Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113169C>ACA2640296695GAAc.2041-49C>A (n.2041-49C>A)
c.*179-49C>A (n.*179-49C>A)
n.481-49C>A
c.460-49C>A
 gnomAD v4
17g.80113169C=CA2277815319GAAc.2041-49C= (n.2041-49C=)
c.*179-49C= (n.*179-49C=)
n.481-49C=
c.460-49C=
17g.80113169C>TCA628018621GAAc.2041-49C>T (n.2041-49C>T)
c.*179-49C>T (n.*179-49C>T)
n.481-49C>T
c.460-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113171_80113178delCA2640296693GAAc.2041-47_2041-40del (n.2041-47_2041-40del)
c.*179-47_*179-40del (n.*179-47_*179-40del)
n.481-47_481-40del
c.460-47_460-40del
 gnomAD v4
17g.80113170C>ACA2640296700GAAc.2041-48C>A (n.2041-48C>A)
c.*179-48C>A (n.*179-48C>A)
n.481-48C>A
c.460-48C>A
 gnomAD v4
17g.80113170C=CA2277815321GAAc.2041-48C= (n.2041-48C=)
c.*179-48C= (n.*179-48C=)
n.481-48C=
c.460-48C=
17g.80113170C>GCA628018622GAAc.2041-48C>G (n.2041-48C>G)
c.*179-48C>G (n.*179-48C>G)
n.481-48C>G
c.460-48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113170C>TCA8815585GAAc.2041-48C>T (n.2041-48C>T)
c.*179-48C>T (n.*179-48C>T)
n.481-48C>T
c.460-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113171G>ACA628018623GAAc.2041-47G>A (n.2041-47G>A)
c.*179-47G>A (n.*179-47G>A)
n.481-47G>A
c.460-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113171G=CA2277815325GAAc.2041-47G= (n.2041-47G=)
c.*179-47G= (n.*179-47G=)
n.481-47G=
c.460-47G=
17g.80113171G>TCA8815586GAAc.2041-47G>T (n.2041-47G>T)
c.*179-47G>T (n.*179-47G>T)
n.481-47G>T
c.460-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113172C>ACA8815587GAAc.2041-46C>A (n.2041-46C>A)
c.*179-46C>A (n.*179-46C>A)
n.481-46C>A
c.460-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113172C=CA2277815336GAAc.2041-46C= (n.2041-46C=)
c.*179-46C= (n.*179-46C=)
n.481-46C=
c.460-46C=
17g.80113172C>GCA2277815334GAAc.2041-46C>G (n.2041-46C>G)
c.*179-46C>G (n.*179-46C>G)
n.481-46C>G
c.460-46C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113172C>TCA8815588GAAc.2041-46C>T (n.2041-46C>T)
c.*179-46C>T (n.*179-46C>T)
n.481-46C>T
c.460-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113173G>ACA8815589GAAc.2041-45G>A (n.2041-45G>A)
c.*179-45G>A (n.*179-45G>A)
n.481-45G>A
c.460-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113173G>CCA2530837080GAAc.2041-45G>C (n.2041-45G>C)
c.*179-45G>C (n.*179-45G>C)
n.481-45G>C
c.460-45G>C
 gnomAD v4
17g.80113173G=CA2277815338GAAc.2041-45G= (n.2041-45G=)
c.*179-45G= (n.*179-45G=)
n.481-45G=
c.460-45G=
17g.80113173G>TCA2640296707GAAc.2041-45G>T (n.2041-45G>T)
c.*179-45G>T (n.*179-45G>T)
n.481-45G>T
c.460-45G>T
 gnomAD v4
17g.80113174G>ACA2640296709GAAc.2041-44G>A (n.2041-44G>A)
c.*179-44G>A (n.*179-44G>A)
n.481-44G>A
c.460-44G>A
 gnomAD v4
17g.80113174G>TCA2640296710GAAc.2041-44G>T (n.2041-44G>T)
c.*179-44G>T (n.*179-44G>T)
n.481-44G>T
c.460-44G>T
 gnomAD v4
17g.80113175C>ACA2640296717GAAc.2041-43C>A (n.2041-43C>A)
c.*179-43C>A (n.*179-43C>A)
n.481-43C>A
c.460-43C>A
 gnomAD v4
17g.80113175C=CA2277815339GAAc.2041-43C= (n.2041-43C=)
c.*179-43C= (n.*179-43C=)
n.481-43C=
c.460-43C=
17g.80113175C>TCA2277815341GAAc.2041-43C>T (n.2041-43C>T)
c.*179-43C>T (n.*179-43C>T)
n.481-43C>T
c.460-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113178delCA2640296714GAAc.2041-40del (n.2041-40del)
c.*179-40del (n.*179-40del)
n.481-40del
c.460-40del
 gnomAD v4
17g.80113176C>ACA294897190GAAc.2041-42C>A (n.2041-42C>A)
c.*179-42C>A (n.*179-42C>A)
n.481-42C>A
c.460-42C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113176C=CA2277815342GAAc.2041-42C= (n.2041-42C=)
c.*179-42C= (n.*179-42C=)
n.481-42C=
c.460-42C=
17g.80113176C>TCA2640296728GAAc.2041-42C>T (n.2041-42C>T)
c.*179-42C>T (n.*179-42C>T)
n.481-42C>T
c.460-42C>T
 gnomAD v4
17g.80113177C>ACA2640296731GAAc.2041-41C>A (n.2041-41C>A)
c.*179-41C>A (n.*179-41C>A)
n.481-41C>A
c.460-41C>A
 gnomAD v4
17g.80113177C>GCA2640296733GAAc.2041-41C>G (n.2041-41C>G)
c.*179-41C>G (n.*179-41C>G)
n.481-41C>G
c.460-41C>G
 gnomAD v4
17g.80113177C>TCA2640296735GAAc.2041-41C>T (n.2041-41C>T)
c.*179-41C>T (n.*179-41C>T)
n.481-41C>T
c.460-41C>T
 gnomAD v4
17g.80113178C>ACA2640296737GAAc.2041-40C>A (n.2041-40C>A)
c.*179-40C>A (n.*179-40C>A)
n.481-40C>A
c.460-40C>A
 gnomAD v4
17g.80113178C=CA2277815345GAAc.2041-40C= (n.2041-40C=)
c.*179-40C= (n.*179-40C=)
n.481-40C=
c.460-40C=
17g.80113178C>GCA2640296739GAAc.2041-40C>G (n.2041-40C>G)
c.*179-40C>G (n.*179-40C>G)
n.481-40C>G
c.460-40C>G
 gnomAD v4
17g.80113178C>TCA2277815346GAAc.2041-40C>T (n.2041-40C>T)
c.*179-40C>T (n.*179-40C>T)
n.481-40C>T
c.460-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113179A=CA2277815348GAAc.2041-39A= (n.2041-39A=)
c.*179-39A= (n.*179-39A=)
n.481-39A=
c.460-39A=
17g.80113179A>CCA2277815349GAAc.2041-39A>C (n.2041-39A>C)
c.*179-39A>C (n.*179-39A>C)
n.481-39A>C
c.460-39A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113179A>GCA2277815350GAAc.2041-39A>G (n.2041-39A>G)
c.*179-39A>G (n.*179-39A>G)
n.481-39A>G
c.460-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113180G>ACA2640296742GAAc.2041-38G>A (n.2041-38G>A)
c.*179-38G>A (n.*179-38G>A)
n.481-38G>A
c.460-38G>A
 gnomAD v4
17g.80113180G>TCA2640296743GAAc.2041-38G>T (n.2041-38G>T)
c.*179-38G>T (n.*179-38G>T)
n.481-38G>T
c.460-38G>T
 gnomAD v4
17g.80113181C>ACA2640296745GAAc.2041-37C>A (n.2041-37C>A)
c.*179-37C>A (n.*179-37C>A)
n.481-37C>A
c.460-37C>A
 gnomAD v4
17g.80113181C=CA2277815351GAAc.2041-37C= (n.2041-37C=)
c.*179-37C= (n.*179-37C=)
n.481-37C=
c.460-37C=
17g.80113181C>GCA986708622GAAc.2041-37C>G (n.2041-37C>G)
c.*179-37C>G (n.*179-37C>G)
n.481-37C>G
c.460-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113181C>TCA2640296747GAAc.2041-37C>T (n.2041-37C>T)
c.*179-37C>T (n.*179-37C>T)
n.481-37C>T
c.460-37C>T
 gnomAD v4
17g.80113183C>ACA2640296750GAAc.2041-35C>A (n.2041-35C>A)
c.*179-35C>A (n.*179-35C>A)
n.481-35C>A
c.460-35C>A
 gnomAD v4
17g.80113183C=CA2277815353GAAc.2041-35C= (n.2041-35C=)
c.*179-35C= (n.*179-35C=)
n.481-35C=
c.460-35C=
17g.80113183C>TCA8815590GAAc.2041-35C>T (n.2041-35C>T)
c.*179-35C>T (n.*179-35C>T)
n.481-35C>T
c.460-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113184C>ACA2640296754GAAc.2041-34C>A (n.2041-34C>A)
c.*179-34C>A (n.*179-34C>A)
n.481-34C>A
c.460-34C>A
 gnomAD v4
17g.80113184C=CA2277815354GAAc.2041-34C= (n.2041-34C=)
c.*179-34C= (n.*179-34C=)
n.481-34C=
c.460-34C=
17g.80113184C>TCA2277815355GAAc.2041-34C>T (n.2041-34C>T)
c.*179-34C>T (n.*179-34C>T)
n.481-34C>T
c.460-34C>T
 dbSNP
17g.80113185C>ACA628018624GAAc.2041-33C>A (n.2041-33C>A)
c.*179-33C>A (n.*179-33C>A)
n.481-33C>A
c.460-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113185C=CA2277815357GAAc.2041-33C= (n.2041-33C=)
c.*179-33C= (n.*179-33C=)
n.481-33C=
c.460-33C=
17g.80113187A>CCA2640296759GAAc.2041-31A>C (n.2041-31A>C)
c.*179-31A>C (n.*179-31A>C)
n.481-31A>C
c.460-31A>C
 gnomAD v4
17g.80113188G>CCA2277815361GAAc.2041-30G>C (n.2041-30G>C)
c.*179-30G>C (n.*179-30G>C)
n.481-30G>C
c.460-30G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113188G=CA2277815360GAAc.2041-30G= (n.2041-30G=)
c.*179-30G= (n.*179-30G=)
n.481-30G=
c.460-30G=
17g.80113189T>CCA2640296765GAAc.2041-29T>C (n.2041-29T>C)
c.*179-29T>C (n.*179-29T>C)
n.481-29T>C
c.460-29T>C
 gnomAD v4
17g.80113190G>ACA2640296767GAAc.2041-28G>A (n.2041-28G>A)
c.*179-28G>A (n.*179-28G>A)
n.481-28G>A
c.460-28G>A
 gnomAD v4
17g.80113190G>CCA2640296768GAAc.2041-28G>C (n.2041-28G>C)
c.*179-28G>C (n.*179-28G>C)
n.481-28G>C
c.460-28G>C
 gnomAD v4
17g.80113190G>TCA2640296769GAAc.2041-28G>T (n.2041-28G>T)
c.*179-28G>T (n.*179-28G>T)
n.481-28G>T
c.460-28G>T
 gnomAD v4
17g.80113191C>ACA2640296806GAAc.2041-27C>A (n.2041-27C>A)
c.*179-27C>A (n.*179-27C>A)
n.481-27C>A
c.460-27C>A
 gnomAD v4
17g.80113191C=CA2277815363GAAc.2041-27C= (n.2041-27C=)
c.*179-27C= (n.*179-27C=)
n.481-27C=
c.460-27C=
17g.80113191C>TCA8815591GAAc.2041-27C>T (n.2041-27C>T)
c.*179-27C>T (n.*179-27C>T)
n.481-27C>T
c.460-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113194C>ACA2640296810GAAc.2041-24C>A (n.2041-24C>A)
c.*179-24C>A (n.*179-24C>A)
n.481-24C>A
c.460-24C>A
 gnomAD v4
17g.80113194C=CA2277815365GAAc.2041-24C= (n.2041-24C=)
c.*179-24C= (n.*179-24C=)
n.481-24C=
c.460-24C=
17g.80113194C>TCA8815592GAAc.2041-24C>T (n.2041-24C>T)
c.*179-24C>T (n.*179-24C>T)
n.481-24C>T
c.460-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113195C>ACA2640296814GAAc.2041-23C>A (n.2041-23C>A)
c.*179-23C>A (n.*179-23C>A)
n.481-23C>A
c.460-23C>A
 gnomAD v4
17g.80113196T>CCA2640296816GAAc.2041-22T>C (n.2041-22T>C)
c.*179-22T>C (n.*179-22T>C)
n.481-22T>C
c.460-22T>C
 gnomAD v4
17g.80113198delCA2640296815GAAc.2041-20del (n.2041-20del)
c.*179-20del (n.*179-20del)
n.481-20del
c.460-20del
 gnomAD v4
17g.80113197T>CCA2640296818GAAc.2041-21T>C (n.2041-21T>C)
c.*179-21T>C (n.*179-21T>C)
n.481-21T>C
c.460-21T>C
 gnomAD v4
17g.80113198T>CCA2640296821GAAc.2041-20T>C (n.2041-20T>C)
c.*179-20T>C (n.*179-20T>C)
n.481-20T>C
c.460-20T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113199G>ACA2640296823GAAc.2041-19G>A (n.2041-19G>A)
c.*179-19G>A (n.*179-19G>A)
n.481-19G>A
c.460-19G>A
 gnomAD v4
17g.80113199G>CCA2810586054GAAc.2041-19G>C (n.2041-19G>C)
c.*179-19G>C (n.*179-19G>C)
n.481-19G>C
c.460-19G>C
17g.80113199G>TCA2640296826GAAc.2041-19G>T (n.2041-19G>T)
c.*179-19G>T (n.*179-19G>T)
n.481-19G>T
c.460-19G>T
 gnomAD v4
17g.80113200C>ACA2640296836GAAc.2041-18C>A (n.2041-18C>A)
c.*179-18C>A (n.*179-18C>A)
n.481-18C>A
c.460-18C>A
 gnomAD v4
17g.80113200C>TCA2640296838GAAc.2041-18C>T (n.2041-18C>T)
c.*179-18C>T (n.*179-18C>T)
n.481-18C>T
c.460-18C>T
 gnomAD v4
17g.80113204dupCA2580095810GAAc.2041-14dup (n.2041-14dup)
c.*179-14dup (n.*179-14dup)
n.481-14dup
c.460-14dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113204delCA2580095809GAAc.2041-14del (n.2041-14del)
c.*179-14del (n.*179-14del)
n.481-14del
c.460-14del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113201C>ACA8815593GAAc.2041-17C>A (n.2041-17C>A)
c.*179-17C>A (n.*179-17C>A)
n.481-17C>A
c.460-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113201C=CA2277815369GAAc.2041-17C= (n.2041-17C=)
c.*179-17C= (n.*179-17C=)
n.481-17C=
c.460-17C=
17g.80113201C>TCA8815594GAAc.2041-17C>T (n.2041-17C>T)
c.*179-17C>T (n.*179-17C>T)
n.481-17C>T
c.460-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113202C>ACA2640296855GAAc.2041-16C>A (n.2041-16C>A)
c.*179-16C>A (n.*179-16C>A)
n.481-16C>A
c.460-16C>A
 gnomAD v4
17g.80113202C>GCA2576414201GAAc.2041-16C>G (n.2041-16C>G)
c.*179-16C>G (n.*179-16C>G)
n.481-16C>G
c.460-16C>G
 gnomAD v4
17g.80113202C>TCA2576414202GAAc.2041-16C>T (n.2041-16C>T)
c.*179-16C>T (n.*179-16C>T)
n.481-16C>T
c.460-16C>T
 gnomAD v4
17g.80113203C>ACA2640296861GAAc.2041-15C>A (n.2041-15C>A)
c.*179-15C>A (n.*179-15C>A)
n.481-15C>A
c.460-15C>A
 gnomAD v4
17g.80113203C=CA2277815374GAAc.2041-15C= (n.2041-15C=)
c.*179-15C= (n.*179-15C=)
n.481-15C=
c.460-15C=
17g.80113203C>GCA2277815375GAAc.2041-15C>G (n.2041-15C>G)
c.*179-15C>G (n.*179-15C>G)
n.481-15C>G
c.460-15C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80113203C>TCA2640296862GAAc.2041-15C>T (n.2041-15C>T)
c.*179-15C>T (n.*179-15C>T)
n.481-15C>T
c.460-15C>T
 gnomAD v4
17g.80113204C>ACA2640296866GAAc.2041-14C>A (n.2041-14C>A)
c.*179-14C>A (n.*179-14C>A)
n.481-14C>A
c.460-14C>A
 gnomAD v4
17g.80113204C=CA2277815377GAAc.2041-14C= (n.2041-14C=)
c.*179-14C= (n.*179-14C=)
n.481-14C=
c.460-14C=
17g.80113204C>TCA294897201GAAc.2041-14C>T (n.2041-14C>T)
c.*179-14C>T (n.*179-14C>T)
n.481-14C>T
c.460-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80113204_80113213delinsCGCCTGCCCTCA2277815378GAAc.2041-14_2041-5delinsCGCCTGCCCT (n.2041-14_2041-5delinsCGCCTGCCCT)
c.*179-14_*179-5delinsCGCCTGCCCT (n.*179-14_*179-5delinsCGCCTGCCCT)
n.481-14_481-5delinsCGCCTGCCCT
c.460-14_460-5delinsCGCCTGCCCT
17g.80113205G>ACA628018625GAAc.2041-13G>A (n.2041-13G>A)
c.*179-13G>A (n.*179-13G>A)
n.481-13G>A
c.460-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113205G=CA2277815381GAAc.2041-13G= (n.2041-13G=)
c.*179-13G= (n.*179-13G=)
n.481-13G=
c.460-13G=
17g.80113205G>TCA2640296873GAAc.2041-13G>T (n.2041-13G>T)
c.*179-13G>T (n.*179-13G>T)
n.481-13G>T
c.460-13G>T
 gnomAD v4
17g.80113207_80113215delCA986708632GAAc.2041-11_2041-3del (n.2041-11_2041-3del)
c.*179-11_*179-3del (n.*179-11_*179-3del)
n.481-11_481-3del
c.460-11_460-3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113206C>ACA628018626GAAc.2041-12C>A (n.2041-12C>A)
c.*179-12C>A (n.*179-12C>A)
n.481-12C>A
c.460-12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113206C=CA2277815383GAAc.2041-12C= (n.2041-12C=)
c.*179-12C= (n.*179-12C=)
n.481-12C=
c.460-12C=
17g.80113206C>TCA2640296874GAAc.2041-12C>T (n.2041-12C>T)
c.*179-12C>T (n.*179-12C>T)
n.481-12C>T
c.460-12C>T
 gnomAD v4
17g.80113207C>ACA2640296875GAAc.2041-11C>A (n.2041-11C>A)
c.*179-11C>A (n.*179-11C>A)
n.481-11C>A
c.460-11C>A
 gnomAD v4
17g.80113207C>TCA2576414203GAAc.2041-11C>T (n.2041-11C>T)
c.*179-11C>T (n.*179-11C>T)
n.481-11C>T
c.460-11C>T
 gnomAD v4
17g.80113208T>CCA2640296877GAAc.2041-10T>C (n.2041-10T>C)
c.*179-10T>C (n.*179-10T>C)
n.481-10T>C
c.460-10T>C
 gnomAD v4
17g.80113209G>ACA294897206GAAc.2041-9G>A (n.2041-9G>A)
c.*179-9G>A (n.*179-9G>A)
n.481-9G>A
c.460-9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113209G=CA2277815385GAAc.2041-9G= (n.2041-9G=)
c.*179-9G= (n.*179-9G=)
n.481-9G=
c.460-9G=
17g.80113209G>TCA2580095811GAAc.2041-9G>T (n.2041-9G>T)
c.*179-9G>T (n.*179-9G>T)
n.481-9G>T
c.460-9G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113210C>ACA2640296889GAAc.2041-8C>A (n.2041-8C>A)
c.*179-8C>A (n.*179-8C>A)
n.481-8C>A
c.460-8C>A
 gnomAD v4
17g.80113210C>TCA2640296888GAAc.2041-8C>T (n.2041-8C>T)
c.*179-8C>T (n.*179-8C>T)
n.481-8C>T
c.460-8C>T
 gnomAD v4
17g.80113211C>ACA2640296891GAAc.2041-7C>A (n.2041-7C>A)
c.*179-7C>A (n.*179-7C>A)
n.481-7C>A
c.460-7C>A
 gnomAD v4
17g.80113211C=CA2277815387GAAc.2041-7C= (n.2041-7C=)
c.*179-7C= (n.*179-7C=)
n.481-7C=
c.460-7C=
17g.80113211C>TCA628018627GAAc.2041-7C>T (n.2041-7C>T)
c.*179-7C>T (n.*179-7C>T)
n.481-7C>T
c.460-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113212C>ACA2640296894GAAc.2041-6C>A (n.2041-6C>A)
c.*179-6C>A (n.*179-6C>A)
n.481-6C>A
c.460-6C>A
 gnomAD v4
17g.80113213T>ACA2640296897GAAc.2041-5T>A (n.2041-5T>A)
c.*179-5T>A (n.*179-5T>A)
n.481-5T>A
c.460-5T>A
 gnomAD v4
17g.80113213T>CCA2640296899GAAc.2041-5T>C (n.2041-5T>C)
c.*179-5T>C (n.*179-5T>C)
n.481-5T>C
c.460-5T>C
 gnomAD v4
17g.80113214G>ACA628018628GAAc.2041-4G>A (n.2041-4G>A)
c.*179-4G>A (n.*179-4G>A)
n.481-4G>A
c.460-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113214G=CA2277815388GAAc.2041-4G= (n.2041-4G=)
c.*179-4G= (n.*179-4G=)
n.481-4G=
c.460-4G=
17g.80113214G>TCA8815595GAAc.2041-4G>T (n.2041-4G>T)
c.*179-4G>T (n.*179-4G>T)
n.481-4G>T
c.460-4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113215C>ACA2640296916GAAc.2041-3C>A (n.2041-3C>A)
c.*179-3C>A (n.*179-3C>A)
n.481-3C>A
c.460-3C>A
 gnomAD v4
17g.80113215C>TCA2640296919GAAc.2041-3C>T (n.2041-3C>T)
c.*179-3C>T (n.*179-3C>T)
n.481-3C>T
c.460-3C>T
 gnomAD v4
17g.80113216A=CA2277815391GAAc.2041-2A= (n.2041-2A=)
c.*179-2A= (n.*179-2A=)
n.481-2A=
c.460-2A=
17g.80113216A>CCA401370268GAAc.2041-2A>C (n.2041-2A>C)
c.*179-2A>C (n.*179-2A>C)
n.481-2A>C
c.460-2A>C
17g.80113216A>GCA401370266GAAc.2041-2A>G (n.2041-2A>G)
c.*179-2A>G (n.*179-2A>G)
n.481-2A>G
c.460-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113216A>TCA401370270GAAc.2041-2A>T (n.2041-2A>T)
c.*179-2A>T (n.*179-2A>T)
n.481-2A>T
c.460-2A>T
17g.80113217G>ACA8815596GAAc.2041-1G>A (n.2041-1G>A)
c.*179-1G>A (n.*179-1G>A)
n.481-1G>A
c.460-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113217G>CCA401370274GAAc.2041-1G>C (n.2041-1G>C)
c.*179-1G>C (n.*179-1G>C)
n.481-1G>C
c.460-1G>C
17g.80113217G=CA2277815393GAAc.2041-1G= (n.2041-1G=)
c.*179-1G= (n.*179-1G=)
n.481-1G=
c.460-1G=
17g.80113217G>TCA401370276GAAc.2041-1G>T (n.2041-1G>T)
c.*179-1G>T (n.*179-1G>T)
n.481-1G>T
c.460-1G>T
 gnomAD v4
17g.80113218C>ACA401370279GAAc.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.481C>A
c.460C>A
 gnomAD v4
17g.80113218C=CA2277815396GAAc.2041C= (p.Pro681=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.481C=
c.460C=
17g.80113218C>GCA401370281GAAc.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.481C>G
c.460C>G
17g.80113218C>TCA401370282GAAc.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.481C>T
c.460C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113221dupCA2640296931GAAc.2044dup (p.Gln682ProfsTer?)
c.*182dup (n.*182dup)
n.484dup
c.463dup
 gnomAD v4
17g.80113221delCA2640296930GAAc.2044del (p.Gln682ArgfsTer14)
c.*182del (n.*182del)
n.484del
c.463del
 gnomAD v4
17g.80113219C>ACA401370286GAAc.2042C>A (p.Pro681His)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.482C>A
c.461C>A
17g.80113219C=CA2277815398GAAc.2042C= (p.Pro681=)
c.*180C= (n.*180C=)
n.482C=
c.461C=
17g.80113219C>GCA401370288GAAc.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.482C>G
c.461C>G
 dbSNP
17g.80113219C>TCA401370290GAAc.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.482C>T
c.461C>T
17g.80113220C>ACA8815597GAAc.2043C>A (p.Pro681=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.483C>A
c.462C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113220C=CA2277815400GAAc.2043C= (p.Pro681=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.483C=
c.462C=
17g.80113220C>GCA502179106GAAc.2043C>G (p.Pro681=)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.483C>G
c.462C>G
 ClinVar
17g.80113220C>TCA502179107GAAc.2043C>T (p.Pro681=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.483C>T
c.462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113221C>ACA401370294GAAc.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.484C>A
c.463C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113221C=CA2277815403GAAc.2044C= (p.Gln682=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.484C=
c.463C=
17g.80113221C>GCA401370296GAAc.2044C>G (p.Gln682Glu)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.484C>G
c.463C>G
17g.80113221C>TCA401370298GAAc.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.484C>T
c.463C>T
17g.80113222A=CA2277815404GAAc.2045A= (p.Gln682=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.485A=
c.464A=
17g.80113222A>CCA401370301GAAc.2045A>C (p.Gln682Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.485A>C
c.464A>C
17g.80113222A>GCA401370306GAAc.2045A>G (p.Gln682Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.485A>G
c.464A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113222A>TCA401370304GAAc.2045A>T (p.Gln682Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.485A>T
c.464A>T
17g.80113223G>ACA502179108GAAc.2046G>A (p.Gln682=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.486G>A
c.465G>A
17g.80113223G>CCA401370309GAAc.2046G>C (p.Gln682His)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.486G>C
c.465G>C
17g.80113223G>TCA401370311GAAc.2046G>T (p.Gln682His)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.486G>T
c.465G>T
 gnomAD v4
17g.80113223_80113241delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGCCA2277815406GAAc.2046_2064delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC (p.Gln682=)
c.*184_*202delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC (n.*184_*202delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC)
n.486_504delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC
c.465_483delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC
17g.80113224_80113242delCA913014062GAAc.2047_2065del (p.Glu683SerfsTer7)
c.*185_*203del (n.*185_*203del)
n.487_505del
c.466_484del
17g.80113224G>ACA401370314GAAc.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.487G>A
c.466G>A
17g.80113224G>CCA401370316GAAc.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.487G>C
c.466G>C
17g.80113224G>TCA401370318GAAc.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.487G>T
c.466G>T
 gnomAD v4
17g.80113230_80113247delCA658824787GAAc.2053_2070del (p.Tyr685_Pro690del)
c.*191_*208del (n.*191_*208del)
n.493_510del
c.472_489del
 ClinVar dbSNP
17g.80113225A>CCA401370321GAAc.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.488A>C
c.467A>C
17g.80113225A>GCA401370323GAAc.2048A>G (p.Glu683Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.488A>G
c.467A>G
17g.80113225A>TCA401370325GAAc.2048A>T (p.Glu683Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.488A>T
c.467A>T
 gnomAD v4
17g.80113226G>ACA502179110GAAc.2049G>A (p.Glu683=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.489G>A
c.468G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113226G>CCA401370327GAAc.2049G>C (p.Glu683Asp)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.489G>C
c.468G>C
17g.80113226G>TCA401370329GAAc.2049G>T (p.Glu683Asp)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.489G>T
c.468G>T
 gnomAD v4
17g.80113227C>ACA401370334GAAc.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.490C>A
c.469C>A
 gnomAD v4
17g.80113227C=CA2277815409GAAc.2050C= (p.Pro684=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.490C=
c.469C=
17g.80113227C>GCA401370336GAAc.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.490C>G
c.469C>G
17g.80113227C>TCA8815598GAAc.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.490C>T
c.469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113228C>ACA401370338GAAc.2051C>A (p.Pro684Gln)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.491C>A
c.470C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113228C=CA2277815411GAAc.2051C= (p.Pro684=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.491C=
c.470C=
17g.80113228C>GCA401370340GAAc.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.491C>G
c.470C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113228C>TCA8815599GAAc.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.491C>T
c.470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113229G>ACA8815600GAAc.2052G>A (p.Pro684=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.492G>A
c.471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80113229G>CCA502179111GAAc.2052G>C (p.Pro684=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.492G>C
c.471G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80113229G=CA2277815413GAAc.2052G= (p.Pro684=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.492G=
c.471G=
17g.80113229G>TCA502179112GAAc.2052G>T (p.Pro684=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.492G>T
c.471G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113230T>ACA401370346GAAc.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.493T>A
c.472T>A
 gnomAD v4
17g.80113230T>CCA401370348GAAc.2053T>C (p.Tyr685His)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.493T>C
c.472T>C
 gnomAD v4
17g.80113230T>GCA401370350GAAc.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.493T>G
c.472T>G
17g.80113231A>CCA401370351GAAc.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.494A>C
c.473A>C
17g.80113231A>GCA401370353GAAc.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.494A>G
c.473A>G
17g.80113231A>TCA401370355GAAc.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.494A>T
c.473A>T
 gnomAD v4
17g.80113232C>ACA401370359GAAc.2055C>A (p.Tyr685Ter)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.495C>A
c.474C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80113232C=CA2277815414GAAc.2055C= (p.Tyr685=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.495C=
c.474C=
17g.80113232C>GCA401370360GAAc.2055C>G (p.Tyr685Ter)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.495C>G
c.474C>G
17g.80113232C>TCA8815601GAAc.2055C>T (p.Tyr685=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.495C>T
c.474C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113236_80113254dupCA2598862218GAAc.2059_2077dup (p.Gln693LeufsTer?)
c.*197_*215dup (n.*197_*215dup)
n.499_517dup
c.478_496dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113233A>CCA401370368GAAc.2056A>C (p.Ser686Arg)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.496A>C
c.475A>C
17g.80113233A>GCA401370365GAAc.2056A>G (p.Ser686Gly)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.496A>G
c.475A>G
 gnomAD v4
17g.80113233A>TCA401370363GAAc.2056A>T (p.Ser686Cys)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.496A>T
c.475A>T
17g.80113233_80113234delinsCCCA2695227109GAAc.2056_2057delinsCC (p.Ser686Pro)
c.*194_*195delinsCC (n.*194_*195delinsCC)
n.496_497delinsCC
c.475_476delinsCC
17g.80113234G>ACA401370371GAAc.2057G>A (p.Ser686Asn)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.497G>A
c.476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113234G>CCA401370373GAAc.2057G>C (p.Ser686Thr)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.497G>C
c.476G>C
17g.80113234G=CA2277815416GAAc.2057G= (p.Ser686=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.497G=
c.476G=
17g.80113234G>TCA401370375GAAc.2057G>T (p.Ser686Ile)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.497G>T
c.476G>T
 gnomAD v4
17g.80113234_80113235delinsAACA915952255GAAc.2057_2058delinsAA (p.Ser686Lys)
c.*195_*196delinsAA (n.*195_*196delinsAA)
n.497_498delinsAA
c.476_477delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.80113234_80113235delinsGCCA2277815417GAAc.2057_2058delinsGC (p.Ser686=)
c.*195_*196delinsGC (n.*195_*196delinsGC)
n.497_498delinsGC
c.476_477delinsGC
17g.80113235C>ACA401370377GAAc.2058C>A (p.Ser686Arg)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.498C>A
c.477C>A
 gnomAD v4
17g.80113235C>GCA401370379GAAc.2058C>G (p.Ser686Arg)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.498C>G
c.477C>G
17g.80113235C>TCA502179117GAAc.2058C>T (p.Ser686=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.498C>T
c.477C>T
17g.80113236T>ACA401370382GAAc.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.499T>A
c.478T>A
17g.80113236T>CCA401370384GAAc.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.499T>C
c.478T>C
 gnomAD v4
17g.80113236T>GCA401370386GAAc.2059T>G (p.Phe687Val)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.499T>G
c.478T>G
17g.80113237T>ACA401370389GAAc.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.500T>A
c.479T>A
17g.80113237T>CCA401370390GAAc.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.500T>C
c.479T>C
17g.80113237T>GCA401370392GAAc.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.500T>G
c.479T>G
17g.80113237_80113238delinsTCCA2277815420GAAc.2060_2061delinsTC (p.Phe687=)
c.*198_*199delinsTC (n.*198_*199delinsTC)
n.500_501delinsTC
c.479_480delinsTC
17g.80113238delCA16620648GAAc.2061del (p.Phe687LeufsTer9)
c.*199del (n.*199del)
n.501del
c.480del
 ClinVar dbSNP
17g.80113238C>ACA401370394GAAc.2061C>A (p.Phe687Leu)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.501C>A
c.480C>A
 gnomAD v4
17g.80113238C>GCA401370396GAAc.2061C>G (p.Phe687Leu)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.501C>G
c.480C>G
 gnomAD v4
17g.80113238C>TCA502179119GAAc.2061C>T (p.Phe687=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.501C>T
c.480C>T
17g.80113239A=CA2277815422GAAc.2062A= (p.Ser688=)
c.*200A= (n.*200A=)
n.502A=
c.481A=
17g.80113239A>CCA401370403GAAc.2062A>C (p.Ser688Arg)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.502A>C
c.481A>C
17g.80113239A>GCA401370401GAAc.2062A>G (p.Ser688Gly)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.502A>G
c.481A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113239A>TCA401370398GAAc.2062A>T (p.Ser688Cys)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.502A>T
c.481A>T
17g.80113240G>ACA401370406GAAc.2063G>A (p.Ser688Asn)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.503G>A
c.482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113240G>CCA401370410GAAc.2063G>C (p.Ser688Thr)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.503G>C
c.482G>C
17g.80113240G=CA2277815425GAAc.2063G= (p.Ser688=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.503G=
c.482G=
17g.80113240G>TCA401370408GAAc.2063G>T (p.Ser688Ile)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.503G>T
c.482G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113241C>ACA8815603GAAc.2064C>A (p.Ser688Arg)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.504C>A
c.483C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113241C=CA2277815430GAAc.2064C= (p.Ser688=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.504C=
c.483C=
17g.80113241C>GCA8815604GAAc.2064C>G (p.Ser688Arg)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.504C>G
c.483C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113241C>TCA8815602GAAc.2064C>T (p.Ser688=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.504C>T
c.483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113243_80113247dupCA220395GAAc.2066_2070dup (p.Ala691SerfsTer7)
c.*204_*208dup (n.*204_*208dup)
n.506_510dup
c.485_489dup
 ClinVar dbSNP
17g.80113242G>ACA116612GAAc.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.505G>A
c.484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113242G>CCA401370419GAAc.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.505G>C
c.484G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113242G=CA2277815432GAAc.2065G= (p.Glu689=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.505G=
c.484G=
17g.80113242G>TCA401370421GAAc.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.505G>T
c.484G>T
 gnomAD v4
17g.80113243A=CA2277815434GAAc.2066A= (p.Glu689=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.506A=
c.485A=
17g.80113243A>CCA401370422GAAc.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.506A>C
c.485A>C
17g.80113243A>GCA8815605GAAc.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.506A>G
c.485A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113243A>TCA401370423GAAc.2066A>T (p.Glu689Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.506A>T
c.485A>T
17g.80113243_80113246delCA2580612684GAAc.2066_2069del (p.Glu689GlyfsTer6)
c.*204_*207del (n.*204_*207del)
n.506_509del
c.485_488del
 ClinVar
17g.80113244G>ACA502179126GAAc.2067G>A (p.Glu689=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.507G>A
c.486G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113244G>CCA401370424GAAc.2067G>C (p.Glu689Asp)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.507G>C
c.486G>C
17g.80113244G=CA2277815436GAAc.2067G= (p.Glu689=)
c.*205G= (n.*205G=)
n.507G=
c.486G=
17g.80113244G>TCA401370425GAAc.2067G>T (p.Glu689Asp)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.507G>T
c.486G>T
 gnomAD v4
17g.80113245C>ACA401370426GAAc.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.508C>A
c.487C>A
17g.80113245C>GCA401370428GAAc.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.508C>G
c.487C>G
17g.80113245C>TCA401370427GAAc.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.508C>T
c.487C>T
 gnomAD v4
17g.80113246C>ACA401370429GAAc.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.509C>A
c.488C>A
 gnomAD v4
17g.80113246C=CA2277815437GAAc.2069C= (p.Pro690=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.509C=
c.488C=
17g.80113246C>GCA401370430GAAc.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.509C>G
c.488C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113246C>TCA8815606GAAc.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.509C>T
c.488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113247G>ACA8815607GAAc.2070G>A (p.Pro690=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.510G>A
c.489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113247G>CCA502179133GAAc.2070G>C (p.Pro690=)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.510G>C
c.489G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113247G=CA2277815439GAAc.2070G= (p.Pro690=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.510G=
c.489G=
17g.80113247G>TCA502179130GAAc.2070G>T (p.Pro690=)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.510G>T
c.489G>T
 gnomAD v4
17g.80113248G>ACA401370431GAAc.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.511G>A
c.490G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113248G>CCA401370432GAAc.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.511G>C
c.490G>C
17g.80113248G=CA2277815441GAAc.2071G= (p.Ala691=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.511G=
c.490G=
17g.80113248G>TCA401370433GAAc.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.511G>T
c.490G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113249C>ACA401370434GAAc.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.512C>A
c.491C>A
 gnomAD v4
17g.80113249C>GCA401370435GAAc.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.512C>G
c.491C>G
17g.80113249C>TCA401370436GAAc.2072C>T (p.Ala691Val)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.512C>T
c.491C>T
 gnomAD v4
17g.80113250C>ACA502179140GAAc.2073C>A (p.Ala691=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.513C>A
c.492C>A
 gnomAD v4
17g.80113250C>GCA502179137GAAc.2073C>G (p.Ala691=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.513C>G
c.492C>G
17g.80113250C>TCA502179138GAAc.2073C>T (p.Ala691=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.513C>T
c.492C>T
17g.80113251C>ACA401370438GAAc.2074C>A (p.Gln692Lys)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.514C>A
c.493C>A
 gnomAD v4
17g.80113251C=CA2277815443GAAc.2074C= (p.Gln692=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.514C=
c.493C=
17g.80113251C>GCA401370439GAAc.2074C>G (p.Gln692Glu)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.514C>G
c.493C>G
17g.80113251C>TCA401370437GAAc.2074C>T (p.Gln692Ter)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.514C>T
c.493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113252A>CCA401370440GAAc.2075A>C (p.Gln692Pro)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.515A>C
c.494A>C
17g.80113252A>GCA401370441GAAc.2075A>G (p.Gln692Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.515A>G
c.494A>G
 gnomAD v4
17g.80113252A>TCA401370442GAAc.2075A>T (p.Gln692Leu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.515A>T
c.494A>T
17g.80113253G>ACA502179142GAAc.2076G>A (p.Gln692=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.516G>A
c.495G>A
 gnomAD v4
17g.80113253G>CCA401370443GAAc.2076G>C (p.Gln692His)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.516G>C
c.495G>C
17g.80113253G>TCA401370444GAAc.2076G>T (p.Gln692His)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.516G>T
c.495G>T
 gnomAD v4
17g.80113254C>ACA401370445GAAc.2077C>A (p.Gln693Lys)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.517C>A
c.496C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113254C=CA2277815444GAAc.2077C= (p.Gln693=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.517C=
c.496C=
17g.80113254C>GCA401370446GAAc.2077C>G (p.Gln693Glu)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.517C>G
c.496C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113254C>TCA401370447GAAc.2077C>T (p.Gln693Ter)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.517C>T
c.496C>T
 gnomAD v4
17g.80113255A=CA2277815446GAAc.2078A= (p.Gln693=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.518A=
c.497A=
17g.80113255A>CCA401370448GAAc.2078A>C (p.Gln693Pro)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.518A>C
c.497A>C
17g.80113255A>GCA8815608GAAc.2078A>G (p.Gln693Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.518A>G
c.497A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113255A>TCA401370449GAAc.2078A>T (p.Gln693Leu)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.518A>T
c.497A>T
17g.80113255dupCA273685GAAc.2078dup (p.Ala694GlyfsTer?)
c.*216dup (n.*216dup)
n.518dup
c.497dup
 ClinVar dbSNP
17g.80113256G>ACA502179146GAAc.2079G>A (p.Gln693=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.519G>A
c.498G>A
17g.80113256G>CCA401370450GAAc.2079G>C (p.Gln693His)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.519G>C
c.498G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113256G>TCA401370451GAAc.2079G>T (p.Gln693His)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.519G>T
c.498G>T
 gnomAD v4
17g.80113257G>ACA401370454GAAc.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.520G>A
c.499G>A
 gnomAD v4
17g.80113257G>CCA401370453GAAc.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.520G>C
c.499G>C
17g.80113257G>TCA401370452GAAc.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.520G>T
c.499G>T
 gnomAD v4
17g.80113257_80113258delinsGCCA2277815447GAAc.2080_2081delinsGC (p.Ala694=)
c.*218_*219delinsGC (n.*218_*219delinsGC)
n.520_521delinsGC
c.499_500delinsGC
17g.80113258C>ACA401370455GAAc.2081C>A (p.Ala694Asp)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.521C>A
c.500C>A
 gnomAD v4
17g.80113258C>GCA401370456GAAc.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.521C>G
c.500C>G
17g.80113258C>TCA401370457GAAc.2081C>T (p.Ala694Val)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.521C>T
c.500C>T
 gnomAD v4
17g.80113259delCA916082441GAAc.2082del (p.Met695Ter)
c.*220del (n.*220del)
n.522del
c.501del
 ClinVar dbSNP
17g.80113259C>ACA502179147GAAc.2082C>A (p.Ala694=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.522C>A
c.501C>A
 gnomAD v4
17g.80113259C>GCA502179151GAAc.2082C>G (p.Ala694=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.522C>G
c.501C>G
17g.80113259C>TCA502179149GAAc.2082C>T (p.Ala694=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.522C>T
c.501C>T
 ClinVar
17g.80113260A=CA2277815449GAAc.2083A= (p.Met695=)
c.*221A= (n.*221A=)
n.523A=
c.502A=
17g.80113260A>CCA401370458GAAc.2083A>C (p.Met695Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.523A>C
c.502A>C
 dbSNP
17g.80113260A>GCA401370459GAAc.2083A>G (p.Met695Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.523A>G
c.502A>G
 dbSNP
17g.80113260A>TCA401370460GAAc.2083A>T (p.Met695Leu)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.523A>T
c.502A>T
17g.80113261T>ACA401370461GAAc.2084T>A (p.Met695Lys)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.524T>A
c.503T>A
17g.80113261T>CCA401370462GAAc.2084T>C (p.Met695Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.524T>C
c.503T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113261T>GCA401370463GAAc.2084T>G (p.Met695Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.524T>G
c.503T>G
17g.80113261dupCA919905223GAAc.2084dup (p.Met695IlefsTer?)
c.*222dup (n.*222dup)
n.524dup
c.503dup
 dbSNP
17g.80113262G>ACA401370464GAAc.2085G>A (p.Met695Ile)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.525G>A
c.504G>A
 gnomAD v4
17g.80113262G>CCA401370465GAAc.2085G>C (p.Met695Ile)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.525G>C
c.504G>C
17g.80113262G>TCA401370466GAAc.2085G>T (p.Met695Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.525G>T
c.504G>T
 gnomAD v4
17g.80113263A>CCA502179158GAAc.2086A>C (p.Arg696=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.526A>C
c.505A>C
17g.80113263A>GCA401370467GAAc.2086A>G (p.Arg696Gly)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.526A>G
c.505A>G
 gnomAD v4
17g.80113263A>TCA401370468GAAc.2086A>T (p.Arg696Trp)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.526A>T
c.505A>T
17g.80113264G>ACA401370470GAAc.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.527G>A
c.506G>A
 gnomAD v4
17g.80113264G>CCA401370471GAAc.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.527G>C
c.506G>C
17g.80113264G>TCA401370469GAAc.2087G>T (p.Arg696Met)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.527G>T
c.506G>T
 gnomAD v4
17g.80113265delCA2580095814GAAc.2088del (p.Lys697ArgfsTer?)
c.*226del (n.*226del)
n.528del
c.507del
 ClinVar
17g.80113265G>ACA502179160GAAc.2088G>A (p.Arg696=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.528G>A
c.507G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113265G>CCA401370473GAAc.2088G>C (p.Arg696Ser)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.528G>C
c.507G>C
17g.80113265G>TCA401370472GAAc.2088G>T (p.Arg696Ser)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.528G>T
c.507G>T
17g.80113266A>CCA401370475GAAc.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.529A>C
c.508A>C
17g.80113266A>GCA401370474GAAc.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.529A>G
c.508A>G
 gnomAD v4
17g.80113266A>TCA401370476GAAc.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.529A>T
c.508A>T
17g.80113267A>CCA401370477GAAc.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.530A>C
c.509A>C
 gnomAD v4
17g.80113267A>GCA401370478GAAc.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.530A>G
c.509A>G
 gnomAD v4
17g.80113267A>TCA401370479GAAc.2090A>T (p.Lys697Met)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.530A>T
c.509A>T
17g.80113268G>ACA502179164GAAc.2091G>A (p.Lys697=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.531G>A
c.510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113268G>CCA401370480GAAc.2091G>C (p.Lys697Asn)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.531G>C
c.510G>C
17g.80113268G>TCA401370481GAAc.2091G>T (p.Lys697Asn)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.531G>T
c.510G>T
17g.80113269G>ACA198794GAAc.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.532G>A
c.511G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113269G>CCA401370483GAAc.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.532G>C
c.511G>C
 gnomAD v4
17g.80113269G=CA2277815452GAAc.2092G= (p.Ala698=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.532G=
c.511G=
17g.80113269G>TCA401370482GAAc.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.532G>T
c.511G>T
 gnomAD v4
17g.80113269_80113276delCA2697555244GAAc.2092_2099del (p.Ala698ProfsTer?)
c.*230_*237del (n.*230_*237del)
c.511_518del
 ClinVar

Number of alleles fetched