Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80107139C=CA1640908899BCKDHBc.196+250C= (n.196+250C=)
c.-15+456C= (n.-15+456C=)
n.280+250C=
n.226+250C=
n.219+250C=
6g.80107139C>TCA828530791BCKDHBc.196+250C>T (n.196+250C>T)
c.-15+456C>T (n.-15+456C>T)
n.280+250C>T
n.226+250C>T
n.219+250C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107142C>ACA828530794BCKDHBc.196+253C>A (n.196+253C>A)
c.-15+459C>A (n.-15+459C>A)
n.280+253C>A
n.226+253C>A
n.219+253C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107142C=CA1640908900BCKDHBc.196+253C= (n.196+253C=)
c.-15+459C= (n.-15+459C=)
n.280+253C=
n.226+253C=
n.219+253C=
6g.80107143C=CA1640908901BCKDHBc.196+254C= (n.196+254C=)
c.-15+460C= (n.-15+460C=)
n.280+254C=
n.226+254C=
n.219+254C=
6g.80107143C>TCA142276884BCKDHBc.196+254C>T (n.196+254C>T)
c.-15+460C>T (n.-15+460C>T)
n.280+254C>T
n.226+254C>T
n.219+254C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107146G>ACA142276885BCKDHBc.196+257G>A (n.196+257G>A)
c.-15+463G>A (n.-15+463G>A)
n.280+257G>A
n.226+257G>A
n.219+257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107146G=CA1640908902BCKDHBc.196+257G= (n.196+257G=)
c.-15+463G= (n.-15+463G=)
n.280+257G=
n.226+257G=
n.219+257G=
6g.80107146G>TCA1640908903BCKDHBc.196+257G>T (n.196+257G>T)
c.-15+463G>T (n.-15+463G>T)
n.280+257G>T
n.226+257G>T
n.219+257G>T
 dbSNP
6g.80107150A=CA1640908904BCKDHBc.196+261A= (n.196+261A=)
c.-15+467A= (n.-15+467A=)
n.280+261A=
n.226+261A=
n.219+261A=
6g.80107150A>CCA1640908905BCKDHBc.196+261A>C (n.196+261A>C)
c.-15+467A>C (n.-15+467A>C)
n.280+261A>C
n.226+261A>C
n.219+261A>C
 dbSNP
6g.80107151G>ACA1640908907BCKDHBc.196+262G>A (n.196+262G>A)
c.-15+468G>A (n.-15+468G>A)
n.280+262G>A
n.226+262G>A
n.219+262G>A
 dbSNP
6g.80107151G=CA1640908906BCKDHBc.196+262G= (n.196+262G=)
c.-15+468G= (n.-15+468G=)
n.280+262G=
n.226+262G=
n.219+262G=
6g.80107152C>GCA2771864862BCKDHBc.196+263C>G (n.196+263C>G)
c.-15+469C>G (n.-15+469C>G)
n.280+263C>G
n.226+263C>G
n.219+263C>G
6g.80107157G>CCA828530798BCKDHBc.196+268G>C (n.196+268G>C)
c.-15+474G>C (n.-15+474G>C)
n.280+268G>C
n.226+268G>C
n.219+268G>C
 dbSNP
6g.80107157G=CA1640908908BCKDHBc.196+268G= (n.196+268G=)
c.-15+474G= (n.-15+474G=)
n.280+268G=
n.226+268G=
n.219+268G=
6g.80107160T>GCA142276886BCKDHBc.196+271T>G (n.196+271T>G)
c.-15+477T>G (n.-15+477T>G)
n.280+271T>G
n.226+271T>G
n.219+271T>G
 dbSNP
6g.80107160T=CA1640908909BCKDHBc.196+271T= (n.196+271T=)
c.-15+477T= (n.-15+477T=)
n.280+271T=
n.226+271T=
n.219+271T=
6g.80107165G>ACA1640908911BCKDHBc.196+276G>A (n.196+276G>A)
c.-15+482G>A (n.-15+482G>A)
n.280+276G>A
n.226+276G>A
n.219+276G>A
 dbSNP
6g.80107165G=CA1640908910BCKDHBc.196+276G= (n.196+276G=)
c.-15+482G= (n.-15+482G=)
n.280+276G=
n.226+276G=
n.219+276G=
6g.80107166G>ACA2771864864BCKDHBc.196+277G>A (n.196+277G>A)
c.-15+483G>A (n.-15+483G>A)
n.280+277G>A
n.226+277G>A
n.219+277G>A
6g.80107167G>CCA142276887BCKDHBc.196+278G>C (n.196+278G>C)
c.-15+484G>C (n.-15+484G>C)
n.280+278G>C
n.226+278G>C
n.219+278G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107167G=CA1640908913BCKDHBc.196+278G= (n.196+278G=)
c.-15+484G= (n.-15+484G=)
n.280+278G=
n.226+278G=
n.219+278G=
6g.80107167G>TCA1640908912BCKDHBc.196+278G>T (n.196+278G>T)
c.-15+484G>T (n.-15+484G>T)
n.280+278G>T
n.226+278G>T
n.219+278G>T
 dbSNP
6g.80107170G=CA1640908914BCKDHBc.196+281G= (n.196+281G=)
c.-15+487G= (n.-15+487G=)
n.280+281G=
n.226+281G=
n.219+281G=
6g.80107170G>TCA828530802BCKDHBc.196+281G>T (n.196+281G>T)
c.-15+487G>T (n.-15+487G>T)
n.280+281G>T
n.226+281G>T
n.219+281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107171_80107182delinsTGCCCAGGGAACCA1640908915BCKDHBc.196+282_196+293delinsTGCCCAGGGAAC (n.196+282_196+293delinsTGCCCAGGGAAC)
c.-15+488_-15+499delinsTGCCCAGGGAAC (n.-15+488_-15+499delinsTGCCCAGGGAAC)
n.280+282_280+293delinsTGCCCAGGGAAC
n.226+282_226+293delinsTGCCCAGGGAAC
n.219+282_219+293delinsTGCCCAGGGAAC
6g.80107175_80107185delCA1640908916BCKDHBc.196+286_196+296del (n.196+286_196+296del)
c.-15+492_-15+502del (n.-15+492_-15+502del)
n.280+286_280+296del
n.226+286_226+296del
n.219+286_219+296del
 dbSNP
6g.80107173C=CA1640908917BCKDHBc.196+284C= (n.196+284C=)
c.-15+490C= (n.-15+490C=)
n.280+284C=
n.226+284C=
n.219+284C=
6g.80107173C>TCA142276888BCKDHBc.196+284C>T (n.196+284C>T)
c.-15+490C>T (n.-15+490C>T)
n.280+284C>T
n.226+284C>T
n.219+284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107175dupCA2600247677BCKDHBc.196+286dup (n.196+286dup)
c.-15+492dup (n.-15+492dup)
n.280+286dup
n.226+286dup
n.219+286dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107174C=CA1640908918BCKDHBc.196+285C= (n.196+285C=)
c.-15+491C= (n.-15+491C=)
n.280+285C=
n.226+285C=
n.219+285C=
6g.80107174C>TCA1640908919BCKDHBc.196+285C>T (n.196+285C>T)
c.-15+491C>T (n.-15+491C>T)
n.280+285C>T
n.226+285C>T
n.219+285C>T
 dbSNP
6g.80107176A=CA1640908921BCKDHBc.196+287A= (n.196+287A=)
c.-15+493A= (n.-15+493A=)
n.280+287A=
n.226+287A=
n.219+287A=
6g.80107176A>CCA1640908920BCKDHBc.196+287A>C (n.196+287A>C)
c.-15+493A>C (n.-15+493A>C)
n.280+287A>C
n.226+287A>C
n.219+287A>C
 dbSNP
6g.80107176A>GCA1090974222BCKDHBc.196+287A>G (n.196+287A>G)
c.-15+493A>G (n.-15+493A>G)
n.280+287A>G
n.226+287A>G
n.219+287A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107177G>ACA828530812BCKDHBc.196+288G>A (n.196+288G>A)
c.-15+494G>A (n.-15+494G>A)
n.280+288G>A
n.226+288G>A
n.219+288G>A
 dbSNP
6g.80107177G=CA1640908922BCKDHBc.196+288G= (n.196+288G=)
c.-15+494G= (n.-15+494G=)
n.280+288G=
n.226+288G=
n.219+288G=
6g.80107180A=CA1640908923BCKDHBc.196+291A= (n.196+291A=)
c.-15+497A= (n.-15+497A=)
n.280+291A=
n.226+291A=
n.219+291A=
6g.80107180A>GCA568398759BCKDHBc.196+291A>G (n.196+291A>G)
c.-15+497A>G (n.-15+497A>G)
n.280+291A>G
n.226+291A>G
n.219+291A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107183G>CCA142276889BCKDHBc.196+294G>C (n.196+294G>C)
c.-15+500G>C (n.-15+500G>C)
n.280+294G>C
n.226+294G>C
n.219+294G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107183G=CA1640908924BCKDHBc.196+294G= (n.196+294G=)
c.-15+500G= (n.-15+500G=)
n.280+294G=
n.226+294G=
n.219+294G=
6g.80107183G>TCA1090974233BCKDHBc.196+294G>T (n.196+294G>T)
c.-15+500G>T (n.-15+500G>T)
n.280+294G>T
n.226+294G>T
n.219+294G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107188C=CA1640908925BCKDHBc.196+299C= (n.196+299C=)
c.-15+505C= (n.-15+505C=)
n.280+299C=
n.226+299C=
n.219+299C=
6g.80107188C>TCA568398760BCKDHBc.196+299C>T (n.196+299C>T)
c.-15+505C>T (n.-15+505C>T)
n.280+299C>T
n.226+299C>T
n.219+299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107189C=CA1640908926BCKDHBc.196+300C= (n.196+300C=)
c.-15+506C= (n.-15+506C=)
n.280+300C=
n.226+300C=
n.219+300C=
6g.80107190T>CCA2501647362BCKDHBc.196+301T>C (n.196+301T>C)
c.-15+507T>C (n.-15+507T>C)
n.280+301T>C
n.226+301T>C
n.219+301T>C
6g.80107193dupCA1640908927BCKDHBc.196+304dup (n.196+304dup)
c.-15+510dup (n.-15+510dup)
n.280+304dup
n.226+304dup
n.219+304dup
 dbSNP
6g.80107193T>ACA142276890BCKDHBc.196+304T>A (n.196+304T>A)
c.-15+510T>A (n.-15+510T>A)
n.280+304T>A
n.226+304T>A
n.219+304T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107193T=CA1640908928BCKDHBc.196+304T= (n.196+304T=)
c.-15+510T= (n.-15+510T=)
n.280+304T=
n.226+304T=
n.219+304T=
6g.80107194C=CA1640908929BCKDHBc.196+305C= (n.196+305C=)
c.-15+511C= (n.-15+511C=)
n.280+305C=
n.226+305C=
n.219+305C=
6g.80107194C>TCA1090974237BCKDHBc.196+305C>T (n.196+305C>T)
c.-15+511C>T (n.-15+511C>T)
n.280+305C>T
n.226+305C>T
n.219+305C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107196C=CA1640908930BCKDHBc.196+307C= (n.196+307C=)
c.-15+513C= (n.-15+513C=)
n.280+307C=
n.226+307C=
n.219+307C=
6g.80107196C>TCA1640908931BCKDHBc.196+307C>T (n.196+307C>T)
c.-15+513C>T (n.-15+513C>T)
n.280+307C>T
n.226+307C>T
n.219+307C>T
 dbSNP
6g.80107197T>CCA1640908933BCKDHBc.196+308T>C (n.196+308T>C)
c.-15+514T>C (n.-15+514T>C)
n.280+308T>C
n.226+308T>C
n.219+308T>C
 dbSNP
6g.80107197T=CA1640908932BCKDHBc.196+308T= (n.196+308T=)
c.-15+514T= (n.-15+514T=)
n.280+308T=
n.226+308T=
n.219+308T=
6g.80107198G>ACA1090974242BCKDHBc.196+309G>A (n.196+309G>A)
c.-15+515G>A (n.-15+515G>A)
n.280+309G>A
n.226+309G>A
n.219+309G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107198G=CA1640908934BCKDHBc.196+309G= (n.196+309G=)
c.-15+515G= (n.-15+515G=)
n.280+309G=
n.226+309G=
n.219+309G=
6g.80107200C=CA1640908935BCKDHBc.196+311C= (n.196+311C=)
c.-15+517C= (n.-15+517C=)
n.280+311C=
n.226+311C=
n.219+311C=
6g.80107200C>TCA1640908936BCKDHBc.196+311C>T (n.196+311C>T)
c.-15+517C>T (n.-15+517C>T)
n.280+311C>T
n.226+311C>T
n.219+311C>T
 dbSNP
6g.80107201C=CA1640908937BCKDHBc.196+312C= (n.196+312C=)
c.-15+518C= (n.-15+518C=)
n.280+312C=
n.226+312C=
n.219+312C=
6g.80107201C>GCA142276891BCKDHBc.196+312C>G (n.196+312C>G)
c.-15+518C>G (n.-15+518C>G)
n.280+312C>G
n.226+312C>G
n.219+312C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107202T>GCA2771864865BCKDHBc.196+313T>G (n.196+313T>G)
c.-15+519T>G (n.-15+519T>G)
n.280+313T>G
n.226+313T>G
n.219+313T>G
6g.80107203C=CA1640908938BCKDHBc.196+314C= (n.196+314C=)
c.-15+520C= (n.-15+520C=)
n.280+314C=
n.226+314C=
n.219+314C=
6g.80107203C>GCA1640908939BCKDHBc.196+314C>G (n.196+314C>G)
c.-15+520C>G (n.-15+520C>G)
n.280+314C>G
n.226+314C>G
n.219+314C>G
 dbSNP
6g.80107205G=CA1640908940BCKDHBc.196+316G= (n.196+316G=)
c.-15+522G= (n.-15+522G=)
n.280+316G=
n.226+316G=
n.219+316G=
6g.80107205G>TCA828530823BCKDHBc.196+316G>T (n.196+316G>T)
c.-15+522G>T (n.-15+522G>T)
n.280+316G>T
n.226+316G>T
n.219+316G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107208C=CA1640908941BCKDHBc.196+319C= (n.196+319C=)
c.-15+525C= (n.-15+525C=)
n.280+319C=
n.226+319C=
n.219+319C=
6g.80107208C>TCA142276892BCKDHBc.196+319C>T (n.196+319C>T)
c.-15+525C>T (n.-15+525C>T)
n.280+319C>T
n.226+319C>T
n.219+319C>T
 dbSNP
6g.80107209T>ACA142276893BCKDHBc.196+320T>A (n.196+320T>A)
c.-15+526T>A (n.-15+526T>A)
n.280+320T>A
n.226+320T>A
n.219+320T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107209T>CCA1090974256BCKDHBc.196+320T>C (n.196+320T>C)
c.-15+526T>C (n.-15+526T>C)
n.280+320T>C
n.226+320T>C
n.219+320T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107209T=CA1640908942BCKDHBc.196+320T= (n.196+320T=)
c.-15+526T= (n.-15+526T=)
n.280+320T=
n.226+320T=
n.219+320T=
6g.80107213T>ACA142276894BCKDHBc.196+324T>A (n.196+324T>A)
c.-15+530T>A (n.-15+530T>A)
n.280+324T>A
n.226+324T>A
n.219+324T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107213T=CA1640908943BCKDHBc.196+324T= (n.196+324T=)
c.-15+530T= (n.-15+530T=)
n.280+324T=
n.226+324T=
n.219+324T=
6g.80107216C=CA1640908945BCKDHBc.196+327C= (n.196+327C=)
c.-15+533C= (n.-15+533C=)
n.280+327C=
n.226+327C=
n.219+327C=
6g.80107216C>TCA1640908944BCKDHBc.196+327C>T (n.196+327C>T)
c.-15+533C>T (n.-15+533C>T)
n.280+327C>T
n.226+327C>T
n.219+327C>T
 dbSNP
6g.80107217T>CCA1090974259BCKDHBc.196+328T>C (n.196+328T>C)
c.-15+534T>C (n.-15+534T>C)
n.280+328T>C
n.226+328T>C
n.219+328T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107217T=CA1640908946BCKDHBc.196+328T= (n.196+328T=)
c.-15+534T= (n.-15+534T=)
n.280+328T=
n.226+328T=
n.219+328T=
6g.80107218C=CA1640908947BCKDHBc.196+329C= (n.196+329C=)
c.-15+535C= (n.-15+535C=)
n.280+329C=
n.226+329C=
n.219+329C=
6g.80107218C>TCA828530832BCKDHBc.196+329C>T (n.196+329C>T)
c.-15+535C>T (n.-15+535C>T)
n.280+329C>T
n.226+329C>T
n.219+329C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107219A=CA1640908948BCKDHBc.196+330A= (n.196+330A=)
c.-15+536A= (n.-15+536A=)
n.280+330A=
n.226+330A=
n.219+330A=
6g.80107219A>GCA1640908949BCKDHBc.196+330A>G (n.196+330A>G)
c.-15+536A>G (n.-15+536A>G)
n.280+330A>G
n.226+330A>G
n.219+330A>G
 dbSNP
6g.80107223C=CA1640908950BCKDHBc.196+334C= (n.196+334C=)
c.-15+540C= (n.-15+540C=)
n.280+334C=
n.226+334C=
n.219+334C=
6g.80107223C>GCA1640908951BCKDHBc.196+334C>G (n.196+334C>G)
c.-15+540C>G (n.-15+540C>G)
n.280+334C>G
n.226+334C>G
n.219+334C>G
 dbSNP
6g.80107223C>TCA142276895BCKDHBc.196+334C>T (n.196+334C>T)
c.-15+540C>T (n.-15+540C>T)
n.280+334C>T
n.226+334C>T
n.219+334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107227C=CA1640908952BCKDHBc.196+338C= (n.196+338C=)
c.-15+544C= (n.-15+544C=)
n.280+338C=
n.226+338C=
n.219+338C=
6g.80107227C>GCA828530836BCKDHBc.196+338C>G (n.196+338C>G)
c.-15+544C>G (n.-15+544C>G)
n.280+338C>G
n.226+338C>G
n.219+338C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107230T>GCA1090974264BCKDHBc.196+341T>G (n.196+341T>G)
c.-15+547T>G (n.-15+547T>G)
n.280+341T>G
n.226+341T>G
n.219+341T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107230T=CA1640908953BCKDHBc.196+341T= (n.196+341T=)
c.-15+547T= (n.-15+547T=)
n.280+341T=
n.226+341T=
n.219+341T=
6g.80107232G>ACA142276896BCKDHBc.196+343G>A (n.196+343G>A)
c.-15+549G>A (n.-15+549G>A)
n.280+343G>A
n.226+343G>A
n.219+343G>A
 dbSNP
6g.80107232G=CA1640908954BCKDHBc.196+343G= (n.196+343G=)
c.-15+549G= (n.-15+549G=)
n.280+343G=
n.226+343G=
n.219+343G=
6g.80107232G>TCA1090974266BCKDHBc.196+343G>T (n.196+343G>T)
c.-15+549G>T (n.-15+549G>T)
n.280+343G>T
n.226+343G>T
n.219+343G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107233G>ACA828530840BCKDHBc.196+344G>A (n.196+344G>A)
c.-15+550G>A (n.-15+550G>A)
n.280+344G>A
n.226+344G>A
n.219+344G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107233G=CA1640908955BCKDHBc.196+344G= (n.196+344G=)
c.-15+550G= (n.-15+550G=)
n.280+344G=
n.226+344G=
n.219+344G=
6g.80107235G=CA1640908956BCKDHBc.196+346G= (n.196+346G=)
c.-15+552G= (n.-15+552G=)
n.280+346G=
n.226+346G=
n.219+346G=
6g.80107235G>TCA1640908957BCKDHBc.196+346G>T (n.196+346G>T)
c.-15+552G>T (n.-15+552G>T)
n.280+346G>T
n.226+346G>T
n.219+346G>T
 dbSNP
6g.80107237T>CCA568398761BCKDHBc.196+348T>C (n.196+348T>C)
c.-15+554T>C (n.-15+554T>C)
n.280+348T>C
n.226+348T>C
n.219+348T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107237T=CA1640908958BCKDHBc.196+348T= (n.196+348T=)
c.-15+554T= (n.-15+554T=)
n.280+348T=
n.226+348T=
n.219+348T=
6g.80107238G>TCA2771864867BCKDHBc.196+349G>T (n.196+349G>T)
c.-15+555G>T (n.-15+555G>T)
n.280+349G>T
n.226+349G>T
n.219+349G>T
6g.80107239T>GCA828530853BCKDHBc.196+350T>G (n.196+350T>G)
c.-15+556T>G (n.-15+556T>G)
n.280+350T>G
n.226+350T>G
n.219+350T>G
 dbSNP
6g.80107239T=CA1640908959BCKDHBc.196+350T= (n.196+350T=)
c.-15+556T= (n.-15+556T=)
n.280+350T=
n.226+350T=
n.219+350T=

Number of alleles fetched