Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113416delCA2640298587GAAc.2189+50del (n.2189+50del)
c.*327+50del (n.*327+50del)
c.608+50del
gnomAD v4
17g.80113414G>ACA294897592GAAc.2189+48G>A (n.2189+48G>A)
c.*327+48G>A (n.*327+48G>A)
c.608+48G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113414G=CA2277815574GAAc.2189+48G= (n.2189+48G=)
c.*327+48G= (n.*327+48G=)
c.608+48G=
17g.80113414G>TCA2640298592GAAc.2189+48G>T (n.2189+48G>T)
c.*327+48G>T (n.*327+48G>T)
c.608+48G>T
gnomAD v4
17g.80113415G>ACA2640298599GAAc.2189+49G>A (n.2189+49G>A)
c.*327+49G>A (n.*327+49G>A)
c.608+49G>A
gnomAD v4
17g.80113415G>TCA2640298596GAAc.2189+49G>T (n.2189+49G>T)
c.*327+49G>T (n.*327+49G>T)
c.608+49G>T
gnomAD v4
17g.80113416G>ACA2640298605GAAc.2189+50G>A (n.2189+50G>A)
c.*327+50G>A (n.*327+50G>A)
c.608+50G>A
gnomAD v4
17g.80113416G=CA2277815575GAAc.2189+50G= (n.2189+50G=)
c.*327+50G= (n.*327+50G=)
c.608+50G=
17g.80113416G>TCA986708883GAAc.2189+50G>T (n.2189+50G>T)
c.*327+50G>T (n.*327+50G>T)
c.608+50G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113417C>ACA2640298610GAAc.2189+51C>A (n.2189+51C>A)
c.*327+51C>A (n.*327+51C>A)
c.608+51C>A
gnomAD v4
17g.80113417C=CA2277815576GAAc.2189+51C= (n.2189+51C=)
c.*327+51C= (n.*327+51C=)
c.608+51C=
17g.80113417C>TCA8815645GAAc.2189+51C>T (n.2189+51C>T)
c.*327+51C>T (n.*327+51C>T)
c.608+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113418A>GCA2640298618GAAc.2189+52A>G (n.2189+52A>G)
c.*327+52A>G (n.*327+52A>G)
c.608+52A>G
gnomAD v4
17g.80113418A>TCA2640298621GAAc.2189+52A>T (n.2189+52A>T)
c.*327+52A>T (n.*327+52A>T)
c.608+52A>T
gnomAD v4
17g.80113419C>ACA2640298623GAAc.2189+53C>A (n.2189+53C>A)
c.*327+53C>A (n.*327+53C>A)
c.608+53C>A
gnomAD v4
17g.80113419C=CA2277815577GAAc.2189+53C= (n.2189+53C=)
c.*327+53C= (n.*327+53C=)
c.608+53C=
17g.80113419C>GCA2277815578GAAc.2189+53C>G (n.2189+53C>G)
c.*327+53C>G (n.*327+53C>G)
c.608+53C>G
dbSNP
17g.80113419C>TCA628018675GAAc.2189+53C>T (n.2189+53C>T)
c.*327+53C>T (n.*327+53C>T)
c.608+53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113420G>ACA294897608GAAc.2189+54G>A (n.2189+54G>A)
c.*327+54G>A (n.*327+54G>A)
c.608+54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113420G=CA2277815579GAAc.2189+54G= (n.2189+54G=)
c.*327+54G= (n.*327+54G=)
c.608+54G=
17g.80113420G>TCA2640298626GAAc.2189+54G>T (n.2189+54G>T)
c.*327+54G>T (n.*327+54G>T)
c.608+54G>T
gnomAD v4
17g.80113421T>ACA2640298629GAAc.2189+55T>A (n.2189+55T>A)
c.*327+55T>A (n.*327+55T>A)
c.608+55T>A
gnomAD v4
17g.80113421T>CCA2640298631GAAc.2189+55T>C (n.2189+55T>C)
c.*327+55T>C (n.*327+55T>C)
c.608+55T>C
gnomAD v4
17g.80113422A>GCA2640298632GAAc.2189+56A>G (n.2189+56A>G)
c.*327+56A>G (n.*327+56A>G)
c.608+56A>G
gnomAD v4
17g.80113424C>ACA2576414218GAAc.2189+58C>A (n.2189+58C>A)
c.*327+58C>A (n.*327+58C>A)
c.608+58C>A
gnomAD v4
17g.80113424C=CA2277815580GAAc.2189+58C= (n.2189+58C=)
c.*327+58C= (n.*327+58C=)
c.608+58C=
17g.80113424C>GCA2640298636GAAc.2189+58C>G (n.2189+58C>G)
c.*327+58C>G (n.*327+58C>G)
c.608+58C>G
gnomAD v4
17g.80113424C>TCA775519365GAAc.2189+58C>T (n.2189+58C>T)
c.*327+58C>T (n.*327+58C>T)
c.608+58C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80113425T>CCA2640298639GAAc.2189+59T>C (n.2189+59T>C)
c.*327+59T>C (n.*327+59T>C)
c.608+59T>C
gnomAD v4
17g.80113426C>ACA2640298643GAAc.2189+60C>A (n.2189+60C>A)
c.*327+60C>A (n.*327+60C>A)
c.608+60C>A
gnomAD v4
17g.80113426C>GCA2640298644GAAc.2189+60C>G (n.2189+60C>G)
c.*327+60C>G (n.*327+60C>G)
c.608+60C>G
gnomAD v4
17g.80113428delCA2640298642GAAc.2189+62del (n.2189+62del)
c.*327+62del (n.*327+62del)
c.608+62del
gnomAD v4
17g.80113427C>ACA2576414219GAAc.2189+61C>A (n.2189+61C>A)
c.*327+61C>A (n.*327+61C>A)
c.608+61C>A
gnomAD v4
17g.80113427C>TCA2640298647GAAc.2189+61C>T (n.2189+61C>T)
c.*327+61C>T (n.*327+61C>T)
c.608+61C>T
gnomAD v4
17g.80113428C>ACA2640298652GAAc.2189+62C>A (n.2189+62C>A)
c.*327+62C>A (n.*327+62C>A)
c.608+62C>A
gnomAD v4
17g.80113428C=CA2277815581GAAc.2189+62C= (n.2189+62C=)
c.*327+62C= (n.*327+62C=)
c.608+62C=
17g.80113428C>TCA294897610GAAc.2189+62C>T (n.2189+62C>T)
c.*327+62C>T (n.*327+62C>T)
c.608+62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113429A>GCA2640298654GAAc.2189+63A>G (n.2189+63A>G)
c.*327+63A>G (n.*327+63A>G)
c.608+63A>G
gnomAD v4
17g.80113430G>TCA2640298657GAAc.2189+64G>T (n.2189+64G>T)
c.*327+64G>T (n.*327+64G>T)
c.608+64G>T
gnomAD v4
17g.80113431G>ACA2576414220GAAc.2189+65G>A (n.2189+65G>A)
c.*327+65G>A (n.*327+65G>A)
c.608+65G>A
gnomAD v4
17g.80113431G>TCA2640298659GAAc.2189+65G>T (n.2189+65G>T)
c.*327+65G>T (n.*327+65G>T)
c.608+65G>T
gnomAD v4
17g.80113432delCA2640298661GAAc.2189+66del (n.2189+66del)
c.*327+66del (n.*327+66del)
c.608+66del
gnomAD v4
17g.80113432C>ACA2576414221GAAc.2189+66C>A (n.2189+66C>A)
c.*327+66C>A (n.*327+66C>A)
c.608+66C>A
gnomAD v4
17g.80113432C=CA2277815582GAAc.2189+66C= (n.2189+66C=)
c.*327+66C= (n.*327+66C=)
c.608+66C=
17g.80113432C>TCA2277815583GAAc.2189+66C>T (n.2189+66C>T)
c.*327+66C>T (n.*327+66C>T)
c.608+66C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80113434G>ACA2640298666GAAc.2189+68G>A (n.2189+68G>A)
c.*327+68G>A (n.*327+68G>A)
c.608+68G>A
gnomAD v4
17g.80113434G>CCA2640298694GAAc.2189+68G>C (n.2189+68G>C)
c.*327+68G>C (n.*327+68G>C)
c.608+68G>C
gnomAD v4
17g.80113434G>TCA2640298671GAAc.2189+68G>T (n.2189+68G>T)
c.*327+68G>T (n.*327+68G>T)
c.608+68G>T
gnomAD v4
17g.80113435C>ACA2640298699GAAc.2189+69C>A (n.2189+69C>A)
c.*327+69C>A (n.*327+69C>A)
c.608+69C>A
gnomAD v4
17g.80113435C=CA2277815584GAAc.2189+69C= (n.2189+69C=)
c.*327+69C= (n.*327+69C=)
c.608+69C=
17g.80113435C>GCA2576414222GAAc.2189+69C>G (n.2189+69C>G)
c.*327+69C>G (n.*327+69C>G)
c.608+69C>G
17g.80113435C>TCA2277815585GAAc.2189+69C>T (n.2189+69C>T)
c.*327+69C>T (n.*327+69C>T)
c.608+69C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80113436C>ACA2640298704GAAc.2189+70C>A (n.2189+70C>A)
c.*327+70C>A (n.*327+70C>A)
c.608+70C>A
gnomAD v4
17g.80113436C=CA2277815586GAAc.2189+70C= (n.2189+70C=)
c.*327+70C= (n.*327+70C=)
c.608+70C=
17g.80113436C>GCA2640298706GAAc.2189+70C>G (n.2189+70C>G)
c.*327+70C>G (n.*327+70C>G)
c.608+70C>G
gnomAD v4
17g.80113436C>TCA2277815587GAAc.2189+70C>T (n.2189+70C>T)
c.*327+70C>T (n.*327+70C>T)
c.608+70C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80113437C>ACA2640298707GAAc.2189+71C>A (n.2189+71C>A)
c.*327+71C>A (n.*327+71C>A)
c.608+71C>A
gnomAD v4
17g.80113437C>TCA2640298708GAAc.2189+71C>T (n.2189+71C>T)
c.*327+71C>T (n.*327+71C>T)
c.608+71C>T
gnomAD v4
17g.80113438T>CCA2640298709GAAc.2189+72T>C (n.2189+72T>C)
c.*327+72T>C (n.*327+72T>C)
c.608+72T>C
gnomAD v4
17g.80113439G>ACA2640298710GAAc.2189+73G>A (n.2189+73G>A)
c.*327+73G>A (n.*327+73G>A)
c.608+73G>A
gnomAD v4
17g.80113439G>TCA2640298712GAAc.2189+73G>T (n.2189+73G>T)
c.*327+73G>T (n.*327+73G>T)
c.608+73G>T
gnomAD v4
17g.80113440T>ACA2640298722GAAc.2189+74T>A (n.2189+74T>A)
c.*327+74T>A (n.*327+74T>A)
c.608+74T>A
gnomAD v4
17g.80113440T>CCA294897611GAAc.2189+74T>C (n.2189+74T>C)
c.*327+74T>C (n.*327+74T>C)
c.608+74T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113440T=CA2277815588GAAc.2189+74T= (n.2189+74T=)
c.*327+74T= (n.*327+74T=)
c.608+74T=
17g.80113441C>ACA2576414223GAAc.2189+75C>A (n.2189+75C>A)
c.*327+75C>A (n.*327+75C>A)
c.608+75C>A
gnomAD v4
17g.80113441C=CA2277815589GAAc.2189+75C= (n.2189+75C=)
c.*327+75C= (n.*327+75C=)
c.608+75C=
17g.80113441C>GCA775519368GAAc.2189+75C>G (n.2189+75C>G)
c.*327+75C>G (n.*327+75C>G)
c.608+75C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80113441C>TCA2640298732GAAc.2189+75C>T (n.2189+75C>T)
c.*327+75C>T (n.*327+75C>T)
c.608+75C>T
gnomAD v4
17g.80113442C>ACA2640298735GAAc.2189+76C>A (n.2189+76C>A)
c.*327+76C>A (n.*327+76C>A)
c.608+76C>A
gnomAD v4
17g.80113442C=CA2277815590GAAc.2189+76C= (n.2189+76C=)
c.*327+76C= (n.*327+76C=)
c.608+76C=
17g.80113442C>GCA2640298736GAAc.2189+76C>G (n.2189+76C>G)
c.*327+76C>G (n.*327+76C>G)
c.608+76C>G
gnomAD v4
17g.80113442C>TCA628018676GAAc.2189+76C>T (n.2189+76C>T)
c.*327+76C>T (n.*327+76C>T)
c.608+76C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113443T>ACA2640298744GAAc.2189+77T>A (n.2189+77T>A)
c.*327+77T>A (n.*327+77T>A)
c.608+77T>A
gnomAD v4
17g.80113443T>CCA2640298745GAAc.2189+77T>C (n.2189+77T>C)
c.*327+77T>C (n.*327+77T>C)
c.608+77T>C
gnomAD v4
17g.80113443_80113444delCA2640298740GAAc.2189+77_2189+78del (n.2189+77_2189+78del)
c.*327+77_*327+78del (n.*327+77_*327+78del)
c.608+77_608+78del
gnomAD v4
17g.80113444_80113457delCA2576414224GAAc.2189+78_2189+91del (n.2189+78_2189+91del)
c.*327+78_*327+91del (n.*327+78_*327+91del)
c.608+78_608+91del
gnomAD v4
17g.80113444G>ACA2576414225GAAc.2189+78G>A (n.2189+78G>A)
c.*327+78G>A (n.*327+78G>A)
c.608+78G>A
gnomAD v4
17g.80113444G>CCA2810586131GAAc.2189+78G>C (n.2189+78G>C)
c.*327+78G>C (n.*327+78G>C)
c.608+78G>C
17g.80113444G>TCA2640298783GAAc.2189+78G>T (n.2189+78G>T)
c.*327+78G>T (n.*327+78G>T)
c.608+78G>T
gnomAD v4
17g.80113445C>ACA2640298786GAAc.2189+79C>A (n.2189+79C>A)
c.*327+79C>A (n.*327+79C>A)
c.608+79C>A
gnomAD v4
17g.80113445C>TCA2640298788GAAc.2189+79C>T (n.2189+79C>T)
c.*327+79C>T (n.*327+79C>T)
c.608+79C>T
gnomAD v4
17g.80113446T>CCA294897613GAAc.2189+80T>C (n.2189+80T>C)
c.*327+80T>C (n.*327+80T>C)
c.608+80T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113446T=CA2277815591GAAc.2189+80T= (n.2189+80T=)
c.*327+80T= (n.*327+80T=)
c.608+80T=
17g.80113448_80113449dupCA2640298793GAAc.2189+82_2189+83dup (n.2189+82_2189+83dup)
c.*327+82_*327+83dup (n.*327+82_*327+83dup)
c.608+82_608+83dup
gnomAD v4
17g.80113447G>ACA2640298795GAAc.2189+81G>A (n.2189+81G>A)
c.*327+81G>A (n.*327+81G>A)
c.608+81G>A
gnomAD v4
17g.80113447G=CA2277815592GAAc.2189+81G= (n.2189+81G=)
c.*327+81G= (n.*327+81G=)
c.608+81G=
17g.80113447G>TCA775519377GAAc.2189+81G>T (n.2189+81G>T)
c.*327+81G>T (n.*327+81G>T)
c.608+81G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80113449G>TCA2640298799GAAc.2189+83G>T (n.2189+83G>T)
c.*327+83G>T (n.*327+83G>T)
c.608+83G>T
gnomAD v4
17g.80113451delCA2576414226GAAc.2189+85del (n.2189+85del)
c.*327+85del (n.*327+85del)
c.608+85del
17g.80113450G>ACA2810586132GAAc.2189+84G>A (n.2189+84G>A)
c.*327+84G>A (n.*327+84G>A)
c.608+84G>A
17g.80113450G>TCA2640298802GAAc.2189+84G>T (n.2189+84G>T)
c.*327+84G>T (n.*327+84G>T)
c.608+84G>T
gnomAD v4
17g.80113451G>ACA2576414227GAAc.2189+85G>A (n.2189+85G>A)
c.*327+85G>A (n.*327+85G>A)
c.608+85G>A
gnomAD v4
17g.80113451G>TCA2576414228GAAc.2189+85G>T (n.2189+85G>T)
c.*327+85G>T (n.*327+85G>T)
c.608+85G>T
gnomAD v4
17g.80113452C>ACA2576414229GAAc.2189+86C>A (n.2189+86C>A)
c.*327+86C>A (n.*327+86C>A)
c.608+86C>A
gnomAD v4
17g.80113452C>TCA2640298808GAAc.2189+86C>T (n.2189+86C>T)
c.*327+86C>T (n.*327+86C>T)
c.608+86C>T
gnomAD v4
17g.80113453T>CCA2640298812GAAc.2189+87T>C (n.2189+87T>C)
c.*327+87T>C (n.*327+87T>C)
c.608+87T>C
gnomAD v4
17g.80113453T>GCA294897619GAAc.2189+87T>G (n.2189+87T>G)
c.*327+87T>G (n.*327+87T>G)
c.608+87T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113453T=CA2277815593GAAc.2189+87T= (n.2189+87T=)
c.*327+87T= (n.*327+87T=)
c.608+87T=
17g.80113454G>ACA628018677GAAc.2189+88G>A (n.2189+88G>A)
c.*327+88G>A (n.*327+88G>A)
c.608+88G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113454G=CA2277815594GAAc.2189+88G= (n.2189+88G=)
c.*327+88G= (n.*327+88G=)
c.608+88G=
17g.80113454G>TCA2640298817GAAc.2189+88G>T (n.2189+88G>T)
c.*327+88G>T (n.*327+88G>T)
c.608+88G>T
gnomAD v4
17g.80113455T>CCA2640298824GAAc.2189+89T>C (n.2189+89T>C)
c.*327+89T>C (n.*327+89T>C)
c.608+89T>C
gnomAD v4
17g.80113455T>GCA2640298825GAAc.2189+89T>G (n.2189+89T>G)
c.*327+89T>G (n.*327+89T>G)
c.608+89T>G
gnomAD v4
17g.80113456G>ACA986708891GAAc.2189+90G>A (n.2189+90G>A)
c.*327+90G>A (n.*327+90G>A)
c.608+90G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113456G=CA2277815595GAAc.2189+90G= (n.2189+90G=)
c.*327+90G= (n.*327+90G=)
c.608+90G=
17g.80113456G>TCA2640298827GAAc.2189+90G>T (n.2189+90G>T)
c.*327+90G>T (n.*327+90G>T)
c.608+90G>T
gnomAD v4
17g.80113457T>ACA2733960541GAAc.2189+91T>A (n.2189+91T>A)
c.*327+91T>A (n.*327+91T>A)
c.608+91T>A
dbSNP
17g.80113457T>CCA775519379GAAc.2189+91T>C (n.2189+91T>C)
c.*327+91T>C (n.*327+91T>C)
c.608+91T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113457T>GCA2640298831GAAc.2189+91T>G (n.2189+91T>G)
c.*327+91T>G (n.*327+91T>G)
c.608+91T>G
gnomAD v4
17g.80113457T=CA2277815596GAAc.2189+91T= (n.2189+91T=)
c.*327+91T= (n.*327+91T=)
c.608+91T=
17g.80113458T>CCA2640298833GAAc.2189+92T>C (n.2189+92T>C)
c.*327+92T>C (n.*327+92T>C)
c.608+92T>C
gnomAD v4
17g.80113459C>ACA2640298837GAAc.2189+93C>A (n.2189+93C>A)
c.*327+93C>A (n.*327+93C>A)
c.608+93C>A
gnomAD v4
17g.80113459C=CA2277815597GAAc.2189+93C= (n.2189+93C=)
c.*327+93C= (n.*327+93C=)
c.608+93C=
17g.80113459C>GCA2277815598GAAc.2189+93C>G (n.2189+93C>G)
c.*327+93C>G (n.*327+93C>G)
c.608+93C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80113462delCA2576414230GAAc.2189+96del (n.2189+96del)
c.*327+96del (n.*327+96del)
c.608+96del
gnomAD v4
17g.80113461_80113462delCA2640298835GAAc.2189+95_2189+96del (n.2189+95_2189+96del)
c.*327+95_*327+96del (n.*327+95_*327+96del)
c.608+95_608+96del
gnomAD v4
17g.80113461C>ACA2810586136GAAc.2189+95C>A (n.2189+95C>A)
c.*327+95C>A (n.*327+95C>A)
c.608+95C>A
17g.80113461C=CA2277815599GAAc.2189+95C= (n.2189+95C=)
c.*327+95C= (n.*327+95C=)
c.608+95C=
17g.80113461C>TCA15909058GAAc.2189+95C>T (n.2189+95C>T)
c.*327+95C>T (n.*327+95C>T)
c.608+95C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113462C>ACA2640298846GAAc.2189+96C>A (n.2189+96C>A)
c.*327+96C>A (n.*327+96C>A)
c.608+96C>A
gnomAD v4
17g.80113462C>TCA2640298847GAAc.2189+96C>T (n.2189+96C>T)
c.*327+96C>T (n.*327+96C>T)
c.608+96C>T
gnomAD v4
17g.80113463A=CA2277815600GAAc.2189+97A= (n.2189+97A=)
c.*327+97A= (n.*327+97A=)
c.608+97A=
17g.80113463A>CCA2733950406GAAc.2189+97A>C (n.2189+97A>C)
c.*327+97A>C (n.*327+97A>C)
c.608+97A>C
dbSNP
17g.80113463A>GCA628018678GAAc.2189+97A>G (n.2189+97A>G)
c.*327+97A>G (n.*327+97A>G)
c.608+97A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113464G>ACA294897635GAAc.2189+98G>A (n.2189+98G>A)
c.*327+98G>A (n.*327+98G>A)
c.608+98G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113464G>CCA775519383GAAc.2189+98G>C (n.2189+98G>C)
c.*327+98G>C (n.*327+98G>C)
c.608+98G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113464G=CA2277815601GAAc.2189+98G= (n.2189+98G=)
c.*327+98G= (n.*327+98G=)
c.608+98G=
17g.80113464G>TCA2640298852GAAc.2189+98G>T (n.2189+98G>T)
c.*327+98G>T (n.*327+98G>T)
c.608+98G>T
gnomAD v4
17g.80113465G>TCA2640298858GAAc.2189+99G>T (n.2189+99G>T)
c.*327+99G>T (n.*327+99G>T)
c.608+99G>T
gnomAD v4
17g.80113467C>ACA2640298863GAAc.2189+101C>A (n.2189+101C>A)
c.*327+101C>A (n.*327+101C>A)
c.608+101C>A
gnomAD v4
17g.80113467C>TCA2640298864GAAc.2189+101C>T (n.2189+101C>T)
c.*327+101C>T (n.*327+101C>T)
c.608+101C>T
gnomAD v4
17g.80113469delCA2576414231GAAc.2189+103del (n.2189+103del)
c.*327+103del (n.*327+103del)
c.608+103del
gnomAD v4
17g.80113468C>ACA2640298866GAAc.2189+102C>A (n.2189+102C>A)
c.*327+102C>A (n.*327+102C>A)
c.608+102C>A
gnomAD v4
17g.80113468C=CA2277815602GAAc.2189+102C= (n.2189+102C=)
c.*327+102C= (n.*327+102C=)
c.608+102C=
17g.80113468C>GCA2277815603GAAc.2189+102C>G (n.2189+102C>G)
c.*327+102C>G (n.*327+102C>G)
c.608+102C>G
dbSNP
17g.80113468C>TCA2640298870GAAc.2189+102C>T (n.2189+102C>T)
c.*327+102C>T (n.*327+102C>T)
c.608+102C>T
gnomAD v4
17g.80113469C>TCA2640298872GAAc.2189+103C>T (n.2189+103C>T)
c.*327+103C>T (n.*327+103C>T)
c.608+103C>T
gnomAD v4
17g.80113470A=CA2277815604GAAc.2189+104A= (n.2189+104A=)
c.*327+104A= (n.*327+104A=)
c.608+104A=
17g.80113470A>GCA775519384GAAc.2189+104A>G (n.2189+104A>G)
c.*327+104A>G (n.*327+104A>G)
c.608+104A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113471G>TCA2640298879GAAc.2189+105G>T (n.2189+105G>T)
c.*327+105G>T (n.*327+105G>T)
c.608+105G>T
gnomAD v4
17g.80113472C>ACA2640298884GAAc.2189+106C>A (n.2189+106C>A)
c.*327+106C>A (n.*327+106C>A)
c.608+106C>A
gnomAD v4
17g.80113472C>GCA2640298889GAAc.2189+106C>G (n.2189+106C>G)
c.*327+106C>G (n.*327+106C>G)
c.608+106C>G
gnomAD v4
17g.80113472C>TCA2640298891GAAc.2189+106C>T (n.2189+106C>T)
c.*327+106C>T (n.*327+106C>T)
c.608+106C>T
gnomAD v4
17g.80113473A>GCA2640298897GAAc.2189+107A>G (n.2189+107A>G)
c.*327+107A>G (n.*327+107A>G)
c.608+107A>G
gnomAD v4
17g.80113474G>ACA986708899GAAc.2189+108G>A (n.2189+108G>A)
c.*327+108G>A (n.*327+108G>A)
c.608+108G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113474G=CA2277815605GAAc.2189+108G= (n.2189+108G=)
c.*327+108G= (n.*327+108G=)
c.608+108G=
17g.80113474G>TCA2640298902GAAc.2189+108G>T (n.2189+108G>T)
c.*327+108G>T (n.*327+108G>T)
c.608+108G>T
gnomAD v4
17g.80113475G>ACA2640298905GAAc.2189+109G>A (n.2189+109G>A)
c.*327+109G>A (n.*327+109G>A)
c.608+109G>A
gnomAD v4
17g.80113475G>TCA2640298907GAAc.2189+109G>T (n.2189+109G>T)
c.*327+109G>T (n.*327+109G>T)
c.608+109G>T
gnomAD v4
17g.80113476T>CCA2640298915GAAc.2189+110T>C (n.2189+110T>C)
c.*327+110T>C (n.*327+110T>C)
c.608+110T>C
gnomAD v4
17g.80113478G>ACA2640298919GAAc.2189+112G>A (n.2189+112G>A)
c.*327+112G>A (n.*327+112G>A)
c.608+112G>A
gnomAD v4
17g.80113478G>TCA2640298921GAAc.2189+112G>T (n.2189+112G>T)
c.*327+112G>T (n.*327+112G>T)
c.608+112G>T
gnomAD v4
17g.80113479C>ACA2277815607GAAc.2189+113C>A (n.2189+113C>A)
c.*327+113C>A (n.*327+113C>A)
c.608+113C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80113479C=CA2277815606GAAc.2189+113C= (n.2189+113C=)
c.*327+113C= (n.*327+113C=)
c.608+113C=
17g.80113479C>TCA2640298934GAAc.2189+113C>T (n.2189+113C>T)
c.*327+113C>T (n.*327+113C>T)
c.608+113C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.80113480C>ACA775519386GAAc.2189+114C>A (n.2189+114C>A)
c.*327+114C>A (n.*327+114C>A)
c.608+114C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.80113480C=CA2277815608GAAc.2189+114C= (n.2189+114C=)
c.*327+114C= (n.*327+114C=)
c.608+114C=
17g.80113480C>GCA2640298935GAAc.2189+114C>G (n.2189+114C>G)
c.*327+114C>G (n.*327+114C>G)
c.608+114C>G
gnomAD v4
17g.80113480C>TCA294897636GAAc.2189+114C>T (n.2189+114C>T)
c.*327+114C>T (n.*327+114C>T)
c.608+114C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113481G>ACA294897640GAAc.2189+115G>A (n.2189+115G>A)
c.*327+115G>A (n.*327+115G>A)
c.608+115G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113481G=CA2277815609GAAc.2189+115G= (n.2189+115G=)
c.*327+115G= (n.*327+115G=)
c.608+115G=
17g.80113481G>TCA2640298938GAAc.2189+115G>T (n.2189+115G>T)
c.*327+115G>T (n.*327+115G>T)
c.608+115G>T
gnomAD v4
17g.80113482C>ACA2640298943GAAc.2189+116C>A (n.2189+116C>A)
c.*327+116C>A (n.*327+116C>A)
c.608+116C>A
gnomAD v4
17g.80113482C=CA2277815610GAAc.2189+116C= (n.2189+116C=)
c.*327+116C= (n.*327+116C=)
c.608+116C=
17g.80113482C>TCA628018679GAAc.2189+116C>T (n.2189+116C>T)
c.*327+116C>T (n.*327+116C>T)
c.608+116C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113483T>GCA2640298947GAAc.2189+117T>G (n.2189+117T>G)
c.*327+117T>G (n.*327+117T>G)
c.608+117T>G
gnomAD v4
17g.80113484G>ACA986708912GAAc.2189+118G>A (n.2189+118G>A)
c.*327+118G>A (n.*327+118G>A)
c.608+118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113484G=CA2277815611GAAc.2189+118G= (n.2189+118G=)
c.*327+118G= (n.*327+118G=)
c.608+118G=
17g.80113484G>TCA2640298954GAAc.2189+118G>T (n.2189+118G>T)
c.*327+118G>T (n.*327+118G>T)
c.608+118G>T
gnomAD v4
17g.80113487T>ACA2640298959GAAc.2189+121T>A (n.2189+121T>A)
c.*327+121T>A (n.*327+121T>A)
c.608+121T>A
gnomAD v4
17g.80113487T>CCA986708917GAAc.2189+121T>C (n.2189+121T>C)
c.*327+121T>C (n.*327+121T>C)
c.608+121T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113487T>GCA2277815613GAAc.2189+121T>G (n.2189+121T>G)
c.*327+121T>G (n.*327+121T>G)
c.608+121T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80113487T=CA2277815612GAAc.2189+121T= (n.2189+121T=)
c.*327+121T= (n.*327+121T=)
c.608+121T=
17g.80113488G>ACA2640298965GAAc.2189+122G>A (n.2189+122G>A)
c.*327+122G>A (n.*327+122G>A)
c.608+122G>A
gnomAD v4
17g.80113490G>ACA986708920GAAc.2189+124G>A (n.2189+124G>A)
c.*327+124G>A (n.*327+124G>A)
c.608+124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113490G>CCA294897654GAAc.2189+124G>C (n.2189+124G>C)
c.*327+124G>C (n.*327+124G>C)
c.608+124G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113490G=CA2277815614GAAc.2189+124G= (n.2189+124G=)
c.*327+124G= (n.*327+124G=)
c.608+124G=
17g.80113490G>TCA2640298969GAAc.2189+124G>T (n.2189+124G>T)
c.*327+124G>T (n.*327+124G>T)
c.608+124G>T
gnomAD v4
17g.80113491A>GCA2640298972GAAc.2189+125A>G (n.2189+125A>G)
c.*327+125A>G (n.*327+125A>G)
c.608+125A>G
gnomAD v4
17g.80113492C>ACA2640298985GAAc.2189+126C>A (n.2189+126C>A)
c.*327+126C>A (n.*327+126C>A)
c.608+126C>A
gnomAD v4
17g.80113492C>TCA2640298987GAAc.2189+126C>T (n.2189+126C>T)
c.*327+126C>T (n.*327+126C>T)
c.608+126C>T
gnomAD v4
17g.80113493A=CA2277815615GAAc.2189+127A= (n.2189+127A=)
c.*327+127A= (n.*327+127A=)
c.608+127A=
17g.80113493A>GCA986708921GAAc.2189+127A>G (n.2189+127A>G)
c.*327+127A>G (n.*327+127A>G)
c.608+127A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113494A>CCA2640298991GAAc.2189+128A>C (n.2189+128A>C)
c.*327+128A>C (n.*327+128A>C)
c.608+128A>C
gnomAD v4
17g.80113494A>GCA2640298995GAAc.2189+128A>G (n.2189+128A>G)
c.*327+128A>G (n.*327+128A>G)
c.608+128A>G
gnomAD v4
17g.80113495C>ACA2640299000GAAc.2189+129C>A (n.2189+129C>A)
c.*327+129C>A (n.*327+129C>A)
c.608+129C>A
gnomAD v4
17g.80113495C=CA2277815616GAAc.2189+129C= (n.2189+129C=)
c.*327+129C= (n.*327+129C=)
c.608+129C=
17g.80113495C>GCA294897663GAAc.2189+129C>G (n.2189+129C>G)
c.*327+129C>G (n.*327+129C>G)
c.608+129C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113495C>TCA294897664GAAc.2189+129C>T (n.2189+129C>T)
c.*327+129C>T (n.*327+129C>T)
c.608+129C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113496_80113497insGCACA2640298999GAAc.2189+130_2189+131insGCA (n.2189+130_2189+131insGCA)
c.*327+130_*327+131insGCA (n.*327+130_*327+131insGCA)
c.608+130_608+131insGCA
gnomAD v4
17g.80113496A>GCA2640299005GAAc.2189+130A>G (n.2189+130A>G)
c.*327+130A>G (n.*327+130A>G)
c.608+130A>G
gnomAD v4
17g.80113497T>CCA2810586146GAAc.2189+131T>C (n.2189+131T>C)
c.*327+131T>C (n.*327+131T>C)
c.608+131T>C
17g.80113499T>ACA2640299006GAAc.2189+133T>A (n.2189+133T>A)
c.*327+133T>A (n.*327+133T>A)
c.608+133T>A
gnomAD v4
17g.80113502delCA2640299007GAAc.2189+136del (n.2189+136del)
c.*327+136del (n.*327+136del)
c.608+136del
gnomAD v4
17g.80113501G>TCA2640299010GAAc.2189+135G>T (n.2189+135G>T)
c.*327+135G>T (n.*327+135G>T)
c.608+135G>T
gnomAD v4
17g.80113502G>TCA2640299030GAAc.2189+136G>T (n.2189+136G>T)
c.*327+136G>T (n.*327+136G>T)
c.608+136G>T
gnomAD v4
17g.80113503C>ACA2640299033GAAc.2189+137C>A (n.2189+137C>A)
c.*327+137C>A (n.*327+137C>A)
c.608+137C>A
gnomAD v4
17g.80113503C>TCA2640299038GAAc.2189+137C>T (n.2189+137C>T)
c.*327+137C>T (n.*327+137C>T)
c.608+137C>T
gnomAD v4
17g.80113504C>ACA2640299040GAAc.2189+138C>A (n.2189+138C>A)
c.*327+138C>A (n.*327+138C>A)
c.608+138C>A
gnomAD v4
17g.80113504C>TCA2640299041GAAc.2189+138C>T (n.2189+138C>T)
c.*327+138C>T (n.*327+138C>T)
c.608+138C>T
gnomAD v4
17g.80113505T>CCA2640299044GAAc.2189+139T>C (n.2189+139T>C)
c.*327+139T>C (n.*327+139T>C)
c.608+139T>C
gnomAD v4
17g.80113507G>ACA2640299059GAAc.2189+141G>A (n.2189+141G>A)
c.*327+141G>A (n.*327+141G>A)
c.608+141G>A
gnomAD v4
17g.80113507G>TCA2640299060GAAc.2189+141G>T (n.2189+141G>T)
c.*327+141G>T (n.*327+141G>T)
c.608+141G>T
gnomAD v4
17g.80113508C>ACA2640299069GAAc.2189+142C>A (n.2189+142C>A)
c.*327+142C>A (n.*327+142C>A)
c.608+142C>A
gnomAD v4
17g.80113508C=CA2277815618GAAc.2189+142C= (n.2189+142C=)
c.*327+142C= (n.*327+142C=)
c.608+142C=
17g.80113508C>GCA2277815617GAAc.2189+142C>G (n.2189+142C>G)
c.*327+142C>G (n.*327+142C>G)
c.608+142C>G
dbSNP
17g.80113508C>TCA2640299071GAAc.2189+142C>T (n.2189+142C>T)
c.*327+142C>T (n.*327+142C>T)
c.608+142C>T
gnomAD v4
17g.80113509T>CCA2640299075GAAc.2189+143T>C (n.2189+143T>C)
c.*327+143T>C (n.*327+143T>C)
c.608+143T>C
gnomAD v4
17g.80113510T>ACA2640299077GAAc.2189+144T>A (n.2189+144T>A)
c.*327+144T>A (n.*327+144T>A)
c.608+144T>A
gnomAD v4
17g.80113511A>GCA2640299080GAAc.2189+145A>G (n.2189+145A>G)
c.*327+145A>G (n.*327+145A>G)
c.608+145A>G
gnomAD v4
17g.80113512A>GCA2640299081GAAc.2189+146A>G (n.2189+146A>G)
c.*327+146A>G (n.*327+146A>G)
c.608+146A>G
gnomAD v4
17g.80113513G>CCA2640299083GAAc.2189+147G>C (n.2189+147G>C)
c.*327+147G>C (n.*327+147G>C)
c.608+147G>C
gnomAD v4
17g.80113513G>TCA2640299084GAAc.2189+147G>T (n.2189+147G>T)
c.*327+147G>T (n.*327+147G>T)
c.608+147G>T
gnomAD v4
17g.80113517dupCA2640299082GAAc.2189+151dup (n.2189+151dup)
c.*327+151dup (n.*327+151dup)
c.608+151dup
gnomAD v4
17g.80113514G>ACA2640299085GAAc.2189+148G>A (n.2189+148G>A)
c.*327+148G>A (n.*327+148G>A)
c.608+148G>A
gnomAD v4
17g.80113514G>CCA2277815620GAAc.2189+148G>C (n.2189+148G>C)
c.*327+148G>C (n.*327+148G>C)
c.608+148G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80113514G=CA2277815619GAAc.2189+148G= (n.2189+148G=)
c.*327+148G= (n.*327+148G=)
c.608+148G=
17g.80113514G>TCA2640299086GAAc.2189+148G>T (n.2189+148G>T)
c.*327+148G>T (n.*327+148G>T)
c.608+148G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched