Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113428del | CA2640298642 | GAA | c.2189+62del (n.2189+62del) c.*327+62del (n.*327+62del) c.608+62del | gnomAD v4 |
17 | g.80113428C>A | CA2640298652 | GAA | c.2189+62C>A (n.2189+62C>A) c.*327+62C>A (n.*327+62C>A) c.608+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113428C= | CA2277815581 | GAA | c.2189+62C= (n.2189+62C=) c.*327+62C= (n.*327+62C=) c.608+62C= | |
17 | g.80113428C>T | CA294897610 | GAA | c.2189+62C>T (n.2189+62C>T) c.*327+62C>T (n.*327+62C>T) c.608+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113429A>G | CA2640298654 | GAA | c.2189+63A>G (n.2189+63A>G) c.*327+63A>G (n.*327+63A>G) c.608+63A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113430G>T | CA2640298657 | GAA | c.2189+64G>T (n.2189+64G>T) c.*327+64G>T (n.*327+64G>T) c.608+64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113431G>A | CA2576414220 | GAA | c.2189+65G>A (n.2189+65G>A) c.*327+65G>A (n.*327+65G>A) c.608+65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113431G>T | CA2640298659 | GAA | c.2189+65G>T (n.2189+65G>T) c.*327+65G>T (n.*327+65G>T) c.608+65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113432del | CA2640298661 | GAA | c.2189+66del (n.2189+66del) c.*327+66del (n.*327+66del) c.608+66del | gnomAD v4 |
17 | g.80113432C>A | CA2576414221 | GAA | c.2189+66C>A (n.2189+66C>A) c.*327+66C>A (n.*327+66C>A) c.608+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113432C= | CA2277815582 | GAA | c.2189+66C= (n.2189+66C=) c.*327+66C= (n.*327+66C=) c.608+66C= | |
17 | g.80113432C>T | CA2277815583 | GAA | c.2189+66C>T (n.2189+66C>T) c.*327+66C>T (n.*327+66C>T) c.608+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113434G>A | CA2640298666 | GAA | c.2189+68G>A (n.2189+68G>A) c.*327+68G>A (n.*327+68G>A) c.608+68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113434G>C | CA2640298694 | GAA | c.2189+68G>C (n.2189+68G>C) c.*327+68G>C (n.*327+68G>C) c.608+68G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113434G>T | CA2640298671 | GAA | c.2189+68G>T (n.2189+68G>T) c.*327+68G>T (n.*327+68G>T) c.608+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113435C>A | CA2640298699 | GAA | c.2189+69C>A (n.2189+69C>A) c.*327+69C>A (n.*327+69C>A) c.608+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113435C= | CA2277815584 | GAA | c.2189+69C= (n.2189+69C=) c.*327+69C= (n.*327+69C=) c.608+69C= | |
17 | g.80113435C>G | CA2576414222 | GAA | c.2189+69C>G (n.2189+69C>G) c.*327+69C>G (n.*327+69C>G) c.608+69C>G | |
17 | g.80113435C>T | CA2277815585 | GAA | c.2189+69C>T (n.2189+69C>T) c.*327+69C>T (n.*327+69C>T) c.608+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113436C>A | CA2640298704 | GAA | c.2189+70C>A (n.2189+70C>A) c.*327+70C>A (n.*327+70C>A) c.608+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113436C= | CA2277815586 | GAA | c.2189+70C= (n.2189+70C=) c.*327+70C= (n.*327+70C=) c.608+70C= | |
17 | g.80113436C>G | CA2640298706 | GAA | c.2189+70C>G (n.2189+70C>G) c.*327+70C>G (n.*327+70C>G) c.608+70C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113436C>T | CA2277815587 | GAA | c.2189+70C>T (n.2189+70C>T) c.*327+70C>T (n.*327+70C>T) c.608+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113437C>A | CA2640298707 | GAA | c.2189+71C>A (n.2189+71C>A) c.*327+71C>A (n.*327+71C>A) c.608+71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113437C>T | CA2640298708 | GAA | c.2189+71C>T (n.2189+71C>T) c.*327+71C>T (n.*327+71C>T) c.608+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113438T>C | CA2640298709 | GAA | c.2189+72T>C (n.2189+72T>C) c.*327+72T>C (n.*327+72T>C) c.608+72T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113439G>A | CA2640298710 | GAA | c.2189+73G>A (n.2189+73G>A) c.*327+73G>A (n.*327+73G>A) c.608+73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113439G>T | CA2640298712 | GAA | c.2189+73G>T (n.2189+73G>T) c.*327+73G>T (n.*327+73G>T) c.608+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113440T>A | CA2640298722 | GAA | c.2189+74T>A (n.2189+74T>A) c.*327+74T>A (n.*327+74T>A) c.608+74T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113440T>C | CA294897611 | GAA | c.2189+74T>C (n.2189+74T>C) c.*327+74T>C (n.*327+74T>C) c.608+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113440T= | CA2277815588 | GAA | c.2189+74T= (n.2189+74T=) c.*327+74T= (n.*327+74T=) c.608+74T= | |
17 | g.80113441C>A | CA2576414223 | GAA | c.2189+75C>A (n.2189+75C>A) c.*327+75C>A (n.*327+75C>A) c.608+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113441C= | CA2277815589 | GAA | c.2189+75C= (n.2189+75C=) c.*327+75C= (n.*327+75C=) c.608+75C= | |
17 | g.80113441C>G | CA775519368 | GAA | c.2189+75C>G (n.2189+75C>G) c.*327+75C>G (n.*327+75C>G) c.608+75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113441C>T | CA2640298732 | GAA | c.2189+75C>T (n.2189+75C>T) c.*327+75C>T (n.*327+75C>T) c.608+75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113442C>A | CA2640298735 | GAA | c.2189+76C>A (n.2189+76C>A) c.*327+76C>A (n.*327+76C>A) c.608+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113442C= | CA2277815590 | GAA | c.2189+76C= (n.2189+76C=) c.*327+76C= (n.*327+76C=) c.608+76C= | |
17 | g.80113442C>G | CA2640298736 | GAA | c.2189+76C>G (n.2189+76C>G) c.*327+76C>G (n.*327+76C>G) c.608+76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113442C>T | CA628018676 | GAA | c.2189+76C>T (n.2189+76C>T) c.*327+76C>T (n.*327+76C>T) c.608+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113443T>A | CA2640298744 | GAA | c.2189+77T>A (n.2189+77T>A) c.*327+77T>A (n.*327+77T>A) c.608+77T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113443T>C | CA2640298745 | GAA | c.2189+77T>C (n.2189+77T>C) c.*327+77T>C (n.*327+77T>C) c.608+77T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113443_80113444del | CA2640298740 | GAA | c.2189+77_2189+78del (n.2189+77_2189+78del) c.*327+77_*327+78del (n.*327+77_*327+78del) c.608+77_608+78del | gnomAD v4 |
17 | g.80113444_80113457del | CA2576414224 | GAA | c.2189+78_2189+91del (n.2189+78_2189+91del) c.*327+78_*327+91del (n.*327+78_*327+91del) c.608+78_608+91del | gnomAD v4 |
17 | g.80113444G>A | CA2576414225 | GAA | c.2189+78G>A (n.2189+78G>A) c.*327+78G>A (n.*327+78G>A) c.608+78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113444G>C | CA2810586131 | GAA | c.2189+78G>C (n.2189+78G>C) c.*327+78G>C (n.*327+78G>C) c.608+78G>C | |
17 | g.80113444G>T | CA2640298783 | GAA | c.2189+78G>T (n.2189+78G>T) c.*327+78G>T (n.*327+78G>T) c.608+78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113445C>A | CA2640298786 | GAA | c.2189+79C>A (n.2189+79C>A) c.*327+79C>A (n.*327+79C>A) c.608+79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113445C>T | CA2640298788 | GAA | c.2189+79C>T (n.2189+79C>T) c.*327+79C>T (n.*327+79C>T) c.608+79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113446T>C | CA294897613 | GAA | c.2189+80T>C (n.2189+80T>C) c.*327+80T>C (n.*327+80T>C) c.608+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113446T= | CA2277815591 | GAA | c.2189+80T= (n.2189+80T=) c.*327+80T= (n.*327+80T=) c.608+80T= | |
17 | g.80113448_80113449dup | CA2640298793 | GAA | c.2189+82_2189+83dup (n.2189+82_2189+83dup) c.*327+82_*327+83dup (n.*327+82_*327+83dup) c.608+82_608+83dup | gnomAD v4 |
17 | g.80113447G>A | CA2640298795 | GAA | c.2189+81G>A (n.2189+81G>A) c.*327+81G>A (n.*327+81G>A) c.608+81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113447G= | CA2277815592 | GAA | c.2189+81G= (n.2189+81G=) c.*327+81G= (n.*327+81G=) c.608+81G= | |
17 | g.80113447G>T | CA775519377 | GAA | c.2189+81G>T (n.2189+81G>T) c.*327+81G>T (n.*327+81G>T) c.608+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113449G>T | CA2640298799 | GAA | c.2189+83G>T (n.2189+83G>T) c.*327+83G>T (n.*327+83G>T) c.608+83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113451del | CA2576414226 | GAA | c.2189+85del (n.2189+85del) c.*327+85del (n.*327+85del) c.608+85del | |
17 | g.80113450G>A | CA2810586132 | GAA | c.2189+84G>A (n.2189+84G>A) c.*327+84G>A (n.*327+84G>A) c.608+84G>A | |
17 | g.80113450G>T | CA2640298802 | GAA | c.2189+84G>T (n.2189+84G>T) c.*327+84G>T (n.*327+84G>T) c.608+84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113451G>A | CA2576414227 | GAA | c.2189+85G>A (n.2189+85G>A) c.*327+85G>A (n.*327+85G>A) c.608+85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113451G>T | CA2576414228 | GAA | c.2189+85G>T (n.2189+85G>T) c.*327+85G>T (n.*327+85G>T) c.608+85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113452C>A | CA2576414229 | GAA | c.2189+86C>A (n.2189+86C>A) c.*327+86C>A (n.*327+86C>A) c.608+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113452C>T | CA2640298808 | GAA | c.2189+86C>T (n.2189+86C>T) c.*327+86C>T (n.*327+86C>T) c.608+86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113453T>C | CA2640298812 | GAA | c.2189+87T>C (n.2189+87T>C) c.*327+87T>C (n.*327+87T>C) c.608+87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113453T>G | CA294897619 | GAA | c.2189+87T>G (n.2189+87T>G) c.*327+87T>G (n.*327+87T>G) c.608+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113453T= | CA2277815593 | GAA | c.2189+87T= (n.2189+87T=) c.*327+87T= (n.*327+87T=) c.608+87T= | |
17 | g.80113454G>A | CA628018677 | GAA | c.2189+88G>A (n.2189+88G>A) c.*327+88G>A (n.*327+88G>A) c.608+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113454G= | CA2277815594 | GAA | c.2189+88G= (n.2189+88G=) c.*327+88G= (n.*327+88G=) c.608+88G= | |
17 | g.80113454G>T | CA2640298817 | GAA | c.2189+88G>T (n.2189+88G>T) c.*327+88G>T (n.*327+88G>T) c.608+88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113455T>C | CA2640298824 | GAA | c.2189+89T>C (n.2189+89T>C) c.*327+89T>C (n.*327+89T>C) c.608+89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113455T>G | CA2640298825 | GAA | c.2189+89T>G (n.2189+89T>G) c.*327+89T>G (n.*327+89T>G) c.608+89T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113456G>A | CA986708891 | GAA | c.2189+90G>A (n.2189+90G>A) c.*327+90G>A (n.*327+90G>A) c.608+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113456G= | CA2277815595 | GAA | c.2189+90G= (n.2189+90G=) c.*327+90G= (n.*327+90G=) c.608+90G= | |
17 | g.80113456G>T | CA2640298827 | GAA | c.2189+90G>T (n.2189+90G>T) c.*327+90G>T (n.*327+90G>T) c.608+90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113457T>A | CA2733960541 | GAA | c.2189+91T>A (n.2189+91T>A) c.*327+91T>A (n.*327+91T>A) c.608+91T>A | dbSNP |
17 | g.80113457T>C | CA775519379 | GAA | c.2189+91T>C (n.2189+91T>C) c.*327+91T>C (n.*327+91T>C) c.608+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113457T>G | CA2640298831 | GAA | c.2189+91T>G (n.2189+91T>G) c.*327+91T>G (n.*327+91T>G) c.608+91T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113457T= | CA2277815596 | GAA | c.2189+91T= (n.2189+91T=) c.*327+91T= (n.*327+91T=) c.608+91T= | |
17 | g.80113458T>C | CA2640298833 | GAA | c.2189+92T>C (n.2189+92T>C) c.*327+92T>C (n.*327+92T>C) c.608+92T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113459C>A | CA2640298837 | GAA | c.2189+93C>A (n.2189+93C>A) c.*327+93C>A (n.*327+93C>A) c.608+93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113459C= | CA2277815597 | GAA | c.2189+93C= (n.2189+93C=) c.*327+93C= (n.*327+93C=) c.608+93C= | |
17 | g.80113459C>G | CA2277815598 | GAA | c.2189+93C>G (n.2189+93C>G) c.*327+93C>G (n.*327+93C>G) c.608+93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113462del | CA2576414230 | GAA | c.2189+96del (n.2189+96del) c.*327+96del (n.*327+96del) c.608+96del | gnomAD v4 |
17 | g.80113461_80113462del | CA2640298835 | GAA | c.2189+95_2189+96del (n.2189+95_2189+96del) c.*327+95_*327+96del (n.*327+95_*327+96del) c.608+95_608+96del | gnomAD v4 |
17 | g.80113461C>A | CA2810586136 | GAA | c.2189+95C>A (n.2189+95C>A) c.*327+95C>A (n.*327+95C>A) c.608+95C>A | |
17 | g.80113461C= | CA2277815599 | GAA | c.2189+95C= (n.2189+95C=) c.*327+95C= (n.*327+95C=) c.608+95C= | |
17 | g.80113461C>T | CA15909058 | GAA | c.2189+95C>T (n.2189+95C>T) c.*327+95C>T (n.*327+95C>T) c.608+95C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113462C>A | CA2640298846 | GAA | c.2189+96C>A (n.2189+96C>A) c.*327+96C>A (n.*327+96C>A) c.608+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113462C>T | CA2640298847 | GAA | c.2189+96C>T (n.2189+96C>T) c.*327+96C>T (n.*327+96C>T) c.608+96C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113463A= | CA2277815600 | GAA | c.2189+97A= (n.2189+97A=) c.*327+97A= (n.*327+97A=) c.608+97A= | |
17 | g.80113463A>C | CA2733950406 | GAA | c.2189+97A>C (n.2189+97A>C) c.*327+97A>C (n.*327+97A>C) c.608+97A>C | dbSNP |
17 | g.80113463A>G | CA628018678 | GAA | c.2189+97A>G (n.2189+97A>G) c.*327+97A>G (n.*327+97A>G) c.608+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113464G>A | CA294897635 | GAA | c.2189+98G>A (n.2189+98G>A) c.*327+98G>A (n.*327+98G>A) c.608+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113464G>C | CA775519383 | GAA | c.2189+98G>C (n.2189+98G>C) c.*327+98G>C (n.*327+98G>C) c.608+98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113464G= | CA2277815601 | GAA | c.2189+98G= (n.2189+98G=) c.*327+98G= (n.*327+98G=) c.608+98G= | |
17 | g.80113464G>T | CA2640298852 | GAA | c.2189+98G>T (n.2189+98G>T) c.*327+98G>T (n.*327+98G>T) c.608+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113465G>T | CA2640298858 | GAA | c.2189+99G>T (n.2189+99G>T) c.*327+99G>T (n.*327+99G>T) c.608+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113467C>A | CA2640298863 | GAA | c.2189+101C>A (n.2189+101C>A) c.*327+101C>A (n.*327+101C>A) c.608+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113467C>T | CA2640298864 | GAA | c.2189+101C>T (n.2189+101C>T) c.*327+101C>T (n.*327+101C>T) c.608+101C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113469del | CA2576414231 | GAA | c.2189+103del (n.2189+103del) c.*327+103del (n.*327+103del) c.608+103del | gnomAD v4 |
17 | g.80113468C>A | CA2640298866 | GAA | c.2189+102C>A (n.2189+102C>A) c.*327+102C>A (n.*327+102C>A) c.608+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113468C= | CA2277815602 | GAA | c.2189+102C= (n.2189+102C=) c.*327+102C= (n.*327+102C=) c.608+102C= | |
17 | g.80113468C>G | CA2277815603 | GAA | c.2189+102C>G (n.2189+102C>G) c.*327+102C>G (n.*327+102C>G) c.608+102C>G | dbSNP |
17 | g.80113468C>T | CA2640298870 | GAA | c.2189+102C>T (n.2189+102C>T) c.*327+102C>T (n.*327+102C>T) c.608+102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113469C>T | CA2640298872 | GAA | c.2189+103C>T (n.2189+103C>T) c.*327+103C>T (n.*327+103C>T) c.608+103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113470A= | CA2277815604 | GAA | c.2189+104A= (n.2189+104A=) c.*327+104A= (n.*327+104A=) c.608+104A= | |
17 | g.80113470A>G | CA775519384 | GAA | c.2189+104A>G (n.2189+104A>G) c.*327+104A>G (n.*327+104A>G) c.608+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113471G>T | CA2640298879 | GAA | c.2189+105G>T (n.2189+105G>T) c.*327+105G>T (n.*327+105G>T) c.608+105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113472C>A | CA2640298884 | GAA | c.2189+106C>A (n.2189+106C>A) c.*327+106C>A (n.*327+106C>A) c.608+106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113472C>G | CA2640298889 | GAA | c.2189+106C>G (n.2189+106C>G) c.*327+106C>G (n.*327+106C>G) c.608+106C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113472C>T | CA2640298891 | GAA | c.2189+106C>T (n.2189+106C>T) c.*327+106C>T (n.*327+106C>T) c.608+106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113473A>G | CA2640298897 | GAA | c.2189+107A>G (n.2189+107A>G) c.*327+107A>G (n.*327+107A>G) c.608+107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113474G>A | CA986708899 | GAA | c.2189+108G>A (n.2189+108G>A) c.*327+108G>A (n.*327+108G>A) c.608+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113474G= | CA2277815605 | GAA | c.2189+108G= (n.2189+108G=) c.*327+108G= (n.*327+108G=) c.608+108G= | |
17 | g.80113474G>T | CA2640298902 | GAA | c.2189+108G>T (n.2189+108G>T) c.*327+108G>T (n.*327+108G>T) c.608+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113475G>A | CA2640298905 | GAA | c.2189+109G>A (n.2189+109G>A) c.*327+109G>A (n.*327+109G>A) c.608+109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113475G>T | CA2640298907 | GAA | c.2189+109G>T (n.2189+109G>T) c.*327+109G>T (n.*327+109G>T) c.608+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113476T>C | CA2640298915 | GAA | c.2189+110T>C (n.2189+110T>C) c.*327+110T>C (n.*327+110T>C) c.608+110T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113478G>A | CA2640298919 | GAA | c.2189+112G>A (n.2189+112G>A) c.*327+112G>A (n.*327+112G>A) c.608+112G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113478G>T | CA2640298921 | GAA | c.2189+112G>T (n.2189+112G>T) c.*327+112G>T (n.*327+112G>T) c.608+112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113479C>A | CA2277815607 | GAA | c.2189+113C>A (n.2189+113C>A) c.*327+113C>A (n.*327+113C>A) c.608+113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113479C= | CA2277815606 | GAA | c.2189+113C= (n.2189+113C=) c.*327+113C= (n.*327+113C=) c.608+113C= | |
17 | g.80113479C>T | CA2640298934 | GAA | c.2189+113C>T (n.2189+113C>T) c.*327+113C>T (n.*327+113C>T) c.608+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113480C>A | CA775519386 | GAA | c.2189+114C>A (n.2189+114C>A) c.*327+114C>A (n.*327+114C>A) c.608+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113480C= | CA2277815608 | GAA | c.2189+114C= (n.2189+114C=) c.*327+114C= (n.*327+114C=) c.608+114C= | |
17 | g.80113480C>G | CA2640298935 | GAA | c.2189+114C>G (n.2189+114C>G) c.*327+114C>G (n.*327+114C>G) c.608+114C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113480C>T | CA294897636 | GAA | c.2189+114C>T (n.2189+114C>T) c.*327+114C>T (n.*327+114C>T) c.608+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113481G>A | CA294897640 | GAA | c.2189+115G>A (n.2189+115G>A) c.*327+115G>A (n.*327+115G>A) c.608+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113481G= | CA2277815609 | GAA | c.2189+115G= (n.2189+115G=) c.*327+115G= (n.*327+115G=) c.608+115G= | |
17 | g.80113481G>T | CA2640298938 | GAA | c.2189+115G>T (n.2189+115G>T) c.*327+115G>T (n.*327+115G>T) c.608+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113482C>A | CA2640298943 | GAA | c.2189+116C>A (n.2189+116C>A) c.*327+116C>A (n.*327+116C>A) c.608+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113482C= | CA2277815610 | GAA | c.2189+116C= (n.2189+116C=) c.*327+116C= (n.*327+116C=) c.608+116C= | |
17 | g.80113482C>T | CA628018679 | GAA | c.2189+116C>T (n.2189+116C>T) c.*327+116C>T (n.*327+116C>T) c.608+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113483T>G | CA2640298947 | GAA | c.2189+117T>G (n.2189+117T>G) c.*327+117T>G (n.*327+117T>G) c.608+117T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113484G>A | CA986708912 | GAA | c.2189+118G>A (n.2189+118G>A) c.*327+118G>A (n.*327+118G>A) c.608+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113484G= | CA2277815611 | GAA | c.2189+118G= (n.2189+118G=) c.*327+118G= (n.*327+118G=) c.608+118G= | |
17 | g.80113484G>T | CA2640298954 | GAA | c.2189+118G>T (n.2189+118G>T) c.*327+118G>T (n.*327+118G>T) c.608+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113487T>A | CA2640298959 | GAA | c.2189+121T>A (n.2189+121T>A) c.*327+121T>A (n.*327+121T>A) c.608+121T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113487T>C | CA986708917 | GAA | c.2189+121T>C (n.2189+121T>C) c.*327+121T>C (n.*327+121T>C) c.608+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113487T>G | CA2277815613 | GAA | c.2189+121T>G (n.2189+121T>G) c.*327+121T>G (n.*327+121T>G) c.608+121T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113487T= | CA2277815612 | GAA | c.2189+121T= (n.2189+121T=) c.*327+121T= (n.*327+121T=) c.608+121T= | |
17 | g.80113488G>A | CA2640298965 | GAA | c.2189+122G>A (n.2189+122G>A) c.*327+122G>A (n.*327+122G>A) c.608+122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113490G>A | CA986708920 | GAA | c.2189+124G>A (n.2189+124G>A) c.*327+124G>A (n.*327+124G>A) c.608+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113490G>C | CA294897654 | GAA | c.2189+124G>C (n.2189+124G>C) c.*327+124G>C (n.*327+124G>C) c.608+124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113490G= | CA2277815614 | GAA | c.2189+124G= (n.2189+124G=) c.*327+124G= (n.*327+124G=) c.608+124G= | |
17 | g.80113490G>T | CA2640298969 | GAA | c.2189+124G>T (n.2189+124G>T) c.*327+124G>T (n.*327+124G>T) c.608+124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113491A>G | CA2640298972 | GAA | c.2189+125A>G (n.2189+125A>G) c.*327+125A>G (n.*327+125A>G) c.608+125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113492C>A | CA2640298985 | GAA | c.2189+126C>A (n.2189+126C>A) c.*327+126C>A (n.*327+126C>A) c.608+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113492C>T | CA2640298987 | GAA | c.2189+126C>T (n.2189+126C>T) c.*327+126C>T (n.*327+126C>T) c.608+126C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113493A= | CA2277815615 | GAA | c.2189+127A= (n.2189+127A=) c.*327+127A= (n.*327+127A=) c.608+127A= | |
17 | g.80113493A>G | CA986708921 | GAA | c.2189+127A>G (n.2189+127A>G) c.*327+127A>G (n.*327+127A>G) c.608+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113494A>C | CA2640298991 | GAA | c.2189+128A>C (n.2189+128A>C) c.*327+128A>C (n.*327+128A>C) c.608+128A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113494A>G | CA2640298995 | GAA | c.2189+128A>G (n.2189+128A>G) c.*327+128A>G (n.*327+128A>G) c.608+128A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113495C>A | CA2640299000 | GAA | c.2189+129C>A (n.2189+129C>A) c.*327+129C>A (n.*327+129C>A) c.608+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113495C= | CA2277815616 | GAA | c.2189+129C= (n.2189+129C=) c.*327+129C= (n.*327+129C=) c.608+129C= | |
17 | g.80113495C>G | CA294897663 | GAA | c.2189+129C>G (n.2189+129C>G) c.*327+129C>G (n.*327+129C>G) c.608+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113495C>T | CA294897664 | GAA | c.2189+129C>T (n.2189+129C>T) c.*327+129C>T (n.*327+129C>T) c.608+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113496_80113497insGCA | CA2640298999 | GAA | c.2189+130_2189+131insGCA (n.2189+130_2189+131insGCA) c.*327+130_*327+131insGCA (n.*327+130_*327+131insGCA) c.608+130_608+131insGCA | gnomAD v4 |
17 | g.80113496A>G | CA2640299005 | GAA | c.2189+130A>G (n.2189+130A>G) c.*327+130A>G (n.*327+130A>G) c.608+130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113497T>C | CA2810586146 | GAA | c.2189+131T>C (n.2189+131T>C) c.*327+131T>C (n.*327+131T>C) c.608+131T>C | |
17 | g.80113499T>A | CA2640299006 | GAA | c.2189+133T>A (n.2189+133T>A) c.*327+133T>A (n.*327+133T>A) c.608+133T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113502del | CA2640299007 | GAA | c.2189+136del (n.2189+136del) c.*327+136del (n.*327+136del) c.608+136del | gnomAD v4 |
17 | g.80113501G>T | CA2640299010 | GAA | c.2189+135G>T (n.2189+135G>T) c.*327+135G>T (n.*327+135G>T) c.608+135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113502G>T | CA2640299030 | GAA | c.2189+136G>T (n.2189+136G>T) c.*327+136G>T (n.*327+136G>T) c.608+136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113503C>A | CA2640299033 | GAA | c.2189+137C>A (n.2189+137C>A) c.*327+137C>A (n.*327+137C>A) c.608+137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113503C>T | CA2640299038 | GAA | c.2189+137C>T (n.2189+137C>T) c.*327+137C>T (n.*327+137C>T) c.608+137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113504C>A | CA2640299040 | GAA | c.2189+138C>A (n.2189+138C>A) c.*327+138C>A (n.*327+138C>A) c.608+138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113504C>T | CA2640299041 | GAA | c.2189+138C>T (n.2189+138C>T) c.*327+138C>T (n.*327+138C>T) c.608+138C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113505T>C | CA2640299044 | GAA | c.2189+139T>C (n.2189+139T>C) c.*327+139T>C (n.*327+139T>C) c.608+139T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113507G>A | CA2640299059 | GAA | c.2189+141G>A (n.2189+141G>A) c.*327+141G>A (n.*327+141G>A) c.608+141G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113507G>T | CA2640299060 | GAA | c.2189+141G>T (n.2189+141G>T) c.*327+141G>T (n.*327+141G>T) c.608+141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113508C>A | CA2640299069 | GAA | c.2189+142C>A (n.2189+142C>A) c.*327+142C>A (n.*327+142C>A) c.608+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113508C= | CA2277815618 | GAA | c.2189+142C= (n.2189+142C=) c.*327+142C= (n.*327+142C=) c.608+142C= | |
17 | g.80113508C>G | CA2277815617 | GAA | c.2189+142C>G (n.2189+142C>G) c.*327+142C>G (n.*327+142C>G) c.608+142C>G | dbSNP |
17 | g.80113508C>T | CA2640299071 | GAA | c.2189+142C>T (n.2189+142C>T) c.*327+142C>T (n.*327+142C>T) c.608+142C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113509T>C | CA2640299075 | GAA | c.2189+143T>C (n.2189+143T>C) c.*327+143T>C (n.*327+143T>C) c.608+143T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113510T>A | CA2640299077 | GAA | c.2189+144T>A (n.2189+144T>A) c.*327+144T>A (n.*327+144T>A) c.608+144T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113511A>G | CA2640299080 | GAA | c.2189+145A>G (n.2189+145A>G) c.*327+145A>G (n.*327+145A>G) c.608+145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113512A>G | CA2640299081 | GAA | c.2189+146A>G (n.2189+146A>G) c.*327+146A>G (n.*327+146A>G) c.608+146A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113513G>C | CA2640299083 | GAA | c.2189+147G>C (n.2189+147G>C) c.*327+147G>C (n.*327+147G>C) c.608+147G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113513G>T | CA2640299084 | GAA | c.2189+147G>T (n.2189+147G>T) c.*327+147G>T (n.*327+147G>T) c.608+147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113517dup | CA2640299082 | GAA | c.2189+151dup (n.2189+151dup) c.*327+151dup (n.*327+151dup) c.608+151dup | gnomAD v4 |
17 | g.80113514G>A | CA2640299085 | GAA | c.2189+148G>A (n.2189+148G>A) c.*327+148G>A (n.*327+148G>A) c.608+148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113514G>C | CA2277815620 | GAA | c.2189+148G>C (n.2189+148G>C) c.*327+148G>C (n.*327+148G>C) c.608+148G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113514G= | CA2277815619 | GAA | c.2189+148G= (n.2189+148G=) c.*327+148G= (n.*327+148G=) c.608+148G= | |
17 | g.80113514G>T | CA2640299086 | GAA | c.2189+148G>T (n.2189+148G>T) c.*327+148G>T (n.*327+148G>T) c.608+148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113515G>C | CA2277815622 | GAA | c.2189+149G>C (n.2189+149G>C) c.*327+149G>C (n.*327+149G>C) c.608+149G>C | dbSNP |
17 | g.80113515G= | CA2277815621 | GAA | c.2189+149G= (n.2189+149G=) c.*327+149G= (n.*327+149G=) c.608+149G= | |
17 | g.80113515G>T | CA2640299087 | GAA | c.2189+149G>T (n.2189+149G>T) c.*327+149G>T (n.*327+149G>T) c.608+149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113516G>A | CA2277815624 | GAA | c.2189+150G>A (n.2189+150G>A) c.*327+150G>A (n.*327+150G>A) c.608+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113516G= | CA2277815623 | GAA | c.2189+150G= (n.2189+150G=) c.*327+150G= (n.*327+150G=) c.608+150G= | |
17 | g.80113516G>T | CA2640299090 | GAA | c.2189+150G>T (n.2189+150G>T) c.*327+150G>T (n.*327+150G>T) c.608+150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113517G>A | CA2640299092 | GAA | c.2189+151G>A (n.2189+151G>A) c.*327+151G>A (n.*327+151G>A) c.608+151G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113517G>T | CA2640299093 | GAA | c.2189+151G>T (n.2189+151G>T) c.*327+151G>T (n.*327+151G>T) c.608+151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113518A>G | CA2640299095 | GAA | c.2189+152A>G (n.2189+152A>G) c.*327+152A>G (n.*327+152A>G) c.608+152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113519del | CA2640299094 | GAA | c.2189+153del (n.2189+153del) c.*327+153del (n.*327+153del) c.608+153del | gnomAD v4 |
17 | g.80113519A= | CA2277815625 | GAA | c.2189+153A= (n.2189+153A=) c.*327+153A= (n.*327+153A=) c.608+153A= | |
17 | g.80113519A>C | CA2277815626 | GAA | c.2189+153A>C (n.2189+153A>C) c.*327+153A>C (n.*327+153A>C) c.608+153A>C | dbSNP |
17 | g.80113520G>A | CA294897668 | GAA | c.2189+154G>A (n.2189+154G>A) c.*327+154G>A (n.*327+154G>A) c.608+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113520G= | CA2277815627 | GAA | c.2189+154G= (n.2189+154G=) c.*327+154G= (n.*327+154G=) c.608+154G= | |
17 | g.80113520G>T | CA986708927 | GAA | c.2189+154G>T (n.2189+154G>T) c.*327+154G>T (n.*327+154G>T) c.608+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113522G>A | CA775519396 | GAA | c.2189+156G>A (n.2189+156G>A) c.*327+156G>A (n.*327+156G>A) c.608+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113522G= | CA2277815628 | GAA | c.2189+156G= (n.2189+156G=) c.*327+156G= (n.*327+156G=) c.608+156G= | |
17 | g.80113524A= | CA2277815629 | GAA | c.2189+158A= (n.2189+158A=) c.*327+158A= (n.*327+158A=) c.608+158A= | |
17 | g.80113524A>C | CA2810586149 | GAA | c.2189+158A>C (n.2189+158A>C) c.*327+158A>C (n.*327+158A>C) c.608+158A>C | |
17 | g.80113524A>G | CA294897671 | GAA | c.2189+158A>G (n.2189+158A>G) c.*327+158A>G (n.*327+158A>G) c.608+158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |