Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80107107del | CA142276880 | BCKDHB | c.196+218del (n.196+218del) c.-15+424del (n.-15+424del) n.280+218del n.226+218del n.219+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107106_80107107del | CA828530759 | BCKDHB | c.196+217_196+218del (n.196+217_196+218del) c.-15+423_-15+424del (n.-15+423_-15+424del) n.280+217_280+218del n.226+217_226+218del n.219+217_219+218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107107C>A | CA1090974194 | BCKDHB | c.196+218C>A (n.196+218C>A) c.-15+424C>A (n.-15+424C>A) n.280+218C>A n.226+218C>A n.219+218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107107C= | CA1640908883 | BCKDHB | c.196+218C= (n.196+218C=) c.-15+424C= (n.-15+424C=) n.280+218C= n.226+218C= n.219+218C= | |
6 | g.80107107C>G | CA1640908884 | BCKDHB | c.196+218C>G (n.196+218C>G) c.-15+424C>G (n.-15+424C>G) n.280+218C>G n.226+218C>G n.219+218C>G | dbSNP |
6 | g.80107107_80107108delinsCG | CA1640908882 | BCKDHB | c.196+218_196+219delinsCG (n.196+218_196+219delinsCG) c.-15+424_-15+425delinsCG (n.-15+424_-15+425delinsCG) n.280+218_280+219delinsCG n.226+218_226+219delinsCG n.219+218_219+219delinsCG | |
6 | g.80107108del | CA568398758 | BCKDHB | c.196+219del (n.196+219del) c.-15+425del (n.-15+425del) n.280+219del n.226+219del n.219+219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107108G>A | CA828530763 | BCKDHB | c.196+219G>A (n.196+219G>A) c.-15+425G>A (n.-15+425G>A) n.280+219G>A n.226+219G>A n.219+219G>A | dbSNP |
6 | g.80107108G>C | CA828530762 | BCKDHB | c.196+219G>C (n.196+219G>C) c.-15+425G>C (n.-15+425G>C) n.280+219G>C n.226+219G>C n.219+219G>C | dbSNP |
6 | g.80107108G= | CA1640908885 | BCKDHB | c.196+219G= (n.196+219G=) c.-15+425G= (n.-15+425G=) n.280+219G= n.226+219G= n.219+219G= | |
6 | g.80107108G>T | CA828530766 | BCKDHB | c.196+219G>T (n.196+219G>T) c.-15+425G>T (n.-15+425G>T) n.280+219G>T n.226+219G>T n.219+219G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107120T>G | CA2712191601 | BCKDHB | c.196+231T>G (n.196+231T>G) c.-15+437T>G (n.-15+437T>G) n.280+231T>G n.226+231T>G n.219+231T>G | dbSNP |
6 | g.80107124T>A | CA1640908888 | BCKDHB | c.196+235T>A (n.196+235T>A) c.-15+441T>A (n.-15+441T>A) n.280+235T>A n.226+235T>A n.219+235T>A | dbSNP |
6 | g.80107124T>C | CA1090974202 | BCKDHB | c.196+235T>C (n.196+235T>C) c.-15+441T>C (n.-15+441T>C) n.280+235T>C n.226+235T>C n.219+235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107124T= | CA1640908887 | BCKDHB | c.196+235T= (n.196+235T=) c.-15+441T= (n.-15+441T=) n.280+235T= n.226+235T= n.219+235T= | |
6 | g.80107124_80107126delinsTGA | CA1640908886 | BCKDHB | c.196+235_196+237delinsTGA (n.196+235_196+237delinsTGA) c.-15+441_-15+443delinsTGA (n.-15+441_-15+443delinsTGA) n.280+235_280+237delinsTGA n.226+235_226+237delinsTGA n.219+235_219+237delinsTGA | |
6 | g.80107128_80107129del | CA142276881 | BCKDHB | c.196+239_196+240del (n.196+239_196+240del) c.-15+445_-15+446del (n.-15+445_-15+446del) n.280+239_280+240del n.226+239_226+240del n.219+239_219+240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107127G>C | CA142276882 | BCKDHB | c.196+238G>C (n.196+238G>C) c.-15+444G>C (n.-15+444G>C) n.280+238G>C n.226+238G>C n.219+238G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107127G= | CA1640908889 | BCKDHB | c.196+238G= (n.196+238G=) c.-15+444G= (n.-15+444G=) n.280+238G= n.226+238G= n.219+238G= | |
6 | g.80107128A= | CA1640908890 | BCKDHB | c.196+239A= (n.196+239A=) c.-15+445A= (n.-15+445A=) n.280+239A= n.226+239A= n.219+239A= | |
6 | g.80107128A>T | CA2771864861 | BCKDHB | c.196+239A>T (n.196+239A>T) c.-15+445A>T (n.-15+445A>T) n.280+239A>T n.226+239A>T n.219+239A>T | |
6 | g.80107129G>A | CA1640908892 | BCKDHB | c.196+240G>A (n.196+240G>A) c.-15+446G>A (n.-15+446G>A) n.280+240G>A n.226+240G>A n.219+240G>A | dbSNP |
6 | g.80107129G>C | CA1090974208 | BCKDHB | c.196+240G>C (n.196+240G>C) c.-15+446G>C (n.-15+446G>C) n.280+240G>C n.226+240G>C n.219+240G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107129G= | CA1640908891 | BCKDHB | c.196+240G= (n.196+240G=) c.-15+446G= (n.-15+446G=) n.280+240G= n.226+240G= n.219+240G= | |
6 | g.80107131dup | CA1640908893 | BCKDHB | c.196+242dup (n.196+242dup) c.-15+448dup (n.-15+448dup) n.280+242dup n.226+242dup n.219+242dup | dbSNP |
6 | g.80107130G>A | CA828530784 | BCKDHB | c.196+241G>A (n.196+241G>A) c.-15+447G>A (n.-15+447G>A) n.280+241G>A n.226+241G>A n.219+241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107130G= | CA1640908894 | BCKDHB | c.196+241G= (n.196+241G=) c.-15+447G= (n.-15+447G=) n.280+241G= n.226+241G= n.219+241G= | |
6 | g.80107131G>A | CA828530788 | BCKDHB | c.196+242G>A (n.196+242G>A) c.-15+448G>A (n.-15+448G>A) n.280+242G>A n.226+242G>A n.219+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107131G= | CA1640908895 | BCKDHB | c.196+242G= (n.196+242G=) c.-15+448G= (n.-15+448G=) n.280+242G= n.226+242G= n.219+242G= | |
6 | g.80107133A= | CA1640908896 | BCKDHB | c.196+244A= (n.196+244A=) c.-15+450A= (n.-15+450A=) n.280+244A= n.226+244A= n.219+244A= | |
6 | g.80107133A>C | CA142276883 | BCKDHB | c.196+244A>C (n.196+244A>C) c.-15+450A>C (n.-15+450A>C) n.280+244A>C n.226+244A>C n.219+244A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107135A= | CA1640908897 | BCKDHB | c.196+246A= (n.196+246A=) c.-15+452A= (n.-15+452A=) n.280+246A= n.226+246A= n.219+246A= | |
6 | g.80107135A>G | CA828530790 | BCKDHB | c.196+246A>G (n.196+246A>G) c.-15+452A>G (n.-15+452A>G) n.280+246A>G n.226+246A>G n.219+246A>G | dbSNP |
6 | g.80107135A>T | CA1640908898 | BCKDHB | c.196+246A>T (n.196+246A>T) c.-15+452A>T (n.-15+452A>T) n.280+246A>T n.226+246A>T n.219+246A>T | dbSNP |
6 | g.80107139C= | CA1640908899 | BCKDHB | c.196+250C= (n.196+250C=) c.-15+456C= (n.-15+456C=) n.280+250C= n.226+250C= n.219+250C= | |
6 | g.80107139C>T | CA828530791 | BCKDHB | c.196+250C>T (n.196+250C>T) c.-15+456C>T (n.-15+456C>T) n.280+250C>T n.226+250C>T n.219+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107142C>A | CA828530794 | BCKDHB | c.196+253C>A (n.196+253C>A) c.-15+459C>A (n.-15+459C>A) n.280+253C>A n.226+253C>A n.219+253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107142C= | CA1640908900 | BCKDHB | c.196+253C= (n.196+253C=) c.-15+459C= (n.-15+459C=) n.280+253C= n.226+253C= n.219+253C= | |
6 | g.80107143C= | CA1640908901 | BCKDHB | c.196+254C= (n.196+254C=) c.-15+460C= (n.-15+460C=) n.280+254C= n.226+254C= n.219+254C= | |
6 | g.80107143C>T | CA142276884 | BCKDHB | c.196+254C>T (n.196+254C>T) c.-15+460C>T (n.-15+460C>T) n.280+254C>T n.226+254C>T n.219+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107146G>A | CA142276885 | BCKDHB | c.196+257G>A (n.196+257G>A) c.-15+463G>A (n.-15+463G>A) n.280+257G>A n.226+257G>A n.219+257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107146G= | CA1640908902 | BCKDHB | c.196+257G= (n.196+257G=) c.-15+463G= (n.-15+463G=) n.280+257G= n.226+257G= n.219+257G= | |
6 | g.80107146G>T | CA1640908903 | BCKDHB | c.196+257G>T (n.196+257G>T) c.-15+463G>T (n.-15+463G>T) n.280+257G>T n.226+257G>T n.219+257G>T | dbSNP |
6 | g.80107150A= | CA1640908904 | BCKDHB | c.196+261A= (n.196+261A=) c.-15+467A= (n.-15+467A=) n.280+261A= n.226+261A= n.219+261A= | |
6 | g.80107150A>C | CA1640908905 | BCKDHB | c.196+261A>C (n.196+261A>C) c.-15+467A>C (n.-15+467A>C) n.280+261A>C n.226+261A>C n.219+261A>C | dbSNP |
6 | g.80107151G>A | CA1640908907 | BCKDHB | c.196+262G>A (n.196+262G>A) c.-15+468G>A (n.-15+468G>A) n.280+262G>A n.226+262G>A n.219+262G>A | dbSNP |
6 | g.80107151G= | CA1640908906 | BCKDHB | c.196+262G= (n.196+262G=) c.-15+468G= (n.-15+468G=) n.280+262G= n.226+262G= n.219+262G= | |
6 | g.80107152C>G | CA2771864862 | BCKDHB | c.196+263C>G (n.196+263C>G) c.-15+469C>G (n.-15+469C>G) n.280+263C>G n.226+263C>G n.219+263C>G | |
6 | g.80107157G>C | CA828530798 | BCKDHB | c.196+268G>C (n.196+268G>C) c.-15+474G>C (n.-15+474G>C) n.280+268G>C n.226+268G>C n.219+268G>C | dbSNP |
6 | g.80107157G= | CA1640908908 | BCKDHB | c.196+268G= (n.196+268G=) c.-15+474G= (n.-15+474G=) n.280+268G= n.226+268G= n.219+268G= | |
6 | g.80107160T>G | CA142276886 | BCKDHB | c.196+271T>G (n.196+271T>G) c.-15+477T>G (n.-15+477T>G) n.280+271T>G n.226+271T>G n.219+271T>G | dbSNP |
6 | g.80107160T= | CA1640908909 | BCKDHB | c.196+271T= (n.196+271T=) c.-15+477T= (n.-15+477T=) n.280+271T= n.226+271T= n.219+271T= | |
6 | g.80107165G>A | CA1640908911 | BCKDHB | c.196+276G>A (n.196+276G>A) c.-15+482G>A (n.-15+482G>A) n.280+276G>A n.226+276G>A n.219+276G>A | dbSNP |
6 | g.80107165G= | CA1640908910 | BCKDHB | c.196+276G= (n.196+276G=) c.-15+482G= (n.-15+482G=) n.280+276G= n.226+276G= n.219+276G= | |
6 | g.80107166G>A | CA2771864864 | BCKDHB | c.196+277G>A (n.196+277G>A) c.-15+483G>A (n.-15+483G>A) n.280+277G>A n.226+277G>A n.219+277G>A | |
6 | g.80107167G>C | CA142276887 | BCKDHB | c.196+278G>C (n.196+278G>C) c.-15+484G>C (n.-15+484G>C) n.280+278G>C n.226+278G>C n.219+278G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107167G= | CA1640908913 | BCKDHB | c.196+278G= (n.196+278G=) c.-15+484G= (n.-15+484G=) n.280+278G= n.226+278G= n.219+278G= | |
6 | g.80107167G>T | CA1640908912 | BCKDHB | c.196+278G>T (n.196+278G>T) c.-15+484G>T (n.-15+484G>T) n.280+278G>T n.226+278G>T n.219+278G>T | dbSNP |
6 | g.80107170G= | CA1640908914 | BCKDHB | c.196+281G= (n.196+281G=) c.-15+487G= (n.-15+487G=) n.280+281G= n.226+281G= n.219+281G= | |
6 | g.80107170G>T | CA828530802 | BCKDHB | c.196+281G>T (n.196+281G>T) c.-15+487G>T (n.-15+487G>T) n.280+281G>T n.226+281G>T n.219+281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107171_80107182delinsTGCCCAGGGAAC | CA1640908915 | BCKDHB | c.196+282_196+293delinsTGCCCAGGGAAC (n.196+282_196+293delinsTGCCCAGGGAAC) c.-15+488_-15+499delinsTGCCCAGGGAAC (n.-15+488_-15+499delinsTGCCCAGGGAAC) n.280+282_280+293delinsTGCCCAGGGAAC n.226+282_226+293delinsTGCCCAGGGAAC n.219+282_219+293delinsTGCCCAGGGAAC | |
6 | g.80107175_80107185del | CA1640908916 | BCKDHB | c.196+286_196+296del (n.196+286_196+296del) c.-15+492_-15+502del (n.-15+492_-15+502del) n.280+286_280+296del n.226+286_226+296del n.219+286_219+296del | dbSNP |
6 | g.80107173C= | CA1640908917 | BCKDHB | c.196+284C= (n.196+284C=) c.-15+490C= (n.-15+490C=) n.280+284C= n.226+284C= n.219+284C= | |
6 | g.80107173C>T | CA142276888 | BCKDHB | c.196+284C>T (n.196+284C>T) c.-15+490C>T (n.-15+490C>T) n.280+284C>T n.226+284C>T n.219+284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107175dup | CA2600247677 | BCKDHB | c.196+286dup (n.196+286dup) c.-15+492dup (n.-15+492dup) n.280+286dup n.226+286dup n.219+286dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107174C= | CA1640908918 | BCKDHB | c.196+285C= (n.196+285C=) c.-15+491C= (n.-15+491C=) n.280+285C= n.226+285C= n.219+285C= | |
6 | g.80107174C>T | CA1640908919 | BCKDHB | c.196+285C>T (n.196+285C>T) c.-15+491C>T (n.-15+491C>T) n.280+285C>T n.226+285C>T n.219+285C>T | dbSNP |
6 | g.80107176A= | CA1640908921 | BCKDHB | c.196+287A= (n.196+287A=) c.-15+493A= (n.-15+493A=) n.280+287A= n.226+287A= n.219+287A= | |
6 | g.80107176A>C | CA1640908920 | BCKDHB | c.196+287A>C (n.196+287A>C) c.-15+493A>C (n.-15+493A>C) n.280+287A>C n.226+287A>C n.219+287A>C | dbSNP |
6 | g.80107176A>G | CA1090974222 | BCKDHB | c.196+287A>G (n.196+287A>G) c.-15+493A>G (n.-15+493A>G) n.280+287A>G n.226+287A>G n.219+287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107177G>A | CA828530812 | BCKDHB | c.196+288G>A (n.196+288G>A) c.-15+494G>A (n.-15+494G>A) n.280+288G>A n.226+288G>A n.219+288G>A | dbSNP |
6 | g.80107177G= | CA1640908922 | BCKDHB | c.196+288G= (n.196+288G=) c.-15+494G= (n.-15+494G=) n.280+288G= n.226+288G= n.219+288G= | |
6 | g.80107180A= | CA1640908923 | BCKDHB | c.196+291A= (n.196+291A=) c.-15+497A= (n.-15+497A=) n.280+291A= n.226+291A= n.219+291A= | |
6 | g.80107180A>G | CA568398759 | BCKDHB | c.196+291A>G (n.196+291A>G) c.-15+497A>G (n.-15+497A>G) n.280+291A>G n.226+291A>G n.219+291A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107183G>C | CA142276889 | BCKDHB | c.196+294G>C (n.196+294G>C) c.-15+500G>C (n.-15+500G>C) n.280+294G>C n.226+294G>C n.219+294G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107183G= | CA1640908924 | BCKDHB | c.196+294G= (n.196+294G=) c.-15+500G= (n.-15+500G=) n.280+294G= n.226+294G= n.219+294G= | |
6 | g.80107183G>T | CA1090974233 | BCKDHB | c.196+294G>T (n.196+294G>T) c.-15+500G>T (n.-15+500G>T) n.280+294G>T n.226+294G>T n.219+294G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107188C= | CA1640908925 | BCKDHB | c.196+299C= (n.196+299C=) c.-15+505C= (n.-15+505C=) n.280+299C= n.226+299C= n.219+299C= | |
6 | g.80107188C>T | CA568398760 | BCKDHB | c.196+299C>T (n.196+299C>T) c.-15+505C>T (n.-15+505C>T) n.280+299C>T n.226+299C>T n.219+299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107189C= | CA1640908926 | BCKDHB | c.196+300C= (n.196+300C=) c.-15+506C= (n.-15+506C=) n.280+300C= n.226+300C= n.219+300C= | |
6 | g.80107190T>C | CA2501647362 | BCKDHB | c.196+301T>C (n.196+301T>C) c.-15+507T>C (n.-15+507T>C) n.280+301T>C n.226+301T>C n.219+301T>C | |
6 | g.80107193dup | CA1640908927 | BCKDHB | c.196+304dup (n.196+304dup) c.-15+510dup (n.-15+510dup) n.280+304dup n.226+304dup n.219+304dup | dbSNP |
6 | g.80107193T>A | CA142276890 | BCKDHB | c.196+304T>A (n.196+304T>A) c.-15+510T>A (n.-15+510T>A) n.280+304T>A n.226+304T>A n.219+304T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107193T= | CA1640908928 | BCKDHB | c.196+304T= (n.196+304T=) c.-15+510T= (n.-15+510T=) n.280+304T= n.226+304T= n.219+304T= | |
6 | g.80107194C= | CA1640908929 | BCKDHB | c.196+305C= (n.196+305C=) c.-15+511C= (n.-15+511C=) n.280+305C= n.226+305C= n.219+305C= | |
6 | g.80107194C>T | CA1090974237 | BCKDHB | c.196+305C>T (n.196+305C>T) c.-15+511C>T (n.-15+511C>T) n.280+305C>T n.226+305C>T n.219+305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107196C= | CA1640908930 | BCKDHB | c.196+307C= (n.196+307C=) c.-15+513C= (n.-15+513C=) n.280+307C= n.226+307C= n.219+307C= | |
6 | g.80107196C>T | CA1640908931 | BCKDHB | c.196+307C>T (n.196+307C>T) c.-15+513C>T (n.-15+513C>T) n.280+307C>T n.226+307C>T n.219+307C>T | dbSNP |
6 | g.80107197T>C | CA1640908933 | BCKDHB | c.196+308T>C (n.196+308T>C) c.-15+514T>C (n.-15+514T>C) n.280+308T>C n.226+308T>C n.219+308T>C | dbSNP |
6 | g.80107197T= | CA1640908932 | BCKDHB | c.196+308T= (n.196+308T=) c.-15+514T= (n.-15+514T=) n.280+308T= n.226+308T= n.219+308T= | |
6 | g.80107198G>A | CA1090974242 | BCKDHB | c.196+309G>A (n.196+309G>A) c.-15+515G>A (n.-15+515G>A) n.280+309G>A n.226+309G>A n.219+309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107198G= | CA1640908934 | BCKDHB | c.196+309G= (n.196+309G=) c.-15+515G= (n.-15+515G=) n.280+309G= n.226+309G= n.219+309G= | |
6 | g.80107200C= | CA1640908935 | BCKDHB | c.196+311C= (n.196+311C=) c.-15+517C= (n.-15+517C=) n.280+311C= n.226+311C= n.219+311C= | |
6 | g.80107200C>T | CA1640908936 | BCKDHB | c.196+311C>T (n.196+311C>T) c.-15+517C>T (n.-15+517C>T) n.280+311C>T n.226+311C>T n.219+311C>T | dbSNP |
6 | g.80107201C= | CA1640908937 | BCKDHB | c.196+312C= (n.196+312C=) c.-15+518C= (n.-15+518C=) n.280+312C= n.226+312C= n.219+312C= | |
6 | g.80107201C>G | CA142276891 | BCKDHB | c.196+312C>G (n.196+312C>G) c.-15+518C>G (n.-15+518C>G) n.280+312C>G n.226+312C>G n.219+312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107202T>G | CA2771864865 | BCKDHB | c.196+313T>G (n.196+313T>G) c.-15+519T>G (n.-15+519T>G) n.280+313T>G n.226+313T>G n.219+313T>G | |
6 | g.80107203C= | CA1640908938 | BCKDHB | c.196+314C= (n.196+314C=) c.-15+520C= (n.-15+520C=) n.280+314C= n.226+314C= n.219+314C= | |
6 | g.80107203C>G | CA1640908939 | BCKDHB | c.196+314C>G (n.196+314C>G) c.-15+520C>G (n.-15+520C>G) n.280+314C>G n.226+314C>G n.219+314C>G | dbSNP |
6 | g.80107205G= | CA1640908940 | BCKDHB | c.196+316G= (n.196+316G=) c.-15+522G= (n.-15+522G=) n.280+316G= n.226+316G= n.219+316G= | |
6 | g.80107205G>T | CA828530823 | BCKDHB | c.196+316G>T (n.196+316G>T) c.-15+522G>T (n.-15+522G>T) n.280+316G>T n.226+316G>T n.219+316G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |