Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113130_80113133delinsTGAGCA2277815267GAAc.2041-88_2041-85delinsTGAG (n.2041-88_2041-85delinsTGAG)
c.*179-88_*179-85delinsTGAG (n.*179-88_*179-85delinsTGAG)
n.481-88_481-85delinsTGAG
c.460-88_460-85delinsTGAG
17g.80113131_80113133delCA775518800GAAc.2041-87_2041-85del (n.2041-87_2041-85del)
c.*179-87_*179-85del (n.*179-87_*179-85del)
n.481-87_481-85del
c.460-87_460-85del
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113132A>TCA2640296553GAAc.2041-86A>T (n.2041-86A>T)
c.*179-86A>T (n.*179-86A>T)
n.481-86A>T
c.460-86A>T
 gnomAD v4
17g.80113133G>TCA2640296556GAAc.2041-85G>T (n.2041-85G>T)
c.*179-85G>T (n.*179-85G>T)
n.481-85G>T
c.460-85G>T
 gnomAD v4
17g.80113134A=CA2277815269GAAc.2041-84A= (n.2041-84A=)
c.*179-84A= (n.*179-84A=)
n.481-84A=
c.460-84A=
17g.80113134A>GCA294897116GAAc.2041-84A>G (n.2041-84A>G)
c.*179-84A>G (n.*179-84A>G)
n.481-84A>G
c.460-84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113135A=CA2277815272GAAc.2041-83A= (n.2041-83A=)
c.*179-83A= (n.*179-83A=)
n.481-83A=
c.460-83A=
17g.80113135A>GCA2277815273GAAc.2041-83A>G (n.2041-83A>G)
c.*179-83A>G (n.*179-83A>G)
n.481-83A>G
c.460-83A>G
 dbSNP
17g.80113136G>ACA2640296557GAAc.2041-82G>A (n.2041-82G>A)
c.*179-82G>A (n.*179-82G>A)
n.481-82G>A
c.460-82G>A
 gnomAD v4
17g.80113137T>CCA775518807GAAc.2041-81T>C (n.2041-81T>C)
c.*179-81T>C (n.*179-81T>C)
n.481-81T>C
c.460-81T>C
 dbSNP
17g.80113137T>GCA294897117GAAc.2041-81T>G (n.2041-81T>G)
c.*179-81T>G (n.*179-81T>G)
n.481-81T>G
c.460-81T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113137T=CA2277815276GAAc.2041-81T= (n.2041-81T=)
c.*179-81T= (n.*179-81T=)
n.481-81T=
c.460-81T=
17g.80113138G>TCA2640296558GAAc.2041-80G>T (n.2041-80G>T)
c.*179-80G>T (n.*179-80G>T)
n.481-80G>T
c.460-80G>T
 gnomAD v4
17g.80113139C>ACA2640296559GAAc.2041-79C>A (n.2041-79C>A)
c.*179-79C>A (n.*179-79C>A)
n.481-79C>A
c.460-79C>A
 gnomAD v4
17g.80113139C>TCA2640296560GAAc.2041-79C>T (n.2041-79C>T)
c.*179-79C>T (n.*179-79C>T)
n.481-79C>T
c.460-79C>T
 gnomAD v4
17g.80113140A>GCA2576414198GAAc.2041-78A>G (n.2041-78A>G)
c.*179-78A>G (n.*179-78A>G)
n.481-78A>G
c.460-78A>G
 gnomAD v4
17g.80113141G>ACA2640296562GAAc.2041-77G>A (n.2041-77G>A)
c.*179-77G>A (n.*179-77G>A)
n.481-77G>A
c.460-77G>A
 gnomAD v4
17g.80113141G>CCA2640296564GAAc.2041-77G>C (n.2041-77G>C)
c.*179-77G>C (n.*179-77G>C)
n.481-77G>C
c.460-77G>C
 gnomAD v4
17g.80113141G>TCA2640296563GAAc.2041-77G>T (n.2041-77G>T)
c.*179-77G>T (n.*179-77G>T)
n.481-77G>T
c.460-77G>T
 gnomAD v4
17g.80113142C>ACA2576414199GAAc.2041-76C>A (n.2041-76C>A)
c.*179-76C>A (n.*179-76C>A)
n.481-76C>A
c.460-76C>A
 gnomAD v4
17g.80113144C>ACA2640296566GAAc.2041-74C>A (n.2041-74C>A)
c.*179-74C>A (n.*179-74C>A)
n.481-74C>A
c.460-74C>A
 gnomAD v4
17g.80113144C=CA2277815278GAAc.2041-74C= (n.2041-74C=)
c.*179-74C= (n.*179-74C=)
n.481-74C=
c.460-74C=
17g.80113144C>GCA2277815279GAAc.2041-74C>G (n.2041-74C>G)
c.*179-74C>G (n.*179-74C>G)
n.481-74C>G
c.460-74C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113144C>TCA2640296567GAAc.2041-74C>T (n.2041-74C>T)
c.*179-74C>T (n.*179-74C>T)
n.481-74C>T
c.460-74C>T
 gnomAD v4
17g.80113146C>ACA2640296568GAAc.2041-72C>A (n.2041-72C>A)
c.*179-72C>A (n.*179-72C>A)
n.481-72C>A
c.460-72C>A
 gnomAD v4
17g.80113146C=CA2277815280GAAc.2041-72C= (n.2041-72C=)
c.*179-72C= (n.*179-72C=)
n.481-72C=
c.460-72C=
17g.80113146C>TCA2277815282GAAc.2041-72C>T (n.2041-72C>T)
c.*179-72C>T (n.*179-72C>T)
n.481-72C>T
c.460-72C>T
 dbSNP
17g.80113147C>ACA2640296570GAAc.2041-71C>A (n.2041-71C>A)
c.*179-71C>A (n.*179-71C>A)
n.481-71C>A
c.460-71C>A
 gnomAD v4
17g.80113147C>TCA2640296572GAAc.2041-71C>T (n.2041-71C>T)
c.*179-71C>T (n.*179-71C>T)
n.481-71C>T
c.460-71C>T
 gnomAD v4
17g.80113148C>ACA2640296573GAAc.2041-70C>A (n.2041-70C>A)
c.*179-70C>A (n.*179-70C>A)
n.481-70C>A
c.460-70C>A
 gnomAD v4
17g.80113148C=CA2277815284GAAc.2041-70C= (n.2041-70C=)
c.*179-70C= (n.*179-70C=)
n.481-70C=
c.460-70C=
17g.80113148C>GCA502179105GAAc.2041-70C>G (n.2041-70C>G)
c.*179-70C>G (n.*179-70C>G)
n.481-70C>G
c.460-70C>G
17g.80113148C>TCA628018618GAAc.2041-70C>T (n.2041-70C>T)
c.*179-70C>T (n.*179-70C>T)
n.481-70C>T
c.460-70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113149G>ACA294897118GAAc.2041-69G>A (n.2041-69G>A)
c.*179-69G>A (n.*179-69G>A)
n.481-69G>A
c.460-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113149G>CCA2640296577GAAc.2041-69G>C (n.2041-69G>C)
c.*179-69G>C (n.*179-69G>C)
n.481-69G>C
c.460-69G>C
 gnomAD v4
17g.80113149G=CA2277815286GAAc.2041-69G= (n.2041-69G=)
c.*179-69G= (n.*179-69G=)
n.481-69G=
c.460-69G=
17g.80113149G>TCA2576414200GAAc.2041-69G>T (n.2041-69G>T)
c.*179-69G>T (n.*179-69G>T)
n.481-69G>T
c.460-69G>T
17g.80113150A>TCA2640296580GAAc.2041-68A>T (n.2041-68A>T)
c.*179-68A>T (n.*179-68A>T)
n.481-68A>T
c.460-68A>T
 gnomAD v4
17g.80113151G>ACA2277815291GAAc.2041-67G>A (n.2041-67G>A)
c.*179-67G>A (n.*179-67G>A)
n.481-67G>A
c.460-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113151G=CA2277815290GAAc.2041-67G= (n.2041-67G=)
c.*179-67G= (n.*179-67G=)
n.481-67G=
c.460-67G=
17g.80113151G>TCA2640296586GAAc.2041-67G>T (n.2041-67G>T)
c.*179-67G>T (n.*179-67G>T)
n.481-67G>T
c.460-67G>T
 gnomAD v4
17g.80113152G>ACA2640296590GAAc.2041-66G>A (n.2041-66G>A)
c.*179-66G>A (n.*179-66G>A)
n.481-66G>A
c.460-66G>A
 gnomAD v4
17g.80113152G>CCA2640296595GAAc.2041-66G>C (n.2041-66G>C)
c.*179-66G>C (n.*179-66G>C)
n.481-66G>C
c.460-66G>C
 gnomAD v4
17g.80113152G>TCA2640296593GAAc.2041-66G>T (n.2041-66G>T)
c.*179-66G>T (n.*179-66G>T)
n.481-66G>T
c.460-66G>T
 gnomAD v4
17g.80113153C>ACA2640296597GAAc.2041-65C>A (n.2041-65C>A)
c.*179-65C>A (n.*179-65C>A)
n.481-65C>A
c.460-65C>A
 gnomAD v4
17g.80113153C>TCA2640296601GAAc.2041-65C>T (n.2041-65C>T)
c.*179-65C>T (n.*179-65C>T)
n.481-65C>T
c.460-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113154G>ACA14389644GAAc.2041-64G>A (n.2041-64G>A)
c.*179-64G>A (n.*179-64G>A)
n.481-64G>A
c.460-64G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113154G>CCA775518823GAAc.2041-64G>C (n.2041-64G>C)
c.*179-64G>C (n.*179-64G>C)
n.481-64G>C
c.460-64G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113154G=CA2277815293GAAc.2041-64G= (n.2041-64G=)
c.*179-64G= (n.*179-64G=)
n.481-64G=
c.460-64G=
17g.80113154G>TCA2581285050GAAc.2041-64G>T (n.2041-64G>T)
c.*179-64G>T (n.*179-64G>T)
n.481-64G>T
c.460-64G>T
 gnomAD v4
17g.80113157delCA658795272GAAc.2041-61del (n.2041-61del)
c.*179-61del (n.*179-61del)
n.481-61del
c.460-61del
 gnomAD v4
17g.80113155G>ACA2277815295GAAc.2041-63G>A (n.2041-63G>A)
c.*179-63G>A (n.*179-63G>A)
n.481-63G>A
c.460-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113155G=CA2277815296GAAc.2041-63G= (n.2041-63G=)
c.*179-63G= (n.*179-63G=)
n.481-63G=
c.460-63G=
17g.80113155G>TCA2640296631GAAc.2041-63G>T (n.2041-63G>T)
c.*179-63G>T (n.*179-63G>T)
n.481-63G>T
c.460-63G>T
 gnomAD v4
17g.80113156G>ACA775518832GAAc.2041-62G>A (n.2041-62G>A)
c.*179-62G>A (n.*179-62G>A)
n.481-62G>A
c.460-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113156G>CCA2530472325GAAc.2041-62G>C (n.2041-62G>C)
c.*179-62G>C (n.*179-62G>C)
n.481-62G>C
c.460-62G>C
17g.80113156G=CA2277815298GAAc.2041-62G= (n.2041-62G=)
c.*179-62G= (n.*179-62G=)
n.481-62G=
c.460-62G=
17g.80113156G>TCA2640296634GAAc.2041-62G>T (n.2041-62G>T)
c.*179-62G>T (n.*179-62G>T)
n.481-62G>T
c.460-62G>T
 gnomAD v4
17g.80113157G>ACA775518838GAAc.2041-61G>A (n.2041-61G>A)
c.*179-61G>A (n.*179-61G>A)
n.481-61G>A
c.460-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113157G=CA2277815300GAAc.2041-61G= (n.2041-61G=)
c.*179-61G= (n.*179-61G=)
n.481-61G=
c.460-61G=
17g.80113158A>GCA2640296640GAAc.2041-60A>G (n.2041-60A>G)
c.*179-60A>G (n.*179-60A>G)
n.481-60A>G
c.460-60A>G
 gnomAD v4
17g.80113159C>ACA2640296642GAAc.2041-59C>A (n.2041-59C>A)
c.*179-59C>A (n.*179-59C>A)
n.481-59C>A
c.460-59C>A
 gnomAD v4
17g.80113159C>TCA2640296645GAAc.2041-59C>T (n.2041-59C>T)
c.*179-59C>T (n.*179-59C>T)
n.481-59C>T
c.460-59C>T
 gnomAD v4
17g.80113160_80113161dupCA2640296648GAAc.2041-58_2041-57dup (n.2041-58_2041-57dup)
c.*179-58_*179-57dup (n.*179-58_*179-57dup)
n.481-58_481-57dup
c.460-58_460-57dup
 gnomAD v4
17g.80113160T>CCA2640296650GAAc.2041-58T>C (n.2041-58T>C)
c.*179-58T>C (n.*179-58T>C)
n.481-58T>C
c.460-58T>C
 gnomAD v4
17g.80113161C>ACA2640296653GAAc.2041-57C>A (n.2041-57C>A)
c.*179-57C>A (n.*179-57C>A)
n.481-57C>A
c.460-57C>A
 gnomAD v4
17g.80113162C>ACA2640296661GAAc.2041-56C>A (n.2041-56C>A)
c.*179-56C>A (n.*179-56C>A)
n.481-56C>A
c.460-56C>A
 gnomAD v4
17g.80113162C=CA2277815302GAAc.2041-56C= (n.2041-56C=)
c.*179-56C= (n.*179-56C=)
n.481-56C=
c.460-56C=
17g.80113162C>TCA775518840GAAc.2041-56C>T (n.2041-56C>T)
c.*179-56C>T (n.*179-56C>T)
n.481-56C>T
c.460-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113163A=CA2277815304GAAc.2041-55A= (n.2041-55A=)
c.*179-55A= (n.*179-55A=)
n.481-55A=
c.460-55A=
17g.80113163A>GCA775518842GAAc.2041-55A>G (n.2041-55A>G)
c.*179-55A>G (n.*179-55A>G)
n.481-55A>G
c.460-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113164G>CCA775518848GAAc.2041-54G>C (n.2041-54G>C)
c.*179-54G>C (n.*179-54G>C)
n.481-54G>C
c.460-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113164G=CA2277815305GAAc.2041-54G= (n.2041-54G=)
c.*179-54G= (n.*179-54G=)
n.481-54G=
c.460-54G=
17g.80113164G>TCA2277815306GAAc.2041-54G>T (n.2041-54G>T)
c.*179-54G>T (n.*179-54G>T)
n.481-54G>T
c.460-54G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113167delCA2640296665GAAc.2041-51del (n.2041-51del)
c.*179-51del (n.*179-51del)
n.481-51del
c.460-51del
 gnomAD v4
17g.80113165G>ACA2277815309GAAc.2041-53G>A (n.2041-53G>A)
c.*179-53G>A (n.*179-53G>A)
n.481-53G>A
c.460-53G>A
 dbSNP
17g.80113165G=CA2277815308GAAc.2041-53G= (n.2041-53G=)
c.*179-53G= (n.*179-53G=)
n.481-53G=
c.460-53G=
17g.80113165G>TCA2640296672GAAc.2041-53G>T (n.2041-53G>T)
c.*179-53G>T (n.*179-53G>T)
n.481-53G>T
c.460-53G>T
 gnomAD v4
17g.80113166G>ACA2640296675GAAc.2041-52G>A (n.2041-52G>A)
c.*179-52G>A (n.*179-52G>A)
n.481-52G>A
c.460-52G>A
 gnomAD v4
17g.80113166G=CA2277815310GAAc.2041-52G= (n.2041-52G=)
c.*179-52G= (n.*179-52G=)
n.481-52G=
c.460-52G=
17g.80113166G>TCA628018619GAAc.2041-52G>T (n.2041-52G>T)
c.*179-52G>T (n.*179-52G>T)
n.481-52G>T
c.460-52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113167G>ACA8815584GAAc.2041-51G>A (n.2041-51G>A)
c.*179-51G>A (n.*179-51G>A)
n.481-51G>A
c.460-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113167G>CCA628018620GAAc.2041-51G>C (n.2041-51G>C)
c.*179-51G>C (n.*179-51G>C)
n.481-51G>C
c.460-51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113167G=CA2277815313GAAc.2041-51G= (n.2041-51G=)
c.*179-51G= (n.*179-51G=)
n.481-51G=
c.460-51G=
17g.80113167G>TCA2640296678GAAc.2041-51G>T (n.2041-51G>T)
c.*179-51G>T (n.*179-51G>T)
n.481-51G>T
c.460-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113168A=CA2277815317GAAc.2041-50A= (n.2041-50A=)
c.*179-50A= (n.*179-50A=)
n.481-50A=
c.460-50A=
17g.80113168A>CCA2277815318GAAc.2041-50A>C (n.2041-50A>C)
c.*179-50A>C (n.*179-50A>C)
n.481-50A>C
c.460-50A>C
 dbSNP
17g.80113168A>GCA2640296687GAAc.2041-50A>G (n.2041-50A>G)
c.*179-50A>G (n.*179-50A>G)
n.481-50A>G
c.460-50A>G
 gnomAD v4
17g.80113169C>ACA2640296695GAAc.2041-49C>A (n.2041-49C>A)
c.*179-49C>A (n.*179-49C>A)
n.481-49C>A
c.460-49C>A
 gnomAD v4
17g.80113169C=CA2277815319GAAc.2041-49C= (n.2041-49C=)
c.*179-49C= (n.*179-49C=)
n.481-49C=
c.460-49C=
17g.80113169C>TCA628018621GAAc.2041-49C>T (n.2041-49C>T)
c.*179-49C>T (n.*179-49C>T)
n.481-49C>T
c.460-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113171_80113178delCA2640296693GAAc.2041-47_2041-40del (n.2041-47_2041-40del)
c.*179-47_*179-40del (n.*179-47_*179-40del)
n.481-47_481-40del
c.460-47_460-40del
 gnomAD v4
17g.80113170C>ACA2640296700GAAc.2041-48C>A (n.2041-48C>A)
c.*179-48C>A (n.*179-48C>A)
n.481-48C>A
c.460-48C>A
 gnomAD v4
17g.80113170C=CA2277815321GAAc.2041-48C= (n.2041-48C=)
c.*179-48C= (n.*179-48C=)
n.481-48C=
c.460-48C=
17g.80113170C>GCA628018622GAAc.2041-48C>G (n.2041-48C>G)
c.*179-48C>G (n.*179-48C>G)
n.481-48C>G
c.460-48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113170C>TCA8815585GAAc.2041-48C>T (n.2041-48C>T)
c.*179-48C>T (n.*179-48C>T)
n.481-48C>T
c.460-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113171G>ACA628018623GAAc.2041-47G>A (n.2041-47G>A)
c.*179-47G>A (n.*179-47G>A)
n.481-47G>A
c.460-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113171G=CA2277815325GAAc.2041-47G= (n.2041-47G=)
c.*179-47G= (n.*179-47G=)
n.481-47G=
c.460-47G=
17g.80113171G>TCA8815586GAAc.2041-47G>T (n.2041-47G>T)
c.*179-47G>T (n.*179-47G>T)
n.481-47G>T
c.460-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113172C>ACA8815587GAAc.2041-46C>A (n.2041-46C>A)
c.*179-46C>A (n.*179-46C>A)
n.481-46C>A
c.460-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113172C=CA2277815336GAAc.2041-46C= (n.2041-46C=)
c.*179-46C= (n.*179-46C=)
n.481-46C=
c.460-46C=
17g.80113172C>GCA2277815334GAAc.2041-46C>G (n.2041-46C>G)
c.*179-46C>G (n.*179-46C>G)
n.481-46C>G
c.460-46C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113172C>TCA8815588GAAc.2041-46C>T (n.2041-46C>T)
c.*179-46C>T (n.*179-46C>T)
n.481-46C>T
c.460-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113173G>ACA8815589GAAc.2041-45G>A (n.2041-45G>A)
c.*179-45G>A (n.*179-45G>A)
n.481-45G>A
c.460-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113173G>CCA2530837080GAAc.2041-45G>C (n.2041-45G>C)
c.*179-45G>C (n.*179-45G>C)
n.481-45G>C
c.460-45G>C
 gnomAD v4
17g.80113173G=CA2277815338GAAc.2041-45G= (n.2041-45G=)
c.*179-45G= (n.*179-45G=)
n.481-45G=
c.460-45G=
17g.80113173G>TCA2640296707GAAc.2041-45G>T (n.2041-45G>T)
c.*179-45G>T (n.*179-45G>T)
n.481-45G>T
c.460-45G>T
 gnomAD v4
17g.80113174G>ACA2640296709GAAc.2041-44G>A (n.2041-44G>A)
c.*179-44G>A (n.*179-44G>A)
n.481-44G>A
c.460-44G>A
 gnomAD v4
17g.80113174G>TCA2640296710GAAc.2041-44G>T (n.2041-44G>T)
c.*179-44G>T (n.*179-44G>T)
n.481-44G>T
c.460-44G>T
 gnomAD v4
17g.80113175C>ACA2640296717GAAc.2041-43C>A (n.2041-43C>A)
c.*179-43C>A (n.*179-43C>A)
n.481-43C>A
c.460-43C>A
 gnomAD v4
17g.80113175C=CA2277815339GAAc.2041-43C= (n.2041-43C=)
c.*179-43C= (n.*179-43C=)
n.481-43C=
c.460-43C=
17g.80113175C>TCA2277815341GAAc.2041-43C>T (n.2041-43C>T)
c.*179-43C>T (n.*179-43C>T)
n.481-43C>T
c.460-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113178delCA2640296714GAAc.2041-40del (n.2041-40del)
c.*179-40del (n.*179-40del)
n.481-40del
c.460-40del
 gnomAD v4
17g.80113176C>ACA294897190GAAc.2041-42C>A (n.2041-42C>A)
c.*179-42C>A (n.*179-42C>A)
n.481-42C>A
c.460-42C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113176C=CA2277815342GAAc.2041-42C= (n.2041-42C=)
c.*179-42C= (n.*179-42C=)
n.481-42C=
c.460-42C=
17g.80113176C>TCA2640296728GAAc.2041-42C>T (n.2041-42C>T)
c.*179-42C>T (n.*179-42C>T)
n.481-42C>T
c.460-42C>T
 gnomAD v4
17g.80113177C>ACA2640296731GAAc.2041-41C>A (n.2041-41C>A)
c.*179-41C>A (n.*179-41C>A)
n.481-41C>A
c.460-41C>A
 gnomAD v4
17g.80113177C>GCA2640296733GAAc.2041-41C>G (n.2041-41C>G)
c.*179-41C>G (n.*179-41C>G)
n.481-41C>G
c.460-41C>G
 gnomAD v4
17g.80113177C>TCA2640296735GAAc.2041-41C>T (n.2041-41C>T)
c.*179-41C>T (n.*179-41C>T)
n.481-41C>T
c.460-41C>T
 gnomAD v4
17g.80113178C>ACA2640296737GAAc.2041-40C>A (n.2041-40C>A)
c.*179-40C>A (n.*179-40C>A)
n.481-40C>A
c.460-40C>A
 gnomAD v4
17g.80113178C=CA2277815345GAAc.2041-40C= (n.2041-40C=)
c.*179-40C= (n.*179-40C=)
n.481-40C=
c.460-40C=
17g.80113178C>GCA2640296739GAAc.2041-40C>G (n.2041-40C>G)
c.*179-40C>G (n.*179-40C>G)
n.481-40C>G
c.460-40C>G
 gnomAD v4
17g.80113178C>TCA2277815346GAAc.2041-40C>T (n.2041-40C>T)
c.*179-40C>T (n.*179-40C>T)
n.481-40C>T
c.460-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113179A=CA2277815348GAAc.2041-39A= (n.2041-39A=)
c.*179-39A= (n.*179-39A=)
n.481-39A=
c.460-39A=
17g.80113179A>CCA2277815349GAAc.2041-39A>C (n.2041-39A>C)
c.*179-39A>C (n.*179-39A>C)
n.481-39A>C
c.460-39A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113179A>GCA2277815350GAAc.2041-39A>G (n.2041-39A>G)
c.*179-39A>G (n.*179-39A>G)
n.481-39A>G
c.460-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113180G>ACA2640296742GAAc.2041-38G>A (n.2041-38G>A)
c.*179-38G>A (n.*179-38G>A)
n.481-38G>A
c.460-38G>A
 gnomAD v4
17g.80113180G>TCA2640296743GAAc.2041-38G>T (n.2041-38G>T)
c.*179-38G>T (n.*179-38G>T)
n.481-38G>T
c.460-38G>T
 gnomAD v4
17g.80113181C>ACA2640296745GAAc.2041-37C>A (n.2041-37C>A)
c.*179-37C>A (n.*179-37C>A)
n.481-37C>A
c.460-37C>A
 gnomAD v4
17g.80113181C=CA2277815351GAAc.2041-37C= (n.2041-37C=)
c.*179-37C= (n.*179-37C=)
n.481-37C=
c.460-37C=
17g.80113181C>GCA986708622GAAc.2041-37C>G (n.2041-37C>G)
c.*179-37C>G (n.*179-37C>G)
n.481-37C>G
c.460-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113181C>TCA2640296747GAAc.2041-37C>T (n.2041-37C>T)
c.*179-37C>T (n.*179-37C>T)
n.481-37C>T
c.460-37C>T
 gnomAD v4
17g.80113183C>ACA2640296750GAAc.2041-35C>A (n.2041-35C>A)
c.*179-35C>A (n.*179-35C>A)
n.481-35C>A
c.460-35C>A
 gnomAD v4
17g.80113183C=CA2277815353GAAc.2041-35C= (n.2041-35C=)
c.*179-35C= (n.*179-35C=)
n.481-35C=
c.460-35C=
17g.80113183C>TCA8815590GAAc.2041-35C>T (n.2041-35C>T)
c.*179-35C>T (n.*179-35C>T)
n.481-35C>T
c.460-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113184C>ACA2640296754GAAc.2041-34C>A (n.2041-34C>A)
c.*179-34C>A (n.*179-34C>A)
n.481-34C>A
c.460-34C>A
 gnomAD v4
17g.80113184C=CA2277815354GAAc.2041-34C= (n.2041-34C=)
c.*179-34C= (n.*179-34C=)
n.481-34C=
c.460-34C=
17g.80113184C>TCA2277815355GAAc.2041-34C>T (n.2041-34C>T)
c.*179-34C>T (n.*179-34C>T)
n.481-34C>T
c.460-34C>T
 dbSNP
17g.80113185C>ACA628018624GAAc.2041-33C>A (n.2041-33C>A)
c.*179-33C>A (n.*179-33C>A)
n.481-33C>A
c.460-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113185C=CA2277815357GAAc.2041-33C= (n.2041-33C=)
c.*179-33C= (n.*179-33C=)
n.481-33C=
c.460-33C=
17g.80113187A>CCA2640296759GAAc.2041-31A>C (n.2041-31A>C)
c.*179-31A>C (n.*179-31A>C)
n.481-31A>C
c.460-31A>C
 gnomAD v4
17g.80113188G>CCA2277815361GAAc.2041-30G>C (n.2041-30G>C)
c.*179-30G>C (n.*179-30G>C)
n.481-30G>C
c.460-30G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113188G=CA2277815360GAAc.2041-30G= (n.2041-30G=)
c.*179-30G= (n.*179-30G=)
n.481-30G=
c.460-30G=
17g.80113189T>CCA2640296765GAAc.2041-29T>C (n.2041-29T>C)
c.*179-29T>C (n.*179-29T>C)
n.481-29T>C
c.460-29T>C
 gnomAD v4
17g.80113190G>ACA2640296767GAAc.2041-28G>A (n.2041-28G>A)
c.*179-28G>A (n.*179-28G>A)
n.481-28G>A
c.460-28G>A
 gnomAD v4
17g.80113190G>CCA2640296768GAAc.2041-28G>C (n.2041-28G>C)
c.*179-28G>C (n.*179-28G>C)
n.481-28G>C
c.460-28G>C
 gnomAD v4
17g.80113190G>TCA2640296769GAAc.2041-28G>T (n.2041-28G>T)
c.*179-28G>T (n.*179-28G>T)
n.481-28G>T
c.460-28G>T
 gnomAD v4
17g.80113191C>ACA2640296806GAAc.2041-27C>A (n.2041-27C>A)
c.*179-27C>A (n.*179-27C>A)
n.481-27C>A
c.460-27C>A
 gnomAD v4
17g.80113191C=CA2277815363GAAc.2041-27C= (n.2041-27C=)
c.*179-27C= (n.*179-27C=)
n.481-27C=
c.460-27C=
17g.80113191C>TCA8815591GAAc.2041-27C>T (n.2041-27C>T)
c.*179-27C>T (n.*179-27C>T)
n.481-27C>T
c.460-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113194C>ACA2640296810GAAc.2041-24C>A (n.2041-24C>A)
c.*179-24C>A (n.*179-24C>A)
n.481-24C>A
c.460-24C>A
 gnomAD v4
17g.80113194C=CA2277815365GAAc.2041-24C= (n.2041-24C=)
c.*179-24C= (n.*179-24C=)
n.481-24C=
c.460-24C=
17g.80113194C>TCA8815592GAAc.2041-24C>T (n.2041-24C>T)
c.*179-24C>T (n.*179-24C>T)
n.481-24C>T
c.460-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113195C>ACA2640296814GAAc.2041-23C>A (n.2041-23C>A)
c.*179-23C>A (n.*179-23C>A)
n.481-23C>A
c.460-23C>A
 gnomAD v4
17g.80113196T>CCA2640296816GAAc.2041-22T>C (n.2041-22T>C)
c.*179-22T>C (n.*179-22T>C)
n.481-22T>C
c.460-22T>C
 gnomAD v4
17g.80113198delCA2640296815GAAc.2041-20del (n.2041-20del)
c.*179-20del (n.*179-20del)
n.481-20del
c.460-20del
 gnomAD v4
17g.80113197T>CCA2640296818GAAc.2041-21T>C (n.2041-21T>C)
c.*179-21T>C (n.*179-21T>C)
n.481-21T>C
c.460-21T>C
 gnomAD v4
17g.80113198T>CCA2640296821GAAc.2041-20T>C (n.2041-20T>C)
c.*179-20T>C (n.*179-20T>C)
n.481-20T>C
c.460-20T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113199G>ACA2640296823GAAc.2041-19G>A (n.2041-19G>A)
c.*179-19G>A (n.*179-19G>A)
n.481-19G>A
c.460-19G>A
 gnomAD v4
17g.80113199G>CCA2810586054GAAc.2041-19G>C (n.2041-19G>C)
c.*179-19G>C (n.*179-19G>C)
n.481-19G>C
c.460-19G>C
17g.80113199G>TCA2640296826GAAc.2041-19G>T (n.2041-19G>T)
c.*179-19G>T (n.*179-19G>T)
n.481-19G>T
c.460-19G>T
 gnomAD v4
17g.80113200C>ACA2640296836GAAc.2041-18C>A (n.2041-18C>A)
c.*179-18C>A (n.*179-18C>A)
n.481-18C>A
c.460-18C>A
 gnomAD v4
17g.80113200C>TCA2640296838GAAc.2041-18C>T (n.2041-18C>T)
c.*179-18C>T (n.*179-18C>T)
n.481-18C>T
c.460-18C>T
 gnomAD v4
17g.80113204dupCA2580095810GAAc.2041-14dup (n.2041-14dup)
c.*179-14dup (n.*179-14dup)
n.481-14dup
c.460-14dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113204delCA2580095809GAAc.2041-14del (n.2041-14del)
c.*179-14del (n.*179-14del)
n.481-14del
c.460-14del
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113201C>ACA8815593GAAc.2041-17C>A (n.2041-17C>A)
c.*179-17C>A (n.*179-17C>A)
n.481-17C>A
c.460-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113201C=CA2277815369GAAc.2041-17C= (n.2041-17C=)
c.*179-17C= (n.*179-17C=)
n.481-17C=
c.460-17C=
17g.80113201C>TCA8815594GAAc.2041-17C>T (n.2041-17C>T)
c.*179-17C>T (n.*179-17C>T)
n.481-17C>T
c.460-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113202C>ACA2640296855GAAc.2041-16C>A (n.2041-16C>A)
c.*179-16C>A (n.*179-16C>A)
n.481-16C>A
c.460-16C>A
 gnomAD v4
17g.80113202C>GCA2576414201GAAc.2041-16C>G (n.2041-16C>G)
c.*179-16C>G (n.*179-16C>G)
n.481-16C>G
c.460-16C>G
 gnomAD v4
17g.80113202C>TCA2576414202GAAc.2041-16C>T (n.2041-16C>T)
c.*179-16C>T (n.*179-16C>T)
n.481-16C>T
c.460-16C>T
 gnomAD v4
17g.80113203C>ACA2640296861GAAc.2041-15C>A (n.2041-15C>A)
c.*179-15C>A (n.*179-15C>A)
n.481-15C>A
c.460-15C>A
 gnomAD v4
17g.80113203C=CA2277815374GAAc.2041-15C= (n.2041-15C=)
c.*179-15C= (n.*179-15C=)
n.481-15C=
c.460-15C=
17g.80113203C>GCA2277815375GAAc.2041-15C>G (n.2041-15C>G)
c.*179-15C>G (n.*179-15C>G)
n.481-15C>G
c.460-15C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80113203C>TCA2640296862GAAc.2041-15C>T (n.2041-15C>T)
c.*179-15C>T (n.*179-15C>T)
n.481-15C>T
c.460-15C>T
 gnomAD v4
17g.80113204C>ACA2640296866GAAc.2041-14C>A (n.2041-14C>A)
c.*179-14C>A (n.*179-14C>A)
n.481-14C>A
c.460-14C>A
 gnomAD v4
17g.80113204C=CA2277815377GAAc.2041-14C= (n.2041-14C=)
c.*179-14C= (n.*179-14C=)
n.481-14C=
c.460-14C=
17g.80113204C>TCA294897201GAAc.2041-14C>T (n.2041-14C>T)
c.*179-14C>T (n.*179-14C>T)
n.481-14C>T
c.460-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80113204_80113213delinsCGCCTGCCCTCA2277815378GAAc.2041-14_2041-5delinsCGCCTGCCCT (n.2041-14_2041-5delinsCGCCTGCCCT)
c.*179-14_*179-5delinsCGCCTGCCCT (n.*179-14_*179-5delinsCGCCTGCCCT)
n.481-14_481-5delinsCGCCTGCCCT
c.460-14_460-5delinsCGCCTGCCCT
17g.80113205G>ACA628018625GAAc.2041-13G>A (n.2041-13G>A)
c.*179-13G>A (n.*179-13G>A)
n.481-13G>A
c.460-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113205G=CA2277815381GAAc.2041-13G= (n.2041-13G=)
c.*179-13G= (n.*179-13G=)
n.481-13G=
c.460-13G=
17g.80113205G>TCA2640296873GAAc.2041-13G>T (n.2041-13G>T)
c.*179-13G>T (n.*179-13G>T)
n.481-13G>T
c.460-13G>T
 gnomAD v4
17g.80113207_80113215delCA986708632GAAc.2041-11_2041-3del (n.2041-11_2041-3del)
c.*179-11_*179-3del (n.*179-11_*179-3del)
n.481-11_481-3del
c.460-11_460-3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113206C>ACA628018626GAAc.2041-12C>A (n.2041-12C>A)
c.*179-12C>A (n.*179-12C>A)
n.481-12C>A
c.460-12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113206C=CA2277815383GAAc.2041-12C= (n.2041-12C=)
c.*179-12C= (n.*179-12C=)
n.481-12C=
c.460-12C=
17g.80113206C>TCA2640296874GAAc.2041-12C>T (n.2041-12C>T)
c.*179-12C>T (n.*179-12C>T)
n.481-12C>T
c.460-12C>T
 gnomAD v4
17g.80113207C>ACA2640296875GAAc.2041-11C>A (n.2041-11C>A)
c.*179-11C>A (n.*179-11C>A)
n.481-11C>A
c.460-11C>A
 gnomAD v4
17g.80113207C>TCA2576414203GAAc.2041-11C>T (n.2041-11C>T)
c.*179-11C>T (n.*179-11C>T)
n.481-11C>T
c.460-11C>T
 gnomAD v4
17g.80113208T>CCA2640296877GAAc.2041-10T>C (n.2041-10T>C)
c.*179-10T>C (n.*179-10T>C)
n.481-10T>C
c.460-10T>C
 gnomAD v4
17g.80113209G>ACA294897206GAAc.2041-9G>A (n.2041-9G>A)
c.*179-9G>A (n.*179-9G>A)
n.481-9G>A
c.460-9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113209G=CA2277815385GAAc.2041-9G= (n.2041-9G=)
c.*179-9G= (n.*179-9G=)
n.481-9G=
c.460-9G=
17g.80113209G>TCA2580095811GAAc.2041-9G>T (n.2041-9G>T)
c.*179-9G>T (n.*179-9G>T)
n.481-9G>T
c.460-9G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113210C>ACA2640296889GAAc.2041-8C>A (n.2041-8C>A)
c.*179-8C>A (n.*179-8C>A)
n.481-8C>A
c.460-8C>A
 gnomAD v4
17g.80113210C>TCA2640296888GAAc.2041-8C>T (n.2041-8C>T)
c.*179-8C>T (n.*179-8C>T)
n.481-8C>T
c.460-8C>T
 gnomAD v4
17g.80113211C>ACA2640296891GAAc.2041-7C>A (n.2041-7C>A)
c.*179-7C>A (n.*179-7C>A)
n.481-7C>A
c.460-7C>A
 gnomAD v4
17g.80113211C=CA2277815387GAAc.2041-7C= (n.2041-7C=)
c.*179-7C= (n.*179-7C=)
n.481-7C=
c.460-7C=
17g.80113211C>TCA628018627GAAc.2041-7C>T (n.2041-7C>T)
c.*179-7C>T (n.*179-7C>T)
n.481-7C>T
c.460-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113212C>ACA2640296894GAAc.2041-6C>A (n.2041-6C>A)
c.*179-6C>A (n.*179-6C>A)
n.481-6C>A
c.460-6C>A
 gnomAD v4
17g.80113213T>ACA2640296897GAAc.2041-5T>A (n.2041-5T>A)
c.*179-5T>A (n.*179-5T>A)
n.481-5T>A
c.460-5T>A
 gnomAD v4
17g.80113213T>CCA2640296899GAAc.2041-5T>C (n.2041-5T>C)
c.*179-5T>C (n.*179-5T>C)
n.481-5T>C
c.460-5T>C
 gnomAD v4
17g.80113214G>ACA628018628GAAc.2041-4G>A (n.2041-4G>A)
c.*179-4G>A (n.*179-4G>A)
n.481-4G>A
c.460-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113214G=CA2277815388GAAc.2041-4G= (n.2041-4G=)
c.*179-4G= (n.*179-4G=)
n.481-4G=
c.460-4G=
17g.80113214G>TCA8815595GAAc.2041-4G>T (n.2041-4G>T)
c.*179-4G>T (n.*179-4G>T)
n.481-4G>T
c.460-4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113215C>ACA2640296916GAAc.2041-3C>A (n.2041-3C>A)
c.*179-3C>A (n.*179-3C>A)
n.481-3C>A
c.460-3C>A
 gnomAD v4
17g.80113215C>TCA2640296919GAAc.2041-3C>T (n.2041-3C>T)
c.*179-3C>T (n.*179-3C>T)
n.481-3C>T
c.460-3C>T
 gnomAD v4
17g.80113216A=CA2277815391GAAc.2041-2A= (n.2041-2A=)
c.*179-2A= (n.*179-2A=)
n.481-2A=
c.460-2A=
17g.80113216A>CCA401370268GAAc.2041-2A>C (n.2041-2A>C)
c.*179-2A>C (n.*179-2A>C)
n.481-2A>C
c.460-2A>C
17g.80113216A>GCA401370266GAAc.2041-2A>G (n.2041-2A>G)
c.*179-2A>G (n.*179-2A>G)
n.481-2A>G
c.460-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113216A>TCA401370270GAAc.2041-2A>T (n.2041-2A>T)
c.*179-2A>T (n.*179-2A>T)
n.481-2A>T
c.460-2A>T
17g.80113217G>ACA8815596GAAc.2041-1G>A (n.2041-1G>A)
c.*179-1G>A (n.*179-1G>A)
n.481-1G>A
c.460-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113217G>CCA401370274GAAc.2041-1G>C (n.2041-1G>C)
c.*179-1G>C (n.*179-1G>C)
n.481-1G>C
c.460-1G>C
17g.80113217G=CA2277815393GAAc.2041-1G= (n.2041-1G=)
c.*179-1G= (n.*179-1G=)
n.481-1G=
c.460-1G=
17g.80113217G>TCA401370276GAAc.2041-1G>T (n.2041-1G>T)
c.*179-1G>T (n.*179-1G>T)
n.481-1G>T
c.460-1G>T
 gnomAD v4
17g.80113218C>ACA401370279GAAc.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.481C>A
c.460C>A
 gnomAD v4
17g.80113218C=CA2277815396GAAc.2041C= (p.Pro681=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.481C=
c.460C=
17g.80113218C>GCA401370281GAAc.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.481C>G
c.460C>G
17g.80113218C>TCA401370282GAAc.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.481C>T
c.460C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113221dupCA2640296931GAAc.2044dup (p.Gln682ProfsTer?)
c.*182dup (n.*182dup)
n.484dup
c.463dup
 gnomAD v4
17g.80113221delCA2640296930GAAc.2044del (p.Gln682ArgfsTer14)
c.*182del (n.*182del)
n.484del
c.463del
 gnomAD v4
17g.80113219C>ACA401370286GAAc.2042C>A (p.Pro681His)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.482C>A
c.461C>A
17g.80113219C=CA2277815398GAAc.2042C= (p.Pro681=)
c.*180C= (n.*180C=)
n.482C=
c.461C=
17g.80113219C>GCA401370288GAAc.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.482C>G
c.461C>G
 dbSNP
17g.80113219C>TCA401370290GAAc.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.482C>T
c.461C>T
17g.80113220C>ACA8815597GAAc.2043C>A (p.Pro681=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.483C>A
c.462C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113220C=CA2277815400GAAc.2043C= (p.Pro681=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.483C=
c.462C=
17g.80113220C>GCA502179106GAAc.2043C>G (p.Pro681=)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.483C>G
c.462C>G
 ClinVar
17g.80113220C>TCA502179107GAAc.2043C>T (p.Pro681=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.483C>T
c.462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113221C>ACA401370294GAAc.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.484C>A
c.463C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113221C=CA2277815403GAAc.2044C= (p.Gln682=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.484C=
c.463C=
17g.80113221C>GCA401370296GAAc.2044C>G (p.Gln682Glu)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.484C>G
c.463C>G
17g.80113221C>TCA401370298GAAc.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.484C>T
c.463C>T
17g.80113222A=CA2277815404GAAc.2045A= (p.Gln682=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.485A=
c.464A=
17g.80113222A>CCA401370301GAAc.2045A>C (p.Gln682Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.485A>C
c.464A>C
17g.80113222A>GCA401370306GAAc.2045A>G (p.Gln682Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.485A>G
c.464A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113222A>TCA401370304GAAc.2045A>T (p.Gln682Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.485A>T
c.464A>T
17g.80113223G>ACA502179108GAAc.2046G>A (p.Gln682=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.486G>A
c.465G>A
17g.80113223G>CCA401370309GAAc.2046G>C (p.Gln682His)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.486G>C
c.465G>C
17g.80113223G>TCA401370311GAAc.2046G>T (p.Gln682His)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.486G>T
c.465G>T
 gnomAD v4
17g.80113223_80113241delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGCCA2277815406GAAc.2046_2064delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC (p.Gln682=)
c.*184_*202delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC (n.*184_*202delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC)
n.486_504delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC
c.465_483delinsGGAGCCGTACAGCTTCAGC
17g.80113224_80113242delCA913014062GAAc.2047_2065del (p.Glu683SerfsTer7)
c.*185_*203del (n.*185_*203del)
n.487_505del
c.466_484del
17g.80113224G>ACA401370314GAAc.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.487G>A
c.466G>A
17g.80113224G>CCA401370316GAAc.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.487G>C
c.466G>C
17g.80113224G>TCA401370318GAAc.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.487G>T
c.466G>T
 gnomAD v4
17g.80113230_80113247delCA658824787GAAc.2053_2070del (p.Tyr685_Pro690del)
c.*191_*208del (n.*191_*208del)
n.493_510del
c.472_489del
 ClinVar dbSNP
17g.80113225A>CCA401370321GAAc.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.488A>C
c.467A>C
17g.80113225A>GCA401370323GAAc.2048A>G (p.Glu683Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.488A>G
c.467A>G
17g.80113225A>TCA401370325GAAc.2048A>T (p.Glu683Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.488A>T
c.467A>T
 gnomAD v4
17g.80113226G>ACA502179110GAAc.2049G>A (p.Glu683=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.489G>A
c.468G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.80113226G>CCA401370327GAAc.2049G>C (p.Glu683Asp)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.489G>C
c.468G>C
17g.80113226G>TCA401370329GAAc.2049G>T (p.Glu683Asp)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.489G>T
c.468G>T
 gnomAD v4
17g.80113227C>ACA401370334GAAc.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.490C>A
c.469C>A
 gnomAD v4
17g.80113227C=CA2277815409GAAc.2050C= (p.Pro684=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.490C=
c.469C=
17g.80113227C>GCA401370336GAAc.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.490C>G
c.469C>G
17g.80113227C>TCA8815598GAAc.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.490C>T
c.469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113228C>ACA401370338GAAc.2051C>A (p.Pro684Gln)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.491C>A
c.470C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113228C=CA2277815411GAAc.2051C= (p.Pro684=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.491C=
c.470C=
17g.80113228C>GCA401370340GAAc.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.491C>G
c.470C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113228C>TCA8815599GAAc.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.491C>T
c.470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113229G>ACA8815600GAAc.2052G>A (p.Pro684=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.492G>A
c.471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80113229G>CCA502179111GAAc.2052G>C (p.Pro684=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.492G>C
c.471G>C
 ClinVar dbSNP
17g.80113229G=CA2277815413GAAc.2052G= (p.Pro684=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.492G=
c.471G=
17g.80113229G>TCA502179112GAAc.2052G>T (p.Pro684=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.492G>T
c.471G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113230T>ACA401370346GAAc.2053T>A (p.Tyr685Asn)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.493T>A
c.472T>A
 gnomAD v4
17g.80113230T>CCA401370348GAAc.2053T>C (p.Tyr685His)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.493T>C
c.472T>C
 gnomAD v4
17g.80113230T>GCA401370350GAAc.2053T>G (p.Tyr685Asp)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.493T>G
c.472T>G
17g.80113231A>CCA401370351GAAc.2054A>C (p.Tyr685Ser)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.494A>C
c.473A>C
17g.80113231A>GCA401370353GAAc.2054A>G (p.Tyr685Cys)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.494A>G
c.473A>G
17g.80113231A>TCA401370355GAAc.2054A>T (p.Tyr685Phe)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.494A>T
c.473A>T
 gnomAD v4
17g.80113232C>ACA401370359GAAc.2055C>A (p.Tyr685Ter)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.495C>A
c.474C>A
 ClinVar dbSNP
17g.80113232C=CA2277815414GAAc.2055C= (p.Tyr685=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.495C=
c.474C=
17g.80113232C>GCA401370360GAAc.2055C>G (p.Tyr685Ter)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.495C>G
c.474C>G
17g.80113232C>TCA8815601GAAc.2055C>T (p.Tyr685=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.495C>T
c.474C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113236_80113254dupCA2598862218GAAc.2059_2077dup (p.Gln693LeufsTer?)
c.*197_*215dup (n.*197_*215dup)
n.499_517dup
c.478_496dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched