Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80112820del | CA2640295402 | GAA | c.1889-56del (n.1889-56del) c.1889-25del (n.1889-25del) n.329-56del c.277-25del n.503-56del | gnomAD v4 |
17 | g.80112820G>A | CA2640295404 | GAA | c.1889-56G>A (n.1889-56G>A) c.1889-25G>A (n.1889-25G>A) n.329-56G>A c.277-25G>A n.503-56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112820G= | CA2277815324 | GAA | c.1889-56G= (n.1889-56G=) c.1889-25G= (n.1889-25G=) n.329-56G= c.277-25G= n.503-56G= | |
17 | g.80112820G>T | CA2277815326 | GAA | c.1889-56G>T (n.1889-56G>T) c.1889-25G>T (n.1889-25G>T) n.329-56G>T c.277-25G>T n.503-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112821C>A | CA2640295406 | GAA | c.1889-55C>A (n.1889-55C>A) c.1889-24C>A (n.1889-24C>A) n.329-55C>A c.277-24C>A n.503-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112821C>T | CA2640295409 | GAA | c.1889-55C>T (n.1889-55C>T) c.1889-24C>T (n.1889-24C>T) n.329-55C>T c.277-24C>T n.503-55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112822C>A | CA2838502926 | GAA | c.1889-54C>A (n.1889-54C>A) c.1889-23C>A (n.1889-23C>A) n.329-54C>A c.277-23C>A n.503-54C>A | |
17 | g.80112822C= | CA2277815327 | GAA | c.1889-54C= (n.1889-54C=) c.1889-23C= (n.1889-23C=) n.329-54C= c.277-23C= n.503-54C= | |
17 | g.80112822C>T | CA628018398 | GAA | c.1889-54C>T (n.1889-54C>T) c.1889-23C>T (n.1889-23C>T) n.329-54C>T c.277-23C>T n.503-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112823T>A | CA2640295410 | GAA | c.1889-53T>A (n.1889-53T>A) c.1889-22T>A (n.1889-22T>A) n.329-53T>A c.277-22T>A n.503-53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112823T>C | CA2640295411 | GAA | c.1889-53T>C (n.1889-53T>C) c.1889-22T>C (n.1889-22T>C) n.329-53T>C c.277-22T>C n.503-53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112823T>G | CA2576414192 | GAA | c.1889-53T>G (n.1889-53T>G) c.1889-22T>G (n.1889-22T>G) n.329-53T>G c.277-22T>G n.503-53T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112824G>T | CA2640295413 | GAA | c.1889-52G>T (n.1889-52G>T) c.1889-21G>T (n.1889-21G>T) n.329-52G>T c.277-21G>T n.503-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112826G>A | CA986708343 | GAA | c.1889-50G>A (n.1889-50G>A) c.1889-19G>A (n.1889-19G>A) n.329-50G>A c.277-19G>A n.503-50G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112826G>C | CA2640295418 | GAA | c.1889-50G>C (n.1889-50G>C) c.1889-19G>C (n.1889-19G>C) n.329-50G>C c.277-19G>C n.503-50G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112827C>A | CA2640295422 | GAA | c.1889-49C>A (n.1889-49C>A) c.1889-18C>A (n.1889-18C>A) n.329-49C>A c.277-18C>A n.503-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112827C= | CA2277815328 | GAA | c.1889-49C= (n.1889-49C=) c.1889-18C= (n.1889-18C=) n.329-49C= c.277-18C= n.503-49C= | |
17 | g.80112827C>T | CA628018399 | GAA | c.1889-49C>T (n.1889-49C>T) c.1889-18C>T (n.1889-18C>T) n.329-49C>T c.277-18C>T n.503-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112828T>A | CA2640295424 | GAA | c.1889-48T>A (n.1889-48T>A) c.1889-17T>A (n.1889-17T>A) n.329-48T>A c.277-17T>A n.503-48T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112828T>C | CA628018400 | GAA | c.1889-48T>C (n.1889-48T>C) c.1889-17T>C (n.1889-17T>C) n.329-48T>C c.277-17T>C n.503-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112828T= | CA2277815329 | GAA | c.1889-48T= (n.1889-48T=) c.1889-17T= (n.1889-17T=) n.329-48T= c.277-17T= n.503-48T= | |
17 | g.80112829G>A | CA2640295428 | GAA | c.1889-47G>A (n.1889-47G>A) c.1889-16G>A (n.1889-16G>A) n.329-47G>A c.277-16G>A n.503-47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112829G>T | CA2640295431 | GAA | c.1889-47G>T (n.1889-47G>T) c.1889-16G>T (n.1889-16G>T) n.329-47G>T c.277-16G>T n.503-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112830G>A | CA2640295436 | GAA | c.1889-46G>A (n.1889-46G>A) c.1889-15G>A (n.1889-15G>A) n.329-46G>A c.277-15G>A n.503-46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112830G>T | CA2640295440 | GAA | c.1889-46G>T (n.1889-46G>T) c.1889-15G>T (n.1889-15G>T) n.329-46G>T c.277-15G>T n.503-46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112831C>A | CA2640295444 | GAA | c.1889-45C>A (n.1889-45C>A) c.1889-14C>A (n.1889-14C>A) n.329-45C>A c.277-14C>A n.503-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112831C= | CA2277815330 | GAA | c.1889-45C= (n.1889-45C=) c.1889-14C= (n.1889-14C=) n.329-45C= c.277-14C= n.503-45C= | |
17 | g.80112831C>T | CA628018401 | GAA | c.1889-45C>T (n.1889-45C>T) c.1889-14C>T (n.1889-14C>T) n.329-45C>T c.277-14C>T n.503-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112832T>A | CA2640295454 | GAA | c.1889-44T>A (n.1889-44T>A) c.1889-13T>A (n.1889-13T>A) n.329-44T>A c.277-13T>A n.503-44T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112833C>A | CA2640295463 | GAA | c.1889-43C>A (n.1889-43C>A) c.1889-12C>A (n.1889-12C>A) n.329-43C>A c.277-12C>A n.503-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112833C= | CA2277815331 | GAA | c.1889-43C= (n.1889-43C=) c.1889-12C= (n.1889-12C=) n.329-43C= c.277-12C= n.503-43C= | |
17 | g.80112833C>G | CA628018402 | GAA | c.1889-43C>G (n.1889-43C>G) c.1889-12C>G (n.1889-12C>G) n.329-43C>G c.277-12C>G n.503-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112834T>C | CA294896787 | GAA | c.1889-42T>C (n.1889-42T>C) c.1889-11T>C (n.1889-11T>C) n.329-42T>C c.277-11T>C n.503-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112834T= | CA2277815332 | GAA | c.1889-42T= (n.1889-42T=) c.1889-11T= (n.1889-11T=) n.329-42T= c.277-11T= n.503-42T= | |
17 | g.80112835G>T | CA2640295464 | GAA | c.1889-41G>T (n.1889-41G>T) c.1889-10G>T (n.1889-10G>T) n.329-41G>T c.277-10G>T n.503-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112836C>A | CA2640295465 | GAA | c.1889-40C>A (n.1889-40C>A) c.1889-9C>A (n.1889-9C>A) n.329-40C>A c.277-9C>A n.503-40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112836C>T | CA2640295466 | GAA | c.1889-40C>T (n.1889-40C>T) c.1889-9C>T (n.1889-9C>T) n.329-40C>T c.277-9C>T n.503-40C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112837T>C | CA2640295467 | GAA | c.1889-39T>C (n.1889-39T>C) c.1889-8T>C (n.1889-8T>C) n.329-39T>C c.277-8T>C n.503-39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112837T>G | CA2640295469 | GAA | c.1889-39T>G (n.1889-39T>G) c.1889-8T>G (n.1889-8T>G) n.329-39T>G c.277-8T>G n.503-39T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112838G>A | CA2640295472 | GAA | c.1889-38G>A (n.1889-38G>A) c.1889-7G>A (n.1889-7G>A) n.329-38G>A c.277-7G>A n.503-38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112838G= | CA2277815333 | GAA | c.1889-38G= (n.1889-38G=) c.1889-7G= (n.1889-7G=) n.329-38G= c.277-7G= n.503-38G= | |
17 | g.80112838G>T | CA8815532 | GAA | c.1889-38G>T (n.1889-38G>T) c.1889-7G>T (n.1889-7G>T) n.329-38G>T c.277-7G>T n.503-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112838dup | CA2838502933 | GAA | c.1889-38dup (n.1889-38dup) c.1889-7dup (n.1889-7dup) n.329-38dup c.277-7dup n.503-38dup | |
17 | g.80112839C>A | CA2640295473 | GAA | c.1889-37C>A (n.1889-37C>A) c.1889-6C>A (n.1889-6C>A) n.329-37C>A c.277-6C>A n.503-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112839C= | CA2277815335 | GAA | c.1889-37C= (n.1889-37C=) c.1889-6C= (n.1889-6C=) n.329-37C= c.277-6C= n.503-37C= | |
17 | g.80112839C>G | CA628018403 | GAA | c.1889-37C>G (n.1889-37C>G) c.1889-6C>G (n.1889-6C>G) n.329-37C>G c.277-6C>G n.503-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112839C>T | CA628018404 | GAA | c.1889-37C>T (n.1889-37C>T) c.1889-6C>T (n.1889-6C>T) n.329-37C>T c.277-6C>T n.503-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112840A>G | CA2640295476 | GAA | c.1889-36A>G (n.1889-36A>G) c.1889-5A>G (n.1889-5A>G) n.329-36A>G c.277-5A>G n.503-36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112841G>A | CA2640295479 | GAA | c.1889-35G>A (n.1889-35G>A) c.1889-4G>A (n.1889-4G>A) n.329-35G>A c.277-4G>A n.503-35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112841G= | CA2277815337 | GAA | c.1889-35G= (n.1889-35G=) c.1889-4G= (n.1889-4G=) n.329-35G= c.277-4G= n.503-35G= | |
17 | g.80112841G>T | CA2640295481 | GAA | c.1889-35G>T (n.1889-35G>T) c.1889-4G>T (n.1889-4G>T) n.329-35G>T c.277-4G>T n.503-35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112842C>A | CA2640295483 | GAA | c.1889-34C>A (n.1889-34C>A) c.1889-3C>A (n.1889-3C>A) n.329-34C>A c.277-3C>A n.503-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112842C= | CA2277815340 | GAA | c.1889-34C= (n.1889-34C=) c.1889-3C= (n.1889-3C=) n.329-34C= c.277-3C= n.503-34C= | |
17 | g.80112842C>T | CA628018406 | GAA | c.1889-34C>T (n.1889-34C>T) c.1889-3C>T (n.1889-3C>T) n.329-34C>T c.277-3C>T n.503-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112850_80112861dup | CA628018405 | GAA | c.1889-26_1889-15dup (n.1889-26_1889-15dup) c.*1_*12dup n.329-26_329-15dup c.282_293dup n.503-26_503-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112844G>A | CA2277815344 | GAA | c.1889-32G>A (n.1889-32G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) n.329-32G>A c.277-1G>A n.503-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112844G= | CA2277815343 | GAA | c.1889-32G= (n.1889-32G=) c.1889-1G= (n.1889-1G=) n.329-32G= c.277-1G= n.503-32G= | |
17 | g.80112844G>T | CA2640295491 | GAA | c.1889-32G>T (n.1889-32G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) n.329-32G>T c.277-1G>T n.503-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112845C>A | CA8815533 | GAA | c.1889-31C>A (n.1889-31C>A) c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.329-31C>A c.277C>A n.503-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112845C= | CA2277815347 | GAA | c.1889-31C= (n.1889-31C=) c.1889C= (p.Ala630=) n.329-31C= c.277C= n.503-31C= | |
17 | g.80112845C>G | CA628018407 | GAA | c.1889-31C>G (n.1889-31C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.329-31C>G c.277C>G n.503-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112845C>T | CA628018408 | GAA | c.1889-31C>T (n.1889-31C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.329-31C>T c.277C>T n.503-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112846C>A | CA2640295501 | GAA | c.1889-30C>A (n.1889-30C>A) c.1890C>A (p.Ala630=) n.329-30C>A c.278C>A n.503-30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112846C= | CA2277815352 | GAA | c.1889-30C= (n.1889-30C=) c.1890C= (p.Ala630=) n.329-30C= c.278C= n.503-30C= | |
17 | g.80112846C>G | CA628018409 | GAA | c.1889-30C>G (n.1889-30C>G) c.1890C>G (p.Ala630=) n.329-30C>G c.278C>G n.503-30C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80112846C>T | CA8815534 | GAA | c.1889-30C>T (n.1889-30C>T) c.1890C>T (p.Ala630=) n.329-30C>T c.278C>T n.503-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112847T>A | CA2640295506 | GAA | c.1889-29T>A (n.1889-29T>A) c.1891T>A (p.Ter631Arg) n.329-29T>A c.279T>A n.503-29T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112847T>C | CA2640295511 | GAA | c.1889-29T>C (n.1889-29T>C) c.1891T>C (p.Ter631Arg) n.329-29T>C c.279T>C n.503-29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112848G>A | CA775518313 | GAA | c.1889-28G>A (n.1889-28G>A) c.1892G>A (p.Ter631=) n.329-28G>A c.280G>A n.503-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112848G= | CA2277815356 | GAA | c.1889-28G= (n.1889-28G=) c.1892G= (p.Ter631=) n.329-28G= c.280G= n.503-28G= | |
17 | g.80112848G>T | CA2640295515 | GAA | c.1889-28G>T (n.1889-28G>T) c.1892G>T (p.Ter631Leu) n.329-28G>T c.280G>T n.503-28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112849_80113050del | CA658795268 | GAA | c.1889-27_2040+23del c.1893_*178+23del n.329-27_480+23del c.281_459+23del | |
17 | g.80112849A>G | CA2640295522 | GAA | c.1889-27A>G (n.1889-27A>G) c.1893A>G (p.Ter631Trp) n.329-27A>G c.281A>G n.503-27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112849A>T | CA2640295541 | GAA | c.1889-27A>T (n.1889-27A>T) c.1893A>T (p.Ter631Cys) n.329-27A>T c.281A>T n.503-27A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112850G>T | CA2640295544 | GAA | c.1889-26G>T (n.1889-26G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.329-26G>T c.282G>T n.503-26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112851G>A | CA2640295570 | GAA | c.1889-25G>A (n.1889-25G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.329-25G>A c.283G>A n.503-25G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112851G>T | CA2640295572 | GAA | c.1889-25G>T (n.1889-25G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.329-25G>T c.283G>T n.503-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112853C>T | CA2640295573 | GAA | c.1889-23C>T (n.1889-23C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.329-23C>T c.285C>T n.503-23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112854C>A | CA2640295575 | GAA | c.1889-22C>A (n.1889-22C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.329-22C>A c.286C>A n.503-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112854C= | CA2277815359 | GAA | c.1889-22C= (n.1889-22C=) c.*5C= (n.*5C=) n.329-22C= c.286C= n.503-22C= | |
17 | g.80112854C>T | CA2277815358 | GAA | c.1889-22C>T (n.1889-22C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.329-22C>T c.286C>T n.503-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112855A>T | CA2576414193 | GAA | c.1889-21A>T (n.1889-21A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.329-21A>T c.287A>T n.503-21A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112856G>A | CA8815535 | GAA | c.1889-20G>A (n.1889-20G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.329-20G>A c.288G>A n.503-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112856G= | CA2277815362 | GAA | c.1889-20G= (n.1889-20G=) c.*7G= (n.*7G=) n.329-20G= c.288G= n.503-20G= | |
17 | g.80112856G>T | CA8815536 | GAA | c.1889-20G>T (n.1889-20G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.329-20G>T c.288G>T n.503-20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112857C>A | CA2640295614 | GAA | c.1889-19C>A (n.1889-19C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.329-19C>A c.289C>A n.503-19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112857C>T | CA2640295615 | GAA | c.1889-19C>T (n.1889-19C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.329-19C>T c.289C>T n.503-19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112858C>A | CA2640295621 | GAA | c.1889-18C>A (n.1889-18C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.329-18C>A c.290C>A n.503-18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112858C>G | CA2697555237 | GAA | c.1889-18C>G (n.1889-18C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.329-18C>G c.290C>G n.503-18C>G | ClinVar |
17 | g.80112922_80112923insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC | CA2640295620 | GAA | c.1935_1936insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC c.*73_*74insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC (n.*73_*74insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC) n.375_376insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC c.354_355insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC n.549_550insCAGCTGACTCTGCCCTCCCAGAAATCCTGCAGTTTAACCTGCTGGGGGTGCCTCTGGTCGGGGCCGAC | gnomAD v4 |
17 | g.80112859T>A | CA2640295646 | GAA | c.1889-17T>A (n.1889-17T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.329-17T>A c.291T>A n.503-17T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112859T>C | CA8815537 | GAA | c.1889-17T>C (n.1889-17T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.329-17T>C c.291T>C n.503-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112859T= | CA2277815364 | GAA | c.1889-17T= (n.1889-17T=) c.*10T= (n.*10T=) n.329-17T= c.291T= n.503-17T= | |
17 | g.80112860G>T | CA2640295650 | GAA | c.1889-16G>T (n.1889-16G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.329-16G>T c.292G>T n.503-16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112861A= | CA2277815366 | GAA | c.1889-15A= (n.1889-15A=) c.*12A= (n.*12A=) n.329-15A= c.293A= n.503-15A= | |
17 | g.80112861A>T | CA8815539 | GAA | c.1889-15A>T (n.1889-15A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.329-15A>T c.293A>T n.503-15A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112861_80112863delinsACT | CA2277815367 | GAA | c.1889-15_1889-13delinsACT (n.1889-15_1889-13delinsACT) c.*12_*14delinsACT (n.*12_*14delinsACT) n.329-15_329-13delinsACT c.293_295delinsACT n.503-15_503-13delinsACT | |
17 | g.80112862C>A | CA2810586026 | GAA | c.1889-14C>A (n.1889-14C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.329-14C>A c.294C>A n.503-14C>A | |
17 | g.80112862C= | CA2277815368 | GAA | c.1889-14C= (n.1889-14C=) c.*13C= (n.*13C=) n.329-14C= c.294C= n.503-14C= | |
17 | g.80112862C>T | CA294896800 | GAA | c.1889-14C>T (n.1889-14C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.329-14C>T c.294C>T n.503-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112864_80112865del | CA8815538 | GAA | c.1889-12_1889-11del (n.1889-12_1889-11del) c.*15_*16del (n.*15_*16del) n.329-12_329-11del c.296_297del n.503-12_503-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112863T>C | CA2697555238 | GAA | c.1889-13T>C (n.1889-13T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.329-13T>C c.295T>C n.503-13T>C | ClinVar |
17 | g.80112863T>G | CA8815540 | GAA | c.1889-13T>G (n.1889-13T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.329-13T>G c.295T>G n.503-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112863T= | CA2277815370 | GAA | c.1889-13T= (n.1889-13T=) c.*14T= (n.*14T=) n.329-13T= c.295T= n.503-13T= | |
17 | g.80112864C>A | CA2640295662 | GAA | c.1889-12C>A (n.1889-12C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.329-12C>A c.296C>A n.503-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112865T>C | CA8815541 | GAA | c.1889-11T>C (n.1889-11T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.329-11T>C c.297T>C n.503-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112865T= | CA2277815371 | GAA | c.1889-11T= (n.1889-11T=) c.*16T= (n.*16T=) n.329-11T= c.297T= n.503-11T= | |
17 | g.80112866G>T | CA2640295670 | GAA | c.1889-10G>T (n.1889-10G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.329-10G>T c.298G>T n.503-10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112867C>T | CA2640295672 | GAA | c.1889-9C>T (n.1889-9C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.329-9C>T c.299C>T n.503-9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112868C>A | CA2640295674 | GAA | c.1889-8C>A (n.1889-8C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.329-8C>A c.300C>A n.503-8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112868C= | CA2277815372 | GAA | c.1889-8C= (n.1889-8C=) c.*19C= (n.*19C=) n.329-8C= c.300C= n.503-8C= | |
17 | g.80112868C>T | CA628018410 | GAA | c.1889-8C>T (n.1889-8C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.329-8C>T c.300C>T n.503-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112869C>A | CA2640295683 | GAA | c.1889-7C>A (n.1889-7C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.329-7C>A c.301C>A n.503-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112869C= | CA2277815373 | GAA | c.1889-7C= (n.1889-7C=) c.*20C= (n.*20C=) n.329-7C= c.301C= n.503-7C= | |
17 | g.80112869C>G | CA8815542 | GAA | c.1889-7C>G (n.1889-7C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.329-7C>G c.301C>G n.503-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112869C>T | CA2739268465 | GAA | c.1889-7C>T (n.1889-7C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.329-7C>T c.301C>T n.503-7C>T | ClinVar |
17 | g.80112871C>A | CA2640295691 | GAA | c.1889-5C>A (n.1889-5C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.329-5C>A c.303C>A n.503-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112871C= | CA2277815376 | GAA | c.1889-5C= (n.1889-5C=) c.*22C= (n.*22C=) n.329-5C= c.303C= n.503-5C= | |
17 | g.80112871C>T | CA240225 | GAA | c.1889-5C>T (n.1889-5C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.329-5C>T c.303C>T n.503-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112872C>A | CA2640295701 | GAA | c.1889-4C>A (n.1889-4C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.329-4C>A c.304C>A n.503-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112872C= | CA2277815379 | GAA | c.1889-4C= (n.1889-4C=) c.*23C= (n.*23C=) n.329-4C= c.304C= n.503-4C= | |
17 | g.80112872C>T | CA2277815380 | GAA | c.1889-4C>T (n.1889-4C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.329-4C>T c.304C>T n.503-4C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112873C>A | CA628018411 | GAA | c.1889-3C>A (n.1889-3C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.329-3C>A c.305C>A n.503-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112873C= | CA2277815382 | GAA | c.1889-3C= (n.1889-3C=) c.*24C= (n.*24C=) n.329-3C= c.305C= n.503-3C= | |
17 | g.80112874A= | CA2277815384 | GAA | c.1889-2A= (n.1889-2A=) c.*25A= (n.*25A=) n.329-2A= c.306A= n.503-2A= | |
17 | g.80112874A>C | CA401369815 | GAA | c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.329-2A>C c.306A>C n.503-2A>C | |
17 | g.80112874A>G | CA401369816 | GAA | c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.329-2A>G c.306A>G n.503-2A>G | |
17 | g.80112874A>T | CA401369817 | GAA | c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.329-2A>T c.306A>T n.503-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112875G>A | CA401369820 | GAA | c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.329-1G>A c.307G>A n.503-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112875G>C | CA401369818 | GAA | c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.329-1G>C c.307G>C n.503-1G>C | |
17 | g.80112875G>T | CA401369819 | GAA | c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.329-1G>T c.307G>T n.503-1G>T | |
17 | g.80112876A= | CA2277815386 | GAA | c.1889A= (p.Glu630=) c.*27A= (n.*27A=) n.329A= c.308A= n.503A= | |
17 | g.80112876A>C | CA294896808 | GAA | c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) n.329A>C c.308A>C n.503A>C | dbSNP |
17 | g.80112876A>G | CA401369821 | GAA | c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) n.329A>G c.308A>G n.503A>G | |
17 | g.80112876A>T | CA401369822 | GAA | c.1889A>T (p.Glu630Val) c.*27A>T (n.*27A>T) n.329A>T c.308A>T n.503A>T | |
17 | g.80112877A>C | CA401369823 | GAA | c.1890A>C (p.Glu630Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) n.330A>C c.309A>C n.504A>C | COSMIC |
17 | g.80112877A>G | CA502402754 | GAA | c.1890A>G (p.Glu630=) c.*28A>G (n.*28A>G) n.330A>G c.309A>G n.504A>G | |
17 | g.80112877A>T | CA401369824 | GAA | c.1890A>T (p.Glu630Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) n.330A>T c.309A>T n.504A>T | |
17 | g.80112878A>C | CA401369825 | GAA | c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) n.331A>C c.310A>C n.505A>C | |
17 | g.80112878A>G | CA401369826 | GAA | c.1891A>G (p.Ile631Val) c.*29A>G (n.*29A>G) n.331A>G c.310A>G n.505A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112878A>T | CA401369827 | GAA | c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) n.331A>T c.310A>T n.505A>T | |
17 | g.80112879T>A | CA401369828 | GAA | c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) n.332T>A c.311T>A n.506T>A | |
17 | g.80112879T>C | CA401369829 | GAA | c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) n.332T>C c.311T>C n.506T>C | |
17 | g.80112879T>G | CA401369830 | GAA | c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) n.332T>G c.311T>G n.506T>G | |
17 | g.80112880C>A | CA502402759 | GAA | c.1893C>A (p.Ile631=) c.*31C>A (n.*31C>A) n.333C>A c.312C>A n.507C>A | |
17 | g.80112880C= | CA2277815389 | GAA | c.1893C= (p.Ile631=) c.*31C= (n.*31C=) n.333C= c.312C= n.507C= | |
17 | g.80112880C>G | CA401369831 | GAA | c.1893C>G (p.Ile631Met) c.*31C>G (n.*31C>G) n.333C>G c.312C>G n.507C>G | |
17 | g.80112880C>T | CA502402760 | GAA | c.1893C>T (p.Ile631=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.333C>T c.312C>T n.507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112881C>A | CA401369832 | GAA | c.1894C>A (p.Leu632Met) c.*32C>A (n.*32C>A) n.334C>A c.313C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112881C>G | CA401369833 | GAA | c.1894C>G (p.Leu632Val) c.*32C>G (n.*32C>G) n.334C>G c.313C>G n.508C>G | |
17 | g.80112881C>T | CA502402761 | GAA | c.1894C>T (p.Leu632=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.334C>T c.313C>T n.508C>T | |
17 | g.80112882T>A | CA401369834 | GAA | c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.*33T>A (n.*33T>A) n.335T>A c.314T>A n.509T>A | |
17 | g.80112882T>C | CA401369836 | GAA | c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.335T>C c.314T>C n.509T>C | ClinVar |
17 | g.80112882T>G | CA401369835 | GAA | c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.335T>G c.314T>G n.509T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112882T= | CA2277815390 | GAA | c.1895T= (p.Leu632=) c.*33T= (n.*33T=) n.335T= c.314T= n.509T= | |
17 | g.80112883G>A | CA502402765 | GAA | c.1896G>A (p.Leu632=) c.*34G>A (n.*34G>A) n.336G>A c.315G>A n.510G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80112883G>C | CA502402763 | GAA | c.1896G>C (p.Leu632=) c.*34G>C (n.*34G>C) n.336G>C c.315G>C n.510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112883G= | CA2277815392 | GAA | c.1896G= (p.Leu632=) c.*34G= (n.*34G=) n.336G= c.315G= n.510G= | |
17 | g.80112883G>T | CA502402762 | GAA | c.1896G>T (p.Leu632=) c.*34G>T (n.*34G>T) n.336G>T c.315G>T n.510G>T | ClinVar |
17 | g.80112884C>A | CA401369837 | GAA | c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.*35C>A (n.*35C>A) n.337C>A c.316C>A n.511C>A | |
17 | g.80112884C= | CA2277815394 | GAA | c.1897C= (p.Gln633=) c.*35C= (n.*35C=) n.337C= c.316C= n.511C= | |
17 | g.80112884C>G | CA401369839 | GAA | c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.*35C>G (n.*35C>G) n.337C>G c.316C>G n.511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112884C>T | CA401369838 | GAA | c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.*35C>T (n.*35C>T) n.337C>T c.316C>T n.511C>T | |
17 | g.80112885A= | CA2277815395 | GAA | c.1898A= (p.Gln633=) c.*36A= (n.*36A=) n.338A= c.317A= n.512A= | |
17 | g.80112885A>C | CA401369840 | GAA | c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) n.338A>C c.317A>C n.512A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112885A>G | CA401369842 | GAA | c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) n.338A>G c.317A>G n.512A>G | |
17 | g.80112885A>T | CA401369841 | GAA | c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) n.338A>T c.317A>T n.512A>T | |
17 | g.80112886G>A | CA502402767 | GAA | c.1899G>A (p.Gln633=) c.*37G>A (n.*37G>A) n.339G>A c.318G>A n.513G>A | dbSNP |
17 | g.80112886G>C | CA401369843 | GAA | c.1899G>C (p.Gln633His) c.*37G>C (n.*37G>C) n.339G>C c.318G>C n.513G>C | |
17 | g.80112886G>T | CA401369844 | GAA | c.1899G>T (p.Gln633His) c.*37G>T (n.*37G>T) n.339G>T c.318G>T n.513G>T | COSMIC |
17 | g.80112887T>A | CA401369845 | GAA | c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.*38T>A (n.*38T>A) n.340T>A c.319T>A n.514T>A | |
17 | g.80112887T>C | CA401369846 | GAA | c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.*38T>C (n.*38T>C) n.340T>C c.319T>C n.514T>C | |
17 | g.80112887T>G | CA401369847 | GAA | c.1900T>G (p.Phe634Val) c.*38T>G (n.*38T>G) n.340T>G c.319T>G n.514T>G | |
17 | g.80112888T>A | CA401369848 | GAA | c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.*39T>A (n.*39T>A) n.341T>A c.320T>A n.515T>A | |
17 | g.80112888T>C | CA401369849 | GAA | c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.*39T>C (n.*39T>C) n.341T>C c.320T>C n.515T>C | |
17 | g.80112888T>G | CA401369850 | GAA | c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.*39T>G (n.*39T>G) n.341T>G c.320T>G n.515T>G | |
17 | g.80112889T>A | CA401369851 | GAA | c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.*40T>A (n.*40T>A) n.342T>A c.321T>A n.516T>A | |
17 | g.80112889T>C | CA502402772 | GAA | c.1902T>C (p.Phe634=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.342T>C c.321T>C n.516T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112889T>G | CA401369852 | GAA | c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.*40T>G (n.*40T>G) n.342T>G c.321T>G n.516T>G | |
17 | g.80112890A>C | CA401369855 | GAA | c.1903A>C (p.Asn635His) c.*41A>C (n.*41A>C) n.343A>C c.322A>C n.517A>C | |
17 | g.80112890A>G | CA401369854 | GAA | c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.*41A>G (n.*41A>G) n.343A>G c.322A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112890A>T | CA401369853 | GAA | c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.*41A>T (n.*41A>T) n.343A>T c.322A>T n.517A>T | |
17 | g.80112891A= | CA2277815397 | GAA | c.1904A= (p.Asn635=) c.*42A= (n.*42A=) n.344A= c.323A= n.518A= | |
17 | g.80112891A>C | CA401369856 | GAA | c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.*42A>C (n.*42A>C) n.344A>C c.323A>C n.518A>C | |
17 | g.80112891A>G | CA401369857 | GAA | c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.*42A>G (n.*42A>G) n.344A>G c.323A>G n.518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112891A>T | CA401369858 | GAA | c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.*42A>T (n.*42A>T) n.344A>T c.323A>T n.518A>T | |
17 | g.80112892C>A | CA401369859 | GAA | c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.*43C>A (n.*43C>A) n.345C>A c.324C>A n.519C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112892C= | CA2277815399 | GAA | c.1905C= (p.Asn635=) c.*43C= (n.*43C=) n.345C= c.324C= n.519C= | |
17 | g.80112892C>G | CA401369860 | GAA | c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.*43C>G (n.*43C>G) n.345C>G c.324C>G n.519C>G | |
17 | g.80112892C>T | CA502402775 | GAA | c.1905C>T (p.Asn635=) c.*43C>T (n.*43C>T) n.345C>T c.324C>T n.519C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112893C>A | CA401369861 | GAA | c.1906C>A (p.Leu636Met) c.*44C>A (n.*44C>A) n.346C>A c.325C>A n.520C>A | |
17 | g.80112893C= | CA2277815401 | GAA | c.1906C= (p.Leu636=) c.*44C= (n.*44C=) n.346C= c.325C= n.520C= | |
17 | g.80112893C>G | CA401369862 | GAA | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.*44C>G (n.*44C>G) n.346C>G c.325C>G n.520C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112893C>T | CA502402776 | GAA | c.1906C>T (p.Leu636=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.346C>T c.325C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112893_80112902delinsCTGCTGGGGG | CA2277815402 | GAA | c.1906_1915delinsCTGCTGGGGG (p.Leu636=) c.*44_*53delinsCTGCTGGGGG (n.*44_*53delinsCTGCTGGGGG) n.346_355delinsCTGCTGGGGG c.325_334delinsCTGCTGGGGG n.520_529delinsCTGCTGGGGG | |
17 | g.80112894T>A | CA401369863 | GAA | c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.*45T>A (n.*45T>A) n.347T>A c.326T>A n.521T>A | |
17 | g.80112894T>C | CA401369864 | GAA | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.347T>C c.326T>C n.521T>C | |
17 | g.80112894T>G | CA401369865 | GAA | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) n.347T>G c.326T>G n.521T>G | |
17 | g.80112897_80112905del | CA916082440 | GAA | c.1910_1918del (p.Leu637_Val639del) c.*48_*56del (n.*48_*56del) n.350_358del c.329_337del n.524_532del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112895G>A | CA502402777 | GAA | c.1908G>A (p.Leu636=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.348G>A c.327G>A n.522G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112895G>C | CA502402778 | GAA | c.1908G>C (p.Leu636=) c.*46G>C (n.*46G>C) n.348G>C c.327G>C n.522G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112895G= | CA2277815405 | GAA | c.1908G= (p.Leu636=) c.*46G= (n.*46G=) n.348G= c.327G= n.522G= | |
17 | g.80112895G>T | CA8815543 | GAA | c.1908G>T (p.Leu636=) c.*46G>T (n.*46G>T) n.348G>T c.327G>T n.522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112896C>A | CA8815544 | GAA | c.1909C>A (p.Leu637Met) c.*47C>A (n.*47C>A) n.349C>A c.328C>A n.523C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112896C= | CA2277815407 | GAA | c.1909C= (p.Leu637=) c.*47C= (n.*47C=) n.349C= c.328C= n.523C= | |
17 | g.80112896C>G | CA401369866 | GAA | c.1909C>G (p.Leu637Val) c.*47C>G (n.*47C>G) n.349C>G c.328C>G n.523C>G | |
17 | g.80112896C>T | CA502402779 | GAA | c.1909C>T (p.Leu637=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.349C>T c.328C>T n.523C>T | COSMIC |
17 | g.80112897T>A | CA401369867 | GAA | c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.*48T>A (n.*48T>A) n.350T>A c.329T>A n.524T>A | |
17 | g.80112897T>C | CA401369868 | GAA | c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) n.350T>C c.329T>C n.524T>C | |
17 | g.80112897T>G | CA401369869 | GAA | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) n.350T>G c.329T>G n.524T>G | |
17 | g.80112898G>A | CA502402780 | GAA | c.1911G>A (p.Leu637=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.351G>A c.330G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112898G>C | CA502402781 | GAA | c.1911G>C (p.Leu637=) c.*49G>C (n.*49G>C) n.351G>C c.330G>C n.525G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112898G= | CA2277815408 | GAA | c.1911G= (p.Leu637=) c.*49G= (n.*49G=) n.351G= c.330G= n.525G= | |
17 | g.80112898G>T | CA502402782 | GAA | c.1911G>T (p.Leu637=) c.*49G>T (n.*49G>T) n.351G>T c.330G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112902del | CA2640295853 | GAA | c.1915del (p.Val639CysfsTer?) c.*53del (n.*53del) n.355del c.334del n.529del | gnomAD v4 |
17 | g.80112899G>A | CA401369870 | GAA | c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.*50G>A (n.*50G>A) n.352G>A c.331G>A n.526G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80112899G>C | CA401369871 | GAA | c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) n.352G>C c.331G>C n.526G>C | |
17 | g.80112899G= | CA2277815410 | GAA | c.1912G= (p.Gly638=) c.*50G= (n.*50G=) n.352G= c.331G= n.526G= | |
17 | g.80112899G>T | CA8815545 | GAA | c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.*50G>T (n.*50G>T) n.352G>T c.331G>T n.526G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112900G>A | CA401369872 | GAA | c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.*51G>A (n.*51G>A) n.353G>A c.332G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112900G>C | CA401369873 | GAA | c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) n.353G>C c.332G>C n.527G>C | |
17 | g.80112900G= | CA2277815412 | GAA | c.1913G= (p.Gly638=) c.*51G= (n.*51G=) n.353G= c.332G= n.527G= | |
17 | g.80112900G>T | CA401369874 | GAA | c.1913G>T (p.Gly638Val) c.*51G>T (n.*51G>T) n.353G>T c.332G>T n.527G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112901G>A | CA502402783 | GAA | c.1914G>A (p.Gly638=) c.*52G>A (n.*52G>A) n.354G>A c.333G>A n.528G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112901G>C | CA502402784 | GAA | c.1914G>C (p.Gly638=) c.*52G>C (n.*52G>C) n.354G>C c.333G>C n.528G>C | |
17 | g.80112901G= | CA2277815415 | GAA | c.1914G= (p.Gly638=) c.*52G= (n.*52G=) n.354G= c.333G= n.528G= | |
17 | g.80112901G>T | CA502402785 | GAA | c.1914G>T (p.Gly638=) c.*52G>T (n.*52G>T) n.354G>T c.333G>T n.528G>T | |
17 | g.80112902G>A | CA401369875 | GAA | c.1915G>A (p.Val639Met) c.*53G>A (n.*53G>A) n.355G>A c.334G>A n.529G>A | |
17 | g.80112902G>C | CA401369876 | GAA | c.1915G>C (p.Val639Leu) c.*53G>C (n.*53G>C) n.355G>C c.334G>C n.529G>C | |
17 | g.80112902G= | CA2277815418 | GAA | c.1915G= (p.Val639=) c.*53G= (n.*53G=) n.355G= c.334G= n.529G= | |
17 | g.80112902G>T | CA401369877 | GAA | c.1915G>T (p.Val639Leu) c.*53G>T (n.*53G>T) n.355G>T c.334G>T n.529G>T | dbSNP |
17 | g.80112903T>A | CA401369880 | GAA | c.1916T>A (p.Val639Glu) c.*54T>A (n.*54T>A) n.356T>A c.335T>A n.530T>A | |
17 | g.80112903T>C | CA401369879 | GAA | c.1916T>C (p.Val639Ala) c.*54T>C (n.*54T>C) n.356T>C c.335T>C n.530T>C | |
17 | g.80112903T>G | CA401369878 | GAA | c.1916T>G (p.Val639Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) n.356T>G c.335T>G n.530T>G | |
17 | g.80112904G>A | CA294896827 | GAA | c.1917G>A (p.Val639=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.357G>A c.336G>A n.531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112904G>C | CA502402786 | GAA | c.1917G>C (p.Val639=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.357G>C c.336G>C n.531G>C | |
17 | g.80112904G= | CA2277815419 | GAA | c.1917G= (p.Val639=) c.*55G= (n.*55G=) n.357G= c.336G= n.531G= | |
17 | g.80112904G>T | CA502402787 | GAA | c.1917G>T (p.Val639=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.357G>T c.336G>T n.531G>T | |
17 | g.80112905C>A | CA401369881 | GAA | c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.*56C>A (n.*56C>A) n.358C>A c.337C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112905C>G | CA401369882 | GAA | c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.*56C>G (n.*56C>G) n.358C>G c.337C>G n.532C>G | |
17 | g.80112905C>T | CA401369883 | GAA | c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.*56C>T (n.*56C>T) n.358C>T c.337C>T n.532C>T | |
17 | g.80112906C>A | CA401369884 | GAA | c.1919C>A (p.Pro640His) c.*57C>A (n.*57C>A) n.359C>A c.338C>A n.533C>A | |
17 | g.80112906C>G | CA401369885 | GAA | c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.*57C>G (n.*57C>G) n.359C>G c.338C>G n.533C>G | |
17 | g.80112906C>T | CA401369886 | GAA | c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.*57C>T (n.*57C>T) n.359C>T c.338C>T n.533C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80112907T>A | CA502402788 | GAA | c.1920T>A (p.Pro640=) c.*58T>A (n.*58T>A) n.360T>A c.339T>A n.534T>A | |
17 | g.80112907T>C | CA502402789 | GAA | c.1920T>C (p.Pro640=) c.*58T>C (n.*58T>C) n.360T>C c.339T>C n.534T>C | |
17 | g.80112907T>G | CA8815546 | GAA | c.1920T>G (p.Pro640=) c.*58T>G (n.*58T>G) n.360T>G c.339T>G n.534T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112907T= | CA2277815421 | GAA | c.1920T= (p.Pro640=) c.*58T= (n.*58T=) n.360T= c.339T= n.534T= | |
17 | g.80112908C>A | CA401369887 | GAA | c.1921C>A (p.Leu641Met) c.*59C>A (n.*59C>A) n.361C>A c.340C>A n.535C>A | |
17 | g.80112908C= | CA2277815423 | GAA | c.1921C= (p.Leu641=) c.*59C= (n.*59C=) n.361C= c.340C= n.535C= | |
17 | g.80112908C>G | CA401369888 | GAA | c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*59C>G (n.*59C>G) n.361C>G c.340C>G n.535C>G | dbSNP |
17 | g.80112908C>T | CA502402790 | GAA | c.1921C>T (p.Leu641=) c.*59C>T (n.*59C>T) n.361C>T c.340C>T n.535C>T | |
17 | g.80112909T>A | CA401369889 | GAA | c.1922T>A (p.Leu641Gln) c.*60T>A (n.*60T>A) n.362T>A c.341T>A n.536T>A | |
17 | g.80112909T>C | CA401369890 | GAA | c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) n.362T>C c.341T>C n.536T>C | |
17 | g.80112909T>G | CA401369891 | GAA | c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.362T>G c.341T>G n.536T>G | dbSNP |
17 | g.80112909T= | CA2277815424 | GAA | c.1922T= (p.Leu641=) c.*60T= (n.*60T=) n.362T= c.341T= n.536T= | |
17 | g.80112910G>A | CA502402793 | GAA | c.1923G>A (p.Leu641=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.363G>A c.342G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112910G>C | CA502402791 | GAA | c.1923G>C (p.Leu641=) c.*61G>C (n.*61G>C) n.363G>C c.342G>C n.537G>C | |
17 | g.80112910G>T | CA502402792 | GAA | c.1923G>T (p.Leu641=) c.*61G>T (n.*61G>T) n.363G>T c.342G>T n.537G>T | |
17 | g.80112910_80112922delinsGGTCGGGGCCGAC | CA2277815426 | GAA | c.1923_1935delinsGGTCGGGGCCGAC (p.Leu641=) c.*61_*73delinsGGTCGGGGCCGAC (n.*61_*73delinsGGTCGGGGCCGAC) n.363_375delinsGGTCGGGGCCGAC c.342_354delinsGGTCGGGGCCGAC n.537_549delinsGGTCGGGGCCGAC | |
17 | g.80112911G>A | CA401369894 | GAA | c.1924G>A (p.Val642Ile) c.*62G>A (n.*62G>A) n.364G>A c.343G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112911G>C | CA401369893 | GAA | c.1924G>C (p.Val642Leu) c.*62G>C (n.*62G>C) n.364G>C c.343G>C n.538G>C | |
17 | g.80112911G= | CA2277815428 | GAA | c.1924G= (p.Val642=) c.*62G= (n.*62G=) n.364G= c.343G= n.538G= | |
17 | g.80112911G>T | CA401369892 | GAA | c.1924G>T (p.Val642Phe) c.*62G>T (n.*62G>T) n.364G>T c.343G>T n.538G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112911_80112912delinsGT | CA2277815427 | GAA | c.1924_1925delinsGT (p.Val642=) c.*62_*63delinsGT (n.*62_*63delinsGT) n.364_365delinsGT c.343_344delinsGT n.538_539delinsGT | |
17 | g.80112914_80112925del | CA628018412 | GAA | c.1927_1938del (p.Gly643_Val646del) c.*65_*76del (n.*65_*76del) n.367_378del c.346_357del n.541_552del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112912del | CA628018413 | GAA | c.1925del (p.Val642AlafsTer?) c.*63del (n.*63del) n.365del c.344del n.539del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112912T>A | CA401369896 | GAA | c.1925T>A (p.Val642Asp) c.*63T>A (n.*63T>A) n.365T>A c.344T>A n.539T>A | |
17 | g.80112912T>C | CA401369895 | GAA | c.1925T>C (p.Val642Ala) c.*63T>C (n.*63T>C) n.365T>C c.344T>C n.539T>C | |
17 | g.80112912T>G | CA401369897 | GAA | c.1925T>G (p.Val642Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) n.365T>G c.344T>G n.539T>G | |
17 | g.80112913C>A | CA502402794 | GAA | c.1926C>A (p.Val642=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.366C>A c.345C>A n.540C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112913C= | CA2277815429 | GAA | c.1926C= (p.Val642=) c.*64C= (n.*64C=) n.366C= c.345C= n.540C= | |
17 | g.80112913C>G | CA502402795 | GAA | c.1926C>G (p.Val642=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.366C>G c.345C>G n.540C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112913C>T | CA502402796 | GAA | c.1926C>T (p.Val642=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.366C>T c.345C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112914G>A | CA116596 | GAA | c.1927G>A (p.Gly643Arg) c.*65G>A (n.*65G>A) n.367G>A c.346G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112914G>C | CA401369898 | GAA | c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) n.367G>C c.346G>C n.541G>C | |
17 | g.80112914G= | CA2277815431 | GAA | c.1927G= (p.Gly643=) c.*65G= (n.*65G=) n.367G= c.346G= n.541G= | |
17 | g.80112914G>T | CA294896832 | GAA | c.1927G>T (p.Gly643Trp) c.*65G>T (n.*65G>T) n.367G>T c.346G>T n.541G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112917del | CA2831038990 | GAA | c.1930del (p.Ala644ProfsTer?) c.*68del (n.*68del) n.370del c.349del n.544del | |
17 | g.80112915G>A | CA401369899 | GAA | c.1928G>A (p.Gly643Glu) c.*66G>A (n.*66G>A) n.368G>A c.347G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112915G>C | CA401369900 | GAA | c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.*66G>C (n.*66G>C) n.368G>C c.347G>C n.542G>C | ClinVar |
17 | g.80112915G= | CA2277815433 | GAA | c.1928G= (p.Gly643=) c.*66G= (n.*66G=) n.368G= c.347G= n.542G= | |
17 | g.80112915G>T | CA401369901 | GAA | c.1928G>T (p.Gly643Val) c.*66G>T (n.*66G>T) n.368G>T c.347G>T n.542G>T | |
17 | g.80112916G>A | CA8815548 | GAA | c.1929G>A (p.Gly643=) c.*67G>A (n.*67G>A) n.369G>A c.348G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112916G>C | CA502402797 | GAA | c.1929G>C (p.Gly643=) c.*67G>C (n.*67G>C) n.369G>C c.348G>C n.543G>C | |
17 | g.80112916G= | CA2277815435 | GAA | c.1929G= (p.Gly643=) c.*67G= (n.*67G=) n.369G= c.348G= n.543G= | |
17 | g.80112916G>T | CA502402798 | GAA | c.1929G>T (p.Gly643=) c.*67G>T (n.*67G>T) n.369G>T c.348G>T n.543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112917_80112923dup | CA8815547 | GAA | c.1930_1936dup (p.Val646GlyfsTer?) c.*68_*74dup (n.*68_*74dup) n.370_376dup c.349_355dup n.544_550dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112917G>A | CA401369902 | GAA | c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.370G>A c.349G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112917G>C | CA10605478 | GAA | c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.370G>C c.349G>C n.544G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112917G= | CA2277815438 | GAA | c.1930G= (p.Ala644=) c.*68G= (n.*68G=) n.370G= c.349G= n.544G= | |
17 | g.80112917G>T | CA8815549 | GAA | c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.370G>T c.349G>T n.544G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112918C>A | CA401369903 | GAA | c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.371C>A c.350C>A n.545C>A | ClinVar |
17 | g.80112918C= | CA2277815440 | GAA | c.1931C= (p.Ala644=) c.*69C= (n.*69C=) n.371C= c.350C= n.545C= | |
17 | g.80112918C>G | CA401369904 | GAA | c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.371C>G c.350C>G n.545C>G | |
17 | g.80112918C>T | CA8815550 | GAA | c.1931C>T (p.Ala644Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.371C>T c.350C>T n.545C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80112919_80112922dup | CA2576414194 | GAA | c.1932_1935dup (p.Val646ArgfsTer?) c.*70_*73dup (n.*70_*73dup) n.372_375dup c.351_354dup n.546_549dup | |
17 | g.80112919C>A | CA502402799 | GAA | c.1932C>A (p.Ala644=) c.*70C>A (n.*70C>A) n.372C>A c.351C>A n.546C>A | |
17 | g.80112919C= | CA2277815442 | GAA | c.1932C= (p.Ala644=) c.*70C= (n.*70C=) n.372C= c.351C= n.546C= | |
17 | g.80112919C>G | CA502402800 | GAA | c.1932C>G (p.Ala644=) c.*70C>G (n.*70C>G) n.372C>G c.351C>G n.546C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112919C>T | CA8815551 | GAA | c.1932C>T (p.Ala644=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.372C>T c.351C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112920G>A | CA273892 | GAA | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.*71G>A (n.*71G>A) n.373G>A c.352G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112920G>C | CA274256 | GAA | c.1933G>C (p.Asp645His) c.*71G>C (n.*71G>C) n.373G>C c.352G>C n.547G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80112920G= | CA2277815445 | GAA | c.1933G= (p.Asp645=) c.*71G= (n.*71G=) n.373G= c.352G= n.547G= | |
17 | g.80112920G>T | CA401369905 | GAA | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.*71G>T (n.*71G>T) n.373G>T c.352G>T n.547G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |