Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117134G>ACA627702762GAAc.2331+25G>A (n.2331+25G>A)
c.*469+25G>A (n.*469+25G>A)
n.284+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117134G>CCA2640286834GAAc.2331+25G>C (n.2331+25G>C)
c.*469+25G>C (n.*469+25G>C)
n.284+25G>C
 gnomAD v4
17g.80117134G=CA2277817328GAAc.2331+25G= (n.2331+25G=)
c.*469+25G= (n.*469+25G=)
n.284+25G=
17g.80117134G>TCA2640286833GAAc.2331+25G>T (n.2331+25G>T)
c.*469+25G>T (n.*469+25G>T)
n.284+25G>T
 gnomAD v4
17g.80117137delCA2640286832GAAc.2331+28del (n.2331+28del)
c.*469+28del (n.*469+28del)
n.284+28del
 gnomAD v4
17g.80117135G>ACA2640286836GAAc.2331+26G>A (n.2331+26G>A)
c.*469+26G>A (n.*469+26G>A)
n.284+26G>A
 gnomAD v4
17g.80117135G>TCA2640286837GAAc.2331+26G>T (n.2331+26G>T)
c.*469+26G>T (n.*469+26G>T)
n.284+26G>T
 gnomAD v4
17g.80117136G>CCA2576414251GAAc.2331+27G>C (n.2331+27G>C)
c.*469+27G>C (n.*469+27G>C)
n.284+27G>C
17g.80117136G>TCA2640286838GAAc.2331+27G>T (n.2331+27G>T)
c.*469+27G>T (n.*469+27G>T)
n.284+27G>T
 gnomAD v4
17g.80117137G>ACA2640286841GAAc.2331+28G>A (n.2331+28G>A)
c.*469+28G>A (n.*469+28G>A)
n.284+28G>A
 gnomAD v4
17g.80117137G>CCA627702763GAAc.2331+28G>C (n.2331+28G>C)
c.*469+28G>C (n.*469+28G>C)
n.284+28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117137G=CA2277817329GAAc.2331+28G= (n.2331+28G=)
c.*469+28G= (n.*469+28G=)
n.284+28G=
17g.80117137G>TCA2640286846GAAc.2331+28G>T (n.2331+28G>T)
c.*469+28G>T (n.*469+28G>T)
n.284+28G>T
 gnomAD v4
17g.80117138A=CA2277817330GAAc.2331+29A= (n.2331+29A=)
c.*469+29A= (n.*469+29A=)
n.284+29A=
17g.80117138A>GCA2562409289GAAc.2331+29A>G (n.2331+29A>G)
c.*469+29A>G (n.*469+29A>G)
n.284+29A>G
 gnomAD v4
17g.80117138A>TCA627702764GAAc.2331+29A>T (n.2331+29A>T)
c.*469+29A>T (n.*469+29A>T)
n.284+29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117139G>ACA656889943GAAc.2331+30G>A (n.2331+30G>A)
c.*469+30G>A (n.*469+30G>A)
n.284+30G>A
 COSMIC
17g.80117139G>CCA986710888GAAc.2331+30G>C (n.2331+30G>C)
c.*469+30G>C (n.*469+30G>C)
n.284+30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117139G=CA2277817331GAAc.2331+30G= (n.2331+30G=)
c.*469+30G= (n.*469+30G=)
n.284+30G=
17g.80117139G>TCA2640286856GAAc.2331+30G>T (n.2331+30G>T)
c.*469+30G>T (n.*469+30G>T)
n.284+30G>T
 gnomAD v4
17g.80117140A>GCA2640286859GAAc.2331+31A>G (n.2331+31A>G)
c.*469+31A>G (n.*469+31A>G)
n.284+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117141C>ACA8815698GAAc.2331+32C>A (n.2331+32C>A)
c.*469+32C>A (n.*469+32C>A)
n.284+32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117141C=CA2277817332GAAc.2331+32C= (n.2331+32C=)
c.*469+32C= (n.*469+32C=)
n.284+32C=
17g.80117141C>GCA627702765GAAc.2331+32C>G (n.2331+32C>G)
c.*469+32C>G (n.*469+32C>G)
n.284+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117141C>TCA8815697GAAc.2331+32C>T (n.2331+32C>T)
c.*469+32C>T (n.*469+32C>T)
n.284+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117142G>ACA8815699GAAc.2331+33G>A (n.2331+33G>A)
c.*469+33G>A (n.*469+33G>A)
n.284+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117142G>CCA294856789GAAc.2331+33G>C (n.2331+33G>C)
c.*469+33G>C (n.*469+33G>C)
n.284+33G>C
 dbSNP
17g.80117142G=CA2277817333GAAc.2331+33G= (n.2331+33G=)
c.*469+33G= (n.*469+33G=)
n.284+33G=
17g.80117142G>TCA2640286875GAAc.2331+33G>T (n.2331+33G>T)
c.*469+33G>T (n.*469+33G>T)
n.284+33G>T
 gnomAD v4
17g.80117144delCA2640286873GAAc.2331+35del (n.2331+35del)
c.*469+35del (n.*469+35del)
n.284+35del
 gnomAD v4
17g.80117143G>ACA8815700GAAc.2331+34G>A (n.2331+34G>A)
c.*469+34G>A (n.*469+34G>A)
n.284+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117143G=CA2277817334GAAc.2331+34G= (n.2331+34G=)
c.*469+34G= (n.*469+34G=)
n.284+34G=
17g.80117143G>TCA2640286879GAAc.2331+34G>T (n.2331+34G>T)
c.*469+34G>T (n.*469+34G>T)
n.284+34G>T
 gnomAD v4
17g.80117144G>TCA2640286880GAAc.2331+35G>T (n.2331+35G>T)
c.*469+35G>T (n.*469+35G>T)
n.284+35G>T
 gnomAD v4
17g.80117145A>GCA2640286881GAAc.2331+36A>G (n.2331+36A>G)
c.*469+36A>G (n.*469+36A>G)
n.284+36A>G
 gnomAD v4
17g.80117145A>TCA2640286883GAAc.2331+36A>T (n.2331+36A>T)
c.*469+36A>T (n.*469+36A>T)
n.284+36A>T
 gnomAD v4
17g.80117146G>ACA2640286885GAAc.2331+37G>A (n.2331+37G>A)
c.*469+37G>A (n.*469+37G>A)
n.284+37G>A
 gnomAD v4
17g.80117146G>TCA2640286886GAAc.2331+37G>T (n.2331+37G>T)
c.*469+37G>T (n.*469+37G>T)
n.284+37G>T
 gnomAD v4
17g.80117148C>ACA2576414253GAAc.2331+39C>A (n.2331+39C>A)
c.*469+39C>A (n.*469+39C>A)
n.284+39C>A
 gnomAD v4
17g.80117148C=CA2277817335GAAc.2331+39C= (n.2331+39C=)
c.*469+39C= (n.*469+39C=)
n.284+39C=
17g.80117148C>GCA2640286888GAAc.2331+39C>G (n.2331+39C>G)
c.*469+39C>G (n.*469+39C>G)
n.284+39C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117148C>TCA986710901GAAc.2331+39C>T (n.2331+39C>T)
c.*469+39C>T (n.*469+39C>T)
n.284+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117149delCA2576414252GAAc.2331+40del (n.2331+40del)
c.*469+40del (n.*469+40del)
n.284+40del
 gnomAD v4
17g.80117149C>ACA2640286891GAAc.2331+40C>A (n.2331+40C>A)
c.*469+40C>A (n.*469+40C>A)
n.284+40C>A
 gnomAD v4
17g.80117149C=CA2277817336GAAc.2331+40C= (n.2331+40C=)
c.*469+40C= (n.*469+40C=)
n.284+40C=
17g.80117149C>GCA294856794GAAc.2331+40C>G (n.2331+40C>G)
c.*469+40C>G (n.*469+40C>G)
n.284+40C>G
 dbSNP
17g.80117149C>TCA294856790GAAc.2331+40C>T (n.2331+40C>T)
c.*469+40C>T (n.*469+40C>T)
n.284+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117151G>ACA2640286892GAAc.2331+42G>A (n.2331+42G>A)
c.*469+42G>A (n.*469+42G>A)
n.284+42G>A
 gnomAD v4
17g.80117151G>CCA2277817338GAAc.2331+42G>C (n.2331+42G>C)
c.*469+42G>C (n.*469+42G>C)
n.284+42G>C
 dbSNP
17g.80117151G=CA2277817337GAAc.2331+42G= (n.2331+42G=)
c.*469+42G= (n.*469+42G=)
n.284+42G=
17g.80117151G>TCA2640286893GAAc.2331+42G>T (n.2331+42G>T)
c.*469+42G>T (n.*469+42G>T)
n.284+42G>T
 gnomAD v4
17g.80117152A>GCA2576414254GAAc.2331+43A>G (n.2331+43A>G)
c.*469+43A>G (n.*469+43A>G)
n.284+43A>G
17g.80117152A>TCA2640286894GAAc.2331+43A>T (n.2331+43A>T)
c.*469+43A>T (n.*469+43A>T)
n.284+43A>T
 gnomAD v4
17g.80117153G>ACA627702766GAAc.2331+44G>A (n.2331+44G>A)
c.*469+44G>A (n.*469+44G>A)
n.284+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117153G=CA2277817339GAAc.2331+44G= (n.2331+44G=)
c.*469+44G= (n.*469+44G=)
n.284+44G=
17g.80117153G>TCA2640286897GAAc.2331+44G>T (n.2331+44G>T)
c.*469+44G>T (n.*469+44G>T)
n.284+44G>T
 gnomAD v4
17g.80117154C>ACA2640286898GAAc.2331+45C>A (n.2331+45C>A)
c.*469+45C>A (n.*469+45C>A)
n.284+45C>A
 gnomAD v4
17g.80117154C=CA2277817340GAAc.2331+45C= (n.2331+45C=)
c.*469+45C= (n.*469+45C=)
n.284+45C=
17g.80117154C>TCA775521703GAAc.2331+45C>T (n.2331+45C>T)
c.*469+45C>T (n.*469+45C>T)
n.284+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117155A=CA2277817341GAAc.2331+46A= (n.2331+46A=)
c.*469+46A= (n.*469+46A=)
n.284+46A=
17g.80117155A>GCA8815701GAAc.2331+46A>G (n.2331+46A>G)
c.*469+46A>G (n.*469+46A>G)
n.284+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117155A>TCA2640286901GAAc.2331+46A>T (n.2331+46A>T)
c.*469+46A>T (n.*469+46A>T)
n.284+46A>T
 gnomAD v4
17g.80117156G>ACA2640286908GAAc.2331+47G>A (n.2331+47G>A)
c.*469+47G>A (n.*469+47G>A)
n.284+47G>A
 gnomAD v4
17g.80117156G>CCA8815702GAAc.2331+47G>C (n.2331+47G>C)
c.*469+47G>C (n.*469+47G>C)
n.284+47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117156G=CA2277817342GAAc.2331+47G= (n.2331+47G=)
c.*469+47G= (n.*469+47G=)
n.284+47G=
17g.80117156G>TCA2640286905GAAc.2331+47G>T (n.2331+47G>T)
c.*469+47G>T (n.*469+47G>T)
n.284+47G>T
 gnomAD v4
17g.80117157C>ACA2499225016GAAc.2331+48C>A (n.2331+48C>A)
c.*469+48C>A (n.*469+48C>A)
n.284+48C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117157C>TCA2640286912GAAc.2331+48C>T (n.2331+48C>T)
c.*469+48C>T (n.*469+48C>T)
n.284+48C>T
 gnomAD v4
17g.80117163_80117176delCA2640286911GAAc.2331+54_2331+67del (n.2331+54_2331+67del)
c.*469+54_*469+67del (n.*469+54_*469+67del)
n.284+54_284+67del
 gnomAD v4
17g.80117158C>ACA2640286922GAAc.2331+49C>A (n.2331+49C>A)
c.*469+49C>A (n.*469+49C>A)
n.284+49C>A
 gnomAD v4
17g.80117158C>GCA2576414255GAAc.2331+49C>G (n.2331+49C>G)
c.*469+49C>G (n.*469+49C>G)
n.284+49C>G
 gnomAD v4
17g.80117158C>TCA2640286923GAAc.2331+49C>T (n.2331+49C>T)
c.*469+49C>T (n.*469+49C>T)
n.284+49C>T
 gnomAD v4
17g.80117159C>ACA2640286924GAAc.2331+50C>A (n.2331+50C>A)
c.*469+50C>A (n.*469+50C>A)
n.284+50C>A
 gnomAD v4
17g.80117159C>TCA2640286925GAAc.2331+50C>T (n.2331+50C>T)
c.*469+50C>T (n.*469+50C>T)
n.284+50C>T
 gnomAD v4
17g.80117160T>ACA2640286928GAAc.2331+51T>A (n.2331+51T>A)
c.*469+51T>A (n.*469+51T>A)
n.284+51T>A
 gnomAD v4
17g.80117160T>CCA2576414256GAAc.2331+51T>C (n.2331+51T>C)
c.*469+51T>C (n.*469+51T>C)
n.284+51T>C
 gnomAD v4
17g.80117161C>ACA2640286932GAAc.2331+52C>A (n.2331+52C>A)
c.*469+52C>A (n.*469+52C>A)
n.284+52C>A
 gnomAD v4
17g.80117163delCA2640286931GAAc.2331+54del (n.2331+54del)
c.*469+54del (n.*469+54del)
n.284+54del
 gnomAD v4
17g.80117162C>ACA2640286933GAAc.2331+53C>A (n.2331+53C>A)
c.*469+53C>A (n.*469+53C>A)
n.284+53C>A
 gnomAD v4
17g.80117163C>ACA2640286935GAAc.2331+54C>A (n.2331+54C>A)
c.*469+54C>A (n.*469+54C>A)
n.284+54C>A
 gnomAD v4
17g.80117163C=CA2277817343GAAc.2331+54C= (n.2331+54C=)
c.*469+54C= (n.*469+54C=)
n.284+54C=
17g.80117163C>TCA627702767GAAc.2331+54C>T (n.2331+54C>T)
c.*469+54C>T (n.*469+54C>T)
n.284+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117164A>GCA2640286939GAAc.2331+55A>G (n.2331+55A>G)
c.*469+55A>G (n.*469+55A>G)
n.284+55A>G
 gnomAD v4
17g.80117164A>TCA2640286938GAAc.2331+55A>T (n.2331+55A>T)
c.*469+55A>T (n.*469+55A>T)
n.284+55A>T
 gnomAD v4
17g.80117165C>ACA2640286940GAAc.2331+56C>A (n.2331+56C>A)
c.*469+56C>A (n.*469+56C>A)
n.284+56C>A
 gnomAD v4
17g.80117165C=CA2277817344GAAc.2331+56C= (n.2331+56C=)
c.*469+56C= (n.*469+56C=)
n.284+56C=
17g.80117165C>TCA2277817345GAAc.2331+56C>T (n.2331+56C>T)
c.*469+56C>T (n.*469+56C>T)
n.284+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117166C>ACA2640286942GAAc.2331+57C>A (n.2331+57C>A)
c.*469+57C>A (n.*469+57C>A)
n.284+57C>A
 gnomAD v4
17g.80117166C>TCA2640286943GAAc.2331+57C>T (n.2331+57C>T)
c.*469+57C>T (n.*469+57C>T)
n.284+57C>T
 gnomAD v4
17g.80117168G>ACA2576414257GAAc.2331+59G>A (n.2331+59G>A)
c.*469+59G>A (n.*469+59G>A)
n.284+59G>A
 gnomAD v4
17g.80117168G>TCA2640286945GAAc.2331+59G>T (n.2331+59G>T)
c.*469+59G>T (n.*469+59G>T)
n.284+59G>T
 gnomAD v4
17g.80117169C>ACA2640286949GAAc.2331+60C>A (n.2331+60C>A)
c.*469+60C>A (n.*469+60C>A)
n.284+60C>A
 gnomAD v4
17g.80117169C=CA2277817346GAAc.2331+60C= (n.2331+60C=)
c.*469+60C= (n.*469+60C=)
n.284+60C=
17g.80117169C>GCA2640286951GAAc.2331+60C>G (n.2331+60C>G)
c.*469+60C>G (n.*469+60C>G)
n.284+60C>G
 gnomAD v4
17g.80117169C>TCA775521712GAAc.2331+60C>T (n.2331+60C>T)
c.*469+60C>T (n.*469+60C>T)
n.284+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117173delCA2640286947GAAc.2331+64del (n.2331+64del)
c.*469+64del (n.*469+64del)
n.284+64del
 gnomAD v4
17g.80117170C>ACA2517327619GAAc.2331+61C>A (n.2331+61C>A)
c.*469+61C>A (n.*469+61C>A)
n.284+61C>A
 gnomAD v4
17g.80117170C=CA2277817347GAAc.2331+61C= (n.2331+61C=)
c.*469+61C= (n.*469+61C=)
n.284+61C=
17g.80117170C>GCA2640286952GAAc.2331+61C>G (n.2331+61C>G)
c.*469+61C>G (n.*469+61C>G)
n.284+61C>G
 gnomAD v4
17g.80117170C>TCA294856810GAAc.2331+61C>T (n.2331+61C>T)
c.*469+61C>T (n.*469+61C>T)
n.284+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117171C>ACA2640286954GAAc.2331+62C>A (n.2331+62C>A)
c.*469+62C>A (n.*469+62C>A)
n.284+62C>A
 gnomAD v4
17g.80117171C>TCA2640286955GAAc.2331+62C>T (n.2331+62C>T)
c.*469+62C>T (n.*469+62C>T)
n.284+62C>T
 gnomAD v4
17g.80117172C=CA2277817348GAAc.2331+63C= (n.2331+63C=)
c.*469+63C= (n.*469+63C=)
n.284+63C=
17g.80117172C>TCA294856811GAAc.2331+63C>T (n.2331+63C>T)
c.*469+63C>T (n.*469+63C>T)
n.284+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117173C>ACA2576414258GAAc.2331+64C>A (n.2331+64C>A)
c.*469+64C>A (n.*469+64C>A)
n.284+64C>A
 gnomAD v4
17g.80117173C>TCA2640286956GAAc.2331+64C>T (n.2331+64C>T)
c.*469+64C>T (n.*469+64C>T)
n.284+64C>T
 gnomAD v4
17g.80117174T>CCA2576414259GAAc.2331+65T>C (n.2331+65T>C)
c.*469+65T>C (n.*469+65T>C)
n.284+65T>C
 gnomAD v4
17g.80117175C>ACA2640286957GAAc.2331+66C>A (n.2331+66C>A)
c.*469+66C>A (n.*469+66C>A)
n.284+66C>A
 gnomAD v4
17g.80117175C>TCA2640286958GAAc.2331+66C>T (n.2331+66C>T)
c.*469+66C>T (n.*469+66C>T)
n.284+66C>T
 gnomAD v4
17g.80117176C>ACA2640286960GAAc.2331+67C>A (n.2331+67C>A)
c.*469+67C>A (n.*469+67C>A)
n.284+67C>A
 gnomAD v4
17g.80117176C=CA2277817349GAAc.2331+67C= (n.2331+67C=)
c.*469+67C= (n.*469+67C=)
n.284+67C=
17g.80117176C>TCA775521713GAAc.2331+67C>T (n.2331+67C>T)
c.*469+67C>T (n.*469+67C>T)
n.284+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117177A=CA2277817350GAAc.2331+68A= (n.2331+68A=)
c.*469+68A= (n.*469+68A=)
n.284+68A=
17g.80117177A>GCA986710927GAAc.2331+68A>G (n.2331+68A>G)
c.*469+68A>G (n.*469+68A>G)
n.284+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117180delCA2640286965GAAc.2331+71del (n.2331+71del)
c.*469+71del (n.*469+71del)
n.284+71del
 gnomAD v4
17g.80117179C>ACA2576414260GAAc.2331+70C>A (n.2331+70C>A)
c.*469+70C>A (n.*469+70C>A)
n.284+70C>A
 gnomAD v4
17g.80117180C>ACA2640286972GAAc.2331+71C>A (n.2331+71C>A)
c.*469+71C>A (n.*469+71C>A)
n.284+71C>A
 gnomAD v4
17g.80117180_80117183delCA2576414261GAAc.2331+71_2331+74del (n.2331+71_2331+74del)
c.*469+71_*469+74del (n.*469+71_*469+74del)
n.284+71_284+74del
17g.80117181A>GCA2640286976GAAc.2331+72A>G (n.2331+72A>G)
c.*469+72A>G (n.*469+72A>G)
n.284+72A>G
 gnomAD v4
17g.80117182G>ACA986710928GAAc.2331+73G>A (n.2331+73G>A)
c.*469+73G>A (n.*469+73G>A)
n.284+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117182G=CA2277817351GAAc.2331+73G= (n.2331+73G=)
c.*469+73G= (n.*469+73G=)
n.284+73G=
17g.80117182G>TCA2640286981GAAc.2331+73G>T (n.2331+73G>T)
c.*469+73G>T (n.*469+73G>T)
n.284+73G>T
 gnomAD v4
17g.80117183_80117185delCA2640286982GAAc.2331+74_2331+76del (n.2331+74_2331+76del)
c.*469+74_*469+76del (n.*469+74_*469+76del)
n.284+74_284+76del
 gnomAD v4
17g.80117184T>ACA294856812GAAc.2331+75T>A (n.2331+75T>A)
c.*469+75T>A (n.*469+75T>A)
n.284+75T>A
 dbSNP
17g.80117184T=CA2277817352GAAc.2331+75T= (n.2331+75T=)
c.*469+75T= (n.*469+75T=)
n.284+75T=
17g.80117185G>ACA986710930GAAc.2331+76G>A (n.2331+76G>A)
c.*469+76G>A (n.*469+76G>A)
n.284+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117185G=CA2277817353GAAc.2331+76G= (n.2331+76G=)
c.*469+76G= (n.*469+76G=)
n.284+76G=
17g.80117185G>TCA986710931GAAc.2331+76G>T (n.2331+76G>T)
c.*469+76G>T (n.*469+76G>T)
n.284+76G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117186G=CA2277817354GAAc.2331+77G= (n.2331+77G=)
c.*469+77G= (n.*469+77G=)
n.284+77G=
17g.80117186G>TCA775521716GAAc.2331+77G>T (n.2331+77G>T)
c.*469+77G>T (n.*469+77G>T)
n.284+77G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117187T>CCA2640286995GAAc.2331+78T>C (n.2331+78T>C)
c.*469+78T>C (n.*469+78T>C)
n.284+78T>C
 gnomAD v4
17g.80117188G>ACA2576414262GAAc.2331+79G>A (n.2331+79G>A)
c.*469+79G>A (n.*469+79G>A)
n.284+79G>A
 gnomAD v4
17g.80117190G>TCA2640287003GAAc.2331+81G>T (n.2331+81G>T)
c.*469+81G>T (n.*469+81G>T)
n.284+81G>T
 gnomAD v4
17g.80117191A>TCA2640287004GAAc.2331+82A>T (n.2331+82A>T)
c.*469+82A>T (n.*469+82A>T)
n.284+82A>T
 gnomAD v4
17g.80117192C>ACA2576414264GAAc.2331+83C>A (n.2331+83C>A)
c.*469+83C>A (n.*469+83C>A)
n.284+83C>A
 gnomAD v4
17g.80117192C=CA2277817355GAAc.2331+83C= (n.2331+83C=)
c.*469+83C= (n.*469+83C=)
n.284+83C=
17g.80117192C>TCA627702768GAAc.2331+83C>T (n.2331+83C>T)
c.*469+83C>T (n.*469+83C>T)
n.284+83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117193delCA2576414263GAAc.2331+84del (n.2331+84del)
c.*469+84del (n.*469+84del)
n.284+84del
 gnomAD v4
17g.80117193C>ACA2576414265GAAc.2331+84C>A (n.2331+84C>A)
c.*469+84C>A (n.*469+84C>A)
n.284+84C>A
17g.80117193C=CA2277817356GAAc.2331+84C= (n.2331+84C=)
c.*469+84C= (n.*469+84C=)
n.284+84C=
17g.80117193C>GCA294856815GAAc.2331+84C>G (n.2331+84C>G)
c.*469+84C>G (n.*469+84C>G)
n.284+84C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117195G>ACA2640287024GAAc.2331+86G>A (n.2331+86G>A)
c.*469+86G>A (n.*469+86G>A)
n.284+86G>A
 gnomAD v4
17g.80117195G>CCA775521724GAAc.2331+86G>C (n.2331+86G>C)
c.*469+86G>C (n.*469+86G>C)
n.284+86G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117195G=CA2277817357GAAc.2331+86G= (n.2331+86G=)
c.*469+86G= (n.*469+86G=)
n.284+86G=
17g.80117196G>ACA2576414266GAAc.2331+87G>A (n.2331+87G>A)
c.*469+87G>A (n.*469+87G>A)
n.284+87G>A
 gnomAD v4
17g.80117198G>ACA2640287030GAAc.2331+89G>A (n.2331+89G>A)
c.*469+89G>A (n.*469+89G>A)
n.284+89G>A
 gnomAD v4
17g.80117198G>TCA2640287029GAAc.2331+89G>T (n.2331+89G>T)
c.*469+89G>T (n.*469+89G>T)
n.284+89G>T
 gnomAD v4
17g.80117200C>ACA2640287032GAAc.2331+91C>A (n.2331+91C>A)
c.*469+91C>A (n.*469+91C>A)
n.284+91C>A
 gnomAD v4
17g.80117200C=CA2277817358GAAc.2331+91C= (n.2331+91C=)
c.*469+91C= (n.*469+91C=)
n.284+91C=
17g.80117200C>TCA294856820GAAc.2331+91C>T (n.2331+91C>T)
c.*469+91C>T (n.*469+91C>T)
n.284+91C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117201G>ACA775521725GAAc.2331+92G>A (n.2331+92G>A)
c.*469+92G>A (n.*469+92G>A)
n.284+92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117201G=CA2277817359GAAc.2331+92G= (n.2331+92G=)
c.*469+92G= (n.*469+92G=)
n.284+92G=
17g.80117201G>TCA2640287035GAAc.2331+92G>T (n.2331+92G>T)
c.*469+92G>T (n.*469+92G>T)
n.284+92G>T
 gnomAD v4
17g.80117202G>ACA2277817361GAAc.2331+93G>A (n.2331+93G>A)
c.*469+93G>A (n.*469+93G>A)
n.284+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117202G=CA2277817360GAAc.2331+93G= (n.2331+93G=)
c.*469+93G= (n.*469+93G=)
n.284+93G=
17g.80117204A>GCA2640287036GAAc.2331+95A>G (n.2331+95A>G)
c.*469+95A>G (n.*469+95A>G)
n.284+95A>G
 gnomAD v4
17g.80117205A=CA2277817362GAAc.2331+96A= (n.2331+96A=)
c.*469+96A= (n.*469+96A=)
n.284+96A=
17g.80117205A>GCA775521726GAAc.2331+96A>G (n.2331+96A>G)
c.*469+96A>G (n.*469+96A>G)
n.284+96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117207A=CA2277817363GAAc.2331+98A= (n.2331+98A=)
c.*469+98A= (n.*469+98A=)
n.284+98A=
17g.80117207A>CCA294856825GAAc.2331+98A>C (n.2331+98A>C)
c.*469+98A>C (n.*469+98A>C)
n.284+98A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117208G>ACA2640287041GAAc.2331+99G>A (n.2331+99G>A)
c.*469+99G>A (n.*469+99G>A)
n.284+99G>A
 gnomAD v4
17g.80117208G>TCA2640287043GAAc.2331+99G>T (n.2331+99G>T)
c.*469+99G>T (n.*469+99G>T)
n.284+99G>T
 gnomAD v4
17g.80117209G>ACA2277817366GAAc.2331+100G>A (n.2331+100G>A)
c.*469+100G>A (n.*469+100G>A)
n.284+100G>A
 dbSNP
17g.80117209G=CA2277817365GAAc.2331+100G= (n.2331+100G=)
c.*469+100G= (n.*469+100G=)
n.284+100G=
17g.80117209G>TCA2564170306GAAc.2331+100G>T (n.2331+100G>T)
c.*469+100G>T (n.*469+100G>T)
n.284+100G>T
17g.80117209_80117210delinsGACA2277817364GAAc.2331+100_2331+101delinsGA (n.2331+100_2331+101delinsGA)
c.*469+100_*469+101delinsGA (n.*469+100_*469+101delinsGA)
n.284+100_284+101delinsGA
17g.80117211delCA919905275GAAc.2331+102del (n.2331+102del)
c.*469+102del (n.*469+102del)
n.284+102del
 dbSNP
17g.80117211A=CA2277817367GAAc.2331+102A= (n.2331+102A=)
c.*469+102A= (n.*469+102A=)
n.284+102A=
17g.80117211A>GCA2277817368GAAc.2331+102A>G (n.2331+102A>G)
c.*469+102A>G (n.*469+102A>G)
n.284+102A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117211A>TCA2640287046GAAc.2331+102A>T (n.2331+102A>T)
c.*469+102A>T (n.*469+102A>T)
n.284+102A>T
 gnomAD v4
17g.80117212C>ACA2640287051GAAc.2331+103C>A (n.2331+103C>A)
c.*469+103C>A (n.*469+103C>A)
n.284+103C>A
 gnomAD v4
17g.80117212C=CA2277817369GAAc.2331+103C= (n.2331+103C=)
c.*469+103C= (n.*469+103C=)
n.284+103C=
17g.80117212C>GCA2640287052GAAc.2331+103C>G (n.2331+103C>G)
c.*469+103C>G (n.*469+103C>G)
n.284+103C>G
 gnomAD v4
17g.80117212C>TCA294856826GAAc.2331+103C>T (n.2331+103C>T)
c.*469+103C>T (n.*469+103C>T)
n.284+103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117213G>ACA294856827GAAc.2331+104G>A (n.2331+104G>A)
c.*469+104G>A (n.*469+104G>A)
n.284+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117213G>CCA2277817371GAAc.2331+104G>C (n.2331+104G>C)
c.*469+104G>C (n.*469+104G>C)
n.284+104G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117213G=CA2277817370GAAc.2331+104G= (n.2331+104G=)
c.*469+104G= (n.*469+104G=)
n.284+104G=
17g.80117213G>TCA2640287056GAAc.2331+104G>T (n.2331+104G>T)
c.*469+104G>T (n.*469+104G>T)
n.284+104G>T
 gnomAD v4
17g.80117214T>ACA2640287059GAAc.2331+105T>A (n.2331+105T>A)
c.*469+105T>A (n.*469+105T>A)
n.284+105T>A
 gnomAD v4
17g.80117214dupCA2640287058GAAc.2331+105dup (n.2331+105dup)
c.*469+105dup (n.*469+105dup)
n.284+105dup
 gnomAD v4
17g.80117215A>GCA2640287060GAAc.2331+106A>G (n.2331+106A>G)
c.*469+106A>G (n.*469+106A>G)
n.284+106A>G
 gnomAD v4
17g.80117216T>CCA2640287062GAAc.2331+107T>C (n.2331+107T>C)
c.*469+107T>C (n.*469+107T>C)
n.284+107T>C
 gnomAD v4
17g.80117218T>ACA2640287063GAAc.2331+109T>A (n.2331+109T>A)
c.*469+109T>A (n.*469+109T>A)
n.284+109T>A
 gnomAD v4
17g.80117218T>CCA2640287067GAAc.2331+109T>C (n.2331+109T>C)
c.*469+109T>C (n.*469+109T>C)
n.284+109T>C
 gnomAD v4
17g.80117219G>ACA2640287071GAAc.2331+110G>A (n.2331+110G>A)
c.*469+110G>A (n.*469+110G>A)
n.284+110G>A
 gnomAD v4
17g.80117222G=CA2277817372GAAc.2331+113G= (n.2331+113G=)
c.*469+113G= (n.*469+113G=)
n.284+113G=
17g.80117222G>TCA2277817373GAAc.2331+113G>T (n.2331+113G>T)
c.*469+113G>T (n.*469+113G>T)
n.284+113G>T
 dbSNP
17g.80117224G>ACA2640287072GAAc.2331+115G>A (n.2331+115G>A)
c.*469+115G>A (n.*469+115G>A)
n.284+115G>A
 gnomAD v4
17g.80117224G>TCA2640287073GAAc.2331+115G>T (n.2331+115G>T)
c.*469+115G>T (n.*469+115G>T)
n.284+115G>T
 gnomAD v4
17g.80117226C>ACA2640287074GAAc.2331+117C>A (n.2331+117C>A)
c.*469+117C>A (n.*469+117C>A)
n.284+117C>A
 gnomAD v4
17g.80117226C>TCA2810585845GAAc.2331+117C>T (n.2331+117C>T)
c.*469+117C>T (n.*469+117C>T)
n.284+117C>T
17g.80117227C>ACA2640287075GAAc.2331+118C>A (n.2331+118C>A)
c.*469+118C>A (n.*469+118C>A)
n.284+118C>A
 gnomAD v4
17g.80117227C=CA2277817374GAAc.2331+118C= (n.2331+118C=)
c.*469+118C= (n.*469+118C=)
n.284+118C=
17g.80117227C>TCA294856829GAAc.2331+118C>T (n.2331+118C>T)
c.*469+118C>T (n.*469+118C>T)
n.284+118C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117228C>ACA2640287082GAAc.2331+119C>A (n.2331+119C>A)
c.*469+119C>A (n.*469+119C>A)
n.284+119C>A
 gnomAD v4
17g.80117228C=CA2277817375GAAc.2331+119C= (n.2331+119C=)
c.*469+119C= (n.*469+119C=)
n.284+119C=
17g.80117228C>TCA775521735GAAc.2331+119C>T (n.2331+119C>T)
c.*469+119C>T (n.*469+119C>T)
n.284+119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117229G>ACA294856834GAAc.2331+120G>A (n.2331+120G>A)
c.*469+120G>A (n.*469+120G>A)
n.284+120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117229G=CA2277817376GAAc.2331+120G= (n.2331+120G=)
c.*469+120G= (n.*469+120G=)
n.284+120G=
17g.80117229G>TCA2545919027GAAc.2331+120G>T (n.2331+120G>T)
c.*469+120G>T (n.*469+120G>T)
n.284+120G>T
 gnomAD v4
17g.80117230G>ACA2640287090GAAc.2331+121G>A (n.2331+121G>A)
c.*469+121G>A (n.*469+121G>A)
n.284+121G>A
 gnomAD v4
17g.80117230G>TCA2640287091GAAc.2331+121G>T (n.2331+121G>T)
c.*469+121G>T (n.*469+121G>T)
n.284+121G>T
 gnomAD v4
17g.80117231C>ACA2640287092GAAc.2331+122C>A (n.2331+122C>A)
c.*469+122C>A (n.*469+122C>A)
n.284+122C>A
 gnomAD v4
17g.80117231C>TCA2640287093GAAc.2331+122C>T (n.2331+122C>T)
c.*469+122C>T (n.*469+122C>T)
n.284+122C>T
 gnomAD v4
17g.80117231_80117232insACATGGCCGGGACTCA2640287099GAAc.2331+122_2331+123insACATGGCCGGGACT (n.2331+122_2331+123insACATGGCCGGGACT)
c.*469+122_*469+123insACATGGCCGGGACT (n.*469+122_*469+123insACATGGCCGGGACT)
n.284+122_284+123insACATGGCCGGGACT
 gnomAD v4
17g.80117232C>ACA2640287097GAAc.2331+123C>A (n.2331+123C>A)
c.*469+123C>A (n.*469+123C>A)
n.284+123C>A
 gnomAD v4
17g.80117232C>TCA2640287098GAAc.2331+123C>T (n.2331+123C>T)
c.*469+123C>T (n.*469+123C>T)
n.284+123C>T
 gnomAD v4
17g.80117233A=CA2277817377GAAc.2331+124A= (n.2331+124A=)
c.*469+124A= (n.*469+124A=)
n.284+124A=
17g.80117233A>GCA986710960GAAc.2331+124A>G (n.2331+124A>G)
c.*469+124A>G (n.*469+124A>G)
n.284+124A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117234T>ACA2640287103GAAc.2331+125T>A (n.2331+125T>A)
c.*469+125T>A (n.*469+125T>A)
n.284+125T>A
 gnomAD v4
17g.80117234T>CCA2277817379GAAc.2331+125T>C (n.2331+125T>C)
c.*469+125T>C (n.*469+125T>C)
n.284+125T>C
 dbSNP
17g.80117234T=CA2277817378GAAc.2331+125T= (n.2331+125T=)
c.*469+125T= (n.*469+125T=)
n.284+125T=

Number of alleles fetched