Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117041delCA2573054607GAAc.2263del (p.Val755CysfsTer9)
c.*401del (n.*401del)
c.682del
n.216del
 ClinVar dbSNP
17g.80117041G>ACA401324816GAAc.2263G>A (p.Val755Met)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.682G>A
n.216G>A
17g.80117041G>CCA401324817GAAc.2263G>C (p.Val755Leu)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.682G>C
n.216G>C
17g.80117041G>TCA401324818GAAc.2263G>T (p.Val755Leu)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.682G>T
n.216G>T
17g.80117042T>ACA401324819GAAc.2264T>A (p.Val755Glu)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.683T>A
n.217T>A
17g.80117042T>CCA401324820GAAc.2264T>C (p.Val755Ala)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.683T>C
n.217T>C
17g.80117042T>GCA401324821GAAc.2264T>G (p.Val755Gly)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.683T>G
n.217T>G
17g.80117043G>ACA502164446GAAc.2265G>A (p.Val755=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.684G>A
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.80117043G>CCA502164447GAAc.2265G>C (p.Val755=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.684G>C
n.218G>C
17g.80117043G=CA2277817279GAAc.2265G= (p.Val755=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.684G=
n.218G=
17g.80117043G>TCA502164449GAAc.2265G>T (p.Val755=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.684G>T
n.218G>T
17g.80117044C>ACA401324822GAAc.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.685C>A
n.219C>A
17g.80117044C=CA2277817280GAAc.2266C= (p.Leu756=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.685C=
n.219C=
17g.80117044C>GCA401324823GAAc.2266C>G (p.Leu756Val)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.685C>G
n.219C>G
17g.80117044C>TCA401324824GAAc.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.685C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117045T>ACA401324825GAAc.2267T>A (p.Leu756His)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.686T>A
n.220T>A
17g.80117045T>CCA401324827GAAc.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.686T>C
n.220T>C
 ClinVar
17g.80117045T>GCA401324826GAAc.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.686T>G
n.220T>G
17g.80117046C>ACA502164462GAAc.2268C>A (p.Leu756=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.687C>A
n.221C>A
17g.80117046C=CA2277817281GAAc.2268C= (p.Leu756=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.687C=
n.221C=
17g.80117046C>GCA502164460GAAc.2268C>G (p.Leu756=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.687C>G
n.221C>G
17g.80117046C>TCA8815671GAAc.2268C>T (p.Leu756=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.687C>T
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117047C>ACA401324828GAAc.2269C>A (p.Gln757Lys)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.688C>A
n.222C>A
17g.80117047C=CA2277817282GAAc.2269C= (p.Gln757=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.688C=
n.222C=
17g.80117047C>GCA401324829GAAc.2269C>G (p.Gln757Glu)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.688C>G
n.222C>G
17g.80117047C>TCA294856548GAAc.2269C>T (p.Gln757Ter)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.688C>T
n.222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117048A=CA2277817283GAAc.2270A= (p.Gln757=)
c.*408A= (n.*408A=)
c.689A=
n.223A=
17g.80117048A>CCA8815672GAAc.2270A>C (p.Gln757Pro)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.689A>C
n.223A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117048A>GCA401324830GAAc.2270A>G (p.Gln757Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.689A>G
n.223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117048A>TCA401324831GAAc.2270A>T (p.Gln757Leu)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.689A>T
n.223A>T
17g.80117049G>ACA502164472GAAc.2271G>A (p.Gln757=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.690G>A
n.224G>A
17g.80117049G>CCA401324832GAAc.2271G>C (p.Gln757His)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.690G>C
n.224G>C
17g.80117049G>TCA401324833GAAc.2271G>T (p.Gln757His)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.690G>T
n.224G>T
17g.80117050G>ACA401324836GAAc.2272G>A (p.Ala758Thr)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.691G>A
n.225G>A
17g.80117050G>CCA401324835GAAc.2272G>C (p.Ala758Pro)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.691G>C
n.225G>C
 gnomAD v4
17g.80117050G>TCA401324834GAAc.2272G>T (p.Ala758Ser)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.691G>T
n.225G>T
 ClinVar
17g.80117051C>ACA401324837GAAc.2273C>A (p.Ala758Asp)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.692C>A
n.226C>A
17g.80117051C>GCA401324838GAAc.2273C>G (p.Ala758Gly)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.692C>G
n.226C>G
17g.80117051C>TCA401324839GAAc.2273C>T (p.Ala758Val)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.692C>T
n.226C>T
17g.80117052dupCA658795280GAAc.2274dup (p.Gly759ArgfsTer?)
c.*412dup (n.*412dup)
c.693dup
n.227dup
17g.80117052C>ACA502164484GAAc.2274C>A (p.Ala758=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.693C>A
n.227C>A
17g.80117052C=CA2277817284GAAc.2274C= (p.Ala758=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.693C=
n.227C=
17g.80117052C>GCA502164485GAAc.2274C>G (p.Ala758=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.693C>G
n.227C>G
17g.80117052C>TCA8815673GAAc.2274C>T (p.Ala758=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.693C>T
n.227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117052_80117053insCAGCA2640286748GAAc.2274_2275insCAG (p.Ala758_Gly759insGln)
c.*412_*413insCAG (n.*412_*413insCAG)
c.693_694insCAG
n.227_228insCAG
 gnomAD v4
17g.80117053G>ACA8815674GAAc.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.694G>A
n.228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117053G>CCA401324840GAAc.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.694G>C
n.228G>C
17g.80117053G=CA2277817285GAAc.2275G= (p.Gly759=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.694G=
n.228G=
17g.80117053G>TCA401324841GAAc.2275G>T (p.Gly759Trp)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.694G>T
n.228G>T
17g.80117055delCA2640286749GAAc.2277del (p.Lys760ArgfsTer4)
c.*415del (n.*415del)
c.696del
n.230del
 gnomAD v4
17g.80117054G>ACA401324842GAAc.2276G>A (p.Gly759Glu)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.695G>A
n.229G>A
17g.80117054G>CCA401324843GAAc.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.695G>C
n.229G>C
17g.80117054G>TCA401324844GAAc.2276G>T (p.Gly759Val)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.695G>T
n.229G>T
17g.80117055G>ACA502164497GAAc.2277G>A (p.Gly759=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.696G>A
n.230G>A
17g.80117055G>CCA502164499GAAc.2277G>C (p.Gly759=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.696G>C
n.230G>C
17g.80117055G>TCA502164501GAAc.2277G>T (p.Gly759=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.696G>T
n.230G>T
17g.80117056A>CCA401324845GAAc.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.697A>C
n.231A>C
17g.80117056A>GCA401324846GAAc.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.697A>G
n.231A>G
17g.80117056A>TCA401324847GAAc.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.697A>T
n.231A>T
17g.80117057A>CCA401324848GAAc.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.698A>C
n.232A>C
17g.80117057A>GCA401324850GAAc.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.698A>G
n.232A>G
17g.80117057A>TCA401324849GAAc.2279A>T (p.Lys760Met)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.698A>T
n.232A>T
17g.80117058G>ACA502164509GAAc.2280G>A (p.Lys760=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.699G>A
n.233G>A
 gnomAD v4
17g.80117058G>CCA401324851GAAc.2280G>C (p.Lys760Asn)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.699G>C
n.233G>C
17g.80117058G>TCA401324852GAAc.2280G>T (p.Lys760Asn)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.699G>T
n.233G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117058_80117059delinsGGCA2277817286GAAc.2280_2281delinsGG (p.Lys760=)
c.*418_*419delinsGG (n.*418_*419delinsGG)
c.699_700delinsGG
n.233_234delinsGG
17g.80117058_80117059insACA2573054608GAAc.2280_2281insA (p.Ala761SerfsTer?)
c.*418_*419insA (n.*418_*419insA)
c.699_700insA
n.233_234insA
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117059G>ACA401324853GAAc.2281G>A (p.Ala761Thr)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.700G>A
n.234G>A
17g.80117059G>CCA401324854GAAc.2281G>C (p.Ala761Pro)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.700G>C
n.234G>C
17g.80117059G>TCA401324855GAAc.2281G>T (p.Ala761Ser)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.700G>T
n.234G>T
 gnomAD v4
17g.80117059delinsATCA16041905GAAc.2281delinsAT (p.Ala761IlefsTer?)
c.*419delinsAT (n.*419delinsAT)
c.700delinsAT
n.234delinsAT
 ClinVar dbSNP
17g.80117060C>ACA401324856GAAc.2282C>A (p.Ala761Asp)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.701C>A
n.235C>A
17g.80117060C=CA2277817287GAAc.2282C= (p.Ala761=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.701C=
n.235C=
17g.80117060C>GCA8815675GAAc.2282C>G (p.Ala761Gly)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.701C>G
n.235C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117060C>TCA401324857GAAc.2282C>T (p.Ala761Val)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.701C>T
n.235C>T
17g.80117061C>ACA502164523GAAc.2283C>A (p.Ala761=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.702C>A
n.236C>A
 COSMIC
17g.80117061C=CA2277817288GAAc.2283C= (p.Ala761=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.702C=
n.236C=
17g.80117061C>GCA502164524GAAc.2283C>G (p.Ala761=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.702C>G
n.236C>G
17g.80117061C>TCA8815676GAAc.2283C>T (p.Ala761=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.702C>T
n.236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117062G>ACA8815677GAAc.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.703G>A
n.237G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117062G>CCA401324859GAAc.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.703G>C
n.237G>C
17g.80117062G=CA2277817289GAAc.2284G= (p.Glu762=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.703G=
n.237G=
17g.80117062G>TCA401324858GAAc.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.703G>T
n.237G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117063A>CCA401324862GAAc.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.704A>C
n.238A>C
17g.80117063A>GCA401324860GAAc.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.704A>G
n.238A>G
17g.80117063A>TCA401324861GAAc.2285A>T (p.Glu762Val)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.704A>T
n.238A>T
17g.80117064A>CCA401324863GAAc.2286A>C (p.Glu762Asp)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.705A>C
n.239A>C
17g.80117064A>GCA502164536GAAc.2286A>G (p.Glu762=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.705A>G
n.239A>G
17g.80117064A>TCA401324864GAAc.2286A>T (p.Glu762Asp)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.705A>T
n.239A>T
 COSMIC
17g.80117065G>ACA401324865GAAc.2287G>A (p.Val763Met)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.706G>A
n.240G>A
17g.80117065G>CCA401324866GAAc.2287G>C (p.Val763Leu)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.706G>C
n.240G>C
 dbSNP
17g.80117065G>TCA401324867GAAc.2287G>T (p.Val763Leu)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.706G>T
n.240G>T
17g.80117066T>ACA401324868GAAc.2288T>A (p.Val763Glu)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.707T>A
n.241T>A
17g.80117066T>CCA401324870GAAc.2288T>C (p.Val763Ala)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.707T>C
n.241T>C
 gnomAD v4
17g.80117066T>GCA401324869GAAc.2288T>G (p.Val763Gly)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.707T>G
n.241T>G
17g.80117067G>ACA8815678GAAc.2289G>A (p.Val763=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.708G>A
n.242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117067G>CCA502164550GAAc.2289G>C (p.Val763=)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.708G>C
n.242G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80117067G=CA2277817290GAAc.2289G= (p.Val763=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.708G=
n.242G=
17g.80117067G>TCA502164547GAAc.2289G>T (p.Val763=)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.708G>T
n.242G>T
 gnomAD v4
17g.80117068A=CA2277817291GAAc.2290A= (p.Thr764=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.709A=
n.243A=
17g.80117068A>CCA401324871GAAc.2290A>C (p.Thr764Pro)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.709A>C
n.243A>C
17g.80117068A>GCA401324872GAAc.2290A>G (p.Thr764Ala)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.709A>G
n.243A>G
 dbSNP
17g.80117068A>TCA401324873GAAc.2290A>T (p.Thr764Ser)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.709A>T
n.243A>T
17g.80117069C>ACA401324874GAAc.2291C>A (p.Thr764Asn)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.710C>A
n.244C>A
17g.80117069C>GCA401324876GAAc.2291C>G (p.Thr764Ser)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.710C>G
n.244C>G
17g.80117069C>TCA401324875GAAc.2291C>T (p.Thr764Ile)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.710C>T
n.244C>T
17g.80117070T>ACA502164559GAAc.2292T>A (p.Thr764=)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.711T>A
n.245T>A
17g.80117070T>CCA502164561GAAc.2292T>C (p.Thr764=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.711T>C
n.245T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117070T>GCA502164563GAAc.2292T>G (p.Thr764=)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.711T>G
n.245T>G
17g.80117070T=CA2277817292GAAc.2292T= (p.Thr764=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.711T=
n.245T=
17g.80117071G>ACA401324877GAAc.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.712G>A
n.246G>A
17g.80117071G>CCA401324878GAAc.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.712G>C
n.246G>C
17g.80117071G>TCA401324879GAAc.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.712G>T
n.246G>T
17g.80117072G>ACA401324880GAAc.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.713G>A
n.247G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80117072G>CCA401324881GAAc.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.713G>C
n.247G>C
17g.80117072G=CA2277817293GAAc.2294G= (p.Gly765=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.713G=
n.247G=
17g.80117072G>TCA401324882GAAc.2294G>T (p.Gly765Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.713G>T
n.247G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117073C>ACA502164572GAAc.2295C>A (p.Gly765=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.714C>A
n.248C>A
17g.80117073C=CA2277817294GAAc.2295C= (p.Gly765=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.714C=
n.248C=
17g.80117073C>GCA502164574GAAc.2295C>G (p.Gly765=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.714C>G
n.248C>G
17g.80117073C>TCA502164577GAAc.2295C>T (p.Gly765=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.714C>T
n.248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117074T>ACA294856634GAAc.2296T>A (p.Tyr766Asn)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.715T>A
n.249T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117074T>CCA401324883GAAc.2296T>C (p.Tyr766His)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.715T>C
n.249T>C
 ClinVar
17g.80117074T>GCA401324884GAAc.2296T>G (p.Tyr766Asp)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.715T>G
n.249T>G
17g.80117074T=CA2277817295GAAc.2296T= (p.Tyr766=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.715T=
n.249T=
17g.80117075A=CA2277817296GAAc.2297A= (p.Tyr766=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.716A=
n.250A=
17g.80117075A>CCA8815680GAAc.2297A>C (p.Tyr766Ser)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.716A>C
n.250A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117075A>GCA8815679GAAc.2297A>G (p.Tyr766Cys)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.716A>G
n.250A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117075A>TCA401324885GAAc.2297A>T (p.Tyr766Phe)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.716A>T
n.250A>T
17g.80117076C>ACA8815681GAAc.2298C>A (p.Tyr766Ter)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.717C>A
n.251C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117076C=CA2277817297GAAc.2298C= (p.Tyr766=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.717C=
n.251C=
17g.80117076C>GCA401324886GAAc.2298C>G (p.Tyr766Ter)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.717C>G
n.251C>G
17g.80117076C>TCA502164588GAAc.2298C>T (p.Tyr766=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.717C>T
n.251C>T
17g.80117076_80117077delCA913014067GAAc.2298_2299del (p.Phe767ProfsTer28)
c.*436_*437del (n.*436_*437del)
c.717_718del
n.251_252del
17g.80117076_80117077delinsCTCA2277817298GAAc.2298_2299delinsCT (p.Tyr766=)
c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT)
c.717_718delinsCT
n.251_252delinsCT
17g.80117076_80117079delinsAAAGTACA658795281GAAc.2298_2301delinsAAAGTA (p.Tyr766Ter)
c.*436_*439delinsAAAGTA (n.*436_*439delinsAAAGTA)
c.717_720delinsAAAGTA
n.251_254delinsAAAGTA
17g.80117077T>ACA401324887GAAc.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.718T>A
n.252T>A
17g.80117077T>CCA401324888GAAc.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.718T>C
n.252T>C
 dbSNP
17g.80117077T>GCA401324889GAAc.2299T>G (p.Phe767Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.718T>G
n.252T>G
17g.80117077T=CA2277817299GAAc.2299T= (p.Phe767=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.718T=
n.252T=
17g.80117078delCA658795282GAAc.2300del (p.Phe767SerfsTer14)
c.*438del (n.*438del)
c.719del
n.253del
 ClinVar dbSNP
17g.80117078T>ACA401324890GAAc.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.719T>A
n.253T>A
17g.80117078T>CCA401324891GAAc.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.719T>C
n.253T>C
17g.80117078T>GCA401324892GAAc.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.719T>G
n.253T>G
17g.80117079C>ACA401324893GAAc.2301C>A (p.Phe767Leu)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.720C>A
n.254C>A
17g.80117079C>GCA401324894GAAc.2301C>G (p.Phe767Leu)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.720C>G
n.254C>G
17g.80117079C>TCA502164598GAAc.2301C>T (p.Phe767=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.720C>T
n.254C>T
17g.80117082delCA2695227087GAAc.2304del (p.Leu769TrpfsTer12)
c.*442del (n.*442del)
c.723del
n.257del
17g.80117080C>ACA401324895GAAc.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.721C>A
n.255C>A
17g.80117080C=CA2277817300GAAc.2302C= (p.Pro768=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.721C=
n.255C=
17g.80117080C>GCA401324896GAAc.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.721C>G
n.255C>G
17g.80117080C>TCA401324897GAAc.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.721C>T
n.255C>T
 dbSNP
17g.80117081C>ACA401324898GAAc.2303C>A (p.Pro768His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.722C>A
n.256C>A
17g.80117081C>GCA401324899GAAc.2303C>G (p.Pro768Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.722C>G
n.256C>G
 ClinVar
17g.80117081C>TCA401324900GAAc.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.722C>T
n.256C>T
 ClinVar
17g.80117082C>ACA502164609GAAc.2304C>A (p.Pro768=)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.723C>A
n.257C>A
17g.80117082C>GCA502164611GAAc.2304C>G (p.Pro768=)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.723C>G
n.257C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80117082C>TCA502164607GAAc.2304C>T (p.Pro768=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.723C>T
n.257C>T
17g.80117083T>ACA401324901GAAc.2305T>A (p.Leu769Met)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.258T>A
17g.80117083T>CCA502164615GAAc.2305T>C (p.Leu769=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.258T>C
17g.80117083T>GCA401324902GAAc.2305T>G (p.Leu769Val)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.258T>G
17g.80117084T>ACA401324903GAAc.2306T>A (p.Leu769Ter)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.259T>A
17g.80117084T>CCA401324904GAAc.2306T>C (p.Leu769Ser)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.259T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80117084T>GCA401324905GAAc.2306T>G (p.Leu769Trp)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.259T>G
17g.80117084T=CA2277817301GAAc.2306T= (p.Leu769=)
c.*444T= (n.*444T=)
n.259T=
17g.80117085G>ACA8815682GAAc.2307G>A (p.Leu769=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117085G>CCA8815683GAAc.2307G>C (p.Leu769Phe)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.260G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117085G=CA2277817302GAAc.2307G= (p.Leu769=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.260G=
17g.80117085G>TCA401324906GAAc.2307G>T (p.Leu769Phe)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.260G>T
17g.80117086G>ACA401324907GAAc.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.261G>A
17g.80117086G>CCA401324908GAAc.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.261G>C
17g.80117086G>TCA401324909GAAc.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.261G>T
17g.80117087G>ACA401324910GAAc.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.262G>A
17g.80117087G>CCA401324911GAAc.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.262G>C
17g.80117087G>TCA401324912GAAc.2309G>T (p.Gly770Val)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.262G>T
 gnomAD v4
17g.80117088C>ACA502165186GAAc.2310C>A (p.Gly770=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.263C>A
17g.80117088C>GCA502165187GAAc.2310C>G (p.Gly770=)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.263C>G
17g.80117088C>TCA502165185GAAc.2310C>T (p.Gly770=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.263C>T
17g.80117088_80117089delinsCACA2277817303GAAc.2310_2311delinsCA (p.Gly770=)
c.*448_*449delinsCA (n.*448_*449delinsCA)
n.263_264delinsCA
17g.80117089delCA627702759GAAc.2311del (p.Thr771HisfsTer10)
c.*449del (n.*449del)
n.264del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117089A>CCA401324915GAAc.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.264A>C
17g.80117089A>GCA401324914GAAc.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.264A>G
 gnomAD v4
17g.80117089A>TCA401324913GAAc.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.264A>T
17g.80117091_80117100delCA2573154958GAAc.2313_2322del (p.Trp772CysfsTer6)
c.*451_*460del (n.*451_*460del)
n.266_275del
 ClinVar dbSNP
17g.80117090C>ACA401324916GAAc.2312C>A (p.Thr771Lys)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.265C>A
17g.80117090C=CA2277817304GAAc.2312C= (p.Thr771=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.265C=
17g.80117090C>GCA401324917GAAc.2312C>G (p.Thr771Arg)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.265C>G
17g.80117090C>TCA294856691GAAc.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.265C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117091A=CA2277817305GAAc.2313A= (p.Thr771=)
c.*451A= (n.*451A=)
n.266A=
17g.80117091A>CCA502165188GAAc.2313A>C (p.Thr771=)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.266A>C
17g.80117091A>GCA8815684GAAc.2313A>G (p.Thr771=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.266A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117091A>TCA502165189GAAc.2313A>T (p.Thr771=)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.266A>T
17g.80117092delCA2580095270GAAc.2314del (p.Trp772GlyfsTer9)
c.*452del (n.*452del)
n.267del
 ClinVar
17g.80117092T>ACA401324920GAAc.2314T>A (p.Trp772Arg)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.267T>A
17g.80117092T>CCA401324918GAAc.2314T>C (p.Trp772Arg)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.267T>C
 ClinVar dbSNP
17g.80117092T>GCA401324919GAAc.2314T>G (p.Trp772Gly)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.267T>G
17g.80117092T=CA2277817306GAAc.2314T= (p.Trp772=)
c.*452T= (n.*452T=)
n.267T=
17g.80117093G>ACA401324921GAAc.2315G>A (p.Trp772Ter)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.268G>A
17g.80117093G>CCA401324922GAAc.2315G>C (p.Trp772Ser)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.268G>C
17g.80117093G>TCA401324923GAAc.2315G>T (p.Trp772Leu)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.268G>T
17g.80117094G>ACA401324925GAAc.2316G>A (p.Trp772Ter)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.269G>A
17g.80117094G>CCA401324924GAAc.2316G>C (p.Trp772Cys)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.269G>C
17g.80117094G=CA2277817307GAAc.2316G= (p.Trp772=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.269G=
17g.80117094G>TCA16607903GAAc.2316G>T (p.Trp772Cys)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.269G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117095T>ACA401324926GAAc.2317T>A (p.Tyr773Asn)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.270T>A
17g.80117095T>CCA401324927GAAc.2317T>C (p.Tyr773His)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.270T>C
 gnomAD v4
17g.80117095T>GCA401324928GAAc.2317T>G (p.Tyr773Asp)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.270T>G
17g.80117096A>CCA401324929GAAc.2318A>C (p.Tyr773Ser)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.271A>C
17g.80117096A>GCA401324930GAAc.2318A>G (p.Tyr773Cys)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.271A>G
17g.80117096A>TCA401324931GAAc.2318A>T (p.Tyr773Phe)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.271A>T
17g.80117097C>ACA401324932GAAc.2319C>A (p.Tyr773Ter)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.272C>A
 ClinVar
17g.80117097C=CA2277817308GAAc.2319C= (p.Tyr773=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.272C=
17g.80117097C>GCA401324933GAAc.2319C>G (p.Tyr773Ter)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.272C>G
17g.80117097C>TCA8815685GAAc.2319C>T (p.Tyr773=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117098G>ACA8815686GAAc.2320G>A (p.Asp774Asn)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117098G>CCA401324934GAAc.2320G>C (p.Asp774His)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.273G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117098G=CA2277817309GAAc.2320G= (p.Asp774=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.273G=
17g.80117098G>TCA401324935GAAc.2320G>T (p.Asp774Tyr)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.273G>T
 gnomAD v4
17g.80117098dupCA2697555219GAAc.2320dup (p.Asp774GlyfsTer22)
c.*458dup (n.*458dup)
n.273dup
 ClinVar
17g.80117099A>CCA401324936GAAc.2321A>C (p.Asp774Ala)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.274A>C
17g.80117099A>GCA401324937GAAc.2321A>G (p.Asp774Gly)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.274A>G
17g.80117099A>TCA401324938GAAc.2321A>T (p.Asp774Val)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.274A>T
17g.80117100C>ACA294856710GAAc.2322C>A (p.Asp774Glu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.275C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117100C=CA2277817310GAAc.2322C= (p.Asp774=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.275C=
17g.80117100C>GCA401324939GAAc.2322C>G (p.Asp774Glu)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.275C>G
17g.80117100C>TCA502165190GAAc.2322C>T (p.Asp774=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.275C>T
17g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGTCA658795283GAAc.2322_2323insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (p.Leu775GlyfsTer28)
c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT)
n.275_276insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT
17g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGTCA2810585831GAAc.2322_2323insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (p.Leu775GlyfsTer28)
c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT)
n.275_276insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT
17g.80117101C>ACA8815687GAAc.2323C>A (p.Leu775Met)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.276C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117101C=CA2277817311GAAc.2323C= (p.Leu775=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.276C=
17g.80117101C>GCA401324940GAAc.2323C>G (p.Leu775Val)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.276C>G
17g.80117101C>TCA502165191GAAc.2323C>T (p.Leu775=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.276C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117102T>ACA401324943GAAc.2324T>A (p.Leu775Gln)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.277T>A
17g.80117102T>CCA401324942GAAc.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.277T>C
17g.80117102T>GCA401324941GAAc.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.277T>G
17g.80117103G>ACA502165192GAAc.2325G>A (p.Leu775=)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.278G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80117103G>CCA502165193GAAc.2325G>C (p.Leu775=)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.278G>C
17g.80117103G>TCA502165194GAAc.2325G>T (p.Leu775=)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.278G>T
 gnomAD v4
17g.80117104C>ACA401324944GAAc.2326C>A (p.Gln776Lys)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.279C>A
17g.80117104C>GCA401324945GAAc.2326C>G (p.Gln776Glu)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.279C>G
17g.80117104C>TCA401324946GAAc.2326C>T (p.Gln776Ter)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.279C>T
17g.80117105A=CA2277817312GAAc.2327A= (p.Gln776=)
c.*465A= (n.*465A=)
n.280A=
17g.80117105A>CCA401324947GAAc.2327A>C (p.Gln776Pro)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.280A>C
17g.80117105A>GCA401324948GAAc.2327A>G (p.Gln776Arg)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.280A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80117105A>TCA401324949GAAc.2327A>T (p.Gln776Leu)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.280A>T
17g.80117106G>ACA502165195GAAc.2328G>A (p.Gln776=)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.281G>A
 gnomAD v4
17g.80117106G>CCA401324950GAAc.2328G>C (p.Gln776His)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.281G>C
17g.80117106G>TCA401324951GAAc.2328G>T (p.Gln776His)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.281G>T
 gnomAD v4
17g.80117108_80117113dupCA8815688GAAc.2330_2331+4dup
c.*468_*469+4dup
n.283_284+4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117107A>CCA401324952GAAc.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.282A>C
17g.80117107A>GCA401324953GAAc.2329A>G (p.Thr777Ala)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.282A>G
17g.80117107A>TCA401324954GAAc.2329A>T (p.Thr777Ser)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.282A>T
 gnomAD v4
17g.80117108C>ACA401324956GAAc.2330C>A (p.Thr777Lys)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.283C>A
17g.80117108C=CA2277817313GAAc.2330C= (p.Thr777=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.283C=
17g.80117108C>GCA401324955GAAc.2330C>G (p.Thr777Arg)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.283C>G
17g.80117108C>TCA8815689GAAc.2330C>T (p.Thr777Met)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117109G>ACA8815690GAAc.2331G>A (p.Thr777=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117109G>CCA502165197GAAc.2331G>C (p.Thr777=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.284G>C
17g.80117109G=CA2277817314GAAc.2331G= (p.Thr777=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.284G=
17g.80117109G>TCA502165196GAAc.2331G>T (p.Thr777=)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.284G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117110G>ACA401324957GAAc.2331+1G>A (n.2331+1G>A)
c.*469+1G>A (n.*469+1G>A)
n.284+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80117110G>CCA8815691GAAc.2331+1G>C (n.2331+1G>C)
c.*469+1G>C (n.*469+1G>C)
n.284+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80117110G=CA2277817315GAAc.2331+1G= (n.2331+1G=)
c.*469+1G= (n.*469+1G=)
n.284+1G=
17g.80117110G>TCA401324958GAAc.2331+1G>T (n.2331+1G>T)
c.*469+1G>T (n.*469+1G>T)
n.284+1G>T
 gnomAD v4
17g.80117111T>ACA16041906GAAc.2331+2T>A (n.2331+2T>A)
c.*469+2T>A (n.*469+2T>A)
n.284+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117111T>CCA401324959GAAc.2331+2T>C (n.2331+2T>C)
c.*469+2T>C (n.*469+2T>C)
n.284+2T>C
 gnomAD v4
17g.80117111T>GCA401324960GAAc.2331+2T>G (n.2331+2T>G)
c.*469+2T>G (n.*469+2T>G)
n.284+2T>G
17g.80117111T=CA2277817316GAAc.2331+2T= (n.2331+2T=)
c.*469+2T= (n.*469+2T=)
n.284+2T=
17g.80117112G>TCA2640286790GAAc.2331+3G>T (n.2331+3G>T)
c.*469+3G>T (n.*469+3G>T)
n.284+3G>T
 gnomAD v4
17g.80117113A=CA2277817317GAAc.2331+4A= (n.2331+4A=)
c.*469+4A= (n.*469+4A=)
n.284+4A=
17g.80117113A>CCA2277817318GAAc.2331+4A>C (n.2331+4A>C)
c.*469+4A>C (n.*469+4A>C)
n.284+4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117113A>GCA658795284GAAc.2331+4A>G (n.2331+4A>G)
c.*469+4A>G (n.*469+4A>G)
n.284+4A>G
 ClinVar
17g.80117114G>CCA2695227088GAAc.2331+5G>C (n.2331+5G>C)
c.*469+5G>C (n.*469+5G>C)
n.284+5G>C
17g.80117115T>GCA2580095273GAAc.2331+6T>G (n.2331+6T>G)
c.*469+6T>G (n.*469+6T>G)
n.284+6T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80117116C>ACA2640286796GAAc.2331+7C>A (n.2331+7C>A)
c.*469+7C>A (n.*469+7C>A)
n.284+7C>A
 gnomAD v4
17g.80117116C>GCA2640286798GAAc.2331+7C>G (n.2331+7C>G)
c.*469+7C>G (n.*469+7C>G)
n.284+7C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80117116C>TCA2810585836GAAc.2331+7C>T (n.2331+7C>T)
c.*469+7C>T (n.*469+7C>T)
n.284+7C>T
17g.80117118G>TCA2640286800GAAc.2331+9G>T (n.2331+9G>T)
c.*469+9G>T (n.*469+9G>T)
n.284+9G>T
 gnomAD v4
17g.80117121delCA2576414249GAAc.2331+12del (n.2331+12del)
c.*469+12del (n.*469+12del)
n.284+12del
 gnomAD v4
17g.80117119G>TCA2640286805GAAc.2331+10G>T (n.2331+10G>T)
c.*469+10G>T (n.*469+10G>T)
n.284+10G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117120G>ACA294856728GAAc.2331+11G>A (n.2331+11G>A)
c.*469+11G>A (n.*469+11G>A)
n.284+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117120G>CCA8815692GAAc.2331+11G>C (n.2331+11G>C)
c.*469+11G>C (n.*469+11G>C)
n.284+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117120G=CA2277817319GAAc.2331+11G= (n.2331+11G=)
c.*469+11G= (n.*469+11G=)
n.284+11G=
17g.80117120G>TCA2640286810GAAc.2331+11G>T (n.2331+11G>T)
c.*469+11G>T (n.*469+11G>T)
n.284+11G>T
 gnomAD v4
17g.80117121G>ACA8815693GAAc.2331+12G>A (n.2331+12G>A)
c.*469+12G>A (n.*469+12G>A)
n.284+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117121G>CCA2697555220GAAc.2331+12G>C (n.2331+12G>C)
c.*469+12G>C (n.*469+12G>C)
n.284+12G>C
 ClinVar
17g.80117121G=CA2277817320GAAc.2331+12G= (n.2331+12G=)
c.*469+12G= (n.*469+12G=)
n.284+12G=
17g.80117121G>TCA986710860GAAc.2331+12G>T (n.2331+12G>T)
c.*469+12G>T (n.*469+12G>T)
n.284+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117122A>TCA2640286814GAAc.2331+13A>T (n.2331+13A>T)
c.*469+13A>T (n.*469+13A>T)
n.284+13A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117123C>ACA2576414250GAAc.2331+14C>A (n.2331+14C>A)
c.*469+14C>A (n.*469+14C>A)
n.284+14C>A
 gnomAD v4
17g.80117123C=CA2277817321GAAc.2331+14C= (n.2331+14C=)
c.*469+14C= (n.*469+14C=)
n.284+14C=
17g.80117123C>TCA8815694GAAc.2331+14C>T (n.2331+14C>T)
c.*469+14C>T (n.*469+14C>T)
n.284+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117124C>ACA2640286818GAAc.2331+15C>A (n.2331+15C>A)
c.*469+15C>A (n.*469+15C>A)
n.284+15C>A
 gnomAD v4
17g.80117125C>ACA2733932634GAAc.2331+16C>A (n.2331+16C>A)
c.*469+16C>A (n.*469+16C>A)
n.284+16C>A
 dbSNP
17g.80117125C=CA2277817322GAAc.2331+16C= (n.2331+16C=)
c.*469+16C= (n.*469+16C=)
n.284+16C=
17g.80117125C>TCA8815695GAAc.2331+16C>T (n.2331+16C>T)
c.*469+16C>T (n.*469+16C>T)
n.284+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117125_80117126delinsCTCA2277817323GAAc.2331+16_2331+17delinsCT (n.2331+16_2331+17delinsCT)
c.*469+16_*469+17delinsCT (n.*469+16_*469+17delinsCT)
n.284+16_284+17delinsCT
17g.80117126delCA627702760GAAc.2331+17del (n.2331+17del)
c.*469+17del (n.*469+17del)
n.284+17del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117128dupCA2739268470GAAc.2331+19dup (n.2331+19dup)
c.*469+19dup (n.*469+19dup)
n.284+19dup
 ClinVar
17g.80117129G>ACA145768GAAc.2331+20G>A (n.2331+20G>A)
c.*469+20G>A (n.*469+20G>A)
n.284+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117129G>CCA986710870GAAc.2331+20G>C (n.2331+20G>C)
c.*469+20G>C (n.*469+20G>C)
n.284+20G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117129G=CA2277817324GAAc.2331+20G= (n.2331+20G=)
c.*469+20G= (n.*469+20G=)
n.284+20G=
17g.80117129G>TCA2581328530GAAc.2331+20G>T (n.2331+20G>T)
c.*469+20G>T (n.*469+20G>T)
n.284+20G>T
 ClinVar
17g.80117130C>TCA2640286823GAAc.2331+21C>T (n.2331+21C>T)
c.*469+21C>T (n.*469+21C>T)
n.284+21C>T
 gnomAD v4
17g.80117131C=CA2277817325GAAc.2331+22C= (n.2331+22C=)
c.*469+22C= (n.*469+22C=)
n.284+22C=
17g.80117131C>TCA775521676GAAc.2331+22C>T (n.2331+22C>T)
c.*469+22C>T (n.*469+22C>T)
n.284+22C>T
 dbSNP
17g.80117132C>ACA627702761GAAc.2331+23C>A (n.2331+23C>A)
c.*469+23C>A (n.*469+23C>A)
n.284+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117132C=CA2277817326GAAc.2331+23C= (n.2331+23C=)
c.*469+23C= (n.*469+23C=)
n.284+23C=
17g.80117133delCA2640286827GAAc.2331+24del (n.2331+24del)
c.*469+24del (n.*469+24del)
n.284+24del
 gnomAD v4
17g.80117133T>ACA2581328532GAAc.2331+24T>A (n.2331+24T>A)
c.*469+24T>A (n.*469+24T>A)
n.284+24T>A
 gnomAD v4
17g.80117133T>CCA8815696GAAc.2331+24T>C (n.2331+24T>C)
c.*469+24T>C (n.*469+24T>C)
n.284+24T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117133T>GCA2581328531GAAc.2331+24T>G (n.2331+24T>G)
c.*469+24T>G (n.*469+24T>G)
n.284+24T>G
 dbSNP
17g.80117133T=CA2277817327GAAc.2331+24T= (n.2331+24T=)
c.*469+24T= (n.*469+24T=)
n.284+24T=
17g.80117134G>ACA627702762GAAc.2331+25G>A (n.2331+25G>A)
c.*469+25G>A (n.*469+25G>A)
n.284+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117134G>CCA2640286834GAAc.2331+25G>C (n.2331+25G>C)
c.*469+25G>C (n.*469+25G>C)
n.284+25G>C
 gnomAD v4
17g.80117134G=CA2277817328GAAc.2331+25G= (n.2331+25G=)
c.*469+25G= (n.*469+25G=)
n.284+25G=
17g.80117134G>TCA2640286833GAAc.2331+25G>T (n.2331+25G>T)
c.*469+25G>T (n.*469+25G>T)
n.284+25G>T
 gnomAD v4
17g.80117137delCA2640286832GAAc.2331+28del (n.2331+28del)
c.*469+28del (n.*469+28del)
n.284+28del
 gnomAD v4
17g.80117135G>ACA2640286836GAAc.2331+26G>A (n.2331+26G>A)
c.*469+26G>A (n.*469+26G>A)
n.284+26G>A
 gnomAD v4
17g.80117135G>TCA2640286837GAAc.2331+26G>T (n.2331+26G>T)
c.*469+26G>T (n.*469+26G>T)
n.284+26G>T
 gnomAD v4
17g.80117136G>CCA2576414251GAAc.2331+27G>C (n.2331+27G>C)
c.*469+27G>C (n.*469+27G>C)
n.284+27G>C
17g.80117136G>TCA2640286838GAAc.2331+27G>T (n.2331+27G>T)
c.*469+27G>T (n.*469+27G>T)
n.284+27G>T
 gnomAD v4
17g.80117137G>ACA2640286841GAAc.2331+28G>A (n.2331+28G>A)
c.*469+28G>A (n.*469+28G>A)
n.284+28G>A
 gnomAD v4
17g.80117137G>CCA627702763GAAc.2331+28G>C (n.2331+28G>C)
c.*469+28G>C (n.*469+28G>C)
n.284+28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117137G=CA2277817329GAAc.2331+28G= (n.2331+28G=)
c.*469+28G= (n.*469+28G=)
n.284+28G=
17g.80117137G>TCA2640286846GAAc.2331+28G>T (n.2331+28G>T)
c.*469+28G>T (n.*469+28G>T)
n.284+28G>T
 gnomAD v4
17g.80117138A=CA2277817330GAAc.2331+29A= (n.2331+29A=)
c.*469+29A= (n.*469+29A=)
n.284+29A=
17g.80117138A>GCA2562409289GAAc.2331+29A>G (n.2331+29A>G)
c.*469+29A>G (n.*469+29A>G)
n.284+29A>G
 gnomAD v4
17g.80117138A>TCA627702764GAAc.2331+29A>T (n.2331+29A>T)
c.*469+29A>T (n.*469+29A>T)
n.284+29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117139G>ACA656889943GAAc.2331+30G>A (n.2331+30G>A)
c.*469+30G>A (n.*469+30G>A)
n.284+30G>A
 COSMIC
17g.80117139G>CCA986710888GAAc.2331+30G>C (n.2331+30G>C)
c.*469+30G>C (n.*469+30G>C)
n.284+30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117139G=CA2277817331GAAc.2331+30G= (n.2331+30G=)
c.*469+30G= (n.*469+30G=)
n.284+30G=
17g.80117139G>TCA2640286856GAAc.2331+30G>T (n.2331+30G>T)
c.*469+30G>T (n.*469+30G>T)
n.284+30G>T
 gnomAD v4
17g.80117140A>GCA2640286859GAAc.2331+31A>G (n.2331+31A>G)
c.*469+31A>G (n.*469+31A>G)
n.284+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80117141C>ACA8815698GAAc.2331+32C>A (n.2331+32C>A)
c.*469+32C>A (n.*469+32C>A)
n.284+32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117141C=CA2277817332GAAc.2331+32C= (n.2331+32C=)
c.*469+32C= (n.*469+32C=)
n.284+32C=
17g.80117141C>GCA627702765GAAc.2331+32C>G (n.2331+32C>G)
c.*469+32C>G (n.*469+32C>G)
n.284+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80117141C>TCA8815697GAAc.2331+32C>T (n.2331+32C>T)
c.*469+32C>T (n.*469+32C>T)
n.284+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched