Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.80104734_80107789del	CA658795223	GAA	c.148_859-11del	ClinVar
17	g.80107450_80107467del	CA2640278915	GAA	c.693-107_693-90del (n.693-107_693-90del)	gnomAD v4
17	g.80107470_80107477del	CA2640278951	GAA	c.693-87_693-80del (n.693-87_693-80del)	gnomAD v4
17	g.80107466G>T	CA2576413963	GAA	c.693-91G>T (n.693-91G>T)
17	g.80107467G>A	CA628018313	GAA	c.693-90G>A (n.693-90G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107467G=	CA2277812170	GAA	c.693-90G= (n.693-90G=)
17	g.80107467G>T	CA986723181	GAA	c.693-90G>T (n.693-90G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107470A>G	CA2640278953	GAA	c.693-87A>G (n.693-87A>G)	gnomAD v4
17	g.80107471C>A	CA2576413964	GAA	c.693-86C>A (n.693-86C>A)
17	g.80107472C>A	CA2640278954	GAA	c.693-85C>A (n.693-85C>A)	gnomAD v4
17	g.80107472C>T	CA2640278955	GAA	c.693-85C>T (n.693-85C>T)	gnomAD v4
17	g.80107473A>C	CA2640278956	GAA	c.693-84A>C (n.693-84A>C)	gnomAD v4
17	g.80107473A>G	CA2576413965	GAA	c.693-84A>G (n.693-84A>G)	gnomAD v4
17	g.80107475G>A	CA2810576394	GAA	c.693-82G>A (n.693-82G>A)
17	g.80107476G=	CA2277812171	GAA	c.693-81G= (n.693-81G=)
17	g.80107476G>T	CA294889471	GAA	c.693-81G>T (n.693-81G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107477C>A	CA2640278959	GAA	c.693-80C>A (n.693-80C>A)	gnomAD v4
17	g.80107477C>G	CA2640278960	GAA	c.693-80C>G (n.693-80C>G)	gnomAD v4
17	g.80107478C>A	CA2640278962	GAA	c.693-79C>A (n.693-79C>A)	gnomAD v4
17	g.80107478C=	CA2277812172	GAA	c.693-79C= (n.693-79C=)
17	g.80107478C>G	CA986723185	GAA	c.693-79C>G (n.693-79C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107479C>A	CA656889638	GAA	c.693-78C>A (n.693-78C>A)	COSMIC
17	g.80107479C=	CA2277812173	GAA	c.693-78C= (n.693-78C=)
17	g.80107479C>G	CA775510845	GAA	c.693-78C>G (n.693-78C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107479C>T	CA294889472	GAA	c.693-78C>T (n.693-78C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107480G>A	CA294889474	GAA	c.693-77G>A (n.693-77G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107480G>C	CA986723191	GAA	c.693-77G>C (n.693-77G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107480G=	CA2277812174	GAA	c.693-77G= (n.693-77G=)
17	g.80107480G>T	CA294889473	GAA	c.693-77G>T (n.693-77G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80107483_80107495del	CA2640278971	GAA	c.693-74_693-62del (n.693-74_693-62del)	gnomAD v4
17	g.80107481G>T	CA2640278973	GAA	c.693-76G>T (n.693-76G>T)	gnomAD v4
17	g.80107481_80107492delinsGGGGTGCTCTCT	CA2277812175	GAA	c.693-76_693-65delinsGGGGTGCTCTCT (n.693-76_693-65delinsGGGGTGCTCTCT)
17	g.80107482G>A	CA2576413966	GAA	c.693-75G>A (n.693-75G>A)	dbSNP
17	g.80107482G>T	CA2576413967	GAA	c.693-75G>T (n.693-75G>T)	gnomAD v4
17	g.80107492_80107502del	CA628018314	GAA	c.693-65_693-55del (n.693-65_693-55del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107483G>A	CA2576413968	GAA	c.693-74G>A (n.693-74G>A)	gnomAD v4
17	g.80107483G=	CA2277812176	GAA	c.693-74G= (n.693-74G=)
17	g.80107483G>T	CA775510853	GAA	c.693-74G>T (n.693-74G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80107484G>A	CA2576413969	GAA	c.693-73G>A (n.693-73G>A)	gnomAD v4
17	g.80107484G>C	CA294889476	GAA	c.693-73G>C (n.693-73G>C)	dbSNP
17	g.80107484G=	CA2277812177	GAA	c.693-73G= (n.693-73G=)
17	g.80107484G>T	CA775510854	GAA	c.693-73G>T (n.693-73G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107485T>C	CA2277812179	GAA	c.693-72T>C (n.693-72T>C)	dbSNP
17	g.80107485T=	CA2277812178	GAA	c.693-72T= (n.693-72T=)
17	g.80107486G>A	CA2640278980	GAA	c.693-71G>A (n.693-71G>A)	gnomAD v4
17	g.80107486G>T	CA2640278982	GAA	c.693-71G>T (n.693-71G>T)	gnomAD v4
17	g.80107488T>C	CA2576413970	GAA	c.693-69T>C (n.693-69T>C)
17	g.80107488T>G	CA986723196	GAA	c.693-69T>G (n.693-69T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107488T=	CA2277812180	GAA	c.693-69T= (n.693-69T=)
17	g.80107491C>A	CA2640278983	GAA	c.693-66C>A (n.693-66C>A)	gnomAD v4
17	g.80107491C>G	CA2640278984	GAA	c.693-66C>G (n.693-66C>G)	gnomAD v4
17	g.80107493G>A	CA294889490	GAA	c.693-64G>A (n.693-64G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107493G=	CA2277812181	GAA	c.693-64G= (n.693-64G=)
17	g.80107493G>T	CA2576413971	GAA	c.693-64G>T (n.693-64G>T)
17	g.80107494G>A	CA2576413972	GAA	c.693-63G>A (n.693-63G>A)	gnomAD v4
17	g.80107494G>T	CA2563195191	GAA	c.693-63G>T (n.693-63G>T)	gnomAD v4
17	g.80107495G=	CA2277812182	GAA	c.693-62G= (n.693-62G=)
17	g.80107495G>T	CA2277812183	GAA	c.693-62G>T (n.693-62G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107496T>C	CA294889504	GAA	c.693-61T>C (n.693-61T>C)	dbSNP
17	g.80107496T=	CA2277812184	GAA	c.693-61T= (n.693-61T=)
17	g.80107497_80107499delinsGCT	CA2277812185	GAA	c.693-60_693-58delinsGCT (n.693-60_693-58delinsGCT)
17	g.80107498C=	CA2277812187	GAA	c.693-59C= (n.693-59C=)
17	g.80107498C>G	CA2576413973	GAA	c.693-59C>G (n.693-59C>G)
17	g.80107498C>T	CA2277812186	GAA	c.693-59C>T (n.693-59C>T)	dbSNP
17	g.80107501_80107502del	CA986723204	GAA	c.693-56_693-55del (n.693-56_693-55del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107499T>C	CA2576413974	GAA	c.693-58T>C (n.693-58T>C)
17	g.80107499T>G	CA2640279004	GAA	c.693-58T>G (n.693-58T>G)	gnomAD v4
17	g.80107500C=	CA2277812188	GAA	c.693-57C= (n.693-57C=)
17	g.80107500C>G	CA2277812189	GAA	c.693-57C>G (n.693-57C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80107500C>T	CA628018315	GAA	c.693-57C>T (n.693-57C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107503A>G	CA2734096349	GAA	c.693-54A>G (n.693-54A>G)	dbSNP
17	g.80107504G=	CA2277812190	GAA	c.693-53G= (n.693-53G=)
17	g.80107504G>T	CA986723206	GAA	c.693-53G>T (n.693-53G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107505G>A	CA986723207	GAA	c.693-52G>A (n.693-52G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107505G=	CA2277812191	GAA	c.693-52G= (n.693-52G=)
17	g.80107505G>T	CA2640279007	GAA	c.693-52G>T (n.693-52G>T)	gnomAD v4
17	g.80107506C>A	CA2640279008	GAA	c.693-51C>A (n.693-51C>A)	gnomAD v4
17	g.80107506C=	CA2277812192	GAA	c.693-51C= (n.693-51C=)
17	g.80107506C>T	CA2277812193	GAA	c.693-51C>T (n.693-51C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80107508C>A	CA2581285023	GAA	c.693-49C>A (n.693-49C>A)
17	g.80107508C=	CA2277812194	GAA	c.693-49C= (n.693-49C=)
17	g.80107508C>G	CA2581285022	GAA	c.693-49C>G (n.693-49C>G)
17	g.80107508C>T	CA8814982	GAA	c.693-49C>T (n.693-49C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107509G>A	CA8814983	GAA	c.693-48G>A (n.693-48G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107509G>C	CA628018316	GAA	c.693-48G>C (n.693-48G>C)	dbSNP gnomAD v2
17	g.80107509G=	CA2277812195	GAA	c.693-48G= (n.693-48G=)
17	g.80107509G>T	CA8814984	GAA	c.693-48G>T (n.693-48G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.80107510T>C	CA628018317	GAA	c.693-47T>C (n.693-47T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107510T=	CA2277812196	GAA	c.693-47T= (n.693-47T=)
17	g.80107512T>G	CA986723211	GAA	c.693-45T>G (n.693-45T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107512T=	CA2277812197	GAA	c.693-45T= (n.693-45T=)
17	g.80107513G>T	CA2576413975	GAA	c.693-44G>T (n.693-44G>T)
17	g.80107514G>T	CA2640279022	GAA	c.693-43G>T (n.693-43G>T)	gnomAD v4
17	g.80107515C>A	CA2277812199	GAA	c.693-42C>A (n.693-42C>A)	dbSNP
17	g.80107515C=	CA2277812198	GAA	c.693-42C= (n.693-42C=)
17	g.80107515C>G	CA2640279026	GAA	c.693-42C>G (n.693-42C>G)	gnomAD v4
17	g.80107517C>T	CA2640279028	GAA	c.693-40C>T (n.693-40C>T)	gnomAD v4
17	g.80107518C>A	CA2640279029	GAA	c.693-39C>A (n.693-39C>A)	gnomAD v4
17	g.80107519T>C	CA775510870	GAA	c.693-38T>C (n.693-38T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.80107519T=	CA2277812200	GAA	c.693-38T= (n.693-38T=)
17	g.80107521G>A	CA2576413976	GAA	c.693-36G>A (n.693-36G>A)	gnomAD v4
17	g.80107523G>A	CA2277812202	GAA	c.693-34G>A (n.693-34G>A)	dbSNP
17	g.80107523G=	CA2277812201	GAA	c.693-34G= (n.693-34G=)
17	g.80107523G>T	CA2640279033	GAA	c.693-34G>T (n.693-34G>T)	gnomAD v4
17	g.80107525G>A	CA628018318	GAA	c.693-32G>A (n.693-32G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107525G=	CA2277812203	GAA	c.693-32G= (n.693-32G=)
17	g.80107525G>T	CA2640279035	GAA	c.693-32G>T (n.693-32G>T)	gnomAD v4
17	g.80107527G>A	CA8814985	GAA	c.693-30G>A (n.693-30G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107527G=	CA2277812204	GAA	c.693-30G= (n.693-30G=)
17	g.80107528A>C	CA2640279039	GAA	c.693-29A>C (n.693-29A>C)	gnomAD v4
17	g.80107530C=	CA2277812205	GAA	c.693-27C= (n.693-27C=)
17	g.80107530C>T	CA8814986	GAA	c.693-27C>T (n.693-27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107531A=	CA2277812206	GAA	c.693-26A= (n.693-26A=)
17	g.80107531A>C	CA628018319	GAA	c.693-26A>C (n.693-26A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107531A>T	CA2640279044	GAA	c.693-26A>T (n.693-26A>T)	gnomAD v4
17	g.80107532A=	CA2277812207	GAA	c.693-25A= (n.693-25A=)
17	g.80107532A>G	CA628018320	GAA	c.693-25A>G (n.693-25A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107534C=	CA2277812208	GAA	c.693-23C= (n.693-23C=)
17	g.80107534C>T	CA8814987	GAA	c.693-23C>T (n.693-23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107535C>A	CA2576413977	GAA	c.693-22C>A (n.693-22C>A)
17	g.80107536T>C	CA294889545	GAA	c.693-21T>C (n.693-21T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107536T=	CA2277812209	GAA	c.693-21T= (n.693-21T=)
17	g.80107537G>A	CA2277812211	GAA	c.693-20G>A (n.693-20G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80107537G=	CA2277812210	GAA	c.693-20G= (n.693-20G=)
17	g.80107537G>T	CA2576413978	GAA	c.693-20G>T (n.693-20G>T)
17	g.80107538G>A	CA628018321	GAA	c.693-19G>A (n.693-19G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107538G>C	CA2573154936	GAA	c.693-19G>C (n.693-19G>C)	ClinVar dbSNP
17	g.80107538G=	CA2277812212	GAA	c.693-19G= (n.693-19G=)
17	g.80107538G>T	CA775510890	GAA	c.693-19G>T (n.693-19G>T)	ClinVar dbSNP
17	g.80107539C=	CA2277812213	GAA	c.693-18C= (n.693-18C=)
17	g.80107539C>G	CA294889546	GAA	c.693-18C>G (n.693-18C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107542G>A	CA8814988	GAA	c.693-15G>A (n.693-15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107542G=	CA2277812214	GAA	c.693-15G= (n.693-15G=)
17	g.80107543C>T	CA2697555231	GAA	c.693-14C>T (n.693-14C>T)	ClinVar
17	g.80107544C=	CA2277812215	GAA	c.693-13C= (n.693-13C=)
17	g.80107544C>G	CA8814989	GAA	c.693-13C>G (n.693-13C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107544C>T	CA2573154937	GAA	c.693-13C>T (n.693-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80107546C>G	CA2640279113	GAA	c.693-11C>G (n.693-11C>G)	ClinVar gnomAD v4
17	g.80107547T>C	CA2499225001	GAA	c.693-10T>C (n.693-10T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80107548G>C	CA2697555232	GAA	c.693-9G>C (n.693-9G>C)	ClinVar
17	g.80107549_80107550delinsTC	CA2277812216	GAA	c.693-8_693-7delinsTC (n.693-8_693-7delinsTC)
17	g.80107550C=	CA2277812217	GAA	c.693-7C= (n.693-7C=)
17	g.80107550C>G	CA2277812218	GAA	c.693-7C>G (n.693-7C>G)	dbSNP
17	g.80107550C>T	CA2739268461	GAA	c.693-7C>T (n.693-7C>T)	ClinVar
17	g.80107552del	CA502402271	GAA	c.693-5del (n.693-5del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.80107551C>G	CA2640279126	GAA	c.693-6C>G (n.693-6C>G)	ClinVar gnomAD v4
17	g.80107551C>T	CA2573154938	GAA	c.693-6C>T (n.693-6C>T)	ClinVar dbSNP
17	g.80107552C=	CA2277812219	GAA	c.693-5C= (n.693-5C=)
17	g.80107552C>G	CA2573154939	GAA	c.693-5C>G (n.693-5C>G)	ClinVar dbSNP
17	g.80107552C>T	CA8814990	GAA	c.693-5C>T (n.693-5C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107553G>A	CA8814992	GAA	c.693-4G>A (n.693-4G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107553G=	CA2277812220	GAA	c.693-4G= (n.693-4G=)
17	g.80107553G>T	CA8814991	GAA	c.693-4G>T (n.693-4G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.80107555A=	CA2277812221	GAA	c.693-2A= (n.693-2A=)
17	g.80107555A>C	CA401362933	GAA	c.693-2A>C (n.693-2A>C)	ClinVar dbSNP
17	g.80107555A>G	CA401362934	GAA	c.693-2A>G (n.693-2A>G)
17	g.80107555A>T	CA401362936	GAA	c.693-2A>T (n.693-2A>T)
17	g.80107556G>A	CA401362939	GAA	c.693-1G>A (n.693-1G>A)
17	g.80107556G>C	CA401362948	GAA	c.693-1G>C (n.693-1G>C)	ClinVar dbSNP
17	g.80107556G>T	CA401362951	GAA	c.693-1G>T (n.693-1G>T)
17	g.80107557G>A	CA502402275	GAA	c.693G>A (p.Leu231=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.80107557G>C	CA502402276	GAA	c.693G>C (p.Leu231=)
17	g.80107557G=	CA2277812222	GAA	c.693G= (p.Leu231=)
17	g.80107557G>T	CA502402277	GAA	c.693G>T (p.Leu231=)	ClinVar
17	g.80107558C>A	CA401362958	GAA	c.694C>A (p.Leu232Met)
17	g.80107558C>G	CA401362954	GAA	c.694C>G (p.Leu232Val)
17	g.80107558C>T	CA502402278	GAA	c.694C>T (p.Leu232=)
17	g.80107559T>A	CA401362961	GAA	c.695T>A (p.Leu232Gln)
17	g.80107559T>C	CA401362964	GAA	c.695T>C (p.Leu232Pro)
17	g.80107559T>G	CA401362970	GAA	c.695T>G (p.Leu232Arg)
17	g.80107560G>A	CA502402281	GAA	c.696G>A (p.Leu232=)	dbSNP gnomAD v2
17	g.80107560G>C	CA502402282	GAA	c.696G>C (p.Leu232=)
17	g.80107560G=	CA2277812223	GAA	c.696G= (p.Leu232=)
17	g.80107560G>T	CA502402283	GAA	c.696G>T (p.Leu232=)
17	g.80107561A>C	CA401362972	GAA	c.697A>C (p.Asn233His)
17	g.80107561A>G	CA401362975	GAA	c.697A>G (p.Asn233Asp)
17	g.80107561A>T	CA401362977	GAA	c.697A>T (p.Asn233Tyr)
17	g.80107562A>C	CA401362986	GAA	c.698A>C (p.Asn233Thr)
17	g.80107562A>G	CA401362981	GAA	c.698A>G (p.Asn233Ser)
17	g.80107562A>T	CA401362983	GAA	c.698A>T (p.Asn233Ile)
17	g.80107563C>A	CA401362988	GAA	c.699C>A (p.Asn233Lys)
17	g.80107563C>G	CA401362991	GAA	c.699C>G (p.Asn233Lys)	gnomAD v4
17	g.80107563C>T	CA502402288	GAA	c.699C>T (p.Asn233=)
17	g.80107564A=	CA2277812224	GAA	c.700A= (p.Thr234=)
17	g.80107564A>C	CA401362994	GAA	c.700A>C (p.Thr234Pro)
17	g.80107564A>G	CA8814993	GAA	c.700A>G (p.Thr234Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.80107564A>T	CA401362998	GAA	c.700A>T (p.Thr234Ser)
17	g.80107565C>A	CA401363004	GAA	c.701C>A (p.Thr234Lys)
17	g.80107565C=	CA2277812225	GAA	c.701C= (p.Thr234=)
17	g.80107565C>G	CA401363009	GAA	c.701C>G (p.Thr234Arg)
17	g.80107565C>T	CA8814994	GAA	c.701C>T (p.Thr234Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched