Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80107165G>A | CA1640908911 | BCKDHB | c.196+276G>A (n.196+276G>A) c.-15+482G>A (n.-15+482G>A) n.280+276G>A n.226+276G>A n.219+276G>A | dbSNP |
6 | g.80107165G= | CA1640908910 | BCKDHB | c.196+276G= (n.196+276G=) c.-15+482G= (n.-15+482G=) n.280+276G= n.226+276G= n.219+276G= | |
6 | g.80107166G>A | CA2771864864 | BCKDHB | c.196+277G>A (n.196+277G>A) c.-15+483G>A (n.-15+483G>A) n.280+277G>A n.226+277G>A n.219+277G>A | |
6 | g.80107167G>C | CA142276887 | BCKDHB | c.196+278G>C (n.196+278G>C) c.-15+484G>C (n.-15+484G>C) n.280+278G>C n.226+278G>C n.219+278G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107167G= | CA1640908913 | BCKDHB | c.196+278G= (n.196+278G=) c.-15+484G= (n.-15+484G=) n.280+278G= n.226+278G= n.219+278G= | |
6 | g.80107167G>T | CA1640908912 | BCKDHB | c.196+278G>T (n.196+278G>T) c.-15+484G>T (n.-15+484G>T) n.280+278G>T n.226+278G>T n.219+278G>T | dbSNP |
6 | g.80107170G= | CA1640908914 | BCKDHB | c.196+281G= (n.196+281G=) c.-15+487G= (n.-15+487G=) n.280+281G= n.226+281G= n.219+281G= | |
6 | g.80107170G>T | CA828530802 | BCKDHB | c.196+281G>T (n.196+281G>T) c.-15+487G>T (n.-15+487G>T) n.280+281G>T n.226+281G>T n.219+281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107171_80107182delinsTGCCCAGGGAAC | CA1640908915 | BCKDHB | c.196+282_196+293delinsTGCCCAGGGAAC (n.196+282_196+293delinsTGCCCAGGGAAC) c.-15+488_-15+499delinsTGCCCAGGGAAC (n.-15+488_-15+499delinsTGCCCAGGGAAC) n.280+282_280+293delinsTGCCCAGGGAAC n.226+282_226+293delinsTGCCCAGGGAAC n.219+282_219+293delinsTGCCCAGGGAAC | |
6 | g.80107175_80107185del | CA1640908916 | BCKDHB | c.196+286_196+296del (n.196+286_196+296del) c.-15+492_-15+502del (n.-15+492_-15+502del) n.280+286_280+296del n.226+286_226+296del n.219+286_219+296del | dbSNP |
6 | g.80107173C= | CA1640908917 | BCKDHB | c.196+284C= (n.196+284C=) c.-15+490C= (n.-15+490C=) n.280+284C= n.226+284C= n.219+284C= | |
6 | g.80107173C>T | CA142276888 | BCKDHB | c.196+284C>T (n.196+284C>T) c.-15+490C>T (n.-15+490C>T) n.280+284C>T n.226+284C>T n.219+284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107175dup | CA2600247677 | BCKDHB | c.196+286dup (n.196+286dup) c.-15+492dup (n.-15+492dup) n.280+286dup n.226+286dup n.219+286dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107174C= | CA1640908918 | BCKDHB | c.196+285C= (n.196+285C=) c.-15+491C= (n.-15+491C=) n.280+285C= n.226+285C= n.219+285C= | |
6 | g.80107174C>T | CA1640908919 | BCKDHB | c.196+285C>T (n.196+285C>T) c.-15+491C>T (n.-15+491C>T) n.280+285C>T n.226+285C>T n.219+285C>T | dbSNP |
6 | g.80107176A= | CA1640908921 | BCKDHB | c.196+287A= (n.196+287A=) c.-15+493A= (n.-15+493A=) n.280+287A= n.226+287A= n.219+287A= | |
6 | g.80107176A>C | CA1640908920 | BCKDHB | c.196+287A>C (n.196+287A>C) c.-15+493A>C (n.-15+493A>C) n.280+287A>C n.226+287A>C n.219+287A>C | dbSNP |
6 | g.80107176A>G | CA1090974222 | BCKDHB | c.196+287A>G (n.196+287A>G) c.-15+493A>G (n.-15+493A>G) n.280+287A>G n.226+287A>G n.219+287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107177G>A | CA828530812 | BCKDHB | c.196+288G>A (n.196+288G>A) c.-15+494G>A (n.-15+494G>A) n.280+288G>A n.226+288G>A n.219+288G>A | dbSNP |
6 | g.80107177G= | CA1640908922 | BCKDHB | c.196+288G= (n.196+288G=) c.-15+494G= (n.-15+494G=) n.280+288G= n.226+288G= n.219+288G= | |
6 | g.80107180A= | CA1640908923 | BCKDHB | c.196+291A= (n.196+291A=) c.-15+497A= (n.-15+497A=) n.280+291A= n.226+291A= n.219+291A= | |
6 | g.80107180A>G | CA568398759 | BCKDHB | c.196+291A>G (n.196+291A>G) c.-15+497A>G (n.-15+497A>G) n.280+291A>G n.226+291A>G n.219+291A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107183G>C | CA142276889 | BCKDHB | c.196+294G>C (n.196+294G>C) c.-15+500G>C (n.-15+500G>C) n.280+294G>C n.226+294G>C n.219+294G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107183G= | CA1640908924 | BCKDHB | c.196+294G= (n.196+294G=) c.-15+500G= (n.-15+500G=) n.280+294G= n.226+294G= n.219+294G= | |
6 | g.80107183G>T | CA1090974233 | BCKDHB | c.196+294G>T (n.196+294G>T) c.-15+500G>T (n.-15+500G>T) n.280+294G>T n.226+294G>T n.219+294G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107188C= | CA1640908925 | BCKDHB | c.196+299C= (n.196+299C=) c.-15+505C= (n.-15+505C=) n.280+299C= n.226+299C= n.219+299C= | |
6 | g.80107188C>T | CA568398760 | BCKDHB | c.196+299C>T (n.196+299C>T) c.-15+505C>T (n.-15+505C>T) n.280+299C>T n.226+299C>T n.219+299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107189C= | CA1640908926 | BCKDHB | c.196+300C= (n.196+300C=) c.-15+506C= (n.-15+506C=) n.280+300C= n.226+300C= n.219+300C= | |
6 | g.80107190T>C | CA2501647362 | BCKDHB | c.196+301T>C (n.196+301T>C) c.-15+507T>C (n.-15+507T>C) n.280+301T>C n.226+301T>C n.219+301T>C | |
6 | g.80107193dup | CA1640908927 | BCKDHB | c.196+304dup (n.196+304dup) c.-15+510dup (n.-15+510dup) n.280+304dup n.226+304dup n.219+304dup | dbSNP |
6 | g.80107193T>A | CA142276890 | BCKDHB | c.196+304T>A (n.196+304T>A) c.-15+510T>A (n.-15+510T>A) n.280+304T>A n.226+304T>A n.219+304T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107193T= | CA1640908928 | BCKDHB | c.196+304T= (n.196+304T=) c.-15+510T= (n.-15+510T=) n.280+304T= n.226+304T= n.219+304T= | |
6 | g.80107194C= | CA1640908929 | BCKDHB | c.196+305C= (n.196+305C=) c.-15+511C= (n.-15+511C=) n.280+305C= n.226+305C= n.219+305C= | |
6 | g.80107194C>T | CA1090974237 | BCKDHB | c.196+305C>T (n.196+305C>T) c.-15+511C>T (n.-15+511C>T) n.280+305C>T n.226+305C>T n.219+305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107196C= | CA1640908930 | BCKDHB | c.196+307C= (n.196+307C=) c.-15+513C= (n.-15+513C=) n.280+307C= n.226+307C= n.219+307C= | |
6 | g.80107196C>T | CA1640908931 | BCKDHB | c.196+307C>T (n.196+307C>T) c.-15+513C>T (n.-15+513C>T) n.280+307C>T n.226+307C>T n.219+307C>T | dbSNP |
6 | g.80107197T>C | CA1640908933 | BCKDHB | c.196+308T>C (n.196+308T>C) c.-15+514T>C (n.-15+514T>C) n.280+308T>C n.226+308T>C n.219+308T>C | dbSNP |
6 | g.80107197T= | CA1640908932 | BCKDHB | c.196+308T= (n.196+308T=) c.-15+514T= (n.-15+514T=) n.280+308T= n.226+308T= n.219+308T= | |
6 | g.80107198G>A | CA1090974242 | BCKDHB | c.196+309G>A (n.196+309G>A) c.-15+515G>A (n.-15+515G>A) n.280+309G>A n.226+309G>A n.219+309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107198G= | CA1640908934 | BCKDHB | c.196+309G= (n.196+309G=) c.-15+515G= (n.-15+515G=) n.280+309G= n.226+309G= n.219+309G= | |
6 | g.80107200C= | CA1640908935 | BCKDHB | c.196+311C= (n.196+311C=) c.-15+517C= (n.-15+517C=) n.280+311C= n.226+311C= n.219+311C= | |
6 | g.80107200C>T | CA1640908936 | BCKDHB | c.196+311C>T (n.196+311C>T) c.-15+517C>T (n.-15+517C>T) n.280+311C>T n.226+311C>T n.219+311C>T | dbSNP |
6 | g.80107201C= | CA1640908937 | BCKDHB | c.196+312C= (n.196+312C=) c.-15+518C= (n.-15+518C=) n.280+312C= n.226+312C= n.219+312C= | |
6 | g.80107201C>G | CA142276891 | BCKDHB | c.196+312C>G (n.196+312C>G) c.-15+518C>G (n.-15+518C>G) n.280+312C>G n.226+312C>G n.219+312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107202T>G | CA2771864865 | BCKDHB | c.196+313T>G (n.196+313T>G) c.-15+519T>G (n.-15+519T>G) n.280+313T>G n.226+313T>G n.219+313T>G | |
6 | g.80107203C= | CA1640908938 | BCKDHB | c.196+314C= (n.196+314C=) c.-15+520C= (n.-15+520C=) n.280+314C= n.226+314C= n.219+314C= | |
6 | g.80107203C>G | CA1640908939 | BCKDHB | c.196+314C>G (n.196+314C>G) c.-15+520C>G (n.-15+520C>G) n.280+314C>G n.226+314C>G n.219+314C>G | dbSNP |
6 | g.80107205G= | CA1640908940 | BCKDHB | c.196+316G= (n.196+316G=) c.-15+522G= (n.-15+522G=) n.280+316G= n.226+316G= n.219+316G= | |
6 | g.80107205G>T | CA828530823 | BCKDHB | c.196+316G>T (n.196+316G>T) c.-15+522G>T (n.-15+522G>T) n.280+316G>T n.226+316G>T n.219+316G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107208C= | CA1640908941 | BCKDHB | c.196+319C= (n.196+319C=) c.-15+525C= (n.-15+525C=) n.280+319C= n.226+319C= n.219+319C= | |
6 | g.80107208C>T | CA142276892 | BCKDHB | c.196+319C>T (n.196+319C>T) c.-15+525C>T (n.-15+525C>T) n.280+319C>T n.226+319C>T n.219+319C>T | dbSNP |
6 | g.80107209T>A | CA142276893 | BCKDHB | c.196+320T>A (n.196+320T>A) c.-15+526T>A (n.-15+526T>A) n.280+320T>A n.226+320T>A n.219+320T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107209T>C | CA1090974256 | BCKDHB | c.196+320T>C (n.196+320T>C) c.-15+526T>C (n.-15+526T>C) n.280+320T>C n.226+320T>C n.219+320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107209T= | CA1640908942 | BCKDHB | c.196+320T= (n.196+320T=) c.-15+526T= (n.-15+526T=) n.280+320T= n.226+320T= n.219+320T= | |
6 | g.80107213T>A | CA142276894 | BCKDHB | c.196+324T>A (n.196+324T>A) c.-15+530T>A (n.-15+530T>A) n.280+324T>A n.226+324T>A n.219+324T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107213T= | CA1640908943 | BCKDHB | c.196+324T= (n.196+324T=) c.-15+530T= (n.-15+530T=) n.280+324T= n.226+324T= n.219+324T= | |
6 | g.80107216C= | CA1640908945 | BCKDHB | c.196+327C= (n.196+327C=) c.-15+533C= (n.-15+533C=) n.280+327C= n.226+327C= n.219+327C= | |
6 | g.80107216C>T | CA1640908944 | BCKDHB | c.196+327C>T (n.196+327C>T) c.-15+533C>T (n.-15+533C>T) n.280+327C>T n.226+327C>T n.219+327C>T | dbSNP |
6 | g.80107217T>C | CA1090974259 | BCKDHB | c.196+328T>C (n.196+328T>C) c.-15+534T>C (n.-15+534T>C) n.280+328T>C n.226+328T>C n.219+328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107217T= | CA1640908946 | BCKDHB | c.196+328T= (n.196+328T=) c.-15+534T= (n.-15+534T=) n.280+328T= n.226+328T= n.219+328T= | |
6 | g.80107218C= | CA1640908947 | BCKDHB | c.196+329C= (n.196+329C=) c.-15+535C= (n.-15+535C=) n.280+329C= n.226+329C= n.219+329C= | |
6 | g.80107218C>T | CA828530832 | BCKDHB | c.196+329C>T (n.196+329C>T) c.-15+535C>T (n.-15+535C>T) n.280+329C>T n.226+329C>T n.219+329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107219A= | CA1640908948 | BCKDHB | c.196+330A= (n.196+330A=) c.-15+536A= (n.-15+536A=) n.280+330A= n.226+330A= n.219+330A= | |
6 | g.80107219A>G | CA1640908949 | BCKDHB | c.196+330A>G (n.196+330A>G) c.-15+536A>G (n.-15+536A>G) n.280+330A>G n.226+330A>G n.219+330A>G | dbSNP |
6 | g.80107223C= | CA1640908950 | BCKDHB | c.196+334C= (n.196+334C=) c.-15+540C= (n.-15+540C=) n.280+334C= n.226+334C= n.219+334C= | |
6 | g.80107223C>G | CA1640908951 | BCKDHB | c.196+334C>G (n.196+334C>G) c.-15+540C>G (n.-15+540C>G) n.280+334C>G n.226+334C>G n.219+334C>G | dbSNP |
6 | g.80107223C>T | CA142276895 | BCKDHB | c.196+334C>T (n.196+334C>T) c.-15+540C>T (n.-15+540C>T) n.280+334C>T n.226+334C>T n.219+334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107227C= | CA1640908952 | BCKDHB | c.196+338C= (n.196+338C=) c.-15+544C= (n.-15+544C=) n.280+338C= n.226+338C= n.219+338C= | |
6 | g.80107227C>G | CA828530836 | BCKDHB | c.196+338C>G (n.196+338C>G) c.-15+544C>G (n.-15+544C>G) n.280+338C>G n.226+338C>G n.219+338C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107230T>G | CA1090974264 | BCKDHB | c.196+341T>G (n.196+341T>G) c.-15+547T>G (n.-15+547T>G) n.280+341T>G n.226+341T>G n.219+341T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107230T= | CA1640908953 | BCKDHB | c.196+341T= (n.196+341T=) c.-15+547T= (n.-15+547T=) n.280+341T= n.226+341T= n.219+341T= | |
6 | g.80107232G>A | CA142276896 | BCKDHB | c.196+343G>A (n.196+343G>A) c.-15+549G>A (n.-15+549G>A) n.280+343G>A n.226+343G>A n.219+343G>A | dbSNP |
6 | g.80107232G= | CA1640908954 | BCKDHB | c.196+343G= (n.196+343G=) c.-15+549G= (n.-15+549G=) n.280+343G= n.226+343G= n.219+343G= | |
6 | g.80107232G>T | CA1090974266 | BCKDHB | c.196+343G>T (n.196+343G>T) c.-15+549G>T (n.-15+549G>T) n.280+343G>T n.226+343G>T n.219+343G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107233G>A | CA828530840 | BCKDHB | c.196+344G>A (n.196+344G>A) c.-15+550G>A (n.-15+550G>A) n.280+344G>A n.226+344G>A n.219+344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107233G= | CA1640908955 | BCKDHB | c.196+344G= (n.196+344G=) c.-15+550G= (n.-15+550G=) n.280+344G= n.226+344G= n.219+344G= | |
6 | g.80107235G= | CA1640908956 | BCKDHB | c.196+346G= (n.196+346G=) c.-15+552G= (n.-15+552G=) n.280+346G= n.226+346G= n.219+346G= | |
6 | g.80107235G>T | CA1640908957 | BCKDHB | c.196+346G>T (n.196+346G>T) c.-15+552G>T (n.-15+552G>T) n.280+346G>T n.226+346G>T n.219+346G>T | dbSNP |
6 | g.80107237T>C | CA568398761 | BCKDHB | c.196+348T>C (n.196+348T>C) c.-15+554T>C (n.-15+554T>C) n.280+348T>C n.226+348T>C n.219+348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107237T= | CA1640908958 | BCKDHB | c.196+348T= (n.196+348T=) c.-15+554T= (n.-15+554T=) n.280+348T= n.226+348T= n.219+348T= | |
6 | g.80107238G>T | CA2771864867 | BCKDHB | c.196+349G>T (n.196+349G>T) c.-15+555G>T (n.-15+555G>T) n.280+349G>T n.226+349G>T n.219+349G>T | |
6 | g.80107239T>G | CA828530853 | BCKDHB | c.196+350T>G (n.196+350T>G) c.-15+556T>G (n.-15+556T>G) n.280+350T>G n.226+350T>G n.219+350T>G | dbSNP |
6 | g.80107239T= | CA1640908959 | BCKDHB | c.196+350T= (n.196+350T=) c.-15+556T= (n.-15+556T=) n.280+350T= n.226+350T= n.219+350T= | |
6 | g.80107242C= | CA1640908960 | BCKDHB | c.196+353C= (n.196+353C=) c.-15+559C= (n.-15+559C=) n.280+353C= n.226+353C= n.219+353C= | |
6 | g.80107242C>T | CA142276897 | BCKDHB | c.196+353C>T (n.196+353C>T) c.-15+559C>T (n.-15+559C>T) n.280+353C>T n.226+353C>T n.219+353C>T | dbSNP |
6 | g.80107243A= | CA1640908961 | BCKDHB | c.196+354A= (n.196+354A=) c.-15+560A= (n.-15+560A=) n.280+354A= n.226+354A= n.219+354A= | |
6 | g.80107243A>G | CA1640908962 | BCKDHB | c.196+354A>G (n.196+354A>G) c.-15+560A>G (n.-15+560A>G) n.280+354A>G n.226+354A>G n.219+354A>G | dbSNP |
6 | g.80107246C= | CA1640908963 | BCKDHB | c.196+357C= (n.196+357C=) c.-15+563C= (n.-15+563C=) n.280+357C= n.226+357C= n.219+357C= | |
6 | g.80107246C>T | CA828530857 | BCKDHB | c.196+357C>T (n.196+357C>T) c.-15+563C>T (n.-15+563C>T) n.280+357C>T n.226+357C>T n.219+357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107249G>A | CA828530869 | BCKDHB | c.196+360G>A (n.196+360G>A) c.-15+566G>A (n.-15+566G>A) n.280+360G>A n.226+360G>A n.219+360G>A | dbSNP |
6 | g.80107249G>C | CA12403088 | BCKDHB | c.196+360G>C (n.196+360G>C) c.-15+566G>C (n.-15+566G>C) n.280+360G>C n.226+360G>C n.219+360G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107249G= | CA1640908964 | BCKDHB | c.196+360G= (n.196+360G=) c.-15+566G= (n.-15+566G=) n.280+360G= n.226+360G= n.219+360G= | |
6 | g.80107249G>T | CA142276898 | BCKDHB | c.196+360G>T (n.196+360G>T) c.-15+566G>T (n.-15+566G>T) n.280+360G>T n.226+360G>T n.219+360G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107252A= | CA1640908965 | BCKDHB | c.196+363A= (n.196+363A=) c.-15+569A= (n.-15+569A=) n.280+363A= n.226+363A= n.219+363A= | |
6 | g.80107252A>C | CA142276899 | BCKDHB | c.196+363A>C (n.196+363A>C) c.-15+569A>C (n.-15+569A>C) n.280+363A>C n.226+363A>C n.219+363A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107252A>G | CA828530880 | BCKDHB | c.196+363A>G (n.196+363A>G) c.-15+569A>G (n.-15+569A>G) n.280+363A>G n.226+363A>G n.219+363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107253G>C | CA1640908966 | BCKDHB | c.196+364G>C (n.196+364G>C) c.-15+570G>C (n.-15+570G>C) n.280+364G>C n.226+364G>C n.219+364G>C | dbSNP |
6 | g.80107253G= | CA1640908967 | BCKDHB | c.196+364G= (n.196+364G=) c.-15+570G= (n.-15+570G=) n.280+364G= n.226+364G= n.219+364G= | |
6 | g.80107256C= | CA1640908968 | BCKDHB | c.196+367C= (n.196+367C=) c.-15+573C= (n.-15+573C=) n.280+367C= n.226+367C= n.219+367C= | |
6 | g.80107256C>T | CA1090974274 | BCKDHB | c.196+367C>T (n.196+367C>T) c.-15+573C>T (n.-15+573C>T) n.280+367C>T n.226+367C>T n.219+367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107257T>A | CA828530884 | BCKDHB | c.196+368T>A (n.196+368T>A) c.-15+574T>A (n.-15+574T>A) n.280+368T>A n.226+368T>A n.219+368T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107257T= | CA1640908969 | BCKDHB | c.196+368T= (n.196+368T=) c.-15+574T= (n.-15+574T=) n.280+368T= n.226+368T= n.219+368T= | |
6 | g.80107259G>C | CA142276900 | BCKDHB | c.196+370G>C (n.196+370G>C) c.-15+576G>C (n.-15+576G>C) n.280+370G>C n.226+370G>C n.219+370G>C | dbSNP |
6 | g.80107259G= | CA1640908970 | BCKDHB | c.196+370G= (n.196+370G=) c.-15+576G= (n.-15+576G=) n.280+370G= n.226+370G= n.219+370G= | |
6 | g.80107260G>A | CA1640908972 | BCKDHB | c.196+371G>A (n.196+371G>A) c.-15+577G>A (n.-15+577G>A) n.280+371G>A n.226+371G>A n.219+371G>A | dbSNP |
6 | g.80107260G= | CA1640908971 | BCKDHB | c.196+371G= (n.196+371G=) c.-15+577G= (n.-15+577G=) n.280+371G= n.226+371G= n.219+371G= | |
6 | g.80107260G>T | CA1640908973 | BCKDHB | c.196+371G>T (n.196+371G>T) c.-15+577G>T (n.-15+577G>T) n.280+371G>T n.226+371G>T n.219+371G>T | dbSNP |
6 | g.80107261C= | CA1640908974 | BCKDHB | c.196+372C= (n.196+372C=) c.-15+578C= (n.-15+578C=) n.280+372C= n.226+372C= n.219+372C= | |
6 | g.80107261C>T | CA568398762 | BCKDHB | c.196+372C>T (n.196+372C>T) c.-15+578C>T (n.-15+578C>T) n.280+372C>T n.226+372C>T n.219+372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107262C= | CA1640908975 | BCKDHB | c.196+373C= (n.196+373C=) c.-15+579C= (n.-15+579C=) n.280+373C= n.226+373C= n.219+373C= | |
6 | g.80107262C>T | CA142276901 | BCKDHB | c.196+373C>T (n.196+373C>T) c.-15+579C>T (n.-15+579C>T) n.280+373C>T n.226+373C>T n.219+373C>T | dbSNP |
6 | g.80107264C= | CA1640908976 | BCKDHB | c.196+375C= (n.196+375C=) c.-15+581C= (n.-15+581C=) n.280+375C= n.226+375C= n.219+375C= | |
6 | g.80107264C>G | CA828530891 | BCKDHB | c.196+375C>G (n.196+375C>G) c.-15+581C>G (n.-15+581C>G) n.280+375C>G n.226+375C>G n.219+375C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |