Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80107054T>CCA2712191391BCKDHBc.196+165T>C (n.196+165T>C)
c.-15+371T>C (n.-15+371T>C)
n.280+165T>C
n.226+165T>C
n.219+165T>C
 dbSNP
6g.80107057T>CCA2712191594BCKDHBc.196+168T>C (n.196+168T>C)
c.-15+374T>C (n.-15+374T>C)
n.280+168T>C
n.226+168T>C
n.219+168T>C
 dbSNP
6g.80107059C>ACA568398754BCKDHBc.196+170C>A (n.196+170C>A)
c.-15+376C>A (n.-15+376C>A)
n.280+170C>A
n.226+170C>A
n.219+170C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107059C=CA1640908856BCKDHBc.196+170C= (n.196+170C=)
c.-15+376C= (n.-15+376C=)
n.280+170C=
n.226+170C=
n.219+170C=
6g.80107061C=CA1640908857BCKDHBc.196+172C= (n.196+172C=)
c.-15+378C= (n.-15+378C=)
n.280+172C=
n.226+172C=
n.219+172C=
6g.80107061C>GCA142276871BCKDHBc.196+172C>G (n.196+172C>G)
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n.280+172C>G
n.226+172C>G
n.219+172C>G
 dbSNP
6g.80107063A=CA1640908858BCKDHBc.196+174A= (n.196+174A=)
c.-15+380A= (n.-15+380A=)
n.280+174A=
n.226+174A=
n.219+174A=
6g.80107063A>CCA2771864852BCKDHBc.196+174A>C (n.196+174A>C)
c.-15+380A>C (n.-15+380A>C)
n.280+174A>C
n.226+174A>C
n.219+174A>C
6g.80107063A>GCA142276872BCKDHBc.196+174A>G (n.196+174A>G)
c.-15+380A>G (n.-15+380A>G)
n.280+174A>G
n.226+174A>G
n.219+174A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107068dupCA828530746BCKDHBc.196+179dup (n.196+179dup)
c.-15+385dup (n.-15+385dup)
n.280+179dup
n.226+179dup
n.219+179dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107065T>CCA142276873BCKDHBc.196+176T>C (n.196+176T>C)
c.-15+382T>C (n.-15+382T>C)
n.280+176T>C
n.226+176T>C
n.219+176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107065T=CA1640908859BCKDHBc.196+176T= (n.196+176T=)
c.-15+382T= (n.-15+382T=)
n.280+176T=
n.226+176T=
n.219+176T=
6g.80107067T>CCA142276874BCKDHBc.196+178T>C (n.196+178T>C)
c.-15+384T>C (n.-15+384T>C)
n.280+178T>C
n.226+178T>C
n.219+178T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107067T=CA1640908860BCKDHBc.196+178T= (n.196+178T=)
c.-15+384T= (n.-15+384T=)
n.280+178T=
n.226+178T=
n.219+178T=
6g.80107069G=CA1640908861BCKDHBc.196+180G= (n.196+180G=)
c.-15+386G= (n.-15+386G=)
n.280+180G=
n.226+180G=
n.219+180G=
6g.80107070_80107071insTTCA568398755BCKDHBc.196+181_196+182insTT (n.196+181_196+182insTT)
c.-15+387_-15+388insTT (n.-15+387_-15+388insTT)
n.280+181_280+182insTT
n.226+181_226+182insTT
n.219+181_219+182insTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107073_80107075delinsCTGCA1640908862BCKDHBc.196+184_196+186delinsCTG (n.196+184_196+186delinsCTG)
c.-15+390_-15+392delinsCTG (n.-15+390_-15+392delinsCTG)
n.280+184_280+186delinsCTG
n.226+184_226+186delinsCTG
n.219+184_219+186delinsCTG
6g.80107075_80107076delCA1640908863BCKDHBc.196+186_196+187del (n.196+186_196+187del)
c.-15+392_-15+393del (n.-15+392_-15+393del)
n.280+186_280+187del
n.226+186_226+187del
n.219+186_219+187del
 dbSNP
6g.80107078C>ACA828530748BCKDHBc.196+189C>A (n.196+189C>A)
c.-15+395C>A (n.-15+395C>A)
n.280+189C>A
n.226+189C>A
n.219+189C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107078C=CA1640908864BCKDHBc.196+189C= (n.196+189C=)
c.-15+395C= (n.-15+395C=)
n.280+189C=
n.226+189C=
n.219+189C=
6g.80107078C>TCA142276875BCKDHBc.196+189C>T (n.196+189C>T)
c.-15+395C>T (n.-15+395C>T)
n.280+189C>T
n.226+189C>T
n.219+189C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107079A>GCA2712191597BCKDHBc.196+190A>G (n.196+190A>G)
c.-15+396A>G (n.-15+396A>G)
n.280+190A>G
n.226+190A>G
n.219+190A>G
 dbSNP
6g.80107082C=CA1640908865BCKDHBc.196+193C= (n.196+193C=)
c.-15+399C= (n.-15+399C=)
n.280+193C=
n.226+193C=
n.219+193C=
6g.80107082C>GCA1640908866BCKDHBc.196+193C>G (n.196+193C>G)
c.-15+399C>G (n.-15+399C>G)
n.280+193C>G
n.226+193C>G
n.219+193C>G
 dbSNP
6g.80107083C=CA1640908867BCKDHBc.196+194C= (n.196+194C=)
c.-15+400C= (n.-15+400C=)
n.280+194C=
n.226+194C=
n.219+194C=
6g.80107083C>GCA1640908868BCKDHBc.196+194C>G (n.196+194C>G)
c.-15+400C>G (n.-15+400C>G)
n.280+194C>G
n.226+194C>G
n.219+194C>G
 dbSNP
6g.80107083C>TCA568398756BCKDHBc.196+194C>T (n.196+194C>T)
c.-15+400C>T (n.-15+400C>T)
n.280+194C>T
n.226+194C>T
n.219+194C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107085C=CA1640908869BCKDHBc.196+196C= (n.196+196C=)
c.-15+402C= (n.-15+402C=)
n.280+196C=
n.226+196C=
n.219+196C=
6g.80107085C>GCA828530753BCKDHBc.196+196C>G (n.196+196C>G)
c.-15+402C>G (n.-15+402C>G)
n.280+196C>G
n.226+196C>G
n.219+196C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107086G>ACA1640908871BCKDHBc.196+197G>A (n.196+197G>A)
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n.280+197G>A
n.226+197G>A
n.219+197G>A
 dbSNP
6g.80107086G=CA1640908870BCKDHBc.196+197G= (n.196+197G=)
c.-15+403G= (n.-15+403G=)
n.280+197G=
n.226+197G=
n.219+197G=
6g.80107086G>TCA828530756BCKDHBc.196+197G>T (n.196+197G>T)
c.-15+403G>T (n.-15+403G>T)
n.280+197G>T
n.226+197G>T
n.219+197G>T
 dbSNP
6g.80107089A>TCA2771864854BCKDHBc.196+200A>T (n.196+200A>T)
c.-15+406A>T (n.-15+406A>T)
n.280+200A>T
n.226+200A>T
n.219+200A>T
6g.80107093A=CA1640908872BCKDHBc.196+204A= (n.196+204A=)
c.-15+410A= (n.-15+410A=)
n.280+204A=
n.226+204A=
n.219+204A=
6g.80107093A>GCA568398757BCKDHBc.196+204A>G (n.196+204A>G)
c.-15+410A>G (n.-15+410A>G)
n.280+204A>G
n.226+204A>G
n.219+204A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107096C>ACA1640908874BCKDHBc.196+207C>A (n.196+207C>A)
c.-15+413C>A (n.-15+413C>A)
n.280+207C>A
n.226+207C>A
n.219+207C>A
 dbSNP
6g.80107096C=CA1640908873BCKDHBc.196+207C= (n.196+207C=)
c.-15+413C= (n.-15+413C=)
n.280+207C=
n.226+207C=
n.219+207C=
6g.80107096C>GCA142276876BCKDHBc.196+207C>G (n.196+207C>G)
c.-15+413C>G (n.-15+413C>G)
n.280+207C>G
n.226+207C>G
n.219+207C>G
 dbSNP
6g.80107096C>TCA1090974178BCKDHBc.196+207C>T (n.196+207C>T)
c.-15+413C>T (n.-15+413C>T)
n.280+207C>T
n.226+207C>T
n.219+207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107097C>ACA1090974184BCKDHBc.196+208C>A (n.196+208C>A)
c.-15+414C>A (n.-15+414C>A)
n.280+208C>A
n.226+208C>A
n.219+208C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107097C=CA1640908875BCKDHBc.196+208C= (n.196+208C=)
c.-15+414C= (n.-15+414C=)
n.280+208C=
n.226+208C=
n.219+208C=
6g.80107099C=CA1640908876BCKDHBc.196+210C= (n.196+210C=)
c.-15+416C= (n.-15+416C=)
n.280+210C=
n.226+210C=
n.219+210C=
6g.80107099C>TCA142276877BCKDHBc.196+210C>T (n.196+210C>T)
c.-15+416C>T (n.-15+416C>T)
n.280+210C>T
n.226+210C>T
n.219+210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107100C>ACA142276878BCKDHBc.196+211C>A (n.196+211C>A)
c.-15+417C>A (n.-15+417C>A)
n.280+211C>A
n.226+211C>A
n.219+211C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107100C=CA1640908877BCKDHBc.196+211C= (n.196+211C=)
c.-15+417C= (n.-15+417C=)
n.280+211C=
n.226+211C=
n.219+211C=
6g.80107100C>GCA1640908878BCKDHBc.196+211C>G (n.196+211C>G)
c.-15+417C>G (n.-15+417C>G)
n.280+211C>G
n.226+211C>G
n.219+211C>G
 dbSNP
6g.80107100C>TCA1090974187BCKDHBc.196+211C>T (n.196+211C>T)
c.-15+417C>T (n.-15+417C>T)
n.280+211C>T
n.226+211C>T
n.219+211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107101C>ACA142276879BCKDHBc.196+212C>A (n.196+212C>A)
c.-15+418C>A (n.-15+418C>A)
n.280+212C>A
n.226+212C>A
n.219+212C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107101C=CA1640908879BCKDHBc.196+212C= (n.196+212C=)
c.-15+418C= (n.-15+418C=)
n.280+212C=
n.226+212C=
n.219+212C=
6g.80107101C>TCA828530758BCKDHBc.196+212C>T (n.196+212C>T)
c.-15+418C>T (n.-15+418C>T)
n.280+212C>T
n.226+212C>T
n.219+212C>T
 dbSNP
6g.80107102_80107104delinsTCCCA1640908880BCKDHBc.196+213_196+215delinsTCC (n.196+213_196+215delinsTCC)
c.-15+419_-15+421delinsTCC (n.-15+419_-15+421delinsTCC)
n.280+213_280+215delinsTCC
n.226+213_226+215delinsTCC
n.219+213_219+215delinsTCC
6g.80107107delCA142276880BCKDHBc.196+218del (n.196+218del)
c.-15+424del (n.-15+424del)
n.280+218del
n.226+218del
n.219+218del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107106_80107107delCA828530759BCKDHBc.196+217_196+218del (n.196+217_196+218del)
c.-15+423_-15+424del (n.-15+423_-15+424del)
n.280+217_280+218del
n.226+217_226+218del
n.219+217_219+218del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107104C>ACA2520282280BCKDHBc.196+215C>A (n.196+215C>A)
c.-15+421C>A (n.-15+421C>A)
n.280+215C>A
n.226+215C>A
n.219+215C>A
6g.80107104C=CA1640908881BCKDHBc.196+215C= (n.196+215C=)
c.-15+421C= (n.-15+421C=)
n.280+215C=
n.226+215C=
n.219+215C=
6g.80107104C>TCA828530760BCKDHBc.196+215C>T (n.196+215C>T)
c.-15+421C>T (n.-15+421C>T)
n.280+215C>T
n.226+215C>T
n.219+215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107107C>ACA1090974194BCKDHBc.196+218C>A (n.196+218C>A)
c.-15+424C>A (n.-15+424C>A)
n.280+218C>A
n.226+218C>A
n.219+218C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107107C=CA1640908883BCKDHBc.196+218C= (n.196+218C=)
c.-15+424C= (n.-15+424C=)
n.280+218C=
n.226+218C=
n.219+218C=
6g.80107107C>GCA1640908884BCKDHBc.196+218C>G (n.196+218C>G)
c.-15+424C>G (n.-15+424C>G)
n.280+218C>G
n.226+218C>G
n.219+218C>G
 dbSNP
6g.80107107_80107108delinsCGCA1640908882BCKDHBc.196+218_196+219delinsCG (n.196+218_196+219delinsCG)
c.-15+424_-15+425delinsCG (n.-15+424_-15+425delinsCG)
n.280+218_280+219delinsCG
n.226+218_226+219delinsCG
n.219+218_219+219delinsCG
6g.80107108delCA568398758BCKDHBc.196+219del (n.196+219del)
c.-15+425del (n.-15+425del)
n.280+219del
n.226+219del
n.219+219del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107108G>ACA828530763BCKDHBc.196+219G>A (n.196+219G>A)
c.-15+425G>A (n.-15+425G>A)
n.280+219G>A
n.226+219G>A
n.219+219G>A
 dbSNP
6g.80107108G>CCA828530762BCKDHBc.196+219G>C (n.196+219G>C)
c.-15+425G>C (n.-15+425G>C)
n.280+219G>C
n.226+219G>C
n.219+219G>C
 dbSNP
6g.80107108G=CA1640908885BCKDHBc.196+219G= (n.196+219G=)
c.-15+425G= (n.-15+425G=)
n.280+219G=
n.226+219G=
n.219+219G=
6g.80107108G>TCA828530766BCKDHBc.196+219G>T (n.196+219G>T)
c.-15+425G>T (n.-15+425G>T)
n.280+219G>T
n.226+219G>T
n.219+219G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107120T>GCA2712191601BCKDHBc.196+231T>G (n.196+231T>G)
c.-15+437T>G (n.-15+437T>G)
n.280+231T>G
n.226+231T>G
n.219+231T>G
 dbSNP
6g.80107124T>ACA1640908888BCKDHBc.196+235T>A (n.196+235T>A)
c.-15+441T>A (n.-15+441T>A)
n.280+235T>A
n.226+235T>A
n.219+235T>A
 dbSNP
6g.80107124T>CCA1090974202BCKDHBc.196+235T>C (n.196+235T>C)
c.-15+441T>C (n.-15+441T>C)
n.280+235T>C
n.226+235T>C
n.219+235T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107124T=CA1640908887BCKDHBc.196+235T= (n.196+235T=)
c.-15+441T= (n.-15+441T=)
n.280+235T=
n.226+235T=
n.219+235T=
6g.80107124_80107126delinsTGACA1640908886BCKDHBc.196+235_196+237delinsTGA (n.196+235_196+237delinsTGA)
c.-15+441_-15+443delinsTGA (n.-15+441_-15+443delinsTGA)
n.280+235_280+237delinsTGA
n.226+235_226+237delinsTGA
n.219+235_219+237delinsTGA
6g.80107128_80107129delCA142276881BCKDHBc.196+239_196+240del (n.196+239_196+240del)
c.-15+445_-15+446del (n.-15+445_-15+446del)
n.280+239_280+240del
n.226+239_226+240del
n.219+239_219+240del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107127G>CCA142276882BCKDHBc.196+238G>C (n.196+238G>C)
c.-15+444G>C (n.-15+444G>C)
n.280+238G>C
n.226+238G>C
n.219+238G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107127G=CA1640908889BCKDHBc.196+238G= (n.196+238G=)
c.-15+444G= (n.-15+444G=)
n.280+238G=
n.226+238G=
n.219+238G=
6g.80107128A=CA1640908890BCKDHBc.196+239A= (n.196+239A=)
c.-15+445A= (n.-15+445A=)
n.280+239A=
n.226+239A=
n.219+239A=
6g.80107128A>TCA2771864861BCKDHBc.196+239A>T (n.196+239A>T)
c.-15+445A>T (n.-15+445A>T)
n.280+239A>T
n.226+239A>T
n.219+239A>T
6g.80107129G>ACA1640908892BCKDHBc.196+240G>A (n.196+240G>A)
c.-15+446G>A (n.-15+446G>A)
n.280+240G>A
n.226+240G>A
n.219+240G>A
 dbSNP
6g.80107129G>CCA1090974208BCKDHBc.196+240G>C (n.196+240G>C)
c.-15+446G>C (n.-15+446G>C)
n.280+240G>C
n.226+240G>C
n.219+240G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107129G=CA1640908891BCKDHBc.196+240G= (n.196+240G=)
c.-15+446G= (n.-15+446G=)
n.280+240G=
n.226+240G=
n.219+240G=
6g.80107131dupCA1640908893BCKDHBc.196+242dup (n.196+242dup)
c.-15+448dup (n.-15+448dup)
n.280+242dup
n.226+242dup
n.219+242dup
 dbSNP
6g.80107130G>ACA828530784BCKDHBc.196+241G>A (n.196+241G>A)
c.-15+447G>A (n.-15+447G>A)
n.280+241G>A
n.226+241G>A
n.219+241G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107130G=CA1640908894BCKDHBc.196+241G= (n.196+241G=)
c.-15+447G= (n.-15+447G=)
n.280+241G=
n.226+241G=
n.219+241G=
6g.80107131G>ACA828530788BCKDHBc.196+242G>A (n.196+242G>A)
c.-15+448G>A (n.-15+448G>A)
n.280+242G>A
n.226+242G>A
n.219+242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107131G=CA1640908895BCKDHBc.196+242G= (n.196+242G=)
c.-15+448G= (n.-15+448G=)
n.280+242G=
n.226+242G=
n.219+242G=
6g.80107133A=CA1640908896BCKDHBc.196+244A= (n.196+244A=)
c.-15+450A= (n.-15+450A=)
n.280+244A=
n.226+244A=
n.219+244A=
6g.80107133A>CCA142276883BCKDHBc.196+244A>C (n.196+244A>C)
c.-15+450A>C (n.-15+450A>C)
n.280+244A>C
n.226+244A>C
n.219+244A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107135A=CA1640908897BCKDHBc.196+246A= (n.196+246A=)
c.-15+452A= (n.-15+452A=)
n.280+246A=
n.226+246A=
n.219+246A=
6g.80107135A>GCA828530790BCKDHBc.196+246A>G (n.196+246A>G)
c.-15+452A>G (n.-15+452A>G)
n.280+246A>G
n.226+246A>G
n.219+246A>G
 dbSNP
6g.80107135A>TCA1640908898BCKDHBc.196+246A>T (n.196+246A>T)
c.-15+452A>T (n.-15+452A>T)
n.280+246A>T
n.226+246A>T
n.219+246A>T
 dbSNP
6g.80107139C=CA1640908899BCKDHBc.196+250C= (n.196+250C=)
c.-15+456C= (n.-15+456C=)
n.280+250C=
n.226+250C=
n.219+250C=
6g.80107139C>TCA828530791BCKDHBc.196+250C>T (n.196+250C>T)
c.-15+456C>T (n.-15+456C>T)
n.280+250C>T
n.226+250C>T
n.219+250C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107142C>ACA828530794BCKDHBc.196+253C>A (n.196+253C>A)
c.-15+459C>A (n.-15+459C>A)
n.280+253C>A
n.226+253C>A
n.219+253C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107142C=CA1640908900BCKDHBc.196+253C= (n.196+253C=)
c.-15+459C= (n.-15+459C=)
n.280+253C=
n.226+253C=
n.219+253C=
6g.80107143C=CA1640908901BCKDHBc.196+254C= (n.196+254C=)
c.-15+460C= (n.-15+460C=)
n.280+254C=
n.226+254C=
n.219+254C=
6g.80107143C>TCA142276884BCKDHBc.196+254C>T (n.196+254C>T)
c.-15+460C>T (n.-15+460C>T)
n.280+254C>T
n.226+254C>T
n.219+254C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107146G>ACA142276885BCKDHBc.196+257G>A (n.196+257G>A)
c.-15+463G>A (n.-15+463G>A)
n.280+257G>A
n.226+257G>A
n.219+257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107146G=CA1640908902BCKDHBc.196+257G= (n.196+257G=)
c.-15+463G= (n.-15+463G=)
n.280+257G=
n.226+257G=
n.219+257G=
6g.80107146G>TCA1640908903BCKDHBc.196+257G>T (n.196+257G>T)
c.-15+463G>T (n.-15+463G>T)
n.280+257G>T
n.226+257G>T
n.219+257G>T
 dbSNP
6g.80107150A=CA1640908904BCKDHBc.196+261A= (n.196+261A=)
c.-15+467A= (n.-15+467A=)
n.280+261A=
n.226+261A=
n.219+261A=
6g.80107150A>CCA1640908905BCKDHBc.196+261A>C (n.196+261A>C)
c.-15+467A>C (n.-15+467A>C)
n.280+261A>C
n.226+261A>C
n.219+261A>C
 dbSNP
6g.80107151G>ACA1640908907BCKDHBc.196+262G>A (n.196+262G>A)
c.-15+468G>A (n.-15+468G>A)
n.280+262G>A
n.226+262G>A
n.219+262G>A
 dbSNP
6g.80107151G=CA1640908906BCKDHBc.196+262G= (n.196+262G=)
c.-15+468G= (n.-15+468G=)
n.280+262G=
n.226+262G=
n.219+262G=
6g.80107152C>GCA2771864862BCKDHBc.196+263C>G (n.196+263C>G)
c.-15+469C>G (n.-15+469C>G)
n.280+263C>G
n.226+263C>G
n.219+263C>G

Number of alleles fetched