Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113335_80113344dupCA2576414204GAAc.2158_2167dup (p.Val723GlyfsTer17)
c.*296_*305dup (n.*296_*305dup)
c.577_586dup
17g.80113339A>CCA401370614GAAc.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.581A>C
17g.80113339A>GCA401370612GAAc.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.581A>G
 gnomAD v4
17g.80113339A>TCA401370613GAAc.2162A>T (p.Glu721Val)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.581A>T
17g.80113340G>ACA502179260GAAc.2163G>A (p.Glu721=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.582G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80113340G>CCA401370615GAAc.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.582G>C
17g.80113340G>TCA401370616GAAc.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.582G>T
 gnomAD v4
17g.80113341A=CA2277815521GAAc.2164A= (p.Thr722=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.583A=
17g.80113341A>CCA401370617GAAc.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.583A>C
17g.80113341A>GCA401370618GAAc.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.583A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113341A>TCA8815633GAAc.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.583A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113342C>ACA401370619GAAc.2165C>A (p.Thr722Asn)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.584C>A
17g.80113342C>GCA401370620GAAc.2165C>G (p.Thr722Ser)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.584C>G
17g.80113342C>TCA401370621GAAc.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.584C>T
 gnomAD v4
17g.80113343delCA2640298001GAAc.2166del (p.Val723TrpfsTer?)
c.*304del (n.*304del)
c.585del
 gnomAD v4
17g.80113343C>ACA502179266GAAc.2166C>A (p.Thr722=)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.585C>A
 gnomAD v4
17g.80113343C=CA2277815523GAAc.2166C= (p.Thr722=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.585C=
17g.80113343C>GCA502179264GAAc.2166C>G (p.Thr722=)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.585C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113343C>TCA8815634GAAc.2166C>T (p.Thr722=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113343_80113344insTGCGACCA2573154951GAAc.2166_2167insTGCGAC (p.Thr722_Val723insCysAsp)
c.*304_*305insTGCGAC (n.*304_*305insTGCGAC)
c.585_586insTGCGAC
 dbSNP
17g.80113343_80113356delinsCGTGGCCCGGCCCCCA2277815522GAAc.2166_2179delinsCGTGGCCCGGCCCC (p.Thr722=)
c.*304_*317delinsCGTGGCCCGGCCCC (n.*304_*317delinsCGTGGCCCGGCCCC)
c.585_598delinsCGTGGCCCGGCCCC
17g.80113344G>ACA8815635GAAc.2167G>A (p.Val723Met)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113344G>CCA401370622GAAc.2167G>C (p.Val723Leu)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.586G>C
17g.80113344G=CA2277815524GAAc.2167G= (p.Val723=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.586G=
17g.80113344G>TCA401370623GAAc.2167G>T (p.Val723Leu)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.586G>T
 gnomAD v4
17g.80113344_80113356delinsTGCGACGTGGCA913184909GAAc.2167_2179delinsTGCGACGTGG (p.Val723_Leu727delinsCysAspValVal)
c.*305_*317delinsTGCGACGTGG (n.*305_*317delinsTGCGACGTGG)
c.586_598delinsTGCGACGTGG
 ClinVar dbSNP
17g.80113345T>ACA401370624GAAc.2168T>A (p.Val723Glu)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.587T>A
17g.80113345T>CCA401370626GAAc.2168T>C (p.Val723Ala)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.587T>C
17g.80113345T>GCA401370625GAAc.2168T>G (p.Val723Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.587T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113345T=CA2277815525GAAc.2168T= (p.Val723=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.587T=
17g.80113348_80113365delCA2640298067GAAc.2171_2188del (p.Ala724_Leu729del)
c.*309_*326del (n.*309_*326del)
c.590_607del
 gnomAD v4
17g.80113346G>ACA502179267GAAc.2169G>A (p.Val723=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.588G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113346G>CCA502179268GAAc.2169G>C (p.Val723=)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.588G>C
17g.80113346G>TCA502179269GAAc.2169G>T (p.Val723=)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.588G>T
 gnomAD v4
17g.80113347G>ACA401370627GAAc.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.589G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113347G>CCA401370629GAAc.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.589G>C
17g.80113347G=CA2277815527GAAc.2170G= (p.Ala724=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.589G=
17g.80113347G>TCA401370628GAAc.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.589G>T
 gnomAD v4
17g.80113347_80113348delinsGCCA2277815526GAAc.2170_2171delinsGC (p.Ala724=)
c.*308_*309delinsGC (n.*308_*309delinsGC)
c.589_590delinsGC
17g.80113348C>ACA401370630GAAc.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.590C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113348C=CA2277815528GAAc.2171C= (p.Ala724=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.590C=
17g.80113348C>GCA401370631GAAc.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.590C>G
17g.80113348C>TCA401370632GAAc.2171C>T (p.Ala724Val)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.590C>T
 gnomAD v4
17g.80113350delCA986708846GAAc.2173del (p.Arg725GlyfsTer?)
c.*311del (n.*311del)
c.592del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113349C>ACA502179272GAAc.2172C>A (p.Ala724=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.591C>A
 gnomAD v4
17g.80113349C=CA2277815529GAAc.2172C= (p.Ala724=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.591C=
17g.80113349C>GCA502179273GAAc.2172C>G (p.Ala724=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.591C>G
17g.80113349C>TCA502179274GAAc.2172C>T (p.Ala724=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113350C>ACA502179275GAAc.2173C>A (p.Arg725=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.592C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113350C=CA2277815530GAAc.2173C= (p.Arg725=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.592C=
17g.80113350C>GCA401370633GAAc.2173C>G (p.Arg725Gly)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.592C>G
17g.80113350C>TCA116598GAAc.2173C>T (p.Arg725Trp)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80113351G>ACA8815636GAAc.2174G>A (p.Arg725Gln)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.593G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113351G>CCA401370634GAAc.2174G>C (p.Arg725Pro)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.593G>C
17g.80113351G=CA2277815531GAAc.2174G= (p.Arg725=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.593G=
17g.80113351G>TCA401370635GAAc.2174G>T (p.Arg725Leu)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.593G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113352G>ACA502179276GAAc.2175G>A (p.Arg725=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.594G>A
 gnomAD v4
17g.80113352G>CCA502179277GAAc.2175G>C (p.Arg725=)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.594G>C
 gnomAD v4
17g.80113352G>TCA502179278GAAc.2175G>T (p.Arg725=)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.594G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113353C>ACA401370636GAAc.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.595C>A
 gnomAD v4
17g.80113353C>GCA401370637GAAc.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.595C>G
17g.80113353C>TCA401370638GAAc.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.595C>T
 gnomAD v4
17g.80113356delCA2640298227GAAc.2179del (p.Leu727SerfsTer?)
c.*317del (n.*317del)
c.598del
 gnomAD v4
17g.80113354C>ACA401370641GAAc.2177C>A (p.Pro726His)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.596C>A
 gnomAD v4
17g.80113354C=CA2277815532GAAc.2177C= (p.Pro726=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.596C=
17g.80113354C>GCA401370640GAAc.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.596C>G
17g.80113354C>TCA401370639GAAc.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.596C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113355C>ACA502179279GAAc.2178C>A (p.Pro726=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.597C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113355C=CA2277815533GAAc.2178C= (p.Pro726=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.597C=
17g.80113355C>GCA502179280GAAc.2178C>G (p.Pro726=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.597C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113355C>TCA502179281GAAc.2178C>T (p.Pro726=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.597C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113356C>ACA401370642GAAc.2179C>A (p.Leu727Ile)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.598C>A
 gnomAD v4
17g.80113356C=CA2277815534GAAc.2179C= (p.Leu727=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.598C=
17g.80113356C>GCA401370643GAAc.2179C>G (p.Leu727Val)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.598C>G
17g.80113356C>TCA401370644GAAc.2179C>T (p.Leu727Phe)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.598C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113357T>ACA401370645GAAc.2180T>A (p.Leu727His)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.599T>A
17g.80113357T>CCA401370646GAAc.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.599T>C
 gnomAD v4
17g.80113357T>GCA401370647GAAc.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.599T>G
17g.80113358C>ACA502179282GAAc.2181C>A (p.Leu727=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.600C>A
 gnomAD v4
17g.80113358C=CA2277815535GAAc.2181C= (p.Leu727=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.600C=
17g.80113358C>GCA502179283GAAc.2181C>G (p.Leu727=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.600C>G
17g.80113358C>TCA502179284GAAc.2181C>T (p.Leu727=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.600C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.80113359T>ACA401370648GAAc.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.601T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113359T>CCA401370649GAAc.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.601T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113359T>GCA401370650GAAc.2182T>G (p.Phe728Val)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.601T>G
17g.80113359T=CA2277815536GAAc.2182T= (p.Phe728=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.601T=
17g.80113359_80113360delCA891862609GAAc.2182_2183del (p.Phe728ProfsTer8)
c.*320_*321del (n.*320_*321del)
c.601_602del
17g.80113360T>ACA401370651GAAc.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.602T>A
17g.80113360T>CCA401370652GAAc.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.602T>C
 gnomAD v4
17g.80113360T>GCA401370653GAAc.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.602T>G
17g.80113360_80113361delinsTCCA2277815537GAAc.2183_2184delinsTC (p.Phe728=)
c.*321_*322delinsTC (n.*321_*322delinsTC)
c.602_603delinsTC
17g.80113361C>ACA401370655GAAc.2184C>A (p.Phe728Leu)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.603C>A
 gnomAD v4
17g.80113361C>GCA401370654GAAc.2184C>G (p.Phe728Leu)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.603C>G
17g.80113361C>TCA502179285GAAc.2184C>T (p.Phe728=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.603C>T
 gnomAD v4
17g.80113362delCA16041899GAAc.2185del (p.Leu729TrpfsTer?)
c.*323del (n.*323del)
c.604del
 ClinVar dbSNP
17g.80113362C>ACA401370657GAAc.2185C>A (p.Leu729Met)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.604C>A
 gnomAD v4
17g.80113362C>GCA401370656GAAc.2185C>G (p.Leu729Val)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.604C>G
17g.80113362C>TCA502179286GAAc.2185C>T (p.Leu729=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.604C>T
 ClinVar
17g.80113363T>ACA401370658GAAc.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.605T>A
17g.80113363T>CCA401370659GAAc.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.605T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113363T>GCA401370660GAAc.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.605T>G
17g.80113363T=CA2277815538GAAc.2186T= (p.Leu729=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.605T=
17g.80113364G>ACA8815637GAAc.2187G>A (p.Leu729=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.606G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113364G>CCA502179287GAAc.2187G>C (p.Leu729=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.606G>C
 gnomAD v4
17g.80113364G=CA2277815539GAAc.2187G= (p.Leu729=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.606G=
17g.80113364G>TCA502179288GAAc.2187G>T (p.Leu729=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.606G>T
 gnomAD v4
17g.80113364_80113368delinsGGAGTCA2277815540GAAc.2187_2189+2delinsGGAGT
c.*325_*327+2delinsGGAGT
c.606_608+2delinsGGAGT
17g.80113365G>ACA401370661GAAc.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.607G>A
 gnomAD v4
17g.80113365G>CCA401370662GAAc.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.607G>C
17g.80113365G=CA2277815542GAAc.2188G= (p.Glu730=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.607G=
17g.80113365G>TCA401370663GAAc.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.607G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113371_80113374delCA2277815541GAAc.2189+5_2189+8del
c.*327+5_*327+8del
c.608+5_608+8del
 ClinVar dbSNP
17g.80113366A=CA2277815543GAAc.2189A= (p.Glu730=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.608A=
17g.80113366A>CCA401370664GAAc.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.608A>C
17g.80113366A>GCA401370665GAAc.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.608A>G
17g.80113366A>TCA401370666GAAc.2189A>T (p.Glu730Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.608A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113367G>ACA401370669GAAc.2189+1G>A (n.2189+1G>A)
c.*327+1G>A (n.*327+1G>A)
c.608+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113367G>CCA401370668GAAc.2189+1G>C (n.2189+1G>C)
c.*327+1G>C (n.*327+1G>C)
c.608+1G>C
 gnomAD v4
17g.80113367G=CA2277815544GAAc.2189+1G= (n.2189+1G=)
c.*327+1G= (n.*327+1G=)
c.608+1G=
17g.80113367G>TCA401370667GAAc.2189+1G>T (n.2189+1G>T)
c.*327+1G>T (n.*327+1G>T)
c.608+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113368T>ACA401370670GAAc.2189+2T>A (n.2189+2T>A)
c.*327+2T>A (n.*327+2T>A)
c.608+2T>A
 ClinVar
17g.80113368T>CCA401370671GAAc.2189+2T>C (n.2189+2T>C)
c.*327+2T>C (n.*327+2T>C)
c.608+2T>C
 gnomAD v4
17g.80113368T>GCA401370672GAAc.2189+2T>G (n.2189+2T>G)
c.*327+2T>G (n.*327+2T>G)
c.608+2T>G
17g.80113368_80113369insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTGCA2734097678GAAc.2189+2_2189+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG (n.2189+2_2189+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG)
c.*327+2_*327+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG (n.*327+2_*327+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG)
c.608+2_608+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG
 dbSNP
17g.80113369G>ACA2640298367GAAc.2189+3G>A (n.2189+3G>A)
c.*327+3G>A (n.*327+3G>A)
c.608+3G>A
 gnomAD v4
17g.80113369G>CCA658795276GAAc.2189+3G>C (n.2189+3G>C)
c.*327+3G>C (n.*327+3G>C)
c.608+3G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113369G>TCA2640298363GAAc.2189+3G>T (n.2189+3G>T)
c.*327+3G>T (n.*327+3G>T)
c.608+3G>T
 gnomAD v4
17g.80113370A>GCA2580095826GAAc.2189+4A>G (n.2189+4A>G)
c.*327+4A>G (n.*327+4A>G)
c.608+4A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113370A>TCA2640298374GAAc.2189+4A>T (n.2189+4A>T)
c.*327+4A>T (n.*327+4A>T)
c.608+4A>T
 gnomAD v4
17g.80113371G>CCA2640298377GAAc.2189+5G>C (n.2189+5G>C)
c.*327+5G>C (n.*327+5G>C)
c.608+5G>C
 gnomAD v4
17g.80113371G>TCA2640298378GAAc.2189+5G>T (n.2189+5G>T)
c.*327+5G>T (n.*327+5G>T)
c.608+5G>T
 gnomAD v4
17g.80113372T>ACA2640298381GAAc.2189+6T>A (n.2189+6T>A)
c.*327+6T>A (n.*327+6T>A)
c.608+6T>A
 gnomAD v4
17g.80113372T>CCA2576414205GAAc.2189+6T>C (n.2189+6T>C)
c.*327+6T>C (n.*327+6T>C)
c.608+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113373G>ACA2640298385GAAc.2189+7G>A (n.2189+7G>A)
c.*327+7G>A (n.*327+7G>A)
c.608+7G>A
 gnomAD v4
17g.80113373G>TCA2640298389GAAc.2189+7G>T (n.2189+7G>T)
c.*327+7G>T (n.*327+7G>T)
c.608+7G>T
 gnomAD v4
17g.80113374A>CCA2640298390GAAc.2189+8A>C (n.2189+8A>C)
c.*327+8A>C (n.*327+8A>C)
c.608+8A>C
 gnomAD v4
17g.80113375C>ACA2640298393GAAc.2189+9C>A (n.2189+9C>A)
c.*327+9C>A (n.*327+9C>A)
c.608+9C>A
 gnomAD v4
17g.80113375C=CA2277815545GAAc.2189+9C= (n.2189+9C=)
c.*327+9C= (n.*327+9C=)
c.608+9C=
17g.80113375C>GCA2277815546GAAc.2189+9C>G (n.2189+9C>G)
c.*327+9C>G (n.*327+9C>G)
c.608+9C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80113375C>TCA2573154952GAAc.2189+9C>T (n.2189+9C>T)
c.*327+9C>T (n.*327+9C>T)
c.608+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113376C>ACA2640298403GAAc.2189+10C>A (n.2189+10C>A)
c.*327+10C>A (n.*327+10C>A)
c.608+10C>A
 gnomAD v4
17g.80113376C=CA2277815547GAAc.2189+10C= (n.2189+10C=)
c.*327+10C= (n.*327+10C=)
c.608+10C=
17g.80113376C>GCA2640298405GAAc.2189+10C>G (n.2189+10C>G)
c.*327+10C>G (n.*327+10C>G)
c.608+10C>G
 gnomAD v4
17g.80113376C>TCA8815638GAAc.2189+10C>T (n.2189+10C>T)
c.*327+10C>T (n.*327+10C>T)
c.608+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113376_80113377delCA2580095827GAAc.2189+10_2189+11del (n.2189+10_2189+11del)
c.*327+10_*327+11del (n.*327+10_*327+11del)
c.608+10_608+11del
 ClinVar
17g.80113377T>CCA2640298414GAAc.2189+11T>C (n.2189+11T>C)
c.*327+11T>C (n.*327+11T>C)
c.608+11T>C
 gnomAD v4
17g.80113377T>GCA628018665GAAc.2189+11T>G (n.2189+11T>G)
c.*327+11T>G (n.*327+11T>G)
c.608+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113377T=CA2277815548GAAc.2189+11T= (n.2189+11T=)
c.*327+11T= (n.*327+11T=)
c.608+11T=
17g.80113378A=CA2277815549GAAc.2189+12A= (n.2189+12A=)
c.*327+12A= (n.*327+12A=)
c.608+12A=
17g.80113378A>CCA2640298419GAAc.2189+12A>C (n.2189+12A>C)
c.*327+12A>C (n.*327+12A>C)
c.608+12A>C
 gnomAD v4
17g.80113378A>GCA628018666GAAc.2189+12A>G (n.2189+12A>G)
c.*327+12A>G (n.*327+12A>G)
c.608+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113379G=CA2277815550GAAc.2189+13G= (n.2189+13G=)
c.*327+13G= (n.*327+13G=)
c.608+13G=
17g.80113379G>TCA294897577GAAc.2189+13G>T (n.2189+13G>T)
c.*327+13G>T (n.*327+13G>T)
c.608+13G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113380G>ACA2640298427GAAc.2189+14G>A (n.2189+14G>A)
c.*327+14G>A (n.*327+14G>A)
c.608+14G>A
 gnomAD v4
17g.80113380G>TCA2640298428GAAc.2189+14G>T (n.2189+14G>T)
c.*327+14G>T (n.*327+14G>T)
c.608+14G>T
 gnomAD v4
17g.80113381C>ACA2640298430GAAc.2189+15C>A (n.2189+15C>A)
c.*327+15C>A (n.*327+15C>A)
c.608+15C>A
 gnomAD v4
17g.80113381C>GCA2640298434GAAc.2189+15C>G (n.2189+15C>G)
c.*327+15C>G (n.*327+15C>G)
c.608+15C>G
 gnomAD v4
17g.80113381C>TCA2640298435GAAc.2189+15C>T (n.2189+15C>T)
c.*327+15C>T (n.*327+15C>T)
c.608+15C>T
 gnomAD v4
17g.80113382delCA2576414206GAAc.2189+16del (n.2189+16del)
c.*327+16del (n.*327+16del)
c.608+16del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113383G>ACA2640298446GAAc.2189+17G>A (n.2189+17G>A)
c.*327+17G>A (n.*327+17G>A)
c.608+17G>A
 gnomAD v4
17g.80113383G>TCA2640298447GAAc.2189+17G>T (n.2189+17G>T)
c.*327+17G>T (n.*327+17G>T)
c.608+17G>T
 gnomAD v4
17g.80113386delCA2640298441GAAc.2189+20del (n.2189+20del)
c.*327+20del (n.*327+20del)
c.608+20del
 gnomAD v4
17g.80113384G>ACA2640298451GAAc.2189+18G>A (n.2189+18G>A)
c.*327+18G>A (n.*327+18G>A)
c.608+18G>A
 gnomAD v4
17g.80113384G>TCA2576414207GAAc.2189+18G>T (n.2189+18G>T)
c.*327+18G>T (n.*327+18G>T)
c.608+18G>T
 gnomAD v4
17g.80113385G>ACA2569364467GAAc.2189+19G>A (n.2189+19G>A)
c.*327+19G>A (n.*327+19G>A)
c.608+19G>A
17g.80113385G>TCA2640298457GAAc.2189+19G>T (n.2189+19G>T)
c.*327+19G>T (n.*327+19G>T)
c.608+19G>T
 gnomAD v4
17g.80113386G>ACA2576414208GAAc.2189+20G>A (n.2189+20G>A)
c.*327+20G>A (n.*327+20G>A)
c.608+20G>A
 gnomAD v4
17g.80113387C>ACA2277815552GAAc.2189+21C>A (n.2189+21C>A)
c.*327+21C>A (n.*327+21C>A)
c.608+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113387C=CA2277815551GAAc.2189+21C= (n.2189+21C=)
c.*327+21C= (n.*327+21C=)
c.608+21C=
17g.80113387C>TCA628018667GAAc.2189+21C>T (n.2189+21C>T)
c.*327+21C>T (n.*327+21C>T)
c.608+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113388G>ACA8815639GAAc.2189+22G>A (n.2189+22G>A)
c.*327+22G>A (n.*327+22G>A)
c.608+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113388G=CA2277815553GAAc.2189+22G= (n.2189+22G=)
c.*327+22G= (n.*327+22G=)
c.608+22G=
17g.80113388G>TCA8815640GAAc.2189+22G>T (n.2189+22G>T)
c.*327+22G>T (n.*327+22G>T)
c.608+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113389G>ACA8815641GAAc.2189+23G>A (n.2189+23G>A)
c.*327+23G>A (n.*327+23G>A)
c.608+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113389G=CA2277815554GAAc.2189+23G= (n.2189+23G=)
c.*327+23G= (n.*327+23G=)
c.608+23G=
17g.80113389G>TCA2640298477GAAc.2189+23G>T (n.2189+23G>T)
c.*327+23G>T (n.*327+23G>T)
c.608+23G>T
 gnomAD v4
17g.80113390T>ACA2640298481GAAc.2189+24T>A (n.2189+24T>A)
c.*327+24T>A (n.*327+24T>A)
c.608+24T>A
 gnomAD v4
17g.80113390T>CCA2640298483GAAc.2189+24T>C (n.2189+24T>C)
c.*327+24T>C (n.*327+24T>C)
c.608+24T>C
 gnomAD v4
17g.80113390T>GCA2277815555GAAc.2189+24T>G (n.2189+24T>G)
c.*327+24T>G (n.*327+24T>G)
c.608+24T>G
 dbSNP
17g.80113390T=CA2277815556GAAc.2189+24T= (n.2189+24T=)
c.*327+24T= (n.*327+24T=)
c.608+24T=
17g.80113391G>ACA8815642GAAc.2189+25G>A (n.2189+25G>A)
c.*327+25G>A (n.*327+25G>A)
c.608+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113391G=CA2277815557GAAc.2189+25G= (n.2189+25G=)
c.*327+25G= (n.*327+25G=)
c.608+25G=
17g.80113391G>TCA2640298485GAAc.2189+25G>T (n.2189+25G>T)
c.*327+25G>T (n.*327+25G>T)
c.608+25G>T
 gnomAD v4
17g.80113392G>ACA8815643GAAc.2189+26G>A (n.2189+26G>A)
c.*327+26G>A (n.*327+26G>A)
c.608+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80113392G=CA2277815558GAAc.2189+26G= (n.2189+26G=)
c.*327+26G= (n.*327+26G=)
c.608+26G=
17g.80113392G>TCA2640298488GAAc.2189+26G>T (n.2189+26G>T)
c.*327+26G>T (n.*327+26G>T)
c.608+26G>T
 gnomAD v4
17g.80113393C>ACA2640298489GAAc.2189+27C>A (n.2189+27C>A)
c.*327+27C>A (n.*327+27C>A)
c.608+27C>A
 gnomAD v4
17g.80113393C>TCA2640298491GAAc.2189+27C>T (n.2189+27C>T)
c.*327+27C>T (n.*327+27C>T)
c.608+27C>T
 gnomAD v4
17g.80113394C>ACA2576414209GAAc.2189+28C>A (n.2189+28C>A)
c.*327+28C>A (n.*327+28C>A)
c.608+28C>A
 gnomAD v4
17g.80113394C>TCA2640298500GAAc.2189+28C>T (n.2189+28C>T)
c.*327+28C>T (n.*327+28C>T)
c.608+28C>T
 gnomAD v4
17g.80113395C>ACA628018668GAAc.2189+29C>A (n.2189+29C>A)
c.*327+29C>A (n.*327+29C>A)
c.608+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113395C=CA2277815559GAAc.2189+29C= (n.2189+29C=)
c.*327+29C= (n.*327+29C=)
c.608+29C=
17g.80113395C>TCA2640298503GAAc.2189+29C>T (n.2189+29C>T)
c.*327+29C>T (n.*327+29C>T)
c.608+29C>T
 gnomAD v4
17g.80113396A=CA2277815560GAAc.2189+30A= (n.2189+30A=)
c.*327+30A= (n.*327+30A=)
c.608+30A=
17g.80113396A>GCA628018669GAAc.2189+30A>G (n.2189+30A>G)
c.*327+30A>G (n.*327+30A>G)
c.608+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113397T>CCA2640298508GAAc.2189+31T>C (n.2189+31T>C)
c.*327+31T>C (n.*327+31T>C)
c.608+31T>C
 gnomAD v4
17g.80113398G>ACA2640298509GAAc.2189+32G>A (n.2189+32G>A)
c.*327+32G>A (n.*327+32G>A)
c.608+32G>A
 gnomAD v4
17g.80113398G>TCA2640298516GAAc.2189+32G>T (n.2189+32G>T)
c.*327+32G>T (n.*327+32G>T)
c.608+32G>T
 gnomAD v4
17g.80113399T>CCA2576414210GAAc.2189+33T>C (n.2189+33T>C)
c.*327+33T>C (n.*327+33T>C)
c.608+33T>C
 gnomAD v4
17g.80113399T>GCA2640298523GAAc.2189+33T>G (n.2189+33T>G)
c.*327+33T>G (n.*327+33T>G)
c.608+33T>G
 gnomAD v4
17g.80113400G>ACA628018670GAAc.2189+34G>A (n.2189+34G>A)
c.*327+34G>A (n.*327+34G>A)
c.608+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113400G>CCA294897584GAAc.2189+34G>C (n.2189+34G>C)
c.*327+34G>C (n.*327+34G>C)
c.608+34G>C
 dbSNP
17g.80113400G=CA2277815561GAAc.2189+34G= (n.2189+34G=)
c.*327+34G= (n.*327+34G=)
c.608+34G=
17g.80113400G>TCA294897590GAAc.2189+34G>T (n.2189+34G>T)
c.*327+34G>T (n.*327+34G>T)
c.608+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113401T>CCA775519345GAAc.2189+35T>C (n.2189+35T>C)
c.*327+35T>C (n.*327+35T>C)
c.608+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113401T=CA2277815562GAAc.2189+35T= (n.2189+35T=)
c.*327+35T= (n.*327+35T=)
c.608+35T=
17g.80113402G>ACA2576414211GAAc.2189+36G>A (n.2189+36G>A)
c.*327+36G>A (n.*327+36G>A)
c.608+36G>A
 gnomAD v4
17g.80113402G>TCA2640298535GAAc.2189+36G>T (n.2189+36G>T)
c.*327+36G>T (n.*327+36G>T)
c.608+36G>T
 gnomAD v4
17g.80113403C>ACA2640298537GAAc.2189+37C>A (n.2189+37C>A)
c.*327+37C>A (n.*327+37C>A)
c.608+37C>A
 gnomAD v4
17g.80113403C=CA2277815563GAAc.2189+37C= (n.2189+37C=)
c.*327+37C= (n.*327+37C=)
c.608+37C=
17g.80113403C>TCA775519347GAAc.2189+37C>T (n.2189+37C>T)
c.*327+37C>T (n.*327+37C>T)
c.608+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113405delCA2576414212GAAc.2189+39del (n.2189+39del)
c.*327+39del (n.*327+39del)
c.608+39del
17g.80113404C>ACA2640298539GAAc.2189+38C>A (n.2189+38C>A)
c.*327+38C>A (n.*327+38C>A)
c.608+38C>A
 gnomAD v4
17g.80113404C=CA2277815564GAAc.2189+38C= (n.2189+38C=)
c.*327+38C= (n.*327+38C=)
c.608+38C=
17g.80113404C>GCA2576414213GAAc.2189+38C>G (n.2189+38C>G)
c.*327+38C>G (n.*327+38C>G)
c.608+38C>G
 gnomAD v4
17g.80113404C>TCA628018671GAAc.2189+38C>T (n.2189+38C>T)
c.*327+38C>T (n.*327+38C>T)
c.608+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113405C>ACA2640298542GAAc.2189+39C>A (n.2189+39C>A)
c.*327+39C>A (n.*327+39C>A)
c.608+39C>A
 gnomAD v4
17g.80113405C>GCA2640298543GAAc.2189+39C>G (n.2189+39C>G)
c.*327+39C>G (n.*327+39C>G)
c.608+39C>G
 gnomAD v4
17g.80113406T>CCA2640298545GAAc.2189+40T>C (n.2189+40T>C)
c.*327+40T>C (n.*327+40T>C)
c.608+40T>C
 gnomAD v4
17g.80113406T>GCA294897591GAAc.2189+40T>G (n.2189+40T>G)
c.*327+40T>G (n.*327+40T>G)
c.608+40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113406T=CA2277815565GAAc.2189+40T= (n.2189+40T=)
c.*327+40T= (n.*327+40T=)
c.608+40T=
17g.80113407G>ACA2640298559GAAc.2189+41G>A (n.2189+41G>A)
c.*327+41G>A (n.*327+41G>A)
c.608+41G>A
 gnomAD v4
17g.80113407G>TCA2576414215GAAc.2189+41G>T (n.2189+41G>T)
c.*327+41G>T (n.*327+41G>T)
c.608+41G>T
 gnomAD v4
17g.80113411dupCA2277815566GAAc.2189+45dup (n.2189+45dup)
c.*327+45dup (n.*327+45dup)
c.608+45dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113411delCA2576414214GAAc.2189+45del (n.2189+45del)
c.*327+45del (n.*327+45del)
c.608+45del
 gnomAD v4
17g.80113410_80113411delCA2640298558GAAc.2189+44_2189+45del (n.2189+44_2189+45del)
c.*327+44_*327+45del (n.*327+44_*327+45del)
c.608+44_608+45del
 gnomAD v4
17g.80113408G>ACA2640298564GAAc.2189+42G>A (n.2189+42G>A)
c.*327+42G>A (n.*327+42G>A)
c.608+42G>A
 gnomAD v4
17g.80113408G>CCA775519351GAAc.2189+42G>C (n.2189+42G>C)
c.*327+42G>C (n.*327+42G>C)
c.608+42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113408G=CA2277815567GAAc.2189+42G= (n.2189+42G=)
c.*327+42G= (n.*327+42G=)
c.608+42G=
17g.80113408G>TCA2640298566GAAc.2189+42G>T (n.2189+42G>T)
c.*327+42G>T (n.*327+42G>T)
c.608+42G>T
 gnomAD v4
17g.80113409G>TCA2576414216GAAc.2189+43G>T (n.2189+43G>T)
c.*327+43G>T (n.*327+43G>T)
c.608+43G>T
 gnomAD v4
17g.80113410G>ACA2576414217GAAc.2189+44G>A (n.2189+44G>A)
c.*327+44G>A (n.*327+44G>A)
c.608+44G>A
 gnomAD v4
17g.80113410G>CCA628018672GAAc.2189+44G>C (n.2189+44G>C)
c.*327+44G>C (n.*327+44G>C)
c.608+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113410G=CA2277815568GAAc.2189+44G= (n.2189+44G=)
c.*327+44G= (n.*327+44G=)
c.608+44G=
17g.80113410G>TCA8815644GAAc.2189+44G>T (n.2189+44G>T)
c.*327+44G>T (n.*327+44G>T)
c.608+44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113411G>ACA628018673GAAc.2189+45G>A (n.2189+45G>A)
c.*327+45G>A (n.*327+45G>A)
c.608+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113411G=CA2277815569GAAc.2189+45G= (n.2189+45G=)
c.*327+45G= (n.*327+45G=)
c.608+45G=
17g.80113411G>TCA2640298582GAAc.2189+45G>T (n.2189+45G>T)
c.*327+45G>T (n.*327+45G>T)
c.608+45G>T
 gnomAD v4
17g.80113412delCA2640298583GAAc.2189+46del (n.2189+46del)
c.*327+46del (n.*327+46del)
c.608+46del
 gnomAD v4
17g.80113412A=CA2277815570GAAc.2189+46A= (n.2189+46A=)
c.*327+46A= (n.*327+46A=)
c.608+46A=
17g.80113412A>GCA2277815571GAAc.2189+46A>G (n.2189+46A>G)
c.*327+46A>G (n.*327+46A>G)
c.608+46A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113412A>TCA2277815572GAAc.2189+46A>T (n.2189+46A>T)
c.*327+46A>T (n.*327+46A>T)
c.608+46A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113413G>ACA628018674GAAc.2189+47G>A (n.2189+47G>A)
c.*327+47G>A (n.*327+47G>A)
c.608+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113413G=CA2277815573GAAc.2189+47G= (n.2189+47G=)
c.*327+47G= (n.*327+47G=)
c.608+47G=
17g.80113413G>TCA2640298589GAAc.2189+47G>T (n.2189+47G>T)
c.*327+47G>T (n.*327+47G>T)
c.608+47G>T
 gnomAD v4
17g.80113416delCA2640298587GAAc.2189+50del (n.2189+50del)
c.*327+50del (n.*327+50del)
c.608+50del
 gnomAD v4
17g.80113414G>ACA294897592GAAc.2189+48G>A (n.2189+48G>A)
c.*327+48G>A (n.*327+48G>A)
c.608+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113414G=CA2277815574GAAc.2189+48G= (n.2189+48G=)
c.*327+48G= (n.*327+48G=)
c.608+48G=
17g.80113414G>TCA2640298592GAAc.2189+48G>T (n.2189+48G>T)
c.*327+48G>T (n.*327+48G>T)
c.608+48G>T
 gnomAD v4
17g.80113415G>ACA2640298599GAAc.2189+49G>A (n.2189+49G>A)
c.*327+49G>A (n.*327+49G>A)
c.608+49G>A
 gnomAD v4
17g.80113415G>TCA2640298596GAAc.2189+49G>T (n.2189+49G>T)
c.*327+49G>T (n.*327+49G>T)
c.608+49G>T
 gnomAD v4
17g.80113416G>ACA2640298605GAAc.2189+50G>A (n.2189+50G>A)
c.*327+50G>A (n.*327+50G>A)
c.608+50G>A
 gnomAD v4
17g.80113416G=CA2277815575GAAc.2189+50G= (n.2189+50G=)
c.*327+50G= (n.*327+50G=)
c.608+50G=
17g.80113416G>TCA986708883GAAc.2189+50G>T (n.2189+50G>T)
c.*327+50G>T (n.*327+50G>T)
c.608+50G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113417C>ACA2640298610GAAc.2189+51C>A (n.2189+51C>A)
c.*327+51C>A (n.*327+51C>A)
c.608+51C>A
 gnomAD v4
17g.80113417C=CA2277815576GAAc.2189+51C= (n.2189+51C=)
c.*327+51C= (n.*327+51C=)
c.608+51C=
17g.80113417C>TCA8815645GAAc.2189+51C>T (n.2189+51C>T)
c.*327+51C>T (n.*327+51C>T)
c.608+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113418A>GCA2640298618GAAc.2189+52A>G (n.2189+52A>G)
c.*327+52A>G (n.*327+52A>G)
c.608+52A>G
 gnomAD v4
17g.80113418A>TCA2640298621GAAc.2189+52A>T (n.2189+52A>T)
c.*327+52A>T (n.*327+52A>T)
c.608+52A>T
 gnomAD v4
17g.80113419C>ACA2640298623GAAc.2189+53C>A (n.2189+53C>A)
c.*327+53C>A (n.*327+53C>A)
c.608+53C>A
 gnomAD v4
17g.80113419C=CA2277815577GAAc.2189+53C= (n.2189+53C=)
c.*327+53C= (n.*327+53C=)
c.608+53C=
17g.80113419C>GCA2277815578GAAc.2189+53C>G (n.2189+53C>G)
c.*327+53C>G (n.*327+53C>G)
c.608+53C>G
 dbSNP
17g.80113419C>TCA628018675GAAc.2189+53C>T (n.2189+53C>T)
c.*327+53C>T (n.*327+53C>T)
c.608+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113420G>ACA294897608GAAc.2189+54G>A (n.2189+54G>A)
c.*327+54G>A (n.*327+54G>A)
c.608+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113420G=CA2277815579GAAc.2189+54G= (n.2189+54G=)
c.*327+54G= (n.*327+54G=)
c.608+54G=
17g.80113420G>TCA2640298626GAAc.2189+54G>T (n.2189+54G>T)
c.*327+54G>T (n.*327+54G>T)
c.608+54G>T
 gnomAD v4
17g.80113421T>ACA2640298629GAAc.2189+55T>A (n.2189+55T>A)
c.*327+55T>A (n.*327+55T>A)
c.608+55T>A
 gnomAD v4
17g.80113421T>CCA2640298631GAAc.2189+55T>C (n.2189+55T>C)
c.*327+55T>C (n.*327+55T>C)
c.608+55T>C
 gnomAD v4
17g.80113422A>GCA2640298632GAAc.2189+56A>G (n.2189+56A>G)
c.*327+56A>G (n.*327+56A>G)
c.608+56A>G
 gnomAD v4
17g.80113424C>ACA2576414218GAAc.2189+58C>A (n.2189+58C>A)
c.*327+58C>A (n.*327+58C>A)
c.608+58C>A
 gnomAD v4
17g.80113424C=CA2277815580GAAc.2189+58C= (n.2189+58C=)
c.*327+58C= (n.*327+58C=)
c.608+58C=
17g.80113424C>GCA2640298636GAAc.2189+58C>G (n.2189+58C>G)
c.*327+58C>G (n.*327+58C>G)
c.608+58C>G
 gnomAD v4
17g.80113424C>TCA775519365GAAc.2189+58C>T (n.2189+58C>T)
c.*327+58C>T (n.*327+58C>T)
c.608+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113425T>CCA2640298639GAAc.2189+59T>C (n.2189+59T>C)
c.*327+59T>C (n.*327+59T>C)
c.608+59T>C
 gnomAD v4
17g.80113426C>ACA2640298643GAAc.2189+60C>A (n.2189+60C>A)
c.*327+60C>A (n.*327+60C>A)
c.608+60C>A
 gnomAD v4
17g.80113426C>GCA2640298644GAAc.2189+60C>G (n.2189+60C>G)
c.*327+60C>G (n.*327+60C>G)
c.608+60C>G
 gnomAD v4
17g.80113428delCA2640298642GAAc.2189+62del (n.2189+62del)
c.*327+62del (n.*327+62del)
c.608+62del
 gnomAD v4
17g.80113427C>ACA2576414219GAAc.2189+61C>A (n.2189+61C>A)
c.*327+61C>A (n.*327+61C>A)
c.608+61C>A
 gnomAD v4
17g.80113427C>TCA2640298647GAAc.2189+61C>T (n.2189+61C>T)
c.*327+61C>T (n.*327+61C>T)
c.608+61C>T
 gnomAD v4
17g.80113428C>ACA2640298652GAAc.2189+62C>A (n.2189+62C>A)
c.*327+62C>A (n.*327+62C>A)
c.608+62C>A
 gnomAD v4
17g.80113428C=CA2277815581GAAc.2189+62C= (n.2189+62C=)
c.*327+62C= (n.*327+62C=)
c.608+62C=
17g.80113428C>TCA294897610GAAc.2189+62C>T (n.2189+62C>T)
c.*327+62C>T (n.*327+62C>T)
c.608+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113429A>GCA2640298654GAAc.2189+63A>G (n.2189+63A>G)
c.*327+63A>G (n.*327+63A>G)
c.608+63A>G
 gnomAD v4
17g.80113430G>TCA2640298657GAAc.2189+64G>T (n.2189+64G>T)
c.*327+64G>T (n.*327+64G>T)
c.608+64G>T
 gnomAD v4
17g.80113431G>ACA2576414220GAAc.2189+65G>A (n.2189+65G>A)
c.*327+65G>A (n.*327+65G>A)
c.608+65G>A
 gnomAD v4
17g.80113431G>TCA2640298659GAAc.2189+65G>T (n.2189+65G>T)
c.*327+65G>T (n.*327+65G>T)
c.608+65G>T
 gnomAD v4
17g.80113432delCA2640298661GAAc.2189+66del (n.2189+66del)
c.*327+66del (n.*327+66del)
c.608+66del
 gnomAD v4
17g.80113432C>ACA2576414221GAAc.2189+66C>A (n.2189+66C>A)
c.*327+66C>A (n.*327+66C>A)
c.608+66C>A
 gnomAD v4
17g.80113432C=CA2277815582GAAc.2189+66C= (n.2189+66C=)
c.*327+66C= (n.*327+66C=)
c.608+66C=
17g.80113432C>TCA2277815583GAAc.2189+66C>T (n.2189+66C>T)
c.*327+66C>T (n.*327+66C>T)
c.608+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113434G>ACA2640298666GAAc.2189+68G>A (n.2189+68G>A)
c.*327+68G>A (n.*327+68G>A)
c.608+68G>A
 gnomAD v4
17g.80113434G>CCA2640298694GAAc.2189+68G>C (n.2189+68G>C)
c.*327+68G>C (n.*327+68G>C)
c.608+68G>C
 gnomAD v4
17g.80113434G>TCA2640298671GAAc.2189+68G>T (n.2189+68G>T)
c.*327+68G>T (n.*327+68G>T)
c.608+68G>T
 gnomAD v4
17g.80113435C>ACA2640298699GAAc.2189+69C>A (n.2189+69C>A)
c.*327+69C>A (n.*327+69C>A)
c.608+69C>A
 gnomAD v4
17g.80113435C=CA2277815584GAAc.2189+69C= (n.2189+69C=)
c.*327+69C= (n.*327+69C=)
c.608+69C=
17g.80113435C>GCA2576414222GAAc.2189+69C>G (n.2189+69C>G)
c.*327+69C>G (n.*327+69C>G)
c.608+69C>G
17g.80113435C>TCA2277815585GAAc.2189+69C>T (n.2189+69C>T)
c.*327+69C>T (n.*327+69C>T)
c.608+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113436C>ACA2640298704GAAc.2189+70C>A (n.2189+70C>A)
c.*327+70C>A (n.*327+70C>A)
c.608+70C>A
 gnomAD v4
17g.80113436C=CA2277815586GAAc.2189+70C= (n.2189+70C=)
c.*327+70C= (n.*327+70C=)
c.608+70C=
17g.80113436C>GCA2640298706GAAc.2189+70C>G (n.2189+70C>G)
c.*327+70C>G (n.*327+70C>G)
c.608+70C>G
 gnomAD v4
17g.80113436C>TCA2277815587GAAc.2189+70C>T (n.2189+70C>T)
c.*327+70C>T (n.*327+70C>T)
c.608+70C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113437C>ACA2640298707GAAc.2189+71C>A (n.2189+71C>A)
c.*327+71C>A (n.*327+71C>A)
c.608+71C>A
 gnomAD v4
17g.80113437C>TCA2640298708GAAc.2189+71C>T (n.2189+71C>T)
c.*327+71C>T (n.*327+71C>T)
c.608+71C>T
 gnomAD v4
17g.80113438T>CCA2640298709GAAc.2189+72T>C (n.2189+72T>C)
c.*327+72T>C (n.*327+72T>C)
c.608+72T>C
 gnomAD v4
17g.80113439G>ACA2640298710GAAc.2189+73G>A (n.2189+73G>A)
c.*327+73G>A (n.*327+73G>A)
c.608+73G>A
 gnomAD v4
17g.80113439G>TCA2640298712GAAc.2189+73G>T (n.2189+73G>T)
c.*327+73G>T (n.*327+73G>T)
c.608+73G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched