| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80109798_80109829del | CA2640286959 | GAA | c.1327-147_1327-116del (n.1327-147_1327-116del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109808_80109829dup | CA294893721 | GAA | c.1327-137_1327-116dup (n.1327-137_1327-116dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109824_80109827del | CA2640287008 | GAA | c.1327-121_1327-118del (n.1327-121_1327-118del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109829_80109830insTGCAGGTACACCGGCAGGCATG | CA2640287012 | GAA | c.1327-116_1327-115insTGCAGGTACACCGGCAGGCATG (n.1327-116_1327-115insTGCAGGTACACCGGCAGGCATG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109827A= | CA2277813529 | GAA | c.1327-118A= (n.1327-118A=) | |
| 17 | g.80109827A>G | CA14427100 | GAA | c.1327-118A>G (n.1327-118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109828T>A | CA2277813531 | GAA | c.1327-117T>A (n.1327-117T>A) | dbSNP |
| 17 | g.80109828T= | CA2277813530 | GAA | c.1327-117T= (n.1327-117T=) | |
| 17 | g.80109829G>T | CA2640287019 | GAA | c.1327-116G>T (n.1327-116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109830C>A | CA2640287020 | GAA | c.1327-115C>A (n.1327-115C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109830C= | CA2277813532 | GAA | c.1327-115C= (n.1327-115C=) | |
| 17 | g.80109830C>G | CA986706638 | GAA | c.1327-115C>G (n.1327-115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109830C>T | CA2640287021 | GAA | c.1327-115C>T (n.1327-115C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109831T>C | CA294893737 | GAA | c.1327-114T>C (n.1327-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109831T= | CA2277813533 | GAA | c.1327-114T= (n.1327-114T=) | |
| 17 | g.80109832G>A | CA2640287022 | GAA | c.1327-113G>A (n.1327-113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109832G>T | CA2640287023 | GAA | c.1327-113G>T (n.1327-113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109833T>C | CA2640287025 | GAA | c.1327-112T>C (n.1327-112T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109834A= | CA2277813534 | GAA | c.1327-111A= (n.1327-111A=) | |
| 17 | g.80109834A>T | CA294893739 | GAA | c.1327-111A>T (n.1327-111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109838_80109839del | CA2640287026 | GAA | c.1327-107_1327-106del (n.1327-107_1327-106del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109835C>A | CA2640287028 | GAA | c.1327-110C>A (n.1327-110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109835C= | CA2277813535 | GAA | c.1327-110C= (n.1327-110C=) | |
| 17 | g.80109835C>G | CA775513556 | GAA | c.1327-110C>G (n.1327-110C>G) | dbSNP |
| 17 | g.80109835C>T | CA2640287027 | GAA | c.1327-110C>T (n.1327-110C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109836A= | CA2277813536 | GAA | c.1327-109A= (n.1327-109A=) | |
| 17 | g.80109836A>G | CA2277813537 | GAA | c.1327-109A>G (n.1327-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109837C>A | CA2640287031 | GAA | c.1327-108C>A (n.1327-108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109837C= | CA2277813538 | GAA | c.1327-108C= (n.1327-108C=) | |
| 17 | g.80109837C>T | CA2277813539 | GAA | c.1327-108C>T (n.1327-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109838A= | CA2277813540 | GAA | c.1327-107A= (n.1327-107A=) | |
| 17 | g.80109838A>C | CA294893747 | GAA | c.1327-107A>C (n.1327-107A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109838A>G | CA775513558 | GAA | c.1327-107A>G (n.1327-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109839C>A | CA2640287033 | GAA | c.1327-106C>A (n.1327-106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109839C= | CA2277813541 | GAA | c.1327-106C= (n.1327-106C=) | |
| 17 | g.80109839C>G | CA2640287034 | GAA | c.1327-106C>G (n.1327-106C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109839C>T | CA294893755 | GAA | c.1327-106C>T (n.1327-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.80109840G>A | CA294893764 | GAA | c.1327-105G>A (n.1327-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109840G= | CA2277813542 | GAA | c.1327-105G= (n.1327-105G=) | |
| 17 | g.80109840G>T | CA294893758 | GAA | c.1327-105G>T (n.1327-105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109841C>A | CA2640287037 | GAA | c.1327-104C>A (n.1327-104C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109841C= | CA2277813543 | GAA | c.1327-104C= (n.1327-104C=) | |
| 17 | g.80109841C>T | CA2277813544 | GAA | c.1327-104C>T (n.1327-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109842A= | CA2277813545 | GAA | c.1327-103A= (n.1327-103A=) | |
| 17 | g.80109842A>C | CA2640287038 | GAA | c.1327-103A>C (n.1327-103A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109842A>G | CA986706647 | GAA | c.1327-103A>G (n.1327-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109843T>C | CA294893771 | GAA | c.1327-102T>C (n.1327-102T>C) | dbSNP |
| 17 | g.80109843T= | CA2277813546 | GAA | c.1327-102T= (n.1327-102T=) | |
| 17 | g.80109844G>T | CA2640287039 | GAA | c.1327-101G>T (n.1327-101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109845A= | CA2277813547 | GAA | c.1327-100A= (n.1327-100A=) | |
| 17 | g.80109845A>C | CA2576414038 | GAA | c.1327-100A>C (n.1327-100A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109845A>G | CA2277813548 | GAA | c.1327-100A>G (n.1327-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109845A>T | CA2640287040 | GAA | c.1327-100A>T (n.1327-100A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109846T>G | CA2640287042 | GAA | c.1327-99T>G (n.1327-99T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109847G>A | CA2277813550 | GAA | c.1327-98G>A (n.1327-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109847G= | CA2277813549 | GAA | c.1327-98G= (n.1327-98G=) | |
| 17 | g.80109847G>T | CA2640287044 | GAA | c.1327-98G>T (n.1327-98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109849C>A | CA2640287045 | GAA | c.1327-96C>A (n.1327-96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109849C= | CA2277813551 | GAA | c.1327-96C= (n.1327-96C=) | |
| 17 | g.80109849C>T | CA2277813552 | GAA | c.1327-96C>T (n.1327-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109851T>A | CA2640287047 | GAA | c.1327-94T>A (n.1327-94T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109852C>A | CA2640287049 | GAA | c.1327-93C>A (n.1327-93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109852C>T | CA2640287050 | GAA | c.1327-93C>T (n.1327-93C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109855del | CA2640287048 | GAA | c.1327-90del (n.1327-90del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109853C>A | CA2576414040 | GAA | c.1327-92C>A (n.1327-92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109853C= | CA2277813553 | GAA | c.1327-92C= (n.1327-92C=) | |
| 17 | g.80109853C>G | CA2576414039 | GAA | c.1327-92C>G (n.1327-92C>G) | |
| 17 | g.80109853C>T | CA294893776 | GAA | c.1327-92C>T (n.1327-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109854C>A | CA2640287053 | GAA | c.1327-91C>A (n.1327-91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109854C= | CA2277813554 | GAA | c.1327-91C= (n.1327-91C=) | |
| 17 | g.80109854C>G | CA294893779 | GAA | c.1327-91C>G (n.1327-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109855C>A | CA2640287054 | GAA | c.1327-90C>A (n.1327-90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109855C>T | CA2576414041 | GAA | c.1327-90C>T (n.1327-90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109857G>A | CA627699244 | GAA | c.1327-88G>A (n.1327-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109857G>C | CA627699245 | GAA | c.1327-88G>C (n.1327-88G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109857G= | CA2277813555 | GAA | c.1327-88G= (n.1327-88G=) | |
| 17 | g.80109857G>T | CA2640287055 | GAA | c.1327-88G>T (n.1327-88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109858C>A | CA2576414042 | GAA | c.1327-87C>A (n.1327-87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109858C= | CA2277813556 | GAA | c.1327-87C= (n.1327-87C=) | |
| 17 | g.80109858C>T | CA627699246 | GAA | c.1327-87C>T (n.1327-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109859C>A | CA2640287057 | GAA | c.1327-86C>A (n.1327-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109859C= | CA2277813557 | GAA | c.1327-86C= (n.1327-86C=) | |
| 17 | g.80109859C>T | CA294893780 | GAA | c.1327-86C>T (n.1327-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109860T>A | CA2576414043 | GAA | c.1327-85T>A (n.1327-85T>A) | |
| 17 | g.80109860T>C | CA2576414044 | GAA | c.1327-85T>C (n.1327-85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109861C>A | CA656889735 | GAA | c.1327-84C>A (n.1327-84C>A) | COSMIC |
| 17 | g.80109861C>T | CA2640287061 | GAA | c.1327-84C>T (n.1327-84C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109862A= | CA2277813558 | GAA | c.1327-83A= (n.1327-83A=) | |
| 17 | g.80109862A>C | CA2277813559 | GAA | c.1327-83A>C (n.1327-83A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109864C>A | CA2640287064 | GAA | c.1327-81C>A (n.1327-81C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109864C>T | CA2640287065 | GAA | c.1327-81C>T (n.1327-81C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109865C>A | CA2576414045 | GAA | c.1327-80C>A (n.1327-80C>A) | |
| 17 | g.80109865C= | CA2277813560 | GAA | c.1327-80C= (n.1327-80C=) | |
| 17 | g.80109865C>G | CA2640287066 | GAA | c.1327-80C>G (n.1327-80C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109865C>T | CA775513579 | GAA | c.1327-80C>T (n.1327-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109866T>C | CA2640287068 | GAA | c.1327-79T>C (n.1327-79T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109867C>G | CA2640287069 | GAA | c.1327-78C>G (n.1327-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109869C>A | CA2640287070 | GAA | c.1327-76C>A (n.1327-76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109870A>T | CA2576414046 | GAA | c.1327-75A>T (n.1327-75A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109871C>A | CA294893783 | GAA | c.1327-74C>A (n.1327-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109871C= | CA2277813561 | GAA | c.1327-74C= (n.1327-74C=) | |
| 17 | g.80109871C>T | CA294893793 | GAA | c.1327-74C>T (n.1327-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109872T>C | CA294893797 | GAA | c.1327-73T>C (n.1327-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109872T= | CA2277813562 | GAA | c.1327-73T= (n.1327-73T=) | |
| 17 | g.80109873G>A | CA2640287076 | GAA | c.1327-72G>A (n.1327-72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109873G>T | CA2640287077 | GAA | c.1327-72G>T (n.1327-72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109874T>C | CA2277813564 | GAA | c.1327-71T>C (n.1327-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109874T= | CA2277813563 | GAA | c.1327-71T= (n.1327-71T=) | |
| 17 | g.80109875C>A | CA2576414047 | GAA | c.1327-70C>A (n.1327-70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109876T>C | CA2640287080 | GAA | c.1327-69T>C (n.1327-69T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109876T>G | CA294893810 | GAA | c.1327-69T>G (n.1327-69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109876T= | CA2277813565 | GAA | c.1327-69T= (n.1327-69T=) | |
| 17 | g.80109877C>T | CA2576414048 | GAA | c.1327-68C>T (n.1327-68C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109878A>T | CA2576414049 | GAA | c.1327-67A>T (n.1327-67A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109879G>A | CA294893815 | GAA | c.1327-66G>A (n.1327-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109879G= | CA2277813566 | GAA | c.1327-66G= (n.1327-66G=) | |
| 17 | g.80109879G>T | CA294893816 | GAA | c.1327-66G>T (n.1327-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109883del | CA2640287083 | GAA | c.1327-62del (n.1327-62del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109881T>A | CA2277813568 | GAA | c.1327-64T>A (n.1327-64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109881T= | CA2277813567 | GAA | c.1327-64T= (n.1327-64T=) | |
| 17 | g.80109882T>C | CA2576414050 | GAA | c.1327-63T>C (n.1327-63T>C) | |
| 17 | g.80109883T= | CA2277813569 | GAA | c.1327-62T= (n.1327-62T=) | |
| 17 | g.80109884C>G | CA2640287084 | GAA | c.1327-61C>G (n.1327-61C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109887dup | CA2277813570 | GAA | c.1327-58dup (n.1327-58dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109887del | CA2576414051 | GAA | c.1327-58del (n.1327-58del) | |
| 17 | g.80109885C>A | CA2576414052 | GAA | c.1327-60C>A (n.1327-60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109885C>T | CA2640287085 | GAA | c.1327-60C>T (n.1327-60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109886C>A | CA2640287087 | GAA | c.1327-59C>A (n.1327-59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109886C>G | CA2576414053 | GAA | c.1327-59C>G (n.1327-59C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109887C>A | CA2640287089 | GAA | c.1327-58C>A (n.1327-58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109887C= | CA2277813571 | GAA | c.1327-58C= (n.1327-58C=) | |
| 17 | g.80109887C>T | CA294893833 | GAA | c.1327-58C>T (n.1327-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109888G>A | CA294893837 | GAA | c.1327-57G>A (n.1327-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109888G= | CA2277813572 | GAA | c.1327-57G= (n.1327-57G=) | |
| 17 | g.80109890G>C | CA986706665 | GAA | c.1327-55G>C (n.1327-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109890G= | CA2277813573 | GAA | c.1327-55G= (n.1327-55G=) | |
| 17 | g.80109890G>T | CA2640287094 | GAA | c.1327-55G>T (n.1327-55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109891G>A | CA2640287095 | GAA | c.1327-54G>A (n.1327-54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109892C>A | CA2640287096 | GAA | c.1327-53C>A (n.1327-53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109892C= | CA2277813574 | GAA | c.1327-53C= (n.1327-53C=) | |
| 17 | g.80109892C>T | CA294893841 | GAA | c.1327-53C>T (n.1327-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109894G>A | CA8815275 | GAA | c.1327-51G>A (n.1327-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109894G= | CA2277813575 | GAA | c.1327-51G= (n.1327-51G=) | |
| 17 | g.80109894G>T | CA627699247 | GAA | c.1327-51G>T (n.1327-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109895G>A | CA2640287102 | GAA | c.1327-50G>A (n.1327-50G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109896C>A | CA2640287104 | GAA | c.1327-49C>A (n.1327-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109896C= | CA2277813576 | GAA | c.1327-49C= (n.1327-49C=) | |
| 17 | g.80109896C>G | CA627699248 | GAA | c.1327-49C>G (n.1327-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80109896C>T | CA8815276 | GAA | c.1327-49C>T (n.1327-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109897G>A | CA8815277 | GAA | c.1327-48G>A (n.1327-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109897G>C | CA2640287106 | GAA | c.1327-48G>C (n.1327-48G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109897G= | CA2277813577 | GAA | c.1327-48G= (n.1327-48G=) | |
| 17 | g.80109897G>T | CA2640287107 | GAA | c.1327-48G>T (n.1327-48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109897_80109898insACGACAA | CA2810585638 | GAA | c.1327-48_1327-47insACGACAA (n.1327-48_1327-47insACGACAA) | |
| 17 | g.80109898C>T | CA2640287109 | GAA | c.1327-47C>T (n.1327-47C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109899C>A | CA2640287110 | GAA | c.1327-46C>A (n.1327-46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109899C>T | CA2640287111 | GAA | c.1327-46C>T (n.1327-46C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109900A>C | CA2640287112 | GAA | c.1327-45A>C (n.1327-45A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109900A>G | CA2640287114 | GAA | c.1327-45A>G (n.1327-45A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109901G>A | CA2734102882 | GAA | c.1327-44G>A (n.1327-44G>A) | dbSNP |
| 17 | g.80109902G>A | CA8815278 | GAA | c.1327-43G>A (n.1327-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109902G= | CA2277813578 | GAA | c.1327-43G= (n.1327-43G=) | |
| 17 | g.80109903G>A | CA627699249 | GAA | c.1327-42G>A (n.1327-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109903G= | CA2277813579 | GAA | c.1327-42G= (n.1327-42G=) | |
| 17 | g.80109903G>T | CA2640287117 | GAA | c.1327-42G>T (n.1327-42G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109904C>A | CA2640287120 | GAA | c.1327-41C>A (n.1327-41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109904C= | CA2277813580 | GAA | c.1327-41C= (n.1327-41C=) | |
| 17 | g.80109904C>G | CA2640287121 | GAA | c.1327-41C>G (n.1327-41C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109904C>T | CA8815279 | GAA | c.1327-41C>T (n.1327-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109906C>A | CA2640287123 | GAA | c.1327-39C>A (n.1327-39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109906C= | CA2277813581 | GAA | c.1327-39C= (n.1327-39C=) | |
| 17 | g.80109906C>T | CA8815280 | GAA | c.1327-39C>T (n.1327-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109907T>A | CA2576414054 | GAA | c.1327-38T>A (n.1327-38T>A) | |
| 17 | g.80109908G>A | CA2640287127 | GAA | c.1327-37G>A (n.1327-37G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109908G>C | CA2640287128 | GAA | c.1327-37G>C (n.1327-37G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109910del | CA2640287126 | GAA | c.1327-35del (n.1327-35del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109909G>A | CA294893887 | GAA | c.1327-36G>A (n.1327-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109909G= | CA2277813582 | GAA | c.1327-36G= (n.1327-36G=) | |
| 17 | g.80109909G>T | CA2576414055 | GAA | c.1327-36G>T (n.1327-36G>T) | |
| 17 | g.80109910G>A | CA2640287132 | GAA | c.1327-35G>A (n.1327-35G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109910G>C | CA2640287133 | GAA | c.1327-35G>C (n.1327-35G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109911C>A | CA2640287134 | GAA | c.1327-34C>A (n.1327-34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109911C>T | CA2640287135 | GAA | c.1327-34C>T (n.1327-34C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109912C>A | CA2640287136 | GAA | c.1327-33C>A (n.1327-33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109913A>C | CA2640287137 | GAA | c.1327-32A>C (n.1327-32A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109913A>G | CA2640287138 | GAA | c.1327-32A>G (n.1327-32A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109914C>A | CA2640287141 | GAA | c.1327-31C>A (n.1327-31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109914_80109916del | CA2810585639 | GAA | c.1327-31_1327-29del (n.1327-31_1327-29del) | |
| 17 | g.80109916del | CA2640287140 | GAA | c.1327-29del (n.1327-29del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109915C>A | CA2576414056 | GAA | c.1327-30C>A (n.1327-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109916C>A | CA2640287143 | GAA | c.1327-29C>A (n.1327-29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109917T>C | CA294893888 | GAA | c.1327-28T>C (n.1327-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80109917T= | CA2277813583 | GAA | c.1327-28T= (n.1327-28T=) | |
| 17 | g.80109918C= | CA2277813584 | GAA | c.1327-27C= (n.1327-27C=) | |
| 17 | g.80109918C>T | CA8815281 | GAA | c.1327-27C>T (n.1327-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109919A= | CA2277813585 | GAA | c.1327-26A= (n.1327-26A=) | |
| 17 | g.80109919A>C | CA2277813586 | GAA | c.1327-26A>C (n.1327-26A>C) | dbSNP |
| 17 | g.80109920C>A | CA2640287148 | GAA | c.1327-25C>A (n.1327-25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109920C= | CA2277813587 | GAA | c.1327-25C= (n.1327-25C=) | |
| 17 | g.80109920C>T | CA986706678 | GAA | c.1327-25C>T (n.1327-25C>T) | dbSNP |
| 17 | g.80109921C>A | CA2640287149 | GAA | c.1327-24C>A (n.1327-24C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109921C= | CA2277813588 | GAA | c.1327-24C= (n.1327-24C=) | |
| 17 | g.80109921C>G | CA8815282 | GAA | c.1327-24C>G (n.1327-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109921C>T | CA627699376 | GAA | c.1327-24C>T (n.1327-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109922T>C | CA8815283 | GAA | c.1327-23T>C (n.1327-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109922T= | CA2277813589 | GAA | c.1327-23T= (n.1327-23T=) | |
| 17 | g.80109923T>C | CA2640287151 | GAA | c.1327-22T>C (n.1327-22T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109923T>G | CA2640287152 | GAA | c.1327-22T>G (n.1327-22T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109924G>A | CA8815284 | GAA | c.1327-21G>A (n.1327-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109924G>C | CA2640287153 | GAA | c.1327-21G>C (n.1327-21G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109924G= | CA2277813590 | GAA | c.1327-21G= (n.1327-21G=) | |
| 17 | g.80109925A>G | CA2573154963 | GAA | c.1327-20A>G (n.1327-20A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80109926C>A | CA2640287160 | GAA | c.1327-19C>A (n.1327-19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109926C= | CA2277813591 | GAA | c.1327-19C= (n.1327-19C=) | |
| 17 | g.80109926C>T | CA8815285 | GAA | c.1327-19C>T (n.1327-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109926_80109927delinsTG | CA2573154964 | GAA | c.1327-19_1327-18delinsTG (n.1327-19_1327-18delinsTG) | ClinVar |
| 17 | g.80109927del | CA2640287169 | GAA | c.1327-18del (n.1327-18del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80109927A= | CA2277813592 | GAA | c.1327-18A= (n.1327-18A=) | |
| 17 | g.80109927A>C | CA2581285029 | GAA | c.1327-18A>C (n.1327-18A>C) | ClinVar |
| 17 | g.80109927A>G | CA145752 | GAA | c.1327-18A>G (n.1327-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80109927A>T | CA2581285028 | GAA | c.1327-18A>T (n.1327-18A>T) | gnomAD v4 |