Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | CA1640908564 | BCKDHB | c.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | |
6 | g.80106628_80106890del | CA354909 | BCKDHB | c.-66_196+1del c.-70_-15+207del n.19_280+1del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106786_80106796dup | CA274380 | BCKDHB | c.93_103dup (p.Phe35TrpfsTer?) c.-15+103_-15+113dup (n.-15+103_-15+113dup) n.177_187dup n.123_133dup n.116_126dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106786_80106796del | CA224360 | BCKDHB | c.93_103del (p.Ala32PhefsTer?) c.-15+103_-15+113del (n.-15+103_-15+113del) n.177_187del n.123_133del n.116_126del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106785T>A | CA364658159 | BCKDHB | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-15+102T>A (n.-15+102T>A) n.176T>A n.122T>A n.115T>A | |
6 | g.80106785T>C | CA3902497 | BCKDHB | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-15+102T>C (n.-15+102T>C) n.176T>C n.122T>C n.115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106785T>G | CA364658161 | BCKDHB | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-15+102T>G (n.-15+102T>G) n.176T>G n.122T>G n.115T>G | |
6 | g.80106785T= | CA1640908687 | BCKDHB | c.92T= (p.Leu31=) c.-15+102T= (n.-15+102T=) n.176T= n.122T= n.115T= | |
6 | g.80106786G>A | CA451072137 | BCKDHB | c.93G>A (p.Leu31=) c.-15+103G>A (n.-15+103G>A) n.177G>A n.123G>A n.116G>A | |
6 | g.80106786G>C | CA451072141 | BCKDHB | c.93G>C (p.Leu31=) c.-15+103G>C (n.-15+103G>C) n.177G>C n.123G>C n.116G>C | |
6 | g.80106786G>T | CA451072139 | BCKDHB | c.93G>T (p.Leu31=) c.-15+103G>T (n.-15+103G>T) n.177G>T n.123G>T n.116G>T | |
6 | g.80106787del | CA2573141308 | BCKDHB | c.94del (p.Ala32ArgfsTer?) c.-15+104del (n.-15+104del) n.178del n.124del n.117del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106787G>A | CA364658164 | BCKDHB | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-15+104G>A (n.-15+104G>A) n.178G>A n.124G>A n.117G>A | |
6 | g.80106787G>C | CA364658166 | BCKDHB | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-15+104G>C (n.-15+104G>C) n.178G>C n.124G>C n.117G>C | |
6 | g.80106787G>T | CA364658168 | BCKDHB | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-15+104G>T (n.-15+104G>T) n.178G>T n.124G>T n.117G>T | |
6 | g.80106788C>A | CA364658170 | BCKDHB | c.95C>A (p.Ala32Glu) c.-15+105C>A (n.-15+105C>A) n.179C>A n.125C>A n.118C>A | |
6 | g.80106788C>G | CA364658172 | BCKDHB | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-15+105C>G (n.-15+105C>G) n.179C>G n.125C>G n.118C>G | |
6 | g.80106788C>T | CA364658173 | BCKDHB | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-15+105C>T (n.-15+105C>T) n.179C>T n.125C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106789G>A | CA451072151 | BCKDHB | c.96G>A (p.Ala32=) c.-15+106G>A (n.-15+106G>A) n.180G>A n.126G>A n.119G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106789G>C | CA451072153 | BCKDHB | c.96G>C (p.Ala32=) c.-15+106G>C (n.-15+106G>C) n.180G>C n.126G>C n.119G>C | ClinVar |
6 | g.80106789G= | CA1640908689 | BCKDHB | c.96G= (p.Ala32=) c.-15+106G= (n.-15+106G=) n.180G= n.126G= n.119G= | |
6 | g.80106789G>T | CA451072149 | BCKDHB | c.96G>T (p.Ala32=) c.-15+106G>T (n.-15+106G>T) n.180G>T n.126G>T n.119G>T | |
6 | g.80106789_80106790delinsGC | CA1640908688 | BCKDHB | c.96_97delinsGC (p.Ala32=) c.-15+106_-15+107delinsGC (n.-15+106_-15+107delinsGC) n.180_181delinsGC n.126_127delinsGC n.119_120delinsGC | |
6 | g.80106790del | CA16041093 | BCKDHB | c.97del (p.Arg33GlyfsTer?) c.-15+107del (n.-15+107del) n.181del n.127del n.120del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106790C>A | CA451072158 | BCKDHB | c.97C>A (p.Arg33=) c.-15+107C>A (n.-15+107C>A) n.181C>A n.127C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106790C= | CA1640908690 | BCKDHB | c.97C= (p.Arg33=) c.-15+107C= (n.-15+107C=) n.181C= n.127C= n.120C= | |
6 | g.80106790C>G | CA364658175 | BCKDHB | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-15+107C>G (n.-15+107C>G) n.181C>G n.127C>G n.120C>G | |
6 | g.80106790C>T | CA364658177 | BCKDHB | c.97C>T (p.Arg33Trp) c.-15+107C>T (n.-15+107C>T) n.181C>T n.127C>T n.120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106790_80106791delinsCG | CA1640908691 | BCKDHB | c.97_98delinsCG (p.Arg33=) c.-15+107_-15+108delinsCG (n.-15+107_-15+108delinsCG) n.181_182delinsCG n.127_128delinsCG n.120_121delinsCG | |
6 | g.80106791G>A | CA3902498 | BCKDHB | c.98G>A (p.Arg33Gln) c.-15+108G>A (n.-15+108G>A) n.182G>A n.128G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106791G>C | CA364658180 | BCKDHB | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-15+108G>C (n.-15+108G>C) n.182G>C n.128G>C n.121G>C | |
6 | g.80106791G= | CA1640908692 | BCKDHB | c.98G= (p.Arg33=) c.-15+108G= (n.-15+108G=) n.182G= n.128G= n.121G= | |
6 | g.80106791G>T | CA364658181 | BCKDHB | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-15+108G>T (n.-15+108G>T) n.182G>T n.128G>T n.121G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106794del | CA568600898 | BCKDHB | c.101del (p.Gly34AlafsTer?) c.-15+111del (n.-15+111del) n.185del n.131del n.124del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106792G>A | CA451072163 | BCKDHB | c.99G>A (p.Arg33=) c.-15+109G>A (n.-15+109G>A) n.183G>A n.129G>A n.122G>A | ClinVar |
6 | g.80106792G>C | CA451072165 | BCKDHB | c.99G>C (p.Arg33=) c.-15+109G>C (n.-15+109G>C) n.183G>C n.129G>C n.122G>C | |
6 | g.80106792G>T | CA451072166 | BCKDHB | c.99G>T (p.Arg33=) c.-15+109G>T (n.-15+109G>T) n.183G>T n.129G>T n.122G>T | |
6 | g.80106793G>A | CA364658190 | BCKDHB | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-15+110G>A (n.-15+110G>A) n.184G>A n.130G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106793G>C | CA364658182 | BCKDHB | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-15+110G>C (n.-15+110G>C) n.184G>C n.130G>C n.123G>C | |
6 | g.80106793G= | CA1640908693 | BCKDHB | c.100G= (p.Gly34=) c.-15+110G= (n.-15+110G=) n.184G= n.130G= n.123G= | |
6 | g.80106793G>T | CA364658183 | BCKDHB | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-15+110G>T (n.-15+110G>T) n.184G>T n.130G>T n.123G>T | |
6 | g.80106794G>A | CA364658191 | BCKDHB | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-15+111G>A (n.-15+111G>A) n.185G>A n.131G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106794G>C | CA364658192 | BCKDHB | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-15+111G>C (n.-15+111G>C) n.185G>C n.131G>C n.124G>C | |
6 | g.80106794G>T | CA364658193 | BCKDHB | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-15+111G>T (n.-15+111G>T) n.185G>T n.131G>T n.124G>T | |
6 | g.80106795C>A | CA451072174 | BCKDHB | c.102C>A (p.Gly34=) c.-15+112C>A (n.-15+112C>A) n.186C>A n.132C>A n.125C>A | |
6 | g.80106795C= | CA1640908694 | BCKDHB | c.102C= (p.Gly34=) c.-15+112C= (n.-15+112C=) n.186C= n.132C= n.125C= | |
6 | g.80106795C>G | CA451072176 | BCKDHB | c.102C>G (p.Gly34=) c.-15+112C>G (n.-15+112C>G) n.186C>G n.132C>G n.125C>G | |
6 | g.80106795C>T | CA451072178 | BCKDHB | c.102C>T (p.Gly34=) c.-15+112C>T (n.-15+112C>T) n.186C>T n.132C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106796T>A | CA364658194 | BCKDHB | c.103T>A (p.Phe35Ile) c.-15+113T>A (n.-15+113T>A) n.187T>A n.133T>A n.126T>A | |
6 | g.80106796T>C | CA364658195 | BCKDHB | c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-15+113T>C (n.-15+113T>C) n.187T>C n.133T>C n.126T>C | |
6 | g.80106796T>G | CA364658196 | BCKDHB | c.103T>G (p.Phe35Val) c.-15+113T>G (n.-15+113T>G) n.187T>G n.133T>G n.126T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106800dup | CA1139659711 | BCKDHB | c.107dup (p.Leu36PhefsTer?) c.-15+117dup (n.-15+117dup) n.191dup n.137dup n.130dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106797T>A | CA364658198 | BCKDHB | c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.-15+114T>A (n.-15+114T>A) n.188T>A n.134T>A n.127T>A | |
6 | g.80106797T>C | CA364658199 | BCKDHB | c.104T>C (p.Phe35Ser) c.-15+114T>C (n.-15+114T>C) n.188T>C n.134T>C n.127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106797T>G | CA364658200 | BCKDHB | c.104T>G (p.Phe35Cys) c.-15+114T>G (n.-15+114T>G) n.188T>G n.134T>G n.127T>G | |
6 | g.80106797T= | CA1640908695 | BCKDHB | c.104T= (p.Phe35=) c.-15+114T= (n.-15+114T=) n.188T= n.134T= n.127T= | |
6 | g.80106798T>A | CA364658201 | BCKDHB | c.105T>A (p.Phe35Leu) c.-15+115T>A (n.-15+115T>A) n.189T>A n.135T>A n.128T>A | |
6 | g.80106798T>C | CA451072187 | BCKDHB | c.105T>C (p.Phe35=) c.-15+115T>C (n.-15+115T>C) n.189T>C n.135T>C n.128T>C | |
6 | g.80106798T>G | CA364658202 | BCKDHB | c.105T>G (p.Phe35Leu) c.-15+115T>G (n.-15+115T>G) n.189T>G n.135T>G n.128T>G | |
6 | g.80106799T>A | CA364658204 | BCKDHB | c.106T>A (p.Leu36Met) c.-15+116T>A (n.-15+116T>A) n.190T>A n.136T>A n.129T>A | |
6 | g.80106799T>C | CA451072191 | BCKDHB | c.106T>C (p.Leu36=) c.-15+116T>C (n.-15+116T>C) n.190T>C n.136T>C n.129T>C | dbSNP |
6 | g.80106799T>G | CA364658205 | BCKDHB | c.106T>G (p.Leu36Val) c.-15+116T>G (n.-15+116T>G) n.190T>G n.136T>G n.129T>G | |
6 | g.80106800T>A | CA364658209 | BCKDHB | c.107T>A (p.Leu36Ter) c.-15+117T>A (n.-15+117T>A) n.191T>A n.137T>A n.130T>A | |
6 | g.80106800T>C | CA364658211 | BCKDHB | c.107T>C (p.Leu36Ser) c.-15+117T>C (n.-15+117T>C) n.191T>C n.137T>C n.130T>C | |
6 | g.80106800T>G | CA364658207 | BCKDHB | c.107T>G (p.Leu36Trp) c.-15+117T>G (n.-15+117T>G) n.191T>G n.137T>G n.130T>G | |
6 | g.80106801G>A | CA451072196 | BCKDHB | c.108G>A (p.Leu36=) c.-15+118G>A (n.-15+118G>A) n.192G>A n.138G>A n.131G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80106801G>C | CA364658214 | BCKDHB | c.108G>C (p.Leu36Phe) c.-15+118G>C (n.-15+118G>C) n.192G>C n.138G>C n.131G>C | |
6 | g.80106801G= | CA1640908696 | BCKDHB | c.108G= (p.Leu36=) c.-15+118G= (n.-15+118G=) n.192G= n.138G= n.131G= | |
6 | g.80106801G>T | CA364658213 | BCKDHB | c.108G>T (p.Leu36Phe) c.-15+118G>T (n.-15+118G>T) n.192G>T n.138G>T n.131G>T | |
6 | g.80106802C>A | CA364658215 | BCKDHB | c.109C>A (p.His37Asn) c.-15+119C>A (n.-15+119C>A) n.193C>A n.139C>A n.132C>A | |
6 | g.80106802C= | CA1640908697 | BCKDHB | c.109C= (p.His37=) c.-15+119C= (n.-15+119C=) n.193C= n.139C= n.132C= | |
6 | g.80106802C>G | CA364658216 | BCKDHB | c.109C>G (p.His37Asp) c.-15+119C>G (n.-15+119C>G) n.193C>G n.139C>G n.132C>G | |
6 | g.80106802C>T | CA364658217 | BCKDHB | c.109C>T (p.His37Tyr) c.-15+119C>T (n.-15+119C>T) n.193C>T n.139C>T n.132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106803A= | CA1640908698 | BCKDHB | c.110A= (p.His37=) c.-15+120A= (n.-15+120A=) n.194A= n.140A= n.133A= | |
6 | g.80106803A>C | CA3902499 | BCKDHB | c.110A>C (p.His37Pro) c.-15+120A>C (n.-15+120A>C) n.194A>C n.140A>C n.133A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106803A>G | CA364658218 | BCKDHB | c.110A>G (p.His37Arg) c.-15+120A>G (n.-15+120A>G) n.194A>G n.140A>G n.133A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106803A>T | CA364658219 | BCKDHB | c.110A>T (p.His37Leu) c.-15+120A>T (n.-15+120A>T) n.194A>T n.140A>T n.133A>T | |
6 | g.80106804C>A | CA364658220 | BCKDHB | c.111C>A (p.His37Gln) c.-15+121C>A (n.-15+121C>A) n.195C>A n.141C>A n.134C>A | |
6 | g.80106804C= | CA1640908699 | BCKDHB | c.111C= (p.His37=) c.-15+121C= (n.-15+121C=) n.195C= n.141C= n.134C= | |
6 | g.80106804C>G | CA364658221 | BCKDHB | c.111C>G (p.His37Gln) c.-15+121C>G (n.-15+121C>G) n.195C>G n.141C>G n.134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106804C>T | CA3902500 | BCKDHB | c.111C>T (p.His37=) c.-15+121C>T (n.-15+121C>T) n.195C>T n.141C>T n.134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106805C>A | CA364658222 | BCKDHB | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.-15+122C>A (n.-15+122C>A) n.196C>A n.142C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106805C>G | CA364658223 | BCKDHB | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.-15+122C>G (n.-15+122C>G) n.196C>G n.142C>G n.135C>G | |
6 | g.80106805C>T | CA364658224 | BCKDHB | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.-15+122C>T (n.-15+122C>T) n.196C>T n.142C>T n.135C>T | |
6 | g.80106806C>A | CA364658225 | BCKDHB | c.113C>A (p.Pro38His) c.-15+123C>A (n.-15+123C>A) n.197C>A n.143C>A n.136C>A | |
6 | g.80106806C>G | CA364658227 | BCKDHB | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.-15+123C>G (n.-15+123C>G) n.197C>G n.143C>G n.136C>G | |
6 | g.80106806C>T | CA364658226 | BCKDHB | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.-15+123C>T (n.-15+123C>T) n.197C>T n.143C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106807C>A | CA451072215 | BCKDHB | c.114C>A (p.Pro38=) c.-15+124C>A (n.-15+124C>A) n.198C>A n.144C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106807C>G | CA451072216 | BCKDHB | c.114C>G (p.Pro38=) c.-15+124C>G (n.-15+124C>G) n.198C>G n.144C>G n.137C>G | |
6 | g.80106807C>T | CA451072218 | BCKDHB | c.114C>T (p.Pro38=) c.-15+124C>T (n.-15+124C>T) n.198C>T n.144C>T n.137C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80106808G>A | CA142276835 | BCKDHB | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-15+125G>A (n.-15+125G>A) n.199G>A n.145G>A n.138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106808G>C | CA364658228 | BCKDHB | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-15+125G>C (n.-15+125G>C) n.199G>C n.145G>C n.138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106808G= | CA1640908700 | BCKDHB | c.115G= (p.Ala39=) c.-15+125G= (n.-15+125G=) n.199G= n.145G= n.138G= | |
6 | g.80106808G>T | CA364658229 | BCKDHB | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-15+125G>T (n.-15+125G>T) n.199G>T n.145G>T n.138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106809C>A | CA364658230 | BCKDHB | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.-15+126C>A (n.-15+126C>A) n.200C>A n.146C>A n.139C>A | |
6 | g.80106809C= | CA1640908701 | BCKDHB | c.116C= (p.Ala39=) c.-15+126C= (n.-15+126C=) n.200C= n.146C= n.139C= | |
6 | g.80106809C>G | CA364658231 | BCKDHB | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-15+126C>G (n.-15+126C>G) n.200C>G n.146C>G n.139C>G | |
6 | g.80106809C>T | CA364658232 | BCKDHB | c.116C>T (p.Ala39Val) c.-15+126C>T (n.-15+126C>T) n.200C>T n.146C>T n.139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106810C>A | CA451072227 | BCKDHB | c.117C>A (p.Ala39=) c.-15+127C>A (n.-15+127C>A) n.201C>A n.147C>A n.140C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106810C= | CA1640908702 | BCKDHB | c.117C= (p.Ala39=) c.-15+127C= (n.-15+127C=) n.201C= n.147C= n.140C= | |
6 | g.80106810C>G | CA451072226 | BCKDHB | c.117C>G (p.Ala39=) c.-15+127C>G (n.-15+127C>G) n.201C>G n.147C>G n.140C>G | |
6 | g.80106810C>T | CA3902501 | BCKDHB | c.117C>T (p.Ala39=) c.-15+127C>T (n.-15+127C>T) n.201C>T n.147C>T n.140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106811G>A | CA364658233 | BCKDHB | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-15+128G>A (n.-15+128G>A) n.202G>A n.148G>A n.141G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106811G>C | CA364658234 | BCKDHB | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-15+128G>C (n.-15+128G>C) n.202G>C n.148G>C n.141G>C | |
6 | g.80106811G>T | CA364658235 | BCKDHB | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-15+128G>T (n.-15+128G>T) n.202G>T n.148G>T n.141G>T | |
6 | g.80106812C>A | CA364658236 | BCKDHB | c.119C>A (p.Ala40Glu) c.-15+129C>A (n.-15+129C>A) n.203C>A n.149C>A n.142C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106812C= | CA1640908703 | BCKDHB | c.119C= (p.Ala40=) c.-15+129C= (n.-15+129C=) n.203C= n.149C= n.142C= | |
6 | g.80106812C>G | CA364658237 | BCKDHB | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-15+129C>G (n.-15+129C>G) n.203C>G n.149C>G n.142C>G | |
6 | g.80106812C>T | CA3902502 | BCKDHB | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-15+129C>T (n.-15+129C>T) n.203C>T n.149C>T n.142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106813G>A | CA451072235 | BCKDHB | c.120G>A (p.Ala40=) c.-15+130G>A (n.-15+130G>A) n.204G>A n.150G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106813G>C | CA451072237 | BCKDHB | c.120G>C (p.Ala40=) c.-15+130G>C (n.-15+130G>C) n.204G>C n.150G>C n.143G>C | |
6 | g.80106813G>T | CA451072239 | BCKDHB | c.120G>T (p.Ala40=) c.-15+130G>T (n.-15+130G>T) n.204G>T n.150G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106814A= | CA1640908704 | BCKDHB | c.121A= (p.Thr41=) c.-15+131A= (n.-15+131A=) n.205A= n.151A= n.144A= | |
6 | g.80106814A>C | CA364658238 | BCKDHB | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-15+131A>C (n.-15+131A>C) n.205A>C n.151A>C n.144A>C | |
6 | g.80106814A>G | CA364658239 | BCKDHB | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-15+131A>G (n.-15+131A>G) n.205A>G n.151A>G n.144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106814A>T | CA364658240 | BCKDHB | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-15+131A>T (n.-15+131A>T) n.205A>T n.151A>T n.144A>T | |
6 | g.80106814_80106815del | CA2695206798 | BCKDHB | c.121_122del (p.Thr41CysfsTer?) c.-15+131_-15+132del (n.-15+131_-15+132del) n.205_206del n.151_152del n.144_145del | |
6 | g.80106815C>A | CA364658241 | BCKDHB | c.122C>A (p.Thr41Asn) c.-15+132C>A (n.-15+132C>A) n.206C>A n.152C>A n.145C>A | |
6 | g.80106815C= | CA1640908705 | BCKDHB | c.122C= (p.Thr41=) c.-15+132C= (n.-15+132C=) n.206C= n.152C= n.145C= | |
6 | g.80106815C>G | CA364658242 | BCKDHB | c.122C>G (p.Thr41Ser) c.-15+132C>G (n.-15+132C>G) n.206C>G n.152C>G n.145C>G | |
6 | g.80106815C>T | CA3902503 | BCKDHB | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-15+132C>T (n.-15+132C>T) n.206C>T n.152C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106816T>A | CA451072247 | BCKDHB | c.123T>A (p.Thr41=) c.-15+133T>A (n.-15+133T>A) n.207T>A n.153T>A n.146T>A | |
6 | g.80106816T>C | CA451072249 | BCKDHB | c.123T>C (p.Thr41=) c.-15+133T>C (n.-15+133T>C) n.207T>C n.153T>C n.146T>C | |
6 | g.80106816T>G | CA451072251 | BCKDHB | c.123T>G (p.Thr41=) c.-15+133T>G (n.-15+133T>G) n.207T>G n.153T>G n.146T>G | ClinVar |
6 | g.80106817G>A | CA364658243 | BCKDHB | c.124G>A (p.Val42Ile) c.-15+134G>A (n.-15+134G>A) n.208G>A n.154G>A n.147G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106817G>C | CA364658244 | BCKDHB | c.124G>C (p.Val42Leu) c.-15+134G>C (n.-15+134G>C) n.208G>C n.154G>C n.147G>C | |
6 | g.80106817G= | CA1640908706 | BCKDHB | c.124G= (p.Val42=) c.-15+134G= (n.-15+134G=) n.208G= n.154G= n.147G= | |
6 | g.80106817G>T | CA3902504 | BCKDHB | c.124G>T (p.Val42Phe) c.-15+134G>T (n.-15+134G>T) n.208G>T n.154G>T n.147G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106818T>A | CA364658245 | BCKDHB | c.125T>A (p.Val42Asp) c.-15+135T>A (n.-15+135T>A) n.209T>A n.155T>A n.148T>A | |
6 | g.80106818T>C | CA364658246 | BCKDHB | c.125T>C (p.Val42Ala) c.-15+135T>C (n.-15+135T>C) n.209T>C n.155T>C n.148T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106818T>G | CA364658247 | BCKDHB | c.125T>G (p.Val42Gly) c.-15+135T>G (n.-15+135T>G) n.209T>G n.155T>G n.148T>G | |
6 | g.80106819C>A | CA451072258 | BCKDHB | c.126C>A (p.Val42=) c.-15+136C>A (n.-15+136C>A) n.210C>A n.156C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106819C>G | CA451072259 | BCKDHB | c.126C>G (p.Val42=) c.-15+136C>G (n.-15+136C>G) n.210C>G n.156C>G n.149C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106819C>T | CA451072261 | BCKDHB | c.126C>T (p.Val42=) c.-15+136C>T (n.-15+136C>T) n.210C>T n.156C>T n.149C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106820G>A | CA364658249 | BCKDHB | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.-15+137G>A (n.-15+137G>A) n.211G>A n.157G>A n.150G>A | |
6 | g.80106820G>C | CA364658250 | BCKDHB | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.-15+137G>C (n.-15+137G>C) n.211G>C n.157G>C n.150G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106820G>T | CA364658248 | BCKDHB | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.-15+137G>T (n.-15+137G>T) n.211G>T n.157G>T n.150G>T | |
6 | g.80106821A= | CA1640908707 | BCKDHB | c.128A= (p.Glu43=) c.-15+138A= (n.-15+138A=) n.212A= n.158A= n.151A= | |
6 | g.80106821A>C | CA364658251 | BCKDHB | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.-15+138A>C (n.-15+138A>C) n.212A>C n.158A>C n.151A>C | |
6 | g.80106821A>G | CA3902505 | BCKDHB | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.-15+138A>G (n.-15+138A>G) n.212A>G n.158A>G n.151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106821A>T | CA364658252 | BCKDHB | c.128A>T (p.Glu43Val) c.-15+138A>T (n.-15+138A>T) n.212A>T n.158A>T n.151A>T | |
6 | g.80106822G>A | CA3902506 | BCKDHB | c.129G>A (p.Glu43=) c.-15+139G>A (n.-15+139G>A) n.213G>A n.159G>A n.152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106822G>C | CA364658253 | BCKDHB | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.-15+139G>C (n.-15+139G>C) n.213G>C n.159G>C n.152G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106822G= | CA1640908708 | BCKDHB | c.129G= (p.Glu43=) c.-15+139G= (n.-15+139G=) n.213G= n.159G= n.152G= | |
6 | g.80106822G>T | CA364658254 | BCKDHB | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.-15+139G>T (n.-15+139G>T) n.213G>T n.159G>T n.152G>T | |
6 | g.80106823G>A | CA364658255 | BCKDHB | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.-15+140G>A (n.-15+140G>A) n.214G>A n.160G>A n.153G>A | |
6 | g.80106823G>C | CA364658257 | BCKDHB | c.130G>C (p.Asp44His) c.-15+140G>C (n.-15+140G>C) n.214G>C n.160G>C n.153G>C | |
6 | g.80106823G>T | CA364658256 | BCKDHB | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.-15+140G>T (n.-15+140G>T) n.214G>T n.160G>T n.153G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106824A>C | CA364658258 | BCKDHB | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.-15+141A>C (n.-15+141A>C) n.215A>C n.161A>C n.154A>C | |
6 | g.80106824A>G | CA364658259 | BCKDHB | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.-15+141A>G (n.-15+141A>G) n.215A>G n.161A>G n.154A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106824A>T | CA364658260 | BCKDHB | c.131A>T (p.Asp44Val) c.-15+141A>T (n.-15+141A>T) n.215A>T n.161A>T n.154A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106825T>A | CA364658261 | BCKDHB | c.132T>A (p.Asp44Glu) c.-15+142T>A (n.-15+142T>A) n.216T>A n.162T>A n.155T>A | |
6 | g.80106825T>C | CA451072275 | BCKDHB | c.132T>C (p.Asp44=) c.-15+142T>C (n.-15+142T>C) n.216T>C n.162T>C n.155T>C | |
6 | g.80106825T>G | CA364658262 | BCKDHB | c.132T>G (p.Asp44Glu) c.-15+142T>G (n.-15+142T>G) n.216T>G n.162T>G n.155T>G | |
6 | g.80106826G>A | CA364658265 | BCKDHB | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-15+143G>A (n.-15+143G>A) n.217G>A n.163G>A n.156G>A | |
6 | g.80106826G>C | CA364658264 | BCKDHB | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-15+143G>C (n.-15+143G>C) n.217G>C n.163G>C n.156G>C | |
6 | g.80106826G>T | CA364658263 | BCKDHB | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-15+143G>T (n.-15+143G>T) n.217G>T n.163G>T n.156G>T | |
6 | g.80106827C>A | CA364658267 | BCKDHB | c.134C>A (p.Ala45Glu) c.-15+144C>A (n.-15+144C>A) n.218C>A n.164C>A n.157C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106827C= | CA1640908709 | BCKDHB | c.134C= (p.Ala45=) c.-15+144C= (n.-15+144C=) n.218C= n.164C= n.157C= | |
6 | g.80106827C>G | CA364658266 | BCKDHB | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-15+144C>G (n.-15+144C>G) n.218C>G n.164C>G n.157C>G | |
6 | g.80106827C>T | CA364658268 | BCKDHB | c.134C>T (p.Ala45Val) c.-15+144C>T (n.-15+144C>T) n.218C>T n.164C>T n.157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106828G>A | CA3902507 | BCKDHB | c.135G>A (p.Ala45=) c.-15+145G>A (n.-15+145G>A) n.219G>A n.165G>A n.158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106828G>C | CA451072284 | BCKDHB | c.135G>C (p.Ala45=) c.-15+145G>C (n.-15+145G>C) n.219G>C n.165G>C n.158G>C | |
6 | g.80106828G= | CA1640908710 | BCKDHB | c.135G= (p.Ala45=) c.-15+145G= (n.-15+145G=) n.219G= n.165G= n.158G= | |
6 | g.80106828G>T | CA451072287 | BCKDHB | c.135G>T (p.Ala45=) c.-15+145G>T (n.-15+145G>T) n.219G>T n.165G>T n.158G>T | |
6 | g.80106829G>A | CA364658271 | BCKDHB | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-15+146G>A (n.-15+146G>A) n.220G>A n.166G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106829G>C | CA364658269 | BCKDHB | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-15+146G>C (n.-15+146G>C) n.220G>C n.166G>C n.159G>C | |
6 | g.80106829G= | CA1640908711 | BCKDHB | c.136G= (p.Ala46=) c.-15+146G= (n.-15+146G=) n.220G= n.166G= n.159G= | |
6 | g.80106829G>T | CA364658270 | BCKDHB | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-15+146G>T (n.-15+146G>T) n.220G>T n.166G>T n.159G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106830C>A | CA364658272 | BCKDHB | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-15+147C>A (n.-15+147C>A) n.221C>A n.167C>A n.160C>A | |
6 | g.80106830C>G | CA364658273 | BCKDHB | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-15+147C>G (n.-15+147C>G) n.221C>G n.167C>G n.160C>G | |
6 | g.80106830C>T | CA364658275 | BCKDHB | c.137C>T (p.Ala46Val) c.-15+147C>T (n.-15+147C>T) n.221C>T n.167C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106832del | CA2695198300 | BCKDHB | c.139del (p.Gln47ArgfsTer25) c.-15+149del (n.-15+149del) n.223del n.169del n.162del | ClinVar |
6 | g.80106831C>A | CA451072294 | BCKDHB | c.138C>A (p.Ala46=) c.-15+148C>A (n.-15+148C>A) n.222C>A n.168C>A n.161C>A | |
6 | g.80106831C= | CA1640908713 | BCKDHB | c.138C= (p.Ala46=) c.-15+148C= (n.-15+148C=) n.222C= n.168C= n.161C= | |
6 | g.80106831C>G | CA451072296 | BCKDHB | c.138C>G (p.Ala46=) c.-15+148C>G (n.-15+148C>G) n.222C>G n.168C>G n.161C>G | |
6 | g.80106831C>T | CA451072292 | BCKDHB | c.138C>T (p.Ala46=) c.-15+148C>T (n.-15+148C>T) n.222C>T n.168C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106831_80106842delinsCCAGAGGCGGCA | CA1640908712 | BCKDHB | c.138_149delinsCCAGAGGCGGCA (p.Ala46=) c.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA (n.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA) n.222_233delinsCCAGAGGCGGCA n.168_179delinsCCAGAGGCGGCA n.161_172delinsCCAGAGGCGGCA | |
6 | g.80106832C>A | CA364658277 | BCKDHB | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-15+149C>A (n.-15+149C>A) n.223C>A n.169C>A n.162C>A | |
6 | g.80106832C>G | CA364658279 | BCKDHB | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-15+149C>G (n.-15+149C>G) n.223C>G n.169C>G n.162C>G | |
6 | g.80106832C>T | CA364658281 | BCKDHB | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-15+149C>T (n.-15+149C>T) n.223C>T n.169C>T n.162C>T | |
6 | g.80106832_80106842del | CA16041094 | BCKDHB | c.139_149del (p.Gln47GlyfsTer?) c.-15+149_-15+159del (n.-15+149_-15+159del) n.223_233del n.169_179del n.162_172del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106833A= | CA1640908714 | BCKDHB | c.140A= (p.Gln47=) c.-15+150A= (n.-15+150A=) n.224A= n.170A= n.163A= | |
6 | g.80106833A>C | CA364658284 | BCKDHB | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-15+150A>C (n.-15+150A>C) n.224A>C n.170A>C n.163A>C | |
6 | g.80106833A>G | CA364658285 | BCKDHB | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-15+150A>G (n.-15+150A>G) n.224A>G n.170A>G n.163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106833A>T | CA364658287 | BCKDHB | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-15+150A>T (n.-15+150A>T) n.224A>T n.170A>T n.163A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106834G>A | CA451072305 | BCKDHB | c.141G>A (p.Gln47=) c.-15+151G>A (n.-15+151G>A) n.225G>A n.171G>A n.164G>A | ClinVar |
6 | g.80106834G>C | CA364658292 | BCKDHB | c.141G>C (p.Gln47His) c.-15+151G>C (n.-15+151G>C) n.225G>C n.171G>C n.164G>C | |
6 | g.80106834G>T | CA364658289 | BCKDHB | c.141G>T (p.Gln47His) c.-15+151G>T (n.-15+151G>T) n.225G>T n.171G>T n.164G>T | |
6 | g.80106835A= | CA1640908715 | BCKDHB | c.142A= (p.Arg48=) c.-15+152A= (n.-15+152A=) n.226A= n.172A= n.165A= | |
6 | g.80106835A>C | CA451072307 | BCKDHB | c.142A>C (p.Arg48=) c.-15+152A>C (n.-15+152A>C) n.226A>C n.172A>C n.165A>C | |
6 | g.80106835A>G | CA364658294 | BCKDHB | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.-15+152A>G (n.-15+152A>G) n.226A>G n.172A>G n.165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106835A>T | CA364658296 | BCKDHB | c.142A>T (p.Arg48Trp) c.-15+152A>T (n.-15+152A>T) n.226A>T n.172A>T n.165A>T | |
6 | g.80106836G>A | CA364658298 | BCKDHB | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.-15+153G>A (n.-15+153G>A) n.227G>A n.173G>A n.166G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106836G>C | CA364658300 | BCKDHB | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.-15+153G>C (n.-15+153G>C) n.227G>C n.173G>C n.166G>C | |
6 | g.80106836G>T | CA364658302 | BCKDHB | c.143G>T (p.Arg48Met) c.-15+153G>T (n.-15+153G>T) n.227G>T n.173G>T n.166G>T | |
6 | g.80106837G>A | CA451072313 | BCKDHB | c.144G>A (p.Arg48=) c.-15+154G>A (n.-15+154G>A) n.228G>A n.174G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106837G>C | CA364658305 | BCKDHB | c.144G>C (p.Arg48Ser) c.-15+154G>C (n.-15+154G>C) n.228G>C n.174G>C n.167G>C | |
6 | g.80106837G>T | CA364658306 | BCKDHB | c.144G>T (p.Arg48Ser) c.-15+154G>T (n.-15+154G>T) n.228G>T n.174G>T n.167G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106837_80106838delinsAA | CA2573141309 | BCKDHB | c.144_145delinsAA (p.Arg48=) c.-15+154_-15+155delinsAA (n.-15+154_-15+155delinsAA) n.228_229delinsAA n.174_175delinsAA n.167_168delinsAA | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106838C>A | CA451072317 | BCKDHB | c.145C>A (p.Arg49=) c.-15+155C>A (n.-15+155C>A) n.229C>A n.175C>A n.168C>A | ClinVar |
6 | g.80106838C>G | CA364658308 | BCKDHB | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.-15+155C>G (n.-15+155C>G) n.229C>G n.175C>G n.168C>G | |
6 | g.80106838C>T | CA364658310 | BCKDHB | c.145C>T (p.Arg49Trp) c.-15+155C>T (n.-15+155C>T) n.229C>T n.175C>T n.168C>T | |
6 | g.80106839G>A | CA364658312 | BCKDHB | c.146G>A (p.Arg49Gln) c.-15+156G>A (n.-15+156G>A) n.230G>A n.176G>A n.169G>A | |
6 | g.80106839G>C | CA364658314 | BCKDHB | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.-15+156G>C (n.-15+156G>C) n.230G>C n.176G>C n.169G>C | |
6 | g.80106839G>T | CA364658315 | BCKDHB | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.-15+156G>T (n.-15+156G>T) n.230G>T n.176G>T n.169G>T | |
6 | g.80106840G>A | CA451072324 | BCKDHB | c.147G>A (p.Arg49=) c.-15+157G>A (n.-15+157G>A) n.231G>A n.177G>A n.170G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106840G>C | CA451072326 | BCKDHB | c.147G>C (p.Arg49=) c.-15+157G>C (n.-15+157G>C) n.231G>C n.177G>C n.170G>C | |
6 | g.80106840G= | CA1640908716 | BCKDHB | c.147G= (p.Arg49=) c.-15+157G= (n.-15+157G=) n.231G= n.177G= n.170G= | |
6 | g.80106840G>T | CA451072328 | BCKDHB | c.147G>T (p.Arg49=) c.-15+157G>T (n.-15+157G>T) n.231G>T n.177G>T n.170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106841C>A | CA364658320 | BCKDHB | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-15+158C>A (n.-15+158C>A) n.232C>A n.178C>A n.171C>A | |
6 | g.80106841C= | CA1640908717 | BCKDHB | c.148C= (p.Gln50=) c.-15+158C= (n.-15+158C=) n.232C= n.178C= n.171C= | |
6 | g.80106841C>G | CA364658319 | BCKDHB | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-15+158C>G (n.-15+158C>G) n.232C>G n.178C>G n.171C>G | |
6 | g.80106841C>T | CA142276836 | BCKDHB | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-15+158C>T (n.-15+158C>T) n.232C>T n.178C>T n.171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106842A>C | CA364658322 | BCKDHB | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-15+159A>C (n.-15+159A>C) n.233A>C n.179A>C n.172A>C | |
6 | g.80106842A>G | CA364658324 | BCKDHB | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-15+159A>G (n.-15+159A>G) n.233A>G n.179A>G n.172A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106842A>T | CA364658325 | BCKDHB | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-15+159A>T (n.-15+159A>T) n.233A>T n.179A>T n.172A>T | |
6 | g.80106843G>A | CA451072336 | BCKDHB | c.150G>A (p.Gln50=) c.-15+160G>A (n.-15+160G>A) n.234G>A n.180G>A n.173G>A | |
6 | g.80106843G>C | CA364658326 | BCKDHB | c.150G>C (p.Gln50His) c.-15+160G>C (n.-15+160G>C) n.234G>C n.180G>C n.173G>C | |
6 | g.80106843G>T | CA364658327 | BCKDHB | c.150G>T (p.Gln50His) c.-15+160G>T (n.-15+160G>T) n.234G>T n.180G>T n.173G>T | |
6 | g.80106844G>A | CA364658328 | BCKDHB | c.151G>A (p.Val51Met) c.-15+161G>A (n.-15+161G>A) n.235G>A n.181G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106844G>C | CA364658329 | BCKDHB | c.151G>C (p.Val51Leu) c.-15+161G>C (n.-15+161G>C) n.235G>C n.181G>C n.174G>C | |
6 | g.80106844G= | CA1640908719 | BCKDHB | c.151G= (p.Val51=) c.-15+161G= (n.-15+161G=) n.235G= n.181G= n.174G= | |
6 | g.80106844G>T | CA364658330 | BCKDHB | c.151G>T (p.Val51Leu) c.-15+161G>T (n.-15+161G>T) n.235G>T n.181G>T n.174G>T | dbSNP |
6 | g.80106844_80106845delinsGT | CA1640908718 | BCKDHB | c.151_152delinsGT (p.Val51=) c.-15+161_-15+162delinsGT (n.-15+161_-15+162delinsGT) n.235_236delinsGT n.181_182delinsGT n.174_175delinsGT | |
6 | g.80106845del | CA142276837 | BCKDHB | c.152del (p.Val51GlyfsTer21) c.-15+162del (n.-15+162del) n.236del n.182del n.175del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106845T>A | CA364658332 | BCKDHB | c.152T>A (p.Val51Glu) c.-15+162T>A (n.-15+162T>A) n.236T>A n.182T>A n.175T>A | |
6 | g.80106845T>C | CA364658333 | BCKDHB | c.152T>C (p.Val51Ala) c.-15+162T>C (n.-15+162T>C) n.236T>C n.182T>C n.175T>C | |
6 | g.80106845T>G | CA364658335 | BCKDHB | c.152T>G (p.Val51Gly) c.-15+162T>G (n.-15+162T>G) n.236T>G n.182T>G n.175T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106845T= | CA1640908720 | BCKDHB | c.152T= (p.Val51=) c.-15+162T= (n.-15+162T=) n.236T= n.182T= n.175T= | |
6 | g.80106846G>A | CA451072349 | BCKDHB | c.153G>A (p.Val51=) c.-15+163G>A (n.-15+163G>A) n.237G>A n.183G>A n.176G>A | |
6 | g.80106846G>C | CA451072351 | BCKDHB | c.153G>C (p.Val51=) c.-15+163G>C (n.-15+163G>C) n.237G>C n.183G>C n.176G>C | |
6 | g.80106846G>T | CA451072347 | BCKDHB | c.153G>T (p.Val51=) c.-15+163G>T (n.-15+163G>T) n.237G>T n.183G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106847del | CA364658337 | BCKDHB | c.154del (p.Ala52LeufsTer20) c.-15+164del (n.-15+164del) n.238del n.184del n.177del | |
6 | g.80106847G>A | CA3902508 | BCKDHB | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-15+164G>A (n.-15+164G>A) n.238G>A n.184G>A n.177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106847G>C | CA364658342 | BCKDHB | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-15+164G>C (n.-15+164G>C) n.238G>C n.184G>C n.177G>C | |
6 | g.80106847G= | CA1640908721 | BCKDHB | c.154G= (p.Ala52=) c.-15+164G= (n.-15+164G=) n.238G= n.184G= n.177G= | |
6 | g.80106847G>T | CA364658341 | BCKDHB | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.-15+164G>T (n.-15+164G>T) n.238G>T n.184G>T n.177G>T | |
6 | g.80106848C>A | CA364658344 | BCKDHB | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.-15+165C>A (n.-15+165C>A) n.239C>A n.185C>A n.178C>A | |
6 | g.80106848C= | CA1640908722 | BCKDHB | c.155C= (p.Ala52=) c.-15+165C= (n.-15+165C=) n.239C= n.185C= n.178C= | |
6 | g.80106848C>G | CA364658349 | BCKDHB | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.-15+165C>G (n.-15+165C>G) n.239C>G n.185C>G n.178C>G | |
6 | g.80106848C>T | CA142276838 | BCKDHB | c.155C>T (p.Ala52Val) c.-15+165C>T (n.-15+165C>T) n.239C>T n.185C>T n.178C>T | dbSNP |
6 | g.80106849T>A | CA451072363 | BCKDHB | c.156T>A (p.Ala52=) c.-15+166T>A (n.-15+166T>A) n.240T>A n.186T>A n.179T>A | |
6 | g.80106849T>C | CA451072359 | BCKDHB | c.156T>C (p.Ala52=) c.-15+166T>C (n.-15+166T>C) n.240T>C n.186T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106849T>G | CA451072361 | BCKDHB | c.156T>G (p.Ala52=) c.-15+166T>G (n.-15+166T>G) n.240T>G n.186T>G n.179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106849T= | CA1640908723 | BCKDHB | c.156T= (p.Ala52=) c.-15+166T= (n.-15+166T=) n.240T= n.186T= n.179T= | |
6 | g.80106850C>A | CA364658352 | BCKDHB | c.157C>A (p.His53Asn) c.-15+167C>A (n.-15+167C>A) n.241C>A n.187C>A n.180C>A | |
6 | g.80106850C= | CA1640908724 | BCKDHB | c.157C= (p.His53=) c.-15+167C= (n.-15+167C=) n.241C= n.187C= n.180C= | |
6 | g.80106850C>G | CA364658353 | BCKDHB | c.157C>G (p.His53Asp) c.-15+167C>G (n.-15+167C>G) n.241C>G n.187C>G n.180C>G | |
6 | g.80106850C>T | CA364658355 | BCKDHB | c.157C>T (p.His53Tyr) c.-15+167C>T (n.-15+167C>T) n.241C>T n.187C>T n.180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106851A= | CA1640908725 | BCKDHB | c.158A= (p.His53=) c.-15+168A= (n.-15+168A=) n.242A= n.188A= n.181A= | |
6 | g.80106851A>C | CA224259 | BCKDHB | c.158A>C (p.His53Pro) c.-15+168A>C (n.-15+168A>C) n.242A>C n.188A>C n.181A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106851A>G | CA364658356 | BCKDHB | c.158A>G (p.His53Arg) c.-15+168A>G (n.-15+168A>G) n.242A>G n.188A>G n.181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106851A>T | CA364658357 | BCKDHB | c.158A>T (p.His53Leu) c.-15+168A>T (n.-15+168A>T) n.242A>T n.188A>T n.181A>T | |
6 | g.80106852T>A | CA364658358 | BCKDHB | c.159T>A (p.His53Gln) c.-15+169T>A (n.-15+169T>A) n.243T>A n.189T>A n.182T>A | |
6 | g.80106852T>C | CA451072372 | BCKDHB | c.159T>C (p.His53=) c.-15+169T>C (n.-15+169T>C) n.243T>C n.189T>C n.182T>C | dbSNP |
6 | g.80106852T>G | CA364658359 | BCKDHB | c.159T>G (p.His53Gln) c.-15+169T>G (n.-15+169T>G) n.243T>G n.189T>G n.182T>G | |
6 | g.80106852T= | CA1640908726 | BCKDHB | c.159T= (p.His53=) c.-15+169T= (n.-15+169T=) n.243T= n.189T= n.182T= | |
6 | g.80106853T>A | CA364658364 | BCKDHB | c.160T>A (p.Phe54Ile) c.-15+170T>A (n.-15+170T>A) n.244T>A n.190T>A n.183T>A | |
6 | g.80106853T>C | CA3902509 | BCKDHB | c.160T>C (p.Phe54Leu) c.-15+170T>C (n.-15+170T>C) n.244T>C n.190T>C n.183T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106853T>G | CA364658361 | BCKDHB | c.160T>G (p.Phe54Val) c.-15+170T>G (n.-15+170T>G) n.244T>G n.190T>G n.183T>G | dbSNP |
6 | g.80106853T= | CA1640908727 | BCKDHB | c.160T= (p.Phe54=) c.-15+170T= (n.-15+170T=) n.244T= n.190T= n.183T= | |
6 | g.80106854T>A | CA364658369 | BCKDHB | c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.-15+171T>A (n.-15+171T>A) n.245T>A n.191T>A n.184T>A | |
6 | g.80106854T>C | CA364658366 | BCKDHB | c.161T>C (p.Phe54Ser) c.-15+171T>C (n.-15+171T>C) n.245T>C n.191T>C n.184T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106854T>G | CA364658368 | BCKDHB | c.161T>G (p.Phe54Cys) c.-15+171T>G (n.-15+171T>G) n.245T>G n.191T>G n.184T>G | |
6 | g.80106856_80106859dup | CA2695198301 | BCKDHB | c.163_166dup (p.Phe56TyrfsTer29) c.-15+173_-15+176dup (n.-15+173_-15+176dup) n.247_250dup n.193_196dup n.186_189dup | ClinVar |
6 | g.80106855T>A | CA364658370 | BCKDHB | c.162T>A (p.Phe54Leu) c.-15+172T>A (n.-15+172T>A) n.246T>A n.192T>A n.185T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80106855T>C | CA451072380 | BCKDHB | c.162T>C (p.Phe54=) c.-15+172T>C (n.-15+172T>C) n.246T>C n.192T>C n.185T>C | |
6 | g.80106855T>G | CA364658371 | BCKDHB | c.162T>G (p.Phe54Leu) c.-15+172T>G (n.-15+172T>G) n.246T>G n.192T>G n.185T>G | |
6 | g.80106855T= | CA1640908728 | BCKDHB | c.162T= (p.Phe54=) c.-15+172T= (n.-15+172T=) n.246T= n.192T= n.185T= | |
6 | g.80106856A>C | CA364658372 | BCKDHB | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-15+173A>C (n.-15+173A>C) n.247A>C n.193A>C n.186A>C | |
6 | g.80106856A>G | CA364658374 | BCKDHB | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-15+173A>G (n.-15+173A>G) n.247A>G n.193A>G n.186A>G | |
6 | g.80106856A>T | CA364658376 | BCKDHB | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-15+173A>T (n.-15+173A>T) n.247A>T n.193A>T n.186A>T | |
6 | g.80106856_80106857del | CA2580075914 | BCKDHB | c.163_164del (p.Thr55PhefsTer28) c.-15+173_-15+174del (n.-15+173_-15+174del) n.247_248del n.193_194del n.186_187del | ClinVar |
6 | g.80106857C>A | CA364658382 | BCKDHB | c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-15+174C>A (n.-15+174C>A) n.248C>A n.194C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106857C= | CA1640908729 | BCKDHB | c.164C= (p.Thr55=) c.-15+174C= (n.-15+174C=) n.248C= n.194C= n.187C= | |
6 | g.80106857C>G | CA364658384 | BCKDHB | c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-15+174C>G (n.-15+174C>G) n.248C>G n.194C>G n.187C>G | |
6 | g.80106857C>T | CA364658386 | BCKDHB | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-15+174C>T (n.-15+174C>T) n.248C>T n.194C>T n.187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106858T>A | CA451072388 | BCKDHB | c.165T>A (p.Thr55=) c.-15+175T>A (n.-15+175T>A) n.249T>A n.195T>A n.188T>A | |
6 | g.80106858T>C | CA451072390 | BCKDHB | c.165T>C (p.Thr55=) c.-15+175T>C (n.-15+175T>C) n.249T>C n.195T>C n.188T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106858T>G | CA451072391 | BCKDHB | c.165T>G (p.Thr55=) c.-15+175T>G (n.-15+175T>G) n.249T>G n.195T>G n.188T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106859T>A | CA364658387 | BCKDHB | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-15+176T>A (n.-15+176T>A) n.250T>A n.196T>A n.189T>A | |
6 | g.80106859T>C | CA364658389 | BCKDHB | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-15+176T>C (n.-15+176T>C) n.250T>C n.196T>C n.189T>C | |
6 | g.80106859T>G | CA364658391 | BCKDHB | c.166T>G (p.Phe56Val) c.-15+176T>G (n.-15+176T>G) n.250T>G n.196T>G n.189T>G | |
6 | g.80106860T>A | CA364658395 | BCKDHB | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-15+177T>A (n.-15+177T>A) n.251T>A n.197T>A n.190T>A | |
6 | g.80106860T>C | CA3902510 | BCKDHB | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-15+177T>C (n.-15+177T>C) n.251T>C n.197T>C n.190T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.80106860T>G | CA364658393 | BCKDHB | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-15+177T>G (n.-15+177T>G) n.251T>G n.197T>G n.190T>G | |
6 | g.80106860T= | CA1640908730 | BCKDHB | c.167T= (p.Phe56=) c.-15+177T= (n.-15+177T=) n.251T= n.197T= n.190T= | |
6 | g.80106861C>A | CA3902512 | BCKDHB | c.168C>A (p.Phe56Leu) c.-15+178C>A (n.-15+178C>A) n.252C>A n.198C>A n.191C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106861C= | CA1640908731 | BCKDHB | c.168C= (p.Phe56=) c.-15+178C= (n.-15+178C=) n.252C= n.198C= n.191C= | |
6 | g.80106861C>G | CA364658396 | BCKDHB | c.168C>G (p.Phe56Leu) c.-15+178C>G (n.-15+178C>G) n.252C>G n.198C>G n.191C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106861C>T | CA3902511 | BCKDHB | c.168C>T (p.Phe56=) c.-15+178C>T (n.-15+178C>T) n.252C>T n.198C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106862C>A | CA364658397 | BCKDHB | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.-15+179C>A (n.-15+179C>A) n.253C>A n.199C>A n.192C>A | |
6 | g.80106862C= | CA1640908732 | BCKDHB | c.169C= (p.Gln57=) c.-15+179C= (n.-15+179C=) n.253C= n.199C= n.192C= | |
6 | g.80106862C>G | CA364658398 | BCKDHB | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.-15+179C>G (n.-15+179C>G) n.253C>G n.199C>G n.192C>G | |
6 | g.80106862C>T | CA364658399 | BCKDHB | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.-15+179C>T (n.-15+179C>T) n.253C>T n.199C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106863A>C | CA364658400 | BCKDHB | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.-15+180A>C (n.-15+180A>C) n.254A>C n.200A>C n.193A>C | |
6 | g.80106863A>G | CA364658401 | BCKDHB | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.-15+180A>G (n.-15+180A>G) n.254A>G n.200A>G n.193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106863A>T | CA364658402 | BCKDHB | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.-15+180A>T (n.-15+180A>T) n.254A>T n.200A>T n.193A>T | |
6 | g.80106864G>A | CA3902513 | BCKDHB | c.171G>A (p.Gln57=) c.-15+181G>A (n.-15+181G>A) n.255G>A n.201G>A n.194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106864G>C | CA364658403 | BCKDHB | c.171G>C (p.Gln57His) c.-15+181G>C (n.-15+181G>C) n.255G>C n.201G>C n.194G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106864G= | CA1640908733 | BCKDHB | c.171G= (p.Gln57=) c.-15+181G= (n.-15+181G=) n.255G= n.201G= n.194G= | |
6 | g.80106864G>T | CA364658404 | BCKDHB | c.171G>T (p.Gln57His) c.-15+181G>T (n.-15+181G>T) n.255G>T n.201G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106865C>A | CA364658407 | BCKDHB | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-15+182C>A (n.-15+182C>A) n.256C>A n.202C>A n.195C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106865C= | CA1640908734 | BCKDHB | c.172C= (p.Pro58=) c.-15+182C= (n.-15+182C=) n.256C= n.202C= n.195C= | |
6 | g.80106865C>G | CA364658406 | BCKDHB | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-15+182C>G (n.-15+182C>G) n.256C>G n.202C>G n.195C>G | |
6 | g.80106865C>T | CA364658405 | BCKDHB | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-15+182C>T (n.-15+182C>T) n.256C>T n.202C>T n.195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106866C>A | CA364658408 | BCKDHB | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.-15+183C>A (n.-15+183C>A) n.257C>A n.203C>A n.196C>A | |
6 | g.80106866C= | CA1640908735 | BCKDHB | c.173C= (p.Pro58=) c.-15+183C= (n.-15+183C=) n.257C= n.203C= n.196C= | |
6 | g.80106866C>G | CA364658409 | BCKDHB | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-15+183C>G (n.-15+183C>G) n.257C>G n.203C>G n.196C>G | ClinVar |
6 | g.80106866C>T | CA364658410 | BCKDHB | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-15+183C>T (n.-15+183C>T) n.257C>T n.203C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106867A= | CA1640908736 | BCKDHB | c.174A= (p.Pro58=) c.-15+184A= (n.-15+184A=) n.258A= n.204A= n.197A= | |
6 | g.80106867A>C | CA451072419 | BCKDHB | c.174A>C (p.Pro58=) c.-15+184A>C (n.-15+184A>C) n.258A>C n.204A>C n.197A>C | |
6 | g.80106867A>G | CA451072420 | BCKDHB | c.174A>G (p.Pro58=) c.-15+184A>G (n.-15+184A>G) n.258A>G n.204A>G n.197A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106867A>T | CA451072423 | BCKDHB | c.174A>T (p.Pro58=) c.-15+184A>T (n.-15+184A>T) n.258A>T n.204A>T n.197A>T | |
6 | g.80106867dup | CA568600938 | BCKDHB | c.174dup (p.Asp59ArgfsTer25) c.-15+184dup (n.-15+184dup) n.258dup n.204dup n.197dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106868G>A | CA3902514 | BCKDHB | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-15+185G>A (n.-15+185G>A) n.259G>A n.205G>A n.198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106868G>C | CA364658411 | BCKDHB | c.175G>C (p.Asp59His) c.-15+185G>C (n.-15+185G>C) n.259G>C n.205G>C n.198G>C | |
6 | g.80106868G= | CA1640908737 | BCKDHB | c.175G= (p.Asp59=) c.-15+185G= (n.-15+185G=) n.259G= n.205G= n.198G= | |
6 | g.80106868G>T | CA364658412 | BCKDHB | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-15+185G>T (n.-15+185G>T) n.259G>T n.205G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106869A>C | CA364658415 | BCKDHB | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-15+186A>C (n.-15+186A>C) n.260A>C n.206A>C n.199A>C | |
6 | g.80106869A>G | CA364658413 | BCKDHB | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-15+186A>G (n.-15+186A>G) n.260A>G n.206A>G n.199A>G | |
6 | g.80106869A>T | CA364658414 | BCKDHB | c.176A>T (p.Asp59Val) c.-15+186A>T (n.-15+186A>T) n.260A>T n.206A>T n.199A>T | |
6 | g.80106870T>A | CA364658416 | BCKDHB | c.177T>A (p.Asp59Glu) c.-15+187T>A (n.-15+187T>A) n.261T>A n.207T>A n.200T>A | |
6 | g.80106870T>C | CA451072431 | BCKDHB | c.177T>C (p.Asp59=) c.-15+187T>C (n.-15+187T>C) n.261T>C n.207T>C n.200T>C | |
6 | g.80106870T>G | CA364658417 | BCKDHB | c.177T>G (p.Asp59Glu) c.-15+187T>G (n.-15+187T>G) n.261T>G n.207T>G n.200T>G | |
6 | g.80106871C>A | CA364658418 | BCKDHB | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.-15+188C>A (n.-15+188C>A) n.262C>A n.208C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106871C>G | CA364658419 | BCKDHB | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.-15+188C>G (n.-15+188C>G) n.262C>G n.208C>G n.201C>G | |
6 | g.80106871C>T | CA364658420 | BCKDHB | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.-15+188C>T (n.-15+188C>T) n.262C>T n.208C>T n.201C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106872C>A | CA364658421 | BCKDHB | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.-15+189C>A (n.-15+189C>A) n.263C>A n.209C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106872C= | CA1640908738 | BCKDHB | c.179C= (p.Pro60=) c.-15+189C= (n.-15+189C=) n.263C= n.209C= n.202C= | |
6 | g.80106872C>G | CA364658422 | BCKDHB | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.-15+189C>G (n.-15+189C>G) n.263C>G n.209C>G n.202C>G | |
6 | g.80106872C>T | CA142276839 | BCKDHB | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.-15+189C>T (n.-15+189C>T) n.263C>T n.209C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106873G>A | CA451072440 | BCKDHB | c.180G>A (p.Pro60=) c.-15+190G>A (n.-15+190G>A) n.264G>A n.210G>A n.203G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106873G>C | CA451072442 | BCKDHB | c.180G>C (p.Pro60=) c.-15+190G>C (n.-15+190G>C) n.264G>C n.210G>C n.203G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106873G= | CA1640908739 | BCKDHB | c.180G= (p.Pro60=) c.-15+190G= (n.-15+190G=) n.264G= n.210G= n.203G= | |
6 | g.80106873G>T | CA3902515 | BCKDHB | c.180G>T (p.Pro60=) c.-15+190G>T (n.-15+190G>T) n.264G>T n.210G>T n.203G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106874G>A | CA364658423 | BCKDHB | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-15+191G>A (n.-15+191G>A) n.265G>A n.211G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106874G>C | CA364658424 | BCKDHB | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-15+191G>C (n.-15+191G>C) n.265G>C n.211G>C n.204G>C | |
6 | g.80106874G= | CA1640908740 | BCKDHB | c.181G= (p.Glu61=) c.-15+191G= (n.-15+191G=) n.265G= n.211G= n.204G= | |
6 | g.80106874G>T | CA3902516 | BCKDHB | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-15+191G>T (n.-15+191G>T) n.265G>T n.211G>T n.204G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106875A= | CA1640908741 | BCKDHB | c.182A= (p.Glu61=) c.-15+192A= (n.-15+192A=) n.266A= n.212A= n.205A= | |
6 | g.80106875A>C | CA364658425 | BCKDHB | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-15+192A>C (n.-15+192A>C) n.266A>C n.212A>C n.205A>C | |
6 | g.80106875A>G | CA364658426 | BCKDHB | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-15+192A>G (n.-15+192A>G) n.266A>G n.212A>G n.205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106875A>T | CA364658427 | BCKDHB | c.182A>T (p.Glu61Val) c.-15+192A>T (n.-15+192A>T) n.266A>T n.212A>T n.205A>T | |
6 | g.80106876G>A | CA451072450 | BCKDHB | c.183G>A (p.Glu61=) c.-15+193G>A (n.-15+193G>A) n.267G>A n.213G>A n.206G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106876G>C | CA364658428 | BCKDHB | c.183G>C (p.Glu61Asp) c.-15+193G>C (n.-15+193G>C) n.267G>C n.213G>C n.206G>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80106876G= | CA1640908742 | BCKDHB | c.183G= (p.Glu61=) c.-15+193G= (n.-15+193G=) n.267G= n.213G= n.206G= | |
6 | g.80106876G>T | CA364658429 | BCKDHB | c.183G>T (p.Glu61Asp) c.-15+193G>T (n.-15+193G>T) n.267G>T n.213G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106880_80106908del | CA2679496969 | BCKDHB | c.187_196+19del c.-15+197_-15+225del (n.-15+197_-15+225del) n.271_280+19del n.217_226+19del n.210_219+19del | gnomAD v4 |
6 | g.80106877C>A | CA364658430 | BCKDHB | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-15+194C>A (n.-15+194C>A) n.268C>A n.214C>A n.207C>A | |
6 | g.80106877C>G | CA364658431 | BCKDHB | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-15+194C>G (n.-15+194C>G) n.268C>G n.214C>G n.207C>G | |
6 | g.80106877C>T | CA364658432 | BCKDHB | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-15+194C>T (n.-15+194C>T) n.268C>T n.214C>T n.207C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106880del | CA2679496970 | BCKDHB | c.187del (p.Arg63GlyfsTer9) c.-15+197del (n.-15+197del) n.271del n.217del n.210del | gnomAD v4 |
6 | g.80106878C>A | CA364658433 | BCKDHB | c.185C>A (p.Pro62His) c.-15+195C>A (n.-15+195C>A) n.269C>A n.215C>A n.208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106878C= | CA1640908743 | BCKDHB | c.185C= (p.Pro62=) c.-15+195C= (n.-15+195C=) n.269C= n.215C= n.208C= | |
6 | g.80106878C>G | CA364658434 | BCKDHB | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-15+195C>G (n.-15+195C>G) n.269C>G n.215C>G n.208C>G | |
6 | g.80106878C>T | CA142276840 | BCKDHB | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-15+195C>T (n.-15+195C>T) n.269C>T n.215C>T n.208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106879C>A | CA451072466 | BCKDHB | c.186C>A (p.Pro62=) c.-15+196C>A (n.-15+196C>A) n.270C>A n.216C>A n.209C>A | |
6 | g.80106879C= | CA1640908744 | BCKDHB | c.186C= (p.Pro62=) c.-15+196C= (n.-15+196C=) n.270C= n.216C= n.209C= | |
6 | g.80106879C>G | CA451072467 | BCKDHB | c.186C>G (p.Pro62=) c.-15+196C>G (n.-15+196C>G) n.270C>G n.216C>G n.209C>G | dbSNP |
6 | g.80106879C>T | CA451072470 | BCKDHB | c.186C>T (p.Pro62=) c.-15+196C>T (n.-15+196C>T) n.270C>T n.216C>T n.209C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106880C>A | CA451072472 | BCKDHB | c.187C>A (p.Arg63=) c.-15+197C>A (n.-15+197C>A) n.271C>A n.217C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106880C= | CA1640908745 | BCKDHB | c.187C= (p.Arg63=) c.-15+197C= (n.-15+197C=) n.271C= n.217C= n.210C= | |
6 | g.80106880C>G | CA364658435 | BCKDHB | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.-15+197C>G (n.-15+197C>G) n.271C>G n.217C>G n.210C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106880C>T | CA364658436 | BCKDHB | c.187C>T (p.Arg63Trp) c.-15+197C>T (n.-15+197C>T) n.271C>T n.217C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106881G>A | CA364658437 | BCKDHB | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.-15+198G>A (n.-15+198G>A) n.272G>A n.218G>A n.211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106881G>C | CA364658439 | BCKDHB | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.-15+198G>C (n.-15+198G>C) n.272G>C n.218G>C n.211G>C | dbSNP |
6 | g.80106881G= | CA1640908746 | BCKDHB | c.188G= (p.Arg63=) c.-15+198G= (n.-15+198G=) n.272G= n.218G= n.211G= | |
6 | g.80106881G>T | CA364658438 | BCKDHB | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.-15+198G>T (n.-15+198G>T) n.272G>T n.218G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106881_80106882delinsCA | CA2695206799 | BCKDHB | c.188_189delinsCA (p.Arg63Pro) c.-15+198_-15+199delinsCA (n.-15+198_-15+199delinsCA) n.272_273delinsCA n.218_219delinsCA n.211_212delinsCA | |
6 | g.80106882_80106883dup | CA2578677475 | BCKDHB | c.189_190dup (p.Glu64GlyfsTer9) c.-15+199_-15+200dup (n.-15+199_-15+200dup) n.273_274dup n.219_220dup n.212_213dup | |
6 | g.80106885_80106902dup | CA2679496971 | BCKDHB | c.192_196+13dup c.-15+202_-15+219dup (n.-15+202_-15+219dup) n.276_280+13dup n.222_226+13dup n.215_219+13dup | gnomAD v4 |
6 | g.80106882G>A | CA451072479 | BCKDHB | c.189G>A (p.Arg63=) c.-15+199G>A (n.-15+199G>A) n.273G>A n.219G>A n.212G>A | |
6 | g.80106882G>C | CA451072480 | BCKDHB | c.189G>C (p.Arg63=) c.-15+199G>C (n.-15+199G>C) n.273G>C n.219G>C n.212G>C | |
6 | g.80106882G>T | CA451072482 | BCKDHB | c.189G>T (p.Arg63=) c.-15+199G>T (n.-15+199G>T) n.273G>T n.219G>T n.212G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106883G>A | CA364658440 | BCKDHB | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-15+200G>A (n.-15+200G>A) n.274G>A n.220G>A n.213G>A | |
6 | g.80106883G>C | CA364658442 | BCKDHB | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-15+200G>C (n.-15+200G>C) n.274G>C n.220G>C n.213G>C | |
6 | g.80106883G>T | CA364658441 | BCKDHB | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-15+200G>T (n.-15+200G>T) n.274G>T n.220G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106884A= | CA1640908747 | BCKDHB | c.191A= (p.Glu64=) c.-15+201A= (n.-15+201A=) n.275A= n.221A= n.214A= | |
6 | g.80106884A>C | CA364658443 | BCKDHB | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.-15+201A>C (n.-15+201A>C) n.275A>C n.221A>C n.214A>C | |
6 | g.80106884A>G | CA364658444 | BCKDHB | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.-15+201A>G (n.-15+201A>G) n.275A>G n.221A>G n.214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106884A>T | CA364658445 | BCKDHB | c.191A>T (p.Glu64Val) c.-15+201A>T (n.-15+201A>T) n.275A>T n.221A>T n.214A>T | |
6 | g.80106885G>A | CA451072488 | BCKDHB | c.192G>A (p.Glu64=) c.-15+202G>A (n.-15+202G>A) n.276G>A n.222G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106885G>C | CA364658446 | BCKDHB | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.-15+202G>C (n.-15+202G>C) n.276G>C n.222G>C n.215G>C | |
6 | g.80106885G= | CA1640908748 | BCKDHB | c.192G= (p.Glu64=) c.-15+202G= (n.-15+202G=) n.276G= n.222G= n.215G= | |
6 | g.80106885G>T | CA364658447 | BCKDHB | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.-15+202G>T (n.-15+202G>T) n.276G>T n.222G>T n.215G>T | gnomAD v4 |