Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80107037T>ACA2679497103BCKDHBc.196+148T>A (n.196+148T>A)
c.-15+354T>A (n.-15+354T>A)
n.280+148T>A
n.226+148T>A
n.219+148T>A
 gnomAD v4
6g.80107037T>CCA2679497104BCKDHBc.196+148T>C (n.196+148T>C)
c.-15+354T>C (n.-15+354T>C)
n.280+148T>C
n.226+148T>C
n.219+148T>C
 gnomAD v4
6g.80107037_80107041delinsTCTAACA1640908850BCKDHBc.196+148_196+152delinsTCTAA (n.196+148_196+152delinsTCTAA)
c.-15+354_-15+358delinsTCTAA (n.-15+354_-15+358delinsTCTAA)
n.280+148_280+152delinsTCTAA
n.226+148_226+152delinsTCTAA
n.219+148_219+152delinsTCTAA
6g.80107038C>ACA2679497106BCKDHBc.196+149C>A (n.196+149C>A)
c.-15+355C>A (n.-15+355C>A)
n.280+149C>A
n.226+149C>A
n.219+149C>A
 gnomAD v4
6g.80107038C>GCA2771864849BCKDHBc.196+149C>G (n.196+149C>G)
c.-15+355C>G (n.-15+355C>G)
n.280+149C>G
n.226+149C>G
n.219+149C>G
6g.80107038C>TCA2679497105BCKDHBc.196+149C>T (n.196+149C>T)
c.-15+355C>T (n.-15+355C>T)
n.280+149C>T
n.226+149C>T
n.219+149C>T
 gnomAD v4
6g.80107040_80107043delCA828530740BCKDHBc.196+151_196+154del (n.196+151_196+154del)
c.-15+357_-15+360del (n.-15+357_-15+360del)
n.280+151_280+154del
n.226+151_226+154del
n.219+151_219+154del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107039delCA2679497107BCKDHBc.196+150del (n.196+150del)
c.-15+356del (n.-15+356del)
n.280+150del
n.226+150del
n.219+150del
 gnomAD v4
6g.80107039T>ACA2679497108BCKDHBc.196+150T>A (n.196+150T>A)
c.-15+356T>A (n.-15+356T>A)
n.280+150T>A
n.226+150T>A
n.219+150T>A
 gnomAD v4
6g.80107039T>CCA2679497109BCKDHBc.196+150T>C (n.196+150T>C)
c.-15+356T>C (n.-15+356T>C)
n.280+150T>C
n.226+150T>C
n.219+150T>C
 gnomAD v4
6g.80107039T>GCA2679497110BCKDHBc.196+150T>G (n.196+150T>G)
c.-15+356T>G (n.-15+356T>G)
n.280+150T>G
n.226+150T>G
n.219+150T>G
 gnomAD v4
6g.80107040A=CA1640908851BCKDHBc.196+151A= (n.196+151A=)
c.-15+357A= (n.-15+357A=)
n.280+151A=
n.226+151A=
n.219+151A=
6g.80107040A>CCA2679497112BCKDHBc.196+151A>C (n.196+151A>C)
c.-15+357A>C (n.-15+357A>C)
n.280+151A>C
n.226+151A>C
n.219+151A>C
 gnomAD v4
6g.80107040A>GCA1640908852BCKDHBc.196+151A>G (n.196+151A>G)
c.-15+357A>G (n.-15+357A>G)
n.280+151A>G
n.226+151A>G
n.219+151A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107040A>TCA2679497113BCKDHBc.196+151A>T (n.196+151A>T)
c.-15+357A>T (n.-15+357A>T)
n.280+151A>T
n.226+151A>T
n.219+151A>T
 gnomAD v4
6g.80107041delCA2679497111BCKDHBc.196+152del (n.196+152del)
c.-15+358del (n.-15+358del)
n.280+152del
n.226+152del
n.219+152del
 gnomAD v4
6g.80107041A>CCA2679497114BCKDHBc.196+152A>C (n.196+152A>C)
c.-15+358A>C (n.-15+358A>C)
n.280+152A>C
n.226+152A>C
n.219+152A>C
 gnomAD v4
6g.80107041A>TCA2679497115BCKDHBc.196+152A>T (n.196+152A>T)
c.-15+358A>T (n.-15+358A>T)
n.280+152A>T
n.226+152A>T
n.219+152A>T
 gnomAD v4
6g.80107042C>ACA142276869BCKDHBc.196+153C>A (n.196+153C>A)
c.-15+359C>A (n.-15+359C>A)
n.280+153C>A
n.226+153C>A
n.219+153C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107042C=CA1640908853BCKDHBc.196+153C= (n.196+153C=)
c.-15+359C= (n.-15+359C=)
n.280+153C=
n.226+153C=
n.219+153C=
6g.80107042C>GCA2711951875BCKDHBc.196+153C>G (n.196+153C>G)
c.-15+359C>G (n.-15+359C>G)
n.280+153C>G
n.226+153C>G
n.219+153C>G
 dbSNP
6g.80107042C>TCA1090974152BCKDHBc.196+153C>T (n.196+153C>T)
c.-15+359C>T (n.-15+359C>T)
n.280+153C>T
n.226+153C>T
n.219+153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107042_80107044delinsCTGCA1640908854BCKDHBc.196+153_196+155delinsCTG (n.196+153_196+155delinsCTG)
c.-15+359_-15+361delinsCTG (n.-15+359_-15+361delinsCTG)
n.280+153_280+155delinsCTG
n.226+153_226+155delinsCTG
n.219+153_219+155delinsCTG
6g.80107045_80107046delCA1090974160BCKDHBc.196+156_196+157del (n.196+156_196+157del)
c.-15+362_-15+363del (n.-15+362_-15+363del)
n.280+156_280+157del
n.226+156_226+157del
n.219+156_219+157del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107046G>TCA2740759393BCKDHBc.196+157G>T (n.196+157G>T)
c.-15+363G>T (n.-15+363G>T)
n.280+157G>T
n.226+157G>T
n.219+157G>T
6g.80107052C=CA1640908855BCKDHBc.196+163C= (n.196+163C=)
c.-15+369C= (n.-15+369C=)
n.280+163C=
n.226+163C=
n.219+163C=
6g.80107052C>GCA142276870BCKDHBc.196+163C>G (n.196+163C>G)
c.-15+369C>G (n.-15+369C>G)
n.280+163C>G
n.226+163C>G
n.219+163C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107054T>CCA2712191391BCKDHBc.196+165T>C (n.196+165T>C)
c.-15+371T>C (n.-15+371T>C)
n.280+165T>C
n.226+165T>C
n.219+165T>C
 dbSNP
6g.80107057T>CCA2712191594BCKDHBc.196+168T>C (n.196+168T>C)
c.-15+374T>C (n.-15+374T>C)
n.280+168T>C
n.226+168T>C
n.219+168T>C
 dbSNP
6g.80107059C>ACA568398754BCKDHBc.196+170C>A (n.196+170C>A)
c.-15+376C>A (n.-15+376C>A)
n.280+170C>A
n.226+170C>A
n.219+170C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107059C=CA1640908856BCKDHBc.196+170C= (n.196+170C=)
c.-15+376C= (n.-15+376C=)
n.280+170C=
n.226+170C=
n.219+170C=
6g.80107061C=CA1640908857BCKDHBc.196+172C= (n.196+172C=)
c.-15+378C= (n.-15+378C=)
n.280+172C=
n.226+172C=
n.219+172C=
6g.80107061C>GCA142276871BCKDHBc.196+172C>G (n.196+172C>G)
c.-15+378C>G (n.-15+378C>G)
n.280+172C>G
n.226+172C>G
n.219+172C>G
 dbSNP
6g.80107063A=CA1640908858BCKDHBc.196+174A= (n.196+174A=)
c.-15+380A= (n.-15+380A=)
n.280+174A=
n.226+174A=
n.219+174A=
6g.80107063A>CCA2771864852BCKDHBc.196+174A>C (n.196+174A>C)
c.-15+380A>C (n.-15+380A>C)
n.280+174A>C
n.226+174A>C
n.219+174A>C
6g.80107063A>GCA142276872BCKDHBc.196+174A>G (n.196+174A>G)
c.-15+380A>G (n.-15+380A>G)
n.280+174A>G
n.226+174A>G
n.219+174A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107068dupCA828530746BCKDHBc.196+179dup (n.196+179dup)
c.-15+385dup (n.-15+385dup)
n.280+179dup
n.226+179dup
n.219+179dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107065T>CCA142276873BCKDHBc.196+176T>C (n.196+176T>C)
c.-15+382T>C (n.-15+382T>C)
n.280+176T>C
n.226+176T>C
n.219+176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107065T=CA1640908859BCKDHBc.196+176T= (n.196+176T=)
c.-15+382T= (n.-15+382T=)
n.280+176T=
n.226+176T=
n.219+176T=
6g.80107067T>CCA142276874BCKDHBc.196+178T>C (n.196+178T>C)
c.-15+384T>C (n.-15+384T>C)
n.280+178T>C
n.226+178T>C
n.219+178T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107067T=CA1640908860BCKDHBc.196+178T= (n.196+178T=)
c.-15+384T= (n.-15+384T=)
n.280+178T=
n.226+178T=
n.219+178T=
6g.80107069G=CA1640908861BCKDHBc.196+180G= (n.196+180G=)
c.-15+386G= (n.-15+386G=)
n.280+180G=
n.226+180G=
n.219+180G=
6g.80107070_80107071insTTCA568398755BCKDHBc.196+181_196+182insTT (n.196+181_196+182insTT)
c.-15+387_-15+388insTT (n.-15+387_-15+388insTT)
n.280+181_280+182insTT
n.226+181_226+182insTT
n.219+181_219+182insTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107073_80107075delinsCTGCA1640908862BCKDHBc.196+184_196+186delinsCTG (n.196+184_196+186delinsCTG)
c.-15+390_-15+392delinsCTG (n.-15+390_-15+392delinsCTG)
n.280+184_280+186delinsCTG
n.226+184_226+186delinsCTG
n.219+184_219+186delinsCTG
6g.80107075_80107076delCA1640908863BCKDHBc.196+186_196+187del (n.196+186_196+187del)
c.-15+392_-15+393del (n.-15+392_-15+393del)
n.280+186_280+187del
n.226+186_226+187del
n.219+186_219+187del
 dbSNP
6g.80107078C>ACA828530748BCKDHBc.196+189C>A (n.196+189C>A)
c.-15+395C>A (n.-15+395C>A)
n.280+189C>A
n.226+189C>A
n.219+189C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107078C=CA1640908864BCKDHBc.196+189C= (n.196+189C=)
c.-15+395C= (n.-15+395C=)
n.280+189C=
n.226+189C=
n.219+189C=
6g.80107078C>TCA142276875BCKDHBc.196+189C>T (n.196+189C>T)
c.-15+395C>T (n.-15+395C>T)
n.280+189C>T
n.226+189C>T
n.219+189C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107079A>GCA2712191597BCKDHBc.196+190A>G (n.196+190A>G)
c.-15+396A>G (n.-15+396A>G)
n.280+190A>G
n.226+190A>G
n.219+190A>G
 dbSNP
6g.80107082C=CA1640908865BCKDHBc.196+193C= (n.196+193C=)
c.-15+399C= (n.-15+399C=)
n.280+193C=
n.226+193C=
n.219+193C=
6g.80107082C>GCA1640908866BCKDHBc.196+193C>G (n.196+193C>G)
c.-15+399C>G (n.-15+399C>G)
n.280+193C>G
n.226+193C>G
n.219+193C>G
 dbSNP
6g.80107083C=CA1640908867BCKDHBc.196+194C= (n.196+194C=)
c.-15+400C= (n.-15+400C=)
n.280+194C=
n.226+194C=
n.219+194C=
6g.80107083C>GCA1640908868BCKDHBc.196+194C>G (n.196+194C>G)
c.-15+400C>G (n.-15+400C>G)
n.280+194C>G
n.226+194C>G
n.219+194C>G
 dbSNP
6g.80107083C>TCA568398756BCKDHBc.196+194C>T (n.196+194C>T)
c.-15+400C>T (n.-15+400C>T)
n.280+194C>T
n.226+194C>T
n.219+194C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107085C=CA1640908869BCKDHBc.196+196C= (n.196+196C=)
c.-15+402C= (n.-15+402C=)
n.280+196C=
n.226+196C=
n.219+196C=
6g.80107085C>GCA828530753BCKDHBc.196+196C>G (n.196+196C>G)
c.-15+402C>G (n.-15+402C>G)
n.280+196C>G
n.226+196C>G
n.219+196C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107086G>ACA1640908871BCKDHBc.196+197G>A (n.196+197G>A)
c.-15+403G>A (n.-15+403G>A)
n.280+197G>A
n.226+197G>A
n.219+197G>A
 dbSNP
6g.80107086G=CA1640908870BCKDHBc.196+197G= (n.196+197G=)
c.-15+403G= (n.-15+403G=)
n.280+197G=
n.226+197G=
n.219+197G=
6g.80107086G>TCA828530756BCKDHBc.196+197G>T (n.196+197G>T)
c.-15+403G>T (n.-15+403G>T)
n.280+197G>T
n.226+197G>T
n.219+197G>T
 dbSNP
6g.80107089A>TCA2771864854BCKDHBc.196+200A>T (n.196+200A>T)
c.-15+406A>T (n.-15+406A>T)
n.280+200A>T
n.226+200A>T
n.219+200A>T
6g.80107093A=CA1640908872BCKDHBc.196+204A= (n.196+204A=)
c.-15+410A= (n.-15+410A=)
n.280+204A=
n.226+204A=
n.219+204A=
6g.80107093A>GCA568398757BCKDHBc.196+204A>G (n.196+204A>G)
c.-15+410A>G (n.-15+410A>G)
n.280+204A>G
n.226+204A>G
n.219+204A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107096C>ACA1640908874BCKDHBc.196+207C>A (n.196+207C>A)
c.-15+413C>A (n.-15+413C>A)
n.280+207C>A
n.226+207C>A
n.219+207C>A
 dbSNP
6g.80107096C=CA1640908873BCKDHBc.196+207C= (n.196+207C=)
c.-15+413C= (n.-15+413C=)
n.280+207C=
n.226+207C=
n.219+207C=
6g.80107096C>GCA142276876BCKDHBc.196+207C>G (n.196+207C>G)
c.-15+413C>G (n.-15+413C>G)
n.280+207C>G
n.226+207C>G
n.219+207C>G
 dbSNP
6g.80107096C>TCA1090974178BCKDHBc.196+207C>T (n.196+207C>T)
c.-15+413C>T (n.-15+413C>T)
n.280+207C>T
n.226+207C>T
n.219+207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107097C>ACA1090974184BCKDHBc.196+208C>A (n.196+208C>A)
c.-15+414C>A (n.-15+414C>A)
n.280+208C>A
n.226+208C>A
n.219+208C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107097C=CA1640908875BCKDHBc.196+208C= (n.196+208C=)
c.-15+414C= (n.-15+414C=)
n.280+208C=
n.226+208C=
n.219+208C=
6g.80107099C=CA1640908876BCKDHBc.196+210C= (n.196+210C=)
c.-15+416C= (n.-15+416C=)
n.280+210C=
n.226+210C=
n.219+210C=
6g.80107099C>TCA142276877BCKDHBc.196+210C>T (n.196+210C>T)
c.-15+416C>T (n.-15+416C>T)
n.280+210C>T
n.226+210C>T
n.219+210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107100C>ACA142276878BCKDHBc.196+211C>A (n.196+211C>A)
c.-15+417C>A (n.-15+417C>A)
n.280+211C>A
n.226+211C>A
n.219+211C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107100C=CA1640908877BCKDHBc.196+211C= (n.196+211C=)
c.-15+417C= (n.-15+417C=)
n.280+211C=
n.226+211C=
n.219+211C=
6g.80107100C>GCA1640908878BCKDHBc.196+211C>G (n.196+211C>G)
c.-15+417C>G (n.-15+417C>G)
n.280+211C>G
n.226+211C>G
n.219+211C>G
 dbSNP
6g.80107100C>TCA1090974187BCKDHBc.196+211C>T (n.196+211C>T)
c.-15+417C>T (n.-15+417C>T)
n.280+211C>T
n.226+211C>T
n.219+211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107101C>ACA142276879BCKDHBc.196+212C>A (n.196+212C>A)
c.-15+418C>A (n.-15+418C>A)
n.280+212C>A
n.226+212C>A
n.219+212C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107101C=CA1640908879BCKDHBc.196+212C= (n.196+212C=)
c.-15+418C= (n.-15+418C=)
n.280+212C=
n.226+212C=
n.219+212C=
6g.80107101C>TCA828530758BCKDHBc.196+212C>T (n.196+212C>T)
c.-15+418C>T (n.-15+418C>T)
n.280+212C>T
n.226+212C>T
n.219+212C>T
 dbSNP
6g.80107102_80107104delinsTCCCA1640908880BCKDHBc.196+213_196+215delinsTCC (n.196+213_196+215delinsTCC)
c.-15+419_-15+421delinsTCC (n.-15+419_-15+421delinsTCC)
n.280+213_280+215delinsTCC
n.226+213_226+215delinsTCC
n.219+213_219+215delinsTCC
6g.80107107delCA142276880BCKDHBc.196+218del (n.196+218del)
c.-15+424del (n.-15+424del)
n.280+218del
n.226+218del
n.219+218del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107106_80107107delCA828530759BCKDHBc.196+217_196+218del (n.196+217_196+218del)
c.-15+423_-15+424del (n.-15+423_-15+424del)
n.280+217_280+218del
n.226+217_226+218del
n.219+217_219+218del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107104C>ACA2520282280BCKDHBc.196+215C>A (n.196+215C>A)
c.-15+421C>A (n.-15+421C>A)
n.280+215C>A
n.226+215C>A
n.219+215C>A
6g.80107104C=CA1640908881BCKDHBc.196+215C= (n.196+215C=)
c.-15+421C= (n.-15+421C=)
n.280+215C=
n.226+215C=
n.219+215C=
6g.80107104C>TCA828530760BCKDHBc.196+215C>T (n.196+215C>T)
c.-15+421C>T (n.-15+421C>T)
n.280+215C>T
n.226+215C>T
n.219+215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107107C>ACA1090974194BCKDHBc.196+218C>A (n.196+218C>A)
c.-15+424C>A (n.-15+424C>A)
n.280+218C>A
n.226+218C>A
n.219+218C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107107C=CA1640908883BCKDHBc.196+218C= (n.196+218C=)
c.-15+424C= (n.-15+424C=)
n.280+218C=
n.226+218C=
n.219+218C=
6g.80107107C>GCA1640908884BCKDHBc.196+218C>G (n.196+218C>G)
c.-15+424C>G (n.-15+424C>G)
n.280+218C>G
n.226+218C>G
n.219+218C>G
 dbSNP
6g.80107107_80107108delinsCGCA1640908882BCKDHBc.196+218_196+219delinsCG (n.196+218_196+219delinsCG)
c.-15+424_-15+425delinsCG (n.-15+424_-15+425delinsCG)
n.280+218_280+219delinsCG
n.226+218_226+219delinsCG
n.219+218_219+219delinsCG
6g.80107108delCA568398758BCKDHBc.196+219del (n.196+219del)
c.-15+425del (n.-15+425del)
n.280+219del
n.226+219del
n.219+219del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107108G>ACA828530763BCKDHBc.196+219G>A (n.196+219G>A)
c.-15+425G>A (n.-15+425G>A)
n.280+219G>A
n.226+219G>A
n.219+219G>A
 dbSNP
6g.80107108G>CCA828530762BCKDHBc.196+219G>C (n.196+219G>C)
c.-15+425G>C (n.-15+425G>C)
n.280+219G>C
n.226+219G>C
n.219+219G>C
 dbSNP
6g.80107108G=CA1640908885BCKDHBc.196+219G= (n.196+219G=)
c.-15+425G= (n.-15+425G=)
n.280+219G=
n.226+219G=
n.219+219G=
6g.80107108G>TCA828530766BCKDHBc.196+219G>T (n.196+219G>T)
c.-15+425G>T (n.-15+425G>T)
n.280+219G>T
n.226+219G>T
n.219+219G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107120T>GCA2712191601BCKDHBc.196+231T>G (n.196+231T>G)
c.-15+437T>G (n.-15+437T>G)
n.280+231T>G
n.226+231T>G
n.219+231T>G
 dbSNP
6g.80107124T>ACA1640908888BCKDHBc.196+235T>A (n.196+235T>A)
c.-15+441T>A (n.-15+441T>A)
n.280+235T>A
n.226+235T>A
n.219+235T>A
 dbSNP
6g.80107124T>CCA1090974202BCKDHBc.196+235T>C (n.196+235T>C)
c.-15+441T>C (n.-15+441T>C)
n.280+235T>C
n.226+235T>C
n.219+235T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107124T=CA1640908887BCKDHBc.196+235T= (n.196+235T=)
c.-15+441T= (n.-15+441T=)
n.280+235T=
n.226+235T=
n.219+235T=
6g.80107124_80107126delinsTGACA1640908886BCKDHBc.196+235_196+237delinsTGA (n.196+235_196+237delinsTGA)
c.-15+441_-15+443delinsTGA (n.-15+441_-15+443delinsTGA)
n.280+235_280+237delinsTGA
n.226+235_226+237delinsTGA
n.219+235_219+237delinsTGA
6g.80107128_80107129delCA142276881BCKDHBc.196+239_196+240del (n.196+239_196+240del)
c.-15+445_-15+446del (n.-15+445_-15+446del)
n.280+239_280+240del
n.226+239_226+240del
n.219+239_219+240del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107127G>CCA142276882BCKDHBc.196+238G>C (n.196+238G>C)
c.-15+444G>C (n.-15+444G>C)
n.280+238G>C
n.226+238G>C
n.219+238G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107127G=CA1640908889BCKDHBc.196+238G= (n.196+238G=)
c.-15+444G= (n.-15+444G=)
n.280+238G=
n.226+238G=
n.219+238G=
6g.80107128A=CA1640908890BCKDHBc.196+239A= (n.196+239A=)
c.-15+445A= (n.-15+445A=)
n.280+239A=
n.226+239A=
n.219+239A=
6g.80107128A>TCA2771864861BCKDHBc.196+239A>T (n.196+239A>T)
c.-15+445A>T (n.-15+445A>T)
n.280+239A>T
n.226+239A>T
n.219+239A>T
6g.80107129G>ACA1640908892BCKDHBc.196+240G>A (n.196+240G>A)
c.-15+446G>A (n.-15+446G>A)
n.280+240G>A
n.226+240G>A
n.219+240G>A
 dbSNP
6g.80107129G>CCA1090974208BCKDHBc.196+240G>C (n.196+240G>C)
c.-15+446G>C (n.-15+446G>C)
n.280+240G>C
n.226+240G>C
n.219+240G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107129G=CA1640908891BCKDHBc.196+240G= (n.196+240G=)
c.-15+446G= (n.-15+446G=)
n.280+240G=
n.226+240G=
n.219+240G=
6g.80107131dupCA1640908893BCKDHBc.196+242dup (n.196+242dup)
c.-15+448dup (n.-15+448dup)
n.280+242dup
n.226+242dup
n.219+242dup
 dbSNP
6g.80107130G>ACA828530784BCKDHBc.196+241G>A (n.196+241G>A)
c.-15+447G>A (n.-15+447G>A)
n.280+241G>A
n.226+241G>A
n.219+241G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107130G=CA1640908894BCKDHBc.196+241G= (n.196+241G=)
c.-15+447G= (n.-15+447G=)
n.280+241G=
n.226+241G=
n.219+241G=
6g.80107131G>ACA828530788BCKDHBc.196+242G>A (n.196+242G>A)
c.-15+448G>A (n.-15+448G>A)
n.280+242G>A
n.226+242G>A
n.219+242G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107131G=CA1640908895BCKDHBc.196+242G= (n.196+242G=)
c.-15+448G= (n.-15+448G=)
n.280+242G=
n.226+242G=
n.219+242G=
6g.80107133A=CA1640908896BCKDHBc.196+244A= (n.196+244A=)
c.-15+450A= (n.-15+450A=)
n.280+244A=
n.226+244A=
n.219+244A=
6g.80107133A>CCA142276883BCKDHBc.196+244A>C (n.196+244A>C)
c.-15+450A>C (n.-15+450A>C)
n.280+244A>C
n.226+244A>C
n.219+244A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107135A=CA1640908897BCKDHBc.196+246A= (n.196+246A=)
c.-15+452A= (n.-15+452A=)
n.280+246A=
n.226+246A=
n.219+246A=
6g.80107135A>GCA828530790BCKDHBc.196+246A>G (n.196+246A>G)
c.-15+452A>G (n.-15+452A>G)
n.280+246A>G
n.226+246A>G
n.219+246A>G
 dbSNP
6g.80107135A>TCA1640908898BCKDHBc.196+246A>T (n.196+246A>T)
c.-15+452A>T (n.-15+452A>T)
n.280+246A>T
n.226+246A>T
n.219+246A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched