Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80106980A= | CA1640908822 | BCKDHB | c.196+91A= (n.196+91A=) c.-15+297A= (n.-15+297A=) n.280+91A= n.226+91A= n.219+91A= | |
6 | g.80106980A>G | CA568398750 | BCKDHB | c.196+91A>G (n.196+91A>G) c.-15+297A>G (n.-15+297A>G) n.280+91A>G n.226+91A>G n.219+91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106982C>A | CA2679497032 | BCKDHB | c.196+93C>A (n.196+93C>A) c.-15+299C>A (n.-15+299C>A) n.280+93C>A n.226+93C>A n.219+93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106983C>A | CA2679497033 | BCKDHB | c.196+94C>A (n.196+94C>A) c.-15+300C>A (n.-15+300C>A) n.280+94C>A n.226+94C>A n.219+94C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106983C= | CA1640908823 | BCKDHB | c.196+94C= (n.196+94C=) c.-15+300C= (n.-15+300C=) n.280+94C= n.226+94C= n.219+94C= | |
6 | g.80106983C>G | CA1090974097 | BCKDHB | c.196+94C>G (n.196+94C>G) c.-15+300C>G (n.-15+300C>G) n.280+94C>G n.226+94C>G n.219+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106983C>T | CA828530722 | BCKDHB | c.196+94C>T (n.196+94C>T) c.-15+300C>T (n.-15+300C>T) n.280+94C>T n.226+94C>T n.219+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106984T>C | CA1090974101 | BCKDHB | c.196+95T>C (n.196+95T>C) c.-15+301T>C (n.-15+301T>C) n.280+95T>C n.226+95T>C n.219+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106984T= | CA1640908824 | BCKDHB | c.196+95T= (n.196+95T=) c.-15+301T= (n.-15+301T=) n.280+95T= n.226+95T= n.219+95T= | |
6 | g.80106985T>C | CA142276859 | BCKDHB | c.196+96T>C (n.196+96T>C) c.-15+302T>C (n.-15+302T>C) n.280+96T>C n.226+96T>C n.219+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106985T= | CA1640908825 | BCKDHB | c.196+96T= (n.196+96T=) c.-15+302T= (n.-15+302T=) n.280+96T= n.226+96T= n.219+96T= | |
6 | g.80106986G>A | CA2679497035 | BCKDHB | c.196+97G>A (n.196+97G>A) c.-15+303G>A (n.-15+303G>A) n.280+97G>A n.226+97G>A n.219+97G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106986G>T | CA2679497034 | BCKDHB | c.196+97G>T (n.196+97G>T) c.-15+303G>T (n.-15+303G>T) n.280+97G>T n.226+97G>T n.219+97G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106986_80106991delinsGCATCC | CA1640908826 | BCKDHB | c.196+97_196+102delinsGCATCC (n.196+97_196+102delinsGCATCC) c.-15+303_-15+308delinsGCATCC (n.-15+303_-15+308delinsGCATCC) n.280+97_280+102delinsGCATCC n.226+97_226+102delinsGCATCC n.219+97_219+102delinsGCATCC | |
6 | g.80106987C>A | CA2679497036 | BCKDHB | c.196+98C>A (n.196+98C>A) c.-15+304C>A (n.-15+304C>A) n.280+98C>A n.226+98C>A n.219+98C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106987C>G | CA2771864837 | BCKDHB | c.196+98C>G (n.196+98C>G) c.-15+304C>G (n.-15+304C>G) n.280+98C>G n.226+98C>G n.219+98C>G | |
6 | g.80106989_80106993del | CA828530729 | BCKDHB | c.196+100_196+104del (n.196+100_196+104del) c.-15+306_-15+310del (n.-15+306_-15+310del) n.280+100_280+104del n.226+100_226+104del n.219+100_219+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106990C>A | CA2679497038 | BCKDHB | c.196+101C>A (n.196+101C>A) c.-15+307C>A (n.-15+307C>A) n.280+101C>A n.226+101C>A n.219+101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106990C= | CA1640908827 | BCKDHB | c.196+101C= (n.196+101C=) c.-15+307C= (n.-15+307C=) n.280+101C= n.226+101C= n.219+101C= | |
6 | g.80106990C>T | CA142276860 | BCKDHB | c.196+101C>T (n.196+101C>T) c.-15+307C>T (n.-15+307C>T) n.280+101C>T n.226+101C>T n.219+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106992del | CA2679497037 | BCKDHB | c.196+103del (n.196+103del) c.-15+309del (n.-15+309del) n.280+103del n.226+103del n.219+103del | gnomAD v4 |
6 | g.80106991C>A | CA2679497039 | BCKDHB | c.196+102C>A (n.196+102C>A) c.-15+308C>A (n.-15+308C>A) n.280+102C>A n.226+102C>A n.219+102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106991C>T | CA2679497040 | BCKDHB | c.196+102C>T (n.196+102C>T) c.-15+308C>T (n.-15+308C>T) n.280+102C>T n.226+102C>T n.219+102C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106992C>A | CA2771864838 | BCKDHB | c.196+103C>A (n.196+103C>A) c.-15+309C>A (n.-15+309C>A) n.280+103C>A n.226+103C>A n.219+103C>A | |
6 | g.80106992C>G | CA2679497041 | BCKDHB | c.196+103C>G (n.196+103C>G) c.-15+309C>G (n.-15+309C>G) n.280+103C>G n.226+103C>G n.219+103C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106993A>G | CA2679497042 | BCKDHB | c.196+104A>G (n.196+104A>G) c.-15+310A>G (n.-15+310A>G) n.280+104A>G n.226+104A>G n.219+104A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106993A>T | CA2679497043 | BCKDHB | c.196+104A>T (n.196+104A>T) c.-15+310A>T (n.-15+310A>T) n.280+104A>T n.226+104A>T n.219+104A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106995C>A | CA2679497044 | BCKDHB | c.196+106C>A (n.196+106C>A) c.-15+312C>A (n.-15+312C>A) n.280+106C>A n.226+106C>A n.219+106C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106995C>T | CA2679497045 | BCKDHB | c.196+106C>T (n.196+106C>T) c.-15+312C>T (n.-15+312C>T) n.280+106C>T n.226+106C>T n.219+106C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106997T>G | CA142276861 | BCKDHB | c.196+108T>G (n.196+108T>G) c.-15+314T>G (n.-15+314T>G) n.280+108T>G n.226+108T>G n.219+108T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106997T= | CA1640908828 | BCKDHB | c.196+108T= (n.196+108T=) c.-15+314T= (n.-15+314T=) n.280+108T= n.226+108T= n.219+108T= | |
6 | g.80106998A= | CA1640908829 | BCKDHB | c.196+109A= (n.196+109A=) c.-15+315A= (n.-15+315A=) n.280+109A= n.226+109A= n.219+109A= | |
6 | g.80106998A>G | CA142276862 | BCKDHB | c.196+109A>G (n.196+109A>G) c.-15+315A>G (n.-15+315A>G) n.280+109A>G n.226+109A>G n.219+109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106998A>T | CA2679497046 | BCKDHB | c.196+109A>T (n.196+109A>T) c.-15+315A>T (n.-15+315A>T) n.280+109A>T n.226+109A>T n.219+109A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107000T>A | CA2679497047 | BCKDHB | c.196+111T>A (n.196+111T>A) c.-15+317T>A (n.-15+317T>A) n.280+111T>A n.226+111T>A n.219+111T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107000T>G | CA2679497048 | BCKDHB | c.196+111T>G (n.196+111T>G) c.-15+317T>G (n.-15+317T>G) n.280+111T>G n.226+111T>G n.219+111T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107001A>C | CA2679497049 | BCKDHB | c.196+112A>C (n.196+112A>C) c.-15+318A>C (n.-15+318A>C) n.280+112A>C n.226+112A>C n.219+112A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107002A>C | CA2679497050 | BCKDHB | c.196+113A>C (n.196+113A>C) c.-15+319A>C (n.-15+319A>C) n.280+113A>C n.226+113A>C n.219+113A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107002A>G | CA2679497051 | BCKDHB | c.196+113A>G (n.196+113A>G) c.-15+319A>G (n.-15+319A>G) n.280+113A>G n.226+113A>G n.219+113A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107003C>A | CA1640908831 | BCKDHB | c.196+114C>A (n.196+114C>A) c.-15+320C>A (n.-15+320C>A) n.280+114C>A n.226+114C>A n.219+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80107003C= | CA1640908830 | BCKDHB | c.196+114C= (n.196+114C=) c.-15+320C= (n.-15+320C=) n.280+114C= n.226+114C= n.219+114C= | |
6 | g.80107003C>G | CA2679497052 | BCKDHB | c.196+114C>G (n.196+114C>G) c.-15+320C>G (n.-15+320C>G) n.280+114C>G n.226+114C>G n.219+114C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107003C>T | CA2712070369 | BCKDHB | c.196+114C>T (n.196+114C>T) c.-15+320C>T (n.-15+320C>T) n.280+114C>T n.226+114C>T n.219+114C>T | dbSNP |
6 | g.80107004T>G | CA2679497053 | BCKDHB | c.196+115T>G (n.196+115T>G) c.-15+321T>G (n.-15+321T>G) n.280+115T>G n.226+115T>G n.219+115T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107005_80107006delinsTC | CA1640908832 | BCKDHB | c.196+116_196+117delinsTC (n.196+116_196+117delinsTC) c.-15+322_-15+323delinsTC (n.-15+322_-15+323delinsTC) n.280+116_280+117delinsTC n.226+116_226+117delinsTC n.219+116_219+117delinsTC | |
6 | g.80107006C>A | CA2679497054 | BCKDHB | c.196+117C>A (n.196+117C>A) c.-15+323C>A (n.-15+323C>A) n.280+117C>A n.226+117C>A n.219+117C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107006C>G | CA2679497055 | BCKDHB | c.196+117C>G (n.196+117C>G) c.-15+323C>G (n.-15+323C>G) n.280+117C>G n.226+117C>G n.219+117C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107006C>T | CA2679497056 | BCKDHB | c.196+117C>T (n.196+117C>T) c.-15+323C>T (n.-15+323C>T) n.280+117C>T n.226+117C>T n.219+117C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107007del | CA568398751 | BCKDHB | c.196+118del (n.196+118del) c.-15+324del (n.-15+324del) n.280+118del n.226+118del n.219+118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80107007C>A | CA2679497058 | BCKDHB | c.196+118C>A (n.196+118C>A) c.-15+324C>A (n.-15+324C>A) n.280+118C>A n.226+118C>A n.219+118C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107007C>T | CA2679497057 | BCKDHB | c.196+118C>T (n.196+118C>T) c.-15+324C>T (n.-15+324C>T) n.280+118C>T n.226+118C>T n.219+118C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107007_80107008insAGAGAG | CA2679497060 | BCKDHB | c.196+118_196+119insAGAGAG (n.196+118_196+119insAGAGAG) c.-15+324_-15+325insAGAGAG (n.-15+324_-15+325insAGAGAG) n.280+118_280+119insAGAGAG n.226+118_226+119insAGAGAG n.219+118_219+119insAGAGAG | gnomAD v4 |
6 | g.80107007_80107008insAGAGAGTCAGGAAGTTAA | CA2679497059 | BCKDHB | c.196+118_196+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA (n.196+118_196+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA) c.-15+324_-15+325insAGAGAGTCAGGAAGTTAA (n.-15+324_-15+325insAGAGAGTCAGGAAGTTAA) n.280+118_280+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA n.226+118_226+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA n.219+118_219+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA | gnomAD v4 |
6 | g.80107008T>A | CA2679497062 | BCKDHB | c.196+119T>A (n.196+119T>A) c.-15+325T>A (n.-15+325T>A) n.280+119T>A n.226+119T>A n.219+119T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107008T>C | CA2679497061 | BCKDHB | c.196+119T>C (n.196+119T>C) c.-15+325T>C (n.-15+325T>C) n.280+119T>C n.226+119T>C n.219+119T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107009G>A | CA2679497063 | BCKDHB | c.196+120G>A (n.196+120G>A) c.-15+326G>A (n.-15+326G>A) n.280+120G>A n.226+120G>A n.219+120G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107009G>T | CA2679497064 | BCKDHB | c.196+120G>T (n.196+120G>T) c.-15+326G>T (n.-15+326G>T) n.280+120G>T n.226+120G>T n.219+120G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107010A>C | CA2679497065 | BCKDHB | c.196+121A>C (n.196+121A>C) c.-15+327A>C (n.-15+327A>C) n.280+121A>C n.226+121A>C n.219+121A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107010_80107012delinsACT | CA1640908833 | BCKDHB | c.196+121_196+123delinsACT (n.196+121_196+123delinsACT) c.-15+327_-15+329delinsACT (n.-15+327_-15+329delinsACT) n.280+121_280+123delinsACT n.226+121_226+123delinsACT n.219+121_219+123delinsACT | |
6 | g.80107011C>A | CA2679497066 | BCKDHB | c.196+122C>A (n.196+122C>A) c.-15+328C>A (n.-15+328C>A) n.280+122C>A n.226+122C>A n.219+122C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107011C>G | CA2679497067 | BCKDHB | c.196+122C>G (n.196+122C>G) c.-15+328C>G (n.-15+328C>G) n.280+122C>G n.226+122C>G n.219+122C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107011C>T | CA2679497068 | BCKDHB | c.196+122C>T (n.196+122C>T) c.-15+328C>T (n.-15+328C>T) n.280+122C>T n.226+122C>T n.219+122C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107015_80107016del | CA142276863 | BCKDHB | c.196+126_196+127del (n.196+126_196+127del) c.-15+332_-15+333del (n.-15+332_-15+333del) n.280+126_280+127del n.226+126_226+127del n.219+126_219+127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107012T>A | CA2679497069 | BCKDHB | c.196+123T>A (n.196+123T>A) c.-15+329T>A (n.-15+329T>A) n.280+123T>A n.226+123T>A n.219+123T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107013C>A | CA2679497070 | BCKDHB | c.196+124C>A (n.196+124C>A) c.-15+330C>A (n.-15+330C>A) n.280+124C>A n.226+124C>A n.219+124C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107013C= | CA1640908834 | BCKDHB | c.196+124C= (n.196+124C=) c.-15+330C= (n.-15+330C=) n.280+124C= n.226+124C= n.219+124C= | |
6 | g.80107013C>G | CA2679497071 | BCKDHB | c.196+124C>G (n.196+124C>G) c.-15+330C>G (n.-15+330C>G) n.280+124C>G n.226+124C>G n.219+124C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107013C>T | CA1640908835 | BCKDHB | c.196+124C>T (n.196+124C>T) c.-15+330C>T (n.-15+330C>T) n.280+124C>T n.226+124C>T n.219+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80107014T>A | CA2771864843 | BCKDHB | c.196+125T>A (n.196+125T>A) c.-15+331T>A (n.-15+331T>A) n.280+125T>A n.226+125T>A n.219+125T>A | |
6 | g.80107014T>C | CA142276864 | BCKDHB | c.196+125T>C (n.196+125T>C) c.-15+331T>C (n.-15+331T>C) n.280+125T>C n.226+125T>C n.219+125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107014T= | CA1640908836 | BCKDHB | c.196+125T= (n.196+125T=) c.-15+331T= (n.-15+331T=) n.280+125T= n.226+125T= n.219+125T= | |
6 | g.80107015C>A | CA2679497072 | BCKDHB | c.196+126C>A (n.196+126C>A) c.-15+332C>A (n.-15+332C>A) n.280+126C>A n.226+126C>A n.219+126C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107015C>G | CA2679497073 | BCKDHB | c.196+126C>G (n.196+126C>G) c.-15+332C>G (n.-15+332C>G) n.280+126C>G n.226+126C>G n.219+126C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107016T>A | CA2679497074 | BCKDHB | c.196+127T>A (n.196+127T>A) c.-15+333T>A (n.-15+333T>A) n.280+127T>A n.226+127T>A n.219+127T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107016T>C | CA142276865 | BCKDHB | c.196+127T>C (n.196+127T>C) c.-15+333T>C (n.-15+333T>C) n.280+127T>C n.226+127T>C n.219+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107016T= | CA1640908837 | BCKDHB | c.196+127T= (n.196+127T=) c.-15+333T= (n.-15+333T=) n.280+127T= n.226+127T= n.219+127T= | |
6 | g.80107018del | CA2771864846 | BCKDHB | c.196+129del (n.196+129del) c.-15+335del (n.-15+335del) n.280+129del n.226+129del n.219+129del | |
6 | g.80107018G>A | CA142276866 | BCKDHB | c.196+129G>A (n.196+129G>A) c.-15+335G>A (n.-15+335G>A) n.280+129G>A n.226+129G>A n.219+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80107018G>C | CA2679497075 | BCKDHB | c.196+129G>C (n.196+129G>C) c.-15+335G>C (n.-15+335G>C) n.280+129G>C n.226+129G>C n.219+129G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107018G= | CA1640908838 | BCKDHB | c.196+129G= (n.196+129G=) c.-15+335G= (n.-15+335G=) n.280+129G= n.226+129G= n.219+129G= | |
6 | g.80107018G>T | CA2679497076 | BCKDHB | c.196+129G>T (n.196+129G>T) c.-15+335G>T (n.-15+335G>T) n.280+129G>T n.226+129G>T n.219+129G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107020_80107021insGTTAA | CA2679497077 | BCKDHB | c.196+131_196+132insGTTAA (n.196+131_196+132insGTTAA) c.-15+337_-15+338insGTTAA (n.-15+337_-15+338insGTTAA) n.280+131_280+132insGTTAA n.226+131_226+132insGTTAA n.219+131_219+132insGTTAA | gnomAD v4 |
6 | g.80107020A>C | CA2679497079 | BCKDHB | c.196+131A>C (n.196+131A>C) c.-15+337A>C (n.-15+337A>C) n.280+131A>C n.226+131A>C n.219+131A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107020A>G | CA2679497080 | BCKDHB | c.196+131A>G (n.196+131A>G) c.-15+337A>G (n.-15+337A>G) n.280+131A>G n.226+131A>G n.219+131A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107020A>T | CA2679497081 | BCKDHB | c.196+131A>T (n.196+131A>T) c.-15+337A>T (n.-15+337A>T) n.280+131A>T n.226+131A>T n.219+131A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107020_80107021insGTTAATA | CA2679497078 | BCKDHB | c.196+131_196+132insGTTAATA (n.196+131_196+132insGTTAATA) c.-15+337_-15+338insGTTAATA (n.-15+337_-15+338insGTTAATA) n.280+131_280+132insGTTAATA n.226+131_226+132insGTTAATA n.219+131_219+132insGTTAATA | gnomAD v4 |
6 | g.80107021C>A | CA568398752 | BCKDHB | c.196+132C>A (n.196+132C>A) c.-15+338C>A (n.-15+338C>A) n.280+132C>A n.226+132C>A n.219+132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107021C= | CA1640908839 | BCKDHB | c.196+132C= (n.196+132C=) c.-15+338C= (n.-15+338C=) n.280+132C= n.226+132C= n.219+132C= | |
6 | g.80107021C>G | CA2679497082 | BCKDHB | c.196+132C>G (n.196+132C>G) c.-15+338C>G (n.-15+338C>G) n.280+132C>G n.226+132C>G n.219+132C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107021C>T | CA2679497083 | BCKDHB | c.196+132C>T (n.196+132C>T) c.-15+338C>T (n.-15+338C>T) n.280+132C>T n.226+132C>T n.219+132C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107022C>A | CA1090974113 | BCKDHB | c.196+133C>A (n.196+133C>A) c.-15+339C>A (n.-15+339C>A) n.280+133C>A n.226+133C>A n.219+133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107022C= | CA1640908840 | BCKDHB | c.196+133C= (n.196+133C=) c.-15+339C= (n.-15+339C=) n.280+133C= n.226+133C= n.219+133C= | |
6 | g.80107022C>T | CA142276867 | BCKDHB | c.196+133C>T (n.196+133C>T) c.-15+339C>T (n.-15+339C>T) n.280+133C>T n.226+133C>T n.219+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107023T>A | CA2679497084 | BCKDHB | c.196+134T>A (n.196+134T>A) c.-15+340T>A (n.-15+340T>A) n.280+134T>A n.226+134T>A n.219+134T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107023T>C | CA2679497085 | BCKDHB | c.196+134T>C (n.196+134T>C) c.-15+340T>C (n.-15+340T>C) n.280+134T>C n.226+134T>C n.219+134T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107024C>A | CA1640908842 | BCKDHB | c.196+135C>A (n.196+135C>A) c.-15+341C>A (n.-15+341C>A) n.280+135C>A n.226+135C>A n.219+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80107024C= | CA1640908841 | BCKDHB | c.196+135C= (n.196+135C=) c.-15+341C= (n.-15+341C=) n.280+135C= n.226+135C= n.219+135C= | |
6 | g.80107024C>T | CA2679497086 | BCKDHB | c.196+135C>T (n.196+135C>T) c.-15+341C>T (n.-15+341C>T) n.280+135C>T n.226+135C>T n.219+135C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107025C>A | CA2679497087 | BCKDHB | c.196+136C>A (n.196+136C>A) c.-15+342C>A (n.-15+342C>A) n.280+136C>A n.226+136C>A n.219+136C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107025C>T | CA2679497088 | BCKDHB | c.196+136C>T (n.196+136C>T) c.-15+342C>T (n.-15+342C>T) n.280+136C>T n.226+136C>T n.219+136C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107026T>G | CA2679497089 | BCKDHB | c.196+137T>G (n.196+137T>G) c.-15+343T>G (n.-15+343T>G) n.280+137T>G n.226+137T>G n.219+137T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107027T>A | CA2679497090 | BCKDHB | c.196+138T>A (n.196+138T>A) c.-15+344T>A (n.-15+344T>A) n.280+138T>A n.226+138T>A n.219+138T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107027T>G | CA2679497091 | BCKDHB | c.196+138T>G (n.196+138T>G) c.-15+344T>G (n.-15+344T>G) n.280+138T>G n.226+138T>G n.219+138T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107028G= | CA1640908843 | BCKDHB | c.196+139G= (n.196+139G=) c.-15+345G= (n.-15+345G=) n.280+139G= n.226+139G= n.219+139G= | |
6 | g.80107028G>T | CA1090974118 | BCKDHB | c.196+139G>T (n.196+139G>T) c.-15+345G>T (n.-15+345G>T) n.280+139G>T n.226+139G>T n.219+139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107029C>A | CA2679497093 | BCKDHB | c.196+140C>A (n.196+140C>A) c.-15+346C>A (n.-15+346C>A) n.280+140C>A n.226+140C>A n.219+140C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107030dup | CA2679497092 | BCKDHB | c.196+141dup (n.196+141dup) c.-15+347dup (n.-15+347dup) n.280+141dup n.226+141dup n.219+141dup | gnomAD v4 |
6 | g.80107030C>A | CA2679497094 | BCKDHB | c.196+141C>A (n.196+141C>A) c.-15+347C>A (n.-15+347C>A) n.280+141C>A n.226+141C>A n.219+141C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107031del | CA2679497095 | BCKDHB | c.196+142del (n.196+142del) c.-15+348del (n.-15+348del) n.280+142del n.226+142del n.219+142del | gnomAD v4 |
6 | g.80107031T>A | CA1640908845 | BCKDHB | c.196+142T>A (n.196+142T>A) c.-15+348T>A (n.-15+348T>A) n.280+142T>A n.226+142T>A n.219+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80107031T>C | CA12372673 | BCKDHB | c.196+142T>C (n.196+142T>C) c.-15+348T>C (n.-15+348T>C) n.280+142T>C n.226+142T>C n.219+142T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107031T>G | CA1640908844 | BCKDHB | c.196+142T>G (n.196+142T>G) c.-15+348T>G (n.-15+348T>G) n.280+142T>G n.226+142T>G n.219+142T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80107031T= | CA1640908846 | BCKDHB | c.196+142T= (n.196+142T=) c.-15+348T= (n.-15+348T=) n.280+142T= n.226+142T= n.219+142T= | |
6 | g.80107032C>A | CA2679497096 | BCKDHB | c.196+143C>A (n.196+143C>A) c.-15+349C>A (n.-15+349C>A) n.280+143C>A n.226+143C>A n.219+143C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107032C>T | CA2679497097 | BCKDHB | c.196+143C>T (n.196+143C>T) c.-15+349C>T (n.-15+349C>T) n.280+143C>T n.226+143C>T n.219+143C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107033A>G | CA2679497098 | BCKDHB | c.196+144A>G (n.196+144A>G) c.-15+350A>G (n.-15+350A>G) n.280+144A>G n.226+144A>G n.219+144A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107033A>T | CA2679497099 | BCKDHB | c.196+144A>T (n.196+144A>T) c.-15+350A>T (n.-15+350A>T) n.280+144A>T n.226+144A>T n.219+144A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107033_80107034delinsAG | CA1640908847 | BCKDHB | c.196+144_196+145delinsAG (n.196+144_196+145delinsAG) c.-15+350_-15+351delinsAG (n.-15+350_-15+351delinsAG) n.280+144_280+145delinsAG n.226+144_226+145delinsAG n.219+144_219+145delinsAG | |
6 | g.80107034G>A | CA2509100101 | BCKDHB | c.196+145G>A (n.196+145G>A) c.-15+351G>A (n.-15+351G>A) n.280+145G>A n.226+145G>A n.219+145G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107034G>T | CA2679497100 | BCKDHB | c.196+145G>T (n.196+145G>T) c.-15+351G>T (n.-15+351G>T) n.280+145G>T n.226+145G>T n.219+145G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107036del | CA142276868 | BCKDHB | c.196+147del (n.196+147del) c.-15+353del (n.-15+353del) n.280+147del n.226+147del n.219+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107035G>A | CA568398753 | BCKDHB | c.196+146G>A (n.196+146G>A) c.-15+352G>A (n.-15+352G>A) n.280+146G>A n.226+146G>A n.219+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107035G>C | CA1090974141 | BCKDHB | c.196+146G>C (n.196+146G>C) c.-15+352G>C (n.-15+352G>C) n.280+146G>C n.226+146G>C n.219+146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107035G= | CA1640908848 | BCKDHB | c.196+146G= (n.196+146G=) c.-15+352G= (n.-15+352G=) n.280+146G= n.226+146G= n.219+146G= | |
6 | g.80107035G>T | CA2679497101 | BCKDHB | c.196+146G>T (n.196+146G>T) c.-15+352G>T (n.-15+352G>T) n.280+146G>T n.226+146G>T n.219+146G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107036G>A | CA1090974147 | BCKDHB | c.196+147G>A (n.196+147G>A) c.-15+353G>A (n.-15+353G>A) n.280+147G>A n.226+147G>A n.219+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107036G= | CA1640908849 | BCKDHB | c.196+147G= (n.196+147G=) c.-15+353G= (n.-15+353G=) n.280+147G= n.226+147G= n.219+147G= | |
6 | g.80107036G>T | CA2679497102 | BCKDHB | c.196+147G>T (n.196+147G>T) c.-15+353G>T (n.-15+353G>T) n.280+147G>T n.226+147G>T n.219+147G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107037T>A | CA2679497103 | BCKDHB | c.196+148T>A (n.196+148T>A) c.-15+354T>A (n.-15+354T>A) n.280+148T>A n.226+148T>A n.219+148T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107037T>C | CA2679497104 | BCKDHB | c.196+148T>C (n.196+148T>C) c.-15+354T>C (n.-15+354T>C) n.280+148T>C n.226+148T>C n.219+148T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107037_80107041delinsTCTAA | CA1640908850 | BCKDHB | c.196+148_196+152delinsTCTAA (n.196+148_196+152delinsTCTAA) c.-15+354_-15+358delinsTCTAA (n.-15+354_-15+358delinsTCTAA) n.280+148_280+152delinsTCTAA n.226+148_226+152delinsTCTAA n.219+148_219+152delinsTCTAA | |
6 | g.80107038C>A | CA2679497106 | BCKDHB | c.196+149C>A (n.196+149C>A) c.-15+355C>A (n.-15+355C>A) n.280+149C>A n.226+149C>A n.219+149C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107038C>G | CA2771864849 | BCKDHB | c.196+149C>G (n.196+149C>G) c.-15+355C>G (n.-15+355C>G) n.280+149C>G n.226+149C>G n.219+149C>G | |
6 | g.80107038C>T | CA2679497105 | BCKDHB | c.196+149C>T (n.196+149C>T) c.-15+355C>T (n.-15+355C>T) n.280+149C>T n.226+149C>T n.219+149C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107040_80107043del | CA828530740 | BCKDHB | c.196+151_196+154del (n.196+151_196+154del) c.-15+357_-15+360del (n.-15+357_-15+360del) n.280+151_280+154del n.226+151_226+154del n.219+151_219+154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107039del | CA2679497107 | BCKDHB | c.196+150del (n.196+150del) c.-15+356del (n.-15+356del) n.280+150del n.226+150del n.219+150del | gnomAD v4 |
6 | g.80107039T>A | CA2679497108 | BCKDHB | c.196+150T>A (n.196+150T>A) c.-15+356T>A (n.-15+356T>A) n.280+150T>A n.226+150T>A n.219+150T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80107039T>C | CA2679497109 | BCKDHB | c.196+150T>C (n.196+150T>C) c.-15+356T>C (n.-15+356T>C) n.280+150T>C n.226+150T>C n.219+150T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107039T>G | CA2679497110 | BCKDHB | c.196+150T>G (n.196+150T>G) c.-15+356T>G (n.-15+356T>G) n.280+150T>G n.226+150T>G n.219+150T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80107040A= | CA1640908851 | BCKDHB | c.196+151A= (n.196+151A=) c.-15+357A= (n.-15+357A=) n.280+151A= n.226+151A= n.219+151A= | |
6 | g.80107040A>C | CA2679497112 | BCKDHB | c.196+151A>C (n.196+151A>C) c.-15+357A>C (n.-15+357A>C) n.280+151A>C n.226+151A>C n.219+151A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107040A>G | CA1640908852 | BCKDHB | c.196+151A>G (n.196+151A>G) c.-15+357A>G (n.-15+357A>G) n.280+151A>G n.226+151A>G n.219+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80107040A>T | CA2679497113 | BCKDHB | c.196+151A>T (n.196+151A>T) c.-15+357A>T (n.-15+357A>T) n.280+151A>T n.226+151A>T n.219+151A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107041del | CA2679497111 | BCKDHB | c.196+152del (n.196+152del) c.-15+358del (n.-15+358del) n.280+152del n.226+152del n.219+152del | gnomAD v4 |
6 | g.80107041A>C | CA2679497114 | BCKDHB | c.196+152A>C (n.196+152A>C) c.-15+358A>C (n.-15+358A>C) n.280+152A>C n.226+152A>C n.219+152A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80107041A>T | CA2679497115 | BCKDHB | c.196+152A>T (n.196+152A>T) c.-15+358A>T (n.-15+358A>T) n.280+152A>T n.226+152A>T n.219+152A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80107042C>A | CA142276869 | BCKDHB | c.196+153C>A (n.196+153C>A) c.-15+359C>A (n.-15+359C>A) n.280+153C>A n.226+153C>A n.219+153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107042C= | CA1640908853 | BCKDHB | c.196+153C= (n.196+153C=) c.-15+359C= (n.-15+359C=) n.280+153C= n.226+153C= n.219+153C= | |
6 | g.80107042C>G | CA2711951875 | BCKDHB | c.196+153C>G (n.196+153C>G) c.-15+359C>G (n.-15+359C>G) n.280+153C>G n.226+153C>G n.219+153C>G | dbSNP |
6 | g.80107042C>T | CA1090974152 | BCKDHB | c.196+153C>T (n.196+153C>T) c.-15+359C>T (n.-15+359C>T) n.280+153C>T n.226+153C>T n.219+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107042_80107044delinsCTG | CA1640908854 | BCKDHB | c.196+153_196+155delinsCTG (n.196+153_196+155delinsCTG) c.-15+359_-15+361delinsCTG (n.-15+359_-15+361delinsCTG) n.280+153_280+155delinsCTG n.226+153_226+155delinsCTG n.219+153_219+155delinsCTG | |
6 | g.80107045_80107046del | CA1090974160 | BCKDHB | c.196+156_196+157del (n.196+156_196+157del) c.-15+362_-15+363del (n.-15+362_-15+363del) n.280+156_280+157del n.226+156_226+157del n.219+156_219+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107046G>T | CA2740759393 | BCKDHB | c.196+157G>T (n.196+157G>T) c.-15+363G>T (n.-15+363G>T) n.280+157G>T n.226+157G>T n.219+157G>T | |
6 | g.80107052C= | CA1640908855 | BCKDHB | c.196+163C= (n.196+163C=) c.-15+369C= (n.-15+369C=) n.280+163C= n.226+163C= n.219+163C= | |
6 | g.80107052C>G | CA142276870 | BCKDHB | c.196+163C>G (n.196+163C>G) c.-15+369C>G (n.-15+369C>G) n.280+163C>G n.226+163C>G n.219+163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107054T>C | CA2712191391 | BCKDHB | c.196+165T>C (n.196+165T>C) c.-15+371T>C (n.-15+371T>C) n.280+165T>C n.226+165T>C n.219+165T>C | dbSNP |
6 | g.80107057T>C | CA2712191594 | BCKDHB | c.196+168T>C (n.196+168T>C) c.-15+374T>C (n.-15+374T>C) n.280+168T>C n.226+168T>C n.219+168T>C | dbSNP |
6 | g.80107059C>A | CA568398754 | BCKDHB | c.196+170C>A (n.196+170C>A) c.-15+376C>A (n.-15+376C>A) n.280+170C>A n.226+170C>A n.219+170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107059C= | CA1640908856 | BCKDHB | c.196+170C= (n.196+170C=) c.-15+376C= (n.-15+376C=) n.280+170C= n.226+170C= n.219+170C= | |
6 | g.80107061C= | CA1640908857 | BCKDHB | c.196+172C= (n.196+172C=) c.-15+378C= (n.-15+378C=) n.280+172C= n.226+172C= n.219+172C= | |
6 | g.80107061C>G | CA142276871 | BCKDHB | c.196+172C>G (n.196+172C>G) c.-15+378C>G (n.-15+378C>G) n.280+172C>G n.226+172C>G n.219+172C>G | dbSNP |
6 | g.80107063A= | CA1640908858 | BCKDHB | c.196+174A= (n.196+174A=) c.-15+380A= (n.-15+380A=) n.280+174A= n.226+174A= n.219+174A= | |
6 | g.80107063A>C | CA2771864852 | BCKDHB | c.196+174A>C (n.196+174A>C) c.-15+380A>C (n.-15+380A>C) n.280+174A>C n.226+174A>C n.219+174A>C | |
6 | g.80107063A>G | CA142276872 | BCKDHB | c.196+174A>G (n.196+174A>G) c.-15+380A>G (n.-15+380A>G) n.280+174A>G n.226+174A>G n.219+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107068dup | CA828530746 | BCKDHB | c.196+179dup (n.196+179dup) c.-15+385dup (n.-15+385dup) n.280+179dup n.226+179dup n.219+179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107065T>C | CA142276873 | BCKDHB | c.196+176T>C (n.196+176T>C) c.-15+382T>C (n.-15+382T>C) n.280+176T>C n.226+176T>C n.219+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107065T= | CA1640908859 | BCKDHB | c.196+176T= (n.196+176T=) c.-15+382T= (n.-15+382T=) n.280+176T= n.226+176T= n.219+176T= | |
6 | g.80107067T>C | CA142276874 | BCKDHB | c.196+178T>C (n.196+178T>C) c.-15+384T>C (n.-15+384T>C) n.280+178T>C n.226+178T>C n.219+178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107067T= | CA1640908860 | BCKDHB | c.196+178T= (n.196+178T=) c.-15+384T= (n.-15+384T=) n.280+178T= n.226+178T= n.219+178T= | |
6 | g.80107069G= | CA1640908861 | BCKDHB | c.196+180G= (n.196+180G=) c.-15+386G= (n.-15+386G=) n.280+180G= n.226+180G= n.219+180G= | |
6 | g.80107070_80107071insTT | CA568398755 | BCKDHB | c.196+181_196+182insTT (n.196+181_196+182insTT) c.-15+387_-15+388insTT (n.-15+387_-15+388insTT) n.280+181_280+182insTT n.226+181_226+182insTT n.219+181_219+182insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107073_80107075delinsCTG | CA1640908862 | BCKDHB | c.196+184_196+186delinsCTG (n.196+184_196+186delinsCTG) c.-15+390_-15+392delinsCTG (n.-15+390_-15+392delinsCTG) n.280+184_280+186delinsCTG n.226+184_226+186delinsCTG n.219+184_219+186delinsCTG | |
6 | g.80107075_80107076del | CA1640908863 | BCKDHB | c.196+186_196+187del (n.196+186_196+187del) c.-15+392_-15+393del (n.-15+392_-15+393del) n.280+186_280+187del n.226+186_226+187del n.219+186_219+187del | dbSNP |
6 | g.80107078C>A | CA828530748 | BCKDHB | c.196+189C>A (n.196+189C>A) c.-15+395C>A (n.-15+395C>A) n.280+189C>A n.226+189C>A n.219+189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107078C= | CA1640908864 | BCKDHB | c.196+189C= (n.196+189C=) c.-15+395C= (n.-15+395C=) n.280+189C= n.226+189C= n.219+189C= | |
6 | g.80107078C>T | CA142276875 | BCKDHB | c.196+189C>T (n.196+189C>T) c.-15+395C>T (n.-15+395C>T) n.280+189C>T n.226+189C>T n.219+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80107079A>G | CA2712191597 | BCKDHB | c.196+190A>G (n.196+190A>G) c.-15+396A>G (n.-15+396A>G) n.280+190A>G n.226+190A>G n.219+190A>G | dbSNP |