Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113469del | CA2576414231 | GAA | c.2189+103del (n.2189+103del) c.*327+103del (n.*327+103del) c.608+103del | gnomAD v4 |
17 | g.80113468C>A | CA2640298866 | GAA | c.2189+102C>A (n.2189+102C>A) c.*327+102C>A (n.*327+102C>A) c.608+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113468C= | CA2277815602 | GAA | c.2189+102C= (n.2189+102C=) c.*327+102C= (n.*327+102C=) c.608+102C= | |
17 | g.80113468C>G | CA2277815603 | GAA | c.2189+102C>G (n.2189+102C>G) c.*327+102C>G (n.*327+102C>G) c.608+102C>G | dbSNP |
17 | g.80113468C>T | CA2640298870 | GAA | c.2189+102C>T (n.2189+102C>T) c.*327+102C>T (n.*327+102C>T) c.608+102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113469C>T | CA2640298872 | GAA | c.2189+103C>T (n.2189+103C>T) c.*327+103C>T (n.*327+103C>T) c.608+103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113470A= | CA2277815604 | GAA | c.2189+104A= (n.2189+104A=) c.*327+104A= (n.*327+104A=) c.608+104A= | |
17 | g.80113470A>G | CA775519384 | GAA | c.2189+104A>G (n.2189+104A>G) c.*327+104A>G (n.*327+104A>G) c.608+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113471G>T | CA2640298879 | GAA | c.2189+105G>T (n.2189+105G>T) c.*327+105G>T (n.*327+105G>T) c.608+105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113472C>A | CA2640298884 | GAA | c.2189+106C>A (n.2189+106C>A) c.*327+106C>A (n.*327+106C>A) c.608+106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113472C>G | CA2640298889 | GAA | c.2189+106C>G (n.2189+106C>G) c.*327+106C>G (n.*327+106C>G) c.608+106C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113472C>T | CA2640298891 | GAA | c.2189+106C>T (n.2189+106C>T) c.*327+106C>T (n.*327+106C>T) c.608+106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113473A>G | CA2640298897 | GAA | c.2189+107A>G (n.2189+107A>G) c.*327+107A>G (n.*327+107A>G) c.608+107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113474G>A | CA986708899 | GAA | c.2189+108G>A (n.2189+108G>A) c.*327+108G>A (n.*327+108G>A) c.608+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113474G= | CA2277815605 | GAA | c.2189+108G= (n.2189+108G=) c.*327+108G= (n.*327+108G=) c.608+108G= | |
17 | g.80113474G>T | CA2640298902 | GAA | c.2189+108G>T (n.2189+108G>T) c.*327+108G>T (n.*327+108G>T) c.608+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113475G>A | CA2640298905 | GAA | c.2189+109G>A (n.2189+109G>A) c.*327+109G>A (n.*327+109G>A) c.608+109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113475G>T | CA2640298907 | GAA | c.2189+109G>T (n.2189+109G>T) c.*327+109G>T (n.*327+109G>T) c.608+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113476T>C | CA2640298915 | GAA | c.2189+110T>C (n.2189+110T>C) c.*327+110T>C (n.*327+110T>C) c.608+110T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113478G>A | CA2640298919 | GAA | c.2189+112G>A (n.2189+112G>A) c.*327+112G>A (n.*327+112G>A) c.608+112G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113478G>T | CA2640298921 | GAA | c.2189+112G>T (n.2189+112G>T) c.*327+112G>T (n.*327+112G>T) c.608+112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113479C>A | CA2277815607 | GAA | c.2189+113C>A (n.2189+113C>A) c.*327+113C>A (n.*327+113C>A) c.608+113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113479C= | CA2277815606 | GAA | c.2189+113C= (n.2189+113C=) c.*327+113C= (n.*327+113C=) c.608+113C= | |
17 | g.80113479C>T | CA2640298934 | GAA | c.2189+113C>T (n.2189+113C>T) c.*327+113C>T (n.*327+113C>T) c.608+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113480C>A | CA775519386 | GAA | c.2189+114C>A (n.2189+114C>A) c.*327+114C>A (n.*327+114C>A) c.608+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113480C= | CA2277815608 | GAA | c.2189+114C= (n.2189+114C=) c.*327+114C= (n.*327+114C=) c.608+114C= | |
17 | g.80113480C>G | CA2640298935 | GAA | c.2189+114C>G (n.2189+114C>G) c.*327+114C>G (n.*327+114C>G) c.608+114C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113480C>T | CA294897636 | GAA | c.2189+114C>T (n.2189+114C>T) c.*327+114C>T (n.*327+114C>T) c.608+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113481G>A | CA294897640 | GAA | c.2189+115G>A (n.2189+115G>A) c.*327+115G>A (n.*327+115G>A) c.608+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113481G= | CA2277815609 | GAA | c.2189+115G= (n.2189+115G=) c.*327+115G= (n.*327+115G=) c.608+115G= | |
17 | g.80113481G>T | CA2640298938 | GAA | c.2189+115G>T (n.2189+115G>T) c.*327+115G>T (n.*327+115G>T) c.608+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113482C>A | CA2640298943 | GAA | c.2189+116C>A (n.2189+116C>A) c.*327+116C>A (n.*327+116C>A) c.608+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113482C= | CA2277815610 | GAA | c.2189+116C= (n.2189+116C=) c.*327+116C= (n.*327+116C=) c.608+116C= | |
17 | g.80113482C>T | CA628018679 | GAA | c.2189+116C>T (n.2189+116C>T) c.*327+116C>T (n.*327+116C>T) c.608+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113483T>G | CA2640298947 | GAA | c.2189+117T>G (n.2189+117T>G) c.*327+117T>G (n.*327+117T>G) c.608+117T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113484G>A | CA986708912 | GAA | c.2189+118G>A (n.2189+118G>A) c.*327+118G>A (n.*327+118G>A) c.608+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113484G= | CA2277815611 | GAA | c.2189+118G= (n.2189+118G=) c.*327+118G= (n.*327+118G=) c.608+118G= | |
17 | g.80113484G>T | CA2640298954 | GAA | c.2189+118G>T (n.2189+118G>T) c.*327+118G>T (n.*327+118G>T) c.608+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113487T>A | CA2640298959 | GAA | c.2189+121T>A (n.2189+121T>A) c.*327+121T>A (n.*327+121T>A) c.608+121T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113487T>C | CA986708917 | GAA | c.2189+121T>C (n.2189+121T>C) c.*327+121T>C (n.*327+121T>C) c.608+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113487T>G | CA2277815613 | GAA | c.2189+121T>G (n.2189+121T>G) c.*327+121T>G (n.*327+121T>G) c.608+121T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113487T= | CA2277815612 | GAA | c.2189+121T= (n.2189+121T=) c.*327+121T= (n.*327+121T=) c.608+121T= | |
17 | g.80113488G>A | CA2640298965 | GAA | c.2189+122G>A (n.2189+122G>A) c.*327+122G>A (n.*327+122G>A) c.608+122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113490G>A | CA986708920 | GAA | c.2189+124G>A (n.2189+124G>A) c.*327+124G>A (n.*327+124G>A) c.608+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113490G>C | CA294897654 | GAA | c.2189+124G>C (n.2189+124G>C) c.*327+124G>C (n.*327+124G>C) c.608+124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113490G= | CA2277815614 | GAA | c.2189+124G= (n.2189+124G=) c.*327+124G= (n.*327+124G=) c.608+124G= | |
17 | g.80113490G>T | CA2640298969 | GAA | c.2189+124G>T (n.2189+124G>T) c.*327+124G>T (n.*327+124G>T) c.608+124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113491A>G | CA2640298972 | GAA | c.2189+125A>G (n.2189+125A>G) c.*327+125A>G (n.*327+125A>G) c.608+125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113492C>A | CA2640298985 | GAA | c.2189+126C>A (n.2189+126C>A) c.*327+126C>A (n.*327+126C>A) c.608+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113492C>T | CA2640298987 | GAA | c.2189+126C>T (n.2189+126C>T) c.*327+126C>T (n.*327+126C>T) c.608+126C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113493A= | CA2277815615 | GAA | c.2189+127A= (n.2189+127A=) c.*327+127A= (n.*327+127A=) c.608+127A= | |
17 | g.80113493A>G | CA986708921 | GAA | c.2189+127A>G (n.2189+127A>G) c.*327+127A>G (n.*327+127A>G) c.608+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113494A>C | CA2640298991 | GAA | c.2189+128A>C (n.2189+128A>C) c.*327+128A>C (n.*327+128A>C) c.608+128A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113494A>G | CA2640298995 | GAA | c.2189+128A>G (n.2189+128A>G) c.*327+128A>G (n.*327+128A>G) c.608+128A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113495C>A | CA2640299000 | GAA | c.2189+129C>A (n.2189+129C>A) c.*327+129C>A (n.*327+129C>A) c.608+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113495C= | CA2277815616 | GAA | c.2189+129C= (n.2189+129C=) c.*327+129C= (n.*327+129C=) c.608+129C= | |
17 | g.80113495C>G | CA294897663 | GAA | c.2189+129C>G (n.2189+129C>G) c.*327+129C>G (n.*327+129C>G) c.608+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113495C>T | CA294897664 | GAA | c.2189+129C>T (n.2189+129C>T) c.*327+129C>T (n.*327+129C>T) c.608+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113496_80113497insGCA | CA2640298999 | GAA | c.2189+130_2189+131insGCA (n.2189+130_2189+131insGCA) c.*327+130_*327+131insGCA (n.*327+130_*327+131insGCA) c.608+130_608+131insGCA | gnomAD v4 |
17 | g.80113496A>G | CA2640299005 | GAA | c.2189+130A>G (n.2189+130A>G) c.*327+130A>G (n.*327+130A>G) c.608+130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113497T>C | CA2810586146 | GAA | c.2189+131T>C (n.2189+131T>C) c.*327+131T>C (n.*327+131T>C) c.608+131T>C | |
17 | g.80113499T>A | CA2640299006 | GAA | c.2189+133T>A (n.2189+133T>A) c.*327+133T>A (n.*327+133T>A) c.608+133T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113502del | CA2640299007 | GAA | c.2189+136del (n.2189+136del) c.*327+136del (n.*327+136del) c.608+136del | gnomAD v4 |
17 | g.80113501G>T | CA2640299010 | GAA | c.2189+135G>T (n.2189+135G>T) c.*327+135G>T (n.*327+135G>T) c.608+135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113502G>T | CA2640299030 | GAA | c.2189+136G>T (n.2189+136G>T) c.*327+136G>T (n.*327+136G>T) c.608+136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113503C>A | CA2640299033 | GAA | c.2189+137C>A (n.2189+137C>A) c.*327+137C>A (n.*327+137C>A) c.608+137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113503C>T | CA2640299038 | GAA | c.2189+137C>T (n.2189+137C>T) c.*327+137C>T (n.*327+137C>T) c.608+137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113504C>A | CA2640299040 | GAA | c.2189+138C>A (n.2189+138C>A) c.*327+138C>A (n.*327+138C>A) c.608+138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113504C>T | CA2640299041 | GAA | c.2189+138C>T (n.2189+138C>T) c.*327+138C>T (n.*327+138C>T) c.608+138C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113505T>C | CA2640299044 | GAA | c.2189+139T>C (n.2189+139T>C) c.*327+139T>C (n.*327+139T>C) c.608+139T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113507G>A | CA2640299059 | GAA | c.2189+141G>A (n.2189+141G>A) c.*327+141G>A (n.*327+141G>A) c.608+141G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113507G>T | CA2640299060 | GAA | c.2189+141G>T (n.2189+141G>T) c.*327+141G>T (n.*327+141G>T) c.608+141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113508C>A | CA2640299069 | GAA | c.2189+142C>A (n.2189+142C>A) c.*327+142C>A (n.*327+142C>A) c.608+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113508C= | CA2277815618 | GAA | c.2189+142C= (n.2189+142C=) c.*327+142C= (n.*327+142C=) c.608+142C= | |
17 | g.80113508C>G | CA2277815617 | GAA | c.2189+142C>G (n.2189+142C>G) c.*327+142C>G (n.*327+142C>G) c.608+142C>G | dbSNP |
17 | g.80113508C>T | CA2640299071 | GAA | c.2189+142C>T (n.2189+142C>T) c.*327+142C>T (n.*327+142C>T) c.608+142C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113509T>C | CA2640299075 | GAA | c.2189+143T>C (n.2189+143T>C) c.*327+143T>C (n.*327+143T>C) c.608+143T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113510T>A | CA2640299077 | GAA | c.2189+144T>A (n.2189+144T>A) c.*327+144T>A (n.*327+144T>A) c.608+144T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113511A>G | CA2640299080 | GAA | c.2189+145A>G (n.2189+145A>G) c.*327+145A>G (n.*327+145A>G) c.608+145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113512A>G | CA2640299081 | GAA | c.2189+146A>G (n.2189+146A>G) c.*327+146A>G (n.*327+146A>G) c.608+146A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113513G>C | CA2640299083 | GAA | c.2189+147G>C (n.2189+147G>C) c.*327+147G>C (n.*327+147G>C) c.608+147G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113513G>T | CA2640299084 | GAA | c.2189+147G>T (n.2189+147G>T) c.*327+147G>T (n.*327+147G>T) c.608+147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113517dup | CA2640299082 | GAA | c.2189+151dup (n.2189+151dup) c.*327+151dup (n.*327+151dup) c.608+151dup | gnomAD v4 |
17 | g.80113514G>A | CA2640299085 | GAA | c.2189+148G>A (n.2189+148G>A) c.*327+148G>A (n.*327+148G>A) c.608+148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113514G>C | CA2277815620 | GAA | c.2189+148G>C (n.2189+148G>C) c.*327+148G>C (n.*327+148G>C) c.608+148G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113514G= | CA2277815619 | GAA | c.2189+148G= (n.2189+148G=) c.*327+148G= (n.*327+148G=) c.608+148G= | |
17 | g.80113514G>T | CA2640299086 | GAA | c.2189+148G>T (n.2189+148G>T) c.*327+148G>T (n.*327+148G>T) c.608+148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113515G>C | CA2277815622 | GAA | c.2189+149G>C (n.2189+149G>C) c.*327+149G>C (n.*327+149G>C) c.608+149G>C | dbSNP |
17 | g.80113515G= | CA2277815621 | GAA | c.2189+149G= (n.2189+149G=) c.*327+149G= (n.*327+149G=) c.608+149G= | |
17 | g.80113515G>T | CA2640299087 | GAA | c.2189+149G>T (n.2189+149G>T) c.*327+149G>T (n.*327+149G>T) c.608+149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113516G>A | CA2277815624 | GAA | c.2189+150G>A (n.2189+150G>A) c.*327+150G>A (n.*327+150G>A) c.608+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113516G= | CA2277815623 | GAA | c.2189+150G= (n.2189+150G=) c.*327+150G= (n.*327+150G=) c.608+150G= | |
17 | g.80113516G>T | CA2640299090 | GAA | c.2189+150G>T (n.2189+150G>T) c.*327+150G>T (n.*327+150G>T) c.608+150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113517G>A | CA2640299092 | GAA | c.2189+151G>A (n.2189+151G>A) c.*327+151G>A (n.*327+151G>A) c.608+151G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113517G>T | CA2640299093 | GAA | c.2189+151G>T (n.2189+151G>T) c.*327+151G>T (n.*327+151G>T) c.608+151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113518A>G | CA2640299095 | GAA | c.2189+152A>G (n.2189+152A>G) c.*327+152A>G (n.*327+152A>G) c.608+152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113519del | CA2640299094 | GAA | c.2189+153del (n.2189+153del) c.*327+153del (n.*327+153del) c.608+153del | gnomAD v4 |
17 | g.80113519A= | CA2277815625 | GAA | c.2189+153A= (n.2189+153A=) c.*327+153A= (n.*327+153A=) c.608+153A= | |
17 | g.80113519A>C | CA2277815626 | GAA | c.2189+153A>C (n.2189+153A>C) c.*327+153A>C (n.*327+153A>C) c.608+153A>C | dbSNP |
17 | g.80113520G>A | CA294897668 | GAA | c.2189+154G>A (n.2189+154G>A) c.*327+154G>A (n.*327+154G>A) c.608+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113520G= | CA2277815627 | GAA | c.2189+154G= (n.2189+154G=) c.*327+154G= (n.*327+154G=) c.608+154G= | |
17 | g.80113520G>T | CA986708927 | GAA | c.2189+154G>T (n.2189+154G>T) c.*327+154G>T (n.*327+154G>T) c.608+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113522G>A | CA775519396 | GAA | c.2189+156G>A (n.2189+156G>A) c.*327+156G>A (n.*327+156G>A) c.608+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113522G= | CA2277815628 | GAA | c.2189+156G= (n.2189+156G=) c.*327+156G= (n.*327+156G=) c.608+156G= | |
17 | g.80113524A= | CA2277815629 | GAA | c.2189+158A= (n.2189+158A=) c.*327+158A= (n.*327+158A=) c.608+158A= | |
17 | g.80113524A>C | CA2810586149 | GAA | c.2189+158A>C (n.2189+158A>C) c.*327+158A>C (n.*327+158A>C) c.608+158A>C | |
17 | g.80113524A>G | CA294897671 | GAA | c.2189+158A>G (n.2189+158A>G) c.*327+158A>G (n.*327+158A>G) c.608+158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113529_80113530delinsGA | CA2277815630 | GAA | c.2189+163_2189+164delinsGA (n.2189+163_2189+164delinsGA) c.*327+163_*327+164delinsGA (n.*327+163_*327+164delinsGA) c.608+163_608+164delinsGA | |
17 | g.80113530A= | CA2277815631 | GAA | c.2189+164A= (n.2189+164A=) c.*327+164A= (n.*327+164A=) c.608+164A= | |
17 | g.80113530A>G | CA775519403 | GAA | c.2189+164A>G (n.2189+164A>G) c.*327+164A>G (n.*327+164A>G) c.608+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113533del | CA2277815632 | GAA | c.2189+167del (n.2189+167del) c.*327+167del (n.*327+167del) c.608+167del | dbSNP |
17 | g.80113533A>G | CA2569044956 | GAA | c.2189+167A>G (n.2189+167A>G) c.*327+167A>G (n.*327+167A>G) c.608+167A>G | |
17 | g.80113535C>A | CA2734097681 | GAA | c.2189+169C>A (n.2189+169C>A) c.*327+169C>A (n.*327+169C>A) c.608+169C>A | dbSNP |
17 | g.80113536C= | CA2277815633 | GAA | c.2189+170C= (n.2189+170C=) c.*327+170C= (n.*327+170C=) c.608+170C= | |
17 | g.80113536C>G | CA627699820 | GAA | c.2189+170C>G (n.2189+170C>G) c.*327+170C>G (n.*327+170C>G) c.608+170C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113536C>T | CA294897679 | GAA | c.2189+170C>T (n.2189+170C>T) c.*327+170C>T (n.*327+170C>T) c.608+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113537A= | CA2277815634 | GAA | c.2189+171A= (n.2189+171A=) c.*327+171A= (n.*327+171A=) c.608+171A= | |
17 | g.80113537A>G | CA294897684 | GAA | c.2189+171A>G (n.2189+171A>G) c.*327+171A>G (n.*327+171A>G) c.608+171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113542T= | CA2277815635 | GAA | c.2189+176T= (n.2189+176T=) c.*327+176T= (n.*327+176T=) c.608+176T= | |
17 | g.80113543dup | CA775519406 | GAA | c.2189+177dup (n.2189+177dup) c.*327+177dup (n.*327+177dup) c.608+177dup | dbSNP |
17 | g.80113545C= | CA2277815636 | GAA | c.2189+179C= (n.2189+179C=) c.*327+179C= (n.*327+179C=) c.608+179C= | |
17 | g.80113545C>G | CA775519408 | GAA | c.2189+179C>G (n.2189+179C>G) c.*327+179C>G (n.*327+179C>G) c.608+179C>G | dbSNP |
17 | g.80113546C= | CA2277815637 | GAA | c.2189+180C= (n.2189+180C=) c.*327+180C= (n.*327+180C=) c.608+180C= | |
17 | g.80113546C>G | CA627699823 | GAA | c.2189+180C>G (n.2189+180C>G) c.*327+180C>G (n.*327+180C>G) c.608+180C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113546C>T | CA294897685 | GAA | c.2189+180C>T (n.2189+180C>T) c.*327+180C>T (n.*327+180C>T) c.608+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113549C>A | CA775519414 | GAA | c.2189+183C>A (n.2189+183C>A) c.*327+183C>A (n.*327+183C>A) c.608+183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113549C= | CA2277815639 | GAA | c.2189+183C= (n.2189+183C=) c.*327+183C= (n.*327+183C=) c.608+183C= | |
17 | g.80113549C>T | CA2277815638 | GAA | c.2189+183C>T (n.2189+183C>T) c.*327+183C>T (n.*327+183C>T) c.608+183C>T | dbSNP |
17 | g.80113556G= | CA2277815640 | GAA | c.2189+190G= (n.2189+190G=) c.*327+190G= (n.*327+190G=) c.608+190G= | |
17 | g.80113556G>T | CA2277815641 | GAA | c.2189+190G>T (n.2189+190G>T) c.*327+190G>T (n.*327+190G>T) c.608+190G>T | dbSNP |
17 | g.80113558C= | CA2277815642 | GAA | c.2189+192C= (n.2189+192C=) c.*327+192C= (n.*327+192C=) c.608+192C= | |
17 | g.80113558C>T | CA294897687 | GAA | c.2189+192C>T (n.2189+192C>T) c.*327+192C>T (n.*327+192C>T) c.608+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113559G>A | CA294897691 | GAA | c.2189+193G>A (n.2189+193G>A) c.*327+193G>A (n.*327+193G>A) c.608+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113559G= | CA2277815643 | GAA | c.2189+193G= (n.2189+193G=) c.*327+193G= (n.*327+193G=) c.608+193G= | |
17 | g.80113560T>A | CA986708942 | GAA | c.2189+194T>A (n.2189+194T>A) c.*327+194T>A (n.*327+194T>A) c.608+194T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113560T= | CA2277815644 | GAA | c.2189+194T= (n.2189+194T=) c.*327+194T= (n.*327+194T=) c.608+194T= | |
17 | g.80113566A>C | CA2734097683 | GAA | c.2189+200A>C (n.2189+200A>C) c.*327+200A>C (n.*327+200A>C) c.608+200A>C | dbSNP |