Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113371_80113374delCA2277815541GAAc.2189+5_2189+8del
c.*327+5_*327+8del
c.608+5_608+8del
 ClinVar dbSNP
17g.80113373G>ACA2640298385GAAc.2189+7G>A (n.2189+7G>A)
c.*327+7G>A (n.*327+7G>A)
c.608+7G>A
 gnomAD v4
17g.80113373G>TCA2640298389GAAc.2189+7G>T (n.2189+7G>T)
c.*327+7G>T (n.*327+7G>T)
c.608+7G>T
 gnomAD v4
17g.80113374A>CCA2640298390GAAc.2189+8A>C (n.2189+8A>C)
c.*327+8A>C (n.*327+8A>C)
c.608+8A>C
 gnomAD v4
17g.80113375C>ACA2640298393GAAc.2189+9C>A (n.2189+9C>A)
c.*327+9C>A (n.*327+9C>A)
c.608+9C>A
 gnomAD v4
17g.80113375C=CA2277815545GAAc.2189+9C= (n.2189+9C=)
c.*327+9C= (n.*327+9C=)
c.608+9C=
17g.80113375C>GCA2277815546GAAc.2189+9C>G (n.2189+9C>G)
c.*327+9C>G (n.*327+9C>G)
c.608+9C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80113375C>TCA2573154952GAAc.2189+9C>T (n.2189+9C>T)
c.*327+9C>T (n.*327+9C>T)
c.608+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113376C>ACA2640298403GAAc.2189+10C>A (n.2189+10C>A)
c.*327+10C>A (n.*327+10C>A)
c.608+10C>A
 gnomAD v4
17g.80113376C=CA2277815547GAAc.2189+10C= (n.2189+10C=)
c.*327+10C= (n.*327+10C=)
c.608+10C=
17g.80113376C>GCA2640298405GAAc.2189+10C>G (n.2189+10C>G)
c.*327+10C>G (n.*327+10C>G)
c.608+10C>G
 gnomAD v4
17g.80113376C>TCA8815638GAAc.2189+10C>T (n.2189+10C>T)
c.*327+10C>T (n.*327+10C>T)
c.608+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113376_80113377delCA2580095827GAAc.2189+10_2189+11del (n.2189+10_2189+11del)
c.*327+10_*327+11del (n.*327+10_*327+11del)
c.608+10_608+11del
 ClinVar
17g.80113377T>CCA2640298414GAAc.2189+11T>C (n.2189+11T>C)
c.*327+11T>C (n.*327+11T>C)
c.608+11T>C
 gnomAD v4
17g.80113377T>GCA628018665GAAc.2189+11T>G (n.2189+11T>G)
c.*327+11T>G (n.*327+11T>G)
c.608+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113377T=CA2277815548GAAc.2189+11T= (n.2189+11T=)
c.*327+11T= (n.*327+11T=)
c.608+11T=
17g.80113378A=CA2277815549GAAc.2189+12A= (n.2189+12A=)
c.*327+12A= (n.*327+12A=)
c.608+12A=
17g.80113378A>CCA2640298419GAAc.2189+12A>C (n.2189+12A>C)
c.*327+12A>C (n.*327+12A>C)
c.608+12A>C
 gnomAD v4
17g.80113378A>GCA628018666GAAc.2189+12A>G (n.2189+12A>G)
c.*327+12A>G (n.*327+12A>G)
c.608+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113379G=CA2277815550GAAc.2189+13G= (n.2189+13G=)
c.*327+13G= (n.*327+13G=)
c.608+13G=
17g.80113379G>TCA294897577GAAc.2189+13G>T (n.2189+13G>T)
c.*327+13G>T (n.*327+13G>T)
c.608+13G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113380G>ACA2640298427GAAc.2189+14G>A (n.2189+14G>A)
c.*327+14G>A (n.*327+14G>A)
c.608+14G>A
 gnomAD v4
17g.80113380G>TCA2640298428GAAc.2189+14G>T (n.2189+14G>T)
c.*327+14G>T (n.*327+14G>T)
c.608+14G>T
 gnomAD v4
17g.80113381C>ACA2640298430GAAc.2189+15C>A (n.2189+15C>A)
c.*327+15C>A (n.*327+15C>A)
c.608+15C>A
 gnomAD v4
17g.80113381C>GCA2640298434GAAc.2189+15C>G (n.2189+15C>G)
c.*327+15C>G (n.*327+15C>G)
c.608+15C>G
 gnomAD v4
17g.80113381C>TCA2640298435GAAc.2189+15C>T (n.2189+15C>T)
c.*327+15C>T (n.*327+15C>T)
c.608+15C>T
 gnomAD v4
17g.80113382delCA2576414206GAAc.2189+16del (n.2189+16del)
c.*327+16del (n.*327+16del)
c.608+16del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113383G>ACA2640298446GAAc.2189+17G>A (n.2189+17G>A)
c.*327+17G>A (n.*327+17G>A)
c.608+17G>A
 gnomAD v4
17g.80113383G>TCA2640298447GAAc.2189+17G>T (n.2189+17G>T)
c.*327+17G>T (n.*327+17G>T)
c.608+17G>T
 gnomAD v4
17g.80113386delCA2640298441GAAc.2189+20del (n.2189+20del)
c.*327+20del (n.*327+20del)
c.608+20del
 gnomAD v4
17g.80113384G>ACA2640298451GAAc.2189+18G>A (n.2189+18G>A)
c.*327+18G>A (n.*327+18G>A)
c.608+18G>A
 gnomAD v4
17g.80113384G>TCA2576414207GAAc.2189+18G>T (n.2189+18G>T)
c.*327+18G>T (n.*327+18G>T)
c.608+18G>T
 gnomAD v4
17g.80113385G>ACA2569364467GAAc.2189+19G>A (n.2189+19G>A)
c.*327+19G>A (n.*327+19G>A)
c.608+19G>A
17g.80113385G>TCA2640298457GAAc.2189+19G>T (n.2189+19G>T)
c.*327+19G>T (n.*327+19G>T)
c.608+19G>T
 gnomAD v4
17g.80113386G>ACA2576414208GAAc.2189+20G>A (n.2189+20G>A)
c.*327+20G>A (n.*327+20G>A)
c.608+20G>A
 gnomAD v4
17g.80113387C>ACA2277815552GAAc.2189+21C>A (n.2189+21C>A)
c.*327+21C>A (n.*327+21C>A)
c.608+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113387C=CA2277815551GAAc.2189+21C= (n.2189+21C=)
c.*327+21C= (n.*327+21C=)
c.608+21C=
17g.80113387C>TCA628018667GAAc.2189+21C>T (n.2189+21C>T)
c.*327+21C>T (n.*327+21C>T)
c.608+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113388G>ACA8815639GAAc.2189+22G>A (n.2189+22G>A)
c.*327+22G>A (n.*327+22G>A)
c.608+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113388G=CA2277815553GAAc.2189+22G= (n.2189+22G=)
c.*327+22G= (n.*327+22G=)
c.608+22G=
17g.80113388G>TCA8815640GAAc.2189+22G>T (n.2189+22G>T)
c.*327+22G>T (n.*327+22G>T)
c.608+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113389G>ACA8815641GAAc.2189+23G>A (n.2189+23G>A)
c.*327+23G>A (n.*327+23G>A)
c.608+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113389G=CA2277815554GAAc.2189+23G= (n.2189+23G=)
c.*327+23G= (n.*327+23G=)
c.608+23G=
17g.80113389G>TCA2640298477GAAc.2189+23G>T (n.2189+23G>T)
c.*327+23G>T (n.*327+23G>T)
c.608+23G>T
 gnomAD v4
17g.80113390T>ACA2640298481GAAc.2189+24T>A (n.2189+24T>A)
c.*327+24T>A (n.*327+24T>A)
c.608+24T>A
 gnomAD v4
17g.80113390T>CCA2640298483GAAc.2189+24T>C (n.2189+24T>C)
c.*327+24T>C (n.*327+24T>C)
c.608+24T>C
 gnomAD v4
17g.80113390T>GCA2277815555GAAc.2189+24T>G (n.2189+24T>G)
c.*327+24T>G (n.*327+24T>G)
c.608+24T>G
 dbSNP
17g.80113390T=CA2277815556GAAc.2189+24T= (n.2189+24T=)
c.*327+24T= (n.*327+24T=)
c.608+24T=
17g.80113391G>ACA8815642GAAc.2189+25G>A (n.2189+25G>A)
c.*327+25G>A (n.*327+25G>A)
c.608+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113391G=CA2277815557GAAc.2189+25G= (n.2189+25G=)
c.*327+25G= (n.*327+25G=)
c.608+25G=
17g.80113391G>TCA2640298485GAAc.2189+25G>T (n.2189+25G>T)
c.*327+25G>T (n.*327+25G>T)
c.608+25G>T
 gnomAD v4
17g.80113392G>ACA8815643GAAc.2189+26G>A (n.2189+26G>A)
c.*327+26G>A (n.*327+26G>A)
c.608+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80113392G=CA2277815558GAAc.2189+26G= (n.2189+26G=)
c.*327+26G= (n.*327+26G=)
c.608+26G=
17g.80113392G>TCA2640298488GAAc.2189+26G>T (n.2189+26G>T)
c.*327+26G>T (n.*327+26G>T)
c.608+26G>T
 gnomAD v4
17g.80113393C>ACA2640298489GAAc.2189+27C>A (n.2189+27C>A)
c.*327+27C>A (n.*327+27C>A)
c.608+27C>A
 gnomAD v4
17g.80113393C>TCA2640298491GAAc.2189+27C>T (n.2189+27C>T)
c.*327+27C>T (n.*327+27C>T)
c.608+27C>T
 gnomAD v4
17g.80113394C>ACA2576414209GAAc.2189+28C>A (n.2189+28C>A)
c.*327+28C>A (n.*327+28C>A)
c.608+28C>A
 gnomAD v4
17g.80113394C>TCA2640298500GAAc.2189+28C>T (n.2189+28C>T)
c.*327+28C>T (n.*327+28C>T)
c.608+28C>T
 gnomAD v4
17g.80113395C>ACA628018668GAAc.2189+29C>A (n.2189+29C>A)
c.*327+29C>A (n.*327+29C>A)
c.608+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113395C=CA2277815559GAAc.2189+29C= (n.2189+29C=)
c.*327+29C= (n.*327+29C=)
c.608+29C=
17g.80113395C>TCA2640298503GAAc.2189+29C>T (n.2189+29C>T)
c.*327+29C>T (n.*327+29C>T)
c.608+29C>T
 gnomAD v4
17g.80113396A=CA2277815560GAAc.2189+30A= (n.2189+30A=)
c.*327+30A= (n.*327+30A=)
c.608+30A=
17g.80113396A>GCA628018669GAAc.2189+30A>G (n.2189+30A>G)
c.*327+30A>G (n.*327+30A>G)
c.608+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113397T>CCA2640298508GAAc.2189+31T>C (n.2189+31T>C)
c.*327+31T>C (n.*327+31T>C)
c.608+31T>C
 gnomAD v4
17g.80113398G>ACA2640298509GAAc.2189+32G>A (n.2189+32G>A)
c.*327+32G>A (n.*327+32G>A)
c.608+32G>A
 gnomAD v4
17g.80113398G>TCA2640298516GAAc.2189+32G>T (n.2189+32G>T)
c.*327+32G>T (n.*327+32G>T)
c.608+32G>T
 gnomAD v4
17g.80113399T>CCA2576414210GAAc.2189+33T>C (n.2189+33T>C)
c.*327+33T>C (n.*327+33T>C)
c.608+33T>C
 gnomAD v4
17g.80113399T>GCA2640298523GAAc.2189+33T>G (n.2189+33T>G)
c.*327+33T>G (n.*327+33T>G)
c.608+33T>G
 gnomAD v4
17g.80113400G>ACA628018670GAAc.2189+34G>A (n.2189+34G>A)
c.*327+34G>A (n.*327+34G>A)
c.608+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113400G>CCA294897584GAAc.2189+34G>C (n.2189+34G>C)
c.*327+34G>C (n.*327+34G>C)
c.608+34G>C
 dbSNP
17g.80113400G=CA2277815561GAAc.2189+34G= (n.2189+34G=)
c.*327+34G= (n.*327+34G=)
c.608+34G=
17g.80113400G>TCA294897590GAAc.2189+34G>T (n.2189+34G>T)
c.*327+34G>T (n.*327+34G>T)
c.608+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113401T>CCA775519345GAAc.2189+35T>C (n.2189+35T>C)
c.*327+35T>C (n.*327+35T>C)
c.608+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113401T=CA2277815562GAAc.2189+35T= (n.2189+35T=)
c.*327+35T= (n.*327+35T=)
c.608+35T=
17g.80113402G>ACA2576414211GAAc.2189+36G>A (n.2189+36G>A)
c.*327+36G>A (n.*327+36G>A)
c.608+36G>A
 gnomAD v4
17g.80113402G>TCA2640298535GAAc.2189+36G>T (n.2189+36G>T)
c.*327+36G>T (n.*327+36G>T)
c.608+36G>T
 gnomAD v4
17g.80113403C>ACA2640298537GAAc.2189+37C>A (n.2189+37C>A)
c.*327+37C>A (n.*327+37C>A)
c.608+37C>A
 gnomAD v4
17g.80113403C=CA2277815563GAAc.2189+37C= (n.2189+37C=)
c.*327+37C= (n.*327+37C=)
c.608+37C=
17g.80113403C>TCA775519347GAAc.2189+37C>T (n.2189+37C>T)
c.*327+37C>T (n.*327+37C>T)
c.608+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113405delCA2576414212GAAc.2189+39del (n.2189+39del)
c.*327+39del (n.*327+39del)
c.608+39del
17g.80113404C>ACA2640298539GAAc.2189+38C>A (n.2189+38C>A)
c.*327+38C>A (n.*327+38C>A)
c.608+38C>A
 gnomAD v4
17g.80113404C=CA2277815564GAAc.2189+38C= (n.2189+38C=)
c.*327+38C= (n.*327+38C=)
c.608+38C=
17g.80113404C>GCA2576414213GAAc.2189+38C>G (n.2189+38C>G)
c.*327+38C>G (n.*327+38C>G)
c.608+38C>G
 gnomAD v4
17g.80113404C>TCA628018671GAAc.2189+38C>T (n.2189+38C>T)
c.*327+38C>T (n.*327+38C>T)
c.608+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113405C>ACA2640298542GAAc.2189+39C>A (n.2189+39C>A)
c.*327+39C>A (n.*327+39C>A)
c.608+39C>A
 gnomAD v4
17g.80113405C>GCA2640298543GAAc.2189+39C>G (n.2189+39C>G)
c.*327+39C>G (n.*327+39C>G)
c.608+39C>G
 gnomAD v4
17g.80113406T>CCA2640298545GAAc.2189+40T>C (n.2189+40T>C)
c.*327+40T>C (n.*327+40T>C)
c.608+40T>C
 gnomAD v4
17g.80113406T>GCA294897591GAAc.2189+40T>G (n.2189+40T>G)
c.*327+40T>G (n.*327+40T>G)
c.608+40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113406T=CA2277815565GAAc.2189+40T= (n.2189+40T=)
c.*327+40T= (n.*327+40T=)
c.608+40T=
17g.80113407G>ACA2640298559GAAc.2189+41G>A (n.2189+41G>A)
c.*327+41G>A (n.*327+41G>A)
c.608+41G>A
 gnomAD v4
17g.80113407G>TCA2576414215GAAc.2189+41G>T (n.2189+41G>T)
c.*327+41G>T (n.*327+41G>T)
c.608+41G>T
 gnomAD v4
17g.80113411dupCA2277815566GAAc.2189+45dup (n.2189+45dup)
c.*327+45dup (n.*327+45dup)
c.608+45dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113411delCA2576414214GAAc.2189+45del (n.2189+45del)
c.*327+45del (n.*327+45del)
c.608+45del
 gnomAD v4
17g.80113410_80113411delCA2640298558GAAc.2189+44_2189+45del (n.2189+44_2189+45del)
c.*327+44_*327+45del (n.*327+44_*327+45del)
c.608+44_608+45del
 gnomAD v4
17g.80113408G>ACA2640298564GAAc.2189+42G>A (n.2189+42G>A)
c.*327+42G>A (n.*327+42G>A)
c.608+42G>A
 gnomAD v4
17g.80113408G>CCA775519351GAAc.2189+42G>C (n.2189+42G>C)
c.*327+42G>C (n.*327+42G>C)
c.608+42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113408G=CA2277815567GAAc.2189+42G= (n.2189+42G=)
c.*327+42G= (n.*327+42G=)
c.608+42G=
17g.80113408G>TCA2640298566GAAc.2189+42G>T (n.2189+42G>T)
c.*327+42G>T (n.*327+42G>T)
c.608+42G>T
 gnomAD v4
17g.80113409G>TCA2576414216GAAc.2189+43G>T (n.2189+43G>T)
c.*327+43G>T (n.*327+43G>T)
c.608+43G>T
 gnomAD v4
17g.80113410G>ACA2576414217GAAc.2189+44G>A (n.2189+44G>A)
c.*327+44G>A (n.*327+44G>A)
c.608+44G>A
 gnomAD v4
17g.80113410G>CCA628018672GAAc.2189+44G>C (n.2189+44G>C)
c.*327+44G>C (n.*327+44G>C)
c.608+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113410G=CA2277815568GAAc.2189+44G= (n.2189+44G=)
c.*327+44G= (n.*327+44G=)
c.608+44G=
17g.80113410G>TCA8815644GAAc.2189+44G>T (n.2189+44G>T)
c.*327+44G>T (n.*327+44G>T)
c.608+44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113411G>ACA628018673GAAc.2189+45G>A (n.2189+45G>A)
c.*327+45G>A (n.*327+45G>A)
c.608+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113411G=CA2277815569GAAc.2189+45G= (n.2189+45G=)
c.*327+45G= (n.*327+45G=)
c.608+45G=
17g.80113411G>TCA2640298582GAAc.2189+45G>T (n.2189+45G>T)
c.*327+45G>T (n.*327+45G>T)
c.608+45G>T
 gnomAD v4
17g.80113412delCA2640298583GAAc.2189+46del (n.2189+46del)
c.*327+46del (n.*327+46del)
c.608+46del
 gnomAD v4
17g.80113412A=CA2277815570GAAc.2189+46A= (n.2189+46A=)
c.*327+46A= (n.*327+46A=)
c.608+46A=
17g.80113412A>GCA2277815571GAAc.2189+46A>G (n.2189+46A>G)
c.*327+46A>G (n.*327+46A>G)
c.608+46A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113412A>TCA2277815572GAAc.2189+46A>T (n.2189+46A>T)
c.*327+46A>T (n.*327+46A>T)
c.608+46A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113413G>ACA628018674GAAc.2189+47G>A (n.2189+47G>A)
c.*327+47G>A (n.*327+47G>A)
c.608+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113413G=CA2277815573GAAc.2189+47G= (n.2189+47G=)
c.*327+47G= (n.*327+47G=)
c.608+47G=
17g.80113413G>TCA2640298589GAAc.2189+47G>T (n.2189+47G>T)
c.*327+47G>T (n.*327+47G>T)
c.608+47G>T
 gnomAD v4
17g.80113416delCA2640298587GAAc.2189+50del (n.2189+50del)
c.*327+50del (n.*327+50del)
c.608+50del
 gnomAD v4
17g.80113414G>ACA294897592GAAc.2189+48G>A (n.2189+48G>A)
c.*327+48G>A (n.*327+48G>A)
c.608+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113414G=CA2277815574GAAc.2189+48G= (n.2189+48G=)
c.*327+48G= (n.*327+48G=)
c.608+48G=
17g.80113414G>TCA2640298592GAAc.2189+48G>T (n.2189+48G>T)
c.*327+48G>T (n.*327+48G>T)
c.608+48G>T
 gnomAD v4
17g.80113415G>ACA2640298599GAAc.2189+49G>A (n.2189+49G>A)
c.*327+49G>A (n.*327+49G>A)
c.608+49G>A
 gnomAD v4
17g.80113415G>TCA2640298596GAAc.2189+49G>T (n.2189+49G>T)
c.*327+49G>T (n.*327+49G>T)
c.608+49G>T
 gnomAD v4
17g.80113416G>ACA2640298605GAAc.2189+50G>A (n.2189+50G>A)
c.*327+50G>A (n.*327+50G>A)
c.608+50G>A
 gnomAD v4
17g.80113416G=CA2277815575GAAc.2189+50G= (n.2189+50G=)
c.*327+50G= (n.*327+50G=)
c.608+50G=
17g.80113416G>TCA986708883GAAc.2189+50G>T (n.2189+50G>T)
c.*327+50G>T (n.*327+50G>T)
c.608+50G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113417C>ACA2640298610GAAc.2189+51C>A (n.2189+51C>A)
c.*327+51C>A (n.*327+51C>A)
c.608+51C>A
 gnomAD v4
17g.80113417C=CA2277815576GAAc.2189+51C= (n.2189+51C=)
c.*327+51C= (n.*327+51C=)
c.608+51C=
17g.80113417C>TCA8815645GAAc.2189+51C>T (n.2189+51C>T)
c.*327+51C>T (n.*327+51C>T)
c.608+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113418A>GCA2640298618GAAc.2189+52A>G (n.2189+52A>G)
c.*327+52A>G (n.*327+52A>G)
c.608+52A>G
 gnomAD v4
17g.80113418A>TCA2640298621GAAc.2189+52A>T (n.2189+52A>T)
c.*327+52A>T (n.*327+52A>T)
c.608+52A>T
 gnomAD v4
17g.80113419C>ACA2640298623GAAc.2189+53C>A (n.2189+53C>A)
c.*327+53C>A (n.*327+53C>A)
c.608+53C>A
 gnomAD v4
17g.80113419C=CA2277815577GAAc.2189+53C= (n.2189+53C=)
c.*327+53C= (n.*327+53C=)
c.608+53C=
17g.80113419C>GCA2277815578GAAc.2189+53C>G (n.2189+53C>G)
c.*327+53C>G (n.*327+53C>G)
c.608+53C>G
 dbSNP
17g.80113419C>TCA628018675GAAc.2189+53C>T (n.2189+53C>T)
c.*327+53C>T (n.*327+53C>T)
c.608+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113420G>ACA294897608GAAc.2189+54G>A (n.2189+54G>A)
c.*327+54G>A (n.*327+54G>A)
c.608+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113420G=CA2277815579GAAc.2189+54G= (n.2189+54G=)
c.*327+54G= (n.*327+54G=)
c.608+54G=
17g.80113420G>TCA2640298626GAAc.2189+54G>T (n.2189+54G>T)
c.*327+54G>T (n.*327+54G>T)
c.608+54G>T
 gnomAD v4
17g.80113421T>ACA2640298629GAAc.2189+55T>A (n.2189+55T>A)
c.*327+55T>A (n.*327+55T>A)
c.608+55T>A
 gnomAD v4
17g.80113421T>CCA2640298631GAAc.2189+55T>C (n.2189+55T>C)
c.*327+55T>C (n.*327+55T>C)
c.608+55T>C
 gnomAD v4
17g.80113422A>GCA2640298632GAAc.2189+56A>G (n.2189+56A>G)
c.*327+56A>G (n.*327+56A>G)
c.608+56A>G
 gnomAD v4
17g.80113424C>ACA2576414218GAAc.2189+58C>A (n.2189+58C>A)
c.*327+58C>A (n.*327+58C>A)
c.608+58C>A
 gnomAD v4
17g.80113424C=CA2277815580GAAc.2189+58C= (n.2189+58C=)
c.*327+58C= (n.*327+58C=)
c.608+58C=
17g.80113424C>GCA2640298636GAAc.2189+58C>G (n.2189+58C>G)
c.*327+58C>G (n.*327+58C>G)
c.608+58C>G
 gnomAD v4
17g.80113424C>TCA775519365GAAc.2189+58C>T (n.2189+58C>T)
c.*327+58C>T (n.*327+58C>T)
c.608+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113425T>CCA2640298639GAAc.2189+59T>C (n.2189+59T>C)
c.*327+59T>C (n.*327+59T>C)
c.608+59T>C
 gnomAD v4
17g.80113426C>ACA2640298643GAAc.2189+60C>A (n.2189+60C>A)
c.*327+60C>A (n.*327+60C>A)
c.608+60C>A
 gnomAD v4
17g.80113426C>GCA2640298644GAAc.2189+60C>G (n.2189+60C>G)
c.*327+60C>G (n.*327+60C>G)
c.608+60C>G
 gnomAD v4
17g.80113428delCA2640298642GAAc.2189+62del (n.2189+62del)
c.*327+62del (n.*327+62del)
c.608+62del
 gnomAD v4
17g.80113427C>ACA2576414219GAAc.2189+61C>A (n.2189+61C>A)
c.*327+61C>A (n.*327+61C>A)
c.608+61C>A
 gnomAD v4
17g.80113427C>TCA2640298647GAAc.2189+61C>T (n.2189+61C>T)
c.*327+61C>T (n.*327+61C>T)
c.608+61C>T
 gnomAD v4
17g.80113428C>ACA2640298652GAAc.2189+62C>A (n.2189+62C>A)
c.*327+62C>A (n.*327+62C>A)
c.608+62C>A
 gnomAD v4
17g.80113428C=CA2277815581GAAc.2189+62C= (n.2189+62C=)
c.*327+62C= (n.*327+62C=)
c.608+62C=
17g.80113428C>TCA294897610GAAc.2189+62C>T (n.2189+62C>T)
c.*327+62C>T (n.*327+62C>T)
c.608+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113429A>GCA2640298654GAAc.2189+63A>G (n.2189+63A>G)
c.*327+63A>G (n.*327+63A>G)
c.608+63A>G
 gnomAD v4
17g.80113430G>TCA2640298657GAAc.2189+64G>T (n.2189+64G>T)
c.*327+64G>T (n.*327+64G>T)
c.608+64G>T
 gnomAD v4
17g.80113431G>ACA2576414220GAAc.2189+65G>A (n.2189+65G>A)
c.*327+65G>A (n.*327+65G>A)
c.608+65G>A
 gnomAD v4
17g.80113431G>TCA2640298659GAAc.2189+65G>T (n.2189+65G>T)
c.*327+65G>T (n.*327+65G>T)
c.608+65G>T
 gnomAD v4
17g.80113432delCA2640298661GAAc.2189+66del (n.2189+66del)
c.*327+66del (n.*327+66del)
c.608+66del
 gnomAD v4
17g.80113432C>ACA2576414221GAAc.2189+66C>A (n.2189+66C>A)
c.*327+66C>A (n.*327+66C>A)
c.608+66C>A
 gnomAD v4
17g.80113432C=CA2277815582GAAc.2189+66C= (n.2189+66C=)
c.*327+66C= (n.*327+66C=)
c.608+66C=
17g.80113432C>TCA2277815583GAAc.2189+66C>T (n.2189+66C>T)
c.*327+66C>T (n.*327+66C>T)
c.608+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113434G>ACA2640298666GAAc.2189+68G>A (n.2189+68G>A)
c.*327+68G>A (n.*327+68G>A)
c.608+68G>A
 gnomAD v4
17g.80113434G>CCA2640298694GAAc.2189+68G>C (n.2189+68G>C)
c.*327+68G>C (n.*327+68G>C)
c.608+68G>C
 gnomAD v4
17g.80113434G>TCA2640298671GAAc.2189+68G>T (n.2189+68G>T)
c.*327+68G>T (n.*327+68G>T)
c.608+68G>T
 gnomAD v4
17g.80113435C>ACA2640298699GAAc.2189+69C>A (n.2189+69C>A)
c.*327+69C>A (n.*327+69C>A)
c.608+69C>A
 gnomAD v4
17g.80113435C=CA2277815584GAAc.2189+69C= (n.2189+69C=)
c.*327+69C= (n.*327+69C=)
c.608+69C=
17g.80113435C>GCA2576414222GAAc.2189+69C>G (n.2189+69C>G)
c.*327+69C>G (n.*327+69C>G)
c.608+69C>G
17g.80113435C>TCA2277815585GAAc.2189+69C>T (n.2189+69C>T)
c.*327+69C>T (n.*327+69C>T)
c.608+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113436C>ACA2640298704GAAc.2189+70C>A (n.2189+70C>A)
c.*327+70C>A (n.*327+70C>A)
c.608+70C>A
 gnomAD v4
17g.80113436C=CA2277815586GAAc.2189+70C= (n.2189+70C=)
c.*327+70C= (n.*327+70C=)
c.608+70C=
17g.80113436C>GCA2640298706GAAc.2189+70C>G (n.2189+70C>G)
c.*327+70C>G (n.*327+70C>G)
c.608+70C>G
 gnomAD v4
17g.80113436C>TCA2277815587GAAc.2189+70C>T (n.2189+70C>T)
c.*327+70C>T (n.*327+70C>T)
c.608+70C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113437C>ACA2640298707GAAc.2189+71C>A (n.2189+71C>A)
c.*327+71C>A (n.*327+71C>A)
c.608+71C>A
 gnomAD v4
17g.80113437C>TCA2640298708GAAc.2189+71C>T (n.2189+71C>T)
c.*327+71C>T (n.*327+71C>T)
c.608+71C>T
 gnomAD v4
17g.80113438T>CCA2640298709GAAc.2189+72T>C (n.2189+72T>C)
c.*327+72T>C (n.*327+72T>C)
c.608+72T>C
 gnomAD v4
17g.80113439G>ACA2640298710GAAc.2189+73G>A (n.2189+73G>A)
c.*327+73G>A (n.*327+73G>A)
c.608+73G>A
 gnomAD v4
17g.80113439G>TCA2640298712GAAc.2189+73G>T (n.2189+73G>T)
c.*327+73G>T (n.*327+73G>T)
c.608+73G>T
 gnomAD v4
17g.80113440T>ACA2640298722GAAc.2189+74T>A (n.2189+74T>A)
c.*327+74T>A (n.*327+74T>A)
c.608+74T>A
 gnomAD v4
17g.80113440T>CCA294897611GAAc.2189+74T>C (n.2189+74T>C)
c.*327+74T>C (n.*327+74T>C)
c.608+74T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113440T=CA2277815588GAAc.2189+74T= (n.2189+74T=)
c.*327+74T= (n.*327+74T=)
c.608+74T=
17g.80113441C>ACA2576414223GAAc.2189+75C>A (n.2189+75C>A)
c.*327+75C>A (n.*327+75C>A)
c.608+75C>A
 gnomAD v4
17g.80113441C=CA2277815589GAAc.2189+75C= (n.2189+75C=)
c.*327+75C= (n.*327+75C=)
c.608+75C=
17g.80113441C>GCA775519368GAAc.2189+75C>G (n.2189+75C>G)
c.*327+75C>G (n.*327+75C>G)
c.608+75C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113441C>TCA2640298732GAAc.2189+75C>T (n.2189+75C>T)
c.*327+75C>T (n.*327+75C>T)
c.608+75C>T
 gnomAD v4
17g.80113442C>ACA2640298735GAAc.2189+76C>A (n.2189+76C>A)
c.*327+76C>A (n.*327+76C>A)
c.608+76C>A
 gnomAD v4
17g.80113442C=CA2277815590GAAc.2189+76C= (n.2189+76C=)
c.*327+76C= (n.*327+76C=)
c.608+76C=
17g.80113442C>GCA2640298736GAAc.2189+76C>G (n.2189+76C>G)
c.*327+76C>G (n.*327+76C>G)
c.608+76C>G
 gnomAD v4
17g.80113442C>TCA628018676GAAc.2189+76C>T (n.2189+76C>T)
c.*327+76C>T (n.*327+76C>T)
c.608+76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113443T>ACA2640298744GAAc.2189+77T>A (n.2189+77T>A)
c.*327+77T>A (n.*327+77T>A)
c.608+77T>A
 gnomAD v4
17g.80113443T>CCA2640298745GAAc.2189+77T>C (n.2189+77T>C)
c.*327+77T>C (n.*327+77T>C)
c.608+77T>C
 gnomAD v4
17g.80113443_80113444delCA2640298740GAAc.2189+77_2189+78del (n.2189+77_2189+78del)
c.*327+77_*327+78del (n.*327+77_*327+78del)
c.608+77_608+78del
 gnomAD v4
17g.80113444_80113457delCA2576414224GAAc.2189+78_2189+91del (n.2189+78_2189+91del)
c.*327+78_*327+91del (n.*327+78_*327+91del)
c.608+78_608+91del
 gnomAD v4
17g.80113444G>ACA2576414225GAAc.2189+78G>A (n.2189+78G>A)
c.*327+78G>A (n.*327+78G>A)
c.608+78G>A
 gnomAD v4
17g.80113444G>CCA2810586131GAAc.2189+78G>C (n.2189+78G>C)
c.*327+78G>C (n.*327+78G>C)
c.608+78G>C
17g.80113444G>TCA2640298783GAAc.2189+78G>T (n.2189+78G>T)
c.*327+78G>T (n.*327+78G>T)
c.608+78G>T
 gnomAD v4
17g.80113445C>ACA2640298786GAAc.2189+79C>A (n.2189+79C>A)
c.*327+79C>A (n.*327+79C>A)
c.608+79C>A
 gnomAD v4
17g.80113445C>TCA2640298788GAAc.2189+79C>T (n.2189+79C>T)
c.*327+79C>T (n.*327+79C>T)
c.608+79C>T
 gnomAD v4
17g.80113446T>CCA294897613GAAc.2189+80T>C (n.2189+80T>C)
c.*327+80T>C (n.*327+80T>C)
c.608+80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113446T=CA2277815591GAAc.2189+80T= (n.2189+80T=)
c.*327+80T= (n.*327+80T=)
c.608+80T=
17g.80113448_80113449dupCA2640298793GAAc.2189+82_2189+83dup (n.2189+82_2189+83dup)
c.*327+82_*327+83dup (n.*327+82_*327+83dup)
c.608+82_608+83dup
 gnomAD v4
17g.80113447G>ACA2640298795GAAc.2189+81G>A (n.2189+81G>A)
c.*327+81G>A (n.*327+81G>A)
c.608+81G>A
 gnomAD v4
17g.80113447G=CA2277815592GAAc.2189+81G= (n.2189+81G=)
c.*327+81G= (n.*327+81G=)
c.608+81G=
17g.80113447G>TCA775519377GAAc.2189+81G>T (n.2189+81G>T)
c.*327+81G>T (n.*327+81G>T)
c.608+81G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113449G>TCA2640298799GAAc.2189+83G>T (n.2189+83G>T)
c.*327+83G>T (n.*327+83G>T)
c.608+83G>T
 gnomAD v4
17g.80113451delCA2576414226GAAc.2189+85del (n.2189+85del)
c.*327+85del (n.*327+85del)
c.608+85del
17g.80113450G>ACA2810586132GAAc.2189+84G>A (n.2189+84G>A)
c.*327+84G>A (n.*327+84G>A)
c.608+84G>A
17g.80113450G>TCA2640298802GAAc.2189+84G>T (n.2189+84G>T)
c.*327+84G>T (n.*327+84G>T)
c.608+84G>T
 gnomAD v4
17g.80113451G>ACA2576414227GAAc.2189+85G>A (n.2189+85G>A)
c.*327+85G>A (n.*327+85G>A)
c.608+85G>A
 gnomAD v4
17g.80113451G>TCA2576414228GAAc.2189+85G>T (n.2189+85G>T)
c.*327+85G>T (n.*327+85G>T)
c.608+85G>T
 gnomAD v4
17g.80113452C>ACA2576414229GAAc.2189+86C>A (n.2189+86C>A)
c.*327+86C>A (n.*327+86C>A)
c.608+86C>A
 gnomAD v4
17g.80113452C>TCA2640298808GAAc.2189+86C>T (n.2189+86C>T)
c.*327+86C>T (n.*327+86C>T)
c.608+86C>T
 gnomAD v4
17g.80113453T>CCA2640298812GAAc.2189+87T>C (n.2189+87T>C)
c.*327+87T>C (n.*327+87T>C)
c.608+87T>C
 gnomAD v4
17g.80113453T>GCA294897619GAAc.2189+87T>G (n.2189+87T>G)
c.*327+87T>G (n.*327+87T>G)
c.608+87T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113453T=CA2277815593GAAc.2189+87T= (n.2189+87T=)
c.*327+87T= (n.*327+87T=)
c.608+87T=
17g.80113454G>ACA628018677GAAc.2189+88G>A (n.2189+88G>A)
c.*327+88G>A (n.*327+88G>A)
c.608+88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113454G=CA2277815594GAAc.2189+88G= (n.2189+88G=)
c.*327+88G= (n.*327+88G=)
c.608+88G=
17g.80113454G>TCA2640298817GAAc.2189+88G>T (n.2189+88G>T)
c.*327+88G>T (n.*327+88G>T)
c.608+88G>T
 gnomAD v4
17g.80113455T>CCA2640298824GAAc.2189+89T>C (n.2189+89T>C)
c.*327+89T>C (n.*327+89T>C)
c.608+89T>C
 gnomAD v4
17g.80113455T>GCA2640298825GAAc.2189+89T>G (n.2189+89T>G)
c.*327+89T>G (n.*327+89T>G)
c.608+89T>G
 gnomAD v4
17g.80113456G>ACA986708891GAAc.2189+90G>A (n.2189+90G>A)
c.*327+90G>A (n.*327+90G>A)
c.608+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113456G=CA2277815595GAAc.2189+90G= (n.2189+90G=)
c.*327+90G= (n.*327+90G=)
c.608+90G=
17g.80113456G>TCA2640298827GAAc.2189+90G>T (n.2189+90G>T)
c.*327+90G>T (n.*327+90G>T)
c.608+90G>T
 gnomAD v4
17g.80113457T>ACA2733960541GAAc.2189+91T>A (n.2189+91T>A)
c.*327+91T>A (n.*327+91T>A)
c.608+91T>A
 dbSNP
17g.80113457T>CCA775519379GAAc.2189+91T>C (n.2189+91T>C)
c.*327+91T>C (n.*327+91T>C)
c.608+91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113457T>GCA2640298831GAAc.2189+91T>G (n.2189+91T>G)
c.*327+91T>G (n.*327+91T>G)
c.608+91T>G
 gnomAD v4
17g.80113457T=CA2277815596GAAc.2189+91T= (n.2189+91T=)
c.*327+91T= (n.*327+91T=)
c.608+91T=
17g.80113458T>CCA2640298833GAAc.2189+92T>C (n.2189+92T>C)
c.*327+92T>C (n.*327+92T>C)
c.608+92T>C
 gnomAD v4
17g.80113459C>ACA2640298837GAAc.2189+93C>A (n.2189+93C>A)
c.*327+93C>A (n.*327+93C>A)
c.608+93C>A
 gnomAD v4
17g.80113459C=CA2277815597GAAc.2189+93C= (n.2189+93C=)
c.*327+93C= (n.*327+93C=)
c.608+93C=
17g.80113459C>GCA2277815598GAAc.2189+93C>G (n.2189+93C>G)
c.*327+93C>G (n.*327+93C>G)
c.608+93C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113462delCA2576414230GAAc.2189+96del (n.2189+96del)
c.*327+96del (n.*327+96del)
c.608+96del
 gnomAD v4
17g.80113461_80113462delCA2640298835GAAc.2189+95_2189+96del (n.2189+95_2189+96del)
c.*327+95_*327+96del (n.*327+95_*327+96del)
c.608+95_608+96del
 gnomAD v4
17g.80113461C>ACA2810586136GAAc.2189+95C>A (n.2189+95C>A)
c.*327+95C>A (n.*327+95C>A)
c.608+95C>A
17g.80113461C=CA2277815599GAAc.2189+95C= (n.2189+95C=)
c.*327+95C= (n.*327+95C=)
c.608+95C=
17g.80113461C>TCA15909058GAAc.2189+95C>T (n.2189+95C>T)
c.*327+95C>T (n.*327+95C>T)
c.608+95C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113462C>ACA2640298846GAAc.2189+96C>A (n.2189+96C>A)
c.*327+96C>A (n.*327+96C>A)
c.608+96C>A
 gnomAD v4
17g.80113462C>TCA2640298847GAAc.2189+96C>T (n.2189+96C>T)
c.*327+96C>T (n.*327+96C>T)
c.608+96C>T
 gnomAD v4
17g.80113463A=CA2277815600GAAc.2189+97A= (n.2189+97A=)
c.*327+97A= (n.*327+97A=)
c.608+97A=
17g.80113463A>CCA2733950406GAAc.2189+97A>C (n.2189+97A>C)
c.*327+97A>C (n.*327+97A>C)
c.608+97A>C
 dbSNP
17g.80113463A>GCA628018678GAAc.2189+97A>G (n.2189+97A>G)
c.*327+97A>G (n.*327+97A>G)
c.608+97A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113464G>ACA294897635GAAc.2189+98G>A (n.2189+98G>A)
c.*327+98G>A (n.*327+98G>A)
c.608+98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113464G>CCA775519383GAAc.2189+98G>C (n.2189+98G>C)
c.*327+98G>C (n.*327+98G>C)
c.608+98G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113464G=CA2277815601GAAc.2189+98G= (n.2189+98G=)
c.*327+98G= (n.*327+98G=)
c.608+98G=
17g.80113464G>TCA2640298852GAAc.2189+98G>T (n.2189+98G>T)
c.*327+98G>T (n.*327+98G>T)
c.608+98G>T
 gnomAD v4
17g.80113465G>TCA2640298858GAAc.2189+99G>T (n.2189+99G>T)
c.*327+99G>T (n.*327+99G>T)
c.608+99G>T
 gnomAD v4
17g.80113467C>ACA2640298863GAAc.2189+101C>A (n.2189+101C>A)
c.*327+101C>A (n.*327+101C>A)
c.608+101C>A
 gnomAD v4
17g.80113467C>TCA2640298864GAAc.2189+101C>T (n.2189+101C>T)
c.*327+101C>T (n.*327+101C>T)
c.608+101C>T
 gnomAD v4
17g.80113469delCA2576414231GAAc.2189+103del (n.2189+103del)
c.*327+103del (n.*327+103del)
c.608+103del
 gnomAD v4
17g.80113468C>ACA2640298866GAAc.2189+102C>A (n.2189+102C>A)
c.*327+102C>A (n.*327+102C>A)
c.608+102C>A
 gnomAD v4
17g.80113468C=CA2277815602GAAc.2189+102C= (n.2189+102C=)
c.*327+102C= (n.*327+102C=)
c.608+102C=
17g.80113468C>GCA2277815603GAAc.2189+102C>G (n.2189+102C>G)
c.*327+102C>G (n.*327+102C>G)
c.608+102C>G
 dbSNP
17g.80113468C>TCA2640298870GAAc.2189+102C>T (n.2189+102C>T)
c.*327+102C>T (n.*327+102C>T)
c.608+102C>T
 gnomAD v4
17g.80113469C>TCA2640298872GAAc.2189+103C>T (n.2189+103C>T)
c.*327+103C>T (n.*327+103C>T)
c.608+103C>T
 gnomAD v4
17g.80113470A=CA2277815604GAAc.2189+104A= (n.2189+104A=)
c.*327+104A= (n.*327+104A=)
c.608+104A=
17g.80113470A>GCA775519384GAAc.2189+104A>G (n.2189+104A>G)
c.*327+104A>G (n.*327+104A>G)
c.608+104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113471G>TCA2640298879GAAc.2189+105G>T (n.2189+105G>T)
c.*327+105G>T (n.*327+105G>T)
c.608+105G>T
 gnomAD v4
17g.80113472C>ACA2640298884GAAc.2189+106C>A (n.2189+106C>A)
c.*327+106C>A (n.*327+106C>A)
c.608+106C>A
 gnomAD v4
17g.80113472C>GCA2640298889GAAc.2189+106C>G (n.2189+106C>G)
c.*327+106C>G (n.*327+106C>G)
c.608+106C>G
 gnomAD v4
17g.80113472C>TCA2640298891GAAc.2189+106C>T (n.2189+106C>T)
c.*327+106C>T (n.*327+106C>T)
c.608+106C>T
 gnomAD v4
17g.80113473A>GCA2640298897GAAc.2189+107A>G (n.2189+107A>G)
c.*327+107A>G (n.*327+107A>G)
c.608+107A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched