Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80106937A>GCA2578677490BCKDHBc.196+48A>G (n.196+48A>G)
c.-15+254A>G (n.-15+254A>G)
n.280+48A>G
n.226+48A>G
n.219+48A>G
 gnomAD v4
6g.80106938G>TCA2679497008BCKDHBc.196+49G>T (n.196+49G>T)
c.-15+255G>T (n.-15+255G>T)
n.280+49G>T
n.226+49G>T
n.219+49G>T
 gnomAD v4
6g.80106939G>ACA2679497009BCKDHBc.196+50G>A (n.196+50G>A)
c.-15+256G>A (n.-15+256G>A)
n.280+50G>A
n.226+50G>A
n.219+50G>A
 gnomAD v4
6g.80106939G>CCA2578677492BCKDHBc.196+50G>C (n.196+50G>C)
c.-15+256G>C (n.-15+256G>C)
n.280+50G>C
n.226+50G>C
n.219+50G>C
 gnomAD v4
6g.80106939G>TCA2679497010BCKDHBc.196+50G>T (n.196+50G>T)
c.-15+256G>T (n.-15+256G>T)
n.280+50G>T
n.226+50G>T
n.219+50G>T
 gnomAD v4
6g.80106940C>ACA2679497011BCKDHBc.196+51C>A (n.196+51C>A)
c.-15+257C>A (n.-15+257C>A)
n.280+51C>A
n.226+51C>A
n.219+51C>A
 gnomAD v4
6g.80106940C=CA1640908785BCKDHBc.196+51C= (n.196+51C=)
c.-15+257C= (n.-15+257C=)
n.280+51C=
n.226+51C=
n.219+51C=
6g.80106940C>GCA142276850BCKDHBc.196+51C>G (n.196+51C>G)
c.-15+257C>G (n.-15+257C>G)
n.280+51C>G
n.226+51C>G
n.219+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106940C>TCA568600956BCKDHBc.196+51C>T (n.196+51C>T)
c.-15+257C>T (n.-15+257C>T)
n.280+51C>T
n.226+51C>T
n.219+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106942C>ACA2679497012BCKDHBc.196+53C>A (n.196+53C>A)
c.-15+259C>A (n.-15+259C>A)
n.280+53C>A
n.226+53C>A
n.219+53C>A
 gnomAD v4
6g.80106942C=CA1640908786BCKDHBc.196+53C= (n.196+53C=)
c.-15+259C= (n.-15+259C=)
n.280+53C=
n.226+53C=
n.219+53C=
6g.80106942C>GCA142276851BCKDHBc.196+53C>G (n.196+53C>G)
c.-15+259C>G (n.-15+259C>G)
n.280+53C>G
n.226+53C>G
n.219+53C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106942C>TCA2679497013BCKDHBc.196+53C>T (n.196+53C>T)
c.-15+259C>T (n.-15+259C>T)
n.280+53C>T
n.226+53C>T
n.219+53C>T
 gnomAD v4
6g.80106942_80106959delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGGCA1640908787BCKDHBc.196+53_196+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG (n.196+53_196+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG)
c.-15+259_-15+276delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG (n.-15+259_-15+276delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG)
n.280+53_280+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG
n.226+53_226+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG
n.219+53_219+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG
6g.80106943G>ACA2578677497BCKDHBc.196+54G>A (n.196+54G>A)
c.-15+260G>A (n.-15+260G>A)
n.280+54G>A
n.226+54G>A
n.219+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106943G>CCA828530702BCKDHBc.196+54G>C (n.196+54G>C)
c.-15+260G>C (n.-15+260G>C)
n.280+54G>C
n.226+54G>C
n.219+54G>C
 dbSNP
6g.80106943G=CA1640908789BCKDHBc.196+54G= (n.196+54G=)
c.-15+260G= (n.-15+260G=)
n.280+54G=
n.226+54G=
n.219+54G=
6g.80106943G>TCA1640908788BCKDHBc.196+54G>T (n.196+54G>T)
c.-15+260G>T (n.-15+260G>T)
n.280+54G>T
n.226+54G>T
n.219+54G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106948_80106964delCA142276852BCKDHBc.196+59_196+75del (n.196+59_196+75del)
c.-15+265_-15+281del (n.-15+265_-15+281del)
n.280+59_280+75del
n.226+59_226+75del
n.219+59_219+75del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106944C>ACA2526565464BCKDHBc.196+55C>A (n.196+55C>A)
c.-15+261C>A (n.-15+261C>A)
n.280+55C>A
n.226+55C>A
n.219+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106944C=CA1640908790BCKDHBc.196+55C= (n.196+55C=)
c.-15+261C= (n.-15+261C=)
n.280+55C=
n.226+55C=
n.219+55C=
6g.80106944C>GCA2679497014BCKDHBc.196+55C>G (n.196+55C>G)
c.-15+261C>G (n.-15+261C>G)
n.280+55C>G
n.226+55C>G
n.219+55C>G
 gnomAD v4
6g.80106944C>TCA142276853BCKDHBc.196+55C>T (n.196+55C>T)
c.-15+261C>T (n.-15+261C>T)
n.280+55C>T
n.226+55C>T
n.219+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106945A=CA1640908791BCKDHBc.196+56A= (n.196+56A=)
c.-15+262A= (n.-15+262A=)
n.280+56A=
n.226+56A=
n.219+56A=
6g.80106945A>GCA2578677498BCKDHBc.196+56A>G (n.196+56A>G)
c.-15+262A>G (n.-15+262A>G)
n.280+56A>G
n.226+56A>G
n.219+56A>G
6g.80106946G>TCA2679497015BCKDHBc.196+57G>T (n.196+57G>T)
c.-15+263G>T (n.-15+263G>T)
n.280+57G>T
n.226+57G>T
n.219+57G>T
 gnomAD v4
6g.80106947dupCA1090974042BCKDHBc.196+58dup (n.196+58dup)
c.-15+264dup (n.-15+264dup)
n.280+58dup
n.226+58dup
n.219+58dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106947G>CCA2679497016BCKDHBc.196+58G>C (n.196+58G>C)
c.-15+264G>C (n.-15+264G>C)
n.280+58G>C
n.226+58G>C
n.219+58G>C
 gnomAD v4
6g.80106948C>ACA142276854BCKDHBc.196+59C>A (n.196+59C>A)
c.-15+265C>A (n.-15+265C>A)
n.280+59C>A
n.226+59C>A
n.219+59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106948C=CA1640908792BCKDHBc.196+59C= (n.196+59C=)
c.-15+265C= (n.-15+265C=)
n.280+59C=
n.226+59C=
n.219+59C=
6g.80106948C>GCA2578677499BCKDHBc.196+59C>G (n.196+59C>G)
c.-15+265C>G (n.-15+265C>G)
n.280+59C>G
n.226+59C>G
n.219+59C>G
6g.80106948C>TCA1640908793BCKDHBc.196+59C>T (n.196+59C>T)
c.-15+265C>T (n.-15+265C>T)
n.280+59C>T
n.226+59C>T
n.219+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106949G>ACA1640908795BCKDHBc.196+60G>A (n.196+60G>A)
c.-15+266G>A (n.-15+266G>A)
n.280+60G>A
n.226+60G>A
n.219+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106949G=CA1640908794BCKDHBc.196+60G= (n.196+60G=)
c.-15+266G= (n.-15+266G=)
n.280+60G=
n.226+60G=
n.219+60G=
6g.80106949G>TCA650840474BCKDHBc.196+60G>T (n.196+60G>T)
c.-15+266G>T (n.-15+266G>T)
n.280+60G>T
n.226+60G>T
n.219+60G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106950C=CA1640908796BCKDHBc.196+61C= (n.196+61C=)
c.-15+267C= (n.-15+267C=)
n.280+61C=
n.226+61C=
n.219+61C=
6g.80106950C>TCA1090974049BCKDHBc.196+61C>T (n.196+61C>T)
c.-15+267C>T (n.-15+267C>T)
n.280+61C>T
n.226+61C>T
n.219+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106951C>ACA2600248142BCKDHBc.196+62C>A (n.196+62C>A)
c.-15+268C>A (n.-15+268C>A)
n.280+62C>A
n.226+62C>A
n.219+62C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106951C=CA1640908797BCKDHBc.196+62C= (n.196+62C=)
c.-15+268C= (n.-15+268C=)
n.280+62C=
n.226+62C=
n.219+62C=
6g.80106951C>TCA1090974061BCKDHBc.196+62C>T (n.196+62C>T)
c.-15+268C>T (n.-15+268C>T)
n.280+62C>T
n.226+62C>T
n.219+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106952C>ACA2578677500BCKDHBc.196+63C>A (n.196+63C>A)
c.-15+269C>A (n.-15+269C>A)
n.280+63C>A
n.226+63C>A
n.219+63C>A
 gnomAD v4
6g.80106952C=CA1640908798BCKDHBc.196+63C= (n.196+63C=)
c.-15+269C= (n.-15+269C=)
n.280+63C=
n.226+63C=
n.219+63C=
6g.80106952C>GCA1640908799BCKDHBc.196+63C>G (n.196+63C>G)
c.-15+269C>G (n.-15+269C>G)
n.280+63C>G
n.226+63C>G
n.219+63C>G
 dbSNP
6g.80106952C>TCA1090974065BCKDHBc.196+63C>T (n.196+63C>T)
c.-15+269C>T (n.-15+269C>T)
n.280+63C>T
n.226+63C>T
n.219+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106953G>ACA2578677501BCKDHBc.196+64G>A (n.196+64G>A)
c.-15+270G>A (n.-15+270G>A)
n.280+64G>A
n.226+64G>A
n.219+64G>A
 gnomAD v4
6g.80106953G>TCA2679497017BCKDHBc.196+64G>T (n.196+64G>T)
c.-15+270G>T (n.-15+270G>T)
n.280+64G>T
n.226+64G>T
n.219+64G>T
 gnomAD v4
6g.80106954C>ACA2578677502BCKDHBc.196+65C>A (n.196+65C>A)
c.-15+271C>A (n.-15+271C>A)
n.280+65C>A
n.226+65C>A
n.219+65C>A
 gnomAD v4
6g.80106954C=CA1640908800BCKDHBc.196+65C= (n.196+65C=)
c.-15+271C= (n.-15+271C=)
n.280+65C=
n.226+65C=
n.219+65C=
6g.80106954C>TCA828530710BCKDHBc.196+65C>T (n.196+65C>T)
c.-15+271C>T (n.-15+271C>T)
n.280+65C>T
n.226+65C>T
n.219+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106955G>ACA142276855BCKDHBc.196+66G>A (n.196+66G>A)
c.-15+272G>A (n.-15+272G>A)
n.280+66G>A
n.226+66G>A
n.219+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106955G=CA1640908801BCKDHBc.196+66G= (n.196+66G=)
c.-15+272G= (n.-15+272G=)
n.280+66G=
n.226+66G=
n.219+66G=
6g.80106955G>TCA1640908802BCKDHBc.196+66G>T (n.196+66G>T)
c.-15+272G>T (n.-15+272G>T)
n.280+66G>T
n.226+66G>T
n.219+66G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106956A=CA1640908803BCKDHBc.196+67A= (n.196+67A=)
c.-15+273A= (n.-15+273A=)
n.280+67A=
n.226+67A=
n.219+67A=
6g.80106956A>CCA828530713BCKDHBc.196+67A>C (n.196+67A>C)
c.-15+273A>C (n.-15+273A>C)
n.280+67A>C
n.226+67A>C
n.219+67A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106956A>GCA2578677503BCKDHBc.196+67A>G (n.196+67A>G)
c.-15+273A>G (n.-15+273A>G)
n.280+67A>G
n.226+67A>G
n.219+67A>G
6g.80106957G>ACA828530714BCKDHBc.196+68G>A (n.196+68G>A)
c.-15+274G>A (n.-15+274G>A)
n.280+68G>A
n.226+68G>A
n.219+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106957G=CA1640908804BCKDHBc.196+68G= (n.196+68G=)
c.-15+274G= (n.-15+274G=)
n.280+68G=
n.226+68G=
n.219+68G=
6g.80106960dupCA2679497018BCKDHBc.196+71dup (n.196+71dup)
c.-15+277dup (n.-15+277dup)
n.280+71dup
n.226+71dup
n.219+71dup
 gnomAD v4
6g.80106959G>ACA2679497019BCKDHBc.196+70G>A (n.196+70G>A)
c.-15+276G>A (n.-15+276G>A)
n.280+70G>A
n.226+70G>A
n.219+70G>A
 gnomAD v4
6g.80106959G>TCA2679497020BCKDHBc.196+70G>T (n.196+70G>T)
c.-15+276G>T (n.-15+276G>T)
n.280+70G>T
n.226+70G>T
n.219+70G>T
 gnomAD v4
6g.80106960G>ACA142276856BCKDHBc.196+71G>A (n.196+71G>A)
c.-15+277G>A (n.-15+277G>A)
n.280+71G>A
n.226+71G>A
n.219+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106960G=CA1640908805BCKDHBc.196+71G= (n.196+71G=)
c.-15+277G= (n.-15+277G=)
n.280+71G=
n.226+71G=
n.219+71G=
6g.80106960G>TCA2679497021BCKDHBc.196+71G>T (n.196+71G>T)
c.-15+277G>T (n.-15+277G>T)
n.280+71G>T
n.226+71G>T
n.219+71G>T
 gnomAD v4
6g.80106962A>CCA2679497022BCKDHBc.196+73A>C (n.196+73A>C)
c.-15+279A>C (n.-15+279A>C)
n.280+73A>C
n.226+73A>C
n.219+73A>C
 gnomAD v4
6g.80106962A>GCA2771864835BCKDHBc.196+73A>G (n.196+73A>G)
c.-15+279A>G (n.-15+279A>G)
n.280+73A>G
n.226+73A>G
n.219+73A>G
6g.80106963G>ACA2679497024BCKDHBc.196+74G>A (n.196+74G>A)
c.-15+280G>A (n.-15+280G>A)
n.280+74G>A
n.226+74G>A
n.219+74G>A
 gnomAD v4
6g.80106963G>CCA1640908807BCKDHBc.196+74G>C (n.196+74G>C)
c.-15+280G>C (n.-15+280G>C)
n.280+74G>C
n.226+74G>C
n.219+74G>C
 dbSNP
6g.80106963G=CA1640908806BCKDHBc.196+74G= (n.196+74G=)
c.-15+280G= (n.-15+280G=)
n.280+74G=
n.226+74G=
n.219+74G=
6g.80106965_80106970dupCA2679497023BCKDHBc.196+76_196+81dup (n.196+76_196+81dup)
c.-15+282_-15+287dup (n.-15+282_-15+287dup)
n.280+76_280+81dup
n.226+76_226+81dup
n.219+76_219+81dup
 gnomAD v4
6g.80106964G>ACA142276857BCKDHBc.196+75G>A (n.196+75G>A)
c.-15+281G>A (n.-15+281G>A)
n.280+75G>A
n.226+75G>A
n.219+75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106964G>CCA2679497025BCKDHBc.196+75G>C (n.196+75G>C)
c.-15+281G>C (n.-15+281G>C)
n.280+75G>C
n.226+75G>C
n.219+75G>C
 gnomAD v4
6g.80106964G=CA1640908808BCKDHBc.196+75G= (n.196+75G=)
c.-15+281G= (n.-15+281G=)
n.280+75G=
n.226+75G=
n.219+75G=
6g.80106966G>ACA1640908810BCKDHBc.196+77G>A (n.196+77G>A)
c.-15+283G>A (n.-15+283G>A)
n.280+77G>A
n.226+77G>A
n.219+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106966G=CA1640908809BCKDHBc.196+77G= (n.196+77G=)
c.-15+283G= (n.-15+283G=)
n.280+77G=
n.226+77G=
n.219+77G=
6g.80106967C>ACA1090974076BCKDHBc.196+78C>A (n.196+78C>A)
c.-15+284C>A (n.-15+284C>A)
n.280+78C>A
n.226+78C>A
n.219+78C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106967C=CA1640908811BCKDHBc.196+78C= (n.196+78C=)
c.-15+284C= (n.-15+284C=)
n.280+78C=
n.226+78C=
n.219+78C=
6g.80106967C>TCA1640908812BCKDHBc.196+78C>T (n.196+78C>T)
c.-15+284C>T (n.-15+284C>T)
n.280+78C>T
n.226+78C>T
n.219+78C>T
 dbSNP
6g.80106968delCA2679497026BCKDHBc.196+79del (n.196+79del)
c.-15+285del (n.-15+285del)
n.280+79del
n.226+79del
n.219+79del
 gnomAD v4
6g.80106968C>TCA2679497027BCKDHBc.196+79C>T (n.196+79C>T)
c.-15+285C>T (n.-15+285C>T)
n.280+79C>T
n.226+79C>T
n.219+79C>T
 gnomAD v4
6g.80106969G>ACA2578677504BCKDHBc.196+80G>A (n.196+80G>A)
c.-15+286G>A (n.-15+286G>A)
n.280+80G>A
n.226+80G>A
n.219+80G>A
 gnomAD v4
6g.80106969G>CCA828530717BCKDHBc.196+80G>C (n.196+80G>C)
c.-15+286G>C (n.-15+286G>C)
n.280+80G>C
n.226+80G>C
n.219+80G>C
 dbSNP
6g.80106969G=CA1640908813BCKDHBc.196+80G= (n.196+80G=)
c.-15+286G= (n.-15+286G=)
n.280+80G=
n.226+80G=
n.219+80G=
6g.80106970G>ACA2578677505BCKDHBc.196+81G>A (n.196+81G>A)
c.-15+287G>A (n.-15+287G>A)
n.280+81G>A
n.226+81G>A
n.219+81G>A
 gnomAD v4
6g.80106970G>CCA650840477BCKDHBc.196+81G>C (n.196+81G>C)
c.-15+287G>C (n.-15+287G>C)
n.280+81G>C
n.226+81G>C
n.219+81G>C
 COSMIC
6g.80106970G=CA1640908814BCKDHBc.196+81G= (n.196+81G=)
c.-15+287G= (n.-15+287G=)
n.280+81G=
n.226+81G=
n.219+81G=
6g.80106970G>TCA1090974079BCKDHBc.196+81G>T (n.196+81G>T)
c.-15+287G>T (n.-15+287G>T)
n.280+81G>T
n.226+81G>T
n.219+81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106971C>ACA1640908816BCKDHBc.196+82C>A (n.196+82C>A)
c.-15+288C>A (n.-15+288C>A)
n.280+82C>A
n.226+82C>A
n.219+82C>A
 dbSNP
6g.80106971C=CA1640908815BCKDHBc.196+82C= (n.196+82C=)
c.-15+288C= (n.-15+288C=)
n.280+82C=
n.226+82C=
n.219+82C=
6g.80106971C>TCA2679497028BCKDHBc.196+82C>T (n.196+82C>T)
c.-15+288C>T (n.-15+288C>T)
n.280+82C>T
n.226+82C>T
n.219+82C>T
 gnomAD v4
6g.80106974G>ACA142276858BCKDHBc.196+85G>A (n.196+85G>A)
c.-15+291G>A (n.-15+291G>A)
n.280+85G>A
n.226+85G>A
n.219+85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106974G=CA1640908817BCKDHBc.196+85G= (n.196+85G=)
c.-15+291G= (n.-15+291G=)
n.280+85G=
n.226+85G=
n.219+85G=
6g.80106974G>TCA2578677506BCKDHBc.196+85G>T (n.196+85G>T)
c.-15+291G>T (n.-15+291G>T)
n.280+85G>T
n.226+85G>T
n.219+85G>T
 gnomAD v4
6g.80106975C>ACA2679497029BCKDHBc.196+86C>A (n.196+86C>A)
c.-15+292C>A (n.-15+292C>A)
n.280+86C>A
n.226+86C>A
n.219+86C>A
 gnomAD v4
6g.80106976T>ACA2578677507BCKDHBc.196+87T>A (n.196+87T>A)
c.-15+293T>A (n.-15+293T>A)
n.280+87T>A
n.226+87T>A
n.219+87T>A
 gnomAD v4
6g.80106976T>CCA2679497030BCKDHBc.196+87T>C (n.196+87T>C)
c.-15+293T>C (n.-15+293T>C)
n.280+87T>C
n.226+87T>C
n.219+87T>C
 gnomAD v4
6g.80106977G>ACA1640908819BCKDHBc.196+88G>A (n.196+88G>A)
c.-15+294G>A (n.-15+294G>A)
n.280+88G>A
n.226+88G>A
n.219+88G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106977G=CA1640908818BCKDHBc.196+88G= (n.196+88G=)
c.-15+294G= (n.-15+294G=)
n.280+88G=
n.226+88G=
n.219+88G=
6g.80106978C>ACA2679497031BCKDHBc.196+89C>A (n.196+89C>A)
c.-15+295C>A (n.-15+295C>A)
n.280+89C>A
n.226+89C>A
n.219+89C>A
 gnomAD v4
6g.80106978C=CA1640908820BCKDHBc.196+89C= (n.196+89C=)
c.-15+295C= (n.-15+295C=)
n.280+89C=
n.226+89C=
n.219+89C=
6g.80106978C>TCA1640908821BCKDHBc.196+89C>T (n.196+89C>T)
c.-15+295C>T (n.-15+295C>T)
n.280+89C>T
n.226+89C>T
n.219+89C>T
 dbSNP
6g.80106980A=CA1640908822BCKDHBc.196+91A= (n.196+91A=)
c.-15+297A= (n.-15+297A=)
n.280+91A=
n.226+91A=
n.219+91A=
6g.80106980A>GCA568398750BCKDHBc.196+91A>G (n.196+91A>G)
c.-15+297A>G (n.-15+297A>G)
n.280+91A>G
n.226+91A>G
n.219+91A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106982C>ACA2679497032BCKDHBc.196+93C>A (n.196+93C>A)
c.-15+299C>A (n.-15+299C>A)
n.280+93C>A
n.226+93C>A
n.219+93C>A
 gnomAD v4
6g.80106983C>ACA2679497033BCKDHBc.196+94C>A (n.196+94C>A)
c.-15+300C>A (n.-15+300C>A)
n.280+94C>A
n.226+94C>A
n.219+94C>A
 gnomAD v4
6g.80106983C=CA1640908823BCKDHBc.196+94C= (n.196+94C=)
c.-15+300C= (n.-15+300C=)
n.280+94C=
n.226+94C=
n.219+94C=
6g.80106983C>GCA1090974097BCKDHBc.196+94C>G (n.196+94C>G)
c.-15+300C>G (n.-15+300C>G)
n.280+94C>G
n.226+94C>G
n.219+94C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106983C>TCA828530722BCKDHBc.196+94C>T (n.196+94C>T)
c.-15+300C>T (n.-15+300C>T)
n.280+94C>T
n.226+94C>T
n.219+94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106984T>CCA1090974101BCKDHBc.196+95T>C (n.196+95T>C)
c.-15+301T>C (n.-15+301T>C)
n.280+95T>C
n.226+95T>C
n.219+95T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106984T=CA1640908824BCKDHBc.196+95T= (n.196+95T=)
c.-15+301T= (n.-15+301T=)
n.280+95T=
n.226+95T=
n.219+95T=
6g.80106985T>CCA142276859BCKDHBc.196+96T>C (n.196+96T>C)
c.-15+302T>C (n.-15+302T>C)
n.280+96T>C
n.226+96T>C
n.219+96T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106985T=CA1640908825BCKDHBc.196+96T= (n.196+96T=)
c.-15+302T= (n.-15+302T=)
n.280+96T=
n.226+96T=
n.219+96T=
6g.80106986G>ACA2679497035BCKDHBc.196+97G>A (n.196+97G>A)
c.-15+303G>A (n.-15+303G>A)
n.280+97G>A
n.226+97G>A
n.219+97G>A
 gnomAD v4
6g.80106986G>TCA2679497034BCKDHBc.196+97G>T (n.196+97G>T)
c.-15+303G>T (n.-15+303G>T)
n.280+97G>T
n.226+97G>T
n.219+97G>T
 gnomAD v4
6g.80106986_80106991delinsGCATCCCA1640908826BCKDHBc.196+97_196+102delinsGCATCC (n.196+97_196+102delinsGCATCC)
c.-15+303_-15+308delinsGCATCC (n.-15+303_-15+308delinsGCATCC)
n.280+97_280+102delinsGCATCC
n.226+97_226+102delinsGCATCC
n.219+97_219+102delinsGCATCC
6g.80106987C>ACA2679497036BCKDHBc.196+98C>A (n.196+98C>A)
c.-15+304C>A (n.-15+304C>A)
n.280+98C>A
n.226+98C>A
n.219+98C>A
 gnomAD v4
6g.80106987C>GCA2771864837BCKDHBc.196+98C>G (n.196+98C>G)
c.-15+304C>G (n.-15+304C>G)
n.280+98C>G
n.226+98C>G
n.219+98C>G
6g.80106989_80106993delCA828530729BCKDHBc.196+100_196+104del (n.196+100_196+104del)
c.-15+306_-15+310del (n.-15+306_-15+310del)
n.280+100_280+104del
n.226+100_226+104del
n.219+100_219+104del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106990C>ACA2679497038BCKDHBc.196+101C>A (n.196+101C>A)
c.-15+307C>A (n.-15+307C>A)
n.280+101C>A
n.226+101C>A
n.219+101C>A
 gnomAD v4
6g.80106990C=CA1640908827BCKDHBc.196+101C= (n.196+101C=)
c.-15+307C= (n.-15+307C=)
n.280+101C=
n.226+101C=
n.219+101C=
6g.80106990C>TCA142276860BCKDHBc.196+101C>T (n.196+101C>T)
c.-15+307C>T (n.-15+307C>T)
n.280+101C>T
n.226+101C>T
n.219+101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106992delCA2679497037BCKDHBc.196+103del (n.196+103del)
c.-15+309del (n.-15+309del)
n.280+103del
n.226+103del
n.219+103del
 gnomAD v4
6g.80106991C>ACA2679497039BCKDHBc.196+102C>A (n.196+102C>A)
c.-15+308C>A (n.-15+308C>A)
n.280+102C>A
n.226+102C>A
n.219+102C>A
 gnomAD v4
6g.80106991C>TCA2679497040BCKDHBc.196+102C>T (n.196+102C>T)
c.-15+308C>T (n.-15+308C>T)
n.280+102C>T
n.226+102C>T
n.219+102C>T
 gnomAD v4
6g.80106992C>ACA2771864838BCKDHBc.196+103C>A (n.196+103C>A)
c.-15+309C>A (n.-15+309C>A)
n.280+103C>A
n.226+103C>A
n.219+103C>A
6g.80106992C>GCA2679497041BCKDHBc.196+103C>G (n.196+103C>G)
c.-15+309C>G (n.-15+309C>G)
n.280+103C>G
n.226+103C>G
n.219+103C>G
 gnomAD v4
6g.80106993A>GCA2679497042BCKDHBc.196+104A>G (n.196+104A>G)
c.-15+310A>G (n.-15+310A>G)
n.280+104A>G
n.226+104A>G
n.219+104A>G
 gnomAD v4
6g.80106993A>TCA2679497043BCKDHBc.196+104A>T (n.196+104A>T)
c.-15+310A>T (n.-15+310A>T)
n.280+104A>T
n.226+104A>T
n.219+104A>T
 gnomAD v4
6g.80106995C>ACA2679497044BCKDHBc.196+106C>A (n.196+106C>A)
c.-15+312C>A (n.-15+312C>A)
n.280+106C>A
n.226+106C>A
n.219+106C>A
 gnomAD v4
6g.80106995C>TCA2679497045BCKDHBc.196+106C>T (n.196+106C>T)
c.-15+312C>T (n.-15+312C>T)
n.280+106C>T
n.226+106C>T
n.219+106C>T
 gnomAD v4
6g.80106997T>GCA142276861BCKDHBc.196+108T>G (n.196+108T>G)
c.-15+314T>G (n.-15+314T>G)
n.280+108T>G
n.226+108T>G
n.219+108T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106997T=CA1640908828BCKDHBc.196+108T= (n.196+108T=)
c.-15+314T= (n.-15+314T=)
n.280+108T=
n.226+108T=
n.219+108T=
6g.80106998A=CA1640908829BCKDHBc.196+109A= (n.196+109A=)
c.-15+315A= (n.-15+315A=)
n.280+109A=
n.226+109A=
n.219+109A=
6g.80106998A>GCA142276862BCKDHBc.196+109A>G (n.196+109A>G)
c.-15+315A>G (n.-15+315A>G)
n.280+109A>G
n.226+109A>G
n.219+109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106998A>TCA2679497046BCKDHBc.196+109A>T (n.196+109A>T)
c.-15+315A>T (n.-15+315A>T)
n.280+109A>T
n.226+109A>T
n.219+109A>T
 gnomAD v4
6g.80107000T>ACA2679497047BCKDHBc.196+111T>A (n.196+111T>A)
c.-15+317T>A (n.-15+317T>A)
n.280+111T>A
n.226+111T>A
n.219+111T>A
 gnomAD v4
6g.80107000T>GCA2679497048BCKDHBc.196+111T>G (n.196+111T>G)
c.-15+317T>G (n.-15+317T>G)
n.280+111T>G
n.226+111T>G
n.219+111T>G
 gnomAD v4
6g.80107001A>CCA2679497049BCKDHBc.196+112A>C (n.196+112A>C)
c.-15+318A>C (n.-15+318A>C)
n.280+112A>C
n.226+112A>C
n.219+112A>C
 gnomAD v4
6g.80107002A>CCA2679497050BCKDHBc.196+113A>C (n.196+113A>C)
c.-15+319A>C (n.-15+319A>C)
n.280+113A>C
n.226+113A>C
n.219+113A>C
 gnomAD v4
6g.80107002A>GCA2679497051BCKDHBc.196+113A>G (n.196+113A>G)
c.-15+319A>G (n.-15+319A>G)
n.280+113A>G
n.226+113A>G
n.219+113A>G
 gnomAD v4
6g.80107003C>ACA1640908831BCKDHBc.196+114C>A (n.196+114C>A)
c.-15+320C>A (n.-15+320C>A)
n.280+114C>A
n.226+114C>A
n.219+114C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107003C=CA1640908830BCKDHBc.196+114C= (n.196+114C=)
c.-15+320C= (n.-15+320C=)
n.280+114C=
n.226+114C=
n.219+114C=
6g.80107003C>GCA2679497052BCKDHBc.196+114C>G (n.196+114C>G)
c.-15+320C>G (n.-15+320C>G)
n.280+114C>G
n.226+114C>G
n.219+114C>G
 gnomAD v4
6g.80107003C>TCA2712070369BCKDHBc.196+114C>T (n.196+114C>T)
c.-15+320C>T (n.-15+320C>T)
n.280+114C>T
n.226+114C>T
n.219+114C>T
 dbSNP
6g.80107004T>GCA2679497053BCKDHBc.196+115T>G (n.196+115T>G)
c.-15+321T>G (n.-15+321T>G)
n.280+115T>G
n.226+115T>G
n.219+115T>G
 gnomAD v4
6g.80107005_80107006delinsTCCA1640908832BCKDHBc.196+116_196+117delinsTC (n.196+116_196+117delinsTC)
c.-15+322_-15+323delinsTC (n.-15+322_-15+323delinsTC)
n.280+116_280+117delinsTC
n.226+116_226+117delinsTC
n.219+116_219+117delinsTC
6g.80107006C>ACA2679497054BCKDHBc.196+117C>A (n.196+117C>A)
c.-15+323C>A (n.-15+323C>A)
n.280+117C>A
n.226+117C>A
n.219+117C>A
 gnomAD v4
6g.80107006C>GCA2679497055BCKDHBc.196+117C>G (n.196+117C>G)
c.-15+323C>G (n.-15+323C>G)
n.280+117C>G
n.226+117C>G
n.219+117C>G
 gnomAD v4
6g.80107006C>TCA2679497056BCKDHBc.196+117C>T (n.196+117C>T)
c.-15+323C>T (n.-15+323C>T)
n.280+117C>T
n.226+117C>T
n.219+117C>T
 gnomAD v4
6g.80107007delCA568398751BCKDHBc.196+118del (n.196+118del)
c.-15+324del (n.-15+324del)
n.280+118del
n.226+118del
n.219+118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80107007C>ACA2679497058BCKDHBc.196+118C>A (n.196+118C>A)
c.-15+324C>A (n.-15+324C>A)
n.280+118C>A
n.226+118C>A
n.219+118C>A
 gnomAD v4
6g.80107007C>TCA2679497057BCKDHBc.196+118C>T (n.196+118C>T)
c.-15+324C>T (n.-15+324C>T)
n.280+118C>T
n.226+118C>T
n.219+118C>T
 gnomAD v4
6g.80107007_80107008insAGAGAGCA2679497060BCKDHBc.196+118_196+119insAGAGAG (n.196+118_196+119insAGAGAG)
c.-15+324_-15+325insAGAGAG (n.-15+324_-15+325insAGAGAG)
n.280+118_280+119insAGAGAG
n.226+118_226+119insAGAGAG
n.219+118_219+119insAGAGAG
 gnomAD v4
6g.80107007_80107008insAGAGAGTCAGGAAGTTAACA2679497059BCKDHBc.196+118_196+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA (n.196+118_196+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA)
c.-15+324_-15+325insAGAGAGTCAGGAAGTTAA (n.-15+324_-15+325insAGAGAGTCAGGAAGTTAA)
n.280+118_280+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA
n.226+118_226+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA
n.219+118_219+119insAGAGAGTCAGGAAGTTAA
 gnomAD v4
6g.80107008T>ACA2679497062BCKDHBc.196+119T>A (n.196+119T>A)
c.-15+325T>A (n.-15+325T>A)
n.280+119T>A
n.226+119T>A
n.219+119T>A
 gnomAD v4
6g.80107008T>CCA2679497061BCKDHBc.196+119T>C (n.196+119T>C)
c.-15+325T>C (n.-15+325T>C)
n.280+119T>C
n.226+119T>C
n.219+119T>C
 gnomAD v4
6g.80107009G>ACA2679497063BCKDHBc.196+120G>A (n.196+120G>A)
c.-15+326G>A (n.-15+326G>A)
n.280+120G>A
n.226+120G>A
n.219+120G>A
 gnomAD v4
6g.80107009G>TCA2679497064BCKDHBc.196+120G>T (n.196+120G>T)
c.-15+326G>T (n.-15+326G>T)
n.280+120G>T
n.226+120G>T
n.219+120G>T
 gnomAD v4
6g.80107010A>CCA2679497065BCKDHBc.196+121A>C (n.196+121A>C)
c.-15+327A>C (n.-15+327A>C)
n.280+121A>C
n.226+121A>C
n.219+121A>C
 gnomAD v4
6g.80107010_80107012delinsACTCA1640908833BCKDHBc.196+121_196+123delinsACT (n.196+121_196+123delinsACT)
c.-15+327_-15+329delinsACT (n.-15+327_-15+329delinsACT)
n.280+121_280+123delinsACT
n.226+121_226+123delinsACT
n.219+121_219+123delinsACT
6g.80107011C>ACA2679497066BCKDHBc.196+122C>A (n.196+122C>A)
c.-15+328C>A (n.-15+328C>A)
n.280+122C>A
n.226+122C>A
n.219+122C>A
 gnomAD v4
6g.80107011C>GCA2679497067BCKDHBc.196+122C>G (n.196+122C>G)
c.-15+328C>G (n.-15+328C>G)
n.280+122C>G
n.226+122C>G
n.219+122C>G
 gnomAD v4
6g.80107011C>TCA2679497068BCKDHBc.196+122C>T (n.196+122C>T)
c.-15+328C>T (n.-15+328C>T)
n.280+122C>T
n.226+122C>T
n.219+122C>T
 gnomAD v4
6g.80107015_80107016delCA142276863BCKDHBc.196+126_196+127del (n.196+126_196+127del)
c.-15+332_-15+333del (n.-15+332_-15+333del)
n.280+126_280+127del
n.226+126_226+127del
n.219+126_219+127del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107012T>ACA2679497069BCKDHBc.196+123T>A (n.196+123T>A)
c.-15+329T>A (n.-15+329T>A)
n.280+123T>A
n.226+123T>A
n.219+123T>A
 gnomAD v4
6g.80107013C>ACA2679497070BCKDHBc.196+124C>A (n.196+124C>A)
c.-15+330C>A (n.-15+330C>A)
n.280+124C>A
n.226+124C>A
n.219+124C>A
 gnomAD v4
6g.80107013C=CA1640908834BCKDHBc.196+124C= (n.196+124C=)
c.-15+330C= (n.-15+330C=)
n.280+124C=
n.226+124C=
n.219+124C=
6g.80107013C>GCA2679497071BCKDHBc.196+124C>G (n.196+124C>G)
c.-15+330C>G (n.-15+330C>G)
n.280+124C>G
n.226+124C>G
n.219+124C>G
 gnomAD v4
6g.80107013C>TCA1640908835BCKDHBc.196+124C>T (n.196+124C>T)
c.-15+330C>T (n.-15+330C>T)
n.280+124C>T
n.226+124C>T
n.219+124C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107014T>ACA2771864843BCKDHBc.196+125T>A (n.196+125T>A)
c.-15+331T>A (n.-15+331T>A)
n.280+125T>A
n.226+125T>A
n.219+125T>A
6g.80107014T>CCA142276864BCKDHBc.196+125T>C (n.196+125T>C)
c.-15+331T>C (n.-15+331T>C)
n.280+125T>C
n.226+125T>C
n.219+125T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107014T=CA1640908836BCKDHBc.196+125T= (n.196+125T=)
c.-15+331T= (n.-15+331T=)
n.280+125T=
n.226+125T=
n.219+125T=
6g.80107015C>ACA2679497072BCKDHBc.196+126C>A (n.196+126C>A)
c.-15+332C>A (n.-15+332C>A)
n.280+126C>A
n.226+126C>A
n.219+126C>A
 gnomAD v4
6g.80107015C>GCA2679497073BCKDHBc.196+126C>G (n.196+126C>G)
c.-15+332C>G (n.-15+332C>G)
n.280+126C>G
n.226+126C>G
n.219+126C>G
 gnomAD v4
6g.80107016T>ACA2679497074BCKDHBc.196+127T>A (n.196+127T>A)
c.-15+333T>A (n.-15+333T>A)
n.280+127T>A
n.226+127T>A
n.219+127T>A
 gnomAD v4
6g.80107016T>CCA142276865BCKDHBc.196+127T>C (n.196+127T>C)
c.-15+333T>C (n.-15+333T>C)
n.280+127T>C
n.226+127T>C
n.219+127T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107016T=CA1640908837BCKDHBc.196+127T= (n.196+127T=)
c.-15+333T= (n.-15+333T=)
n.280+127T=
n.226+127T=
n.219+127T=
6g.80107018delCA2771864846BCKDHBc.196+129del (n.196+129del)
c.-15+335del (n.-15+335del)
n.280+129del
n.226+129del
n.219+129del
6g.80107018G>ACA142276866BCKDHBc.196+129G>A (n.196+129G>A)
c.-15+335G>A (n.-15+335G>A)
n.280+129G>A
n.226+129G>A
n.219+129G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107018G>CCA2679497075BCKDHBc.196+129G>C (n.196+129G>C)
c.-15+335G>C (n.-15+335G>C)
n.280+129G>C
n.226+129G>C
n.219+129G>C
 gnomAD v4
6g.80107018G=CA1640908838BCKDHBc.196+129G= (n.196+129G=)
c.-15+335G= (n.-15+335G=)
n.280+129G=
n.226+129G=
n.219+129G=
6g.80107018G>TCA2679497076BCKDHBc.196+129G>T (n.196+129G>T)
c.-15+335G>T (n.-15+335G>T)
n.280+129G>T
n.226+129G>T
n.219+129G>T
 gnomAD v4
6g.80107020_80107021insGTTAACA2679497077BCKDHBc.196+131_196+132insGTTAA (n.196+131_196+132insGTTAA)
c.-15+337_-15+338insGTTAA (n.-15+337_-15+338insGTTAA)
n.280+131_280+132insGTTAA
n.226+131_226+132insGTTAA
n.219+131_219+132insGTTAA
 gnomAD v4
6g.80107020A>CCA2679497079BCKDHBc.196+131A>C (n.196+131A>C)
c.-15+337A>C (n.-15+337A>C)
n.280+131A>C
n.226+131A>C
n.219+131A>C
 gnomAD v4
6g.80107020A>GCA2679497080BCKDHBc.196+131A>G (n.196+131A>G)
c.-15+337A>G (n.-15+337A>G)
n.280+131A>G
n.226+131A>G
n.219+131A>G
 gnomAD v4
6g.80107020A>TCA2679497081BCKDHBc.196+131A>T (n.196+131A>T)
c.-15+337A>T (n.-15+337A>T)
n.280+131A>T
n.226+131A>T
n.219+131A>T
 gnomAD v4
6g.80107020_80107021insGTTAATACA2679497078BCKDHBc.196+131_196+132insGTTAATA (n.196+131_196+132insGTTAATA)
c.-15+337_-15+338insGTTAATA (n.-15+337_-15+338insGTTAATA)
n.280+131_280+132insGTTAATA
n.226+131_226+132insGTTAATA
n.219+131_219+132insGTTAATA
 gnomAD v4
6g.80107021C>ACA568398752BCKDHBc.196+132C>A (n.196+132C>A)
c.-15+338C>A (n.-15+338C>A)
n.280+132C>A
n.226+132C>A
n.219+132C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107021C=CA1640908839BCKDHBc.196+132C= (n.196+132C=)
c.-15+338C= (n.-15+338C=)
n.280+132C=
n.226+132C=
n.219+132C=
6g.80107021C>GCA2679497082BCKDHBc.196+132C>G (n.196+132C>G)
c.-15+338C>G (n.-15+338C>G)
n.280+132C>G
n.226+132C>G
n.219+132C>G
 gnomAD v4
6g.80107021C>TCA2679497083BCKDHBc.196+132C>T (n.196+132C>T)
c.-15+338C>T (n.-15+338C>T)
n.280+132C>T
n.226+132C>T
n.219+132C>T
 gnomAD v4
6g.80107022C>ACA1090974113BCKDHBc.196+133C>A (n.196+133C>A)
c.-15+339C>A (n.-15+339C>A)
n.280+133C>A
n.226+133C>A
n.219+133C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107022C=CA1640908840BCKDHBc.196+133C= (n.196+133C=)
c.-15+339C= (n.-15+339C=)
n.280+133C=
n.226+133C=
n.219+133C=
6g.80107022C>TCA142276867BCKDHBc.196+133C>T (n.196+133C>T)
c.-15+339C>T (n.-15+339C>T)
n.280+133C>T
n.226+133C>T
n.219+133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107023T>ACA2679497084BCKDHBc.196+134T>A (n.196+134T>A)
c.-15+340T>A (n.-15+340T>A)
n.280+134T>A
n.226+134T>A
n.219+134T>A
 gnomAD v4
6g.80107023T>CCA2679497085BCKDHBc.196+134T>C (n.196+134T>C)
c.-15+340T>C (n.-15+340T>C)
n.280+134T>C
n.226+134T>C
n.219+134T>C
 gnomAD v4
6g.80107024C>ACA1640908842BCKDHBc.196+135C>A (n.196+135C>A)
c.-15+341C>A (n.-15+341C>A)
n.280+135C>A
n.226+135C>A
n.219+135C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107024C=CA1640908841BCKDHBc.196+135C= (n.196+135C=)
c.-15+341C= (n.-15+341C=)
n.280+135C=
n.226+135C=
n.219+135C=
6g.80107024C>TCA2679497086BCKDHBc.196+135C>T (n.196+135C>T)
c.-15+341C>T (n.-15+341C>T)
n.280+135C>T
n.226+135C>T
n.219+135C>T
 gnomAD v4
6g.80107025C>ACA2679497087BCKDHBc.196+136C>A (n.196+136C>A)
c.-15+342C>A (n.-15+342C>A)
n.280+136C>A
n.226+136C>A
n.219+136C>A
 gnomAD v4
6g.80107025C>TCA2679497088BCKDHBc.196+136C>T (n.196+136C>T)
c.-15+342C>T (n.-15+342C>T)
n.280+136C>T
n.226+136C>T
n.219+136C>T
 gnomAD v4
6g.80107026T>GCA2679497089BCKDHBc.196+137T>G (n.196+137T>G)
c.-15+343T>G (n.-15+343T>G)
n.280+137T>G
n.226+137T>G
n.219+137T>G
 gnomAD v4
6g.80107027T>ACA2679497090BCKDHBc.196+138T>A (n.196+138T>A)
c.-15+344T>A (n.-15+344T>A)
n.280+138T>A
n.226+138T>A
n.219+138T>A
 gnomAD v4
6g.80107027T>GCA2679497091BCKDHBc.196+138T>G (n.196+138T>G)
c.-15+344T>G (n.-15+344T>G)
n.280+138T>G
n.226+138T>G
n.219+138T>G
 gnomAD v4
6g.80107028G=CA1640908843BCKDHBc.196+139G= (n.196+139G=)
c.-15+345G= (n.-15+345G=)
n.280+139G=
n.226+139G=
n.219+139G=
6g.80107028G>TCA1090974118BCKDHBc.196+139G>T (n.196+139G>T)
c.-15+345G>T (n.-15+345G>T)
n.280+139G>T
n.226+139G>T
n.219+139G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107029C>ACA2679497093BCKDHBc.196+140C>A (n.196+140C>A)
c.-15+346C>A (n.-15+346C>A)
n.280+140C>A
n.226+140C>A
n.219+140C>A
 gnomAD v4
6g.80107030dupCA2679497092BCKDHBc.196+141dup (n.196+141dup)
c.-15+347dup (n.-15+347dup)
n.280+141dup
n.226+141dup
n.219+141dup
 gnomAD v4
6g.80107030C>ACA2679497094BCKDHBc.196+141C>A (n.196+141C>A)
c.-15+347C>A (n.-15+347C>A)
n.280+141C>A
n.226+141C>A
n.219+141C>A
 gnomAD v4
6g.80107031delCA2679497095BCKDHBc.196+142del (n.196+142del)
c.-15+348del (n.-15+348del)
n.280+142del
n.226+142del
n.219+142del
 gnomAD v4
6g.80107031T>ACA1640908845BCKDHBc.196+142T>A (n.196+142T>A)
c.-15+348T>A (n.-15+348T>A)
n.280+142T>A
n.226+142T>A
n.219+142T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107031T>CCA12372673BCKDHBc.196+142T>C (n.196+142T>C)
c.-15+348T>C (n.-15+348T>C)
n.280+142T>C
n.226+142T>C
n.219+142T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107031T>GCA1640908844BCKDHBc.196+142T>G (n.196+142T>G)
c.-15+348T>G (n.-15+348T>G)
n.280+142T>G
n.226+142T>G
n.219+142T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80107031T=CA1640908846BCKDHBc.196+142T= (n.196+142T=)
c.-15+348T= (n.-15+348T=)
n.280+142T=
n.226+142T=
n.219+142T=
6g.80107032C>ACA2679497096BCKDHBc.196+143C>A (n.196+143C>A)
c.-15+349C>A (n.-15+349C>A)
n.280+143C>A
n.226+143C>A
n.219+143C>A
 gnomAD v4
6g.80107032C>TCA2679497097BCKDHBc.196+143C>T (n.196+143C>T)
c.-15+349C>T (n.-15+349C>T)
n.280+143C>T
n.226+143C>T
n.219+143C>T
 gnomAD v4
6g.80107033A>GCA2679497098BCKDHBc.196+144A>G (n.196+144A>G)
c.-15+350A>G (n.-15+350A>G)
n.280+144A>G
n.226+144A>G
n.219+144A>G
 gnomAD v4
6g.80107033A>TCA2679497099BCKDHBc.196+144A>T (n.196+144A>T)
c.-15+350A>T (n.-15+350A>T)
n.280+144A>T
n.226+144A>T
n.219+144A>T
 gnomAD v4
6g.80107033_80107034delinsAGCA1640908847BCKDHBc.196+144_196+145delinsAG (n.196+144_196+145delinsAG)
c.-15+350_-15+351delinsAG (n.-15+350_-15+351delinsAG)
n.280+144_280+145delinsAG
n.226+144_226+145delinsAG
n.219+144_219+145delinsAG
6g.80107034G>ACA2509100101BCKDHBc.196+145G>A (n.196+145G>A)
c.-15+351G>A (n.-15+351G>A)
n.280+145G>A
n.226+145G>A
n.219+145G>A
 gnomAD v4
6g.80107034G>TCA2679497100BCKDHBc.196+145G>T (n.196+145G>T)
c.-15+351G>T (n.-15+351G>T)
n.280+145G>T
n.226+145G>T
n.219+145G>T
 gnomAD v4
6g.80107036delCA142276868BCKDHBc.196+147del (n.196+147del)
c.-15+353del (n.-15+353del)
n.280+147del
n.226+147del
n.219+147del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107035G>ACA568398753BCKDHBc.196+146G>A (n.196+146G>A)
c.-15+352G>A (n.-15+352G>A)
n.280+146G>A
n.226+146G>A
n.219+146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107035G>CCA1090974141BCKDHBc.196+146G>C (n.196+146G>C)
c.-15+352G>C (n.-15+352G>C)
n.280+146G>C
n.226+146G>C
n.219+146G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107035G=CA1640908848BCKDHBc.196+146G= (n.196+146G=)
c.-15+352G= (n.-15+352G=)
n.280+146G=
n.226+146G=
n.219+146G=
6g.80107035G>TCA2679497101BCKDHBc.196+146G>T (n.196+146G>T)
c.-15+352G>T (n.-15+352G>T)
n.280+146G>T
n.226+146G>T
n.219+146G>T
 gnomAD v4
6g.80107036G>ACA1090974147BCKDHBc.196+147G>A (n.196+147G>A)
c.-15+353G>A (n.-15+353G>A)
n.280+147G>A
n.226+147G>A
n.219+147G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80107036G=CA1640908849BCKDHBc.196+147G= (n.196+147G=)
c.-15+353G= (n.-15+353G=)
n.280+147G=
n.226+147G=
n.219+147G=
6g.80107036G>TCA2679497102BCKDHBc.196+147G>T (n.196+147G>T)
c.-15+353G>T (n.-15+353G>T)
n.280+147G>T
n.226+147G>T
n.219+147G>T
 gnomAD v4
6g.80107037T>ACA2679497103BCKDHBc.196+148T>A (n.196+148T>A)
c.-15+354T>A (n.-15+354T>A)
n.280+148T>A
n.226+148T>A
n.219+148T>A
 gnomAD v4
6g.80107037T>CCA2679497104BCKDHBc.196+148T>C (n.196+148T>C)
c.-15+354T>C (n.-15+354T>C)
n.280+148T>C
n.226+148T>C
n.219+148T>C
 gnomAD v4
6g.80107037_80107041delinsTCTAACA1640908850BCKDHBc.196+148_196+152delinsTCTAA (n.196+148_196+152delinsTCTAA)
c.-15+354_-15+358delinsTCTAA (n.-15+354_-15+358delinsTCTAA)
n.280+148_280+152delinsTCTAA
n.226+148_226+152delinsTCTAA
n.219+148_219+152delinsTCTAA

Number of alleles fetched