| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113105G>A | CA2640296502 | GAA | c.2040+78G>A (n.2040+78G>A) c.*178+78G>A (n.*178+78G>A) n.480+78G>A c.459+78G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113105G>T | CA2640296503 | GAA | c.2040+78G>T (n.2040+78G>T) c.*178+78G>T (n.*178+78G>T) n.480+78G>T c.459+78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113106G>T | CA2640296504 | GAA | c.2040+79G>T (n.2040+79G>T) c.*178+79G>T (n.*178+79G>T) n.480+79G>T c.459+79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113108G>C | CA2640296505 | GAA | c.2040+81G>C (n.2040+81G>C) c.*178+81G>C (n.*178+81G>C) n.480+81G>C c.459+81G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113108G>T | CA2640296506 | GAA | c.2040+81G>T (n.2040+81G>T) c.*178+81G>T (n.*178+81G>T) n.480+81G>T c.459+81G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113110A>G | CA2640296507 | GAA | c.2040+83A>G (n.2040+83A>G) c.*178+83A>G (n.*178+83A>G) n.480+83A>G c.459+83A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113111G>A | CA2640296509 | GAA | c.2040+84G>A (n.2040+84G>A) c.*178+84G>A (n.*178+84G>A) n.480+84G>A c.459+84G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113111G>T | CA2640296511 | GAA | c.2040+84G>T (n.2040+84G>T) c.*178+84G>T (n.*178+84G>T) n.480+84G>T c.459+84G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113112C>A | CA2277815250 | GAA | c.2040+85C>A (n.2040+85C>A) c.*178+85C>A (n.*178+85C>A) n.480+85C>A c.459+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113112C= | CA2277815249 | GAA | c.2040+85C= (n.2040+85C=) c.*178+85C= (n.*178+85C=) n.480+85C= c.459+85C= | |
| 17 | g.80113112C>T | CA2277815252 | GAA | c.2040+85C>T (n.2040+85C>T) c.*178+85C>T (n.*178+85C>T) n.480+85C>T c.459+85C>T | dbSNP |
| 17 | g.80113114C>T | CA2640296518 | GAA | c.2040+87C>T (n.2040+87C>T) c.*178+87C>T (n.*178+87C>T) n.480+87C>T c.459+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113117del | CA2640296517 | GAA | c.2040+90del (n.2040+90del) c.*178+90del (n.*178+90del) n.480+90del c.459+90del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113115C= | CA2277815255 | GAA | c.2040+88C= (n.2040+88C=) c.*178+88C= (n.*178+88C=) n.480+88C= c.459+88C= | |
| 17 | g.80113115C>T | CA775518798 | GAA | c.2040+88C>T (n.2040+88C>T) c.*178+88C>T (n.*178+88C>T) n.480+88C>T c.459+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113116C>A | CA2640296521 | GAA | c.2040+89C>A (n.2040+89C>A) c.*178+89C>A (n.*178+89C>A) n.480+89C>A c.459+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113117C>A | CA2640296524 | GAA | c.2040+90C>A (n.2040+90C>A) c.*178+90C>A (n.*178+90C>A) n.480+90C>A c.459+90C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113118A= | CA2277815258 | GAA | c.2040+91A= (n.2040+91A=) c.*178+91A= (n.*178+91A=) n.480+91A= c.459+91A= | |
| 17 | g.80113118A>G | CA986708575 | GAA | c.2040+91A>G (n.2040+91A>G) c.*178+91A>G (n.*178+91A>G) n.480+91A>G c.459+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113119T>A | CA986708579 | GAA | c.2040+92T>A (n.2040+92T>A) c.*178+92T>A (n.*178+92T>A) n.480+92T>A c.459+92T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113119T>C | CA2277815261 | GAA | c.2040+92T>C (n.2040+92T>C) c.*178+92T>C (n.*178+92T>C) n.480+92T>C c.459+92T>C | dbSNP |
| 17 | g.80113119T= | CA2277815260 | GAA | c.2040+92T= (n.2040+92T=) c.*178+92T= (n.*178+92T=) n.480+92T= c.459+92T= | |
| 17 | g.80113121C>A | CA2640296528 | GAA | c.2040+94C>A (n.2040+94C>A) c.*178+94C>A (n.*178+94C>A) n.480+94C>A c.459+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113121C>T | CA2640296534 | GAA | c.2040+94C>T (n.2040+94C>T) c.*178+94C>T (n.*178+94C>T) n.480+94C>T c.459+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113122T>G | CA2640296535 | GAA | c.2041-96T>G (n.2041-96T>G) c.*179-96T>G (n.*179-96T>G) n.481-96T>G c.460-96T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113122_80113123delinsTG | CA2277815263 | GAA | c.2041-96_2041-95delinsTG (n.2041-96_2041-95delinsTG) c.*179-96_*179-95delinsTG (n.*179-96_*179-95delinsTG) n.481-96_481-95delinsTG c.460-96_460-95delinsTG | |
| 17 | g.80113123G>T | CA2640296537 | GAA | c.2041-95G>T (n.2041-95G>T) c.*179-95G>T (n.*179-95G>T) n.481-95G>T c.460-95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113125del | CA919905217 | GAA | c.2041-93del (n.2041-93del) c.*179-93del (n.*179-93del) n.481-93del c.460-93del | dbSNP |
| 17 | g.80113124G>T | CA2640296538 | GAA | c.2041-94G>T (n.2041-94G>T) c.*179-94G>T (n.*179-94G>T) n.481-94G>T c.460-94G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113125G>A | CA2640296539 | GAA | c.2041-93G>A (n.2041-93G>A) c.*179-93G>A (n.*179-93G>A) n.481-93G>A c.460-93G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113126T>C | CA2640296540 | GAA | c.2041-92T>C (n.2041-92T>C) c.*179-92T>C (n.*179-92T>C) n.481-92T>C c.460-92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113127G>A | CA2640296541 | GAA | c.2041-91G>A (n.2041-91G>A) c.*179-91G>A (n.*179-91G>A) n.481-91G>A c.460-91G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113127G>T | CA2640296542 | GAA | c.2041-91G>T (n.2041-91G>T) c.*179-91G>T (n.*179-91G>T) n.481-91G>T c.460-91G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113128G>A | CA2640296544 | GAA | c.2041-90G>A (n.2041-90G>A) c.*179-90G>A (n.*179-90G>A) n.481-90G>A c.460-90G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113128G= | CA2277815266 | GAA | c.2041-90G= (n.2041-90G=) c.*179-90G= (n.*179-90G=) n.481-90G= c.460-90G= | |
| 17 | g.80113128G>T | CA628018617 | GAA | c.2041-90G>T (n.2041-90G>T) c.*179-90G>T (n.*179-90G>T) n.481-90G>T c.460-90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113129C>A | CA2640296547 | GAA | c.2041-89C>A (n.2041-89C>A) c.*179-89C>A (n.*179-89C>A) n.481-89C>A c.460-89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113129C>T | CA2640296548 | GAA | c.2041-89C>T (n.2041-89C>T) c.*179-89C>T (n.*179-89C>T) n.481-89C>T c.460-89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113129_80113130del | CA2640296546 | GAA | c.2041-89_2041-88del (n.2041-89_2041-88del) c.*179-89_*179-88del (n.*179-89_*179-88del) n.481-89_481-88del c.460-89_460-88del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113130_80113133delinsTGAG | CA2277815267 | GAA | c.2041-88_2041-85delinsTGAG (n.2041-88_2041-85delinsTGAG) c.*179-88_*179-85delinsTGAG (n.*179-88_*179-85delinsTGAG) n.481-88_481-85delinsTGAG c.460-88_460-85delinsTGAG | |
| 17 | g.80113131G>A | CA2640296550 | GAA | c.2041-87G>A (n.2041-87G>A) c.*179-87G>A (n.*179-87G>A) n.481-87G>A c.460-87G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113131_80113133del | CA775518800 | GAA | c.2041-87_2041-85del (n.2041-87_2041-85del) c.*179-87_*179-85del (n.*179-87_*179-85del) n.481-87_481-85del c.460-87_460-85del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113132A>T | CA2640296553 | GAA | c.2041-86A>T (n.2041-86A>T) c.*179-86A>T (n.*179-86A>T) n.481-86A>T c.460-86A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113133G>T | CA2640296556 | GAA | c.2041-85G>T (n.2041-85G>T) c.*179-85G>T (n.*179-85G>T) n.481-85G>T c.460-85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113134A= | CA2277815269 | GAA | c.2041-84A= (n.2041-84A=) c.*179-84A= (n.*179-84A=) n.481-84A= c.460-84A= | |
| 17 | g.80113134A>G | CA294897116 | GAA | c.2041-84A>G (n.2041-84A>G) c.*179-84A>G (n.*179-84A>G) n.481-84A>G c.460-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113135A= | CA2277815272 | GAA | c.2041-83A= (n.2041-83A=) c.*179-83A= (n.*179-83A=) n.481-83A= c.460-83A= | |
| 17 | g.80113135A>G | CA2277815273 | GAA | c.2041-83A>G (n.2041-83A>G) c.*179-83A>G (n.*179-83A>G) n.481-83A>G c.460-83A>G | dbSNP |
| 17 | g.80113136G>A | CA2640296557 | GAA | c.2041-82G>A (n.2041-82G>A) c.*179-82G>A (n.*179-82G>A) n.481-82G>A c.460-82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113137T>C | CA775518807 | GAA | c.2041-81T>C (n.2041-81T>C) c.*179-81T>C (n.*179-81T>C) n.481-81T>C c.460-81T>C | dbSNP |
| 17 | g.80113137T>G | CA294897117 | GAA | c.2041-81T>G (n.2041-81T>G) c.*179-81T>G (n.*179-81T>G) n.481-81T>G c.460-81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113137T= | CA2277815276 | GAA | c.2041-81T= (n.2041-81T=) c.*179-81T= (n.*179-81T=) n.481-81T= c.460-81T= | |
| 17 | g.80113138G>T | CA2640296558 | GAA | c.2041-80G>T (n.2041-80G>T) c.*179-80G>T (n.*179-80G>T) n.481-80G>T c.460-80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113139C>A | CA2640296559 | GAA | c.2041-79C>A (n.2041-79C>A) c.*179-79C>A (n.*179-79C>A) n.481-79C>A c.460-79C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113139C>T | CA2640296560 | GAA | c.2041-79C>T (n.2041-79C>T) c.*179-79C>T (n.*179-79C>T) n.481-79C>T c.460-79C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113140A>G | CA2576414198 | GAA | c.2041-78A>G (n.2041-78A>G) c.*179-78A>G (n.*179-78A>G) n.481-78A>G c.460-78A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113141G>A | CA2640296562 | GAA | c.2041-77G>A (n.2041-77G>A) c.*179-77G>A (n.*179-77G>A) n.481-77G>A c.460-77G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113141G>C | CA2640296564 | GAA | c.2041-77G>C (n.2041-77G>C) c.*179-77G>C (n.*179-77G>C) n.481-77G>C c.460-77G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113141G>T | CA2640296563 | GAA | c.2041-77G>T (n.2041-77G>T) c.*179-77G>T (n.*179-77G>T) n.481-77G>T c.460-77G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113142C>A | CA2576414199 | GAA | c.2041-76C>A (n.2041-76C>A) c.*179-76C>A (n.*179-76C>A) n.481-76C>A c.460-76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113144C>A | CA2640296566 | GAA | c.2041-74C>A (n.2041-74C>A) c.*179-74C>A (n.*179-74C>A) n.481-74C>A c.460-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113144C= | CA2277815278 | GAA | c.2041-74C= (n.2041-74C=) c.*179-74C= (n.*179-74C=) n.481-74C= c.460-74C= | |
| 17 | g.80113144C>G | CA2277815279 | GAA | c.2041-74C>G (n.2041-74C>G) c.*179-74C>G (n.*179-74C>G) n.481-74C>G c.460-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113144C>T | CA2640296567 | GAA | c.2041-74C>T (n.2041-74C>T) c.*179-74C>T (n.*179-74C>T) n.481-74C>T c.460-74C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113146C>A | CA2640296568 | GAA | c.2041-72C>A (n.2041-72C>A) c.*179-72C>A (n.*179-72C>A) n.481-72C>A c.460-72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113146C= | CA2277815280 | GAA | c.2041-72C= (n.2041-72C=) c.*179-72C= (n.*179-72C=) n.481-72C= c.460-72C= | |
| 17 | g.80113146C>T | CA2277815282 | GAA | c.2041-72C>T (n.2041-72C>T) c.*179-72C>T (n.*179-72C>T) n.481-72C>T c.460-72C>T | dbSNP |
| 17 | g.80113147C>A | CA2640296570 | GAA | c.2041-71C>A (n.2041-71C>A) c.*179-71C>A (n.*179-71C>A) n.481-71C>A c.460-71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113147C>T | CA2640296572 | GAA | c.2041-71C>T (n.2041-71C>T) c.*179-71C>T (n.*179-71C>T) n.481-71C>T c.460-71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113148C>A | CA2640296573 | GAA | c.2041-70C>A (n.2041-70C>A) c.*179-70C>A (n.*179-70C>A) n.481-70C>A c.460-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113148C= | CA2277815284 | GAA | c.2041-70C= (n.2041-70C=) c.*179-70C= (n.*179-70C=) n.481-70C= c.460-70C= | |
| 17 | g.80113148C>G | CA502179105 | GAA | c.2041-70C>G (n.2041-70C>G) c.*179-70C>G (n.*179-70C>G) n.481-70C>G c.460-70C>G | |
| 17 | g.80113148C>T | CA628018618 | GAA | c.2041-70C>T (n.2041-70C>T) c.*179-70C>T (n.*179-70C>T) n.481-70C>T c.460-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113149G>A | CA294897118 | GAA | c.2041-69G>A (n.2041-69G>A) c.*179-69G>A (n.*179-69G>A) n.481-69G>A c.460-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113149G>C | CA2640296577 | GAA | c.2041-69G>C (n.2041-69G>C) c.*179-69G>C (n.*179-69G>C) n.481-69G>C c.460-69G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113149G= | CA2277815286 | GAA | c.2041-69G= (n.2041-69G=) c.*179-69G= (n.*179-69G=) n.481-69G= c.460-69G= | |
| 17 | g.80113149G>T | CA2576414200 | GAA | c.2041-69G>T (n.2041-69G>T) c.*179-69G>T (n.*179-69G>T) n.481-69G>T c.460-69G>T | |
| 17 | g.80113150A>T | CA2640296580 | GAA | c.2041-68A>T (n.2041-68A>T) c.*179-68A>T (n.*179-68A>T) n.481-68A>T c.460-68A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113151G>A | CA2277815291 | GAA | c.2041-67G>A (n.2041-67G>A) c.*179-67G>A (n.*179-67G>A) n.481-67G>A c.460-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113151G= | CA2277815290 | GAA | c.2041-67G= (n.2041-67G=) c.*179-67G= (n.*179-67G=) n.481-67G= c.460-67G= | |
| 17 | g.80113151G>T | CA2640296586 | GAA | c.2041-67G>T (n.2041-67G>T) c.*179-67G>T (n.*179-67G>T) n.481-67G>T c.460-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113152G>A | CA2640296590 | GAA | c.2041-66G>A (n.2041-66G>A) c.*179-66G>A (n.*179-66G>A) n.481-66G>A c.460-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113152G>C | CA2640296595 | GAA | c.2041-66G>C (n.2041-66G>C) c.*179-66G>C (n.*179-66G>C) n.481-66G>C c.460-66G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113152G>T | CA2640296593 | GAA | c.2041-66G>T (n.2041-66G>T) c.*179-66G>T (n.*179-66G>T) n.481-66G>T c.460-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113153C>A | CA2640296597 | GAA | c.2041-65C>A (n.2041-65C>A) c.*179-65C>A (n.*179-65C>A) n.481-65C>A c.460-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113153C>T | CA2640296601 | GAA | c.2041-65C>T (n.2041-65C>T) c.*179-65C>T (n.*179-65C>T) n.481-65C>T c.460-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113154G>A | CA14389644 | GAA | c.2041-64G>A (n.2041-64G>A) c.*179-64G>A (n.*179-64G>A) n.481-64G>A c.460-64G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113154G>C | CA775518823 | GAA | c.2041-64G>C (n.2041-64G>C) c.*179-64G>C (n.*179-64G>C) n.481-64G>C c.460-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113154G= | CA2277815293 | GAA | c.2041-64G= (n.2041-64G=) c.*179-64G= (n.*179-64G=) n.481-64G= c.460-64G= | |
| 17 | g.80113154G>T | CA2581285050 | GAA | c.2041-64G>T (n.2041-64G>T) c.*179-64G>T (n.*179-64G>T) n.481-64G>T c.460-64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113157del | CA658795272 | GAA | c.2041-61del (n.2041-61del) c.*179-61del (n.*179-61del) n.481-61del c.460-61del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113155G>A | CA2277815295 | GAA | c.2041-63G>A (n.2041-63G>A) c.*179-63G>A (n.*179-63G>A) n.481-63G>A c.460-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113155G= | CA2277815296 | GAA | c.2041-63G= (n.2041-63G=) c.*179-63G= (n.*179-63G=) n.481-63G= c.460-63G= | |
| 17 | g.80113155G>T | CA2640296631 | GAA | c.2041-63G>T (n.2041-63G>T) c.*179-63G>T (n.*179-63G>T) n.481-63G>T c.460-63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113156G>A | CA775518832 | GAA | c.2041-62G>A (n.2041-62G>A) c.*179-62G>A (n.*179-62G>A) n.481-62G>A c.460-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113156G>C | CA2530472325 | GAA | c.2041-62G>C (n.2041-62G>C) c.*179-62G>C (n.*179-62G>C) n.481-62G>C c.460-62G>C | |
| 17 | g.80113156G= | CA2277815298 | GAA | c.2041-62G= (n.2041-62G=) c.*179-62G= (n.*179-62G=) n.481-62G= c.460-62G= | |
| 17 | g.80113156G>T | CA2640296634 | GAA | c.2041-62G>T (n.2041-62G>T) c.*179-62G>T (n.*179-62G>T) n.481-62G>T c.460-62G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113157G>A | CA775518838 | GAA | c.2041-61G>A (n.2041-61G>A) c.*179-61G>A (n.*179-61G>A) n.481-61G>A c.460-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113157G= | CA2277815300 | GAA | c.2041-61G= (n.2041-61G=) c.*179-61G= (n.*179-61G=) n.481-61G= c.460-61G= | |
| 17 | g.80113158A>G | CA2640296640 | GAA | c.2041-60A>G (n.2041-60A>G) c.*179-60A>G (n.*179-60A>G) n.481-60A>G c.460-60A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113159C>A | CA2640296642 | GAA | c.2041-59C>A (n.2041-59C>A) c.*179-59C>A (n.*179-59C>A) n.481-59C>A c.460-59C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113159C>T | CA2640296645 | GAA | c.2041-59C>T (n.2041-59C>T) c.*179-59C>T (n.*179-59C>T) n.481-59C>T c.460-59C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113160_80113161dup | CA2640296648 | GAA | c.2041-58_2041-57dup (n.2041-58_2041-57dup) c.*179-58_*179-57dup (n.*179-58_*179-57dup) n.481-58_481-57dup c.460-58_460-57dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113160T>C | CA2640296650 | GAA | c.2041-58T>C (n.2041-58T>C) c.*179-58T>C (n.*179-58T>C) n.481-58T>C c.460-58T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113161C>A | CA2640296653 | GAA | c.2041-57C>A (n.2041-57C>A) c.*179-57C>A (n.*179-57C>A) n.481-57C>A c.460-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113162C>A | CA2640296661 | GAA | c.2041-56C>A (n.2041-56C>A) c.*179-56C>A (n.*179-56C>A) n.481-56C>A c.460-56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113162C= | CA2277815302 | GAA | c.2041-56C= (n.2041-56C=) c.*179-56C= (n.*179-56C=) n.481-56C= c.460-56C= | |
| 17 | g.80113162C>T | CA775518840 | GAA | c.2041-56C>T (n.2041-56C>T) c.*179-56C>T (n.*179-56C>T) n.481-56C>T c.460-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113163A= | CA2277815304 | GAA | c.2041-55A= (n.2041-55A=) c.*179-55A= (n.*179-55A=) n.481-55A= c.460-55A= | |
| 17 | g.80113163A>G | CA775518842 | GAA | c.2041-55A>G (n.2041-55A>G) c.*179-55A>G (n.*179-55A>G) n.481-55A>G c.460-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113164G>C | CA775518848 | GAA | c.2041-54G>C (n.2041-54G>C) c.*179-54G>C (n.*179-54G>C) n.481-54G>C c.460-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113164G= | CA2277815305 | GAA | c.2041-54G= (n.2041-54G=) c.*179-54G= (n.*179-54G=) n.481-54G= c.460-54G= | |
| 17 | g.80113164G>T | CA2277815306 | GAA | c.2041-54G>T (n.2041-54G>T) c.*179-54G>T (n.*179-54G>T) n.481-54G>T c.460-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113167del | CA2640296665 | GAA | c.2041-51del (n.2041-51del) c.*179-51del (n.*179-51del) n.481-51del c.460-51del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113165G>A | CA2277815309 | GAA | c.2041-53G>A (n.2041-53G>A) c.*179-53G>A (n.*179-53G>A) n.481-53G>A c.460-53G>A | dbSNP |
| 17 | g.80113165G= | CA2277815308 | GAA | c.2041-53G= (n.2041-53G=) c.*179-53G= (n.*179-53G=) n.481-53G= c.460-53G= | |
| 17 | g.80113165G>T | CA2640296672 | GAA | c.2041-53G>T (n.2041-53G>T) c.*179-53G>T (n.*179-53G>T) n.481-53G>T c.460-53G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113166G>A | CA2640296675 | GAA | c.2041-52G>A (n.2041-52G>A) c.*179-52G>A (n.*179-52G>A) n.481-52G>A c.460-52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113166G= | CA2277815310 | GAA | c.2041-52G= (n.2041-52G=) c.*179-52G= (n.*179-52G=) n.481-52G= c.460-52G= | |
| 17 | g.80113166G>T | CA628018619 | GAA | c.2041-52G>T (n.2041-52G>T) c.*179-52G>T (n.*179-52G>T) n.481-52G>T c.460-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113167G>A | CA8815584 | GAA | c.2041-51G>A (n.2041-51G>A) c.*179-51G>A (n.*179-51G>A) n.481-51G>A c.460-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113167G>C | CA628018620 | GAA | c.2041-51G>C (n.2041-51G>C) c.*179-51G>C (n.*179-51G>C) n.481-51G>C c.460-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113167G= | CA2277815313 | GAA | c.2041-51G= (n.2041-51G=) c.*179-51G= (n.*179-51G=) n.481-51G= c.460-51G= | |
| 17 | g.80113167G>T | CA2640296678 | GAA | c.2041-51G>T (n.2041-51G>T) c.*179-51G>T (n.*179-51G>T) n.481-51G>T c.460-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113168A= | CA2277815317 | GAA | c.2041-50A= (n.2041-50A=) c.*179-50A= (n.*179-50A=) n.481-50A= c.460-50A= | |
| 17 | g.80113168A>C | CA2277815318 | GAA | c.2041-50A>C (n.2041-50A>C) c.*179-50A>C (n.*179-50A>C) n.481-50A>C c.460-50A>C | dbSNP |
| 17 | g.80113168A>G | CA2640296687 | GAA | c.2041-50A>G (n.2041-50A>G) c.*179-50A>G (n.*179-50A>G) n.481-50A>G c.460-50A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113169C>A | CA2640296695 | GAA | c.2041-49C>A (n.2041-49C>A) c.*179-49C>A (n.*179-49C>A) n.481-49C>A c.460-49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113169C= | CA2277815319 | GAA | c.2041-49C= (n.2041-49C=) c.*179-49C= (n.*179-49C=) n.481-49C= c.460-49C= | |
| 17 | g.80113169C>T | CA628018621 | GAA | c.2041-49C>T (n.2041-49C>T) c.*179-49C>T (n.*179-49C>T) n.481-49C>T c.460-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113171_80113178del | CA2640296693 | GAA | c.2041-47_2041-40del (n.2041-47_2041-40del) c.*179-47_*179-40del (n.*179-47_*179-40del) n.481-47_481-40del c.460-47_460-40del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113170C>A | CA2640296700 | GAA | c.2041-48C>A (n.2041-48C>A) c.*179-48C>A (n.*179-48C>A) n.481-48C>A c.460-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113170C= | CA2277815321 | GAA | c.2041-48C= (n.2041-48C=) c.*179-48C= (n.*179-48C=) n.481-48C= c.460-48C= | |
| 17 | g.80113170C>G | CA628018622 | GAA | c.2041-48C>G (n.2041-48C>G) c.*179-48C>G (n.*179-48C>G) n.481-48C>G c.460-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113170C>T | CA8815585 | GAA | c.2041-48C>T (n.2041-48C>T) c.*179-48C>T (n.*179-48C>T) n.481-48C>T c.460-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113171G>A | CA628018623 | GAA | c.2041-47G>A (n.2041-47G>A) c.*179-47G>A (n.*179-47G>A) n.481-47G>A c.460-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113171G= | CA2277815325 | GAA | c.2041-47G= (n.2041-47G=) c.*179-47G= (n.*179-47G=) n.481-47G= c.460-47G= | |
| 17 | g.80113171G>T | CA8815586 | GAA | c.2041-47G>T (n.2041-47G>T) c.*179-47G>T (n.*179-47G>T) n.481-47G>T c.460-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113172C>A | CA8815587 | GAA | c.2041-46C>A (n.2041-46C>A) c.*179-46C>A (n.*179-46C>A) n.481-46C>A c.460-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113172C= | CA2277815336 | GAA | c.2041-46C= (n.2041-46C=) c.*179-46C= (n.*179-46C=) n.481-46C= c.460-46C= | |
| 17 | g.80113172C>G | CA2277815334 | GAA | c.2041-46C>G (n.2041-46C>G) c.*179-46C>G (n.*179-46C>G) n.481-46C>G c.460-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113172C>T | CA8815588 | GAA | c.2041-46C>T (n.2041-46C>T) c.*179-46C>T (n.*179-46C>T) n.481-46C>T c.460-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113173G>A | CA8815589 | GAA | c.2041-45G>A (n.2041-45G>A) c.*179-45G>A (n.*179-45G>A) n.481-45G>A c.460-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113173G>C | CA2530837080 | GAA | c.2041-45G>C (n.2041-45G>C) c.*179-45G>C (n.*179-45G>C) n.481-45G>C c.460-45G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113173G= | CA2277815338 | GAA | c.2041-45G= (n.2041-45G=) c.*179-45G= (n.*179-45G=) n.481-45G= c.460-45G= | |
| 17 | g.80113173G>T | CA2640296707 | GAA | c.2041-45G>T (n.2041-45G>T) c.*179-45G>T (n.*179-45G>T) n.481-45G>T c.460-45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113174G>A | CA2640296709 | GAA | c.2041-44G>A (n.2041-44G>A) c.*179-44G>A (n.*179-44G>A) n.481-44G>A c.460-44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113174G>T | CA2640296710 | GAA | c.2041-44G>T (n.2041-44G>T) c.*179-44G>T (n.*179-44G>T) n.481-44G>T c.460-44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113175C>A | CA2640296717 | GAA | c.2041-43C>A (n.2041-43C>A) c.*179-43C>A (n.*179-43C>A) n.481-43C>A c.460-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113175C= | CA2277815339 | GAA | c.2041-43C= (n.2041-43C=) c.*179-43C= (n.*179-43C=) n.481-43C= c.460-43C= | |
| 17 | g.80113175C>T | CA2277815341 | GAA | c.2041-43C>T (n.2041-43C>T) c.*179-43C>T (n.*179-43C>T) n.481-43C>T c.460-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113178del | CA2640296714 | GAA | c.2041-40del (n.2041-40del) c.*179-40del (n.*179-40del) n.481-40del c.460-40del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113176C>A | CA294897190 | GAA | c.2041-42C>A (n.2041-42C>A) c.*179-42C>A (n.*179-42C>A) n.481-42C>A c.460-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113176C= | CA2277815342 | GAA | c.2041-42C= (n.2041-42C=) c.*179-42C= (n.*179-42C=) n.481-42C= c.460-42C= | |
| 17 | g.80113176C>T | CA2640296728 | GAA | c.2041-42C>T (n.2041-42C>T) c.*179-42C>T (n.*179-42C>T) n.481-42C>T c.460-42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113177C>A | CA2640296731 | GAA | c.2041-41C>A (n.2041-41C>A) c.*179-41C>A (n.*179-41C>A) n.481-41C>A c.460-41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113177C>G | CA2640296733 | GAA | c.2041-41C>G (n.2041-41C>G) c.*179-41C>G (n.*179-41C>G) n.481-41C>G c.460-41C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113177C>T | CA2640296735 | GAA | c.2041-41C>T (n.2041-41C>T) c.*179-41C>T (n.*179-41C>T) n.481-41C>T c.460-41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113178C>A | CA2640296737 | GAA | c.2041-40C>A (n.2041-40C>A) c.*179-40C>A (n.*179-40C>A) n.481-40C>A c.460-40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113178C= | CA2277815345 | GAA | c.2041-40C= (n.2041-40C=) c.*179-40C= (n.*179-40C=) n.481-40C= c.460-40C= | |
| 17 | g.80113178C>G | CA2640296739 | GAA | c.2041-40C>G (n.2041-40C>G) c.*179-40C>G (n.*179-40C>G) n.481-40C>G c.460-40C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113178C>T | CA2277815346 | GAA | c.2041-40C>T (n.2041-40C>T) c.*179-40C>T (n.*179-40C>T) n.481-40C>T c.460-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113179A= | CA2277815348 | GAA | c.2041-39A= (n.2041-39A=) c.*179-39A= (n.*179-39A=) n.481-39A= c.460-39A= | |
| 17 | g.80113179A>C | CA2277815349 | GAA | c.2041-39A>C (n.2041-39A>C) c.*179-39A>C (n.*179-39A>C) n.481-39A>C c.460-39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113179A>G | CA2277815350 | GAA | c.2041-39A>G (n.2041-39A>G) c.*179-39A>G (n.*179-39A>G) n.481-39A>G c.460-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113180G>A | CA2640296742 | GAA | c.2041-38G>A (n.2041-38G>A) c.*179-38G>A (n.*179-38G>A) n.481-38G>A c.460-38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113180G>T | CA2640296743 | GAA | c.2041-38G>T (n.2041-38G>T) c.*179-38G>T (n.*179-38G>T) n.481-38G>T c.460-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113181C>A | CA2640296745 | GAA | c.2041-37C>A (n.2041-37C>A) c.*179-37C>A (n.*179-37C>A) n.481-37C>A c.460-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113181C= | CA2277815351 | GAA | c.2041-37C= (n.2041-37C=) c.*179-37C= (n.*179-37C=) n.481-37C= c.460-37C= | |
| 17 | g.80113181C>G | CA986708622 | GAA | c.2041-37C>G (n.2041-37C>G) c.*179-37C>G (n.*179-37C>G) n.481-37C>G c.460-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113181C>T | CA2640296747 | GAA | c.2041-37C>T (n.2041-37C>T) c.*179-37C>T (n.*179-37C>T) n.481-37C>T c.460-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113183C>A | CA2640296750 | GAA | c.2041-35C>A (n.2041-35C>A) c.*179-35C>A (n.*179-35C>A) n.481-35C>A c.460-35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113183C= | CA2277815353 | GAA | c.2041-35C= (n.2041-35C=) c.*179-35C= (n.*179-35C=) n.481-35C= c.460-35C= | |
| 17 | g.80113183C>T | CA8815590 | GAA | c.2041-35C>T (n.2041-35C>T) c.*179-35C>T (n.*179-35C>T) n.481-35C>T c.460-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113184C>A | CA2640296754 | GAA | c.2041-34C>A (n.2041-34C>A) c.*179-34C>A (n.*179-34C>A) n.481-34C>A c.460-34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113184C= | CA2277815354 | GAA | c.2041-34C= (n.2041-34C=) c.*179-34C= (n.*179-34C=) n.481-34C= c.460-34C= | |
| 17 | g.80113184C>T | CA2277815355 | GAA | c.2041-34C>T (n.2041-34C>T) c.*179-34C>T (n.*179-34C>T) n.481-34C>T c.460-34C>T | dbSNP |
| 17 | g.80113185C>A | CA628018624 | GAA | c.2041-33C>A (n.2041-33C>A) c.*179-33C>A (n.*179-33C>A) n.481-33C>A c.460-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113185C= | CA2277815357 | GAA | c.2041-33C= (n.2041-33C=) c.*179-33C= (n.*179-33C=) n.481-33C= c.460-33C= | |
| 17 | g.80113187A>C | CA2640296759 | GAA | c.2041-31A>C (n.2041-31A>C) c.*179-31A>C (n.*179-31A>C) n.481-31A>C c.460-31A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113188G>C | CA2277815361 | GAA | c.2041-30G>C (n.2041-30G>C) c.*179-30G>C (n.*179-30G>C) n.481-30G>C c.460-30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80113188G= | CA2277815360 | GAA | c.2041-30G= (n.2041-30G=) c.*179-30G= (n.*179-30G=) n.481-30G= c.460-30G= | |
| 17 | g.80113189T>C | CA2640296765 | GAA | c.2041-29T>C (n.2041-29T>C) c.*179-29T>C (n.*179-29T>C) n.481-29T>C c.460-29T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113190G>A | CA2640296767 | GAA | c.2041-28G>A (n.2041-28G>A) c.*179-28G>A (n.*179-28G>A) n.481-28G>A c.460-28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113190G>C | CA2640296768 | GAA | c.2041-28G>C (n.2041-28G>C) c.*179-28G>C (n.*179-28G>C) n.481-28G>C c.460-28G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113190G>T | CA2640296769 | GAA | c.2041-28G>T (n.2041-28G>T) c.*179-28G>T (n.*179-28G>T) n.481-28G>T c.460-28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113191C>A | CA2640296806 | GAA | c.2041-27C>A (n.2041-27C>A) c.*179-27C>A (n.*179-27C>A) n.481-27C>A c.460-27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113191C= | CA2277815363 | GAA | c.2041-27C= (n.2041-27C=) c.*179-27C= (n.*179-27C=) n.481-27C= c.460-27C= | |
| 17 | g.80113191C>T | CA8815591 | GAA | c.2041-27C>T (n.2041-27C>T) c.*179-27C>T (n.*179-27C>T) n.481-27C>T c.460-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113194C>A | CA2640296810 | GAA | c.2041-24C>A (n.2041-24C>A) c.*179-24C>A (n.*179-24C>A) n.481-24C>A c.460-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113194C= | CA2277815365 | GAA | c.2041-24C= (n.2041-24C=) c.*179-24C= (n.*179-24C=) n.481-24C= c.460-24C= | |
| 17 | g.80113194C>T | CA8815592 | GAA | c.2041-24C>T (n.2041-24C>T) c.*179-24C>T (n.*179-24C>T) n.481-24C>T c.460-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113195C>A | CA2640296814 | GAA | c.2041-23C>A (n.2041-23C>A) c.*179-23C>A (n.*179-23C>A) n.481-23C>A c.460-23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113196T>C | CA2640296816 | GAA | c.2041-22T>C (n.2041-22T>C) c.*179-22T>C (n.*179-22T>C) n.481-22T>C c.460-22T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113198del | CA2640296815 | GAA | c.2041-20del (n.2041-20del) c.*179-20del (n.*179-20del) n.481-20del c.460-20del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113197T>C | CA2640296818 | GAA | c.2041-21T>C (n.2041-21T>C) c.*179-21T>C (n.*179-21T>C) n.481-21T>C c.460-21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113198T>C | CA2640296821 | GAA | c.2041-20T>C (n.2041-20T>C) c.*179-20T>C (n.*179-20T>C) n.481-20T>C c.460-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80113199G>A | CA2640296823 | GAA | c.2041-19G>A (n.2041-19G>A) c.*179-19G>A (n.*179-19G>A) n.481-19G>A c.460-19G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113199G>C | CA2810586054 | GAA | c.2041-19G>C (n.2041-19G>C) c.*179-19G>C (n.*179-19G>C) n.481-19G>C c.460-19G>C | |
| 17 | g.80113199G>T | CA2640296826 | GAA | c.2041-19G>T (n.2041-19G>T) c.*179-19G>T (n.*179-19G>T) n.481-19G>T c.460-19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113200C>A | CA2640296836 | GAA | c.2041-18C>A (n.2041-18C>A) c.*179-18C>A (n.*179-18C>A) n.481-18C>A c.460-18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113200C>T | CA2640296838 | GAA | c.2041-18C>T (n.2041-18C>T) c.*179-18C>T (n.*179-18C>T) n.481-18C>T c.460-18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113204dup | CA2580095810 | GAA | c.2041-14dup (n.2041-14dup) c.*179-14dup (n.*179-14dup) n.481-14dup c.460-14dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80113204del | CA2580095809 | GAA | c.2041-14del (n.2041-14del) c.*179-14del (n.*179-14del) n.481-14del c.460-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80113201C>A | CA8815593 | GAA | c.2041-17C>A (n.2041-17C>A) c.*179-17C>A (n.*179-17C>A) n.481-17C>A c.460-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113201C= | CA2277815369 | GAA | c.2041-17C= (n.2041-17C=) c.*179-17C= (n.*179-17C=) n.481-17C= c.460-17C= | |
| 17 | g.80113201C>T | CA8815594 | GAA | c.2041-17C>T (n.2041-17C>T) c.*179-17C>T (n.*179-17C>T) n.481-17C>T c.460-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80113202C>A | CA2640296855 | GAA | c.2041-16C>A (n.2041-16C>A) c.*179-16C>A (n.*179-16C>A) n.481-16C>A c.460-16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113202C>G | CA2576414201 | GAA | c.2041-16C>G (n.2041-16C>G) c.*179-16C>G (n.*179-16C>G) n.481-16C>G c.460-16C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113202C>T | CA2576414202 | GAA | c.2041-16C>T (n.2041-16C>T) c.*179-16C>T (n.*179-16C>T) n.481-16C>T c.460-16C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113203C>A | CA2640296861 | GAA | c.2041-15C>A (n.2041-15C>A) c.*179-15C>A (n.*179-15C>A) n.481-15C>A c.460-15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80113203C= | CA2277815374 | GAA | c.2041-15C= (n.2041-15C=) c.*179-15C= (n.*179-15C=) n.481-15C= c.460-15C= | |
| 17 | g.80113203C>G | CA2277815375 | GAA | c.2041-15C>G (n.2041-15C>G) c.*179-15C>G (n.*179-15C>G) n.481-15C>G c.460-15C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80113203C>T | CA2640296862 | GAA | c.2041-15C>T (n.2041-15C>T) c.*179-15C>T (n.*179-15C>T) n.481-15C>T c.460-15C>T | gnomAD v4 |