Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113306A>CCA401370547GAAc.2129A>C (p.Tyr710Ser)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.548A>C
17g.80113306A>GCA401370548GAAc.2129A>G (p.Tyr710Cys)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.548A>G
 gnomAD v4
17g.80113306A>TCA401370549GAAc.2129A>T (p.Tyr710Phe)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.548A>T
17g.80113307C>ACA401370551GAAc.2130C>A (p.Tyr710Ter)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.549C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113307C=CA2277815496GAAc.2130C= (p.Tyr710=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.549C=
17g.80113307C>GCA401370550GAAc.2130C>G (p.Tyr710Ter)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.549C>G
17g.80113307C>TCA502179222GAAc.2130C>T (p.Tyr710=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.549C>T
 gnomAD v4
17g.80113308A>CCA401370552GAAc.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.550A>C
 ClinVar dbSNP
17g.80113308A>GCA401370553GAAc.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.550A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113308A>TCA401370554GAAc.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.550A>T
 ClinVar
17g.80113309C>ACA401370555GAAc.2132C>A (p.Thr711Lys)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.551C>A
17g.80113309C=CA2277815497GAAc.2132C= (p.Thr711=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.551C=
17g.80113309C>GCA8815620GAAc.2132C>G (p.Thr711Arg)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.551C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113309C>TCA401370556GAAc.2132C>T (p.Thr711Ile)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.551C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113309_80113310delinsCACA2277815498GAAc.2132_2133delinsCA (p.Thr711=)
c.*270_*271delinsCA (n.*270_*271delinsCA)
c.551_552delinsCA
17g.80113309_80113310delinsGGCA658658713GAAc.2132_2133delinsGG (p.Thr711Arg)
c.*270_*271delinsGG (n.*270_*271delinsGG)
c.551_552delinsGG
 ClinVar dbSNP
17g.80113309_80113310delinsTGCA2573154945GAAc.2132_2133delinsTG (p.Thr711Met)
c.*270_*271delinsTG (n.*270_*271delinsTG)
c.551_552delinsTG
 ClinVar
17g.80113310A=CA2277815499GAAc.2133A= (p.Thr711=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.552A=
17g.80113310A>CCA502179226GAAc.2133A>C (p.Thr711=)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.552A>C
17g.80113310A>GCA145765GAAc.2133A>G (p.Thr711=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.552A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113310A>TCA502179227GAAc.2133A>T (p.Thr711=)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.552A>T
 dbSNP
17g.80113311C>ACA401370557GAAc.2134C>A (p.Leu712Met)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.553C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113311C=CA2277815500GAAc.2134C= (p.Leu712=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.553C=
17g.80113311C>GCA401370558GAAc.2134C>G (p.Leu712Val)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.553C>G
17g.80113311C>TCA8815621GAAc.2134C>T (p.Leu712=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.553C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113311_80113313delCA913014064GAAc.2134_2136del (p.Leu712del)
c.*272_*274del (n.*272_*274del)
c.553_555del
17g.80113311_80113313delinsCTGCA2277815501GAAc.2134_2136delinsCTG (p.Leu712=)
c.*272_*274delinsCTG (n.*272_*274delinsCTG)
c.553_555delinsCTG
17g.80113312T>ACA401370559GAAc.2135T>A (p.Leu712Gln)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.554T>A
 dbSNP
17g.80113312T>CCA401370560GAAc.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.554T>C
 gnomAD v4
17g.80113312T>GCA401370561GAAc.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.554T>G
17g.80113312T=CA2277815502GAAc.2135T= (p.Leu712=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.554T=
17g.80113313_80113314delCA658795274GAAc.2136_2137del (p.Phe713ProfsTer23)
c.*274_*275del (n.*274_*275del)
c.555_556del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113313G>ACA502179229GAAc.2136G>A (p.Leu712=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.555G>A
 gnomAD v4
17g.80113313G>CCA502179230GAAc.2136G>C (p.Leu712=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.555G>C
 gnomAD v4
17g.80113313G>TCA502179231GAAc.2136G>T (p.Leu712=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.555G>T
 gnomAD v4
17g.80113314T>ACA401370563GAAc.2137T>A (p.Phe713Ile)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.556T>A
17g.80113314T>CCA8815622GAAc.2137T>C (p.Phe713Leu)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.556T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113314T>GCA401370562GAAc.2137T>G (p.Phe713Val)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.556T>G
17g.80113314T=CA2277815503GAAc.2137T= (p.Phe713=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.556T=
17g.80113315T>ACA401370564GAAc.2138T>A (p.Phe713Tyr)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.557T>A
17g.80113315T>CCA401370565GAAc.2138T>C (p.Phe713Ser)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.557T>C
 gnomAD v4
17g.80113315T>GCA401370566GAAc.2138T>G (p.Phe713Cys)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.557T>G
17g.80113315_80113316delinsTCCA2277815504GAAc.2138_2139delinsTC (p.Phe713=)
c.*276_*277delinsTC (n.*276_*277delinsTC)
c.557_558delinsTC
17g.80113316C>ACA401370567GAAc.2139C>A (p.Phe713Leu)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.558C>A
 gnomAD v4
17g.80113316C>GCA401370568GAAc.2139C>G (p.Phe713Leu)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.558C>G
17g.80113316C>TCA502179236GAAc.2139C>T (p.Phe713=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.558C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80113317delCA274107GAAc.2140del (p.His714ThrfsTer?)
c.*278del (n.*278del)
c.559del
 ClinVar dbSNP
17g.80113317C>ACA401370569GAAc.2140C>A (p.His714Asn)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.559C>A
17g.80113317C=CA2277815505GAAc.2140C= (p.His714=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.559C=
17g.80113317C>GCA401370570GAAc.2140C>G (p.His714Asp)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.559C>G
 gnomAD v4
17g.80113317C>TCA401370571GAAc.2140C>T (p.His714Tyr)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.559C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113318A=CA2277815506GAAc.2141A= (p.His714=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.560A=
17g.80113318A>CCA401370572GAAc.2141A>C (p.His714Pro)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.560A>C
17g.80113318A>GCA294897442GAAc.2141A>G (p.His714Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.560A>G
 dbSNP
17g.80113318A>TCA401370573GAAc.2141A>T (p.His714Leu)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.560A>T
17g.80113319C>ACA401370574GAAc.2142C>A (p.His714Gln)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.561C>A
 gnomAD v4
17g.80113319C=CA2277815507GAAc.2142C= (p.His714=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.561C=
17g.80113319C>GCA401370575GAAc.2142C>G (p.His714Gln)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.561C>G
17g.80113319C>TCA8815623GAAc.2142C>T (p.His714=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113320delCA2640297597GAAc.2143del (p.Gln715ArgfsTer?)
c.*281del (n.*281del)
c.562del
 gnomAD v4
17g.80113320C>ACA401370576GAAc.2143C>A (p.Gln715Lys)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.562C>A
 gnomAD v4
17g.80113320C=CA2277815508GAAc.2143C= (p.Gln715=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.562C=
17g.80113320C>GCA401370577GAAc.2143C>G (p.Gln715Glu)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.562C>G
 gnomAD v4
17g.80113320C>TCA401370578GAAc.2143C>T (p.Gln715Ter)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113321A>CCA401370579GAAc.2144A>C (p.Gln715Pro)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.563A>C
17g.80113321A>GCA401370580GAAc.2144A>G (p.Gln715Arg)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.563A>G
 gnomAD v4
17g.80113321A>TCA401370581GAAc.2144A>T (p.Gln715Leu)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.563A>T
17g.80113322G>ACA502179240GAAc.2145G>A (p.Gln715=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.564G>A
17g.80113322G>CCA401370583GAAc.2145G>C (p.Gln715His)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.564G>C
17g.80113322G>TCA401370582GAAc.2145G>T (p.Gln715His)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.564G>T
 gnomAD v4
17g.80113323G>ACA401370584GAAc.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.565G>A
 gnomAD v4
17g.80113323G>CCA401370585GAAc.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.565G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113323G=CA2277815509GAAc.2146G= (p.Ala716=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.565G=
17g.80113323G>TCA401370586GAAc.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.565G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113324C>ACA401370587GAAc.2147C>A (p.Ala716Asp)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.566C>A
 gnomAD v4
17g.80113324C>GCA401370588GAAc.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.566C>G
17g.80113324C>TCA401370589GAAc.2147C>T (p.Ala716Val)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.566C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80113325C>ACA502179242GAAc.2148C>A (p.Ala716=)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.567C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113325C=CA2277815510GAAc.2148C= (p.Ala716=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.567C=
17g.80113325C>GCA502179243GAAc.2148C>G (p.Ala716=)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.567C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113325C>TCA8815624GAAc.2148C>T (p.Ala716=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.567C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113326C>ACA401370590GAAc.2149C>A (p.His717Asn)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.568C>A
 gnomAD v4
17g.80113326C>GCA401370592GAAc.2149C>G (p.His717Asp)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.568C>G
17g.80113326C>TCA401370591GAAc.2149C>T (p.His717Tyr)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.568C>T
 gnomAD v4
17g.80113327A>CCA401370593GAAc.2150A>C (p.His717Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.569A>C
17g.80113327A>GCA401370594GAAc.2150A>G (p.His717Arg)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.569A>G
 gnomAD v4
17g.80113327A>TCA401370595GAAc.2150A>T (p.His717Leu)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.569A>T
17g.80113328C>ACA401370596GAAc.2151C>A (p.His717Gln)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.570C>A
 gnomAD v4
17g.80113328C=CA2277815511GAAc.2151C= (p.His717=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.570C=
17g.80113328C>GCA401370597GAAc.2151C>G (p.His717Gln)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.570C>G
17g.80113328C>TCA8815625GAAc.2151C>T (p.His717=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113329G>ACA8815626GAAc.2152G>A (p.Val718Ile)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113329G>CCA401370598GAAc.2152G>C (p.Val718Leu)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.571G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113329G=CA2277815512GAAc.2152G= (p.Val718=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.571G=
17g.80113329G>TCA401370599GAAc.2152G>T (p.Val718Phe)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.571G>T
 gnomAD v4
17g.80113329_80113333delinsGTCGCCA2277815513GAAc.2152_2156delinsGTCGC (p.Val718=)
c.*290_*294delinsGTCGC (n.*290_*294delinsGTCGC)
c.571_575delinsGTCGC
17g.80113330T>ACA401370600GAAc.2153T>A (p.Val718Asp)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.572T>A
17g.80113330T>CCA401370601GAAc.2153T>C (p.Val718Ala)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.572T>C
 COSMIC
17g.80113330T>GCA401370602GAAc.2153T>G (p.Val718Gly)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.572T>G
17g.80113330_80113333delinsACGCCGCA919905225GAAc.2153_2156delinsACGCCG (p.Val718AspfsTer?)
c.*291_*294delinsACGCCG (n.*291_*294delinsACGCCG)
c.572_575delinsACGCCG
 dbSNP
17g.80113331C>ACA502179245GAAc.2154C>A (p.Val718=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.573C>A
 gnomAD v4
17g.80113331C=CA2277815514GAAc.2154C= (p.Val718=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.573C=
17g.80113331C>GCA502179246GAAc.2154C>G (p.Val718=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.573C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113331C>TCA8815627GAAc.2154C>T (p.Val718=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.573C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113332G>ACA8815629GAAc.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.574G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80113332G>CCA401370603GAAc.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.574G>C
17g.80113332G=CA2277815515GAAc.2155G= (p.Ala719=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.574G=
17g.80113332G>TCA8815628GAAc.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.574G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113333C>ACA240427GAAc.2156C>A (p.Ala719Glu)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.575C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113333C=CA2277815516GAAc.2156C= (p.Ala719=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.575C=
17g.80113333C>GCA401370604GAAc.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.575C>G
17g.80113333C>TCA8815630GAAc.2156C>T (p.Ala719Val)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113333dupCA913014065GAAc.2156dup (p.Glu721GlyfsTer16)
c.*294dup (n.*294dup)
c.575dup
17g.80113333_80113334delinsCGCA2277815517GAAc.2156_2157delinsCG (p.Ala719=)
c.*294_*295delinsCG (n.*294_*295delinsCG)
c.575_576delinsCG
17g.80113335_80113344dupCA2576414204GAAc.2158_2167dup (p.Val723GlyfsTer17)
c.*296_*305dup (n.*296_*305dup)
c.577_586dup
17g.80113334G>ACA240430GAAc.2157G>A (p.Ala719=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113334G>CCA502179252GAAc.2157G>C (p.Ala719=)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.576G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113334G=CA2277815518GAAc.2157G= (p.Ala719=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.576G=
17g.80113334G>TCA502179253GAAc.2157G>T (p.Ala719=)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.576G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113338dupCA658795275GAAc.2161dup (p.Glu721GlyfsTer16)
c.*299dup (n.*299dup)
c.580dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113338delCA913187393GAAc.2161del (p.Glu721ArgfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
c.580del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113335G>ACA401370605GAAc.2158G>A (p.Gly720Arg)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.577G>A
 gnomAD v4
17g.80113335G>CCA401370606GAAc.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.577G>C
17g.80113335G>TCA401370607GAAc.2158G>T (p.Gly720Trp)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.577G>T
 gnomAD v4
17g.80113336G>ACA8815631GAAc.2159G>A (p.Gly720Glu)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.578G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113336G>CCA401370608GAAc.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.578G>C
17g.80113336G=CA2277815519GAAc.2159G= (p.Gly720=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.578G=
17g.80113336G>TCA401370609GAAc.2159G>T (p.Gly720Val)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.578G>T
 gnomAD v4
17g.80113337G>ACA502179254GAAc.2160G>A (p.Gly720=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.579G>A
17g.80113337G>CCA502179255GAAc.2160G>C (p.Gly720=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.579G>C
17g.80113337G>TCA502179257GAAc.2160G>T (p.Gly720=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.579G>T
 gnomAD v4
17g.80113338G>ACA401370610GAAc.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.580G>A
 gnomAD v4
17g.80113338G>CCA8815632GAAc.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.580G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113338G=CA2277815520GAAc.2161G= (p.Glu721=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.580G=
17g.80113338G>TCA401370611GAAc.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.580G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113339A>CCA401370614GAAc.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.581A>C
17g.80113339A>GCA401370612GAAc.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.581A>G
 gnomAD v4
17g.80113339A>TCA401370613GAAc.2162A>T (p.Glu721Val)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.581A>T
17g.80113340G>ACA502179260GAAc.2163G>A (p.Glu721=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.582G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80113340G>CCA401370615GAAc.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.582G>C
17g.80113340G>TCA401370616GAAc.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.582G>T
 gnomAD v4
17g.80113341A=CA2277815521GAAc.2164A= (p.Thr722=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.583A=
17g.80113341A>CCA401370617GAAc.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.583A>C
17g.80113341A>GCA401370618GAAc.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.583A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113341A>TCA8815633GAAc.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.583A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113342C>ACA401370619GAAc.2165C>A (p.Thr722Asn)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.584C>A
17g.80113342C>GCA401370620GAAc.2165C>G (p.Thr722Ser)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.584C>G
17g.80113342C>TCA401370621GAAc.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.584C>T
 gnomAD v4
17g.80113343delCA2640298001GAAc.2166del (p.Val723TrpfsTer?)
c.*304del (n.*304del)
c.585del
 gnomAD v4
17g.80113343C>ACA502179266GAAc.2166C>A (p.Thr722=)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.585C>A
 gnomAD v4
17g.80113343C=CA2277815523GAAc.2166C= (p.Thr722=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.585C=
17g.80113343C>GCA502179264GAAc.2166C>G (p.Thr722=)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.585C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113343C>TCA8815634GAAc.2166C>T (p.Thr722=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113343_80113344insTGCGACCA2573154951GAAc.2166_2167insTGCGAC (p.Thr722_Val723insCysAsp)
c.*304_*305insTGCGAC (n.*304_*305insTGCGAC)
c.585_586insTGCGAC
 dbSNP
17g.80113343_80113356delinsCGTGGCCCGGCCCCCA2277815522GAAc.2166_2179delinsCGTGGCCCGGCCCC (p.Thr722=)
c.*304_*317delinsCGTGGCCCGGCCCC (n.*304_*317delinsCGTGGCCCGGCCCC)
c.585_598delinsCGTGGCCCGGCCCC
17g.80113344G>ACA8815635GAAc.2167G>A (p.Val723Met)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113344G>CCA401370622GAAc.2167G>C (p.Val723Leu)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.586G>C
17g.80113344G=CA2277815524GAAc.2167G= (p.Val723=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.586G=
17g.80113344G>TCA401370623GAAc.2167G>T (p.Val723Leu)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.586G>T
 gnomAD v4
17g.80113344_80113356delinsTGCGACGTGGCA913184909GAAc.2167_2179delinsTGCGACGTGG (p.Val723_Leu727delinsCysAspValVal)
c.*305_*317delinsTGCGACGTGG (n.*305_*317delinsTGCGACGTGG)
c.586_598delinsTGCGACGTGG
 ClinVar dbSNP
17g.80113345T>ACA401370624GAAc.2168T>A (p.Val723Glu)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.587T>A
17g.80113345T>CCA401370626GAAc.2168T>C (p.Val723Ala)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.587T>C
17g.80113345T>GCA401370625GAAc.2168T>G (p.Val723Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.587T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113345T=CA2277815525GAAc.2168T= (p.Val723=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.587T=
17g.80113348_80113365delCA2640298067GAAc.2171_2188del (p.Ala724_Leu729del)
c.*309_*326del (n.*309_*326del)
c.590_607del
 gnomAD v4
17g.80113346G>ACA502179267GAAc.2169G>A (p.Val723=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.588G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113346G>CCA502179268GAAc.2169G>C (p.Val723=)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.588G>C
17g.80113346G>TCA502179269GAAc.2169G>T (p.Val723=)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.588G>T
 gnomAD v4
17g.80113347G>ACA401370627GAAc.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.589G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113347G>CCA401370629GAAc.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.589G>C
17g.80113347G=CA2277815527GAAc.2170G= (p.Ala724=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.589G=
17g.80113347G>TCA401370628GAAc.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.589G>T
 gnomAD v4
17g.80113347_80113348delinsGCCA2277815526GAAc.2170_2171delinsGC (p.Ala724=)
c.*308_*309delinsGC (n.*308_*309delinsGC)
c.589_590delinsGC
17g.80113348C>ACA401370630GAAc.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.590C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113348C=CA2277815528GAAc.2171C= (p.Ala724=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.590C=
17g.80113348C>GCA401370631GAAc.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.590C>G
17g.80113348C>TCA401370632GAAc.2171C>T (p.Ala724Val)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.590C>T
 gnomAD v4
17g.80113350delCA986708846GAAc.2173del (p.Arg725GlyfsTer?)
c.*311del (n.*311del)
c.592del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113349C>ACA502179272GAAc.2172C>A (p.Ala724=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.591C>A
 gnomAD v4
17g.80113349C=CA2277815529GAAc.2172C= (p.Ala724=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.591C=
17g.80113349C>GCA502179273GAAc.2172C>G (p.Ala724=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.591C>G
17g.80113349C>TCA502179274GAAc.2172C>T (p.Ala724=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113350C>ACA502179275GAAc.2173C>A (p.Arg725=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.592C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113350C=CA2277815530GAAc.2173C= (p.Arg725=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.592C=
17g.80113350C>GCA401370633GAAc.2173C>G (p.Arg725Gly)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.592C>G
17g.80113350C>TCA116598GAAc.2173C>T (p.Arg725Trp)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80113351G>ACA8815636GAAc.2174G>A (p.Arg725Gln)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.593G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113351G>CCA401370634GAAc.2174G>C (p.Arg725Pro)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.593G>C
17g.80113351G=CA2277815531GAAc.2174G= (p.Arg725=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.593G=
17g.80113351G>TCA401370635GAAc.2174G>T (p.Arg725Leu)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.593G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113352G>ACA502179276GAAc.2175G>A (p.Arg725=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.594G>A
 gnomAD v4
17g.80113352G>CCA502179277GAAc.2175G>C (p.Arg725=)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.594G>C
 gnomAD v4
17g.80113352G>TCA502179278GAAc.2175G>T (p.Arg725=)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.594G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113353C>ACA401370636GAAc.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.595C>A
 gnomAD v4
17g.80113353C>GCA401370637GAAc.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.595C>G
17g.80113353C>TCA401370638GAAc.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.595C>T
 gnomAD v4
17g.80113356delCA2640298227GAAc.2179del (p.Leu727SerfsTer?)
c.*317del (n.*317del)
c.598del
 gnomAD v4
17g.80113354C>ACA401370641GAAc.2177C>A (p.Pro726His)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.596C>A
 gnomAD v4
17g.80113354C=CA2277815532GAAc.2177C= (p.Pro726=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.596C=
17g.80113354C>GCA401370640GAAc.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.596C>G
17g.80113354C>TCA401370639GAAc.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.596C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113355C>ACA502179279GAAc.2178C>A (p.Pro726=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.597C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113355C=CA2277815533GAAc.2178C= (p.Pro726=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.597C=
17g.80113355C>GCA502179280GAAc.2178C>G (p.Pro726=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.597C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113355C>TCA502179281GAAc.2178C>T (p.Pro726=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.597C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113356C>ACA401370642GAAc.2179C>A (p.Leu727Ile)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.598C>A
 gnomAD v4
17g.80113356C=CA2277815534GAAc.2179C= (p.Leu727=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.598C=
17g.80113356C>GCA401370643GAAc.2179C>G (p.Leu727Val)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.598C>G
17g.80113356C>TCA401370644GAAc.2179C>T (p.Leu727Phe)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.598C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113357T>ACA401370645GAAc.2180T>A (p.Leu727His)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.599T>A
17g.80113357T>CCA401370646GAAc.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.599T>C
 gnomAD v4
17g.80113357T>GCA401370647GAAc.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.599T>G
17g.80113358C>ACA502179282GAAc.2181C>A (p.Leu727=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.600C>A
 gnomAD v4
17g.80113358C=CA2277815535GAAc.2181C= (p.Leu727=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.600C=
17g.80113358C>GCA502179283GAAc.2181C>G (p.Leu727=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.600C>G
17g.80113358C>TCA502179284GAAc.2181C>T (p.Leu727=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.600C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.80113359T>ACA401370648GAAc.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.601T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113359T>CCA401370649GAAc.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.601T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113359T>GCA401370650GAAc.2182T>G (p.Phe728Val)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.601T>G
17g.80113359T=CA2277815536GAAc.2182T= (p.Phe728=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.601T=
17g.80113359_80113360delCA891862609GAAc.2182_2183del (p.Phe728ProfsTer8)
c.*320_*321del (n.*320_*321del)
c.601_602del
17g.80113360T>ACA401370651GAAc.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.602T>A
17g.80113360T>CCA401370652GAAc.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.602T>C
 gnomAD v4
17g.80113360T>GCA401370653GAAc.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.602T>G
17g.80113360_80113361delinsTCCA2277815537GAAc.2183_2184delinsTC (p.Phe728=)
c.*321_*322delinsTC (n.*321_*322delinsTC)
c.602_603delinsTC
17g.80113361C>ACA401370655GAAc.2184C>A (p.Phe728Leu)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.603C>A
 gnomAD v4
17g.80113361C>GCA401370654GAAc.2184C>G (p.Phe728Leu)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.603C>G
17g.80113361C>TCA502179285GAAc.2184C>T (p.Phe728=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.603C>T
 gnomAD v4
17g.80113362delCA16041899GAAc.2185del (p.Leu729TrpfsTer?)
c.*323del (n.*323del)
c.604del
 ClinVar dbSNP
17g.80113362C>ACA401370657GAAc.2185C>A (p.Leu729Met)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.604C>A
 gnomAD v4
17g.80113362C>GCA401370656GAAc.2185C>G (p.Leu729Val)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.604C>G
17g.80113362C>TCA502179286GAAc.2185C>T (p.Leu729=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.604C>T
 ClinVar
17g.80113363T>ACA401370658GAAc.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.605T>A
17g.80113363T>CCA401370659GAAc.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.605T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113363T>GCA401370660GAAc.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.605T>G
17g.80113363T=CA2277815538GAAc.2186T= (p.Leu729=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.605T=
17g.80113364G>ACA8815637GAAc.2187G>A (p.Leu729=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.606G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113364G>CCA502179287GAAc.2187G>C (p.Leu729=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.606G>C
 gnomAD v4
17g.80113364G=CA2277815539GAAc.2187G= (p.Leu729=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.606G=
17g.80113364G>TCA502179288GAAc.2187G>T (p.Leu729=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.606G>T
 gnomAD v4
17g.80113364_80113368delinsGGAGTCA2277815540GAAc.2187_2189+2delinsGGAGT
c.*325_*327+2delinsGGAGT
c.606_608+2delinsGGAGT
17g.80113365G>ACA401370661GAAc.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.607G>A
 gnomAD v4
17g.80113365G>CCA401370662GAAc.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.607G>C
17g.80113365G=CA2277815542GAAc.2188G= (p.Glu730=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.607G=
17g.80113365G>TCA401370663GAAc.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.607G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113371_80113374delCA2277815541GAAc.2189+5_2189+8del
c.*327+5_*327+8del
c.608+5_608+8del
 ClinVar dbSNP
17g.80113366A=CA2277815543GAAc.2189A= (p.Glu730=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.608A=
17g.80113366A>CCA401370664GAAc.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.608A>C
17g.80113366A>GCA401370665GAAc.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.608A>G
17g.80113366A>TCA401370666GAAc.2189A>T (p.Glu730Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.608A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113367G>ACA401370669GAAc.2189+1G>A (n.2189+1G>A)
c.*327+1G>A (n.*327+1G>A)
c.608+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113367G>CCA401370668GAAc.2189+1G>C (n.2189+1G>C)
c.*327+1G>C (n.*327+1G>C)
c.608+1G>C
 gnomAD v4
17g.80113367G=CA2277815544GAAc.2189+1G= (n.2189+1G=)
c.*327+1G= (n.*327+1G=)
c.608+1G=
17g.80113367G>TCA401370667GAAc.2189+1G>T (n.2189+1G>T)
c.*327+1G>T (n.*327+1G>T)
c.608+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113368T>ACA401370670GAAc.2189+2T>A (n.2189+2T>A)
c.*327+2T>A (n.*327+2T>A)
c.608+2T>A
 ClinVar
17g.80113368T>CCA401370671GAAc.2189+2T>C (n.2189+2T>C)
c.*327+2T>C (n.*327+2T>C)
c.608+2T>C
 gnomAD v4
17g.80113368T>GCA401370672GAAc.2189+2T>G (n.2189+2T>G)
c.*327+2T>G (n.*327+2T>G)
c.608+2T>G
17g.80113368_80113369insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTGCA2734097678GAAc.2189+2_2189+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG (n.2189+2_2189+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG)
c.*327+2_*327+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG (n.*327+2_*327+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG)
c.608+2_608+3insTCCCCAAGGACTCTAGCACCTGGACTGTG
 dbSNP
17g.80113369G>ACA2640298367GAAc.2189+3G>A (n.2189+3G>A)
c.*327+3G>A (n.*327+3G>A)
c.608+3G>A
 gnomAD v4
17g.80113369G>CCA658795276GAAc.2189+3G>C (n.2189+3G>C)
c.*327+3G>C (n.*327+3G>C)
c.608+3G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113369G>TCA2640298363GAAc.2189+3G>T (n.2189+3G>T)
c.*327+3G>T (n.*327+3G>T)
c.608+3G>T
 gnomAD v4
17g.80113370A>GCA2580095826GAAc.2189+4A>G (n.2189+4A>G)
c.*327+4A>G (n.*327+4A>G)
c.608+4A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113370A>TCA2640298374GAAc.2189+4A>T (n.2189+4A>T)
c.*327+4A>T (n.*327+4A>T)
c.608+4A>T
 gnomAD v4
17g.80113371G>CCA2640298377GAAc.2189+5G>C (n.2189+5G>C)
c.*327+5G>C (n.*327+5G>C)
c.608+5G>C
 gnomAD v4
17g.80113371G>TCA2640298378GAAc.2189+5G>T (n.2189+5G>T)
c.*327+5G>T (n.*327+5G>T)
c.608+5G>T
 gnomAD v4
17g.80113372T>ACA2640298381GAAc.2189+6T>A (n.2189+6T>A)
c.*327+6T>A (n.*327+6T>A)
c.608+6T>A
 gnomAD v4
17g.80113372T>CCA2576414205GAAc.2189+6T>C (n.2189+6T>C)
c.*327+6T>C (n.*327+6T>C)
c.608+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113373G>ACA2640298385GAAc.2189+7G>A (n.2189+7G>A)
c.*327+7G>A (n.*327+7G>A)
c.608+7G>A
 gnomAD v4
17g.80113373G>TCA2640298389GAAc.2189+7G>T (n.2189+7G>T)
c.*327+7G>T (n.*327+7G>T)
c.608+7G>T
 gnomAD v4
17g.80113374A>CCA2640298390GAAc.2189+8A>C (n.2189+8A>C)
c.*327+8A>C (n.*327+8A>C)
c.608+8A>C
 gnomAD v4
17g.80113375C>ACA2640298393GAAc.2189+9C>A (n.2189+9C>A)
c.*327+9C>A (n.*327+9C>A)
c.608+9C>A
 gnomAD v4
17g.80113375C=CA2277815545GAAc.2189+9C= (n.2189+9C=)
c.*327+9C= (n.*327+9C=)
c.608+9C=
17g.80113375C>GCA2277815546GAAc.2189+9C>G (n.2189+9C>G)
c.*327+9C>G (n.*327+9C>G)
c.608+9C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80113375C>TCA2573154952GAAc.2189+9C>T (n.2189+9C>T)
c.*327+9C>T (n.*327+9C>T)
c.608+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113376C>ACA2640298403GAAc.2189+10C>A (n.2189+10C>A)
c.*327+10C>A (n.*327+10C>A)
c.608+10C>A
 gnomAD v4
17g.80113376C=CA2277815547GAAc.2189+10C= (n.2189+10C=)
c.*327+10C= (n.*327+10C=)
c.608+10C=
17g.80113376C>GCA2640298405GAAc.2189+10C>G (n.2189+10C>G)
c.*327+10C>G (n.*327+10C>G)
c.608+10C>G
 gnomAD v4
17g.80113376C>TCA8815638GAAc.2189+10C>T (n.2189+10C>T)
c.*327+10C>T (n.*327+10C>T)
c.608+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113376_80113377delCA2580095827GAAc.2189+10_2189+11del (n.2189+10_2189+11del)
c.*327+10_*327+11del (n.*327+10_*327+11del)
c.608+10_608+11del
 ClinVar
17g.80113377T>CCA2640298414GAAc.2189+11T>C (n.2189+11T>C)
c.*327+11T>C (n.*327+11T>C)
c.608+11T>C
 gnomAD v4
17g.80113377T>GCA628018665GAAc.2189+11T>G (n.2189+11T>G)
c.*327+11T>G (n.*327+11T>G)
c.608+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113377T=CA2277815548GAAc.2189+11T= (n.2189+11T=)
c.*327+11T= (n.*327+11T=)
c.608+11T=
17g.80113378A=CA2277815549GAAc.2189+12A= (n.2189+12A=)
c.*327+12A= (n.*327+12A=)
c.608+12A=
17g.80113378A>CCA2640298419GAAc.2189+12A>C (n.2189+12A>C)
c.*327+12A>C (n.*327+12A>C)
c.608+12A>C
 gnomAD v4
17g.80113378A>GCA628018666GAAc.2189+12A>G (n.2189+12A>G)
c.*327+12A>G (n.*327+12A>G)
c.608+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113379G=CA2277815550GAAc.2189+13G= (n.2189+13G=)
c.*327+13G= (n.*327+13G=)
c.608+13G=
17g.80113379G>TCA294897577GAAc.2189+13G>T (n.2189+13G>T)
c.*327+13G>T (n.*327+13G>T)
c.608+13G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113380G>ACA2640298427GAAc.2189+14G>A (n.2189+14G>A)
c.*327+14G>A (n.*327+14G>A)
c.608+14G>A
 gnomAD v4
17g.80113380G>TCA2640298428GAAc.2189+14G>T (n.2189+14G>T)
c.*327+14G>T (n.*327+14G>T)
c.608+14G>T
 gnomAD v4
17g.80113381C>ACA2640298430GAAc.2189+15C>A (n.2189+15C>A)
c.*327+15C>A (n.*327+15C>A)
c.608+15C>A
 gnomAD v4
17g.80113381C>GCA2640298434GAAc.2189+15C>G (n.2189+15C>G)
c.*327+15C>G (n.*327+15C>G)
c.608+15C>G
 gnomAD v4
17g.80113381C>TCA2640298435GAAc.2189+15C>T (n.2189+15C>T)
c.*327+15C>T (n.*327+15C>T)
c.608+15C>T
 gnomAD v4
17g.80113382delCA2576414206GAAc.2189+16del (n.2189+16del)
c.*327+16del (n.*327+16del)
c.608+16del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113383G>ACA2640298446GAAc.2189+17G>A (n.2189+17G>A)
c.*327+17G>A (n.*327+17G>A)
c.608+17G>A
 gnomAD v4
17g.80113383G>TCA2640298447GAAc.2189+17G>T (n.2189+17G>T)
c.*327+17G>T (n.*327+17G>T)
c.608+17G>T
 gnomAD v4
17g.80113386delCA2640298441GAAc.2189+20del (n.2189+20del)
c.*327+20del (n.*327+20del)
c.608+20del
 gnomAD v4
17g.80113384G>ACA2640298451GAAc.2189+18G>A (n.2189+18G>A)
c.*327+18G>A (n.*327+18G>A)
c.608+18G>A
 gnomAD v4
17g.80113384G>TCA2576414207GAAc.2189+18G>T (n.2189+18G>T)
c.*327+18G>T (n.*327+18G>T)
c.608+18G>T
 gnomAD v4
17g.80113385G>ACA2569364467GAAc.2189+19G>A (n.2189+19G>A)
c.*327+19G>A (n.*327+19G>A)
c.608+19G>A
17g.80113385G>TCA2640298457GAAc.2189+19G>T (n.2189+19G>T)
c.*327+19G>T (n.*327+19G>T)
c.608+19G>T
 gnomAD v4
17g.80113386G>ACA2576414208GAAc.2189+20G>A (n.2189+20G>A)
c.*327+20G>A (n.*327+20G>A)
c.608+20G>A
 gnomAD v4
17g.80113387C>ACA2277815552GAAc.2189+21C>A (n.2189+21C>A)
c.*327+21C>A (n.*327+21C>A)
c.608+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113387C=CA2277815551GAAc.2189+21C= (n.2189+21C=)
c.*327+21C= (n.*327+21C=)
c.608+21C=
17g.80113387C>TCA628018667GAAc.2189+21C>T (n.2189+21C>T)
c.*327+21C>T (n.*327+21C>T)
c.608+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113388G>ACA8815639GAAc.2189+22G>A (n.2189+22G>A)
c.*327+22G>A (n.*327+22G>A)
c.608+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113388G=CA2277815553GAAc.2189+22G= (n.2189+22G=)
c.*327+22G= (n.*327+22G=)
c.608+22G=
17g.80113388G>TCA8815640GAAc.2189+22G>T (n.2189+22G>T)
c.*327+22G>T (n.*327+22G>T)
c.608+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113389G>ACA8815641GAAc.2189+23G>A (n.2189+23G>A)
c.*327+23G>A (n.*327+23G>A)
c.608+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113389G=CA2277815554GAAc.2189+23G= (n.2189+23G=)
c.*327+23G= (n.*327+23G=)
c.608+23G=
17g.80113389G>TCA2640298477GAAc.2189+23G>T (n.2189+23G>T)
c.*327+23G>T (n.*327+23G>T)
c.608+23G>T
 gnomAD v4
17g.80113390T>ACA2640298481GAAc.2189+24T>A (n.2189+24T>A)
c.*327+24T>A (n.*327+24T>A)
c.608+24T>A
 gnomAD v4
17g.80113390T>CCA2640298483GAAc.2189+24T>C (n.2189+24T>C)
c.*327+24T>C (n.*327+24T>C)
c.608+24T>C
 gnomAD v4
17g.80113390T>GCA2277815555GAAc.2189+24T>G (n.2189+24T>G)
c.*327+24T>G (n.*327+24T>G)
c.608+24T>G
 dbSNP
17g.80113390T=CA2277815556GAAc.2189+24T= (n.2189+24T=)
c.*327+24T= (n.*327+24T=)
c.608+24T=
17g.80113391G>ACA8815642GAAc.2189+25G>A (n.2189+25G>A)
c.*327+25G>A (n.*327+25G>A)
c.608+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113391G=CA2277815557GAAc.2189+25G= (n.2189+25G=)
c.*327+25G= (n.*327+25G=)
c.608+25G=
17g.80113391G>TCA2640298485GAAc.2189+25G>T (n.2189+25G>T)
c.*327+25G>T (n.*327+25G>T)
c.608+25G>T
 gnomAD v4
17g.80113392G>ACA8815643GAAc.2189+26G>A (n.2189+26G>A)
c.*327+26G>A (n.*327+26G>A)
c.608+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80113392G=CA2277815558GAAc.2189+26G= (n.2189+26G=)
c.*327+26G= (n.*327+26G=)
c.608+26G=
17g.80113392G>TCA2640298488GAAc.2189+26G>T (n.2189+26G>T)
c.*327+26G>T (n.*327+26G>T)
c.608+26G>T
 gnomAD v4
17g.80113393C>ACA2640298489GAAc.2189+27C>A (n.2189+27C>A)
c.*327+27C>A (n.*327+27C>A)
c.608+27C>A
 gnomAD v4
17g.80113393C>TCA2640298491GAAc.2189+27C>T (n.2189+27C>T)
c.*327+27C>T (n.*327+27C>T)
c.608+27C>T
 gnomAD v4
17g.80113394C>ACA2576414209GAAc.2189+28C>A (n.2189+28C>A)
c.*327+28C>A (n.*327+28C>A)
c.608+28C>A
 gnomAD v4
17g.80113394C>TCA2640298500GAAc.2189+28C>T (n.2189+28C>T)
c.*327+28C>T (n.*327+28C>T)
c.608+28C>T
 gnomAD v4
17g.80113395C>ACA628018668GAAc.2189+29C>A (n.2189+29C>A)
c.*327+29C>A (n.*327+29C>A)
c.608+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113395C=CA2277815559GAAc.2189+29C= (n.2189+29C=)
c.*327+29C= (n.*327+29C=)
c.608+29C=
17g.80113395C>TCA2640298503GAAc.2189+29C>T (n.2189+29C>T)
c.*327+29C>T (n.*327+29C>T)
c.608+29C>T
 gnomAD v4
17g.80113396A=CA2277815560GAAc.2189+30A= (n.2189+30A=)
c.*327+30A= (n.*327+30A=)
c.608+30A=
17g.80113396A>GCA628018669GAAc.2189+30A>G (n.2189+30A>G)
c.*327+30A>G (n.*327+30A>G)
c.608+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113397T>CCA2640298508GAAc.2189+31T>C (n.2189+31T>C)
c.*327+31T>C (n.*327+31T>C)
c.608+31T>C
 gnomAD v4
17g.80113398G>ACA2640298509GAAc.2189+32G>A (n.2189+32G>A)
c.*327+32G>A (n.*327+32G>A)
c.608+32G>A
 gnomAD v4
17g.80113398G>TCA2640298516GAAc.2189+32G>T (n.2189+32G>T)
c.*327+32G>T (n.*327+32G>T)
c.608+32G>T
 gnomAD v4
17g.80113399T>CCA2576414210GAAc.2189+33T>C (n.2189+33T>C)
c.*327+33T>C (n.*327+33T>C)
c.608+33T>C
 gnomAD v4
17g.80113399T>GCA2640298523GAAc.2189+33T>G (n.2189+33T>G)
c.*327+33T>G (n.*327+33T>G)
c.608+33T>G
 gnomAD v4
17g.80113400G>ACA628018670GAAc.2189+34G>A (n.2189+34G>A)
c.*327+34G>A (n.*327+34G>A)
c.608+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113400G>CCA294897584GAAc.2189+34G>C (n.2189+34G>C)
c.*327+34G>C (n.*327+34G>C)
c.608+34G>C
 dbSNP
17g.80113400G=CA2277815561GAAc.2189+34G= (n.2189+34G=)
c.*327+34G= (n.*327+34G=)
c.608+34G=
17g.80113400G>TCA294897590GAAc.2189+34G>T (n.2189+34G>T)
c.*327+34G>T (n.*327+34G>T)
c.608+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113401T>CCA775519345GAAc.2189+35T>C (n.2189+35T>C)
c.*327+35T>C (n.*327+35T>C)
c.608+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113401T=CA2277815562GAAc.2189+35T= (n.2189+35T=)
c.*327+35T= (n.*327+35T=)
c.608+35T=
17g.80113402G>ACA2576414211GAAc.2189+36G>A (n.2189+36G>A)
c.*327+36G>A (n.*327+36G>A)
c.608+36G>A
 gnomAD v4
17g.80113402G>TCA2640298535GAAc.2189+36G>T (n.2189+36G>T)
c.*327+36G>T (n.*327+36G>T)
c.608+36G>T
 gnomAD v4
17g.80113403C>ACA2640298537GAAc.2189+37C>A (n.2189+37C>A)
c.*327+37C>A (n.*327+37C>A)
c.608+37C>A
 gnomAD v4
17g.80113403C=CA2277815563GAAc.2189+37C= (n.2189+37C=)
c.*327+37C= (n.*327+37C=)
c.608+37C=
17g.80113403C>TCA775519347GAAc.2189+37C>T (n.2189+37C>T)
c.*327+37C>T (n.*327+37C>T)
c.608+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113405delCA2576414212GAAc.2189+39del (n.2189+39del)
c.*327+39del (n.*327+39del)
c.608+39del
17g.80113404C>ACA2640298539GAAc.2189+38C>A (n.2189+38C>A)
c.*327+38C>A (n.*327+38C>A)
c.608+38C>A
 gnomAD v4
17g.80113404C=CA2277815564GAAc.2189+38C= (n.2189+38C=)
c.*327+38C= (n.*327+38C=)
c.608+38C=
17g.80113404C>GCA2576414213GAAc.2189+38C>G (n.2189+38C>G)
c.*327+38C>G (n.*327+38C>G)
c.608+38C>G
 gnomAD v4
17g.80113404C>TCA628018671GAAc.2189+38C>T (n.2189+38C>T)
c.*327+38C>T (n.*327+38C>T)
c.608+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113405C>ACA2640298542GAAc.2189+39C>A (n.2189+39C>A)
c.*327+39C>A (n.*327+39C>A)
c.608+39C>A
 gnomAD v4
17g.80113405C>GCA2640298543GAAc.2189+39C>G (n.2189+39C>G)
c.*327+39C>G (n.*327+39C>G)
c.608+39C>G
 gnomAD v4
17g.80113406T>CCA2640298545GAAc.2189+40T>C (n.2189+40T>C)
c.*327+40T>C (n.*327+40T>C)
c.608+40T>C
 gnomAD v4
17g.80113406T>GCA294897591GAAc.2189+40T>G (n.2189+40T>G)
c.*327+40T>G (n.*327+40T>G)
c.608+40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113406T=CA2277815565GAAc.2189+40T= (n.2189+40T=)
c.*327+40T= (n.*327+40T=)
c.608+40T=

Number of alleles fetched