Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80112713_80112726del | CA2695227104 | GAA | c.1888+2_1888+15del (n.1888+2_1888+15del) n.328+2_328+15del c.276+2_276+15del n.502+2_502+15del | |
17 | g.80112726G>A | CA2697555236 | GAA | c.1888+15G>A (n.1888+15G>A) n.328+15G>A c.276+15G>A n.502+15G>A | ClinVar |
17 | g.80112726G>T | CA2640295046 | GAA | c.1888+15G>T (n.1888+15G>T) n.328+15G>T c.276+15G>T n.502+15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112727G= | CA2277815185 | GAA | c.1888+16G= (n.1888+16G=) n.328+16G= c.276+16G= n.502+16G= | |
17 | g.80112727G>T | CA628018364 | GAA | c.1888+16G>T (n.1888+16G>T) n.328+16G>T c.276+16G>T n.502+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112729G>A | CA628018365 | GAA | c.1888+18G>A (n.1888+18G>A) n.328+18G>A c.276+18G>A n.502+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112729G>C | CA775518195 | GAA | c.1888+18G>C (n.1888+18G>C) n.328+18G>C c.276+18G>C n.502+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112729G= | CA2277815187 | GAA | c.1888+18G= (n.1888+18G=) n.328+18G= c.276+18G= n.502+18G= | |
17 | g.80112729G>T | CA2508664600 | GAA | c.1888+18G>T (n.1888+18G>T) n.328+18G>T c.276+18G>T n.502+18G>T | |
17 | g.80112730G>A | CA986708301 | GAA | c.1888+19G>A (n.1888+19G>A) n.328+19G>A c.276+19G>A n.502+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112730G= | CA2277815190 | GAA | c.1888+19G= (n.1888+19G=) n.328+19G= c.276+19G= n.502+19G= | |
17 | g.80112731G>C | CA2277815193 | GAA | c.1888+20G>C (n.1888+20G>C) n.328+20G>C c.276+20G>C n.502+20G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112731G= | CA2277815192 | GAA | c.1888+20G= (n.1888+20G=) n.328+20G= c.276+20G= n.502+20G= | |
17 | g.80112732G>A | CA8815516 | GAA | c.1888+21G>A (n.1888+21G>A) n.328+21G>A c.276+21G>A n.502+21G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112732G>C | CA2277815195 | GAA | c.1888+21G>C (n.1888+21G>C) n.328+21G>C c.276+21G>C n.502+21G>C | dbSNP |
17 | g.80112732G= | CA2277815197 | GAA | c.1888+21G= (n.1888+21G=) n.328+21G= c.276+21G= n.502+21G= | |
17 | g.80112732G>T | CA986708311 | GAA | c.1888+21G>T (n.1888+21G>T) n.328+21G>T c.276+21G>T n.502+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112733C>A | CA2640295065 | GAA | c.1888+22C>A (n.1888+22C>A) n.328+22C>A c.276+22C>A n.502+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112733C= | CA2277815204 | GAA | c.1888+22C= (n.1888+22C=) n.328+22C= c.276+22C= n.502+22C= | |
17 | g.80112733C>G | CA2640295066 | GAA | c.1888+22C>G (n.1888+22C>G) n.328+22C>G c.276+22C>G n.502+22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112733C>T | CA294896640 | GAA | c.1888+22C>T (n.1888+22C>T) n.328+22C>T c.276+22C>T n.502+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112735G>A | CA2640295070 | GAA | c.1888+24G>A (n.1888+24G>A) n.328+24G>A c.276+24G>A n.502+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112735G>T | CA2640295072 | GAA | c.1888+24G>T (n.1888+24G>T) n.328+24G>T c.276+24G>T n.502+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112736C>A | CA2640295073 | GAA | c.1888+25C>A (n.1888+25C>A) n.328+25C>A c.276+25C>A n.502+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112736C>T | CA2640295074 | GAA | c.1888+25C>T (n.1888+25C>T) n.328+25C>T c.276+25C>T n.502+25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112737T>C | CA8815518 | GAA | c.1888+26T>C (n.1888+26T>C) n.328+26T>C c.276+26T>C n.502+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112737T= | CA2277815206 | GAA | c.1888+26T= (n.1888+26T=) n.328+26T= c.276+26T= n.502+26T= | |
17 | g.80112737_80112744delinsTCAGCAGA | CA2277815208 | GAA | c.1888+26_1888+33delinsTCAGCAGA (n.1888+26_1888+33delinsTCAGCAGA) n.328+26_328+33delinsTCAGCAGA c.276+26_276+33delinsTCAGCAGA n.502+26_502+33delinsTCAGCAGA | |
17 | g.80112738_80112744del | CA8815517 | GAA | c.1888+27_1888+33del (n.1888+27_1888+33del) n.328+27_328+33del c.276+27_276+33del n.502+27_502+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112740G>A | CA628018384 | GAA | c.1888+29G>A (n.1888+29G>A) n.328+29G>A c.276+29G>A n.502+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112740G= | CA2277815210 | GAA | c.1888+29G= (n.1888+29G=) n.328+29G= c.276+29G= n.502+29G= | |
17 | g.80112740G>T | CA2640295081 | GAA | c.1888+29G>T (n.1888+29G>T) n.328+29G>T c.276+29G>T n.502+29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112742A= | CA2277815212 | GAA | c.1888+31A= (n.1888+31A=) n.328+31A= c.276+31A= n.502+31A= | |
17 | g.80112742A>C | CA2640295085 | GAA | c.1888+31A>C (n.1888+31A>C) n.328+31A>C c.276+31A>C n.502+31A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112742A>G | CA8815519 | GAA | c.1888+31A>G (n.1888+31A>G) n.328+31A>G c.276+31A>G n.502+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112743G>A | CA2640295089 | GAA | c.1888+32G>A (n.1888+32G>A) n.328+32G>A c.276+32G>A n.502+32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112743G>C | CA294896674 | GAA | c.1888+32G>C (n.1888+32G>C) n.328+32G>C c.276+32G>C n.502+32G>C | dbSNP |
17 | g.80112743G= | CA2277815214 | GAA | c.1888+32G= (n.1888+32G=) n.328+32G= c.276+32G= n.502+32G= | |
17 | g.80112744A>T | CA2640295090 | GAA | c.1888+33A>T (n.1888+33A>T) n.328+33A>T c.276+33A>T n.502+33A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112745G>C | CA2640295091 | GAA | c.1888+34G>C (n.1888+34G>C) n.328+34G>C c.276+34G>C n.502+34G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112746T>A | CA2640295092 | GAA | c.1888+35T>A (n.1888+35T>A) n.328+35T>A c.276+35T>A n.502+35T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112747A>C | CA2576414179 | GAA | c.1888+36A>C (n.1888+36A>C) n.328+36A>C c.276+36A>C n.502+36A>C | |
17 | g.80112747A>G | CA2640295093 | GAA | c.1888+36A>G (n.1888+36A>G) n.328+36A>G c.276+36A>G n.502+36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112748G>C | CA2734096679 | GAA | c.1888+37G>C (n.1888+37G>C) n.328+37G>C c.276+37G>C n.502+37G>C | dbSNP |
17 | g.80112749_80112773delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT | CA2277815216 | GAA | c.1888+38_1888+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT (n.1888+38_1888+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT) n.328+38_328+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT c.276+38_276+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT n.502+38_502+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT | |
17 | g.80112757_80112780del | CA986708318 | GAA | c.1888+46_1888+69del (n.1888+46_1888+69del) c.1888+46_1889-65del (n.1888+46_1889-65del) n.328+46_328+69del c.276+46_277-65del n.502+46_502+69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112751C= | CA2277815218 | GAA | c.1888+40C= (n.1888+40C=) n.328+40C= c.276+40C= n.502+40C= | |
17 | g.80112751C>T | CA775518209 | GAA | c.1888+40C>T (n.1888+40C>T) n.328+40C>T c.276+40C>T n.502+40C>T | dbSNP |
17 | g.80112752C>A | CA2640295099 | GAA | c.1888+41C>A (n.1888+41C>A) n.328+41C>A c.276+41C>A n.502+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112752C= | CA2277815221 | GAA | c.1888+41C= (n.1888+41C=) n.328+41C= c.276+41C= n.502+41C= | |
17 | g.80112752C>G | CA2640295101 | GAA | c.1888+41C>G (n.1888+41C>G) n.328+41C>G c.276+41C>G n.502+41C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112752C>T | CA8815520 | GAA | c.1888+41C>T (n.1888+41C>T) n.328+41C>T c.276+41C>T n.502+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112753G>A | CA8815521 | GAA | c.1888+42G>A (n.1888+42G>A) n.328+42G>A c.276+42G>A n.502+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112753G= | CA2277815225 | GAA | c.1888+42G= (n.1888+42G=) n.328+42G= c.276+42G= n.502+42G= | |
17 | g.80112753G>T | CA2640295110 | GAA | c.1888+42G>T (n.1888+42G>T) n.328+42G>T c.276+42G>T n.502+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112757dup | CA2277815223 | GAA | c.1888+46dup (n.1888+46dup) n.328+46dup c.276+46dup n.502+46dup | dbSNP |
17 | g.80112757del | CA2576414180 | GAA | c.1888+46del (n.1888+46del) n.328+46del c.276+46del n.502+46del | gnomAD v4 |
17 | g.80112755G>A | CA2640295112 | GAA | c.1888+44G>A (n.1888+44G>A) n.328+44G>A c.276+44G>A n.502+44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112755G>C | CA2640295114 | GAA | c.1888+44G>C (n.1888+44G>C) n.328+44G>C c.276+44G>C n.502+44G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112756G>A | CA8815522 | GAA | c.1888+45G>A (n.1888+45G>A) n.328+45G>A c.276+45G>A n.502+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80112756G>C | CA8815524 | GAA | c.1888+45G>C (n.1888+45G>C) n.328+45G>C c.276+45G>C n.502+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80112756G= | CA2277815227 | GAA | c.1888+45G= (n.1888+45G=) n.328+45G= c.276+45G= n.502+45G= | |
17 | g.80112756G>T | CA8815523 | GAA | c.1888+45G>T (n.1888+45G>T) n.328+45G>T c.276+45G>T n.502+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112757G>A | CA628018385 | GAA | c.1888+46G>A (n.1888+46G>A) n.328+46G>A c.276+46G>A n.502+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112757G>C | CA2277815232 | GAA | c.1888+46G>C (n.1888+46G>C) n.328+46G>C c.276+46G>C n.502+46G>C | dbSNP |
17 | g.80112757G= | CA2277815231 | GAA | c.1888+46G= (n.1888+46G=) n.328+46G= c.276+46G= n.502+46G= | |
17 | g.80112757_80112781del | CA913014058 | GAA | c.1888+46_1888+70del (n.1888+46_1888+70del) c.1888+46_1889-64del (n.1888+46_1889-64del) n.328+46_328+70del c.276+46_277-64del n.502+46_502+70del | |
17 | g.80112757_80112781delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC | CA2277815233 | GAA | c.1888+46_1888+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC (n.1888+46_1888+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC) c.1888+46_1889-64delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC (n.1888+46_1889-64delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC) n.328+46_328+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC c.276+46_277-64delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC n.502+46_502+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC | |
17 | g.80112758C>A | CA628018386 | GAA | c.1888+47C>A (n.1888+47C>A) n.328+47C>A c.276+47C>A n.502+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112758C= | CA2277815238 | GAA | c.1888+47C= (n.1888+47C=) n.328+47C= c.276+47C= n.502+47C= | |
17 | g.80112758C>T | CA2640295131 | GAA | c.1888+47C>T (n.1888+47C>T) n.328+47C>T c.276+47C>T n.502+47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112760_80112783del | CA658824784 | GAA | c.1888+49_1888+72del (n.1888+49_1888+72del) c.1888+49_1889-62del (n.1888+49_1889-62del) n.328+49_328+72del c.276+49_277-62del n.502+49_502+72del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112760_80112784del | CA913014059 | GAA | c.1888+49_1888+73del (n.1888+49_1888+73del) c.1888+49_1889-61del (n.1888+49_1889-61del) n.328+49_328+73del c.276+49_277-61del n.502+49_502+73del | |
17 | g.80112759C>A | CA2640295141 | GAA | c.1888+48C>A (n.1888+48C>A) n.328+48C>A c.276+48C>A n.502+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112760_80112784delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC | CA2277815239 | GAA | c.1888+49_1888+73delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC (n.1888+49_1888+73delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC) c.1888+49_1889-61delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC (n.1888+49_1889-61delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC) n.328+49_328+73delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC c.276+49_277-61delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC n.502+49_502+73delinsTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGCCCC | |
17 | g.80112761C>T | CA2640295155 | GAA | c.1888+50C>T (n.1888+50C>T) n.328+50C>T c.276+50C>T n.502+50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112762_80112785del | CA658824785 | GAA | c.1888+51_1888+74del (n.1888+51_1888+74del) c.1888+51_1889-60del (n.1888+51_1889-60del) n.328+51_328+74del c.276+51_277-60del n.502+51_502+74del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112762T>A | CA628018387 | GAA | c.1888+51T>A (n.1888+51T>A) n.328+51T>A c.276+51T>A n.502+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112762T>C | CA775518223 | GAA | c.1888+51T>C (n.1888+51T>C) n.328+51T>C c.276+51T>C n.502+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112762T= | CA2277815242 | GAA | c.1888+51T= (n.1888+51T=) n.328+51T= c.276+51T= n.502+51T= | |
17 | g.80112763A= | CA2277815245 | GAA | c.1888+52A= (n.1888+52A=) n.328+52A= c.276+52A= n.502+52A= | |
17 | g.80112763A>C | CA2277815247 | GAA | c.1888+52A>C (n.1888+52A>C) n.328+52A>C c.276+52A>C n.502+52A>C | dbSNP |
17 | g.80112763A>G | CA2640295157 | GAA | c.1888+52A>G (n.1888+52A>G) n.328+52A>G c.276+52A>G n.502+52A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112764T>G | CA2734096685 | GAA | c.1888+53T>G (n.1888+53T>G) n.328+53T>G c.276+53T>G n.502+53T>G | dbSNP |
17 | g.80112765G>A | CA2640295159 | GAA | c.1888+54G>A (n.1888+54G>A) n.328+54G>A c.276+54G>A n.502+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112765G>T | CA2640295162 | GAA | c.1888+54G>T (n.1888+54G>T) n.328+54G>T c.276+54G>T n.502+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112766G>A | CA2640295165 | GAA | c.1888+55G>A (n.1888+55G>A) n.328+55G>A c.276+55G>A n.502+55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112766G>C | CA2640295168 | GAA | c.1888+55G>C (n.1888+55G>C) n.328+55G>C c.276+55G>C n.502+55G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112766G= | CA2277815248 | GAA | c.1888+55G= (n.1888+55G=) n.328+55G= c.276+55G= n.502+55G= | |
17 | g.80112766G>T | CA775518225 | GAA | c.1888+55G>T (n.1888+55G>T) n.328+55G>T c.276+55G>T n.502+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112767G>A | CA2640295171 | GAA | c.1888+56G>A (n.1888+56G>A) n.328+56G>A c.276+56G>A n.502+56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112767G>C | CA2598862173 | GAA | c.1888+56G>C (n.1888+56G>C) n.328+56G>C c.276+56G>C n.502+56G>C | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.80112768A>G | CA2640295175 | GAA | c.1888+57A>G (n.1888+57A>G) n.328+57A>G c.276+57A>G n.502+57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112769G>A | CA2576414181 | GAA | c.1888+58G>A (n.1888+58G>A) n.328+58G>A c.276+58G>A n.502+58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112770G>A | CA2277815253 | GAA | c.1888+59G>A (n.1888+59G>A) n.328+59G>A c.276+59G>A n.502+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112770G= | CA2277815251 | GAA | c.1888+59G= (n.1888+59G=) n.328+59G= c.276+59G= n.502+59G= | |
17 | g.80112771C>A | CA2277815256 | GAA | c.1888+60C>A (n.1888+60C>A) n.328+60C>A c.276+60C>A n.502+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112771C= | CA2277815254 | GAA | c.1888+60C= (n.1888+60C=) n.328+60C= c.276+60C= n.502+60C= | |
17 | g.80112771C>T | CA294896698 | GAA | c.1888+60C>T (n.1888+60C>T) n.328+60C>T c.276+60C>T n.502+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112773T>A | CA294896703 | GAA | c.1888+62T>A (n.1888+62T>A) n.328+62T>A c.276+62T>A n.502+62T>A | dbSNP |
17 | g.80112773T>C | CA2640295230 | GAA | c.1888+62T>C (n.1888+62T>C) n.328+62T>C c.276+62T>C n.502+62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112773T>G | CA2810586016 | GAA | c.1888+62T>G (n.1888+62T>G) n.328+62T>G c.276+62T>G n.502+62T>G | |
17 | g.80112773T= | CA2277815257 | GAA | c.1888+62T= (n.1888+62T=) n.328+62T= c.276+62T= n.502+62T= | |
17 | g.80112774G>C | CA2640295233 | GAA | c.1888+63G>C (n.1888+63G>C) n.328+63G>C c.276+63G>C n.502+63G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112774G>T | CA2640295238 | GAA | c.1888+63G>T (n.1888+63G>T) n.328+63G>T c.276+63G>T n.502+63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112775C>A | CA294896707 | GAA | c.1888+64C>A (n.1888+64C>A) n.328+64C>A c.276+64C>A n.502+64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112775C= | CA2277815259 | GAA | c.1888+64C= (n.1888+64C=) n.328+64C= c.276+64C= n.502+64C= | |
17 | g.80112775C>T | CA2576414182 | GAA | c.1888+64C>T (n.1888+64C>T) n.328+64C>T c.276+64C>T n.502+64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112776C>A | CA2640295246 | GAA | c.1888+65C>A (n.1888+65C>A) n.328+65C>A c.276+65C>A n.502+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112776C= | CA2277815262 | GAA | c.1888+65C= (n.1888+65C=) n.328+65C= c.276+65C= n.502+65C= | |
17 | g.80112776C>T | CA294896711 | GAA | c.1888+65C>T (n.1888+65C>T) n.328+65C>T c.276+65C>T n.502+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112777G>A | CA294896716 | GAA | c.1888+66G>A (n.1888+66G>A) n.328+66G>A c.276+66G>A n.502+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112777G= | CA2277815264 | GAA | c.1888+66G= (n.1888+66G=) n.328+66G= c.276+66G= n.502+66G= | |
17 | g.80112777G>T | CA2640295252 | GAA | c.1888+66G>T (n.1888+66G>T) n.328+66G>T c.276+66G>T n.502+66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112780del | CA2838502920 | GAA | c.1888+69del (n.1888+69del) c.1889-65del (n.1889-65del) n.328+69del c.277-65del n.502+69del | |
17 | g.80112778G>A | CA2640295254 | GAA | c.1888+67G>A (n.1888+67G>A) c.1889-67G>A (n.1889-67G>A) n.328+67G>A c.277-67G>A n.502+67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112779G>A | CA2576414183 | GAA | c.1888+68G>A (n.1888+68G>A) c.1889-66G>A (n.1889-66G>A) n.328+68G>A c.277-66G>A n.502+68G>A | |
17 | g.80112779G>T | CA2640295256 | GAA | c.1888+68G>T (n.1888+68G>T) c.1889-66G>T (n.1889-66G>T) n.328+68G>T c.277-66G>T n.502+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112780G>A | CA2576414184 | GAA | c.1888+69G>A (n.1888+69G>A) c.1889-65G>A (n.1889-65G>A) n.328+69G>A c.277-65G>A n.502+69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112780G>C | CA2832575426 | GAA | c.1888+69G>C (n.1888+69G>C) c.1889-65G>C (n.1889-65G>C) n.328+69G>C c.277-65G>C n.502+69G>C | |
17 | g.80112780G>T | CA2640295262 | GAA | c.1888+69G>T (n.1888+69G>T) c.1889-65G>T (n.1889-65G>T) n.328+69G>T c.277-65G>T n.502+69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112780_80112781delinsGC | CA2277815265 | GAA | c.1888+69_1888+70delinsGC (n.1888+69_1888+70delinsGC) c.1889-65_1889-64delinsGC (n.1889-65_1889-64delinsGC) n.328+69_328+70delinsGC c.277-65_277-64delinsGC n.502+69_502+70delinsGC | |
17 | g.80112781C>A | CA2640295268 | GAA | c.1888+70C>A (n.1888+70C>A) c.1889-64C>A (n.1889-64C>A) n.328+70C>A c.277-64C>A n.502+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112781C>G | CA2640295270 | GAA | c.1888+70C>G (n.1888+70C>G) c.1889-64C>G (n.1889-64C>G) n.328+70C>G c.277-64C>G n.502+70C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112781C>T | CA2576414185 | GAA | c.1888+70C>T (n.1888+70C>T) c.1889-64C>T (n.1889-64C>T) n.328+70C>T c.277-64C>T n.502+70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112786dup | CA775518233 | GAA | c.1888+75dup (n.1888+75dup) c.1889-59dup (n.1889-59dup) n.328+75dup c.277-59dup n.502+75dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112786del | CA775518232 | GAA | c.1888+75del (n.1888+75del) c.1889-59del (n.1889-59del) n.328+75del c.277-59del n.502+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112782C>A | CA775518239 | GAA | c.1888+71C>A (n.1888+71C>A) c.1889-63C>A (n.1889-63C>A) n.328+71C>A c.277-63C>A n.502+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112782C= | CA2277815268 | GAA | c.1888+71C= (n.1888+71C=) c.1889-63C= (n.1889-63C=) n.328+71C= c.277-63C= n.502+71C= | |
17 | g.80112782C>T | CA628018388 | GAA | c.1888+71C>T (n.1888+71C>T) c.1889-63C>T (n.1889-63C>T) n.328+71C>T c.277-63C>T n.502+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112783C>G | CA2576414186 | GAA | c.1888+72C>G (n.1888+72C>G) c.1889-62C>G (n.1889-62C>G) n.328+72C>G c.277-62C>G n.502+72C>G | |
17 | g.80112784C>A | CA2640295278 | GAA | c.1888+73C>A (n.1888+73C>A) c.1889-61C>A (n.1889-61C>A) n.328+73C>A c.277-61C>A n.502+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112784C= | CA2277815270 | GAA | c.1888+73C= (n.1888+73C=) c.1889-61C= (n.1889-61C=) n.328+73C= c.277-61C= n.502+73C= | |
17 | g.80112784C>G | CA2277815271 | GAA | c.1888+73C>G (n.1888+73C>G) c.1889-61C>G (n.1889-61C>G) n.328+73C>G c.277-61C>G n.502+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112785C>A | CA2640295285 | GAA | c.1888+74C>A (n.1888+74C>A) c.1889-60C>A (n.1889-60C>A) n.328+74C>A c.277-60C>A n.502+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112786C>A | CA2640295287 | GAA | c.1888+75C>A (n.1888+75C>A) c.1889-59C>A (n.1889-59C>A) n.328+75C>A c.277-59C>A n.502+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112786C= | CA2277815274 | GAA | c.1888+75C= (n.1888+75C=) c.1889-59C= (n.1889-59C=) n.328+75C= c.277-59C= n.502+75C= | |
17 | g.80112786C>T | CA294896727 | GAA | c.1888+75C>T (n.1888+75C>T) c.1889-59C>T (n.1889-59C>T) n.328+75C>T c.277-59C>T n.502+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112787A>C | CA2640295292 | GAA | c.1888+76A>C (n.1888+76A>C) c.1889-58A>C (n.1889-58A>C) n.328+76A>C c.277-58A>C n.502+76A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112787A>G | CA2640295290 | GAA | c.1888+76A>G (n.1888+76A>G) c.1889-58A>G (n.1889-58A>G) n.328+76A>G c.277-58A>G n.502+76A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112788C= | CA2277815275 | GAA | c.1888+77C= (n.1888+77C=) c.1889-57C= (n.1889-57C=) n.328+77C= c.277-57C= n.502+77C= | |
17 | g.80112788C>G | CA2640295295 | GAA | c.1888+77C>G (n.1888+77C>G) c.1889-57C>G (n.1889-57C>G) n.328+77C>G c.277-57C>G n.502+77C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112788C>T | CA986708330 | GAA | c.1888+77C>T (n.1888+77C>T) c.1889-57C>T (n.1889-57C>T) n.328+77C>T c.277-57C>T n.502+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112789_80112797dup | CA2576414187 | GAA | c.1888+78_1889-79dup (n.1888+78_1889-79dup) c.1889-56_1889-48dup (n.1889-56_1889-48dup) n.328+78_329-79dup c.277-56_277-48dup n.502+78_503-79dup | gnomAD v4 |
17 | g.80112789C>G | CA2640295299 | GAA | c.1888+78C>G (n.1888+78C>G) c.1889-56C>G (n.1889-56C>G) n.328+78C>G c.277-56C>G n.502+78C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112789C>T | CA2576414188 | GAA | c.1888+78C>T (n.1888+78C>T) c.1889-56C>T (n.1889-56C>T) n.328+78C>T c.277-56C>T n.502+78C>T | |
17 | g.80112791A>C | CA2640295302 | GAA | c.1888+80A>C (n.1888+80A>C) c.1889-54A>C (n.1889-54A>C) n.328+80A>C c.277-54A>C n.502+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112791A>G | CA2640295304 | GAA | c.1888+80A>G (n.1888+80A>G) c.1889-54A>G (n.1889-54A>G) n.328+80A>G c.277-54A>G n.502+80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112792C= | CA2277815277 | GAA | c.1888+81C= (n.1888+81C=) c.1889-53C= (n.1889-53C=) n.328+81C= c.277-53C= n.502+81C= | |
17 | g.80112792C>T | CA294896742 | GAA | c.1888+81C>T (n.1888+81C>T) c.1889-53C>T (n.1889-53C>T) n.328+81C>T c.277-53C>T n.502+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112792_80112793insCTGC | CA2838502924 | GAA | c.1888+81_1889-83insCTGC (n.1888+81_1889-83insCTGC) c.1889-53_1889-52insCTGC (n.1889-53_1889-52insCTGC) n.328+81_329-83insCTGC c.277-53_277-52insCTGC n.502+81_503-83insCTGC | |
17 | g.80112793T>C | CA2640295314 | GAA | c.1889-83T>C (n.1889-83T>C) c.1889-52T>C (n.1889-52T>C) n.329-83T>C c.277-52T>C n.503-83T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112794T>A | CA2840253208 | GAA | c.1889-82T>A (n.1889-82T>A) c.1889-51T>A (n.1889-51T>A) n.329-82T>A c.277-51T>A n.503-82T>A | |
17 | g.80112794T>C | CA2734096717 | GAA | c.1889-82T>C (n.1889-82T>C) c.1889-51T>C (n.1889-51T>C) n.329-82T>C c.277-51T>C n.503-82T>C | dbSNP |
17 | g.80112795A>T | CA2640295315 | GAA | c.1889-81A>T (n.1889-81A>T) c.1889-50A>T (n.1889-50A>T) n.329-81A>T c.277-50A>T n.503-81A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112796G>A | CA628018389 | GAA | c.1889-80G>A (n.1889-80G>A) c.1889-49G>A (n.1889-49G>A) n.329-80G>A c.277-49G>A n.503-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112796G>C | CA2277815283 | GAA | c.1889-80G>C (n.1889-80G>C) c.1889-49G>C (n.1889-49G>C) n.329-80G>C c.277-49G>C n.503-80G>C | dbSNP |
17 | g.80112796G= | CA2277815281 | GAA | c.1889-80G= (n.1889-80G=) c.1889-49G= (n.1889-49G=) n.329-80G= c.277-49G= n.503-80G= | |
17 | g.80112796G>T | CA8815525 | GAA | c.1889-80G>T (n.1889-80G>T) c.1889-49G>T (n.1889-49G>T) n.329-80G>T c.277-49G>T n.503-80G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112797C>A | CA2840253209 | GAA | c.1889-79C>A (n.1889-79C>A) c.1889-48C>A (n.1889-48C>A) n.329-79C>A c.277-48C>A n.503-79C>A | |
17 | g.80112797C= | CA2277815285 | GAA | c.1889-79C= (n.1889-79C=) c.1889-48C= (n.1889-48C=) n.329-79C= c.277-48C= n.503-79C= | |
17 | g.80112797C>G | CA2640295321 | GAA | c.1889-79C>G (n.1889-79C>G) c.1889-48C>G (n.1889-48C>G) n.329-79C>G c.277-48C>G n.503-79C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112797C>T | CA8815526 | GAA | c.1889-79C>T (n.1889-79C>T) c.1889-48C>T (n.1889-48C>T) n.329-79C>T c.277-48C>T n.503-79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112798A= | CA2277815287 | GAA | c.1889-78A= (n.1889-78A=) c.1889-47A= (n.1889-47A=) n.329-78A= c.277-47A= n.503-78A= | |
17 | g.80112798A>G | CA2277815288 | GAA | c.1889-78A>G (n.1889-78A>G) c.1889-47A>G (n.1889-47A>G) n.329-78A>G c.277-47A>G n.503-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112799G>C | CA628018390 | GAA | c.1889-77G>C (n.1889-77G>C) c.1889-46G>C (n.1889-46G>C) n.329-77G>C c.277-46G>C n.503-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112799G= | CA2277815289 | GAA | c.1889-77G= (n.1889-77G=) c.1889-46G= (n.1889-46G=) n.329-77G= c.277-46G= n.503-77G= | |
17 | g.80112800G>A | CA628018391 | GAA | c.1889-76G>A (n.1889-76G>A) c.1889-45G>A (n.1889-45G>A) n.329-76G>A c.277-45G>A n.503-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112800G= | CA2277815292 | GAA | c.1889-76G= (n.1889-76G=) c.1889-45G= (n.1889-45G=) n.329-76G= c.277-45G= n.503-76G= | |
17 | g.80112800G>T | CA656889848 | GAA | c.1889-76G>T (n.1889-76G>T) c.1889-45G>T (n.1889-45G>T) n.329-76G>T c.277-45G>T n.503-76G>T | COSMIC |
17 | g.80112801T>C | CA8815527 | GAA | c.1889-75T>C (n.1889-75T>C) c.1889-44T>C (n.1889-44T>C) n.329-75T>C c.277-44T>C n.503-75T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112801T= | CA2277815294 | GAA | c.1889-75T= (n.1889-75T=) c.1889-44T= (n.1889-44T=) n.329-75T= c.277-44T= n.503-75T= | |
17 | g.80112802G>A | CA628018392 | GAA | c.1889-74G>A (n.1889-74G>A) c.1889-43G>A (n.1889-43G>A) n.329-74G>A c.277-43G>A n.503-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112802G= | CA2277815297 | GAA | c.1889-74G= (n.1889-74G=) c.1889-43G= (n.1889-43G=) n.329-74G= c.277-43G= n.503-74G= | |
17 | g.80112805dup | CA2839154512 | GAA | c.1889-71dup (n.1889-71dup) c.1889-40dup (n.1889-40dup) n.329-71dup c.277-40dup n.503-71dup | |
17 | g.80112803G>T | CA2640295340 | GAA | c.1889-73G>T (n.1889-73G>T) c.1889-42G>T (n.1889-42G>T) n.329-73G>T c.277-42G>T n.503-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112804G>A | CA2640295343 | GAA | c.1889-72G>A (n.1889-72G>A) c.1889-41G>A (n.1889-41G>A) n.329-72G>A c.277-41G>A n.503-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112804G>T | CA2640295344 | GAA | c.1889-72G>T (n.1889-72G>T) c.1889-41G>T (n.1889-41G>T) n.329-72G>T c.277-41G>T n.503-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112805G>A | CA628018393 | GAA | c.1889-71G>A (n.1889-71G>A) c.1889-40G>A (n.1889-40G>A) n.329-71G>A c.277-40G>A n.503-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112805G= | CA2277815299 | GAA | c.1889-71G= (n.1889-71G=) c.1889-40G= (n.1889-40G=) n.329-71G= c.277-40G= n.503-71G= | |
17 | g.80112805G>T | CA2640295347 | GAA | c.1889-71G>T (n.1889-71G>T) c.1889-40G>T (n.1889-40G>T) n.329-71G>T c.277-40G>T n.503-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112806C>A | CA2640295348 | GAA | c.1889-70C>A (n.1889-70C>A) c.1889-39C>A (n.1889-39C>A) n.329-70C>A c.277-39C>A n.503-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112806C>T | CA2576414189 | GAA | c.1889-70C>T (n.1889-70C>T) c.1889-39C>T (n.1889-39C>T) n.329-70C>T c.277-39C>T n.503-70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112807T>C | CA2640295351 | GAA | c.1889-69T>C (n.1889-69T>C) c.1889-38T>C (n.1889-38T>C) n.329-69T>C c.277-38T>C n.503-69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112807T>G | CA628018394 | GAA | c.1889-69T>G (n.1889-69T>G) c.1889-38T>G (n.1889-38T>G) n.329-69T>G c.277-38T>G n.503-69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112807T= | CA2277815301 | GAA | c.1889-69T= (n.1889-69T=) c.1889-38T= (n.1889-38T=) n.329-69T= c.277-38T= n.503-69T= | |
17 | g.80112808C= | CA2277815303 | GAA | c.1889-68C= (n.1889-68C=) c.1889-37C= (n.1889-37C=) n.329-68C= c.277-37C= n.503-68C= | |
17 | g.80112808C>G | CA2576414190 | GAA | c.1889-68C>G (n.1889-68C>G) c.1889-37C>G (n.1889-37C>G) n.329-68C>G c.277-37C>G n.503-68C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112809T>C | CA2840253210 | GAA | c.1889-67T>C (n.1889-67T>C) c.1889-36T>C (n.1889-36T>C) n.329-67T>C c.277-36T>C n.503-67T>C | |
17 | g.80112809T>G | CA8815528 | GAA | c.1889-67T>G (n.1889-67T>G) c.1889-36T>G (n.1889-36T>G) n.329-67T>G c.277-36T>G n.503-67T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112809T= | CA2277815307 | GAA | c.1889-67T= (n.1889-67T=) c.1889-36T= (n.1889-36T=) n.329-67T= c.277-36T= n.503-67T= | |
17 | g.80112809dup | CA628018395 | GAA | c.1889-67dup (n.1889-67dup) c.1889-36dup (n.1889-36dup) n.329-67dup c.277-36dup n.503-67dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112810G>A | CA2640295360 | GAA | c.1889-66G>A (n.1889-66G>A) c.1889-35G>A (n.1889-35G>A) n.329-66G>A c.277-35G>A n.503-66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112810G>T | CA2640295362 | GAA | c.1889-66G>T (n.1889-66G>T) c.1889-35G>T (n.1889-35G>T) n.329-66G>T c.277-35G>T n.503-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112811G>A | CA628018396 | GAA | c.1889-65G>A (n.1889-65G>A) c.1889-34G>A (n.1889-34G>A) n.329-65G>A c.277-34G>A n.503-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112811G= | CA2277815311 | GAA | c.1889-65G= (n.1889-65G=) c.1889-34G= (n.1889-34G=) n.329-65G= c.277-34G= n.503-65G= | |
17 | g.80112811G>T | CA2640295365 | GAA | c.1889-65G>T (n.1889-65G>T) c.1889-34G>T (n.1889-34G>T) n.329-65G>T c.277-34G>T n.503-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112812G>A | CA2640295368 | GAA | c.1889-64G>A (n.1889-64G>A) c.1889-33G>A (n.1889-33G>A) n.329-64G>A c.277-33G>A n.503-64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112812G= | CA2277815312 | GAA | c.1889-64G= (n.1889-64G=) c.1889-33G= (n.1889-33G=) n.329-64G= c.277-33G= n.503-64G= | |
17 | g.80112812G>T | CA8815529 | GAA | c.1889-64G>T (n.1889-64G>T) c.1889-33G>T (n.1889-33G>T) n.329-64G>T c.277-33G>T n.503-64G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112814C>A | CA2640295372 | GAA | c.1889-62C>A (n.1889-62C>A) c.1889-31C>A (n.1889-31C>A) n.329-62C>A c.277-31C>A n.503-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112814C= | CA2277815314 | GAA | c.1889-62C= (n.1889-62C=) c.1889-31C= (n.1889-31C=) n.329-62C= c.277-31C= n.503-62C= | |
17 | g.80112814C>T | CA628018397 | GAA | c.1889-62C>T (n.1889-62C>T) c.1889-31C>T (n.1889-31C>T) n.329-62C>T c.277-31C>T n.503-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112815A= | CA2277815315 | GAA | c.1889-61A= (n.1889-61A=) c.1889-30A= (n.1889-30A=) n.329-61A= c.277-30A= n.503-61A= | |
17 | g.80112815A>G | CA2277815316 | GAA | c.1889-61A>G (n.1889-61A>G) c.1889-30A>G (n.1889-30A>G) n.329-61A>G c.277-30A>G n.503-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112815A>T | CA2640295376 | GAA | c.1889-61A>T (n.1889-61A>T) c.1889-30A>T (n.1889-30A>T) n.329-61A>T c.277-30A>T n.503-61A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112816C>A | CA8815530 | GAA | c.1889-60C>A (n.1889-60C>A) c.1889-29C>A (n.1889-29C>A) n.329-60C>A c.277-29C>A n.503-60C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80112816C= | CA2277815320 | GAA | c.1889-60C= (n.1889-60C=) c.1889-29C= (n.1889-29C=) n.329-60C= c.277-29C= n.503-60C= | |
17 | g.80112816C>G | CA8815531 | GAA | c.1889-60C>G (n.1889-60C>G) c.1889-29C>G (n.1889-29C>G) n.329-60C>G c.277-29C>G n.503-60C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112816C>T | CA775518275 | GAA | c.1889-60C>T (n.1889-60C>T) c.1889-29C>T (n.1889-29C>T) n.329-60C>T c.277-29C>T n.503-60C>T | dbSNP |
17 | g.80112817T>C | CA2640295381 | GAA | c.1889-59T>C (n.1889-59T>C) c.1889-28T>C (n.1889-28T>C) n.329-59T>C c.277-28T>C n.503-59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112818T>C | CA2277815323 | GAA | c.1889-58T>C (n.1889-58T>C) c.1889-27T>C (n.1889-27T>C) n.329-58T>C c.277-27T>C n.503-58T>C | dbSNP |
17 | g.80112818T= | CA2277815322 | GAA | c.1889-58T= (n.1889-58T=) c.1889-27T= (n.1889-27T=) n.329-58T= c.277-27T= n.503-58T= | |
17 | g.80112819G>T | CA2576414191 | GAA | c.1889-57G>T (n.1889-57G>T) c.1889-26G>T (n.1889-26G>T) n.329-57G>T c.277-26G>T n.503-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112820del | CA2640295402 | GAA | c.1889-56del (n.1889-56del) c.1889-25del (n.1889-25del) n.329-56del c.277-25del n.503-56del | gnomAD v4 |
17 | g.80112820G>A | CA2640295404 | GAA | c.1889-56G>A (n.1889-56G>A) c.1889-25G>A (n.1889-25G>A) n.329-56G>A c.277-25G>A n.503-56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112820G= | CA2277815324 | GAA | c.1889-56G= (n.1889-56G=) c.1889-25G= (n.1889-25G=) n.329-56G= c.277-25G= n.503-56G= | |
17 | g.80112820G>T | CA2277815326 | GAA | c.1889-56G>T (n.1889-56G>T) c.1889-25G>T (n.1889-25G>T) n.329-56G>T c.277-25G>T n.503-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112821C>A | CA2640295406 | GAA | c.1889-55C>A (n.1889-55C>A) c.1889-24C>A (n.1889-24C>A) n.329-55C>A c.277-24C>A n.503-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112821C>T | CA2640295409 | GAA | c.1889-55C>T (n.1889-55C>T) c.1889-24C>T (n.1889-24C>T) n.329-55C>T c.277-24C>T n.503-55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112822C>A | CA2838502926 | GAA | c.1889-54C>A (n.1889-54C>A) c.1889-23C>A (n.1889-23C>A) n.329-54C>A c.277-23C>A n.503-54C>A | |
17 | g.80112822C= | CA2277815327 | GAA | c.1889-54C= (n.1889-54C=) c.1889-23C= (n.1889-23C=) n.329-54C= c.277-23C= n.503-54C= | |
17 | g.80112822C>T | CA628018398 | GAA | c.1889-54C>T (n.1889-54C>T) c.1889-23C>T (n.1889-23C>T) n.329-54C>T c.277-23C>T n.503-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112823T>A | CA2640295410 | GAA | c.1889-53T>A (n.1889-53T>A) c.1889-22T>A (n.1889-22T>A) n.329-53T>A c.277-22T>A n.503-53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112823T>C | CA2640295411 | GAA | c.1889-53T>C (n.1889-53T>C) c.1889-22T>C (n.1889-22T>C) n.329-53T>C c.277-22T>C n.503-53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112823T>G | CA2576414192 | GAA | c.1889-53T>G (n.1889-53T>G) c.1889-22T>G (n.1889-22T>G) n.329-53T>G c.277-22T>G n.503-53T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112824G>T | CA2640295413 | GAA | c.1889-52G>T (n.1889-52G>T) c.1889-21G>T (n.1889-21G>T) n.329-52G>T c.277-21G>T n.503-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112826G>A | CA986708343 | GAA | c.1889-50G>A (n.1889-50G>A) c.1889-19G>A (n.1889-19G>A) n.329-50G>A c.277-19G>A n.503-50G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112826G>C | CA2640295418 | GAA | c.1889-50G>C (n.1889-50G>C) c.1889-19G>C (n.1889-19G>C) n.329-50G>C c.277-19G>C n.503-50G>C | gnomAD v4 |