Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80108679_80116948del	CA913184754	GAA	c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del
17	g.80108678_80116951del	CA658795244	GAA	c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del	ClinVar
17	g.80111485_80118678del	CA10654926	GAA	c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del	ClinVar
17	g.80112099_80118805del	CA913184762	GAA	c.1753_2799del c.1753_*937del
17	g.80112642_80112659dup	CA658824783	GAA	c.1819_1836dup (p.His612_Trp613insGlyArgTyrAlaGlyHis) n.259_276dup c.207_224dup n.433_450dup	ClinVar dbSNP
17	g.80112642_80112659del	CA658795266	GAA	c.1819_1836del (p.Gly607_His612del) n.259_276del c.207_224del n.433_450del	ClinVar
17	g.80112656_80112662del	CA913184757	GAA	c.1833_1839del (p.His612ArgfsTer?) n.273_279del c.221_227del n.447_453del
17	g.80112656_80112670delinsACGGGGTAT	CA2695227103	GAA	c.1833_1847delinsACGGGGTAT (p.His612_Asp616delinsArgGlyIle) n.273_287delinsACGGGGTAT c.221_235delinsACGGGGTAT n.447_461delinsACGGGGTAT
17	g.80112658A=	CA2277815097	GAA	c.1835A= (p.His612=) n.275A= c.223A= n.449A=
17	g.80112658A>C	CA401369560	GAA	c.1835A>C (p.His612Pro) n.275A>C c.223A>C n.449A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80112658A>G	CA8815494	GAA	c.1835A>G (p.His612Arg) n.275A>G c.223A>G n.449A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112658A>T	CA401369562	GAA	c.1835A>T (p.His612Leu) n.275A>T c.223A>T n.449A>T
17	g.80112658_80112673del	CA2535645706	GAA	c.1835_1850del (p.His612ArgfsTer?) n.275_290del c.223_238del n.449_464del
17	g.80112659C>A	CA401369564	GAA	c.1836C>A (p.His612Gln) n.276C>A c.224C>A n.450C>A
17	g.80112659C=	CA2277815099	GAA	c.1836C= (p.His612=) n.276C= c.224C= n.450C=
17	g.80112659C>G	CA401369566	GAA	c.1836C>G (p.His612Gln) n.276C>G c.224C>G n.450C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112659C>T	CA8815495	GAA	c.1836C>T (p.His612=) n.276C>T c.224C>T n.450C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112660del	CA2640294752	GAA	c.1837del (p.Trp613GlyfsTer?) n.277del c.225del n.451del	gnomAD v4
17	g.80112660T>A	CA401369571	GAA	c.1837T>A (p.Trp613Arg) n.277T>A c.225T>A n.451T>A
17	g.80112660T>C	CA401369573	GAA	c.1837T>C (p.Trp613Arg) n.277T>C c.225T>C n.451T>C	ClinVar dbSNP
17	g.80112660T>G	CA401369569	GAA	c.1837T>G (p.Trp613Gly) n.277T>G c.225T>G n.451T>G
17	g.80112660T=	CA2277815101	GAA	c.1837T= (p.Trp613=) n.277T= c.225T= n.451T=
17	g.80112661G>A	CA401369578	GAA	c.1838G>A (p.Trp613Ter) n.278G>A c.226G>A n.452G>A
17	g.80112661G>C	CA401369575	GAA	c.1838G>C (p.Trp613Ser) n.278G>C c.226G>C n.452G>C
17	g.80112661G>T	CA401369576	GAA	c.1838G>T (p.Trp613Leu) n.278G>T c.226G>T n.452G>T
17	g.80112662G>A	CA401369580	GAA	c.1839G>A (p.Trp613Ter) n.279G>A c.227G>A n.453G>A
17	g.80112662G>C	CA401369582	GAA	c.1839G>C (p.Trp613Cys) n.279G>C c.227G>C n.453G>C	dbSNP
17	g.80112662G=	CA2277815102	GAA	c.1839G= (p.Trp613=) n.279G= c.227G= n.453G=
17	g.80112662G>T	CA401369584	GAA	c.1839G>T (p.Trp613Cys) n.279G>T c.227G>T n.453G>T
17	g.80112663A>C	CA401369586	GAA	c.1840A>C (p.Thr614Pro) n.280A>C c.228A>C n.454A>C
17	g.80112663A>G	CA401369588	GAA	c.1840A>G (p.Thr614Ala) n.280A>G c.228A>G n.454A>G
17	g.80112663A>T	CA401369589	GAA	c.1840A>T (p.Thr614Ser) n.280A>T c.228A>T n.454A>T
17	g.80112664C>A	CA234050	GAA	c.1841C>A (p.Thr614Lys) n.281C>A c.229C>A n.455C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112664C=	CA2277815104	GAA	c.1841C= (p.Thr614=) n.281C= c.229C= n.455C=
17	g.80112664C>G	CA401369590	GAA	c.1841C>G (p.Thr614Arg) n.281C>G c.229C>G n.455C>G
17	g.80112664C>T	CA8815496	GAA	c.1841C>T (p.Thr614Met) n.281C>T c.229C>T n.455C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112664_80112667delinsCGGG	CA2277815106	GAA	c.1841_1844delinsCGGG (p.Thr614=) n.281_284delinsCGGG c.229_232delinsCGGG n.455_458delinsCGGG
17	g.80112665G>A	CA8815497	GAA	c.1842G>A (p.Thr614=) n.282G>A c.230G>A n.456G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112665G>C	CA502402583	GAA	c.1842G>C (p.Thr614=) n.282G>C c.230G>C n.456G>C	ClinVar dbSNP
17	g.80112665G=	CA2277815109	GAA	c.1842G= (p.Thr614=) n.282G= c.230G= n.456G=
17	g.80112665G>T	CA502402584	GAA	c.1842G>T (p.Thr614=) n.282G>T c.230G>T n.456G>T	gnomAD v4
17	g.80112669dup	CA775518065	GAA	c.1846dup (p.Asp616GlyfsTer20) c.1846dup (p.Asp616GlyfsTer?) n.286dup c.234dup n.460dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80112669del	CA2573054605	GAA	c.1846del (p.Asp616ThrfsTer?) n.286del c.234del n.460del	ClinVar dbSNP
17	g.80112667_80112669del	CA628018361	GAA	c.1844_1846del (p.Gly615del) n.284_286del c.232_234del n.458_460del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112666G>A	CA273955	GAA	c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.283G>A c.231G>A n.457G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112666G>C	CA401369596	GAA	c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.283G>C c.231G>C n.457G>C
17	g.80112666G=	CA2277815111	GAA	c.1843G= (p.Gly615=) n.283G= c.231G= n.457G=
17	g.80112666G>T	CA401369594	GAA	c.1843G>T (p.Gly615Trp) n.283G>T c.231G>T n.457G>T	gnomAD v4
17	g.80112667G>A	CA401369598	GAA	c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.284G>A c.232G>A n.458G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112667G>C	CA401369600	GAA	c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.284G>C c.232G>C n.458G>C
17	g.80112667G=	CA2277815114	GAA	c.1844G= (p.Gly615=) n.284G= c.232G= n.458G=
17	g.80112667G>T	CA401369601	GAA	c.1844G>T (p.Gly615Val) n.284G>T c.232G>T n.458G>T	ClinVar dbSNP
17	g.80112668G>A	CA502402586	GAA	c.1845G>A (p.Gly615=) n.285G>A c.233G>A n.459G>A	ClinVar
17	g.80112668G>C	CA502402587	GAA	c.1845G>C (p.Gly615=) n.285G>C c.233G>C n.459G>C
17	g.80112668G>T	CA502402588	GAA	c.1845G>T (p.Gly615=) n.285G>T c.233G>T n.459G>T
17	g.80112669G>A	CA294896447	GAA	c.1846G>A (p.Asp616Asn) n.286G>A c.234G>A n.460G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80112669G>C	CA401369603	GAA	c.1846G>C (p.Asp616His) n.286G>C c.234G>C n.460G>C
17	g.80112669G=	CA2277815116	GAA	c.1846G= (p.Asp616=) n.286G= c.234G= n.460G=
17	g.80112669G>T	CA401369607	GAA	c.1846G>T (p.Asp616Tyr) n.286G>T c.234G>T n.460G>T	ClinVar
17	g.80112670A>C	CA401369608	GAA	c.1847A>C (p.Asp616Ala) n.287A>C c.235A>C n.461A>C
17	g.80112670A>G	CA401369610	GAA	c.1847A>G (p.Asp616Gly) n.287A>G c.235A>G n.461A>G
17	g.80112670A>T	CA401369612	GAA	c.1847A>T (p.Asp616Val) n.287A>T c.235A>T n.461A>T
17	g.80112670dup	CA628018362	GAA	c.1847dup (p.Asp616GlufsTer20) c.1847dup (p.Asp616GlufsTer?) n.287dup c.235dup n.461dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112670_80112671insT	CA913184758	GAA	c.1847_1848insT (p.Val617ArgfsTer19) c.1847_1848insT (p.Val617ArgfsTer?) n.287_288insT c.235_236insT n.461_462insT
17	g.80112671C>A	CA401369615	GAA	c.1848C>A (p.Asp616Glu) n.288C>A c.236C>A n.462C>A	ClinVar
17	g.80112671C=	CA2277815118	GAA	c.1848C= (p.Asp616=) n.288C= c.236C= n.462C=
17	g.80112671C>G	CA401369617	GAA	c.1848C>G (p.Asp616Glu) n.288C>G c.236C>G n.462C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112671C>T	CA8815498	GAA	c.1848C>T (p.Asp616=) n.288C>T c.236C>T n.462C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112671dup	CA658795267	GAA	c.1848dup (p.Val617ArgfsTer19) c.1848dup (p.Val617ArgfsTer?) n.288dup c.236dup n.462dup	ClinVar
17	g.80112672G>A	CA8815499	GAA	c.1849G>A (p.Val617Met) n.289G>A c.237G>A n.463G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112672G>C	CA294896458	GAA	c.1849G>C (p.Val617Leu) n.289G>C c.237G>C n.463G>C	dbSNP
17	g.80112672G=	CA2277815121	GAA	c.1849G= (p.Val617=) n.289G= c.237G= n.463G=
17	g.80112672G>T	CA401369618	GAA	c.1849G>T (p.Val617Leu) n.289G>T c.237G>T n.463G>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.80112673T>A	CA401369622	GAA	c.1850T>A (p.Val617Glu) n.290T>A c.238T>A n.464T>A
17	g.80112673T>C	CA401369624	GAA	c.1850T>C (p.Val617Ala) n.290T>C c.238T>C n.464T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112673T>G	CA401369628	GAA	c.1850T>G (p.Val617Gly) n.290T>G c.238T>G n.464T>G
17	g.80112673T=	CA2277815123	GAA	c.1850T= (p.Val617=) n.290T= c.238T= n.464T=
17	g.80112674G>A	CA10604843	GAA	c.1851G>A (p.Val617=) n.291G>A c.239G>A n.465G>A	ClinVar dbSNP
17	g.80112674G>C	CA502402592	GAA	c.1851G>C (p.Val617=) n.291G>C c.239G>C n.465G>C
17	g.80112674G=	CA2277815124	GAA	c.1851G= (p.Val617=) n.291G= c.239G= n.465G=
17	g.80112674G>T	CA502402593	GAA	c.1851G>T (p.Val617=) n.291G>T c.239G>T n.465G>T	gnomAD v4
17	g.80112675T>A	CA401369633	GAA	c.1852T>A (p.Trp618Arg) n.292T>A c.240T>A n.466T>A
17	g.80112675T>C	CA401369635	GAA	c.1852T>C (p.Trp618Arg) n.292T>C c.240T>C n.466T>C
17	g.80112675T>G	CA401369636	GAA	c.1852T>G (p.Trp618Gly) n.292T>G c.240T>G n.466T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112675T=	CA2277815127	GAA	c.1852T= (p.Trp618=) n.292T= c.240T= n.466T=
17	g.80112676G>A	CA401369637	GAA	c.1853G>A (p.Trp618Ter) n.293G>A c.241G>A n.467G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112676G>C	CA401369638	GAA	c.1853G>C (p.Trp618Ser) n.293G>C c.241G>C n.467G>C
17	g.80112676G=	CA2277815128	GAA	c.1853G= (p.Trp618=) n.293G= c.241G= n.467G=
17	g.80112676G>T	CA401369639	GAA	c.1853G>T (p.Trp618Leu) n.293G>T c.241G>T n.467G>T
17	g.80112676_80112677insAGACAACATTTGGGCCTGGCTTAAGGGGGAAGGGCAGCAAGAAAACCCA	CA2573054606	GAA	c.1853_1854insAGACAACATTTGGGCCTGGCTTAAGGGGGAAGGGCAGCAAGAAAACCCA (p.Trp618Ter) n.293_294insAGACAACATTTGGGCCTGGCTTAAGGGGGAAGGGCAGCAAGAAAACCCA c.241_242insAGACAACATTTGGGCCTGGCTTAAGGGGGAAGGGCAGCAAGAAAACCCA n.467_468insAGACAACATTTGGGCCTGGCTTAAGGGGGAAGGGCAGCAAGAAAACCCA	dbSNP
17	g.80112677G>A	CA401369641	GAA	c.1854G>A (p.Trp618Ter) n.294G>A c.242G>A n.468G>A
17	g.80112677G>C	CA401369643	GAA	c.1854G>C (p.Trp618Cys) n.294G>C c.242G>C n.468G>C	gnomAD v4
17	g.80112677G>T	CA401369645	GAA	c.1854G>T (p.Trp618Cys) n.294G>T c.242G>T n.468G>T
17	g.80112678A>C	CA401369651	GAA	c.1855A>C (p.Ser619Arg) n.295A>C c.243A>C n.469A>C	ClinVar
17	g.80112678A>G	CA401369647	GAA	c.1855A>G (p.Ser619Gly) n.295A>G c.243A>G n.469A>G	ClinVar
17	g.80112678A>T	CA401369649	GAA	c.1855A>T (p.Ser619Cys) n.295A>T c.243A>T n.469A>T
17	g.80112679G>A	CA8815500	GAA	c.1856G>A (p.Ser619Asn) n.296G>A c.244G>A n.470G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112679G>C	CA401369653	GAA	c.1856G>C (p.Ser619Thr) n.296G>C c.244G>C n.470G>C
17	g.80112679G=	CA2277815131	GAA	c.1856G= (p.Ser619=) n.296G= c.244G= n.470G=
17	g.80112679G>T	CA401369654	GAA	c.1856G>T (p.Ser619Ile) n.296G>T c.244G>T n.470G>T
17	g.80112680C>A	CA401369656	GAA	c.1857C>A (p.Ser619Arg) n.297C>A c.245C>A n.471C>A
17	g.80112680C=	CA2277815132	GAA	c.1857C= (p.Ser619=) n.297C= c.245C= n.471C=
17	g.80112680C>G	CA401369658	GAA	c.1857C>G (p.Ser619Arg) n.297C>G c.245C>G n.471C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80112680C>T	CA294896469	GAA	c.1857C>T (p.Ser619=) n.297C>T c.245C>T n.471C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112681T>A	CA401369660	GAA	c.1858T>A (p.Ser620Thr) n.298T>A c.246T>A n.472T>A
17	g.80112681T>C	CA401369662	GAA	c.1858T>C (p.Ser620Pro) n.298T>C c.246T>C n.472T>C
17	g.80112681T>G	CA401369664	GAA	c.1858T>G (p.Ser620Ala) n.298T>G c.246T>G n.472T>G
17	g.80112682C>A	CA401369666	GAA	c.1859C>A (p.Ser620Tyr) n.299C>A c.247C>A n.473C>A
17	g.80112682C>G	CA401369668	GAA	c.1859C>G (p.Ser620Cys) n.299C>G c.247C>G n.473C>G
17	g.80112682C>T	CA401369670	GAA	c.1859C>T (p.Ser620Phe) n.299C>T c.247C>T n.473C>T
17	g.80112683C>A	CA502402601	GAA	c.1860C>A (p.Ser620=) n.300C>A c.248C>A n.474C>A
17	g.80112683C=	CA2277815134	GAA	c.1860C= (p.Ser620=) n.300C= c.248C= n.474C=
17	g.80112683C>G	CA502402605	GAA	c.1860C>G (p.Ser620=) n.300C>G c.248C>G n.474C>G
17	g.80112683C>T	CA8815501	GAA	c.1860C>T (p.Ser620=) n.300C>T c.248C>T n.474C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80112684T>A	CA401369674	GAA	c.1861T>A (p.Trp621Arg) n.301T>A c.249T>A n.475T>A
17	g.80112684T>C	CA401369676	GAA	c.1861T>C (p.Trp621Arg) n.301T>C c.249T>C n.475T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112684T>G	CA401369673	GAA	c.1861T>G (p.Trp621Gly) n.301T>G c.249T>G n.475T>G
17	g.80112684T=	CA2277815135	GAA	c.1861T= (p.Trp621=) n.301T= c.249T= n.475T=
17	g.80112685G>A	CA401369681	GAA	c.1862G>A (p.Trp621Ter) n.302G>A c.250G>A n.476G>A
17	g.80112685G>C	CA401369677	GAA	c.1862G>C (p.Trp621Ser) n.302G>C c.250G>C n.476G>C
17	g.80112685G>T	CA401369679	GAA	c.1862G>T (p.Trp621Leu) n.302G>T c.250G>T n.476G>T	gnomAD v4
17	g.80112686G>A	CA401369683	GAA	c.1863G>A (p.Trp621Ter) n.303G>A c.251G>A n.477G>A	gnomAD v4
17	g.80112686G>C	CA401369685	GAA	c.1863G>C (p.Trp621Cys) n.303G>C c.251G>C n.477G>C
17	g.80112686G>T	CA401369687	GAA	c.1863G>T (p.Trp621Cys) n.303G>T c.251G>T n.477G>T
17	g.80112687G>A	CA401369689	GAA	c.1864G>A (p.Glu622Lys) n.304G>A c.252G>A n.478G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112687G>C	CA401369691	GAA	c.1864G>C (p.Glu622Gln) n.304G>C c.252G>C n.478G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112687G=	CA2277815137	GAA	c.1864G= (p.Glu622=) n.304G= c.252G= n.478G=
17	g.80112687G>T	CA401369693	GAA	c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.304G>T c.252G>T n.478G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80112688A>C	CA401369695	GAA	c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.305A>C c.253A>C n.479A>C
17	g.80112688A>G	CA401369697	GAA	c.1865A>G (p.Glu622Gly) n.305A>G c.253A>G n.479A>G
17	g.80112688A>T	CA401369699	GAA	c.1865A>T (p.Glu622Val) n.305A>T c.253A>T n.479A>T	gnomAD v4
17	g.80112689G>A	CA502402609	GAA	c.1866G>A (p.Glu622=) n.306G>A c.254G>A n.480G>A	gnomAD v4
17	g.80112689G>C	CA401369701	GAA	c.1866G>C (p.Glu622Asp) n.306G>C c.254G>C n.480G>C
17	g.80112689G>T	CA401369703	GAA	c.1866G>T (p.Glu622Asp) n.306G>T c.254G>T n.480G>T	gnomAD v4
17	g.80112690C>A	CA401369710	GAA	c.1867C>A (p.Gln623Lys) n.307C>A c.255C>A n.481C>A
17	g.80112690C>G	CA401369706	GAA	c.1867C>G (p.Gln623Glu) n.307C>G c.255C>G n.481C>G	ClinVar dbSNP
17	g.80112690C>T	CA401369708	GAA	c.1867C>T (p.Gln623Ter) n.307C>T c.255C>T n.481C>T	gnomAD v4
17	g.80112691A>C	CA401369712	GAA	c.1868A>C (p.Gln623Pro) n.308A>C c.256A>C n.482A>C
17	g.80112691A>G	CA401369714	GAA	c.1868A>G (p.Gln623Arg) n.308A>G c.256A>G n.482A>G
17	g.80112691A>T	CA401369715	GAA	c.1868A>T (p.Gln623Leu) n.308A>T c.256A>T n.482A>T
17	g.80112692G>A	CA502402610	GAA	c.1869G>A (p.Gln623=) n.309G>A c.257G>A n.483G>A
17	g.80112692G>C	CA401369717	GAA	c.1869G>C (p.Gln623His) n.309G>C c.257G>C n.483G>C
17	g.80112692G>T	CA401369719	GAA	c.1869G>T (p.Gln623His) n.309G>T c.257G>T n.483G>T	ClinVar
17	g.80112693C>A	CA401369721	GAA	c.1870C>A (p.Leu624Ile) n.310C>A c.258C>A n.484C>A
17	g.80112693C=	CA2277815139	GAA	c.1870C= (p.Leu624=) n.310C= c.258C= n.484C=
17	g.80112693C>G	CA401369722	GAA	c.1870C>G (p.Leu624Val) n.310C>G c.258C>G n.484C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112693C>T	CA8815502	GAA	c.1870C>T (p.Leu624Phe) n.310C>T c.258C>T n.484C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112694T>A	CA401369726	GAA	c.1871T>A (p.Leu624His) n.311T>A c.259T>A n.485T>A
17	g.80112694T>C	CA401369727	GAA	c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.311T>C c.259T>C n.485T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112694T>G	CA401369729	GAA	c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.311T>G c.259T>G n.485T>G
17	g.80112694T=	CA2277815141	GAA	c.1871T= (p.Leu624=) n.311T= c.259T= n.485T=
17	g.80112695C>A	CA502402617	GAA	c.1872C>A (p.Leu624=) n.312C>A c.260C>A n.486C>A
17	g.80112695C=	CA2277815144	GAA	c.1872C= (p.Leu624=) n.312C= c.260C= n.486C=
17	g.80112695C>G	CA502402618	GAA	c.1872C>G (p.Leu624=) n.312C>G c.260C>G n.486C>G
17	g.80112695C>T	CA8815503	GAA	c.1872C>T (p.Leu624=) n.312C>T c.260C>T n.486C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80112697_80112705del	CA2580612683	GAA	c.1874_1882del (p.Ala625_Ser627del) n.314_322del c.262_270del n.488_496del	ClinVar
17	g.80112696G>A	CA8815504	GAA	c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.313G>A c.261G>A n.487G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80112696G>C	CA401369734	GAA	c.1873G>C (p.Ala625Pro) n.313G>C c.261G>C n.487G>C
17	g.80112696G=	CA2277815146	GAA	c.1873G= (p.Ala625=) n.313G= c.261G= n.487G=
17	g.80112696G>T	CA401369732	GAA	c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.313G>T c.261G>T n.487G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112696_80112699delinsGCCT	CA2277815148	GAA	c.1873_1876delinsGCCT (p.Ala625=) n.313_316delinsGCCT c.261_264delinsGCCT n.487_490delinsGCCT
17	g.80112697C>A	CA401369740	GAA	c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.314C>A c.262C>A n.488C>A	gnomAD v4
17	g.80112697C>G	CA401369736	GAA	c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.314C>G c.262C>G n.488C>G	gnomAD v4
17	g.80112697C>T	CA401369738	GAA	c.1874C>T (p.Ala625Val) n.314C>T c.262C>T n.488C>T
17	g.80112702_80112704del	CA628018363	GAA	c.1879_1881del (p.Ser627del) n.319_321del c.267_269del n.493_495del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112698C>A	CA502402626	GAA	c.1875C>A (p.Ala625=) n.315C>A c.263C>A n.489C>A
17	g.80112698C>G	CA502402621	GAA	c.1875C>G (p.Ala625=) n.315C>G c.263C>G n.489C>G
17	g.80112698C>T	CA502402624	GAA	c.1875C>T (p.Ala625=) n.315C>T c.263C>T n.489C>T	gnomAD v4
17	g.80112699T>A	CA401369742	GAA	c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.316T>A c.264T>A n.490T>A
17	g.80112699T>C	CA401369744	GAA	c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.316T>C c.264T>C n.490T>C	ClinVar dbSNP
17	g.80112699T>G	CA401369746	GAA	c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.316T>G c.264T>G n.490T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112699T=	CA2277815151	GAA	c.1876T= (p.Ser626=) n.316T= c.264T= n.490T=
17	g.80112700C>A	CA401369748	GAA	c.1877C>A (p.Ser626Tyr) n.317C>A c.265C>A n.491C>A
17	g.80112700C>G	CA401369750	GAA	c.1877C>G (p.Ser626Cys) n.317C>G c.265C>G n.491C>G
17	g.80112700C>T	CA401369751	GAA	c.1877C>T (p.Ser626Phe) n.317C>T c.265C>T n.491C>T	gnomAD v4
17	g.80112701C>A	CA502402631	GAA	c.1878C>A (p.Ser626=) n.318C>A c.266C>A n.492C>A
17	g.80112701C>G	CA502402632	GAA	c.1878C>G (p.Ser626=) n.318C>G c.266C>G n.492C>G
17	g.80112701C>T	CA502402640	GAA	c.1878C>T (p.Ser626=) n.318C>T c.266C>T n.492C>T	ClinVar dbSNP
17	g.80112702T>A	CA401369753	GAA	c.1879T>A (p.Ser627Thr) n.319T>A c.267T>A n.493T>A
17	g.80112702T>C	CA401369755	GAA	c.1879T>C (p.Ser627Pro) n.319T>C c.267T>C n.493T>C
17	g.80112702T>G	CA401369757	GAA	c.1879T>G (p.Ser627Ala) n.319T>G c.267T>G n.493T>G	gnomAD v4
17	g.80112703C>A	CA401369760	GAA	c.1880C>A (p.Ser627Tyr) n.320C>A c.268C>A n.494C>A
17	g.80112703C=	CA2277815152	GAA	c.1880C= (p.Ser627=) n.320C= c.268C= n.494C=
17	g.80112703C>G	CA401369762	GAA	c.1880C>G (p.Ser627Cys) n.320C>G c.268C>G n.494C>G	ClinVar
17	g.80112703C>T	CA294896504	GAA	c.1880C>T (p.Ser627Phe) n.320C>T c.268C>T n.494C>T	ClinVar dbSNP
17	g.80112704C>A	CA502402643	GAA	c.1881C>A (p.Ser627=) n.321C>A c.269C>A n.495C>A	gnomAD v4
17	g.80112704C=	CA2277815154	GAA	c.1881C= (p.Ser627=) n.321C= c.269C= n.495C=
17	g.80112704C>G	CA502402644	GAA	c.1881C>G (p.Ser627=) n.321C>G c.269C>G n.495C>G
17	g.80112704C>T	CA8815505	GAA	c.1881C>T (p.Ser627=) n.321C>T c.269C>T n.495C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112705G>A	CA8815507	GAA	c.1882G>A (p.Val628Met) n.322G>A c.270G>A n.496G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112705G>C	CA8815506	GAA	c.1882G>C (p.Val628Leu) n.322G>C c.270G>C n.496G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112705G=	CA2277815157	GAA	c.1882G= (p.Val628=) n.322G= c.270G= n.496G=
17	g.80112705G>T	CA16608681	GAA	c.1882G>T (p.Val628Leu) n.322G>T c.270G>T n.496G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112706T>A	CA401369769	GAA	c.1883T>A (p.Val628Glu) n.323T>A c.271T>A n.497T>A
17	g.80112706T>C	CA401369771	GAA	c.1883T>C (p.Val628Ala) n.323T>C c.271T>C n.497T>C
17	g.80112706T>G	CA401369772	GAA	c.1883T>G (p.Val628Gly) n.323T>G c.271T>G n.497T>G
17	g.80112707G>A	CA502402647	GAA	c.1884G>A (p.Val628=) n.324G>A c.272G>A n.498G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112707G>C	CA8815508	GAA	c.1884G>C (p.Val628=) n.324G>C c.272G>C n.498G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112707G=	CA2277815160	GAA	c.1884G= (p.Val628=) n.324G= c.272G= n.498G=
17	g.80112707G>T	CA502402650	GAA	c.1884G>T (p.Val628=) n.324G>T c.272G>T n.498G>T	gnomAD v4
17	g.80112708C>A	CA401369776	GAA	c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.325C>A c.273C>A n.499C>A	dbSNP
17	g.80112708C=	CA2277815162	GAA	c.1885C= (p.Pro629=) n.325C= c.273C= n.499C=
17	g.80112708C>G	CA401369777	GAA	c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.325C>G c.273C>G n.499C>G	gnomAD v4
17	g.80112708C>T	CA294896534	GAA	c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.325C>T c.273C>T n.499C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80112709C>A	CA401369780	GAA	c.1886C>A (p.Pro629Gln) n.326C>A c.274C>A n.500C>A
17	g.80112709C=	CA2277815165	GAA	c.1886C= (p.Pro629=) n.326C= c.274C= n.500C=
17	g.80112709C>G	CA401369782	GAA	c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.326C>G c.274C>G n.500C>G
17	g.80112709C>T	CA8815509	GAA	c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.326C>T c.274C>T n.500C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.80112710A=	CA2277815169	GAA	c.1887A= (p.Pro629=) n.327A= c.275A= n.501A=
17	g.80112710A>C	CA8815510	GAA	c.1887A>C (p.Pro629=) n.327A>C c.275A>C n.501A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112710A>G	CA502402654	GAA	c.1887A>G (p.Pro629=) n.327A>G c.275A>G n.501A>G
17	g.80112710A>T	CA502402653	GAA	c.1887A>T (p.Pro629=) n.327A>T c.275A>T n.501A>T
17	g.80112711G>A	CA401369788	GAA	c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.328G>A c.276G>A n.502G>A	gnomAD v4
17	g.80112711G>C	CA401369790	GAA	c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.328G>C c.276G>C n.502G>C
17	g.80112711G>T	CA401369786	GAA	c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.328G>T c.276G>T n.502G>T
17	g.80112712G>A	CA8815511	GAA	c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) n.328+1G>A c.276+1G>A n.502+1G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112712G>C	CA401369794	GAA	c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) n.328+1G>C c.276+1G>C n.502+1G>C	gnomAD v4
17	g.80112712G=	CA2277815172	GAA	c.1888+1G= (n.1888+1G=) n.328+1G= c.276+1G= n.502+1G=
17	g.80112712G>T	CA401369793	GAA	c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) n.328+1G>T c.276+1G>T n.502+1G>T
17	g.80112713_80112726del	CA2695227104	GAA	c.1888+2_1888+15del (n.1888+2_1888+15del) n.328+2_328+15del c.276+2_276+15del n.502+2_502+15del
17	g.80112713T>A	CA401369795	GAA	c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) n.328+2T>A c.276+2T>A n.502+2T>A
17	g.80112713T>C	CA401369797	GAA	c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) n.328+2T>C c.276+2T>C n.502+2T>C
17	g.80112713T>G	CA401369799	GAA	c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) n.328+2T>G c.276+2T>G n.502+2T>G
17	g.80112714G>A	CA2640295019	GAA	c.1888+3G>A (n.1888+3G>A) n.328+3G>A c.276+3G>A n.502+3G>A	gnomAD v4
17	g.80112715A>G	CA2640295022	GAA	c.1888+4A>G (n.1888+4A>G) n.328+4A>G c.276+4A>G n.502+4A>G	gnomAD v4
17	g.80112716G>A	CA8815513	GAA	c.1888+5G>A (n.1888+5G>A) n.328+5G>A c.276+5G>A n.502+5G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112716G>C	CA2580095789	GAA	c.1888+5G>C (n.1888+5G>C) n.328+5G>C c.276+5G>C n.502+5G>C	ClinVar
17	g.80112716G=	CA2277815174	GAA	c.1888+5G= (n.1888+5G=) n.328+5G= c.276+5G= n.502+5G=
17	g.80112716G>T	CA8815512	GAA	c.1888+5G>T (n.1888+5G>T) n.328+5G>T c.276+5G>T n.502+5G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112716_80112725delinsGCTCCTACCA	CA2277815175	GAA	c.1888+5_1888+14delinsGCTCCTACCA (n.1888+5_1888+14delinsGCTCCTACCA) n.328+5_328+14delinsGCTCCTACCA c.276+5_276+14delinsGCTCCTACCA n.502+5_502+14delinsGCTCCTACCA
17	g.80112717_80112725del	CA1139665926	GAA	c.1888+6_1888+14del (n.1888+6_1888+14del) n.328+6_328+14del c.276+6_276+14del n.502+6_502+14del	ClinVar dbSNP
17	g.80112718T>G	CA2277815178	GAA	c.1888+7T>G (n.1888+7T>G) n.328+7T>G c.276+7T>G n.502+7T>G	dbSNP
17	g.80112718T=	CA2277815177	GAA	c.1888+7T= (n.1888+7T=) n.328+7T= c.276+7T= n.502+7T=
17	g.80112719C=	CA2277815179	GAA	c.1888+8C= (n.1888+8C=) n.328+8C= c.276+8C= n.502+8C=
17	g.80112719C>G	CA2576414176	GAA	c.1888+8C>G (n.1888+8C>G) n.328+8C>G c.276+8C>G n.502+8C>G	ClinVar dbSNP
17	g.80112719C>T	CA8815514	GAA	c.1888+8C>T (n.1888+8C>T) n.328+8C>T c.276+8C>T n.502+8C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112721T>C	CA294896626	GAA	c.1888+10T>C (n.1888+10T>C) n.328+10T>C c.276+10T>C n.502+10T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112721T=	CA2277815181	GAA	c.1888+10T= (n.1888+10T=) n.328+10T= c.276+10T= n.502+10T=
17	g.80112721_80112722insC	CA8815515	GAA	c.1888+10_1888+11insC (n.1888+10_1888+11insC) n.328+10_328+11insC c.276+10_276+11insC n.502+10_502+11insC	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112722A>C	CA2576414177	GAA	c.1888+11A>C (n.1888+11A>C) n.328+11A>C c.276+11A>C n.502+11A>C	ClinVar
17	g.80112723C>A	CA775518192	GAA	c.1888+12C>A (n.1888+12C>A) n.328+12C>A c.276+12C>A n.502+12C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112723C=	CA2277815184	GAA	c.1888+12C= (n.1888+12C=) n.328+12C= c.276+12C= n.502+12C=
17	g.80112724del	CA2640295042	GAA	c.1888+13del (n.1888+13del) n.328+13del c.276+13del n.502+13del	gnomAD v4
17	g.80112724C>A	CA2576414178	GAA	c.1888+13C>A (n.1888+13C>A) n.328+13C>A c.276+13C>A n.502+13C>A
17	g.80112725A>G	CA2640295044	GAA	c.1888+14A>G (n.1888+14A>G) n.328+14A>G c.276+14A>G n.502+14A>G	gnomAD v4
17	g.80112726G>A	CA2697555236	GAA	c.1888+15G>A (n.1888+15G>A) n.328+15G>A c.276+15G>A n.502+15G>A	ClinVar
17	g.80112726G>T	CA2640295046	GAA	c.1888+15G>T (n.1888+15G>T) n.328+15G>T c.276+15G>T n.502+15G>T	gnomAD v4
17	g.80112727G=	CA2277815185	GAA	c.1888+16G= (n.1888+16G=) n.328+16G= c.276+16G= n.502+16G=
17	g.80112727G>T	CA628018364	GAA	c.1888+16G>T (n.1888+16G>T) n.328+16G>T c.276+16G>T n.502+16G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112729G>A	CA628018365	GAA	c.1888+18G>A (n.1888+18G>A) n.328+18G>A c.276+18G>A n.502+18G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112729G>C	CA775518195	GAA	c.1888+18G>C (n.1888+18G>C) n.328+18G>C c.276+18G>C n.502+18G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112729G=	CA2277815187	GAA	c.1888+18G= (n.1888+18G=) n.328+18G= c.276+18G= n.502+18G=
17	g.80112729G>T	CA2508664600	GAA	c.1888+18G>T (n.1888+18G>T) n.328+18G>T c.276+18G>T n.502+18G>T
17	g.80112730G>A	CA986708301	GAA	c.1888+19G>A (n.1888+19G>A) n.328+19G>A c.276+19G>A n.502+19G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112730G=	CA2277815190	GAA	c.1888+19G= (n.1888+19G=) n.328+19G= c.276+19G= n.502+19G=
17	g.80112731G>C	CA2277815193	GAA	c.1888+20G>C (n.1888+20G>C) n.328+20G>C c.276+20G>C n.502+20G>C	ClinVar dbSNP
17	g.80112731G=	CA2277815192	GAA	c.1888+20G= (n.1888+20G=) n.328+20G= c.276+20G= n.502+20G=
17	g.80112732G>A	CA8815516	GAA	c.1888+21G>A (n.1888+21G>A) n.328+21G>A c.276+21G>A n.502+21G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112732G>C	CA2277815195	GAA	c.1888+21G>C (n.1888+21G>C) n.328+21G>C c.276+21G>C n.502+21G>C	dbSNP
17	g.80112732G=	CA2277815197	GAA	c.1888+21G= (n.1888+21G=) n.328+21G= c.276+21G= n.502+21G=
17	g.80112732G>T	CA986708311	GAA	c.1888+21G>T (n.1888+21G>T) n.328+21G>T c.276+21G>T n.502+21G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112733C>A	CA2640295065	GAA	c.1888+22C>A (n.1888+22C>A) n.328+22C>A c.276+22C>A n.502+22C>A	gnomAD v4
17	g.80112733C=	CA2277815204	GAA	c.1888+22C= (n.1888+22C=) n.328+22C= c.276+22C= n.502+22C=
17	g.80112733C>G	CA2640295066	GAA	c.1888+22C>G (n.1888+22C>G) n.328+22C>G c.276+22C>G n.502+22C>G	gnomAD v4
17	g.80112733C>T	CA294896640	GAA	c.1888+22C>T (n.1888+22C>T) n.328+22C>T c.276+22C>T n.502+22C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112735G>A	CA2640295070	GAA	c.1888+24G>A (n.1888+24G>A) n.328+24G>A c.276+24G>A n.502+24G>A	gnomAD v4
17	g.80112735G>T	CA2640295072	GAA	c.1888+24G>T (n.1888+24G>T) n.328+24G>T c.276+24G>T n.502+24G>T	gnomAD v4
17	g.80112736C>A	CA2640295073	GAA	c.1888+25C>A (n.1888+25C>A) n.328+25C>A c.276+25C>A n.502+25C>A	gnomAD v4
17	g.80112736C>T	CA2640295074	GAA	c.1888+25C>T (n.1888+25C>T) n.328+25C>T c.276+25C>T n.502+25C>T	gnomAD v4
17	g.80112737T>C	CA8815518	GAA	c.1888+26T>C (n.1888+26T>C) n.328+26T>C c.276+26T>C n.502+26T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112737T=	CA2277815206	GAA	c.1888+26T= (n.1888+26T=) n.328+26T= c.276+26T= n.502+26T=
17	g.80112737_80112744delinsTCAGCAGA	CA2277815208	GAA	c.1888+26_1888+33delinsTCAGCAGA (n.1888+26_1888+33delinsTCAGCAGA) n.328+26_328+33delinsTCAGCAGA c.276+26_276+33delinsTCAGCAGA n.502+26_502+33delinsTCAGCAGA
17	g.80112738_80112744del	CA8815517	GAA	c.1888+27_1888+33del (n.1888+27_1888+33del) n.328+27_328+33del c.276+27_276+33del n.502+27_502+33del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112740G>A	CA628018384	GAA	c.1888+29G>A (n.1888+29G>A) n.328+29G>A c.276+29G>A n.502+29G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112740G=	CA2277815210	GAA	c.1888+29G= (n.1888+29G=) n.328+29G= c.276+29G= n.502+29G=
17	g.80112740G>T	CA2640295081	GAA	c.1888+29G>T (n.1888+29G>T) n.328+29G>T c.276+29G>T n.502+29G>T	gnomAD v4
17	g.80112742A=	CA2277815212	GAA	c.1888+31A= (n.1888+31A=) n.328+31A= c.276+31A= n.502+31A=
17	g.80112742A>C	CA2640295085	GAA	c.1888+31A>C (n.1888+31A>C) n.328+31A>C c.276+31A>C n.502+31A>C	gnomAD v4
17	g.80112742A>G	CA8815519	GAA	c.1888+31A>G (n.1888+31A>G) n.328+31A>G c.276+31A>G n.502+31A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112743G>A	CA2640295089	GAA	c.1888+32G>A (n.1888+32G>A) n.328+32G>A c.276+32G>A n.502+32G>A	gnomAD v4
17	g.80112743G>C	CA294896674	GAA	c.1888+32G>C (n.1888+32G>C) n.328+32G>C c.276+32G>C n.502+32G>C	dbSNP
17	g.80112743G=	CA2277815214	GAA	c.1888+32G= (n.1888+32G=) n.328+32G= c.276+32G= n.502+32G=
17	g.80112744A>T	CA2640295090	GAA	c.1888+33A>T (n.1888+33A>T) n.328+33A>T c.276+33A>T n.502+33A>T	gnomAD v4
17	g.80112745G>C	CA2640295091	GAA	c.1888+34G>C (n.1888+34G>C) n.328+34G>C c.276+34G>C n.502+34G>C	gnomAD v4
17	g.80112746T>A	CA2640295092	GAA	c.1888+35T>A (n.1888+35T>A) n.328+35T>A c.276+35T>A n.502+35T>A	gnomAD v4
17	g.80112747A>C	CA2576414179	GAA	c.1888+36A>C (n.1888+36A>C) n.328+36A>C c.276+36A>C n.502+36A>C
17	g.80112747A>G	CA2640295093	GAA	c.1888+36A>G (n.1888+36A>G) n.328+36A>G c.276+36A>G n.502+36A>G	gnomAD v4
17	g.80112748G>C	CA2734096679	GAA	c.1888+37G>C (n.1888+37G>C) n.328+37G>C c.276+37G>C n.502+37G>C	dbSNP
17	g.80112749_80112773delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT	CA2277815216	GAA	c.1888+38_1888+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT (n.1888+38_1888+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT) n.328+38_328+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT c.276+38_276+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT n.502+38_502+62delinsAGCCGGGGGCCTCTATGGGAGGCTT
17	g.80112757_80112780del	CA986708318	GAA	c.1888+46_1888+69del (n.1888+46_1888+69del) c.1888+46_1889-65del (n.1888+46_1889-65del) n.328+46_328+69del c.276+46_277-65del n.502+46_502+69del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112751C=	CA2277815218	GAA	c.1888+40C= (n.1888+40C=) n.328+40C= c.276+40C= n.502+40C=
17	g.80112751C>T	CA775518209	GAA	c.1888+40C>T (n.1888+40C>T) n.328+40C>T c.276+40C>T n.502+40C>T	dbSNP
17	g.80112752C>A	CA2640295099	GAA	c.1888+41C>A (n.1888+41C>A) n.328+41C>A c.276+41C>A n.502+41C>A	gnomAD v4
17	g.80112752C=	CA2277815221	GAA	c.1888+41C= (n.1888+41C=) n.328+41C= c.276+41C= n.502+41C=
17	g.80112752C>G	CA2640295101	GAA	c.1888+41C>G (n.1888+41C>G) n.328+41C>G c.276+41C>G n.502+41C>G	gnomAD v4
17	g.80112752C>T	CA8815520	GAA	c.1888+41C>T (n.1888+41C>T) n.328+41C>T c.276+41C>T n.502+41C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112753G>A	CA8815521	GAA	c.1888+42G>A (n.1888+42G>A) n.328+42G>A c.276+42G>A n.502+42G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112753G=	CA2277815225	GAA	c.1888+42G= (n.1888+42G=) n.328+42G= c.276+42G= n.502+42G=
17	g.80112753G>T	CA2640295110	GAA	c.1888+42G>T (n.1888+42G>T) n.328+42G>T c.276+42G>T n.502+42G>T	gnomAD v4
17	g.80112757dup	CA2277815223	GAA	c.1888+46dup (n.1888+46dup) n.328+46dup c.276+46dup n.502+46dup	dbSNP
17	g.80112757del	CA2576414180	GAA	c.1888+46del (n.1888+46del) n.328+46del c.276+46del n.502+46del	gnomAD v4
17	g.80112755G>A	CA2640295112	GAA	c.1888+44G>A (n.1888+44G>A) n.328+44G>A c.276+44G>A n.502+44G>A	gnomAD v4
17	g.80112755G>C	CA2640295114	GAA	c.1888+44G>C (n.1888+44G>C) n.328+44G>C c.276+44G>C n.502+44G>C	gnomAD v4
17	g.80112756G>A	CA8815522	GAA	c.1888+45G>A (n.1888+45G>A) n.328+45G>A c.276+45G>A n.502+45G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.80112756G>C	CA8815524	GAA	c.1888+45G>C (n.1888+45G>C) n.328+45G>C c.276+45G>C n.502+45G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.80112756G=	CA2277815227	GAA	c.1888+45G= (n.1888+45G=) n.328+45G= c.276+45G= n.502+45G=
17	g.80112756G>T	CA8815523	GAA	c.1888+45G>T (n.1888+45G>T) n.328+45G>T c.276+45G>T n.502+45G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112757G>A	CA628018385	GAA	c.1888+46G>A (n.1888+46G>A) n.328+46G>A c.276+46G>A n.502+46G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80112757G>C	CA2277815232	GAA	c.1888+46G>C (n.1888+46G>C) n.328+46G>C c.276+46G>C n.502+46G>C	dbSNP
17	g.80112757G=	CA2277815231	GAA	c.1888+46G= (n.1888+46G=) n.328+46G= c.276+46G= n.502+46G=
17	g.80112757_80112781del	CA913014058	GAA	c.1888+46_1888+70del (n.1888+46_1888+70del) c.1888+46_1889-64del (n.1888+46_1889-64del) n.328+46_328+70del c.276+46_277-64del n.502+46_502+70del
17	g.80112757_80112781delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC	CA2277815233	GAA	c.1888+46_1888+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC (n.1888+46_1888+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC) c.1888+46_1889-64delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC (n.1888+46_1889-64delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC) n.328+46_328+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC c.276+46_277-64delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC n.502+46_502+70delinsGCCTCTATGGGAGGCTTGCCGGGGC
17	g.80112758C>A	CA628018386	GAA	c.1888+47C>A (n.1888+47C>A) n.328+47C>A c.276+47C>A n.502+47C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80112758C=	CA2277815238	GAA	c.1888+47C= (n.1888+47C=) n.328+47C= c.276+47C= n.502+47C=
17	g.80112758C>T	CA2640295131	GAA	c.1888+47C>T (n.1888+47C>T) n.328+47C>T c.276+47C>T n.502+47C>T	gnomAD v4
17	g.80112760_80112783del	CA658824784	GAA	c.1888+49_1888+72del (n.1888+49_1888+72del) c.1888+49_1889-62del (n.1888+49_1889-62del) n.328+49_328+72del c.276+49_277-62del n.502+49_502+72del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80112760_80112784del	CA913014059	GAA	c.1888+49_1888+73del (n.1888+49_1888+73del) c.1888+49_1889-61del (n.1888+49_1889-61del) n.328+49_328+73del c.276+49_277-61del n.502+49_502+73del

Number of alleles fetched