Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
 ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113088_80113089insTTATCGCCAGGTGGGCGATCCCACCCACCCAAGACTCTCCCCTGGCA986708487GAAc.2040+61_2040+62insTTATCGCCAGGTGGGCGATCCCACCCACCCAAGACTCTCCCCTGG (n.2040+61_2040+62insTTATCGCCAGGTGGGCGATCCCACCCACCCAAGACTCTCCCCTGG)
c.*178+61_*178+62insTTATCGCCAGGTGGGCGATCCCACCCACCCAAGACTCTCCCCTGG (n.*178+61_*178+62insTTATCGCCAGGTGGGCGATCCCACCCACCCAAGACTCTCCCCTGG)
n.480+61_480+62insTTATCGCCAGGTGGGCGATCCCACCCACCCAAGACTCTCCCCTGG
c.459+61_459+62insTTATCGCCAGGTGGGCGATCCCACCCACCCAAGACTCTCCCCTGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113071_80113074dupCA2277815203GAAc.2040+44_2040+47dup (n.2040+44_2040+47dup)
c.*178+44_*178+47dup (n.*178+44_*178+47dup)
n.480+44_480+47dup
c.459+44_459+47dup
 dbSNP
17g.80113071_80113074delCA2640296414GAAc.2040+44_2040+47del (n.2040+44_2040+47del)
c.*178+44_*178+47del (n.*178+44_*178+47del)
n.480+44_480+47del
c.459+44_459+47del
 gnomAD v4
17g.80113070A=CA2277815215GAAc.2040+43A= (n.2040+43A=)
c.*178+43A= (n.*178+43A=)
n.480+43A=
c.459+43A=
17g.80113070A>CCA8815581GAAc.2040+43A>C (n.2040+43A>C)
c.*178+43A>C (n.*178+43A>C)
n.480+43A>C
c.459+43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113071C>ACA2640296436GAAc.2040+44C>A (n.2040+44C>A)
c.*178+44C>A (n.*178+44C>A)
n.480+44C>A
c.459+44C>A
 gnomAD v4
17g.80113071C=CA2277815217GAAc.2040+44C= (n.2040+44C=)
c.*178+44C= (n.*178+44C=)
n.480+44C=
c.459+44C=
17g.80113071C>GCA2640296437GAAc.2040+44C>G (n.2040+44C>G)
c.*178+44C>G (n.*178+44C>G)
n.480+44C>G
c.459+44C>G
 gnomAD v4
17g.80113071C>TCA8815582GAAc.2040+44C>T (n.2040+44C>T)
c.*178+44C>T (n.*178+44C>T)
n.480+44C>T
c.459+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113073delCA2640296435GAAc.2040+46del (n.2040+46del)
c.*178+46del (n.*178+46del)
n.480+46del
c.459+46del
 gnomAD v4
17g.80113072C>ACA2640296438GAAc.2040+45C>A (n.2040+45C>A)
c.*178+45C>A (n.*178+45C>A)
n.480+45C>A
c.459+45C>A
 gnomAD v4
17g.80113072C=CA2277815220GAAc.2040+45C= (n.2040+45C=)
c.*178+45C= (n.*178+45C=)
n.480+45C=
c.459+45C=
17g.80113072C>TCA2277815219GAAc.2040+45C>T (n.2040+45C>T)
c.*178+45C>T (n.*178+45C>T)
n.480+45C>T
c.459+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113073C>ACA2640296440GAAc.2040+46C>A (n.2040+46C>A)
c.*178+46C>A (n.*178+46C>A)
n.480+46C>A
c.459+46C>A
 gnomAD v4
17g.80113073C>TCA2640296441GAAc.2040+46C>T (n.2040+46C>T)
c.*178+46C>T (n.*178+46C>T)
n.480+46C>T
c.459+46C>T
 gnomAD v4
17g.80113074A=CA2277815222GAAc.2040+47A= (n.2040+47A=)
c.*178+47A= (n.*178+47A=)
n.480+47A=
c.459+47A=
17g.80113074A>CCA986708530GAAc.2040+47A>C (n.2040+47A>C)
c.*178+47A>C (n.*178+47A>C)
n.480+47A>C
c.459+47A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113074A>GCA2640296443GAAc.2040+47A>G (n.2040+47A>G)
c.*178+47A>G (n.*178+47A>G)
n.480+47A>G
c.459+47A>G
 gnomAD v4
17g.80113075A=CA2277815224GAAc.2040+48A= (n.2040+48A=)
c.*178+48A= (n.*178+48A=)
n.480+48A=
c.459+48A=
17g.80113075A>GCA8815583GAAc.2040+48A>G (n.2040+48A>G)
c.*178+48A>G (n.*178+48A>G)
n.480+48A>G
c.459+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80113076G>ACA2598862201GAAc.2040+49G>A (n.2040+49G>A)
c.*178+49G>A (n.*178+49G>A)
n.480+49G>A
c.459+49G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113076G>CCA2640296447GAAc.2040+49G>C (n.2040+49G>C)
c.*178+49G>C (n.*178+49G>C)
n.480+49G>C
c.459+49G>C
 gnomAD v4
17g.80113076G>TCA2598862203GAAc.2040+49G>T (n.2040+49G>T)
c.*178+49G>T (n.*178+49G>T)
n.480+49G>T
c.459+49G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113077A>CCA986708532GAAc.2040+50A>C (n.2040+50A>C)
c.*178+50A>C (n.*178+50A>C)
n.480+50A>C
c.459+50A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113077A>TCA2640296448GAAc.2040+50A>T (n.2040+50A>T)
c.*178+50A>T (n.*178+50A>T)
n.480+50A>T
c.459+50A>T
 gnomAD v4
17g.80113078C>ACA2640296453GAAc.2040+51C>A (n.2040+51C>A)
c.*178+51C>A (n.*178+51C>A)
n.480+51C>A
c.459+51C>A
 gnomAD v4
17g.80113078C>TCA2640296454GAAc.2040+51C>T (n.2040+51C>T)
c.*178+51C>T (n.*178+51C>T)
n.480+51C>T
c.459+51C>T
 gnomAD v4
17g.80113081_80113082delCA2640296451GAAc.2040+54_2040+55del (n.2040+54_2040+55del)
c.*178+54_*178+55del (n.*178+54_*178+55del)
n.480+54_480+55del
c.459+54_459+55del
 gnomAD v4
17g.80113079T>ACA986708541GAAc.2040+52T>A (n.2040+52T>A)
c.*178+52T>A (n.*178+52T>A)
n.480+52T>A
c.459+52T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113079T>CCA628018616GAAc.2040+52T>C (n.2040+52T>C)
c.*178+52T>C (n.*178+52T>C)
n.480+52T>C
c.459+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113079T=CA2277815226GAAc.2040+52T= (n.2040+52T=)
c.*178+52T= (n.*178+52T=)
n.480+52T=
c.459+52T=
17g.80113080C>ACA2640296458GAAc.2040+53C>A (n.2040+53C>A)
c.*178+53C>A (n.*178+53C>A)
n.480+53C>A
c.459+53C>A
 gnomAD v4
17g.80113081T>ACA986708554GAAc.2040+54T>A (n.2040+54T>A)
c.*178+54T>A (n.*178+54T>A)
n.480+54T>A
c.459+54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113081T=CA2277815228GAAc.2040+54T= (n.2040+54T=)
c.*178+54T= (n.*178+54T=)
n.480+54T=
c.459+54T=
17g.80113082C>ACA2277815230GAAc.2040+55C>A (n.2040+55C>A)
c.*178+55C>A (n.*178+55C>A)
n.480+55C>A
c.459+55C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113082C=CA2277815229GAAc.2040+55C= (n.2040+55C=)
c.*178+55C= (n.*178+55C=)
n.480+55C=
c.459+55C=
17g.80113082C>GCA294897102GAAc.2040+55C>G (n.2040+55C>G)
c.*178+55C>G (n.*178+55C>G)
n.480+55C>G
c.459+55C>G
 dbSNP
17g.80113082C>TCA775518788GAAc.2040+55C>T (n.2040+55C>T)
c.*178+55C>T (n.*178+55C>T)
n.480+55C>T
c.459+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113085delCA2640296462GAAc.2040+58del (n.2040+58del)
c.*178+58del (n.*178+58del)
n.480+58del
c.459+58del
 gnomAD v4
17g.80113083C>TCA2640296464GAAc.2040+56C>T (n.2040+56C>T)
c.*178+56C>T (n.*178+56C>T)
n.480+56C>T
c.459+56C>T
 gnomAD v4
17g.80113084C>ACA2640296465GAAc.2040+57C>A (n.2040+57C>A)
c.*178+57C>A (n.*178+57C>A)
n.480+57C>A
c.459+57C>A
 gnomAD v4
17g.80113085C>ACA2640296466GAAc.2040+58C>A (n.2040+58C>A)
c.*178+58C>A (n.*178+58C>A)
n.480+58C>A
c.459+58C>A
 gnomAD v4
17g.80113085C>TCA2545194565GAAc.2040+58C>T (n.2040+58C>T)
c.*178+58C>T (n.*178+58C>T)
n.480+58C>T
c.459+58C>T
17g.80113086delCA2734097045GAAc.2040+59del (n.2040+59del)
c.*178+59del (n.*178+59del)
n.480+59del
c.459+59del
 dbSNP
17g.80113086T>ACA986708565GAAc.2040+59T>A (n.2040+59T>A)
c.*178+59T>A (n.*178+59T>A)
n.480+59T>A
c.459+59T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113086T>CCA2640296474GAAc.2040+59T>C (n.2040+59T>C)
c.*178+59T>C (n.*178+59T>C)
n.480+59T>C
c.459+59T>C
 gnomAD v4
17g.80113086T>GCA2640296469GAAc.2040+59T>G (n.2040+59T>G)
c.*178+59T>G (n.*178+59T>G)
n.480+59T>G
c.459+59T>G
 gnomAD v4
17g.80113087G>TCA2640296475GAAc.2040+60G>T (n.2040+60G>T)
c.*178+60G>T (n.*178+60G>T)
n.480+60G>T
c.459+60G>T
 gnomAD v4
17g.80113088G>ACA2277815234GAAc.2040+61G>A (n.2040+61G>A)
c.*178+61G>A (n.*178+61G>A)
n.480+61G>A
c.459+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113088G=CA2277815235GAAc.2040+61G= (n.2040+61G=)
c.*178+61G= (n.*178+61G=)
n.480+61G=
c.459+61G=
17g.80113088G>TCA2640296476GAAc.2040+61G>T (n.2040+61G>T)
c.*178+61G>T (n.*178+61G>T)
n.480+61G>T
c.459+61G>T
 gnomAD v4
17g.80113089G>TCA2640296477GAAc.2040+62G>T (n.2040+62G>T)
c.*178+62G>T (n.*178+62G>T)
n.480+62G>T
c.459+62G>T
 gnomAD v4
17g.80113091A=CA2277815236GAAc.2040+64A= (n.2040+64A=)
c.*178+64A= (n.*178+64A=)
n.480+64A=
c.459+64A=
17g.80113091A>TCA294897106GAAc.2040+64A>T (n.2040+64A>T)
c.*178+64A>T (n.*178+64A>T)
n.480+64A>T
c.459+64A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113092T>ACA2640296478GAAc.2040+65T>A (n.2040+65T>A)
c.*178+65T>A (n.*178+65T>A)
n.480+65T>A
c.459+65T>A
 gnomAD v4
17g.80113092T>GCA2640296479GAAc.2040+65T>G (n.2040+65T>G)
c.*178+65T>G (n.*178+65T>G)
n.480+65T>G
c.459+65T>G
 gnomAD v4
17g.80113093C>ACA2640296481GAAc.2040+66C>A (n.2040+66C>A)
c.*178+66C>A (n.*178+66C>A)
n.480+66C>A
c.459+66C>A
 gnomAD v4
17g.80113093C=CA2277815237GAAc.2040+66C= (n.2040+66C=)
c.*178+66C= (n.*178+66C=)
n.480+66C=
c.459+66C=
17g.80113093C>TCA14455037GAAc.2040+66C>T (n.2040+66C>T)
c.*178+66C>T (n.*178+66C>T)
n.480+66C>T
c.459+66C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113094C>ACA2640296485GAAc.2040+67C>A (n.2040+67C>A)
c.*178+67C>A (n.*178+67C>A)
n.480+67C>A
c.459+67C>A
 gnomAD v4
17g.80113094C>GCA2576414197GAAc.2040+67C>G (n.2040+67C>G)
c.*178+67C>G (n.*178+67C>G)
n.480+67C>G
c.459+67C>G
17g.80113096A=CA2277815240GAAc.2040+69A= (n.2040+69A=)
c.*178+69A= (n.*178+69A=)
n.480+69A=
c.459+69A=
17g.80113096A>CCA2277815241GAAc.2040+69A>C (n.2040+69A>C)
c.*178+69A>C (n.*178+69A>C)
n.480+69A>C
c.459+69A>C
 dbSNP
17g.80113096A>GCA14455038GAAc.2040+69A>G (n.2040+69A>G)
c.*178+69A>G (n.*178+69A>G)
n.480+69A>G
c.459+69A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113100delCA2640296490GAAc.2040+73del (n.2040+73del)
c.*178+73del (n.*178+73del)
n.480+73del
c.459+73del
 gnomAD v4
17g.80113098C>ACA2640296492GAAc.2040+71C>A (n.2040+71C>A)
c.*178+71C>A (n.*178+71C>A)
n.480+71C>A
c.459+71C>A
 gnomAD v4
17g.80113098C>GCA2640296493GAAc.2040+71C>G (n.2040+71C>G)
c.*178+71C>G (n.*178+71C>G)
n.480+71C>G
c.459+71C>G
 gnomAD v4
17g.80113098C>TCA2640296491GAAc.2040+71C>T (n.2040+71C>T)
c.*178+71C>T (n.*178+71C>T)
n.480+71C>T
c.459+71C>T
 gnomAD v4
17g.80113099C=CA2277815243GAAc.2040+72C= (n.2040+72C=)
c.*178+72C= (n.*178+72C=)
n.480+72C=
c.459+72C=
17g.80113099C>TCA294897115GAAc.2040+72C>T (n.2040+72C>T)
c.*178+72C>T (n.*178+72C>T)
n.480+72C>T
c.459+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113100C>ACA2640296496GAAc.2040+73C>A (n.2040+73C>A)
c.*178+73C>A (n.*178+73C>A)
n.480+73C>A
c.459+73C>A
 gnomAD v4
17g.80113100C>GCA2640296498GAAc.2040+73C>G (n.2040+73C>G)
c.*178+73C>G (n.*178+73C>G)
n.480+73C>G
c.459+73C>G
 gnomAD v4
17g.80113100C>TCA2640296497GAAc.2040+73C>T (n.2040+73C>T)
c.*178+73C>T (n.*178+73C>T)
n.480+73C>T
c.459+73C>T
 gnomAD v4
17g.80113101T>ACA2277815246GAAc.2040+74T>A (n.2040+74T>A)
c.*178+74T>A (n.*178+74T>A)
n.480+74T>A
c.459+74T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113101T=CA2277815244GAAc.2040+74T= (n.2040+74T=)
c.*178+74T= (n.*178+74T=)
n.480+74T=
c.459+74T=
17g.80113102G>ACA2640296501GAAc.2040+75G>A (n.2040+75G>A)
c.*178+75G>A (n.*178+75G>A)
n.480+75G>A
c.459+75G>A
 gnomAD v4
17g.80113102G>TCA2640296500GAAc.2040+75G>T (n.2040+75G>T)
c.*178+75G>T (n.*178+75G>T)
n.480+75G>T
c.459+75G>T
 gnomAD v4
17g.80113105G>ACA2640296502GAAc.2040+78G>A (n.2040+78G>A)
c.*178+78G>A (n.*178+78G>A)
n.480+78G>A
c.459+78G>A
 gnomAD v4
17g.80113105G>TCA2640296503GAAc.2040+78G>T (n.2040+78G>T)
c.*178+78G>T (n.*178+78G>T)
n.480+78G>T
c.459+78G>T
 gnomAD v4
17g.80113106G>TCA2640296504GAAc.2040+79G>T (n.2040+79G>T)
c.*178+79G>T (n.*178+79G>T)
n.480+79G>T
c.459+79G>T
 gnomAD v4
17g.80113108G>CCA2640296505GAAc.2040+81G>C (n.2040+81G>C)
c.*178+81G>C (n.*178+81G>C)
n.480+81G>C
c.459+81G>C
 gnomAD v4
17g.80113108G>TCA2640296506GAAc.2040+81G>T (n.2040+81G>T)
c.*178+81G>T (n.*178+81G>T)
n.480+81G>T
c.459+81G>T
 gnomAD v4
17g.80113110A>GCA2640296507GAAc.2040+83A>G (n.2040+83A>G)
c.*178+83A>G (n.*178+83A>G)
n.480+83A>G
c.459+83A>G
 gnomAD v4
17g.80113111G>ACA2640296509GAAc.2040+84G>A (n.2040+84G>A)
c.*178+84G>A (n.*178+84G>A)
n.480+84G>A
c.459+84G>A
 gnomAD v4
17g.80113111G>TCA2640296511GAAc.2040+84G>T (n.2040+84G>T)
c.*178+84G>T (n.*178+84G>T)
n.480+84G>T
c.459+84G>T
 gnomAD v4
17g.80113112C>ACA2277815250GAAc.2040+85C>A (n.2040+85C>A)
c.*178+85C>A (n.*178+85C>A)
n.480+85C>A
c.459+85C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113112C=CA2277815249GAAc.2040+85C= (n.2040+85C=)
c.*178+85C= (n.*178+85C=)
n.480+85C=
c.459+85C=
17g.80113112C>TCA2277815252GAAc.2040+85C>T (n.2040+85C>T)
c.*178+85C>T (n.*178+85C>T)
n.480+85C>T
c.459+85C>T
 dbSNP
17g.80113114C>TCA2640296518GAAc.2040+87C>T (n.2040+87C>T)
c.*178+87C>T (n.*178+87C>T)
n.480+87C>T
c.459+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113117delCA2640296517GAAc.2040+90del (n.2040+90del)
c.*178+90del (n.*178+90del)
n.480+90del
c.459+90del
 gnomAD v4
17g.80113115C=CA2277815255GAAc.2040+88C= (n.2040+88C=)
c.*178+88C= (n.*178+88C=)
n.480+88C=
c.459+88C=
17g.80113115C>TCA775518798GAAc.2040+88C>T (n.2040+88C>T)
c.*178+88C>T (n.*178+88C>T)
n.480+88C>T
c.459+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113116C>ACA2640296521GAAc.2040+89C>A (n.2040+89C>A)
c.*178+89C>A (n.*178+89C>A)
n.480+89C>A
c.459+89C>A
 gnomAD v4
17g.80113117C>ACA2640296524GAAc.2040+90C>A (n.2040+90C>A)
c.*178+90C>A (n.*178+90C>A)
n.480+90C>A
c.459+90C>A
 gnomAD v4
17g.80113118A=CA2277815258GAAc.2040+91A= (n.2040+91A=)
c.*178+91A= (n.*178+91A=)
n.480+91A=
c.459+91A=
17g.80113118A>GCA986708575GAAc.2040+91A>G (n.2040+91A>G)
c.*178+91A>G (n.*178+91A>G)
n.480+91A>G
c.459+91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113119T>ACA986708579GAAc.2040+92T>A (n.2040+92T>A)
c.*178+92T>A (n.*178+92T>A)
n.480+92T>A
c.459+92T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113119T>CCA2277815261GAAc.2040+92T>C (n.2040+92T>C)
c.*178+92T>C (n.*178+92T>C)
n.480+92T>C
c.459+92T>C
 dbSNP
17g.80113119T=CA2277815260GAAc.2040+92T= (n.2040+92T=)
c.*178+92T= (n.*178+92T=)
n.480+92T=
c.459+92T=
17g.80113121C>ACA2640296528GAAc.2040+94C>A (n.2040+94C>A)
c.*178+94C>A (n.*178+94C>A)
n.480+94C>A
c.459+94C>A
 gnomAD v4
17g.80113121C>TCA2640296534GAAc.2040+94C>T (n.2040+94C>T)
c.*178+94C>T (n.*178+94C>T)
n.480+94C>T
c.459+94C>T
 gnomAD v4
17g.80113122T>GCA2640296535GAAc.2041-96T>G (n.2041-96T>G)
c.*179-96T>G (n.*179-96T>G)
n.481-96T>G
c.460-96T>G
 gnomAD v4
17g.80113122_80113123delinsTGCA2277815263GAAc.2041-96_2041-95delinsTG (n.2041-96_2041-95delinsTG)
c.*179-96_*179-95delinsTG (n.*179-96_*179-95delinsTG)
n.481-96_481-95delinsTG
c.460-96_460-95delinsTG
17g.80113123G>TCA2640296537GAAc.2041-95G>T (n.2041-95G>T)
c.*179-95G>T (n.*179-95G>T)
n.481-95G>T
c.460-95G>T
 gnomAD v4
17g.80113125delCA919905217GAAc.2041-93del (n.2041-93del)
c.*179-93del (n.*179-93del)
n.481-93del
c.460-93del
 dbSNP
17g.80113124G>TCA2640296538GAAc.2041-94G>T (n.2041-94G>T)
c.*179-94G>T (n.*179-94G>T)
n.481-94G>T
c.460-94G>T
 gnomAD v4
17g.80113125G>ACA2640296539GAAc.2041-93G>A (n.2041-93G>A)
c.*179-93G>A (n.*179-93G>A)
n.481-93G>A
c.460-93G>A
 gnomAD v4
17g.80113126T>CCA2640296540GAAc.2041-92T>C (n.2041-92T>C)
c.*179-92T>C (n.*179-92T>C)
n.481-92T>C
c.460-92T>C
 gnomAD v4
17g.80113127G>ACA2640296541GAAc.2041-91G>A (n.2041-91G>A)
c.*179-91G>A (n.*179-91G>A)
n.481-91G>A
c.460-91G>A
 gnomAD v4
17g.80113127G>TCA2640296542GAAc.2041-91G>T (n.2041-91G>T)
c.*179-91G>T (n.*179-91G>T)
n.481-91G>T
c.460-91G>T
 gnomAD v4
17g.80113128G>ACA2640296544GAAc.2041-90G>A (n.2041-90G>A)
c.*179-90G>A (n.*179-90G>A)
n.481-90G>A
c.460-90G>A
 gnomAD v4
17g.80113128G=CA2277815266GAAc.2041-90G= (n.2041-90G=)
c.*179-90G= (n.*179-90G=)
n.481-90G=
c.460-90G=
17g.80113128G>TCA628018617GAAc.2041-90G>T (n.2041-90G>T)
c.*179-90G>T (n.*179-90G>T)
n.481-90G>T
c.460-90G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113129C>ACA2640296547GAAc.2041-89C>A (n.2041-89C>A)
c.*179-89C>A (n.*179-89C>A)
n.481-89C>A
c.460-89C>A
 gnomAD v4
17g.80113129C>TCA2640296548GAAc.2041-89C>T (n.2041-89C>T)
c.*179-89C>T (n.*179-89C>T)
n.481-89C>T
c.460-89C>T
 gnomAD v4
17g.80113129_80113130delCA2640296546GAAc.2041-89_2041-88del (n.2041-89_2041-88del)
c.*179-89_*179-88del (n.*179-89_*179-88del)
n.481-89_481-88del
c.460-89_460-88del
 gnomAD v4
17g.80113130_80113133delinsTGAGCA2277815267GAAc.2041-88_2041-85delinsTGAG (n.2041-88_2041-85delinsTGAG)
c.*179-88_*179-85delinsTGAG (n.*179-88_*179-85delinsTGAG)
n.481-88_481-85delinsTGAG
c.460-88_460-85delinsTGAG
17g.80113131G>ACA2640296550GAAc.2041-87G>A (n.2041-87G>A)
c.*179-87G>A (n.*179-87G>A)
n.481-87G>A
c.460-87G>A
 gnomAD v4
17g.80113131_80113133delCA775518800GAAc.2041-87_2041-85del (n.2041-87_2041-85del)
c.*179-87_*179-85del (n.*179-87_*179-85del)
n.481-87_481-85del
c.460-87_460-85del
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113132A>TCA2640296553GAAc.2041-86A>T (n.2041-86A>T)
c.*179-86A>T (n.*179-86A>T)
n.481-86A>T
c.460-86A>T
 gnomAD v4
17g.80113133G>TCA2640296556GAAc.2041-85G>T (n.2041-85G>T)
c.*179-85G>T (n.*179-85G>T)
n.481-85G>T
c.460-85G>T
 gnomAD v4
17g.80113134A=CA2277815269GAAc.2041-84A= (n.2041-84A=)
c.*179-84A= (n.*179-84A=)
n.481-84A=
c.460-84A=
17g.80113134A>GCA294897116GAAc.2041-84A>G (n.2041-84A>G)
c.*179-84A>G (n.*179-84A>G)
n.481-84A>G
c.460-84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113135A=CA2277815272GAAc.2041-83A= (n.2041-83A=)
c.*179-83A= (n.*179-83A=)
n.481-83A=
c.460-83A=
17g.80113135A>GCA2277815273GAAc.2041-83A>G (n.2041-83A>G)
c.*179-83A>G (n.*179-83A>G)
n.481-83A>G
c.460-83A>G
 dbSNP
17g.80113136G>ACA2640296557GAAc.2041-82G>A (n.2041-82G>A)
c.*179-82G>A (n.*179-82G>A)
n.481-82G>A
c.460-82G>A
 gnomAD v4
17g.80113137T>CCA775518807GAAc.2041-81T>C (n.2041-81T>C)
c.*179-81T>C (n.*179-81T>C)
n.481-81T>C
c.460-81T>C
 dbSNP
17g.80113137T>GCA294897117GAAc.2041-81T>G (n.2041-81T>G)
c.*179-81T>G (n.*179-81T>G)
n.481-81T>G
c.460-81T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113137T=CA2277815276GAAc.2041-81T= (n.2041-81T=)
c.*179-81T= (n.*179-81T=)
n.481-81T=
c.460-81T=
17g.80113138G>TCA2640296558GAAc.2041-80G>T (n.2041-80G>T)
c.*179-80G>T (n.*179-80G>T)
n.481-80G>T
c.460-80G>T
 gnomAD v4
17g.80113139C>ACA2640296559GAAc.2041-79C>A (n.2041-79C>A)
c.*179-79C>A (n.*179-79C>A)
n.481-79C>A
c.460-79C>A
 gnomAD v4
17g.80113139C>TCA2640296560GAAc.2041-79C>T (n.2041-79C>T)
c.*179-79C>T (n.*179-79C>T)
n.481-79C>T
c.460-79C>T
 gnomAD v4
17g.80113140A>GCA2576414198GAAc.2041-78A>G (n.2041-78A>G)
c.*179-78A>G (n.*179-78A>G)
n.481-78A>G
c.460-78A>G
 gnomAD v4
17g.80113141G>ACA2640296562GAAc.2041-77G>A (n.2041-77G>A)
c.*179-77G>A (n.*179-77G>A)
n.481-77G>A
c.460-77G>A
 gnomAD v4
17g.80113141G>CCA2640296564GAAc.2041-77G>C (n.2041-77G>C)
c.*179-77G>C (n.*179-77G>C)
n.481-77G>C
c.460-77G>C
 gnomAD v4
17g.80113141G>TCA2640296563GAAc.2041-77G>T (n.2041-77G>T)
c.*179-77G>T (n.*179-77G>T)
n.481-77G>T
c.460-77G>T
 gnomAD v4
17g.80113142C>ACA2576414199GAAc.2041-76C>A (n.2041-76C>A)
c.*179-76C>A (n.*179-76C>A)
n.481-76C>A
c.460-76C>A
 gnomAD v4
17g.80113144C>ACA2640296566GAAc.2041-74C>A (n.2041-74C>A)
c.*179-74C>A (n.*179-74C>A)
n.481-74C>A
c.460-74C>A
 gnomAD v4
17g.80113144C=CA2277815278GAAc.2041-74C= (n.2041-74C=)
c.*179-74C= (n.*179-74C=)
n.481-74C=
c.460-74C=
17g.80113144C>GCA2277815279GAAc.2041-74C>G (n.2041-74C>G)
c.*179-74C>G (n.*179-74C>G)
n.481-74C>G
c.460-74C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113144C>TCA2640296567GAAc.2041-74C>T (n.2041-74C>T)
c.*179-74C>T (n.*179-74C>T)
n.481-74C>T
c.460-74C>T
 gnomAD v4
17g.80113146C>ACA2640296568GAAc.2041-72C>A (n.2041-72C>A)
c.*179-72C>A (n.*179-72C>A)
n.481-72C>A
c.460-72C>A
 gnomAD v4
17g.80113146C=CA2277815280GAAc.2041-72C= (n.2041-72C=)
c.*179-72C= (n.*179-72C=)
n.481-72C=
c.460-72C=
17g.80113146C>TCA2277815282GAAc.2041-72C>T (n.2041-72C>T)
c.*179-72C>T (n.*179-72C>T)
n.481-72C>T
c.460-72C>T
 dbSNP
17g.80113147C>ACA2640296570GAAc.2041-71C>A (n.2041-71C>A)
c.*179-71C>A (n.*179-71C>A)
n.481-71C>A
c.460-71C>A
 gnomAD v4
17g.80113147C>TCA2640296572GAAc.2041-71C>T (n.2041-71C>T)
c.*179-71C>T (n.*179-71C>T)
n.481-71C>T
c.460-71C>T
 gnomAD v4
17g.80113148C>ACA2640296573GAAc.2041-70C>A (n.2041-70C>A)
c.*179-70C>A (n.*179-70C>A)
n.481-70C>A
c.460-70C>A
 gnomAD v4
17g.80113148C=CA2277815284GAAc.2041-70C= (n.2041-70C=)
c.*179-70C= (n.*179-70C=)
n.481-70C=
c.460-70C=
17g.80113148C>GCA502179105GAAc.2041-70C>G (n.2041-70C>G)
c.*179-70C>G (n.*179-70C>G)
n.481-70C>G
c.460-70C>G
17g.80113148C>TCA628018618GAAc.2041-70C>T (n.2041-70C>T)
c.*179-70C>T (n.*179-70C>T)
n.481-70C>T
c.460-70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113149G>ACA294897118GAAc.2041-69G>A (n.2041-69G>A)
c.*179-69G>A (n.*179-69G>A)
n.481-69G>A
c.460-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113149G>CCA2640296577GAAc.2041-69G>C (n.2041-69G>C)
c.*179-69G>C (n.*179-69G>C)
n.481-69G>C
c.460-69G>C
 gnomAD v4
17g.80113149G=CA2277815286GAAc.2041-69G= (n.2041-69G=)
c.*179-69G= (n.*179-69G=)
n.481-69G=
c.460-69G=
17g.80113149G>TCA2576414200GAAc.2041-69G>T (n.2041-69G>T)
c.*179-69G>T (n.*179-69G>T)
n.481-69G>T
c.460-69G>T
17g.80113150A>TCA2640296580GAAc.2041-68A>T (n.2041-68A>T)
c.*179-68A>T (n.*179-68A>T)
n.481-68A>T
c.460-68A>T
 gnomAD v4
17g.80113151G>ACA2277815291GAAc.2041-67G>A (n.2041-67G>A)
c.*179-67G>A (n.*179-67G>A)
n.481-67G>A
c.460-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113151G=CA2277815290GAAc.2041-67G= (n.2041-67G=)
c.*179-67G= (n.*179-67G=)
n.481-67G=
c.460-67G=
17g.80113151G>TCA2640296586GAAc.2041-67G>T (n.2041-67G>T)
c.*179-67G>T (n.*179-67G>T)
n.481-67G>T
c.460-67G>T
 gnomAD v4
17g.80113152G>ACA2640296590GAAc.2041-66G>A (n.2041-66G>A)
c.*179-66G>A (n.*179-66G>A)
n.481-66G>A
c.460-66G>A
 gnomAD v4
17g.80113152G>CCA2640296595GAAc.2041-66G>C (n.2041-66G>C)
c.*179-66G>C (n.*179-66G>C)
n.481-66G>C
c.460-66G>C
 gnomAD v4
17g.80113152G>TCA2640296593GAAc.2041-66G>T (n.2041-66G>T)
c.*179-66G>T (n.*179-66G>T)
n.481-66G>T
c.460-66G>T
 gnomAD v4
17g.80113153C>ACA2640296597GAAc.2041-65C>A (n.2041-65C>A)
c.*179-65C>A (n.*179-65C>A)
n.481-65C>A
c.460-65C>A
 gnomAD v4
17g.80113153C>TCA2640296601GAAc.2041-65C>T (n.2041-65C>T)
c.*179-65C>T (n.*179-65C>T)
n.481-65C>T
c.460-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113154G>ACA14389644GAAc.2041-64G>A (n.2041-64G>A)
c.*179-64G>A (n.*179-64G>A)
n.481-64G>A
c.460-64G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113154G>CCA775518823GAAc.2041-64G>C (n.2041-64G>C)
c.*179-64G>C (n.*179-64G>C)
n.481-64G>C
c.460-64G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113154G=CA2277815293GAAc.2041-64G= (n.2041-64G=)
c.*179-64G= (n.*179-64G=)
n.481-64G=
c.460-64G=
17g.80113154G>TCA2581285050GAAc.2041-64G>T (n.2041-64G>T)
c.*179-64G>T (n.*179-64G>T)
n.481-64G>T
c.460-64G>T
 gnomAD v4
17g.80113157delCA658795272GAAc.2041-61del (n.2041-61del)
c.*179-61del (n.*179-61del)
n.481-61del
c.460-61del
 gnomAD v4
17g.80113155G>ACA2277815295GAAc.2041-63G>A (n.2041-63G>A)
c.*179-63G>A (n.*179-63G>A)
n.481-63G>A
c.460-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113155G=CA2277815296GAAc.2041-63G= (n.2041-63G=)
c.*179-63G= (n.*179-63G=)
n.481-63G=
c.460-63G=
17g.80113155G>TCA2640296631GAAc.2041-63G>T (n.2041-63G>T)
c.*179-63G>T (n.*179-63G>T)
n.481-63G>T
c.460-63G>T
 gnomAD v4
17g.80113156G>ACA775518832GAAc.2041-62G>A (n.2041-62G>A)
c.*179-62G>A (n.*179-62G>A)
n.481-62G>A
c.460-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113156G>CCA2530472325GAAc.2041-62G>C (n.2041-62G>C)
c.*179-62G>C (n.*179-62G>C)
n.481-62G>C
c.460-62G>C
17g.80113156G=CA2277815298GAAc.2041-62G= (n.2041-62G=)
c.*179-62G= (n.*179-62G=)
n.481-62G=
c.460-62G=
17g.80113156G>TCA2640296634GAAc.2041-62G>T (n.2041-62G>T)
c.*179-62G>T (n.*179-62G>T)
n.481-62G>T
c.460-62G>T
 gnomAD v4
17g.80113157G>ACA775518838GAAc.2041-61G>A (n.2041-61G>A)
c.*179-61G>A (n.*179-61G>A)
n.481-61G>A
c.460-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113157G=CA2277815300GAAc.2041-61G= (n.2041-61G=)
c.*179-61G= (n.*179-61G=)
n.481-61G=
c.460-61G=
17g.80113158A>GCA2640296640GAAc.2041-60A>G (n.2041-60A>G)
c.*179-60A>G (n.*179-60A>G)
n.481-60A>G
c.460-60A>G
 gnomAD v4
17g.80113159C>ACA2640296642GAAc.2041-59C>A (n.2041-59C>A)
c.*179-59C>A (n.*179-59C>A)
n.481-59C>A
c.460-59C>A
 gnomAD v4
17g.80113159C>TCA2640296645GAAc.2041-59C>T (n.2041-59C>T)
c.*179-59C>T (n.*179-59C>T)
n.481-59C>T
c.460-59C>T
 gnomAD v4
17g.80113160_80113161dupCA2640296648GAAc.2041-58_2041-57dup (n.2041-58_2041-57dup)
c.*179-58_*179-57dup (n.*179-58_*179-57dup)
n.481-58_481-57dup
c.460-58_460-57dup
 gnomAD v4
17g.80113160T>CCA2640296650GAAc.2041-58T>C (n.2041-58T>C)
c.*179-58T>C (n.*179-58T>C)
n.481-58T>C
c.460-58T>C
 gnomAD v4
17g.80113161C>ACA2640296653GAAc.2041-57C>A (n.2041-57C>A)
c.*179-57C>A (n.*179-57C>A)
n.481-57C>A
c.460-57C>A
 gnomAD v4
17g.80113162C>ACA2640296661GAAc.2041-56C>A (n.2041-56C>A)
c.*179-56C>A (n.*179-56C>A)
n.481-56C>A
c.460-56C>A
 gnomAD v4
17g.80113162C=CA2277815302GAAc.2041-56C= (n.2041-56C=)
c.*179-56C= (n.*179-56C=)
n.481-56C=
c.460-56C=
17g.80113162C>TCA775518840GAAc.2041-56C>T (n.2041-56C>T)
c.*179-56C>T (n.*179-56C>T)
n.481-56C>T
c.460-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113163A=CA2277815304GAAc.2041-55A= (n.2041-55A=)
c.*179-55A= (n.*179-55A=)
n.481-55A=
c.460-55A=
17g.80113163A>GCA775518842GAAc.2041-55A>G (n.2041-55A>G)
c.*179-55A>G (n.*179-55A>G)
n.481-55A>G
c.460-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113164G>CCA775518848GAAc.2041-54G>C (n.2041-54G>C)
c.*179-54G>C (n.*179-54G>C)
n.481-54G>C
c.460-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113164G=CA2277815305GAAc.2041-54G= (n.2041-54G=)
c.*179-54G= (n.*179-54G=)
n.481-54G=
c.460-54G=
17g.80113164G>TCA2277815306GAAc.2041-54G>T (n.2041-54G>T)
c.*179-54G>T (n.*179-54G>T)
n.481-54G>T
c.460-54G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113167delCA2640296665GAAc.2041-51del (n.2041-51del)
c.*179-51del (n.*179-51del)
n.481-51del
c.460-51del
 gnomAD v4
17g.80113165G>ACA2277815309GAAc.2041-53G>A (n.2041-53G>A)
c.*179-53G>A (n.*179-53G>A)
n.481-53G>A
c.460-53G>A
 dbSNP
17g.80113165G=CA2277815308GAAc.2041-53G= (n.2041-53G=)
c.*179-53G= (n.*179-53G=)
n.481-53G=
c.460-53G=
17g.80113165G>TCA2640296672GAAc.2041-53G>T (n.2041-53G>T)
c.*179-53G>T (n.*179-53G>T)
n.481-53G>T
c.460-53G>T
 gnomAD v4
17g.80113166G>ACA2640296675GAAc.2041-52G>A (n.2041-52G>A)
c.*179-52G>A (n.*179-52G>A)
n.481-52G>A
c.460-52G>A
 gnomAD v4
17g.80113166G=CA2277815310GAAc.2041-52G= (n.2041-52G=)
c.*179-52G= (n.*179-52G=)
n.481-52G=
c.460-52G=
17g.80113166G>TCA628018619GAAc.2041-52G>T (n.2041-52G>T)
c.*179-52G>T (n.*179-52G>T)
n.481-52G>T
c.460-52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113167G>ACA8815584GAAc.2041-51G>A (n.2041-51G>A)
c.*179-51G>A (n.*179-51G>A)
n.481-51G>A
c.460-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113167G>CCA628018620GAAc.2041-51G>C (n.2041-51G>C)
c.*179-51G>C (n.*179-51G>C)
n.481-51G>C
c.460-51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113167G=CA2277815313GAAc.2041-51G= (n.2041-51G=)
c.*179-51G= (n.*179-51G=)
n.481-51G=
c.460-51G=
17g.80113167G>TCA2640296678GAAc.2041-51G>T (n.2041-51G>T)
c.*179-51G>T (n.*179-51G>T)
n.481-51G>T
c.460-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80113168A=CA2277815317GAAc.2041-50A= (n.2041-50A=)
c.*179-50A= (n.*179-50A=)
n.481-50A=
c.460-50A=
17g.80113168A>CCA2277815318GAAc.2041-50A>C (n.2041-50A>C)
c.*179-50A>C (n.*179-50A>C)
n.481-50A>C
c.460-50A>C
 dbSNP
17g.80113168A>GCA2640296687GAAc.2041-50A>G (n.2041-50A>G)
c.*179-50A>G (n.*179-50A>G)
n.481-50A>G
c.460-50A>G
 gnomAD v4
17g.80113169C>ACA2640296695GAAc.2041-49C>A (n.2041-49C>A)
c.*179-49C>A (n.*179-49C>A)
n.481-49C>A
c.460-49C>A
 gnomAD v4
17g.80113169C=CA2277815319GAAc.2041-49C= (n.2041-49C=)
c.*179-49C= (n.*179-49C=)
n.481-49C=
c.460-49C=
17g.80113169C>TCA628018621GAAc.2041-49C>T (n.2041-49C>T)
c.*179-49C>T (n.*179-49C>T)
n.481-49C>T
c.460-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113171_80113178delCA2640296693GAAc.2041-47_2041-40del (n.2041-47_2041-40del)
c.*179-47_*179-40del (n.*179-47_*179-40del)
n.481-47_481-40del
c.460-47_460-40del
 gnomAD v4
17g.80113170C>ACA2640296700GAAc.2041-48C>A (n.2041-48C>A)
c.*179-48C>A (n.*179-48C>A)
n.481-48C>A
c.460-48C>A
 gnomAD v4
17g.80113170C=CA2277815321GAAc.2041-48C= (n.2041-48C=)
c.*179-48C= (n.*179-48C=)
n.481-48C=
c.460-48C=
17g.80113170C>GCA628018622GAAc.2041-48C>G (n.2041-48C>G)
c.*179-48C>G (n.*179-48C>G)
n.481-48C>G
c.460-48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113170C>TCA8815585GAAc.2041-48C>T (n.2041-48C>T)
c.*179-48C>T (n.*179-48C>T)
n.481-48C>T
c.460-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched