Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80106948_80106964delCA142276852BCKDHBc.196+59_196+75del (n.196+59_196+75del)
c.-15+265_-15+281del (n.-15+265_-15+281del)
n.280+59_280+75del
n.226+59_226+75del
n.219+59_219+75del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106965_80106970dupCA2679497023BCKDHBc.196+76_196+81dup (n.196+76_196+81dup)
c.-15+282_-15+287dup (n.-15+282_-15+287dup)
n.280+76_280+81dup
n.226+76_226+81dup
n.219+76_219+81dup
 gnomAD v4
6g.80106964G>ACA142276857BCKDHBc.196+75G>A (n.196+75G>A)
c.-15+281G>A (n.-15+281G>A)
n.280+75G>A
n.226+75G>A
n.219+75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106964G>CCA2679497025BCKDHBc.196+75G>C (n.196+75G>C)
c.-15+281G>C (n.-15+281G>C)
n.280+75G>C
n.226+75G>C
n.219+75G>C
 gnomAD v4
6g.80106964G=CA1640908808BCKDHBc.196+75G= (n.196+75G=)
c.-15+281G= (n.-15+281G=)
n.280+75G=
n.226+75G=
n.219+75G=
6g.80106966G>ACA1640908810BCKDHBc.196+77G>A (n.196+77G>A)
c.-15+283G>A (n.-15+283G>A)
n.280+77G>A
n.226+77G>A
n.219+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106966G=CA1640908809BCKDHBc.196+77G= (n.196+77G=)
c.-15+283G= (n.-15+283G=)
n.280+77G=
n.226+77G=
n.219+77G=
6g.80106967C>ACA1090974076BCKDHBc.196+78C>A (n.196+78C>A)
c.-15+284C>A (n.-15+284C>A)
n.280+78C>A
n.226+78C>A
n.219+78C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106967C=CA1640908811BCKDHBc.196+78C= (n.196+78C=)
c.-15+284C= (n.-15+284C=)
n.280+78C=
n.226+78C=
n.219+78C=
6g.80106967C>TCA1640908812BCKDHBc.196+78C>T (n.196+78C>T)
c.-15+284C>T (n.-15+284C>T)
n.280+78C>T
n.226+78C>T
n.219+78C>T
 dbSNP
6g.80106968delCA2679497026BCKDHBc.196+79del (n.196+79del)
c.-15+285del (n.-15+285del)
n.280+79del
n.226+79del
n.219+79del
 gnomAD v4
6g.80106968C>TCA2679497027BCKDHBc.196+79C>T (n.196+79C>T)
c.-15+285C>T (n.-15+285C>T)
n.280+79C>T
n.226+79C>T
n.219+79C>T
 gnomAD v4
6g.80106969G>ACA2578677504BCKDHBc.196+80G>A (n.196+80G>A)
c.-15+286G>A (n.-15+286G>A)
n.280+80G>A
n.226+80G>A
n.219+80G>A
 gnomAD v4
6g.80106969G>CCA828530717BCKDHBc.196+80G>C (n.196+80G>C)
c.-15+286G>C (n.-15+286G>C)
n.280+80G>C
n.226+80G>C
n.219+80G>C
 dbSNP
6g.80106969G=CA1640908813BCKDHBc.196+80G= (n.196+80G=)
c.-15+286G= (n.-15+286G=)
n.280+80G=
n.226+80G=
n.219+80G=
6g.80106970G>ACA2578677505BCKDHBc.196+81G>A (n.196+81G>A)
c.-15+287G>A (n.-15+287G>A)
n.280+81G>A
n.226+81G>A
n.219+81G>A
 gnomAD v4
6g.80106970G>CCA650840477BCKDHBc.196+81G>C (n.196+81G>C)
c.-15+287G>C (n.-15+287G>C)
n.280+81G>C
n.226+81G>C
n.219+81G>C
 COSMIC
6g.80106970G=CA1640908814BCKDHBc.196+81G= (n.196+81G=)
c.-15+287G= (n.-15+287G=)
n.280+81G=
n.226+81G=
n.219+81G=
6g.80106970G>TCA1090974079BCKDHBc.196+81G>T (n.196+81G>T)
c.-15+287G>T (n.-15+287G>T)
n.280+81G>T
n.226+81G>T
n.219+81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106971C>ACA1640908816BCKDHBc.196+82C>A (n.196+82C>A)
c.-15+288C>A (n.-15+288C>A)
n.280+82C>A
n.226+82C>A
n.219+82C>A
 dbSNP
6g.80106971C=CA1640908815BCKDHBc.196+82C= (n.196+82C=)
c.-15+288C= (n.-15+288C=)
n.280+82C=
n.226+82C=
n.219+82C=
6g.80106971C>TCA2679497028BCKDHBc.196+82C>T (n.196+82C>T)
c.-15+288C>T (n.-15+288C>T)
n.280+82C>T
n.226+82C>T
n.219+82C>T
 gnomAD v4
6g.80106974G>ACA142276858BCKDHBc.196+85G>A (n.196+85G>A)
c.-15+291G>A (n.-15+291G>A)
n.280+85G>A
n.226+85G>A
n.219+85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106974G=CA1640908817BCKDHBc.196+85G= (n.196+85G=)
c.-15+291G= (n.-15+291G=)
n.280+85G=
n.226+85G=
n.219+85G=
6g.80106974G>TCA2578677506BCKDHBc.196+85G>T (n.196+85G>T)
c.-15+291G>T (n.-15+291G>T)
n.280+85G>T
n.226+85G>T
n.219+85G>T
 gnomAD v4
6g.80106975C>ACA2679497029BCKDHBc.196+86C>A (n.196+86C>A)
c.-15+292C>A (n.-15+292C>A)
n.280+86C>A
n.226+86C>A
n.219+86C>A
 gnomAD v4
6g.80106976T>ACA2578677507BCKDHBc.196+87T>A (n.196+87T>A)
c.-15+293T>A (n.-15+293T>A)
n.280+87T>A
n.226+87T>A
n.219+87T>A
 gnomAD v4
6g.80106976T>CCA2679497030BCKDHBc.196+87T>C (n.196+87T>C)
c.-15+293T>C (n.-15+293T>C)
n.280+87T>C
n.226+87T>C
n.219+87T>C
 gnomAD v4
6g.80106977G>ACA1640908819BCKDHBc.196+88G>A (n.196+88G>A)
c.-15+294G>A (n.-15+294G>A)
n.280+88G>A
n.226+88G>A
n.219+88G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106977G=CA1640908818BCKDHBc.196+88G= (n.196+88G=)
c.-15+294G= (n.-15+294G=)
n.280+88G=
n.226+88G=
n.219+88G=
6g.80106978C>ACA2679497031BCKDHBc.196+89C>A (n.196+89C>A)
c.-15+295C>A (n.-15+295C>A)
n.280+89C>A
n.226+89C>A
n.219+89C>A
 gnomAD v4
6g.80106978C=CA1640908820BCKDHBc.196+89C= (n.196+89C=)
c.-15+295C= (n.-15+295C=)
n.280+89C=
n.226+89C=
n.219+89C=
6g.80106978C>TCA1640908821BCKDHBc.196+89C>T (n.196+89C>T)
c.-15+295C>T (n.-15+295C>T)
n.280+89C>T
n.226+89C>T
n.219+89C>T
 dbSNP
6g.80106980A=CA1640908822BCKDHBc.196+91A= (n.196+91A=)
c.-15+297A= (n.-15+297A=)
n.280+91A=
n.226+91A=
n.219+91A=
6g.80106980A>GCA568398750BCKDHBc.196+91A>G (n.196+91A>G)
c.-15+297A>G (n.-15+297A>G)
n.280+91A>G
n.226+91A>G
n.219+91A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106982C>ACA2679497032BCKDHBc.196+93C>A (n.196+93C>A)
c.-15+299C>A (n.-15+299C>A)
n.280+93C>A
n.226+93C>A
n.219+93C>A
 gnomAD v4
6g.80106983C>ACA2679497033BCKDHBc.196+94C>A (n.196+94C>A)
c.-15+300C>A (n.-15+300C>A)
n.280+94C>A
n.226+94C>A
n.219+94C>A
 gnomAD v4
6g.80106983C=CA1640908823BCKDHBc.196+94C= (n.196+94C=)
c.-15+300C= (n.-15+300C=)
n.280+94C=
n.226+94C=
n.219+94C=
6g.80106983C>GCA1090974097BCKDHBc.196+94C>G (n.196+94C>G)
c.-15+300C>G (n.-15+300C>G)
n.280+94C>G
n.226+94C>G
n.219+94C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106983C>TCA828530722BCKDHBc.196+94C>T (n.196+94C>T)
c.-15+300C>T (n.-15+300C>T)
n.280+94C>T
n.226+94C>T
n.219+94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106984T>CCA1090974101BCKDHBc.196+95T>C (n.196+95T>C)
c.-15+301T>C (n.-15+301T>C)
n.280+95T>C
n.226+95T>C
n.219+95T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106984T=CA1640908824BCKDHBc.196+95T= (n.196+95T=)
c.-15+301T= (n.-15+301T=)
n.280+95T=
n.226+95T=
n.219+95T=
6g.80106985T>CCA142276859BCKDHBc.196+96T>C (n.196+96T>C)
c.-15+302T>C (n.-15+302T>C)
n.280+96T>C
n.226+96T>C
n.219+96T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106985T=CA1640908825BCKDHBc.196+96T= (n.196+96T=)
c.-15+302T= (n.-15+302T=)
n.280+96T=
n.226+96T=
n.219+96T=
6g.80106986G>ACA2679497035BCKDHBc.196+97G>A (n.196+97G>A)
c.-15+303G>A (n.-15+303G>A)
n.280+97G>A
n.226+97G>A
n.219+97G>A
 gnomAD v4
6g.80106986G>TCA2679497034BCKDHBc.196+97G>T (n.196+97G>T)
c.-15+303G>T (n.-15+303G>T)
n.280+97G>T
n.226+97G>T
n.219+97G>T
 gnomAD v4
6g.80106986_80106991delinsGCATCCCA1640908826BCKDHBc.196+97_196+102delinsGCATCC (n.196+97_196+102delinsGCATCC)
c.-15+303_-15+308delinsGCATCC (n.-15+303_-15+308delinsGCATCC)
n.280+97_280+102delinsGCATCC
n.226+97_226+102delinsGCATCC
n.219+97_219+102delinsGCATCC
6g.80106987C>ACA2679497036BCKDHBc.196+98C>A (n.196+98C>A)
c.-15+304C>A (n.-15+304C>A)
n.280+98C>A
n.226+98C>A
n.219+98C>A
 gnomAD v4
6g.80106987C>GCA2771864837BCKDHBc.196+98C>G (n.196+98C>G)
c.-15+304C>G (n.-15+304C>G)
n.280+98C>G
n.226+98C>G
n.219+98C>G
6g.80106989_80106993delCA828530729BCKDHBc.196+100_196+104del (n.196+100_196+104del)
c.-15+306_-15+310del (n.-15+306_-15+310del)
n.280+100_280+104del
n.226+100_226+104del
n.219+100_219+104del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106990C>ACA2679497038BCKDHBc.196+101C>A (n.196+101C>A)
c.-15+307C>A (n.-15+307C>A)
n.280+101C>A
n.226+101C>A
n.219+101C>A
 gnomAD v4
6g.80106990C=CA1640908827BCKDHBc.196+101C= (n.196+101C=)
c.-15+307C= (n.-15+307C=)
n.280+101C=
n.226+101C=
n.219+101C=
6g.80106990C>TCA142276860BCKDHBc.196+101C>T (n.196+101C>T)
c.-15+307C>T (n.-15+307C>T)
n.280+101C>T
n.226+101C>T
n.219+101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106992delCA2679497037BCKDHBc.196+103del (n.196+103del)
c.-15+309del (n.-15+309del)
n.280+103del
n.226+103del
n.219+103del
 gnomAD v4
6g.80106991C>ACA2679497039BCKDHBc.196+102C>A (n.196+102C>A)
c.-15+308C>A (n.-15+308C>A)
n.280+102C>A
n.226+102C>A
n.219+102C>A
 gnomAD v4
6g.80106991C>TCA2679497040BCKDHBc.196+102C>T (n.196+102C>T)
c.-15+308C>T (n.-15+308C>T)
n.280+102C>T
n.226+102C>T
n.219+102C>T
 gnomAD v4
6g.80106992C>ACA2771864838BCKDHBc.196+103C>A (n.196+103C>A)
c.-15+309C>A (n.-15+309C>A)
n.280+103C>A
n.226+103C>A
n.219+103C>A
6g.80106992C>GCA2679497041BCKDHBc.196+103C>G (n.196+103C>G)
c.-15+309C>G (n.-15+309C>G)
n.280+103C>G
n.226+103C>G
n.219+103C>G
 gnomAD v4
6g.80106993A>GCA2679497042BCKDHBc.196+104A>G (n.196+104A>G)
c.-15+310A>G (n.-15+310A>G)
n.280+104A>G
n.226+104A>G
n.219+104A>G
 gnomAD v4
6g.80106993A>TCA2679497043BCKDHBc.196+104A>T (n.196+104A>T)
c.-15+310A>T (n.-15+310A>T)
n.280+104A>T
n.226+104A>T
n.219+104A>T
 gnomAD v4
6g.80106995C>ACA2679497044BCKDHBc.196+106C>A (n.196+106C>A)
c.-15+312C>A (n.-15+312C>A)
n.280+106C>A
n.226+106C>A
n.219+106C>A
 gnomAD v4
6g.80106995C>TCA2679497045BCKDHBc.196+106C>T (n.196+106C>T)
c.-15+312C>T (n.-15+312C>T)
n.280+106C>T
n.226+106C>T
n.219+106C>T
 gnomAD v4
6g.80106997T>GCA142276861BCKDHBc.196+108T>G (n.196+108T>G)
c.-15+314T>G (n.-15+314T>G)
n.280+108T>G
n.226+108T>G
n.219+108T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106997T=CA1640908828BCKDHBc.196+108T= (n.196+108T=)
c.-15+314T= (n.-15+314T=)
n.280+108T=
n.226+108T=
n.219+108T=
6g.80106998A=CA1640908829BCKDHBc.196+109A= (n.196+109A=)
c.-15+315A= (n.-15+315A=)
n.280+109A=
n.226+109A=
n.219+109A=
6g.80106998A>GCA142276862BCKDHBc.196+109A>G (n.196+109A>G)
c.-15+315A>G (n.-15+315A>G)
n.280+109A>G
n.226+109A>G
n.219+109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106998A>TCA2679497046BCKDHBc.196+109A>T (n.196+109A>T)
c.-15+315A>T (n.-15+315A>T)
n.280+109A>T
n.226+109A>T
n.219+109A>T
 gnomAD v4
6g.80107000T>ACA2679497047BCKDHBc.196+111T>A (n.196+111T>A)
c.-15+317T>A (n.-15+317T>A)
n.280+111T>A
n.226+111T>A
n.219+111T>A
 gnomAD v4
6g.80107000T>GCA2679497048BCKDHBc.196+111T>G (n.196+111T>G)
c.-15+317T>G (n.-15+317T>G)
n.280+111T>G
n.226+111T>G
n.219+111T>G
 gnomAD v4
6g.80107001A>CCA2679497049BCKDHBc.196+112A>C (n.196+112A>C)
c.-15+318A>C (n.-15+318A>C)
n.280+112A>C
n.226+112A>C
n.219+112A>C
 gnomAD v4
6g.80107002A>CCA2679497050BCKDHBc.196+113A>C (n.196+113A>C)
c.-15+319A>C (n.-15+319A>C)
n.280+113A>C
n.226+113A>C
n.219+113A>C
 gnomAD v4
6g.80107002A>GCA2679497051BCKDHBc.196+113A>G (n.196+113A>G)
c.-15+319A>G (n.-15+319A>G)
n.280+113A>G
n.226+113A>G
n.219+113A>G
 gnomAD v4
6g.80107003C>ACA1640908831BCKDHBc.196+114C>A (n.196+114C>A)
c.-15+320C>A (n.-15+320C>A)
n.280+114C>A
n.226+114C>A
n.219+114C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107003C=CA1640908830BCKDHBc.196+114C= (n.196+114C=)
c.-15+320C= (n.-15+320C=)
n.280+114C=
n.226+114C=
n.219+114C=
6g.80107003C>GCA2679497052BCKDHBc.196+114C>G (n.196+114C>G)
c.-15+320C>G (n.-15+320C>G)
n.280+114C>G
n.226+114C>G
n.219+114C>G
 gnomAD v4
6g.80107003C>TCA2712070369BCKDHBc.196+114C>T (n.196+114C>T)
c.-15+320C>T (n.-15+320C>T)
n.280+114C>T
n.226+114C>T
n.219+114C>T
 dbSNP
6g.80107004T>GCA2679497053BCKDHBc.196+115T>G (n.196+115T>G)
c.-15+321T>G (n.-15+321T>G)
n.280+115T>G
n.226+115T>G
n.219+115T>G
 gnomAD v4
6g.80107005_80107006delinsTCCA1640908832BCKDHBc.196+116_196+117delinsTC (n.196+116_196+117delinsTC)
c.-15+322_-15+323delinsTC (n.-15+322_-15+323delinsTC)
n.280+116_280+117delinsTC
n.226+116_226+117delinsTC
n.219+116_219+117delinsTC
6g.80107006C>ACA2679497054BCKDHBc.196+117C>A (n.196+117C>A)
c.-15+323C>A (n.-15+323C>A)
n.280+117C>A
n.226+117C>A
n.219+117C>A
 gnomAD v4
6g.80107006C>GCA2679497055BCKDHBc.196+117C>G (n.196+117C>G)
c.-15+323C>G (n.-15+323C>G)
n.280+117C>G
n.226+117C>G
n.219+117C>G
 gnomAD v4
6g.80107006C>TCA2679497056BCKDHBc.196+117C>T (n.196+117C>T)
c.-15+323C>T (n.-15+323C>T)
n.280+117C>T
n.226+117C>T
n.219+117C>T
 gnomAD v4
6g.80107007delCA568398751BCKDHBc.196+118del (n.196+118del)
c.-15+324del (n.-15+324del)
n.280+118del
n.226+118del
n.219+118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80107007C>ACA2679497058BCKDHBc.196+118C>A (n.196+118C>A)
c.-15+324C>A (n.-15+324C>A)
n.280+118C>A
n.226+118C>A
n.219+118C>A
 gnomAD v4
6g.80107007C>TCA2679497057BCKDHBc.196+118C>T (n.196+118C>T)
c.-15+324C>T (n.-15+324C>T)
n.280+118C>T
n.226+118C>T
n.219+118C>T
 gnomAD v4
6g.80107007_80107008insAGAGAGCA2679497060BCKDHBc.196+118_196+119insAGAGAG (n.196+118_196+119insAGAGAG)
c.-15+324_-15+325insAGAGAG (n.-15+324_-15+325insAGAGAG)
n.280+118_280+119insAGAGAG
n.226+118_226+119insAGAGAG
n.219+118_219+119insAGAGAG
 gnomAD v4
6g.80107007_80107008insAGAGAGTCAGGAAGTTAACA2679497059BCKDHBc.196+118_196+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA (n.196+118_196+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA)
c.-15+324_-15+325insAGAGAGTCAGGAAGTTAA (n.-15+324_-15+325insAGAGAGTCAGGAAGTTAA)
n.280+118_280+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA
n.226+118_226+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA
n.219+118_219+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA
 gnomAD v4
6g.80107008T>ACA2679497062BCKDHBc.196+119T>A (n.196+119T>A)
c.-15+325T>A (n.-15+325T>A)
n.280+119T>A
n.226+119T>A
n.219+119T>A
 gnomAD v4
6g.80107008T>CCA2679497061BCKDHBc.196+119T>C (n.196+119T>C)
c.-15+325T>C (n.-15+325T>C)
n.280+119T>C
n.226+119T>C
n.219+119T>C
 gnomAD v4
6g.80107009G>ACA2679497063BCKDHBc.196+120G>A (n.196+120G>A)
c.-15+326G>A (n.-15+326G>A)
n.280+120G>A
n.226+120G>A
n.219+120G>A
 gnomAD v4
6g.80107009G>TCA2679497064BCKDHBc.196+120G>T (n.196+120G>T)
c.-15+326G>T (n.-15+326G>T)
n.280+120G>T
n.226+120G>T
n.219+120G>T
 gnomAD v4
6g.80107010A>CCA2679497065BCKDHBc.196+121A>C (n.196+121A>C)
c.-15+327A>C (n.-15+327A>C)
n.280+121A>C
n.226+121A>C
n.219+121A>C
 gnomAD v4
6g.80107010_80107012delinsACTCA1640908833BCKDHBc.196+121_196+123delinsACT (n.196+121_196+123delinsACT)
c.-15+327_-15+329delinsACT (n.-15+327_-15+329delinsACT)
n.280+121_280+123delinsACT
n.226+121_226+123delinsACT
n.219+121_219+123delinsACT
6g.80107011C>ACA2679497066BCKDHBc.196+122C>A (n.196+122C>A)
c.-15+328C>A (n.-15+328C>A)
n.280+122C>A
n.226+122C>A
n.219+122C>A
 gnomAD v4
6g.80107011C>GCA2679497067BCKDHBc.196+122C>G (n.196+122C>G)
c.-15+328C>G (n.-15+328C>G)
n.280+122C>G
n.226+122C>G
n.219+122C>G
 gnomAD v4
6g.80107011C>TCA2679497068BCKDHBc.196+122C>T (n.196+122C>T)
c.-15+328C>T (n.-15+328C>T)
n.280+122C>T
n.226+122C>T
n.219+122C>T
 gnomAD v4
6g.80107015_80107016delCA142276863BCKDHBc.196+126_196+127del (n.196+126_196+127del)
c.-15+332_-15+333del (n.-15+332_-15+333del)
n.280+126_280+127del
n.226+126_226+127del
n.219+126_219+127del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107012T>ACA2679497069BCKDHBc.196+123T>A (n.196+123T>A)
c.-15+329T>A (n.-15+329T>A)
n.280+123T>A
n.226+123T>A
n.219+123T>A
 gnomAD v4
6g.80107013C>ACA2679497070BCKDHBc.196+124C>A (n.196+124C>A)
c.-15+330C>A (n.-15+330C>A)
n.280+124C>A
n.226+124C>A
n.219+124C>A
 gnomAD v4
6g.80107013C=CA1640908834BCKDHBc.196+124C= (n.196+124C=)
c.-15+330C= (n.-15+330C=)
n.280+124C=
n.226+124C=
n.219+124C=
6g.80107013C>GCA2679497071BCKDHBc.196+124C>G (n.196+124C>G)
c.-15+330C>G (n.-15+330C>G)
n.280+124C>G
n.226+124C>G
n.219+124C>G
 gnomAD v4
6g.80107013C>TCA1640908835BCKDHBc.196+124C>T (n.196+124C>T)
c.-15+330C>T (n.-15+330C>T)
n.280+124C>T
n.226+124C>T
n.219+124C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107014T>ACA2771864843BCKDHBc.196+125T>A (n.196+125T>A)
c.-15+331T>A (n.-15+331T>A)
n.280+125T>A
n.226+125T>A
n.219+125T>A
6g.80107014T>CCA142276864BCKDHBc.196+125T>C (n.196+125T>C)
c.-15+331T>C (n.-15+331T>C)
n.280+125T>C
n.226+125T>C
n.219+125T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107014T=CA1640908836BCKDHBc.196+125T= (n.196+125T=)
c.-15+331T= (n.-15+331T=)
n.280+125T=
n.226+125T=
n.219+125T=
6g.80107015C>ACA2679497072BCKDHBc.196+126C>A (n.196+126C>A)
c.-15+332C>A (n.-15+332C>A)
n.280+126C>A
n.226+126C>A
n.219+126C>A
 gnomAD v4
6g.80107015C>GCA2679497073BCKDHBc.196+126C>G (n.196+126C>G)
c.-15+332C>G (n.-15+332C>G)
n.280+126C>G
n.226+126C>G
n.219+126C>G
 gnomAD v4
6g.80107016T>ACA2679497074BCKDHBc.196+127T>A (n.196+127T>A)
c.-15+333T>A (n.-15+333T>A)
n.280+127T>A
n.226+127T>A
n.219+127T>A
 gnomAD v4
6g.80107016T>CCA142276865BCKDHBc.196+127T>C (n.196+127T>C)
c.-15+333T>C (n.-15+333T>C)
n.280+127T>C
n.226+127T>C
n.219+127T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107016T=CA1640908837BCKDHBc.196+127T= (n.196+127T=)
c.-15+333T= (n.-15+333T=)
n.280+127T=
n.226+127T=
n.219+127T=
6g.80107018delCA2771864846BCKDHBc.196+129del (n.196+129del)
c.-15+335del (n.-15+335del)
n.280+129del
n.226+129del
n.219+129del
6g.80107018G>ACA142276866BCKDHBc.196+129G>A (n.196+129G>A)
c.-15+335G>A (n.-15+335G>A)
n.280+129G>A
n.226+129G>A
n.219+129G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107018G>CCA2679497075BCKDHBc.196+129G>C (n.196+129G>C)
c.-15+335G>C (n.-15+335G>C)
n.280+129G>C
n.226+129G>C
n.219+129G>C
 gnomAD v4
6g.80107018G=CA1640908838BCKDHBc.196+129G= (n.196+129G=)
c.-15+335G= (n.-15+335G=)
n.280+129G=
n.226+129G=
n.219+129G=
6g.80107018G>TCA2679497076BCKDHBc.196+129G>T (n.196+129G>T)
c.-15+335G>T (n.-15+335G>T)
n.280+129G>T
n.226+129G>T
n.219+129G>T
 gnomAD v4
6g.80107020_80107021insGTTAACA2679497077BCKDHBc.196+131_196+132insGTTAA (n.196+131_196+132insGTTAA)
c.-15+337_-15+338insGTTAA (n.-15+337_-15+338insGTTAA)
n.280+131_280+132insGTTAA
n.226+131_226+132insGTTAA
n.219+131_219+132insGTTAA
 gnomAD v4
6g.80107020A>CCA2679497079BCKDHBc.196+131A>C (n.196+131A>C)
c.-15+337A>C (n.-15+337A>C)
n.280+131A>C
n.226+131A>C
n.219+131A>C
 gnomAD v4
6g.80107020A>GCA2679497080BCKDHBc.196+131A>G (n.196+131A>G)
c.-15+337A>G (n.-15+337A>G)
n.280+131A>G
n.226+131A>G
n.219+131A>G
 gnomAD v4
6g.80107020A>TCA2679497081BCKDHBc.196+131A>T (n.196+131A>T)
c.-15+337A>T (n.-15+337A>T)
n.280+131A>T
n.226+131A>T
n.219+131A>T
 gnomAD v4
6g.80107020_80107021insGTTAATACA2679497078BCKDHBc.196+131_196+132insGTTAATA (n.196+131_196+132insGTTAATA)
c.-15+337_-15+338insGTTAATA (n.-15+337_-15+338insGTTAATA)
n.280+131_280+132insGTTAATA
n.226+131_226+132insGTTAATA
n.219+131_219+132insGTTAATA
 gnomAD v4
6g.80107021C>ACA568398752BCKDHBc.196+132C>A (n.196+132C>A)
c.-15+338C>A (n.-15+338C>A)
n.280+132C>A
n.226+132C>A
n.219+132C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107021C=CA1640908839BCKDHBc.196+132C= (n.196+132C=)
c.-15+338C= (n.-15+338C=)
n.280+132C=
n.226+132C=
n.219+132C=
6g.80107021C>GCA2679497082BCKDHBc.196+132C>G (n.196+132C>G)
c.-15+338C>G (n.-15+338C>G)
n.280+132C>G
n.226+132C>G
n.219+132C>G
 gnomAD v4
6g.80107021C>TCA2679497083BCKDHBc.196+132C>T (n.196+132C>T)
c.-15+338C>T (n.-15+338C>T)
n.280+132C>T
n.226+132C>T
n.219+132C>T
 gnomAD v4
6g.80107022C>ACA1090974113BCKDHBc.196+133C>A (n.196+133C>A)
c.-15+339C>A (n.-15+339C>A)
n.280+133C>A
n.226+133C>A
n.219+133C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107022C=CA1640908840BCKDHBc.196+133C= (n.196+133C=)
c.-15+339C= (n.-15+339C=)
n.280+133C=
n.226+133C=
n.219+133C=
6g.80107022C>TCA142276867BCKDHBc.196+133C>T (n.196+133C>T)
c.-15+339C>T (n.-15+339C>T)
n.280+133C>T
n.226+133C>T
n.219+133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107023T>ACA2679497084BCKDHBc.196+134T>A (n.196+134T>A)
c.-15+340T>A (n.-15+340T>A)
n.280+134T>A
n.226+134T>A
n.219+134T>A
 gnomAD v4
6g.80107023T>CCA2679497085BCKDHBc.196+134T>C (n.196+134T>C)
c.-15+340T>C (n.-15+340T>C)
n.280+134T>C
n.226+134T>C
n.219+134T>C
 gnomAD v4
6g.80107024C>ACA1640908842BCKDHBc.196+135C>A (n.196+135C>A)
c.-15+341C>A (n.-15+341C>A)
n.280+135C>A
n.226+135C>A
n.219+135C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107024C=CA1640908841BCKDHBc.196+135C= (n.196+135C=)
c.-15+341C= (n.-15+341C=)
n.280+135C=
n.226+135C=
n.219+135C=
6g.80107024C>TCA2679497086BCKDHBc.196+135C>T (n.196+135C>T)
c.-15+341C>T (n.-15+341C>T)
n.280+135C>T
n.226+135C>T
n.219+135C>T
 gnomAD v4
6g.80107025C>ACA2679497087BCKDHBc.196+136C>A (n.196+136C>A)
c.-15+342C>A (n.-15+342C>A)
n.280+136C>A
n.226+136C>A
n.219+136C>A
 gnomAD v4
6g.80107025C>TCA2679497088BCKDHBc.196+136C>T (n.196+136C>T)
c.-15+342C>T (n.-15+342C>T)
n.280+136C>T
n.226+136C>T
n.219+136C>T
 gnomAD v4
6g.80107026T>GCA2679497089BCKDHBc.196+137T>G (n.196+137T>G)
c.-15+343T>G (n.-15+343T>G)
n.280+137T>G
n.226+137T>G
n.219+137T>G
 gnomAD v4
6g.80107027T>ACA2679497090BCKDHBc.196+138T>A (n.196+138T>A)
c.-15+344T>A (n.-15+344T>A)
n.280+138T>A
n.226+138T>A
n.219+138T>A
 gnomAD v4
6g.80107027T>GCA2679497091BCKDHBc.196+138T>G (n.196+138T>G)
c.-15+344T>G (n.-15+344T>G)
n.280+138T>G
n.226+138T>G
n.219+138T>G
 gnomAD v4
6g.80107028G=CA1640908843BCKDHBc.196+139G= (n.196+139G=)
c.-15+345G= (n.-15+345G=)
n.280+139G=
n.226+139G=
n.219+139G=
6g.80107028G>TCA1090974118BCKDHBc.196+139G>T (n.196+139G>T)
c.-15+345G>T (n.-15+345G>T)
n.280+139G>T
n.226+139G>T
n.219+139G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107029C>ACA2679497093BCKDHBc.196+140C>A (n.196+140C>A)
c.-15+346C>A (n.-15+346C>A)
n.280+140C>A
n.226+140C>A
n.219+140C>A
 gnomAD v4
6g.80107030dupCA2679497092BCKDHBc.196+141dup (n.196+141dup)
c.-15+347dup (n.-15+347dup)
n.280+141dup
n.226+141dup
n.219+141dup
 gnomAD v4
6g.80107030C>ACA2679497094BCKDHBc.196+141C>A (n.196+141C>A)
c.-15+347C>A (n.-15+347C>A)
n.280+141C>A
n.226+141C>A
n.219+141C>A
 gnomAD v4
6g.80107031delCA2679497095BCKDHBc.196+142del (n.196+142del)
c.-15+348del (n.-15+348del)
n.280+142del
n.226+142del
n.219+142del
 gnomAD v4
6g.80107031T>ACA1640908845BCKDHBc.196+142T>A (n.196+142T>A)
c.-15+348T>A (n.-15+348T>A)
n.280+142T>A
n.226+142T>A
n.219+142T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107031T>CCA12372673BCKDHBc.196+142T>C (n.196+142T>C)
c.-15+348T>C (n.-15+348T>C)
n.280+142T>C
n.226+142T>C
n.219+142T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107031T>GCA1640908844BCKDHBc.196+142T>G (n.196+142T>G)
c.-15+348T>G (n.-15+348T>G)
n.280+142T>G
n.226+142T>G
n.219+142T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107031T=CA1640908846BCKDHBc.196+142T= (n.196+142T=)
c.-15+348T= (n.-15+348T=)
n.280+142T=
n.226+142T=
n.219+142T=
6g.80107032C>ACA2679497096BCKDHBc.196+143C>A (n.196+143C>A)
c.-15+349C>A (n.-15+349C>A)
n.280+143C>A
n.226+143C>A
n.219+143C>A
 gnomAD v4
6g.80107032C>TCA2679497097BCKDHBc.196+143C>T (n.196+143C>T)
c.-15+349C>T (n.-15+349C>T)
n.280+143C>T
n.226+143C>T
n.219+143C>T
 gnomAD v4
6g.80107033A>GCA2679497098BCKDHBc.196+144A>G (n.196+144A>G)
c.-15+350A>G (n.-15+350A>G)
n.280+144A>G
n.226+144A>G
n.219+144A>G
 gnomAD v4
6g.80107033A>TCA2679497099BCKDHBc.196+144A>T (n.196+144A>T)
c.-15+350A>T (n.-15+350A>T)
n.280+144A>T
n.226+144A>T
n.219+144A>T
 gnomAD v4
6g.80107033_80107034delinsAGCA1640908847BCKDHBc.196+144_196+145delinsAG (n.196+144_196+145delinsAG)
c.-15+350_-15+351delinsAG (n.-15+350_-15+351delinsAG)
n.280+144_280+145delinsAG
n.226+144_226+145delinsAG
n.219+144_219+145delinsAG
6g.80107034G>ACA2509100101BCKDHBc.196+145G>A (n.196+145G>A)
c.-15+351G>A (n.-15+351G>A)
n.280+145G>A
n.226+145G>A
n.219+145G>A
 gnomAD v4
6g.80107034G>TCA2679497100BCKDHBc.196+145G>T (n.196+145G>T)
c.-15+351G>T (n.-15+351G>T)
n.280+145G>T
n.226+145G>T
n.219+145G>T
 gnomAD v4
6g.80107036delCA142276868BCKDHBc.196+147del (n.196+147del)
c.-15+353del (n.-15+353del)
n.280+147del
n.226+147del
n.219+147del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107035G>ACA568398753BCKDHBc.196+146G>A (n.196+146G>A)
c.-15+352G>A (n.-15+352G>A)
n.280+146G>A
n.226+146G>A
n.219+146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107035G>CCA1090974141BCKDHBc.196+146G>C (n.196+146G>C)
c.-15+352G>C (n.-15+352G>C)
n.280+146G>C
n.226+146G>C
n.219+146G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107035G=CA1640908848BCKDHBc.196+146G= (n.196+146G=)
c.-15+352G= (n.-15+352G=)
n.280+146G=
n.226+146G=
n.219+146G=
6g.80107035G>TCA2679497101BCKDHBc.196+146G>T (n.196+146G>T)
c.-15+352G>T (n.-15+352G>T)
n.280+146G>T
n.226+146G>T
n.219+146G>T
 gnomAD v4
6g.80107036G>ACA1090974147BCKDHBc.196+147G>A (n.196+147G>A)
c.-15+353G>A (n.-15+353G>A)
n.280+147G>A
n.226+147G>A
n.219+147G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107036G=CA1640908849BCKDHBc.196+147G= (n.196+147G=)
c.-15+353G= (n.-15+353G=)
n.280+147G=
n.226+147G=
n.219+147G=
6g.80107036G>TCA2679497102BCKDHBc.196+147G>T (n.196+147G>T)
c.-15+353G>T (n.-15+353G>T)
n.280+147G>T
n.226+147G>T
n.219+147G>T
 gnomAD v4
6g.80107037T>ACA2679497103BCKDHBc.196+148T>A (n.196+148T>A)
c.-15+354T>A (n.-15+354T>A)
n.280+148T>A
n.226+148T>A
n.219+148T>A
 gnomAD v4
6g.80107037T>CCA2679497104BCKDHBc.196+148T>C (n.196+148T>C)
c.-15+354T>C (n.-15+354T>C)
n.280+148T>C
n.226+148T>C
n.219+148T>C
 gnomAD v4
6g.80107037_80107041delinsTCTAACA1640908850BCKDHBc.196+148_196+152delinsTCTAA (n.196+148_196+152delinsTCTAA)
c.-15+354_-15+358delinsTCTAA (n.-15+354_-15+358delinsTCTAA)
n.280+148_280+152delinsTCTAA
n.226+148_226+152delinsTCTAA
n.219+148_219+152delinsTCTAA
6g.80107038C>ACA2679497106BCKDHBc.196+149C>A (n.196+149C>A)
c.-15+355C>A (n.-15+355C>A)
n.280+149C>A
n.226+149C>A
n.219+149C>A
 gnomAD v4
6g.80107038C>GCA2771864849BCKDHBc.196+149C>G (n.196+149C>G)
c.-15+355C>G (n.-15+355C>G)
n.280+149C>G
n.226+149C>G
n.219+149C>G
6g.80107038C>TCA2679497105BCKDHBc.196+149C>T (n.196+149C>T)
c.-15+355C>T (n.-15+355C>T)
n.280+149C>T
n.226+149C>T
n.219+149C>T
 gnomAD v4
6g.80107040_80107043delCA828530740BCKDHBc.196+151_196+154del (n.196+151_196+154del)
c.-15+357_-15+360del (n.-15+357_-15+360del)
n.280+151_280+154del
n.226+151_226+154del
n.219+151_219+154del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107039delCA2679497107BCKDHBc.196+150del (n.196+150del)
c.-15+356del (n.-15+356del)
n.280+150del
n.226+150del
n.219+150del
 gnomAD v4
6g.80107039T>ACA2679497108BCKDHBc.196+150T>A (n.196+150T>A)
c.-15+356T>A (n.-15+356T>A)
n.280+150T>A
n.226+150T>A
n.219+150T>A
 gnomAD v4
6g.80107039T>CCA2679497109BCKDHBc.196+150T>C (n.196+150T>C)
c.-15+356T>C (n.-15+356T>C)
n.280+150T>C
n.226+150T>C
n.219+150T>C
 gnomAD v4
6g.80107039T>GCA2679497110BCKDHBc.196+150T>G (n.196+150T>G)
c.-15+356T>G (n.-15+356T>G)
n.280+150T>G
n.226+150T>G
n.219+150T>G
 gnomAD v4
6g.80107040A=CA1640908851BCKDHBc.196+151A= (n.196+151A=)
c.-15+357A= (n.-15+357A=)
n.280+151A=
n.226+151A=
n.219+151A=
6g.80107040A>CCA2679497112BCKDHBc.196+151A>C (n.196+151A>C)
c.-15+357A>C (n.-15+357A>C)
n.280+151A>C
n.226+151A>C
n.219+151A>C
 gnomAD v4
6g.80107040A>GCA1640908852BCKDHBc.196+151A>G (n.196+151A>G)
c.-15+357A>G (n.-15+357A>G)
n.280+151A>G
n.226+151A>G
n.219+151A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107040A>TCA2679497113BCKDHBc.196+151A>T (n.196+151A>T)
c.-15+357A>T (n.-15+357A>T)
n.280+151A>T
n.226+151A>T
n.219+151A>T
 gnomAD v4
6g.80107041delCA2679497111BCKDHBc.196+152del (n.196+152del)
c.-15+358del (n.-15+358del)
n.280+152del
n.226+152del
n.219+152del
 gnomAD v4
6g.80107041A>CCA2679497114BCKDHBc.196+152A>C (n.196+152A>C)
c.-15+358A>C (n.-15+358A>C)
n.280+152A>C
n.226+152A>C
n.219+152A>C
 gnomAD v4
6g.80107041A>TCA2679497115BCKDHBc.196+152A>T (n.196+152A>T)
c.-15+358A>T (n.-15+358A>T)
n.280+152A>T
n.226+152A>T
n.219+152A>T
 gnomAD v4
6g.80107042C>ACA142276869BCKDHBc.196+153C>A (n.196+153C>A)
c.-15+359C>A (n.-15+359C>A)
n.280+153C>A
n.226+153C>A
n.219+153C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107042C=CA1640908853BCKDHBc.196+153C= (n.196+153C=)
c.-15+359C= (n.-15+359C=)
n.280+153C=
n.226+153C=
n.219+153C=
6g.80107042C>GCA2711951875BCKDHBc.196+153C>G (n.196+153C>G)
c.-15+359C>G (n.-15+359C>G)
n.280+153C>G
n.226+153C>G
n.219+153C>G
 dbSNP
6g.80107042C>TCA1090974152BCKDHBc.196+153C>T (n.196+153C>T)
c.-15+359C>T (n.-15+359C>T)
n.280+153C>T
n.226+153C>T
n.219+153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107042_80107044delinsCTGCA1640908854BCKDHBc.196+153_196+155delinsCTG (n.196+153_196+155delinsCTG)
c.-15+359_-15+361delinsCTG (n.-15+359_-15+361delinsCTG)
n.280+153_280+155delinsCTG
n.226+153_226+155delinsCTG
n.219+153_219+155delinsCTG
6g.80107045_80107046delCA1090974160BCKDHBc.196+156_196+157del (n.196+156_196+157del)
c.-15+362_-15+363del (n.-15+362_-15+363del)
n.280+156_280+157del
n.226+156_226+157del
n.219+156_219+157del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107046G>TCA2740759393BCKDHBc.196+157G>T (n.196+157G>T)
c.-15+363G>T (n.-15+363G>T)
n.280+157G>T
n.226+157G>T
n.219+157G>T
6g.80107052C=CA1640908855BCKDHBc.196+163C= (n.196+163C=)
c.-15+369C= (n.-15+369C=)
n.280+163C=
n.226+163C=
n.219+163C=
6g.80107052C>GCA142276870BCKDHBc.196+163C>G (n.196+163C>G)
c.-15+369C>G (n.-15+369C>G)
n.280+163C>G
n.226+163C>G
n.219+163C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107054T>CCA2712191391BCKDHBc.196+165T>C (n.196+165T>C)
c.-15+371T>C (n.-15+371T>C)
n.280+165T>C
n.226+165T>C
n.219+165T>C
 dbSNP
6g.80107057T>CCA2712191594BCKDHBc.196+168T>C (n.196+168T>C)
c.-15+374T>C (n.-15+374T>C)
n.280+168T>C
n.226+168T>C
n.219+168T>C
 dbSNP
6g.80107059C>ACA568398754BCKDHBc.196+170C>A (n.196+170C>A)
c.-15+376C>A (n.-15+376C>A)
n.280+170C>A
n.226+170C>A
n.219+170C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107059C=CA1640908856BCKDHBc.196+170C= (n.196+170C=)
c.-15+376C= (n.-15+376C=)
n.280+170C=
n.226+170C=
n.219+170C=
6g.80107061C=CA1640908857BCKDHBc.196+172C= (n.196+172C=)
c.-15+378C= (n.-15+378C=)
n.280+172C=
n.226+172C=
n.219+172C=
6g.80107061C>GCA142276871BCKDHBc.196+172C>G (n.196+172C>G)
c.-15+378C>G (n.-15+378C>G)
n.280+172C>G
n.226+172C>G
n.219+172C>G
 dbSNP
6g.80107063A=CA1640908858BCKDHBc.196+174A= (n.196+174A=)
c.-15+380A= (n.-15+380A=)
n.280+174A=
n.226+174A=
n.219+174A=
6g.80107063A>CCA2771864852BCKDHBc.196+174A>C (n.196+174A>C)
c.-15+380A>C (n.-15+380A>C)
n.280+174A>C
n.226+174A>C
n.219+174A>C
6g.80107063A>GCA142276872BCKDHBc.196+174A>G (n.196+174A>G)
c.-15+380A>G (n.-15+380A>G)
n.280+174A>G
n.226+174A>G
n.219+174A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107068dupCA828530746BCKDHBc.196+179dup (n.196+179dup)
c.-15+385dup (n.-15+385dup)
n.280+179dup
n.226+179dup
n.219+179dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched