.2331+104G>C)
c.*469+104G>C (n.*469+104G>C)
n.284+104G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117213G=CA2277817370GAAc.2331+104G= (n.2331+104G=)
c.*469+104G= (n.*469+104G=)
n.284+104G=
17g.80117213G>TCA2640287056GAAc.2331+104G>T (n.2331+104G>T)
c.*469+104G>T (n.*469+104G>T)
n.284+104G>T
 gnomAD v4
17g.80117214T>ACA2640287059GAAc.2331+105T>A (n.2331+105T>A)
c.*469+105T>A (n.*469+105T>A)
n.284+105T>A
 gnomAD v4
17g.80117214dupCA2640287058GAAc.2331+105dup (n.2331+105dup)
c.*469+105dup (n.*469+105dup)
n.284+105dup
 gnomAD v4
17g.80117215A>GCA2640287060GAAc.2331+106A>G (n.2331+106A>G)
c.*469+106A>G (n.*469+106A>G)
n.284+106A>G
 gnomAD v4
17g.80117216T>CCA2640287062GAAc.2331+107T>C (n.2331+107T>C)
c.*469+107T>C (n.*469+107T>C)
n.284+107T>C
 gnomAD v4
17g.80117218T>ACA2640287063GAAc.2331+109T>A (n.2331+109T>A)
c.*469+109T>A (n.*469+109T>A)
n.284+109T>A
 gnomAD v4
17g.80117218T>CCA2640287067GAAc.2331+109T>C (n.2331+109T>C)
c.*469+109T>C (n.*469+109T>C)
n.284+109T>C
 gnomAD v4
17g.80117219G>ACA2640287071GAAc.2331+110G>A (n.2331+110G>A)
c.*469+110G>A (n.*469+110G>A)
n.284+110G>A
 gnomAD v4
17g.80117222G=CA2277817372GAAc.2331+113G= (n.2331+113G=)
c.*469+113G= (n.*469+113G=)
n.284+113G=
17g.80117222G>TCA2277817373GAAc.2331+113G>T (n.2331+113G>T)
c.*469+113G>T (n.*469+113G>T)
n.284+113G>T
 dbSNP
17g.80117224G>ACA2640287072GAAc.2331+115G>A (n.2331+115G>A)
c.*469+115G>A (n.*469+115G>A)
n.284+115G>A
 gnomAD v4
17g.80117224G>TCA2640287073GAAc.2331+115G>T (n.2331+115G>T)
c.*469+115G>T (n.*469+115G>T)
n.284+115G>T
 gnomAD v4
17g.80117226C>ACA2640287074GAAc.2331+117C>A (n.2331+117C>A)
c.*469+117C>A (n.*469+117C>A)
n.284+117C>A
 gnomAD v4
17g.80117226C>TCA2810585845GAAc.2331+117C>T (n.2331+117C>T)
c.*469+117C>T (n.*469+117C>T)
n.284+117C>T
17g.80117227C>ACA2640287075GAAc.2331+118C>A (n.2331+118C>A)
c.*469+118C>A (n.*469+118C>A)
n.284+118C>A
 gnomAD v4
17g.80117227C=CA2277817374GAAc.2331+118C= (n.2331+118C=)
c.*469+118C= (n.*469+118C=)
n.284+118C=
17g.80117227C>TCA294856829GAAc.2331+118C>T (n.2331+118C>T)
c.*469+118C>T (n.*469+118C>T)
n.284+118C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117228C>ACA2640287082GAAc.2331+119C>A (n.2331+119C>A)
c.*469+119C>A (n.*469+119C>A)
n.284+119C>A
 gnomAD v4
17g.80117228C=CA2277817375GAAc.2331+119C= (n.2331+119C=)
c.*469+119C= (n.*469+119C=)
n.284+119C=
17g.80117228C>TCA775521735GAAc.2331+119C>T (n.2331+119C>T)
c.*469+119C>T (n.*469+119C>T)
n.284+119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117229G>ACA294856834GAAc.2331+120G>A (n.2331+120G>A)
c.*469+120G>A (n.*469+120G>A)
n.284+120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117229G=CA2277817376GAAc.2331+120G= (n.2331+120G=)
c.*469+120G= (n.*469+120G=)
n.284+120G=
17g.80117229G>TCA2545919027GAAc.2331+120G>T (n.2331+120G>T)
c.*469+120G>T (n.*469+120G>T)
n.284+120G>T
 gnomAD v4
17g.80117230G>ACA2640287090GAAc.2331+121G>A (n.2331+121G>A)
c.*469+121G>A (n.*469+121G>A)
n.284+121G>A
 gnomAD v4
17g.80117230G>TCA2640287091GAAc.2331+121G>T (n.2331+121G>T)
c.*469+121G>T (n.*469+121G>T)
n.284+121G>T
 gnomAD v4
17g.80117231C>ACA2640287092GAAc.2331+122C>A (n.2331+122C>A)
c.*469+122C>A (n.*469+122C>A)
n.284+122C>A
 gnomAD v4
17g.80117231C>TCA2640287093GAAc.2331+122C>T (n.2331+122C>T)
c.*469+122C>T (n.*469+122C>T)
n.284+122C>T
 gnomAD v4
17g.80117231_80117232insACATGGCCGGGACTCA2640287099GAAc.2331+122_2331+123insACATGGCCGGGACT (n.2331+122_2331+123insACATGGCCGGGACT)
c.*469+122_*469+123insACATGGCCGGGACT (n.*469+122_*469+123insACATGGCCGGGACT)
n.284+122_284+123insACATGGCCGGGACT
 gnomAD v4
17g.80117232C>ACA2640287097GAAc.2331+123C>A (n.2331+123C>A)
c.*469+123C>A (n.*469+123C>A)
n.284+123C>A
 gnomAD v4
17g.80117232C>TCA2640287098GAAc.2331+123C>T (n.2331+123C>T)
c.*469+123C>T (n.*469+123C>T)
n.284+123C>T
 gnomAD v4
17g.80117233A=CA2277817377GAAc.2331+124A= (n.2331+124A=)
c.*469+124A= (n.*469+124A=)
n.284+124A=
17g.80117233A>GCA986710960GAAc.2331+124A>G (n.2331+124A>G)
c.*469+124A>G (n.*469+124A>G)
n.284+124A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117234T>ACA2640287103GAAc.2331+125T>A (n.2331+125T>A)
c.*469+125T>A (n.*469+125T>A)
n.284+125T>A
 gnomAD v4
17g.80117234T>CCA2277817379GAAc.2331+125T>C (n.2331+125T>C)
c.*469+125T>C (n.*469+125T>C)
n.284+125T>C
 dbSNP
17g.80117234T=CA2277817378GAAc.2331+125T= (n.2331+125T=)
c.*469+125T= (n.*469+125T=)
n.284+125T=
17g.80117235G=CA2277817380GAAc.2331+126G= (n.2331+126G=)
c.*469+126G= (n.*469+126G=)
n.284+126G=
17g.80117235G>TCA775521739GAAc.2331+126G>T (n.2331+126G>T)
c.*469+126G>T (n.*469+126G>T)
n.284+126G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117236T>ACA2277817382GAAc.2331+127T>A (n.2331+127T>A)
c.*469+127T>A (n.*469+127T>A)
n.284+127T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117236T>CCA2640287108GAAc.2331+127T>C (n.2331+127T>C)
c.*469+127T>C (n.*469+127T>C)
n.284+127T>C
 gnomAD v4
17g.80117236T=CA2277817381GAAc.2331+127T= (n.2331+127T=)
c.*469+127T= (n.*469+127T=)
n.284+127T=
17g.80117237G>ACA2640287113GAAc.2331+128G>A (n.2331+128G>A)
c.*469+128G>A (n.*469+128G>A)
n.284+128G>A
 gnomAD v4
17g.80117238C>ACA2640287115GAAc.2331+129C>A (n.2331+129C>A)
c.*469+129C>A (n.*469+129C>A)
n.284+129C>A
 gnomAD v4
17g.80117238C>TCA2640287116GAAc.2331+129C>T (n.2331+129C>T)
c.*469+129C>T (n.*469+129C>T)
n.284+129C>T
 gnomAD v4
17g.80117239C>ACA2640287118GAAc.2331+130C>A (n.2331+130C>A)
c.*469+130C>A (n.*469+130C>A)
n.284+130C>A
 gnomAD v4
17g.80117239C>TCA2640287119GAAc.2331+130C>T (n.2331+130C>T)
c.*469+130C>T (n.*469+130C>T)
n.284+130C>T
 gnomAD v4
17g.80117240A=CA2277817383GAAc.2331+131A= (n.2331+131A=)
c.*469+131A= (n.*469+131A=)
n.284+131A=
17g.80117240A>GCA294856837GAAc.2331+131A>G (n.2331+131A>G)
c.*469+131A>G (n.*469+131A>G)
n.284+131A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117241G>ACA2640287125GAAc.2331+132G>A (n.2331+132G>A)
c.*469+132G>A (n.*469+132G>A)
n.284+132G>A
 gnomAD v4
17g.80117242G>ACA2640287130GAAc.2331+133G>A (n.2331+133G>A)
c.*469+133G>A (n.*469+133G>A)
n.284+133G>A
 gnomAD v4
17g.80117242G>TCA2640287131GAAc.2331+133G>T (n.2331+133G>T)
c.*469+133G>T (n.*469+133G>T)
n.284+133G>T
 gnomAD v4
17g.80117242_80117244delinsGCCCA2277817384GAAc.2331+133_2331+135delinsGCC (n.2331+133_2331+135delinsGCC)
c.*469+133_*469+135delinsGCC (n.*469+133_*469+135delinsGCC)
n.284+133_284+135delinsGCC
17g.80117243C>ACA2640287147GAAc.2331+134C>A (n.2331+134C>A)
c.*469+134C>A (n.*469+134C>A)
n.284+134C>A
 gnomAD v4
17g.80117243C=CA2277817385GAAc.2331+134C= (n.2331+134C=)
c.*469+134C= (n.*469+134C=)
n.284+134C=
17g.80117243C>TCA294856840GAAc.2331+134C>T (n.2331+134C>T)
c.*469+134C>T (n.*469+134C>T)
n.284+134C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117247dupCA2640287139GAAc.2331+138dup (n.2331+138dup)
c.*469+138dup (n.*469+138dup)
n.284+138dup
 gnomAD v4
17g.80117247delCA2640287142GAAc.2331+138del (n.2331+138del)
c.*469+138del (n.*469+138del)
n.284+138del
 gnomAD v4
17g.80117246_80117247delCA986710970GAAc.2331+137_2331+138del (n.2331+137_2331+138del)
c.*469+137_*469+138del (n.*469+137_*469+138del)
n.284+137_284+138del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117244C=CA2277817386GAAc.2331+135C= (n.2331+135C=)
c.*469+135C= (n.*469+135C=)
n.284+135C=
17g.80117244C>TCA294856845GAAc.2331+135C>T (n.2331+135C>T)
c.*469+135C>T (n.*469+135C>T)
n.284+135C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117245C=CA2277817387GAAc.2331+136C= (n.2331+136C=)
c.*469+136C= (n.*469+136C=)
n.284+136C=
17g.80117245C>GCA294856847GAAc.2331+136C>G (n.2331+136C>G)
c.*469+136C>G (n.*469+136C>G)
n.284+136C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117245C>TCA2640287154GAAc.2331+136C>T (n.2331+136C>T)
c.*469+136C>T (n.*469+136C>T)
n.284+136C>T
 gnomAD v4
17g.80117246C=CA2277817388GAAc.2331+137C= (n.2331+137C=)
c.*469+137C= (n.*469+137C=)
n.284+137C=
17g.80117246C>GCA986710976GAAc.2331+137C>G (n.2331+137C>G)
c.*469+137C>G (n.*469+137C>G)
n.284+137C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117246C>TCA2640287162GAAc.2331+137C>T (n.2331+137C>T)
c.*469+137C>T (n.*469+137C>T)
n.284+137C>T
 gnomAD v4
17g.80117247C>ACA2640287165GAAc.2331+138C>A (n.2331+138C>A)
c.*469+138C>A (n.*469+138C>A)
n.284+138C>A
 gnomAD v4
17g.80117247C>TCA2640287166GAAc.2331+138C>T (n.2331+138C>T)
c.*469+138C>T (n.*469+138C>T)
n.284+138C>T
 gnomAD v4
17g.80117248A=CA2277817389GAAc.2331+139A= (n.2331+139A=)
c.*469+139A= (n.*469+139A=)
n.284+139A=
17g.80117248A>CCA2277817390GAAc.2331+139A>C (n.2331+139A>C)
c.*469+139A>C (n.*469+139A>C)
n.284+139A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117249C>ACA294856850GAAc.2331+140C>A (n.2331+140C>A)
c.*469+140C>A (n.*469+140C>A)
n.284+140C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117249C=CA2277817391GAAc.2331+140C= (n.2331+140C=)
c.*469+140C= (n.*469+140C=)
n.284+140C=
17g.80117249C>TCA2640287175GAAc.2331+140C>T (n.2331+140C>T)
c.*469+140C>T (n.*469+140C>T)
n.284+140C>T
 gnomAD v4
17g.80117250C>ACA2640287180GAAc.2331+141C>A (n.2331+141C>A)
c.*469+141C>A (n.*469+141C>A)
n.284+141C>A
 gnomAD v4
17g.80117250C>TCA2640287179GAAc.2331+141C>T (n.2331+141C>T)
c.*469+141C>T (n.*469+141C>T)
n.284+141C>T
 gnomAD v4
17g.80117251C>ACA2640287187GAAc.2331+142C>A (n.2331+142C>A)
c.*469+142C>A (n.*469+142C>A)
n.284+142C>A
 gnomAD v4
17g.80117251C=CA2277817392GAAc.2331+142C= (n.2331+142C=)
c.*469+142C= (n.*469+142C=)
n.284+142C=
17g.80117251C>GCA294856857GAAc.2331+142C>G (n.2331+142C>G)
c.*469+142C>G (n.*469+142C>G)
n.284+142C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117251C>TCA294856858GAAc.2331+142C>T (n.2331+142C>T)
c.*469+142C>T (n.*469+142C>T)
n.284+142C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117252G>ACA294856862GAAc.2331+143G>A (n.2331+143G>A)
c.*469+143G>A (n.*469+143G>A)
n.284+143G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117252G=CA2277817393GAAc.2331+143G= (n.2331+143G=)
c.*469+143G= (n.*469+143G=)
n.284+143G=
17g.80117252G>TCA2640287196GAAc.2331+143G>T (n.2331+143G>T)
c.*469+143G>T (n.*469+143G>T)
n.284+143G>T
 gnomAD v4
17g.80117253G>ACA2277817395GAAc.2331+144G>A (n.2331+144G>A)
c.*469+144G>A (n.*469+144G>A)
n.284+144G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117253G=CA2277817394GAAc.2331+144G= (n.2331+144G=)
c.*469+144G= (n.*469+144G=)
n.284+144G=
17g.80117254C>ACA2640287198GAAc.2331+145C>A (n.2331+145C>A)
c.*469+145C>A (n.*469+145C>A)
n.284+145C>A
 gnomAD v4
17g.80117254C>TCA2640287200GAAc.2331+145C>T (n.2331+145C>T)
c.*469+145C>T (n.*469+145C>T)
n.284+145C>T
 gnomAD v4
17g.80117256G>ACA2277817397GAAc.2331+147G>A (n.2331+147G>A)
c.*469+147G>A (n.*469+147G>A)
n.284+147G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117256G=CA2277817396GAAc.2331+147G= (n.2331+147G=)
c.*469+147G= (n.*469+147G=)
n.284+147G=
17g.80117257C>ACA2640287206GAAc.2331+148C>A (n.2331+148C>A)
c.*469+148C>A (n.*469+148C>A)
n.284+148C>A
 gnomAD v4
17g.80117257C=CA2277817398GAAc.2331+148C= (n.2331+148C=)
c.*469+148C= (n.*469+148C=)
n.284+148C=
17g.80117257C>GCA294856866GAAc.2331+148C>G (n.2331+148C>G)
c.*469+148C>G (n.*469+148C>G)
n.284+148C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117257C>TCA775521757GAAc.2331+148C>T (n.2331+148C>T)
c.*469+148C>T (n.*469+148C>T)
n.284+148C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117258T>GCA2640287209GAAc.2331+149T>G (n.2331+149T>G)
c.*469+149T>G (n.*469+149T>G)
n.284+149T>G
 gnomAD v4
17g.80117259C>ACA2640287211GAAc.2331+150C>A (n.2331+150C>A)
c.*469+150C>A (n.*469+150C>A)
n.284+150C>A
 gnomAD v4
17g.80117259C>TCA2640287212GAAc.2331+150C>T (n.2331+150C>T)
c.*469+150C>T (n.*469+150C>T)
n.284+150C>T
 gnomAD v4
17g.80117260C>ACA2640287220GAAc.2331+151C>A (n.2331+151C>A)
c.*469+151C>A (n.*469+151C>A)
n.284+151C>A
 gnomAD v4
17g.80117260C=CA2277817399GAAc.2331+151C= (n.2331+151C=)
c.*469+151C= (n.*469+151C=)
n.284+151C=
17g.80117260C>TCA14493328GAAc.2331+151C>T (n.2331+151C>T)
c.*469+151C>T (n.*469+151C>T)
n.284+151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117261G>ACA775521760GAAc.2331+152G>A (n.2331+152G>A)
c.*469+152G>A (n.*469+152G>A)
n.284+152G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117261G>CCA294856876GAAc.2331+152G>C (n.2331+152G>C)
c.*469+152G>C (n.*469+152G>C)
n.284+152G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117261G=CA2277817400GAAc.2331+152G= (n.2331+152G=)
c.*469+152G= (n.*469+152G=)
n.284+152G=
17g.80117261G>TCA2640287228GAAc.2331+152G>T (n.2331+152G>T)
c.*469+152G>T (n.*469+152G>T)
n.284+152G>T
 gnomAD v4
17g.80117263A>CCA2810585849GAAc.2331+154A>C (n.2331+154A>C)
c.*469+154A>C (n.*469+154A>C)
n.284+154A>C

Number of alleles fetched