Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113495C>ACA2640299000GAAc.2189+129C>A (n.2189+129C>A)
c.*327+129C>A (n.*327+129C>A)
c.608+129C>A
 gnomAD v4
17g.80113495C=CA2277815616GAAc.2189+129C= (n.2189+129C=)
c.*327+129C= (n.*327+129C=)
c.608+129C=
17g.80113495C>GCA294897663GAAc.2189+129C>G (n.2189+129C>G)
c.*327+129C>G (n.*327+129C>G)
c.608+129C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113495C>TCA294897664GAAc.2189+129C>T (n.2189+129C>T)
c.*327+129C>T (n.*327+129C>T)
c.608+129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113496_80113497insGCACA2640298999GAAc.2189+130_2189+131insGCA (n.2189+130_2189+131insGCA)
c.*327+130_*327+131insGCA (n.*327+130_*327+131insGCA)
c.608+130_608+131insGCA
 gnomAD v4
17g.80113496A>GCA2640299005GAAc.2189+130A>G (n.2189+130A>G)
c.*327+130A>G (n.*327+130A>G)
c.608+130A>G
 gnomAD v4
17g.80113497T>CCA2810586146GAAc.2189+131T>C (n.2189+131T>C)
c.*327+131T>C (n.*327+131T>C)
c.608+131T>C
17g.80113499T>ACA2640299006GAAc.2189+133T>A (n.2189+133T>A)
c.*327+133T>A (n.*327+133T>A)
c.608+133T>A
 gnomAD v4
17g.80113502delCA2640299007GAAc.2189+136del (n.2189+136del)
c.*327+136del (n.*327+136del)
c.608+136del
 gnomAD v4
17g.80113501G>TCA2640299010GAAc.2189+135G>T (n.2189+135G>T)
c.*327+135G>T (n.*327+135G>T)
c.608+135G>T
 gnomAD v4
17g.80113502G>TCA2640299030GAAc.2189+136G>T (n.2189+136G>T)
c.*327+136G>T (n.*327+136G>T)
c.608+136G>T
 gnomAD v4
17g.80113503C>ACA2640299033GAAc.2189+137C>A (n.2189+137C>A)
c.*327+137C>A (n.*327+137C>A)
c.608+137C>A
 gnomAD v4
17g.80113503C>TCA2640299038GAAc.2189+137C>T (n.2189+137C>T)
c.*327+137C>T (n.*327+137C>T)
c.608+137C>T
 gnomAD v4
17g.80113504C>ACA2640299040GAAc.2189+138C>A (n.2189+138C>A)
c.*327+138C>A (n.*327+138C>A)
c.608+138C>A
 gnomAD v4
17g.80113504C>TCA2640299041GAAc.2189+138C>T (n.2189+138C>T)
c.*327+138C>T (n.*327+138C>T)
c.608+138C>T
 gnomAD v4
17g.80113505T>CCA2640299044GAAc.2189+139T>C (n.2189+139T>C)
c.*327+139T>C (n.*327+139T>C)
c.608+139T>C
 gnomAD v4
17g.80113507G>ACA2640299059GAAc.2189+141G>A (n.2189+141G>A)
c.*327+141G>A (n.*327+141G>A)
c.608+141G>A
 gnomAD v4
17g.80113507G>TCA2640299060GAAc.2189+141G>T (n.2189+141G>T)
c.*327+141G>T (n.*327+141G>T)
c.608+141G>T
 gnomAD v4
17g.80113508C>ACA2640299069GAAc.2189+142C>A (n.2189+142C>A)
c.*327+142C>A (n.*327+142C>A)
c.608+142C>A
 gnomAD v4
17g.80113508C=CA2277815618GAAc.2189+142C= (n.2189+142C=)
c.*327+142C= (n.*327+142C=)
c.608+142C=
17g.80113508C>GCA2277815617GAAc.2189+142C>G (n.2189+142C>G)
c.*327+142C>G (n.*327+142C>G)
c.608+142C>G
 dbSNP
17g.80113508C>TCA2640299071GAAc.2189+142C>T (n.2189+142C>T)
c.*327+142C>T (n.*327+142C>T)
c.608+142C>T
 gnomAD v4
17g.80113509T>CCA2640299075GAAc.2189+143T>C (n.2189+143T>C)
c.*327+143T>C (n.*327+143T>C)
c.608+143T>C
 gnomAD v4
17g.80113510T>ACA2640299077GAAc.2189+144T>A (n.2189+144T>A)
c.*327+144T>A (n.*327+144T>A)
c.608+144T>A
 gnomAD v4
17g.80113511A>GCA2640299080GAAc.2189+145A>G (n.2189+145A>G)
c.*327+145A>G (n.*327+145A>G)
c.608+145A>G
 gnomAD v4
17g.80113512A>GCA2640299081GAAc.2189+146A>G (n.2189+146A>G)
c.*327+146A>G (n.*327+146A>G)
c.608+146A>G
 gnomAD v4
17g.80113513G>CCA2640299083GAAc.2189+147G>C (n.2189+147G>C)
c.*327+147G>C (n.*327+147G>C)
c.608+147G>C
 gnomAD v4
17g.80113513G>TCA2640299084GAAc.2189+147G>T (n.2189+147G>T)
c.*327+147G>T (n.*327+147G>T)
c.608+147G>T
 gnomAD v4
17g.80113517dupCA2640299082GAAc.2189+151dup (n.2189+151dup)
c.*327+151dup (n.*327+151dup)
c.608+151dup
 gnomAD v4
17g.80113514G>ACA2640299085GAAc.2189+148G>A (n.2189+148G>A)
c.*327+148G>A (n.*327+148G>A)
c.608+148G>A
 gnomAD v4
17g.80113514G>CCA2277815620GAAc.2189+148G>C (n.2189+148G>C)
c.*327+148G>C (n.*327+148G>C)
c.608+148G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113514G=CA2277815619GAAc.2189+148G= (n.2189+148G=)
c.*327+148G= (n.*327+148G=)
c.608+148G=
17g.80113514G>TCA2640299086GAAc.2189+148G>T (n.2189+148G>T)
c.*327+148G>T (n.*327+148G>T)
c.608+148G>T
 gnomAD v4
17g.80113515G>CCA2277815622GAAc.2189+149G>C (n.2189+149G>C)
c.*327+149G>C (n.*327+149G>C)
c.608+149G>C
 dbSNP
17g.80113515G=CA2277815621GAAc.2189+149G= (n.2189+149G=)
c.*327+149G= (n.*327+149G=)
c.608+149G=
17g.80113515G>TCA2640299087GAAc.2189+149G>T (n.2189+149G>T)
c.*327+149G>T (n.*327+149G>T)
c.608+149G>T
 gnomAD v4
17g.80113516G>ACA2277815624GAAc.2189+150G>A (n.2189+150G>A)
c.*327+150G>A (n.*327+150G>A)
c.608+150G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113516G=CA2277815623GAAc.2189+150G= (n.2189+150G=)
c.*327+150G= (n.*327+150G=)
c.608+150G=
17g.80113516G>TCA2640299090GAAc.2189+150G>T (n.2189+150G>T)
c.*327+150G>T (n.*327+150G>T)
c.608+150G>T
 gnomAD v4
17g.80113517G>ACA2640299092GAAc.2189+151G>A (n.2189+151G>A)
c.*327+151G>A (n.*327+151G>A)
c.608+151G>A
 gnomAD v4
17g.80113517G>TCA2640299093GAAc.2189+151G>T (n.2189+151G>T)
c.*327+151G>T (n.*327+151G>T)
c.608+151G>T
 gnomAD v4
17g.80113518A>GCA2640299095GAAc.2189+152A>G (n.2189+152A>G)
c.*327+152A>G (n.*327+152A>G)
c.608+152A>G
 gnomAD v4
17g.80113519delCA2640299094GAAc.2189+153del (n.2189+153del)
c.*327+153del (n.*327+153del)
c.608+153del
 gnomAD v4
17g.80113519A=CA2277815625GAAc.2189+153A= (n.2189+153A=)
c.*327+153A= (n.*327+153A=)
c.608+153A=
17g.80113519A>CCA2277815626GAAc.2189+153A>C (n.2189+153A>C)
c.*327+153A>C (n.*327+153A>C)
c.608+153A>C
 dbSNP
17g.80113520G>ACA294897668GAAc.2189+154G>A (n.2189+154G>A)
c.*327+154G>A (n.*327+154G>A)
c.608+154G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113520G=CA2277815627GAAc.2189+154G= (n.2189+154G=)
c.*327+154G= (n.*327+154G=)
c.608+154G=
17g.80113520G>TCA986708927GAAc.2189+154G>T (n.2189+154G>T)
c.*327+154G>T (n.*327+154G>T)
c.608+154G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113522G>ACA775519396GAAc.2189+156G>A (n.2189+156G>A)
c.*327+156G>A (n.*327+156G>A)
c.608+156G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113522G=CA2277815628GAAc.2189+156G= (n.2189+156G=)
c.*327+156G= (n.*327+156G=)
c.608+156G=
17g.80113524A=CA2277815629GAAc.2189+158A= (n.2189+158A=)
c.*327+158A= (n.*327+158A=)
c.608+158A=
17g.80113524A>CCA2810586149GAAc.2189+158A>C (n.2189+158A>C)
c.*327+158A>C (n.*327+158A>C)
c.608+158A>C
17g.80113524A>GCA294897671GAAc.2189+158A>G (n.2189+158A>G)
c.*327+158A>G (n.*327+158A>G)
c.608+158A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113529_80113530delinsGACA2277815630GAAc.2189+163_2189+164delinsGA (n.2189+163_2189+164delinsGA)
c.*327+163_*327+164delinsGA (n.*327+163_*327+164delinsGA)
c.608+163_608+164delinsGA
17g.80113530A=CA2277815631GAAc.2189+164A= (n.2189+164A=)
c.*327+164A= (n.*327+164A=)
c.608+164A=
17g.80113530A>GCA775519403GAAc.2189+164A>G (n.2189+164A>G)
c.*327+164A>G (n.*327+164A>G)
c.608+164A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113533delCA2277815632GAAc.2189+167del (n.2189+167del)
c.*327+167del (n.*327+167del)
c.608+167del
 dbSNP
17g.80113533A>GCA2569044956GAAc.2189+167A>G (n.2189+167A>G)
c.*327+167A>G (n.*327+167A>G)
c.608+167A>G
17g.80113535C>ACA2734097681GAAc.2189+169C>A (n.2189+169C>A)
c.*327+169C>A (n.*327+169C>A)
c.608+169C>A
 dbSNP
17g.80113536C=CA2277815633GAAc.2189+170C= (n.2189+170C=)
c.*327+170C= (n.*327+170C=)
c.608+170C=
17g.80113536C>GCA627699820GAAc.2189+170C>G (n.2189+170C>G)
c.*327+170C>G (n.*327+170C>G)
c.608+170C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113536C>TCA294897679GAAc.2189+170C>T (n.2189+170C>T)
c.*327+170C>T (n.*327+170C>T)
c.608+170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113537A=CA2277815634GAAc.2189+171A= (n.2189+171A=)
c.*327+171A= (n.*327+171A=)
c.608+171A=
17g.80113537A>GCA294897684GAAc.2189+171A>G (n.2189+171A>G)
c.*327+171A>G (n.*327+171A>G)
c.608+171A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113542T=CA2277815635GAAc.2189+176T= (n.2189+176T=)
c.*327+176T= (n.*327+176T=)
c.608+176T=
17g.80113543dupCA775519406GAAc.2189+177dup (n.2189+177dup)
c.*327+177dup (n.*327+177dup)
c.608+177dup
 dbSNP
17g.80113545C=CA2277815636GAAc.2189+179C= (n.2189+179C=)
c.*327+179C= (n.*327+179C=)
c.608+179C=
17g.80113545C>GCA775519408GAAc.2189+179C>G (n.2189+179C>G)
c.*327+179C>G (n.*327+179C>G)
c.608+179C>G
 dbSNP
17g.80113546C=CA2277815637GAAc.2189+180C= (n.2189+180C=)
c.*327+180C= (n.*327+180C=)
c.608+180C=
17g.80113546C>GCA627699823GAAc.2189+180C>G (n.2189+180C>G)
c.*327+180C>G (n.*327+180C>G)
c.608+180C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113546C>TCA294897685GAAc.2189+180C>T (n.2189+180C>T)
c.*327+180C>T (n.*327+180C>T)
c.608+180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113549C>ACA775519414GAAc.2189+183C>A (n.2189+183C>A)
c.*327+183C>A (n.*327+183C>A)
c.608+183C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113549C=CA2277815639GAAc.2189+183C= (n.2189+183C=)
c.*327+183C= (n.*327+183C=)
c.608+183C=
17g.80113549C>TCA2277815638GAAc.2189+183C>T (n.2189+183C>T)
c.*327+183C>T (n.*327+183C>T)
c.608+183C>T
 dbSNP
17g.80113556G=CA2277815640GAAc.2189+190G= (n.2189+190G=)
c.*327+190G= (n.*327+190G=)
c.608+190G=
17g.80113556G>TCA2277815641GAAc.2189+190G>T (n.2189+190G>T)
c.*327+190G>T (n.*327+190G>T)
c.608+190G>T
 dbSNP
17g.80113558C=CA2277815642GAAc.2189+192C= (n.2189+192C=)
c.*327+192C= (n.*327+192C=)
c.608+192C=
17g.80113558C>TCA294897687GAAc.2189+192C>T (n.2189+192C>T)
c.*327+192C>T (n.*327+192C>T)
c.608+192C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113559G>ACA294897691GAAc.2189+193G>A (n.2189+193G>A)
c.*327+193G>A (n.*327+193G>A)
c.608+193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113559G=CA2277815643GAAc.2189+193G= (n.2189+193G=)
c.*327+193G= (n.*327+193G=)
c.608+193G=
17g.80113560T>ACA986708942GAAc.2189+194T>A (n.2189+194T>A)
c.*327+194T>A (n.*327+194T>A)
c.608+194T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113560T=CA2277815644GAAc.2189+194T= (n.2189+194T=)
c.*327+194T= (n.*327+194T=)
c.608+194T=
17g.80113566A>CCA2734097683GAAc.2189+200A>C (n.2189+200A>C)
c.*327+200A>C (n.*327+200A>C)
c.608+200A>C
 dbSNP
17g.80113569C=CA2277815645GAAc.2189+203C= (n.2189+203C=)
c.*327+203C= (n.*327+203C=)
c.608+203C=
17g.80113569C>GCA2277815646GAAc.2189+203C>G (n.2189+203C>G)
c.*327+203C>G (n.*327+203C>G)
c.608+203C>G
 dbSNP
17g.80113569C>TCA775519419GAAc.2189+203C>T (n.2189+203C>T)
c.*327+203C>T (n.*327+203C>T)
c.608+203C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113570G>ACA294897695GAAc.2189+204G>A (n.2189+204G>A)
c.*327+204G>A (n.*327+204G>A)
c.608+204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113570G=CA2277815647GAAc.2189+204G= (n.2189+204G=)
c.*327+204G= (n.*327+204G=)
c.608+204G=
17g.80113570G>TCA775519420GAAc.2189+204G>T (n.2189+204G>T)
c.*327+204G>T (n.*327+204G>T)
c.608+204G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113574A=CA2277815648GAAc.2189+208A= (n.2189+208A=)
c.*327+208A= (n.*327+208A=)
c.608+208A=
17g.80113574A>CCA775519430GAAc.2189+208A>C (n.2189+208A>C)
c.*327+208A>C (n.*327+208A>C)
c.608+208A>C
 dbSNP
17g.80113574A>TCA2277815649GAAc.2189+208A>T (n.2189+208A>T)
c.*327+208A>T (n.*327+208A>T)
c.608+208A>T
 dbSNP
17g.80113576T>ACA775519431GAAc.2189+210T>A (n.2189+210T>A)
c.*327+210T>A (n.*327+210T>A)
c.608+210T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113576T=CA2277815650GAAc.2189+210T= (n.2189+210T=)
c.*327+210T= (n.*327+210T=)
c.608+210T=
17g.80113577T>GCA2277815652GAAc.2189+211T>G (n.2189+211T>G)
c.*327+211T>G (n.*327+211T>G)
c.608+211T>G
 dbSNP
17g.80113577T=CA2277815651GAAc.2189+211T= (n.2189+211T=)
c.*327+211T= (n.*327+211T=)
c.608+211T=
17g.80113578C=CA2277815653GAAc.2189+212C= (n.2189+212C=)
c.*327+212C= (n.*327+212C=)
c.608+212C=
17g.80113578C>TCA294897699GAAc.2189+212C>T (n.2189+212C>T)
c.*327+212C>T (n.*327+212C>T)
c.608+212C>T
 dbSNP
17g.80113580_80113583delinsTAACCA2277815654GAAc.2189+214_2189+217delinsTAAC (n.2189+214_2189+217delinsTAAC)
c.*327+214_*327+217delinsTAAC (n.*327+214_*327+217delinsTAAC)
c.608+214_608+217delinsTAAC
17g.80113581A=CA2277815656GAAc.2189+215A= (n.2189+215A=)
c.*327+215A= (n.*327+215A=)
c.608+215A=
17g.80113581A>GCA627699825GAAc.2189+215A>G (n.2189+215A>G)
c.*327+215A>G (n.*327+215A>G)
c.608+215A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113585_80113587delCA2277815655GAAc.2189+219_2189+221del (n.2189+219_2189+221del)
c.*327+219_*327+221del (n.*327+219_*327+221del)
c.608+219_608+221del
 dbSNP
17g.80113585A=CA2277815658GAAc.2189+219A= (n.2189+219A=)
c.*327+219A= (n.*327+219A=)
c.608+219A=
17g.80113585A>CCA2277815657GAAc.2189+219A>C (n.2189+219A>C)
c.*327+219A>C (n.*327+219A>C)
c.608+219A>C
 dbSNP
17g.80113585A>GCA986708950GAAc.2189+219A>G (n.2189+219A>G)
c.*327+219A>G (n.*327+219A>G)
c.608+219A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113587A=CA2277815659GAAc.2189+221A= (n.2189+221A=)
c.*327+221A= (n.*327+221A=)
c.608+221A=
17g.80113587A>CCA294897704GAAc.2189+221A>C (n.2189+221A>C)
c.*327+221A>C (n.*327+221A>C)
c.608+221A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113588G>ACA627699827GAAc.2189+222G>A (n.2189+222G>A)
c.*327+222G>A (n.*327+222G>A)
c.608+222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113588G=CA2277815660GAAc.2189+222G= (n.2189+222G=)
c.*327+222G= (n.*327+222G=)
c.608+222G=
17g.80113588G>TCA2509685144GAAc.2189+222G>T (n.2189+222G>T)
c.*327+222G>T (n.*327+222G>T)
c.608+222G>T
17g.80113589C>TCA2810586150GAAc.2189+223C>T (n.2189+223C>T)
c.*327+223C>T (n.*327+223C>T)
c.608+223C>T
17g.80113592T>CCA2734097684GAAc.2189+226T>C (n.2189+226T>C)
c.*327+226T>C (n.*327+226T>C)
c.608+226T>C
 dbSNP
17g.80113593G>TCA2734097685GAAc.2189+227G>T (n.2189+227G>T)
c.*327+227G>T (n.*327+227G>T)
c.608+227G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched