Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80108679_80116948del	CA913184754	GAA	c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del
17	g.80108678_80116951del	CA658795244	GAA	c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del	ClinVar
17	g.80111485_80118678del	CA10654926	GAA	c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del	ClinVar
17	g.80112099_80118805del	CA913184762	GAA	c.1753_2799del c.1753_*937del
17	g.80113204_80113213delinsCGCCTGCCCT	CA2277815378	GAA	c.2041-14_2041-5delinsCGCCTGCCCT (n.2041-14_2041-5delinsCGCCTGCCCT) c.179-14_179-5delinsCGCCTGCCCT (n.179-14_179-5delinsCGCCTGCCCT) n.481-14_481-5delinsCGCCTGCCCT c.460-14_460-5delinsCGCCTGCCCT
17	g.80113207_80113215del	CA986708632	GAA	c.2041-11_2041-3del (n.2041-11_2041-3del) c.179-11_179-3del (n.179-11_179-3del) n.481-11_481-3del c.460-11_460-3del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113208T>C	CA2640296877	GAA	c.2041-10T>C (n.2041-10T>C) c.179-10T>C (n.179-10T>C) n.481-10T>C c.460-10T>C	gnomAD v4
17	g.80113209G>A	CA294897206	GAA	c.2041-9G>A (n.2041-9G>A) c.179-9G>A (n.179-9G>A) n.481-9G>A c.460-9G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113209G=	CA2277815385	GAA	c.2041-9G= (n.2041-9G=) c.179-9G= (n.179-9G=) n.481-9G= c.460-9G=
17	g.80113209G>T	CA2580095811	GAA	c.2041-9G>T (n.2041-9G>T) c.179-9G>T (n.179-9G>T) n.481-9G>T c.460-9G>T	ClinVar gnomAD v4
17	g.80113210C>A	CA2640296889	GAA	c.2041-8C>A (n.2041-8C>A) c.179-8C>A (n.179-8C>A) n.481-8C>A c.460-8C>A	gnomAD v4
17	g.80113210C>T	CA2640296888	GAA	c.2041-8C>T (n.2041-8C>T) c.179-8C>T (n.179-8C>T) n.481-8C>T c.460-8C>T	gnomAD v4
17	g.80113211C>A	CA2640296891	GAA	c.2041-7C>A (n.2041-7C>A) c.179-7C>A (n.179-7C>A) n.481-7C>A c.460-7C>A	gnomAD v4
17	g.80113211C=	CA2277815387	GAA	c.2041-7C= (n.2041-7C=) c.179-7C= (n.179-7C=) n.481-7C= c.460-7C=
17	g.80113211C>T	CA628018627	GAA	c.2041-7C>T (n.2041-7C>T) c.179-7C>T (n.179-7C>T) n.481-7C>T c.460-7C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113212C>A	CA2640296894	GAA	c.2041-6C>A (n.2041-6C>A) c.179-6C>A (n.179-6C>A) n.481-6C>A c.460-6C>A	gnomAD v4
17	g.80113213T>A	CA2640296897	GAA	c.2041-5T>A (n.2041-5T>A) c.179-5T>A (n.179-5T>A) n.481-5T>A c.460-5T>A	gnomAD v4
17	g.80113213T>C	CA2640296899	GAA	c.2041-5T>C (n.2041-5T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) n.481-5T>C c.460-5T>C	gnomAD v4
17	g.80113214G>A	CA628018628	GAA	c.2041-4G>A (n.2041-4G>A) c.179-4G>A (n.179-4G>A) n.481-4G>A c.460-4G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113214G=	CA2277815388	GAA	c.2041-4G= (n.2041-4G=) c.179-4G= (n.179-4G=) n.481-4G= c.460-4G=
17	g.80113214G>T	CA8815595	GAA	c.2041-4G>T (n.2041-4G>T) c.179-4G>T (n.179-4G>T) n.481-4G>T c.460-4G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113215C>A	CA2640296916	GAA	c.2041-3C>A (n.2041-3C>A) c.179-3C>A (n.179-3C>A) n.481-3C>A c.460-3C>A	gnomAD v4
17	g.80113215C>T	CA2640296919	GAA	c.2041-3C>T (n.2041-3C>T) c.179-3C>T (n.179-3C>T) n.481-3C>T c.460-3C>T	gnomAD v4
17	g.80113216A=	CA2277815391	GAA	c.2041-2A= (n.2041-2A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.481-2A= c.460-2A=
17	g.80113216A>C	CA401370268	GAA	c.2041-2A>C (n.2041-2A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.481-2A>C c.460-2A>C
17	g.80113216A>G	CA401370266	GAA	c.2041-2A>G (n.2041-2A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.481-2A>G c.460-2A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.80113216A>T	CA401370270	GAA	c.2041-2A>T (n.2041-2A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.481-2A>T c.460-2A>T
17	g.80113217G>A	CA8815596	GAA	c.2041-1G>A (n.2041-1G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.481-1G>A c.460-1G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113217G>C	CA401370274	GAA	c.2041-1G>C (n.2041-1G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.481-1G>C c.460-1G>C
17	g.80113217G=	CA2277815393	GAA	c.2041-1G= (n.2041-1G=) c.179-1G= (n.179-1G=) n.481-1G= c.460-1G=
17	g.80113217G>T	CA401370276	GAA	c.2041-1G>T (n.2041-1G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.481-1G>T c.460-1G>T	gnomAD v4
17	g.80113218C>A	CA401370279	GAA	c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.179C>A (n.179C>A) n.481C>A c.460C>A	gnomAD v4
17	g.80113218C=	CA2277815396	GAA	c.2041C= (p.Pro681=) c.179C= (n.179C=) n.481C= c.460C=
17	g.80113218C>G	CA401370281	GAA	c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.179C>G (n.179C>G) n.481C>G c.460C>G
17	g.80113218C>T	CA401370282	GAA	c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.179C>T (n.179C>T) n.481C>T c.460C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113221dup	CA2640296931	GAA	c.2044dup (p.Gln682ProfsTer?) c.182dup (n.182dup) n.484dup c.463dup	gnomAD v4
17	g.80113221del	CA2640296930	GAA	c.2044del (p.Gln682ArgfsTer14) c.182del (n.182del) n.484del c.463del	gnomAD v4
17	g.80113219C>A	CA401370286	GAA	c.2042C>A (p.Pro681His) c.180C>A (n.180C>A) n.482C>A c.461C>A
17	g.80113219C=	CA2277815398	GAA	c.2042C= (p.Pro681=) c.180C= (n.180C=) n.482C= c.461C=
17	g.80113219C>G	CA401370288	GAA	c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.180C>G (n.180C>G) n.482C>G c.461C>G	dbSNP
17	g.80113219C>T	CA401370290	GAA	c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.180C>T (n.180C>T) n.482C>T c.461C>T
17	g.80113220C>A	CA8815597	GAA	c.2043C>A (p.Pro681=) c.181C>A (n.181C>A) n.483C>A c.462C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113220C=	CA2277815400	GAA	c.2043C= (p.Pro681=) c.181C= (n.181C=) n.483C= c.462C=
17	g.80113220C>G	CA502179106	GAA	c.2043C>G (p.Pro681=) c.181C>G (n.181C>G) n.483C>G c.462C>G	ClinVar
17	g.80113220C>T	CA502179107	GAA	c.2043C>T (p.Pro681=) c.181C>T (n.181C>T) n.483C>T c.462C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113221C>A	CA401370294	GAA	c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.182C>A (n.182C>A) n.484C>A c.463C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113221C=	CA2277815403	GAA	c.2044C= (p.Gln682=) c.182C= (n.182C=) n.484C= c.463C=
17	g.80113221C>G	CA401370296	GAA	c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.182C>G (n.182C>G) n.484C>G c.463C>G
17	g.80113221C>T	CA401370298	GAA	c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.182C>T (n.182C>T) n.484C>T c.463C>T
17	g.80113222A=	CA2277815404	GAA	c.2045A= (p.Gln682=) c.183A= (n.183A=) n.485A= c.464A=
17	g.80113222A>C	CA401370301	GAA	c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.183A>C (n.183A>C) n.485A>C c.464A>C
17	g.80113222A>G	CA401370306	GAA	c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.183A>G (n.183A>G) n.485A>G c.464A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113222A>T	CA401370304	GAA	c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.183A>T (n.183A>T) n.485A>T c.464A>T
17	g.80113223G>A	CA502179108	GAA	c.2046G>A (p.Gln682=) c.184G>A (n.184G>A) n.486G>A c.465G>A
17	g.80113223G>C	CA401370309	GAA	c.2046G>C (p.Gln682His) c.184G>C (n.184G>C) n.486G>C c.465G>C
17	g.80113223G>T	CA401370311	GAA	c.2046G>T (p.Gln682His) c.184G>T (n.184G>T) n.486G>T c.465G>T	gnomAD v4
17	g.80113223_80113241delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC	CA2277815406	GAA	c.2046_2064delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC (p.Gln682=) c.184_202delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC (n.184_202delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC) n.486_504delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC c.465_483delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC
17	g.80113224_80113242del	CA913014062	GAA	c.2047_2065del (p.Glu683SerfsTer7) c.185_203del (n.185_203del) n.487_505del c.466_484del
17	g.80113224G>A	CA401370314	GAA	c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.185G>A (n.185G>A) n.487G>A c.466G>A
17	g.80113224G>C	CA401370316	GAA	c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.185G>C (n.185G>C) n.487G>C c.466G>C
17	g.80113224G>T	CA401370318	GAA	c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.185G>T (n.185G>T) n.487G>T c.466G>T	gnomAD v4
17	g.80113230_80113247del	CA658824787	GAA	c.2053_2070del (p.Tyr685_Pro690del) c.191_208del (n.191_208del) n.493_510del c.472_489del	ClinVar dbSNP
17	g.80113225A>C	CA401370321	GAA	c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.186A>C (n.186A>C) n.488A>C c.467A>C
17	g.80113225A>G	CA401370323	GAA	c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.186A>G (n.186A>G) n.488A>G c.467A>G
17	g.80113225A>T	CA401370325	GAA	c.2048A>T (p.Glu683Val) c.186A>T (n.186A>T) n.488A>T c.467A>T	gnomAD v4
17	g.80113226G>A	CA502179110	GAA	c.2049G>A (p.Glu683=) c.187G>A (n.187G>A) n.489G>A c.468G>A	ClinVar gnomAD v4
17	g.80113226G>C	CA401370327	GAA	c.2049G>C (p.Glu683Asp) c.187G>C (n.187G>C) n.489G>C c.468G>C
17	g.80113226G>T	CA401370329	GAA	c.2049G>T (p.Glu683Asp) c.187G>T (n.187G>T) n.489G>T c.468G>T	gnomAD v4
17	g.80113227C>A	CA401370334	GAA	c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.188C>A (n.188C>A) n.490C>A c.469C>A	gnomAD v4
17	g.80113227C=	CA2277815409	GAA	c.2050C= (p.Pro684=) c.188C= (n.188C=) n.490C= c.469C=
17	g.80113227C>G	CA401370336	GAA	c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.188C>G (n.188C>G) n.490C>G c.469C>G
17	g.80113227C>T	CA8815598	GAA	c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.188C>T (n.188C>T) n.490C>T c.469C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113228C>A	CA401370338	GAA	c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.189C>A (n.189C>A) n.491C>A c.470C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113228C=	CA2277815411	GAA	c.2051C= (p.Pro684=) c.189C= (n.189C=) n.491C= c.470C=
17	g.80113228C>G	CA401370340	GAA	c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.189C>G (n.189C>G) n.491C>G c.470C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113228C>T	CA8815599	GAA	c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.189C>T (n.189C>T) n.491C>T c.470C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113229G>A	CA8815600	GAA	c.2052G>A (p.Pro684=) c.190G>A (n.190G>A) n.492G>A c.471G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80113229G>C	CA502179111	GAA	c.2052G>C (p.Pro684=) c.190G>C (n.190G>C) n.492G>C c.471G>C	ClinVar dbSNP
17	g.80113229G=	CA2277815413	GAA	c.2052G= (p.Pro684=) c.190G= (n.190G=) n.492G= c.471G=
17	g.80113229G>T	CA502179112	GAA	c.2052G>T (p.Pro684=) c.190G>T (n.190G>T) n.492G>T c.471G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113230T>A	CA401370346	GAA	c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.191T>A (n.191T>A) n.493T>A c.472T>A	gnomAD v4
17	g.80113230T>C	CA401370348	GAA	c.2053T>C (p.Tyr685His) c.191T>C (n.191T>C) n.493T>C c.472T>C	gnomAD v4
17	g.80113230T>G	CA401370350	GAA	c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.191T>G (n.191T>G) n.493T>G c.472T>G
17	g.80113231A>C	CA401370351	GAA	c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.192A>C (n.192A>C) n.494A>C c.473A>C
17	g.80113231A>G	CA401370353	GAA	c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.192A>G (n.192A>G) n.494A>G c.473A>G
17	g.80113231A>T	CA401370355	GAA	c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.192A>T (n.192A>T) n.494A>T c.473A>T	gnomAD v4
17	g.80113232C>A	CA401370359	GAA	c.2055C>A (p.Tyr685Ter) c.193C>A (n.193C>A) n.495C>A c.474C>A	ClinVar dbSNP
17	g.80113232C=	CA2277815414	GAA	c.2055C= (p.Tyr685=) c.193C= (n.193C=) n.495C= c.474C=
17	g.80113232C>G	CA401370360	GAA	c.2055C>G (p.Tyr685Ter) c.193C>G (n.193C>G) n.495C>G c.474C>G
17	g.80113232C>T	CA8815601	GAA	c.2055C>T (p.Tyr685=) c.193C>T (n.193C>T) n.495C>T c.474C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113236_80113254dup	CA2598862218	GAA	c.2059_2077dup (p.Gln693LeufsTer?) c.197_215dup (n.197_215dup) n.499_517dup c.478_496dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113233A>C	CA401370368	GAA	c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.194A>C (n.194A>C) n.496A>C c.475A>C
17	g.80113233A>G	CA401370365	GAA	c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.194A>G (n.194A>G) n.496A>G c.475A>G	gnomAD v4
17	g.80113233A>T	CA401370363	GAA	c.2056A>T (p.Ser686Cys) c.194A>T (n.194A>T) n.496A>T c.475A>T
17	g.80113233_80113234delinsCC	CA2695227109	GAA	c.2056_2057delinsCC (p.Ser686Pro) c.194_195delinsCC (n.194_195delinsCC) n.496_497delinsCC c.475_476delinsCC
17	g.80113234G>A	CA401370371	GAA	c.2057G>A (p.Ser686Asn) c.195G>A (n.195G>A) n.497G>A c.476G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113234G>C	CA401370373	GAA	c.2057G>C (p.Ser686Thr) c.195G>C (n.195G>C) n.497G>C c.476G>C
17	g.80113234G=	CA2277815416	GAA	c.2057G= (p.Ser686=) c.195G= (n.195G=) n.497G= c.476G=
17	g.80113234G>T	CA401370375	GAA	c.2057G>T (p.Ser686Ile) c.195G>T (n.195G>T) n.497G>T c.476G>T	gnomAD v4
17	g.80113234_80113235delinsAA	CA915952255	GAA	c.2057_2058delinsAA (p.Ser686Lys) c.195_196delinsAA (n.195_196delinsAA) n.497_498delinsAA c.476_477delinsAA	ClinVar dbSNP
17	g.80113234_80113235delinsGC	CA2277815417	GAA	c.2057_2058delinsGC (p.Ser686=) c.195_196delinsGC (n.195_196delinsGC) n.497_498delinsGC c.476_477delinsGC
17	g.80113235C>A	CA401370377	GAA	c.2058C>A (p.Ser686Arg) c.196C>A (n.196C>A) n.498C>A c.477C>A	gnomAD v4
17	g.80113235C>G	CA401370379	GAA	c.2058C>G (p.Ser686Arg) c.196C>G (n.196C>G) n.498C>G c.477C>G
17	g.80113235C>T	CA502179117	GAA	c.2058C>T (p.Ser686=) c.196C>T (n.196C>T) n.498C>T c.477C>T
17	g.80113236T>A	CA401370382	GAA	c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.197T>A (n.197T>A) n.499T>A c.478T>A
17	g.80113236T>C	CA401370384	GAA	c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.197T>C (n.197T>C) n.499T>C c.478T>C	gnomAD v4
17	g.80113236T>G	CA401370386	GAA	c.2059T>G (p.Phe687Val) c.197T>G (n.197T>G) n.499T>G c.478T>G
17	g.80113237T>A	CA401370389	GAA	c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.198T>A (n.198T>A) n.500T>A c.479T>A
17	g.80113237T>C	CA401370390	GAA	c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.198T>C (n.198T>C) n.500T>C c.479T>C
17	g.80113237T>G	CA401370392	GAA	c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.198T>G (n.198T>G) n.500T>G c.479T>G
17	g.80113237_80113238delinsTC	CA2277815420	GAA	c.2060_2061delinsTC (p.Phe687=) c.198_199delinsTC (n.198_199delinsTC) n.500_501delinsTC c.479_480delinsTC
17	g.80113238del	CA16620648	GAA	c.2061del (p.Phe687LeufsTer9) c.199del (n.199del) n.501del c.480del	ClinVar dbSNP
17	g.80113238C>A	CA401370394	GAA	c.2061C>A (p.Phe687Leu) c.199C>A (n.199C>A) n.501C>A c.480C>A	gnomAD v4
17	g.80113238C>G	CA401370396	GAA	c.2061C>G (p.Phe687Leu) c.199C>G (n.199C>G) n.501C>G c.480C>G	gnomAD v4
17	g.80113238C>T	CA502179119	GAA	c.2061C>T (p.Phe687=) c.199C>T (n.199C>T) n.501C>T c.480C>T
17	g.80113239A=	CA2277815422	GAA	c.2062A= (p.Ser688=) c.200A= (n.200A=) n.502A= c.481A=
17	g.80113239A>C	CA401370403	GAA	c.2062A>C (p.Ser688Arg) c.200A>C (n.200A>C) n.502A>C c.481A>C
17	g.80113239A>G	CA401370401	GAA	c.2062A>G (p.Ser688Gly) c.200A>G (n.200A>G) n.502A>G c.481A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.80113239A>T	CA401370398	GAA	c.2062A>T (p.Ser688Cys) c.200A>T (n.200A>T) n.502A>T c.481A>T
17	g.80113240G>A	CA401370406	GAA	c.2063G>A (p.Ser688Asn) c.201G>A (n.201G>A) n.503G>A c.482G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113240G>C	CA401370410	GAA	c.2063G>C (p.Ser688Thr) c.201G>C (n.201G>C) n.503G>C c.482G>C
17	g.80113240G=	CA2277815425	GAA	c.2063G= (p.Ser688=) c.201G= (n.201G=) n.503G= c.482G=
17	g.80113240G>T	CA401370408	GAA	c.2063G>T (p.Ser688Ile) c.201G>T (n.201G>T) n.503G>T c.482G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113241C>A	CA8815603	GAA	c.2064C>A (p.Ser688Arg) c.202C>A (n.202C>A) n.504C>A c.483C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113241C=	CA2277815430	GAA	c.2064C= (p.Ser688=) c.202C= (n.202C=) n.504C= c.483C=
17	g.80113241C>G	CA8815604	GAA	c.2064C>G (p.Ser688Arg) c.202C>G (n.202C>G) n.504C>G c.483C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113241C>T	CA8815602	GAA	c.2064C>T (p.Ser688=) c.202C>T (n.202C>T) n.504C>T c.483C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113243_80113247dup	CA220395	GAA	c.2066_2070dup (p.Ala691SerfsTer7) c.204_208dup (n.204_208dup) n.506_510dup c.485_489dup	ClinVar dbSNP
17	g.80113242G>A	CA116612	GAA	c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.203G>A (n.203G>A) n.505G>A c.484G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113242G>C	CA401370419	GAA	c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.203G>C (n.203G>C) n.505G>C c.484G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113242G=	CA2277815432	GAA	c.2065G= (p.Glu689=) c.203G= (n.203G=) n.505G= c.484G=
17	g.80113242G>T	CA401370421	GAA	c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.203G>T (n.203G>T) n.505G>T c.484G>T	gnomAD v4
17	g.80113243A=	CA2277815434	GAA	c.2066A= (p.Glu689=) c.204A= (n.204A=) n.506A= c.485A=
17	g.80113243A>C	CA401370422	GAA	c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.204A>C (n.204A>C) n.506A>C c.485A>C
17	g.80113243A>G	CA8815605	GAA	c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.204A>G (n.204A>G) n.506A>G c.485A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113243A>T	CA401370423	GAA	c.2066A>T (p.Glu689Val) c.204A>T (n.204A>T) n.506A>T c.485A>T
17	g.80113243_80113246del	CA2580612684	GAA	c.2066_2069del (p.Glu689GlyfsTer6) c.204_207del (n.204_207del) n.506_509del c.485_488del	ClinVar
17	g.80113244G>A	CA502179126	GAA	c.2067G>A (p.Glu689=) c.205G>A (n.205G>A) n.507G>A c.486G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113244G>C	CA401370424	GAA	c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.205G>C (n.205G>C) n.507G>C c.486G>C
17	g.80113244G=	CA2277815436	GAA	c.2067G= (p.Glu689=) c.205G= (n.205G=) n.507G= c.486G=
17	g.80113244G>T	CA401370425	GAA	c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.205G>T (n.205G>T) n.507G>T c.486G>T	gnomAD v4
17	g.80113245C>A	CA401370426	GAA	c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.206C>A (n.206C>A) n.508C>A c.487C>A
17	g.80113245C>G	CA401370428	GAA	c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.206C>G (n.206C>G) n.508C>G c.487C>G
17	g.80113245C>T	CA401370427	GAA	c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.206C>T (n.206C>T) n.508C>T c.487C>T	gnomAD v4
17	g.80113246C>A	CA401370429	GAA	c.2069C>A (p.Pro690Gln) c.207C>A (n.207C>A) n.509C>A c.488C>A	gnomAD v4
17	g.80113246C=	CA2277815437	GAA	c.2069C= (p.Pro690=) c.207C= (n.207C=) n.509C= c.488C=
17	g.80113246C>G	CA401370430	GAA	c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.207C>G (n.207C>G) n.509C>G c.488C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113246C>T	CA8815606	GAA	c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.207C>T (n.207C>T) n.509C>T c.488C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113247G>A	CA8815607	GAA	c.2070G>A (p.Pro690=) c.208G>A (n.208G>A) n.510G>A c.489G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113247G>C	CA502179133	GAA	c.2070G>C (p.Pro690=) c.208G>C (n.208G>C) n.510G>C c.489G>C	ClinVar gnomAD v4
17	g.80113247G=	CA2277815439	GAA	c.2070G= (p.Pro690=) c.208G= (n.208G=) n.510G= c.489G=
17	g.80113247G>T	CA502179130	GAA	c.2070G>T (p.Pro690=) c.208G>T (n.208G>T) n.510G>T c.489G>T	gnomAD v4
17	g.80113248G>A	CA401370431	GAA	c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.209G>A (n.209G>A) n.511G>A c.490G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113248G>C	CA401370432	GAA	c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.209G>C (n.209G>C) n.511G>C c.490G>C
17	g.80113248G=	CA2277815441	GAA	c.2071G= (p.Ala691=) c.209G= (n.209G=) n.511G= c.490G=
17	g.80113248G>T	CA401370433	GAA	c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.209G>T (n.209G>T) n.511G>T c.490G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113249C>A	CA401370434	GAA	c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.210C>A (n.210C>A) n.512C>A c.491C>A	gnomAD v4
17	g.80113249C>G	CA401370435	GAA	c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.210C>G (n.210C>G) n.512C>G c.491C>G
17	g.80113249C>T	CA401370436	GAA	c.2072C>T (p.Ala691Val) c.210C>T (n.210C>T) n.512C>T c.491C>T	gnomAD v4
17	g.80113250C>A	CA502179140	GAA	c.2073C>A (p.Ala691=) c.211C>A (n.211C>A) n.513C>A c.492C>A	gnomAD v4
17	g.80113250C>G	CA502179137	GAA	c.2073C>G (p.Ala691=) c.211C>G (n.211C>G) n.513C>G c.492C>G
17	g.80113250C>T	CA502179138	GAA	c.2073C>T (p.Ala691=) c.211C>T (n.211C>T) n.513C>T c.492C>T
17	g.80113251C>A	CA401370438	GAA	c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.212C>A (n.212C>A) n.514C>A c.493C>A	gnomAD v4
17	g.80113251C=	CA2277815443	GAA	c.2074C= (p.Gln692=) c.212C= (n.212C=) n.514C= c.493C=
17	g.80113251C>G	CA401370439	GAA	c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.212C>G (n.212C>G) n.514C>G c.493C>G
17	g.80113251C>T	CA401370437	GAA	c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.212C>T (n.212C>T) n.514C>T c.493C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113252A>C	CA401370440	GAA	c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.213A>C (n.213A>C) n.515A>C c.494A>C
17	g.80113252A>G	CA401370441	GAA	c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.213A>G (n.213A>G) n.515A>G c.494A>G	gnomAD v4
17	g.80113252A>T	CA401370442	GAA	c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.213A>T (n.213A>T) n.515A>T c.494A>T
17	g.80113253G>A	CA502179142	GAA	c.2076G>A (p.Gln692=) c.214G>A (n.214G>A) n.516G>A c.495G>A	gnomAD v4
17	g.80113253G>C	CA401370443	GAA	c.2076G>C (p.Gln692His) c.214G>C (n.214G>C) n.516G>C c.495G>C
17	g.80113253G>T	CA401370444	GAA	c.2076G>T (p.Gln692His) c.214G>T (n.214G>T) n.516G>T c.495G>T	gnomAD v4
17	g.80113254C>A	CA401370445	GAA	c.2077C>A (p.Gln693Lys) c.215C>A (n.215C>A) n.517C>A c.496C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113254C=	CA2277815444	GAA	c.2077C= (p.Gln693=) c.215C= (n.215C=) n.517C= c.496C=
17	g.80113254C>G	CA401370446	GAA	c.2077C>G (p.Gln693Glu) c.215C>G (n.215C>G) n.517C>G c.496C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.80113254C>T	CA401370447	GAA	c.2077C>T (p.Gln693Ter) c.215C>T (n.215C>T) n.517C>T c.496C>T	gnomAD v4
17	g.80113255A=	CA2277815446	GAA	c.2078A= (p.Gln693=) c.216A= (n.216A=) n.518A= c.497A=
17	g.80113255A>C	CA401370448	GAA	c.2078A>C (p.Gln693Pro) c.216A>C (n.216A>C) n.518A>C c.497A>C
17	g.80113255A>G	CA8815608	GAA	c.2078A>G (p.Gln693Arg) c.216A>G (n.216A>G) n.518A>G c.497A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113255A>T	CA401370449	GAA	c.2078A>T (p.Gln693Leu) c.216A>T (n.216A>T) n.518A>T c.497A>T
17	g.80113255dup	CA273685	GAA	c.2078dup (p.Ala694GlyfsTer?) c.216dup (n.216dup) n.518dup c.497dup	ClinVar dbSNP
17	g.80113256G>A	CA502179146	GAA	c.2079G>A (p.Gln693=) c.217G>A (n.217G>A) n.519G>A c.498G>A
17	g.80113256G>C	CA401370450	GAA	c.2079G>C (p.Gln693His) c.217G>C (n.217G>C) n.519G>C c.498G>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.80113256G>T	CA401370451	GAA	c.2079G>T (p.Gln693His) c.217G>T (n.217G>T) n.519G>T c.498G>T	gnomAD v4
17	g.80113257G>A	CA401370454	GAA	c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.218G>A (n.218G>A) n.520G>A c.499G>A	gnomAD v4
17	g.80113257G>C	CA401370453	GAA	c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.218G>C (n.218G>C) n.520G>C c.499G>C
17	g.80113257G>T	CA401370452	GAA	c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.218G>T (n.218G>T) n.520G>T c.499G>T	gnomAD v4
17	g.80113257_80113258delinsGC	CA2277815447	GAA	c.2080_2081delinsGC (p.Ala694=) c.218_219delinsGC (n.218_219delinsGC) n.520_521delinsGC c.499_500delinsGC
17	g.80113258C>A	CA401370455	GAA	c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.219C>A (n.219C>A) n.521C>A c.500C>A	gnomAD v4
17	g.80113258C>G	CA401370456	GAA	c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.219C>G (n.219C>G) n.521C>G c.500C>G
17	g.80113258C>T	CA401370457	GAA	c.2081C>T (p.Ala694Val) c.219C>T (n.219C>T) n.521C>T c.500C>T	gnomAD v4
17	g.80113259del	CA916082441	GAA	c.2082del (p.Met695Ter) c.220del (n.220del) n.522del c.501del	ClinVar dbSNP
17	g.80113259C>A	CA502179147	GAA	c.2082C>A (p.Ala694=) c.220C>A (n.220C>A) n.522C>A c.501C>A	gnomAD v4
17	g.80113259C>G	CA502179151	GAA	c.2082C>G (p.Ala694=) c.220C>G (n.220C>G) n.522C>G c.501C>G
17	g.80113259C>T	CA502179149	GAA	c.2082C>T (p.Ala694=) c.220C>T (n.220C>T) n.522C>T c.501C>T	ClinVar
17	g.80113260A=	CA2277815449	GAA	c.2083A= (p.Met695=) c.221A= (n.221A=) n.523A= c.502A=
17	g.80113260A>C	CA401370458	GAA	c.2083A>C (p.Met695Leu) c.221A>C (n.221A>C) n.523A>C c.502A>C	dbSNP
17	g.80113260A>G	CA401370459	GAA	c.2083A>G (p.Met695Val) c.221A>G (n.221A>G) n.523A>G c.502A>G	dbSNP
17	g.80113260A>T	CA401370460	GAA	c.2083A>T (p.Met695Leu) c.221A>T (n.221A>T) n.523A>T c.502A>T
17	g.80113261T>A	CA401370461	GAA	c.2084T>A (p.Met695Lys) c.222T>A (n.222T>A) n.524T>A c.503T>A
17	g.80113261T>C	CA401370462	GAA	c.2084T>C (p.Met695Thr) c.222T>C (n.222T>C) n.524T>C c.503T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113261T>G	CA401370463	GAA	c.2084T>G (p.Met695Arg) c.222T>G (n.222T>G) n.524T>G c.503T>G
17	g.80113261dup	CA919905223	GAA	c.2084dup (p.Met695IlefsTer?) c.222dup (n.222dup) n.524dup c.503dup	dbSNP
17	g.80113262G>A	CA401370464	GAA	c.2085G>A (p.Met695Ile) c.223G>A (n.223G>A) n.525G>A c.504G>A	gnomAD v4
17	g.80113262G>C	CA401370465	GAA	c.2085G>C (p.Met695Ile) c.223G>C (n.223G>C) n.525G>C c.504G>C
17	g.80113262G>T	CA401370466	GAA	c.2085G>T (p.Met695Ile) c.223G>T (n.223G>T) n.525G>T c.504G>T	gnomAD v4
17	g.80113263A>C	CA502179158	GAA	c.2086A>C (p.Arg696=) c.224A>C (n.224A>C) n.526A>C c.505A>C
17	g.80113263A>G	CA401370467	GAA	c.2086A>G (p.Arg696Gly) c.224A>G (n.224A>G) n.526A>G c.505A>G	gnomAD v4
17	g.80113263A>T	CA401370468	GAA	c.2086A>T (p.Arg696Trp) c.224A>T (n.224A>T) n.526A>T c.505A>T
17	g.80113264G>A	CA401370470	GAA	c.2087G>A (p.Arg696Lys) c.225G>A (n.225G>A) n.527G>A c.506G>A	gnomAD v4
17	g.80113264G>C	CA401370471	GAA	c.2087G>C (p.Arg696Thr) c.225G>C (n.225G>C) n.527G>C c.506G>C
17	g.80113264G>T	CA401370469	GAA	c.2087G>T (p.Arg696Met) c.225G>T (n.225G>T) n.527G>T c.506G>T	gnomAD v4
17	g.80113265del	CA2580095814	GAA	c.2088del (p.Lys697ArgfsTer?) c.226del (n.226del) n.528del c.507del	ClinVar
17	g.80113265G>A	CA502179160	GAA	c.2088G>A (p.Arg696=) c.226G>A (n.226G>A) n.528G>A c.507G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113265G>C	CA401370473	GAA	c.2088G>C (p.Arg696Ser) c.226G>C (n.226G>C) n.528G>C c.507G>C
17	g.80113265G>T	CA401370472	GAA	c.2088G>T (p.Arg696Ser) c.226G>T (n.226G>T) n.528G>T c.507G>T
17	g.80113266A>C	CA401370475	GAA	c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.227A>C (n.227A>C) n.529A>C c.508A>C
17	g.80113266A>G	CA401370474	GAA	c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.227A>G (n.227A>G) n.529A>G c.508A>G	gnomAD v4
17	g.80113266A>T	CA401370476	GAA	c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.227A>T (n.227A>T) n.529A>T c.508A>T
17	g.80113267A>C	CA401370477	GAA	c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.228A>C (n.228A>C) n.530A>C c.509A>C	gnomAD v4
17	g.80113267A>G	CA401370478	GAA	c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.228A>G (n.228A>G) n.530A>G c.509A>G	gnomAD v4
17	g.80113267A>T	CA401370479	GAA	c.2090A>T (p.Lys697Met) c.228A>T (n.228A>T) n.530A>T c.509A>T
17	g.80113268G>A	CA502179164	GAA	c.2091G>A (p.Lys697=) c.229G>A (n.229G>A) n.531G>A c.510G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113268G>C	CA401370480	GAA	c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.229G>C (n.229G>C) n.531G>C c.510G>C
17	g.80113268G>T	CA401370481	GAA	c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.229G>T (n.229G>T) n.531G>T c.510G>T
17	g.80113269G>A	CA198794	GAA	c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.230G>A (n.230G>A) n.532G>A c.511G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113269G>C	CA401370483	GAA	c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.230G>C (n.230G>C) n.532G>C c.511G>C	gnomAD v4
17	g.80113269G=	CA2277815452	GAA	c.2092G= (p.Ala698=) c.230G= (n.230G=) n.532G= c.511G=
17	g.80113269G>T	CA401370482	GAA	c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.230G>T (n.230G>T) n.532G>T c.511G>T	gnomAD v4
17	g.80113269_80113276del	CA2697555244	GAA	c.2092_2099del (p.Ala698ProfsTer?) c.230_237del (n.230_237del) c.511_518del	ClinVar
17	g.80113270C>A	CA294897317	GAA	c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.231C>A (n.231C>A) n.533C>A c.512C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113270C=	CA2277815454	GAA	c.2093C= (p.Ala698=) c.231C= (n.231C=) n.533C= c.512C=
17	g.80113270C>G	CA401370484	GAA	c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.231C>G (n.231C>G) n.533C>G c.512C>G
17	g.80113270C>T	CA401370485	GAA	c.2093C>T (p.Ala698Val) c.231C>T (n.231C>T) n.533C>T c.512C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113272dup	CA2573154944	GAA	c.2095dup (p.Leu699ProfsTer?) c.233dup (n.233dup) c.514dup	ClinVar dbSNP
17	g.80113274_80113279del	CA658795273	GAA	c.2097_2102del (p.Thr700_Leu701del) c.235_240del (n.235_240del) c.516_521del
17	g.80113271C>A	CA502179165	GAA	c.2094C>A (p.Ala698=) c.232C>A (n.232C>A) n.534C>A c.513C>A	gnomAD v4
17	g.80113271C>G	CA502179166	GAA	c.2094C>G (p.Ala698=) c.232C>G (n.232C>G) n.534C>G c.513C>G
17	g.80113271C>T	CA502179168	GAA	c.2094C>T (p.Ala698=) c.232C>T (n.232C>T) n.534C>T c.513C>T	gnomAD v4
17	g.80113272C>A	CA401370486	GAA	c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.233C>A (n.233C>A) c.514C>A	gnomAD v4
17	g.80113272C=	CA2277815456	GAA	c.2095C= (p.Leu699=) c.233C= (n.233C=) c.514C=
17	g.80113272C>G	CA401370487	GAA	c.2095C>G (p.Leu699Val) c.233C>G (n.233C>G) c.514C>G
17	g.80113272C>T	CA401370488	GAA	c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.233C>T (n.233C>T) c.514C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113273T>A	CA401370491	GAA	c.2096T>A (p.Leu699His) c.234T>A (n.234T>A) c.515T>A
17	g.80113273T>C	CA401370489	GAA	c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.234T>C (n.234T>C) c.515T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113273T>G	CA401370490	GAA	c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.234T>G (n.234T>G) c.515T>G
17	g.80113273T=	CA2277815457	GAA	c.2096T= (p.Leu699=) c.234T= (n.234T=) c.515T=
17	g.80113274C>A	CA502179171	GAA	c.2097C>A (p.Leu699=) c.235C>A (n.235C>A) c.516C>A	gnomAD v4
17	g.80113274C=	CA2277815458	GAA	c.2097C= (p.Leu699=) c.235C= (n.235C=) c.516C=
17	g.80113274C>G	CA502179173	GAA	c.2097C>G (p.Leu699=) c.235C>G (n.235C>G) c.516C>G
17	g.80113274C>T	CA502179172	GAA	c.2097C>T (p.Leu699=) c.235C>T (n.235C>T) c.516C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113274_80113275insTTTTTTA	CA986708715	GAA	c.2097_2098insTTTTTTA (p.Thr700PhefsTer?) c.235_236insTTTTTTA (n.235_236insTTTTTTA) c.516_517insTTTTTTA	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113275A=	CA2277815460	GAA	c.2098A= (p.Thr700=) c.236A= (n.236A=) c.517A=
17	g.80113275A>C	CA401370492	GAA	c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.236A>C (n.236A>C) c.517A>C	gnomAD v4
17	g.80113275A>G	CA294897331	GAA	c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.236A>G (n.236A>G) c.517A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113275A>T	CA401370493	GAA	c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.236A>T (n.236A>T) c.517A>T	gnomAD v4
17	g.80113276C>A	CA401370494	GAA	c.2099C>A (p.Thr700Asn) c.237C>A (n.237C>A) c.518C>A	gnomAD v4
17	g.80113276C=	CA2277815462	GAA	c.2099C= (p.Thr700=) c.237C= (n.237C=) c.518C=
17	g.80113276C>G	CA401370495	GAA	c.2099C>G (p.Thr700Ser) c.237C>G (n.237C>G) c.518C>G
17	g.80113276C>T	CA401370496	GAA	c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.237C>T (n.237C>T) c.518C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113276_80113278del	CA986708720	GAA	c.2099_2101del (p.Thr700_Leu701delinsMet) c.237_239del (n.237_239del) c.518_520del	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113277C>A	CA502179177	GAA	c.2100C>A (p.Thr700=) c.238C>A (n.238C>A) c.519C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113277C=	CA2277815464	GAA	c.2100C= (p.Thr700=) c.238C= (n.238C=) c.519C=
17	g.80113277C>G	CA502179178	GAA	c.2100C>G (p.Thr700=) c.238C>G (n.238C>G) c.519C>G
17	g.80113277C>T	CA294897342	GAA	c.2100C>T (p.Thr700=) c.238C>T (n.238C>T) c.519C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113278C>A	CA401370497	GAA	c.2101C>A (p.Leu701Met) c.239C>A (n.239C>A) c.520C>A	gnomAD v4
17	g.80113278C=	CA2277815466	GAA	c.2101C= (p.Leu701=) c.239C= (n.239C=) c.520C=
17	g.80113278C>G	CA401370498	GAA	c.2101C>G (p.Leu701Val) c.239C>G (n.239C>G) c.520C>G	ClinVar
17	g.80113278C>T	CA8815609	GAA	c.2101C>T (p.Leu701=) c.239C>T (n.239C>T) c.520C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113279T>A	CA401370499	GAA	c.2102T>A (p.Leu701Gln) c.240T>A (n.240T>A) c.521T>A	gnomAD v4
17	g.80113279T>C	CA401370500	GAA	c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.240T>C (n.240T>C) c.521T>C	gnomAD v4
17	g.80113279T>G	CA401370501	GAA	c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.240T>G (n.240T>G) c.521T>G
17	g.80113280G>A	CA502179182	GAA	c.2103G>A (p.Leu701=) c.241G>A (n.241G>A) c.522G>A	gnomAD v4
17	g.80113280G>C	CA502179180	GAA	c.2103G>C (p.Leu701=) c.241G>C (n.241G>C) c.522G>C
17	g.80113280G>T	CA502179181	GAA	c.2103G>T (p.Leu701=) c.241G>T (n.241G>T) c.522G>T	gnomAD v4
17	g.80113282_80113283del	CA986708733	GAA	c.2105_2106del (p.Arg702LeufsTer?) c.243_244del (n.243_244del) c.524_525del	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113281C>A	CA401370503	GAA	c.2104C>A (p.Arg702Ser) c.242C>A (n.242C>A) c.523C>A
17	g.80113281C=	CA2277815468	GAA	c.2104C= (p.Arg702=) c.242C= (n.242C=) c.523C=
17	g.80113281C>G	CA401370502	GAA	c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.242C>G (n.242C>G) c.523C>G
17	g.80113281C>T	CA274304	GAA	c.2104C>T (p.Arg702Cys) c.242C>T (n.242C>T) c.523C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113282G>A	CA8815610	GAA	c.2105G>A (p.Arg702His) c.243G>A (n.243G>A) c.524G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113282G>C	CA401370504	GAA	c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.243G>C (n.243G>C) c.524G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113282G=	CA2277815471	GAA	c.2105G= (p.Arg702=) c.243G= (n.243G=) c.524G=
17	g.80113282G>T	CA220396	GAA	c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.243G>T (n.243G>T) c.524G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113283C>A	CA502179186	GAA	c.2106C>A (p.Arg702=) c.244C>A (n.244C>A) c.525C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113283C>G	CA502179187	GAA	c.2106C>G (p.Arg702=) c.244C>G (n.244C>G) c.525C>G	gnomAD v4
17	g.80113283C>T	CA502179188	GAA	c.2106C>T (p.Arg702=) c.244C>T (n.244C>T) c.525C>T
17	g.80113284T>A	CA401370505	GAA	c.2107T>A (p.Tyr703Asn) c.245T>A (n.245T>A) c.526T>A
17	g.80113284T>C	CA401370506	GAA	c.2107T>C (p.Tyr703His) c.245T>C (n.245T>C) c.526T>C
17	g.80113284T>G	CA401370507	GAA	c.2107T>G (p.Tyr703Asp) c.245T>G (n.245T>G) c.526T>G
17	g.80113285A=	CA2277815473	GAA	c.2108A= (p.Tyr703=) c.246A= (n.246A=) c.527A=
17	g.80113285A>C	CA401370508	GAA	c.2108A>C (p.Tyr703Ser) c.246A>C (n.246A>C) c.527A>C
17	g.80113285A>G	CA294897382	GAA	c.2108A>G (p.Tyr703Cys) c.246A>G (n.246A>G) c.527A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113285A>T	CA401370509	GAA	c.2108A>T (p.Tyr703Phe) c.246A>T (n.246A>T) c.527A>T
17	g.80113285_80113286delinsAC	CA2277815474	GAA	c.2108_2109delinsAC (p.Tyr703=) c.246_247delinsAC (n.246_247delinsAC) c.527_528delinsAC
17	g.80113286del	CA891862616	GAA	c.2109del (p.Tyr703Ter) c.247del (n.247del) c.528del	dbSNP
17	g.80113286C>A	CA401370510	GAA	c.2109C>A (p.Tyr703Ter) c.247C>A (n.247C>A) c.528C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113286C=	CA2277815476	GAA	c.2109C= (p.Tyr703=) c.247C= (n.247C=) c.528C=
17	g.80113286C>G	CA401370511	GAA	c.2109C>G (p.Tyr703Ter) c.247C>G (n.247C>G) c.528C>G	ClinVar
17	g.80113286C>T	CA8815611	GAA	c.2109C>T (p.Tyr703=) c.247C>T (n.247C>T) c.528C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113287G>A	CA8815612	GAA	c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.248G>A (n.248G>A) c.529G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113287G>C	CA401370513	GAA	c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.248G>C (n.248G>C) c.529G>C	ClinVar dbSNP
17	g.80113287G=	CA2277815478	GAA	c.2110G= (p.Ala704=) c.248G= (n.248G=) c.529G=
17	g.80113287G>T	CA401370512	GAA	c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.248G>T (n.248G>T) c.529G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113287dup	CA986708765	GAA	c.2110dup (p.Ala704GlyfsTer?) c.248dup (n.248dup) c.529dup	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113287_80113288insGCTT	CA2810586093	GAA	c.2110_2111insGCTT (p.Ala704GlyfsTer?) c.248_249insGCTT (n.248_249insGCTT) c.529_530insGCTT
17	g.80113288C>A	CA401370514	GAA	c.2111C>A (p.Ala704Glu) c.249C>A (n.249C>A) c.530C>A	gnomAD v4
17	g.80113288C>G	CA401370515	GAA	c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.249C>G (n.249C>G) c.530C>G
17	g.80113288C>T	CA401370516	GAA	c.2111C>T (p.Ala704Val) c.249C>T (n.249C>T) c.530C>T	gnomAD v4
17	g.80113288_80113289insG	CA986708769	GAA	c.2111_2112insG (p.Leu705ThrfsTer?) c.249_250insG (n.249_250insG) c.530_531insG	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113289A=	CA2277815480	GAA	c.2112A= (p.Ala704=) c.250A= (n.250A=) c.531A=
17	g.80113289A>C	CA502179195	GAA	c.2112A>C (p.Ala704=) c.250A>C (n.250A>C) c.531A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113289A>G	CA502179196	GAA	c.2112A>G (p.Ala704=) c.250A>G (n.250A>G) c.531A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80113289A>T	CA502179197	GAA	c.2112A>T (p.Ala704=) c.250A>T (n.250A>T) c.531A>T	gnomAD v4
17	g.80113290C>A	CA401370517	GAA	c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.251C>A (n.251C>A) c.532C>A	gnomAD v4
17	g.80113290C>G	CA401370518	GAA	c.2113C>G (p.Leu705Val) c.251C>G (n.251C>G) c.532C>G	gnomAD v4
17	g.80113290C>T	CA401370519	GAA	c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.251C>T (n.251C>T) c.532C>T	gnomAD v4
17	g.80113291_80113298del	CA986708772	GAA	c.2114_2121del (p.Leu705ProfsTer29) c.252_259del (n.252_259del) c.533_540del	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113291T>A	CA401370520	GAA	c.2114T>A (p.Leu705His) c.252T>A (n.252T>A) c.533T>A
17	g.80113291T>C	CA401370521	GAA	c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.252T>C (n.252T>C) c.533T>C
17	g.80113291T>G	CA401370522	GAA	c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.252T>G (n.252T>G) c.533T>G
17	g.80113292C>A	CA502179201	GAA	c.2115C>A (p.Leu705=) c.253C>A (n.253C>A) c.534C>A	gnomAD v4
17	g.80113292C=	CA2277815482	GAA	c.2115C= (p.Leu705=) c.253C= (n.253C=) c.534C=
17	g.80113292C>G	CA502179202	GAA	c.2115C>G (p.Leu705=) c.253C>G (n.253C>G) c.534C>G	ClinVar
17	g.80113292C>T	CA8815613	GAA	c.2115C>T (p.Leu705=) c.253C>T (n.253C>T) c.534C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113293C>A	CA401370523	GAA	c.2116C>A (p.Leu706Ile) c.254C>A (n.254C>A) c.535C>A	gnomAD v4
17	g.80113293C=	CA2277815485	GAA	c.2116C= (p.Leu706=) c.254C= (n.254C=) c.535C=
17	g.80113293C>G	CA401370524	GAA	c.2116C>G (p.Leu706Val) c.254C>G (n.254C>G) c.535C>G
17	g.80113293C>T	CA401370525	GAA	c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.254C>T (n.254C>T) c.535C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.80113294T>A	CA401370527	GAA	c.2117T>A (p.Leu706His) c.255T>A (n.255T>A) c.536T>A
17	g.80113294T>C	CA401370528	GAA	c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.255T>C (n.255T>C) c.536T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113294T>G	CA401370526	GAA	c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.255T>G (n.255T>G) c.536T>G
17	g.80113294T=	CA2277815486	GAA	c.2117T= (p.Leu706=) c.255T= (n.255T=) c.536T=
17	g.80113295C>A	CA502179204	GAA	c.2118C>A (p.Leu706=) c.256C>A (n.256C>A) c.537C>A	gnomAD v4
17	g.80113295C=	CA2277815487	GAA	c.2118C= (p.Leu706=) c.256C= (n.256C=) c.537C=
17	g.80113295C>G	CA502179205	GAA	c.2118C>G (p.Leu706=) c.256C>G (n.256C>G) c.537C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113295C>T	CA502179207	GAA	c.2118C>T (p.Leu706=) c.256C>T (n.256C>T) c.537C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113299dup	CA2695200364	GAA	c.2122dup (p.His708ProfsTer29) c.260dup (n.260dup) c.541dup	ClinVar
17	g.80113299del	CA2580612686	GAA	c.2122del (p.His708ThrfsTer?) c.260del (n.260del) c.541del	ClinVar gnomAD v4
17	g.80113296C>A	CA401370529	GAA	c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.257C>A (n.257C>A) c.538C>A	gnomAD v4
17	g.80113296C>G	CA401370531	GAA	c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.257C>G (n.257C>G) c.538C>G
17	g.80113296C>T	CA401370530	GAA	c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.257C>T (n.257C>T) c.538C>T
17	g.80113297C>A	CA401370532	GAA	c.2120C>A (p.Pro707His) c.258C>A (n.258C>A) c.539C>A	gnomAD v4
17	g.80113297C=	CA2277815489	GAA	c.2120C= (p.Pro707=) c.258C= (n.258C=) c.539C=
17	g.80113297C>G	CA401370533	GAA	c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.258C>G (n.258C>G) c.539C>G	gnomAD v4
17	g.80113297C>T	CA294897393	GAA	c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.258C>T (n.258C>T) c.539C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
17	g.80113298C>A	CA502179209	GAA	c.2121C>A (p.Pro707=) c.259C>A (n.259C>A) c.540C>A	gnomAD v4
17	g.80113298C=	CA2277815490	GAA	c.2121C= (p.Pro707=) c.259C= (n.259C=) c.540C=
17	g.80113298C>G	CA502179211	GAA	c.2121C>G (p.Pro707=) c.259C>G (n.259C>G) c.540C>G
17	g.80113298C>T	CA8815614	GAA	c.2121C>T (p.Pro707=) c.259C>T (n.259C>T) c.540C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113298_80113299insG	CA628018664	GAA	c.2121_2122insG (p.His708AlafsTer29) c.259_260insG (n.259_260insG) c.540_541insG	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113299C>A	CA8815615	GAA	c.2122C>A (p.His708Asn) c.260C>A (n.260C>A) c.541C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113299C=	CA2277815493	GAA	c.2122C= (p.His708=) c.260C= (n.260C=) c.541C=
17	g.80113299C>G	CA8815616	GAA	c.2122C>G (p.His708Asp) c.260C>G (n.260C>G) c.541C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113299C>T	CA8815617	GAA	c.2122C>T (p.His708Tyr) c.260C>T (n.260C>T) c.541C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113300A=	CA2277815494	GAA	c.2123A= (p.His708=) c.261A= (n.261A=) c.542A=
17	g.80113300A>C	CA401370534	GAA	c.2123A>C (p.His708Pro) c.261A>C (n.261A>C) c.542A>C
17	g.80113300A>G	CA401370535	GAA	c.2123A>G (p.His708Arg) c.261A>G (n.261A>G) c.542A>G
17	g.80113300A>T	CA8815618	GAA	c.2123A>T (p.His708Leu) c.261A>T (n.261A>T) c.542A>T	dbSNP ExAC
17	g.80113301C>A	CA401370537	GAA	c.2124C>A (p.His708Gln) c.262C>A (n.262C>A) c.543C>A
17	g.80113301C=	CA2277815495	GAA	c.2124C= (p.His708=) c.262C= (n.262C=) c.543C=
17	g.80113301C>G	CA401370536	GAA	c.2124C>G (p.His708Gln) c.262C>G (n.262C>G) c.543C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113301C>T	CA8815619	GAA	c.2124C>T (p.His708=) c.262C>T (n.262C>T) c.543C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80113302C>A	CA401370538	GAA	c.2125C>A (p.Leu709Ile) c.263C>A (n.263C>A) c.544C>A	gnomAD v4
17	g.80113302C>G	CA401370539	GAA	c.2125C>G (p.Leu709Val) c.263C>G (n.263C>G) c.544C>G
17	g.80113302C>T	CA401370540	GAA	c.2125C>T (p.Leu709Phe) c.263C>T (n.263C>T) c.544C>T
17	g.80113302_80113303insGAGA	CA986708781	GAA	c.2125_2126insGAGA (p.Leu709ArgfsTer29) c.263_264insGAGA (n.263_264insGAGA) c.544_545insGAGA	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80113303T>A	CA401370541	GAA	c.2126T>A (p.Leu709His) c.264T>A (n.264T>A) c.545T>A
17	g.80113303T>C	CA401370542	GAA	c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.264T>C (n.264T>C) c.545T>C
17	g.80113303T>G	CA401370543	GAA	c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.264T>G (n.264T>G) c.545T>G
17	g.80113304C>A	CA502179218	GAA	c.2127C>A (p.Leu709=) c.265C>A (n.265C>A) c.546C>A	gnomAD v4
17	g.80113304C>G	CA502179219	GAA	c.2127C>G (p.Leu709=) c.265C>G (n.265C>G) c.546C>G	COSMIC
17	g.80113304C>T	CA502179220	GAA	c.2127C>T (p.Leu709=) c.265C>T (n.265C>T) c.546C>T	gnomAD v4
17	g.80113305T>A	CA401370544	GAA	c.2128T>A (p.Tyr710Asn) c.266T>A (n.266T>A) c.547T>A
17	g.80113305T>C	CA401370545	GAA	c.2128T>C (p.Tyr710His) c.266T>C (n.266T>C) c.547T>C	gnomAD v4
17	g.80113305T>G	CA401370546	GAA	c.2128T>G (p.Tyr710Asp) c.266T>G (n.266T>G) c.547T>G
17	g.80113306A>C	CA401370547	GAA	c.2129A>C (p.Tyr710Ser) c.267A>C (n.267A>C) c.548A>C
17	g.80113306A>G	CA401370548	GAA	c.2129A>G (p.Tyr710Cys) c.267A>G (n.267A>G) c.548A>G	gnomAD v4
17	g.80113306A>T	CA401370549	GAA	c.2129A>T (p.Tyr710Phe) c.267A>T (n.267A>T) c.548A>T
17	g.80113307C>A	CA401370551	GAA	c.2130C>A (p.Tyr710Ter) c.268C>A (n.268C>A) c.549C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113307C=	CA2277815496	GAA	c.2130C= (p.Tyr710=) c.268C= (n.268C=) c.549C=
17	g.80113307C>G	CA401370550	GAA	c.2130C>G (p.Tyr710Ter) c.268C>G (n.268C>G) c.549C>G
17	g.80113307C>T	CA502179222	GAA	c.2130C>T (p.Tyr710=) c.268C>T (n.268C>T) c.549C>T	gnomAD v4
17	g.80113308A>C	CA401370552	GAA	c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.269A>C (n.269A>C) c.550A>C	ClinVar dbSNP
17	g.80113308A>G	CA401370553	GAA	c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.269A>G (n.269A>G) c.550A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80113308A>T	CA401370554	GAA	c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.269A>T (n.269A>T) c.550A>T	ClinVar

Number of alleles fetched