Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80107102_80107104delinsTCCCA1640908880BCKDHBc.196+213_196+215delinsTCC (n.196+213_196+215delinsTCC)
c.-15+419_-15+421delinsTCC (n.-15+419_-15+421delinsTCC)
n.280+213_280+215delinsTCC
n.226+213_226+215delinsTCC
n.219+213_219+215delinsTCC
6g.80107107delCA142276880BCKDHBc.196+218del (n.196+218del)
c.-15+424del (n.-15+424del)
n.280+218del
n.226+218del
n.219+218del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107106_80107107delCA828530759BCKDHBc.196+217_196+218del (n.196+217_196+218del)
c.-15+423_-15+424del (n.-15+423_-15+424del)
n.280+217_280+218del
n.226+217_226+218del
n.219+217_219+218del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107104C>ACA2520282280BCKDHBc.196+215C>A (n.196+215C>A)
c.-15+421C>A (n.-15+421C>A)
n.280+215C>A
n.226+215C>A
n.219+215C>A
6g.80107104C=CA1640908881BCKDHBc.196+215C= (n.196+215C=)
c.-15+421C= (n.-15+421C=)
n.280+215C=
n.226+215C=
n.219+215C=
6g.80107104C>TCA828530760BCKDHBc.196+215C>T (n.196+215C>T)
c.-15+421C>T (n.-15+421C>T)
n.280+215C>T
n.226+215C>T
n.219+215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107107C>ACA1090974194BCKDHBc.196+218C>A (n.196+218C>A)
c.-15+424C>A (n.-15+424C>A)
n.280+218C>A
n.226+218C>A
n.219+218C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107107C=CA1640908883BCKDHBc.196+218C= (n.196+218C=)
c.-15+424C= (n.-15+424C=)
n.280+218C=
n.226+218C=
n.219+218C=
6g.80107107C>GCA1640908884BCKDHBc.196+218C>G (n.196+218C>G)
c.-15+424C>G (n.-15+424C>G)
n.280+218C>G
n.226+218C>G
n.219+218C>G
 dbSNP
6g.80107107_80107108delinsCGCA1640908882BCKDHBc.196+218_196+219delinsCG (n.196+218_196+219delinsCG)
c.-15+424_-15+425delinsCG (n.-15+424_-15+425delinsCG)
n.280+218_280+219delinsCG
n.226+218_226+219delinsCG
n.219+218_219+219delinsCG
6g.80107108delCA568398758BCKDHBc.196+219del (n.196+219del)
c.-15+425del (n.-15+425del)
n.280+219del
n.226+219del
n.219+219del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107108G>ACA828530763BCKDHBc.196+219G>A (n.196+219G>A)
c.-15+425G>A (n.-15+425G>A)
n.280+219G>A
n.226+219G>A
n.219+219G>A
 dbSNP
6g.80107108G>CCA828530762BCKDHBc.196+219G>C (n.196+219G>C)
c.-15+425G>C (n.-15+425G>C)
n.280+219G>C
n.226+219G>C
n.219+219G>C
 dbSNP
6g.80107108G=CA1640908885BCKDHBc.196+219G= (n.196+219G=)
c.-15+425G= (n.-15+425G=)
n.280+219G=
n.226+219G=
n.219+219G=
6g.80107108G>TCA828530766BCKDHBc.196+219G>T (n.196+219G>T)
c.-15+425G>T (n.-15+425G>T)
n.280+219G>T
n.226+219G>T
n.219+219G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107120T>GCA2712191601BCKDHBc.196+231T>G (n.196+231T>G)
c.-15+437T>G (n.-15+437T>G)
n.280+231T>G
n.226+231T>G
n.219+231T>G
 dbSNP
6g.80107124T>ACA1640908888BCKDHBc.196+235T>A (n.196+235T>A)
c.-15+441T>A (n.-15+441T>A)
n.280+235T>A
n.226+235T>A
n.219+235T>A
 dbSNP
6g.80107124T>CCA1090974202BCKDHBc.196+235T>C (n.196+235T>C)
c.-15+441T>C (n.-15+441T>C)
n.280+235T>C
n.226+235T>C
n.219+235T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107124T=CA1640908887BCKDHBc.196+235T= (n.196+235T=)
c.-15+441T= (n.-15+441T=)
n.280+235T=
n.226+235T=
n.219+235T=
6g.80107124_80107126delinsTGACA1640908886BCKDHBc.196+235_196+237delinsTGA (n.196+235_196+237delinsTGA)
c.-15+441_-15+443delinsTGA (n.-15+441_-15+443delinsTGA)
n.280+235_280+237delinsTGA
n.226+235_226+237delinsTGA
n.219+235_219+237delinsTGA
6g.80107128_80107129delCA142276881BCKDHBc.196+239_196+240del (n.196+239_196+240del)
c.-15+445_-15+446del (n.-15+445_-15+446del)
n.280+239_280+240del
n.226+239_226+240del
n.219+239_219+240del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107127G>CCA142276882BCKDHBc.196+238G>C (n.196+238G>C)
c.-15+444G>C (n.-15+444G>C)
n.280+238G>C
n.226+238G>C
n.219+238G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107127G=CA1640908889BCKDHBc.196+238G= (n.196+238G=)
c.-15+444G= (n.-15+444G=)
n.280+238G=
n.226+238G=
n.219+238G=
6g.80107128A=CA1640908890BCKDHBc.196+239A= (n.196+239A=)
c.-15+445A= (n.-15+445A=)
n.280+239A=
n.226+239A=
n.219+239A=
6g.80107128A>TCA2771864861BCKDHBc.196+239A>T (n.196+239A>T)
c.-15+445A>T (n.-15+445A>T)
n.280+239A>T
n.226+239A>T
n.219+239A>T
6g.80107129G>ACA1640908892BCKDHBc.196+240G>A (n.196+240G>A)
c.-15+446G>A (n.-15+446G>A)
n.280+240G>A
n.226+240G>A
n.219+240G>A
 dbSNP
6g.80107129G>CCA1090974208BCKDHBc.196+240G>C (n.196+240G>C)
c.-15+446G>C (n.-15+446G>C)
n.280+240G>C
n.226+240G>C
n.219+240G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107129G=CA1640908891BCKDHBc.196+240G= (n.196+240G=)
c.-15+446G= (n.-15+446G=)
n.280+240G=
n.226+240G=
n.219+240G=
6g.80107131dupCA1640908893BCKDHBc.196+242dup (n.196+242dup)
c.-15+448dup (n.-15+448dup)
n.280+242dup
n.226+242dup
n.219+242dup
 dbSNP
6g.80107130G>ACA828530784BCKDHBc.196+241G>A (n.196+241G>A)
c.-15+447G>A (n.-15+447G>A)
n.280+241G>A
n.226+241G>A
n.219+241G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107130G=CA1640908894BCKDHBc.196+241G= (n.196+241G=)
c.-15+447G= (n.-15+447G=)
n.280+241G=
n.226+241G=
n.219+241G=
6g.80107131G>ACA828530788BCKDHBc.196+242G>A (n.196+242G>A)
c.-15+448G>A (n.-15+448G>A)
n.280+242G>A
n.226+242G>A
n.219+242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107131G=CA1640908895BCKDHBc.196+242G= (n.196+242G=)
c.-15+448G= (n.-15+448G=)
n.280+242G=
n.226+242G=
n.219+242G=
6g.80107133A=CA1640908896BCKDHBc.196+244A= (n.196+244A=)
c.-15+450A= (n.-15+450A=)
n.280+244A=
n.226+244A=
n.219+244A=
6g.80107133A>CCA142276883BCKDHBc.196+244A>C (n.196+244A>C)
c.-15+450A>C (n.-15+450A>C)
n.280+244A>C
n.226+244A>C
n.219+244A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107135A=CA1640908897BCKDHBc.196+246A= (n.196+246A=)
c.-15+452A= (n.-15+452A=)
n.280+246A=
n.226+246A=
n.219+246A=
6g.80107135A>GCA828530790BCKDHBc.196+246A>G (n.196+246A>G)
c.-15+452A>G (n.-15+452A>G)
n.280+246A>G
n.226+246A>G
n.219+246A>G
 dbSNP
6g.80107135A>TCA1640908898BCKDHBc.196+246A>T (n.196+246A>T)
c.-15+452A>T (n.-15+452A>T)
n.280+246A>T
n.226+246A>T
n.219+246A>T
 dbSNP
6g.80107139C=CA1640908899BCKDHBc.196+250C= (n.196+250C=)
c.-15+456C= (n.-15+456C=)
n.280+250C=
n.226+250C=
n.219+250C=
6g.80107139C>TCA828530791BCKDHBc.196+250C>T (n.196+250C>T)
c.-15+456C>T (n.-15+456C>T)
n.280+250C>T
n.226+250C>T
n.219+250C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107142C>ACA828530794BCKDHBc.196+253C>A (n.196+253C>A)
c.-15+459C>A (n.-15+459C>A)
n.280+253C>A
n.226+253C>A
n.219+253C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107142C=CA1640908900BCKDHBc.196+253C= (n.196+253C=)
c.-15+459C= (n.-15+459C=)
n.280+253C=
n.226+253C=
n.219+253C=
6g.80107143C=CA1640908901BCKDHBc.196+254C= (n.196+254C=)
c.-15+460C= (n.-15+460C=)
n.280+254C=
n.226+254C=
n.219+254C=
6g.80107143C>TCA142276884BCKDHBc.196+254C>T (n.196+254C>T)
c.-15+460C>T (n.-15+460C>T)
n.280+254C>T
n.226+254C>T
n.219+254C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107146G>ACA142276885BCKDHBc.196+257G>A (n.196+257G>A)
c.-15+463G>A (n.-15+463G>A)
n.280+257G>A
n.226+257G>A
n.219+257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107146G=CA1640908902BCKDHBc.196+257G= (n.196+257G=)
c.-15+463G= (n.-15+463G=)
n.280+257G=
n.226+257G=
n.219+257G=
6g.80107146G>TCA1640908903BCKDHBc.196+257G>T (n.196+257G>T)
c.-15+463G>T (n.-15+463G>T)
n.280+257G>T
n.226+257G>T
n.219+257G>T
 dbSNP
6g.80107150A=CA1640908904BCKDHBc.196+261A= (n.196+261A=)
c.-15+467A= (n.-15+467A=)
n.280+261A=
n.226+261A=
n.219+261A=
6g.80107150A>CCA1640908905BCKDHBc.196+261A>C (n.196+261A>C)
c.-15+467A>C (n.-15+467A>C)
n.280+261A>C
n.226+261A>C
n.219+261A>C
 dbSNP
6g.80107151G>ACA1640908907BCKDHBc.196+262G>A (n.196+262G>A)
c.-15+468G>A (n.-15+468G>A)
n.280+262G>A
n.226+262G>A
n.219+262G>A
 dbSNP
6g.80107151G=CA1640908906BCKDHBc.196+262G= (n.196+262G=)
c.-15+468G= (n.-15+468G=)
n.280+262G=
n.226+262G=
n.219+262G=
6g.80107152C>GCA2771864862BCKDHBc.196+263C>G (n.196+263C>G)
c.-15+469C>G (n.-15+469C>G)
n.280+263C>G
n.226+263C>G
n.219+263C>G
6g.80107157G>CCA828530798BCKDHBc.196+268G>C (n.196+268G>C)
c.-15+474G>C (n.-15+474G>C)
n.280+268G>C
n.226+268G>C
n.219+268G>C
 dbSNP
6g.80107157G=CA1640908908BCKDHBc.196+268G= (n.196+268G=)
c.-15+474G= (n.-15+474G=)
n.280+268G=
n.226+268G=
n.219+268G=
6g.80107160T>GCA142276886BCKDHBc.196+271T>G (n.196+271T>G)
c.-15+477T>G (n.-15+477T>G)
n.280+271T>G
n.226+271T>G
n.219+271T>G
 dbSNP
6g.80107160T=CA1640908909BCKDHBc.196+271T= (n.196+271T=)
c.-15+477T= (n.-15+477T=)
n.280+271T=
n.226+271T=
n.219+271T=
6g.80107165G>ACA1640908911BCKDHBc.196+276G>A (n.196+276G>A)
c.-15+482G>A (n.-15+482G>A)
n.280+276G>A
n.226+276G>A
n.219+276G>A
 dbSNP
6g.80107165G=CA1640908910BCKDHBc.196+276G= (n.196+276G=)
c.-15+482G= (n.-15+482G=)
n.280+276G=
n.226+276G=
n.219+276G=
6g.80107166G>ACA2771864864BCKDHBc.196+277G>A (n.196+277G>A)
c.-15+483G>A (n.-15+483G>A)
n.280+277G>A
n.226+277G>A
n.219+277G>A
6g.80107167G>CCA142276887BCKDHBc.196+278G>C (n.196+278G>C)
c.-15+484G>C (n.-15+484G>C)
n.280+278G>C
n.226+278G>C
n.219+278G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107167G=CA1640908913BCKDHBc.196+278G= (n.196+278G=)
c.-15+484G= (n.-15+484G=)
n.280+278G=
n.226+278G=
n.219+278G=
6g.80107167G>TCA1640908912BCKDHBc.196+278G>T (n.196+278G>T)
c.-15+484G>T (n.-15+484G>T)
n.280+278G>T
n.226+278G>T
n.219+278G>T
 dbSNP
6g.80107170G=CA1640908914BCKDHBc.196+281G= (n.196+281G=)
c.-15+487G= (n.-15+487G=)
n.280+281G=
n.226+281G=
n.219+281G=
6g.80107170G>TCA828530802BCKDHBc.196+281G>T (n.196+281G>T)
c.-15+487G>T (n.-15+487G>T)
n.280+281G>T
n.226+281G>T
n.219+281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107171_80107182delinsTGCCCAGGGAACCA1640908915BCKDHBc.196+282_196+293delinsTGCCCAGGGAAC (n.196+282_196+293delinsTGCCCAGGGAAC)
c.-15+488_-15+499delinsTGCCCAGGGAAC (n.-15+488_-15+499delinsTGCCCAGGGAAC)
n.280+282_280+293delinsTGCCCAGGGAAC
n.226+282_226+293delinsTGCCCAGGGAAC
n.219+282_219+293delinsTGCCCAGGGAAC
6g.80107175_80107185delCA1640908916BCKDHBc.196+286_196+296del (n.196+286_196+296del)
c.-15+492_-15+502del (n.-15+492_-15+502del)
n.280+286_280+296del
n.226+286_226+296del
n.219+286_219+296del
 dbSNP
6g.80107173C=CA1640908917BCKDHBc.196+284C= (n.196+284C=)
c.-15+490C= (n.-15+490C=)
n.280+284C=
n.226+284C=
n.219+284C=
6g.80107173C>TCA142276888BCKDHBc.196+284C>T (n.196+284C>T)
c.-15+490C>T (n.-15+490C>T)
n.280+284C>T
n.226+284C>T
n.219+284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107175dupCA2600247677BCKDHBc.196+286dup (n.196+286dup)
c.-15+492dup (n.-15+492dup)
n.280+286dup
n.226+286dup
n.219+286dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107174C=CA1640908918BCKDHBc.196+285C= (n.196+285C=)
c.-15+491C= (n.-15+491C=)
n.280+285C=
n.226+285C=
n.219+285C=
6g.80107174C>TCA1640908919BCKDHBc.196+285C>T (n.196+285C>T)
c.-15+491C>T (n.-15+491C>T)
n.280+285C>T
n.226+285C>T
n.219+285C>T
 dbSNP
6g.80107176A=CA1640908921BCKDHBc.196+287A= (n.196+287A=)
c.-15+493A= (n.-15+493A=)
n.280+287A=
n.226+287A=
n.219+287A=
6g.80107176A>CCA1640908920BCKDHBc.196+287A>C (n.196+287A>C)
c.-15+493A>C (n.-15+493A>C)
n.280+287A>C
n.226+287A>C
n.219+287A>C
 dbSNP
6g.80107176A>GCA1090974222BCKDHBc.196+287A>G (n.196+287A>G)
c.-15+493A>G (n.-15+493A>G)
n.280+287A>G
n.226+287A>G
n.219+287A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107177G>ACA828530812BCKDHBc.196+288G>A (n.196+288G>A)
c.-15+494G>A (n.-15+494G>A)
n.280+288G>A
n.226+288G>A
n.219+288G>A
 dbSNP
6g.80107177G=CA1640908922BCKDHBc.196+288G= (n.196+288G=)
c.-15+494G= (n.-15+494G=)
n.280+288G=
n.226+288G=
n.219+288G=
6g.80107180A=CA1640908923BCKDHBc.196+291A= (n.196+291A=)
c.-15+497A= (n.-15+497A=)
n.280+291A=
n.226+291A=
n.219+291A=
6g.80107180A>GCA568398759BCKDHBc.196+291A>G (n.196+291A>G)
c.-15+497A>G (n.-15+497A>G)
n.280+291A>G
n.226+291A>G
n.219+291A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107183G>CCA142276889BCKDHBc.196+294G>C (n.196+294G>C)
c.-15+500G>C (n.-15+500G>C)
n.280+294G>C
n.226+294G>C
n.219+294G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107183G=CA1640908924BCKDHBc.196+294G= (n.196+294G=)
c.-15+500G= (n.-15+500G=)
n.280+294G=
n.226+294G=
n.219+294G=
6g.80107183G>TCA1090974233BCKDHBc.196+294G>T (n.196+294G>T)
c.-15+500G>T (n.-15+500G>T)
n.280+294G>T
n.226+294G>T
n.219+294G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107188C=CA1640908925BCKDHBc.196+299C= (n.196+299C=)
c.-15+505C= (n.-15+505C=)
n.280+299C=
n.226+299C=
n.219+299C=
6g.80107188C>TCA568398760BCKDHBc.196+299C>T (n.196+299C>T)
c.-15+505C>T (n.-15+505C>T)
n.280+299C>T
n.226+299C>T
n.219+299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107189C=CA1640908926BCKDHBc.196+300C= (n.196+300C=)
c.-15+506C= (n.-15+506C=)
n.280+300C=
n.226+300C=
n.219+300C=
6g.80107190T>CCA2501647362BCKDHBc.196+301T>C (n.196+301T>C)
c.-15+507T>C (n.-15+507T>C)
n.280+301T>C
n.226+301T>C
n.219+301T>C
6g.80107193dupCA1640908927BCKDHBc.196+304dup (n.196+304dup)
c.-15+510dup (n.-15+510dup)
n.280+304dup
n.226+304dup
n.219+304dup
 dbSNP
6g.80107193T>ACA142276890BCKDHBc.196+304T>A (n.196+304T>A)
c.-15+510T>A (n.-15+510T>A)
n.280+304T>A
n.226+304T>A
n.219+304T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107193T=CA1640908928BCKDHBc.196+304T= (n.196+304T=)
c.-15+510T= (n.-15+510T=)
n.280+304T=
n.226+304T=
n.219+304T=
6g.80107194C=CA1640908929BCKDHBc.196+305C= (n.196+305C=)
c.-15+511C= (n.-15+511C=)
n.280+305C=
n.226+305C=
n.219+305C=
6g.80107194C>TCA1090974237BCKDHBc.196+305C>T (n.196+305C>T)
c.-15+511C>T (n.-15+511C>T)
n.280+305C>T
n.226+305C>T
n.219+305C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107196C=CA1640908930BCKDHBc.196+307C= (n.196+307C=)
c.-15+513C= (n.-15+513C=)
n.280+307C=
n.226+307C=
n.219+307C=
6g.80107196C>TCA1640908931BCKDHBc.196+307C>T (n.196+307C>T)
c.-15+513C>T (n.-15+513C>T)
n.280+307C>T
n.226+307C>T
n.219+307C>T
 dbSNP
6g.80107197T>CCA1640908933BCKDHBc.196+308T>C (n.196+308T>C)
c.-15+514T>C (n.-15+514T>C)
n.280+308T>C
n.226+308T>C
n.219+308T>C
 dbSNP
6g.80107197T=CA1640908932BCKDHBc.196+308T= (n.196+308T=)
c.-15+514T= (n.-15+514T=)
n.280+308T=
n.226+308T=
n.219+308T=
6g.80107198G>ACA1090974242BCKDHBc.196+309G>A (n.196+309G>A)
c.-15+515G>A (n.-15+515G>A)
n.280+309G>A
n.226+309G>A
n.219+309G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107198G=CA1640908934BCKDHBc.196+309G= (n.196+309G=)
c.-15+515G= (n.-15+515G=)
n.280+309G=
n.226+309G=
n.219+309G=
6g.80107200C=CA1640908935BCKDHBc.196+311C= (n.196+311C=)
c.-15+517C= (n.-15+517C=)
n.280+311C=
n.226+311C=
n.219+311C=
6g.80107200C>TCA1640908936BCKDHBc.196+311C>T (n.196+311C>T)
c.-15+517C>T (n.-15+517C>T)
n.280+311C>T
n.226+311C>T
n.219+311C>T
 dbSNP
6g.80107201C=CA1640908937BCKDHBc.196+312C= (n.196+312C=)
c.-15+518C= (n.-15+518C=)
n.280+312C=
n.226+312C=
n.219+312C=
6g.80107201C>GCA142276891BCKDHBc.196+312C>G (n.196+312C>G)
c.-15+518C>G (n.-15+518C>G)
n.280+312C>G
n.226+312C>G
n.219+312C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107202T>GCA2771864865BCKDHBc.196+313T>G (n.196+313T>G)
c.-15+519T>G (n.-15+519T>G)
n.280+313T>G
n.226+313T>G
n.219+313T>G
6g.80107203C=CA1640908938BCKDHBc.196+314C= (n.196+314C=)
c.-15+520C= (n.-15+520C=)
n.280+314C=
n.226+314C=
n.219+314C=
6g.80107203C>GCA1640908939BCKDHBc.196+314C>G (n.196+314C>G)
c.-15+520C>G (n.-15+520C>G)
n.280+314C>G
n.226+314C>G
n.219+314C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched