Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | CA1640908564 | BCKDHB | c.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | |
6 | g.80106628_80106890del | CA354909 | BCKDHB | c.-66_196+1del c.-70_-15+207del n.19_280+1del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106734_80106744dup | CA2831038940 | BCKDHB | c.41_51dup (p.Gly18SerfsTer?) c.-15+51_-15+61dup (n.-15+51_-15+61dup) n.125_135dup n.71_81dup n.64_74dup | |
6 | g.80106735C>A | CA451071859 | BCKDHB | c.42C>A (p.Leu14=) c.-15+52C>A (n.-15+52C>A) n.126C>A n.72C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106735C>G | CA451071861 | BCKDHB | c.42C>G (p.Leu14=) c.-15+52C>G (n.-15+52C>G) n.126C>G n.72C>G n.65C>G | |
6 | g.80106735C>T | CA451071863 | BCKDHB | c.42C>T (p.Leu14=) c.-15+52C>T (n.-15+52C>T) n.126C>T n.72C>T n.65C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106736A= | CA1640908653 | BCKDHB | c.43A= (p.Arg15=) c.-15+53A= (n.-15+53A=) n.127A= n.73A= n.66A= | |
6 | g.80106736A>C | CA3902482 | BCKDHB | c.43A>C (p.Arg15=) c.-15+53A>C (n.-15+53A>C) n.127A>C n.73A>C n.66A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106736A>G | CA364657982 | BCKDHB | c.43A>G (p.Arg15Gly) c.-15+53A>G (n.-15+53A>G) n.127A>G n.73A>G n.66A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106736A>T | CA364657984 | BCKDHB | c.43A>T (p.Arg15Trp) c.-15+53A>T (n.-15+53A>T) n.127A>T n.73A>T n.66A>T | |
6 | g.80106737G>A | CA364657986 | BCKDHB | c.44G>A (p.Arg15Lys) c.-15+54G>A (n.-15+54G>A) n.128G>A n.74G>A n.67G>A | |
6 | g.80106737G>C | CA364657988 | BCKDHB | c.44G>C (p.Arg15Thr) c.-15+54G>C (n.-15+54G>C) n.128G>C n.74G>C n.67G>C | |
6 | g.80106737G>T | CA364657989 | BCKDHB | c.44G>T (p.Arg15Met) c.-15+54G>T (n.-15+54G>T) n.128G>T n.74G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106738G>A | CA451071876 | BCKDHB | c.45G>A (p.Arg15=) c.-15+55G>A (n.-15+55G>A) n.129G>A n.75G>A n.68G>A | |
6 | g.80106738G>C | CA364657991 | BCKDHB | c.45G>C (p.Arg15Ser) c.-15+55G>C (n.-15+55G>C) n.129G>C n.75G>C n.68G>C | |
6 | g.80106738G>T | CA364657993 | BCKDHB | c.45G>T (p.Arg15Ser) c.-15+55G>T (n.-15+55G>T) n.129G>T n.75G>T n.68G>T | |
6 | g.80106739G>A | CA364657995 | BCKDHB | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-15+56G>A (n.-15+56G>A) n.130G>A n.76G>A n.69G>A | |
6 | g.80106739G>C | CA364657996 | BCKDHB | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-15+56G>C (n.-15+56G>C) n.130G>C n.76G>C n.69G>C | |
6 | g.80106739G>T | CA364657997 | BCKDHB | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-15+56G>T (n.-15+56G>T) n.130G>T n.76G>T n.69G>T | |
6 | g.80106740C>A | CA364657999 | BCKDHB | c.47C>A (p.Ala16Glu) c.-15+57C>A (n.-15+57C>A) n.131C>A n.77C>A n.70C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106740C= | CA1640908654 | BCKDHB | c.47C= (p.Ala16=) c.-15+57C= (n.-15+57C=) n.131C= n.77C= n.70C= | |
6 | g.80106740C>G | CA364658000 | BCKDHB | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-15+57C>G (n.-15+57C>G) n.131C>G n.77C>G n.70C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106740C>T | CA3902483 | BCKDHB | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-15+57C>T (n.-15+57C>T) n.131C>T n.77C>T n.70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106741G>A | CA451071889 | BCKDHB | c.48G>A (p.Ala16=) c.-15+58G>A (n.-15+58G>A) n.132G>A n.78G>A n.71G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80106741G>C | CA451071891 | BCKDHB | c.48G>C (p.Ala16=) c.-15+58G>C (n.-15+58G>C) n.132G>C n.78G>C n.71G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106741G= | CA1640908655 | BCKDHB | c.48G= (p.Ala16=) c.-15+58G= (n.-15+58G=) n.132G= n.78G= n.71G= | |
6 | g.80106741G>T | CA142276832 | BCKDHB | c.48G>T (p.Ala16=) c.-15+58G>T (n.-15+58G>T) n.132G>T n.78G>T n.71G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106742G>A | CA364658003 | BCKDHB | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-15+59G>A (n.-15+59G>A) n.133G>A n.79G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106742G>C | CA364658004 | BCKDHB | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-15+59G>C (n.-15+59G>C) n.133G>C n.79G>C n.72G>C | |
6 | g.80106742G= | CA1640908656 | BCKDHB | c.49G= (p.Ala17=) c.-15+59G= (n.-15+59G=) n.133G= n.79G= n.72G= | |
6 | g.80106742G>T | CA364658005 | BCKDHB | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-15+59G>T (n.-15+59G>T) n.133G>T n.79G>T n.72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106743C>A | CA364658006 | BCKDHB | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.-15+60C>A (n.-15+60C>A) n.134C>A n.80C>A n.73C>A | |
6 | g.80106743C= | CA1640908657 | BCKDHB | c.50C= (p.Ala17=) c.-15+60C= (n.-15+60C=) n.134C= n.80C= n.73C= | |
6 | g.80106743C>G | CA364658007 | BCKDHB | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-15+60C>G (n.-15+60C>G) n.134C>G n.80C>G n.73C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106743C>T | CA364658008 | BCKDHB | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-15+60C>T (n.-15+60C>T) n.134C>T n.80C>T n.73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106744A= | CA1640908658 | BCKDHB | c.51A= (p.Ala17=) c.-15+61A= (n.-15+61A=) n.135A= n.81A= n.74A= | |
6 | g.80106744A>C | CA3902485 | BCKDHB | c.51A>C (p.Ala17=) c.-15+61A>C (n.-15+61A>C) n.135A>C n.81A>C n.74A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106744A>G | CA3902484 | BCKDHB | c.51A>G (p.Ala17=) c.-15+61A>G (n.-15+61A>G) n.135A>G n.81A>G n.74A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106744A>T | CA451071908 | BCKDHB | c.51A>T (p.Ala17=) c.-15+61A>T (n.-15+61A>T) n.135A>T n.81A>T n.74A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106750_80106757dup | CA828530321 | BCKDHB | c.57_64dup (p.His22LeufsTer?) c.-15+67_-15+74dup (n.-15+67_-15+74dup) n.141_148dup n.87_94dup n.80_87dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106745G>A | CA364658010 | BCKDHB | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-15+62G>A (n.-15+62G>A) n.136G>A n.82G>A n.75G>A | |
6 | g.80106745G>C | CA3902486 | BCKDHB | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-15+62G>C (n.-15+62G>C) n.136G>C n.82G>C n.75G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106745G= | CA1640908659 | BCKDHB | c.52G= (p.Gly18=) c.-15+62G= (n.-15+62G=) n.136G= n.82G= n.75G= | |
6 | g.80106745G>T | CA364658012 | BCKDHB | c.52G>T (p.Gly18Trp) c.-15+62G>T (n.-15+62G>T) n.136G>T n.82G>T n.75G>T | |
6 | g.80106746G>A | CA364658014 | BCKDHB | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-15+63G>A (n.-15+63G>A) n.137G>A n.83G>A n.76G>A | |
6 | g.80106746G>C | CA364658015 | BCKDHB | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-15+63G>C (n.-15+63G>C) n.137G>C n.83G>C n.76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106746G= | CA1640908660 | BCKDHB | c.53G= (p.Gly18=) c.-15+63G= (n.-15+63G=) n.137G= n.83G= n.76G= | |
6 | g.80106746G>T | CA364658016 | BCKDHB | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-15+63G>T (n.-15+63G>T) n.137G>T n.83G>T n.76G>T | |
6 | g.80106747G>A | CA451071920 | BCKDHB | c.54G>A (p.Gly18=) c.-15+64G>A (n.-15+64G>A) n.138G>A n.84G>A n.77G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106747G>C | CA451071922 | BCKDHB | c.54G>C (p.Gly18=) c.-15+64G>C (n.-15+64G>C) n.138G>C n.84G>C n.77G>C | |
6 | g.80106747G>T | CA451071924 | BCKDHB | c.54G>T (p.Gly18=) c.-15+64G>T (n.-15+64G>T) n.138G>T n.84G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106748G>A | CA364658017 | BCKDHB | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-15+65G>A (n.-15+65G>A) n.139G>A n.85G>A n.78G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106748G>C | CA364658018 | BCKDHB | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-15+65G>C (n.-15+65G>C) n.139G>C n.85G>C n.78G>C | |
6 | g.80106748G>T | CA364658020 | BCKDHB | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-15+65G>T (n.-15+65G>T) n.139G>T n.85G>T n.78G>T | |
6 | g.80106748_80106759del | CA2578677445 | BCKDHB | c.55_66del (p.Ala19_His22del) c.-15+65_-15+76del (n.-15+65_-15+76del) n.139_150del n.85_96del n.78_89del | |
6 | g.80106749C>A | CA364658021 | BCKDHB | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-15+66C>A (n.-15+66C>A) n.140C>A n.86C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106749C= | CA1640908661 | BCKDHB | c.56C= (p.Ala19=) c.-15+66C= (n.-15+66C=) n.140C= n.86C= n.79C= | |
6 | g.80106749C>G | CA364658022 | BCKDHB | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-15+66C>G (n.-15+66C>G) n.140C>G n.86C>G n.79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106749C>T | CA142276833 | BCKDHB | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-15+66C>T (n.-15+66C>T) n.140C>T n.86C>T n.79C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106749_80106750del | CA2580075911 | BCKDHB | c.56_57del (p.Ala19GlyfsTer?) c.-15+66_-15+67del (n.-15+66_-15+67del) n.140_141del n.86_87del n.79_80del | ClinVar |
6 | g.80106750T>A | CA451071942 | BCKDHB | c.57T>A (p.Ala19=) c.-15+67T>A (n.-15+67T>A) n.141T>A n.87T>A n.80T>A | |
6 | g.80106750T>C | CA451071939 | BCKDHB | c.57T>C (p.Ala19=) c.-15+67T>C (n.-15+67T>C) n.141T>C n.87T>C n.80T>C | |
6 | g.80106750T>G | CA451071937 | BCKDHB | c.57T>G (p.Ala19=) c.-15+67T>G (n.-15+67T>G) n.141T>G n.87T>G n.80T>G | |
6 | g.80106751G>A | CA364658024 | BCKDHB | c.58G>A (p.Glu20Lys) c.-15+68G>A (n.-15+68G>A) n.142G>A n.88G>A n.81G>A | |
6 | g.80106751G>C | CA3902487 | BCKDHB | c.58G>C (p.Glu20Gln) c.-15+68G>C (n.-15+68G>C) n.142G>C n.88G>C n.81G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.80106751G= | CA1640908662 | BCKDHB | c.58G= (p.Glu20=) c.-15+68G= (n.-15+68G=) n.142G= n.88G= n.81G= | |
6 | g.80106751G>T | CA364658027 | BCKDHB | c.58G>T (p.Glu20Ter) c.-15+68G>T (n.-15+68G>T) n.142G>T n.88G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106752A>C | CA364658032 | BCKDHB | c.59A>C (p.Glu20Ala) c.-15+69A>C (n.-15+69A>C) n.143A>C n.89A>C n.82A>C | |
6 | g.80106752A>G | CA364658030 | BCKDHB | c.59A>G (p.Glu20Gly) c.-15+69A>G (n.-15+69A>G) n.143A>G n.89A>G n.82A>G | |
6 | g.80106752A>T | CA364658029 | BCKDHB | c.59A>T (p.Glu20Val) c.-15+69A>T (n.-15+69A>T) n.143A>T n.89A>T n.82A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106753G>A | CA451071957 | BCKDHB | c.60G>A (p.Glu20=) c.-15+70G>A (n.-15+70G>A) n.144G>A n.90G>A n.83G>A | |
6 | g.80106753G>C | CA364658034 | BCKDHB | c.60G>C (p.Glu20Asp) c.-15+70G>C (n.-15+70G>C) n.144G>C n.90G>C n.83G>C | |
6 | g.80106753G>T | CA364658036 | BCKDHB | c.60G>T (p.Glu20Asp) c.-15+70G>T (n.-15+70G>T) n.144G>T n.90G>T n.83G>T | |
6 | g.80106756del | CA2679496967 | BCKDHB | c.63del (p.His22ThrfsTer?) c.-15+73del (n.-15+73del) n.147del n.93del n.86del | gnomAD v4 |
6 | g.80106754G>A | CA364658038 | BCKDHB | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-15+71G>A (n.-15+71G>A) n.145G>A n.91G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106754G>C | CA364658040 | BCKDHB | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-15+71G>C (n.-15+71G>C) n.145G>C n.91G>C n.84G>C | |
6 | g.80106754G>T | CA364658041 | BCKDHB | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.-15+71G>T (n.-15+71G>T) n.145G>T n.91G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106755G>A | CA3902488 | BCKDHB | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-15+72G>A (n.-15+72G>A) n.146G>A n.92G>A n.85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106755G>C | CA364658042 | BCKDHB | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-15+72G>C (n.-15+72G>C) n.146G>C n.92G>C n.85G>C | |
6 | g.80106755G= | CA1640908663 | BCKDHB | c.62G= (p.Gly21=) c.-15+72G= (n.-15+72G=) n.146G= n.92G= n.85G= | |
6 | g.80106755G>T | CA364658043 | BCKDHB | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-15+72G>T (n.-15+72G>T) n.146G>T n.92G>T n.85G>T | |
6 | g.80106756G>A | CA451071969 | BCKDHB | c.63G>A (p.Gly21=) c.-15+73G>A (n.-15+73G>A) n.147G>A n.93G>A n.86G>A | |
6 | g.80106756G>C | CA451071972 | BCKDHB | c.63G>C (p.Gly21=) c.-15+73G>C (n.-15+73G>C) n.147G>C n.93G>C n.86G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106756G= | CA1640908664 | BCKDHB | c.63G= (p.Gly21=) c.-15+73G= (n.-15+73G=) n.147G= n.93G= n.86G= | |
6 | g.80106756G>T | CA3902489 | BCKDHB | c.63G>T (p.Gly21=) c.-15+73G>T (n.-15+73G>T) n.147G>T n.93G>T n.86G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106757C>A | CA364658046 | BCKDHB | c.64C>A (p.His22Asn) c.-15+74C>A (n.-15+74C>A) n.148C>A n.94C>A n.87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106757C= | CA1640908665 | BCKDHB | c.64C= (p.His22=) c.-15+74C= (n.-15+74C=) n.148C= n.94C= n.87C= | |
6 | g.80106757C>G | CA364658047 | BCKDHB | c.64C>G (p.His22Asp) c.-15+74C>G (n.-15+74C>G) n.148C>G n.94C>G n.87C>G | |
6 | g.80106757C>T | CA364658049 | BCKDHB | c.64C>T (p.His22Tyr) c.-15+74C>T (n.-15+74C>T) n.148C>T n.94C>T n.87C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106758A= | CA1640908666 | BCKDHB | c.65A= (p.His22=) c.-15+75A= (n.-15+75A=) n.149A= n.95A= n.88A= | |
6 | g.80106758A>C | CA364658056 | BCKDHB | c.65A>C (p.His22Pro) c.-15+75A>C (n.-15+75A>C) n.149A>C n.95A>C n.88A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106758A>G | CA364658054 | BCKDHB | c.65A>G (p.His22Arg) c.-15+75A>G (n.-15+75A>G) n.149A>G n.95A>G n.88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106758A>T | CA364658051 | BCKDHB | c.65A>T (p.His22Leu) c.-15+75A>T (n.-15+75A>T) n.149A>T n.95A>T n.88A>T | |
6 | g.80106759C>A | CA364658058 | BCKDHB | c.66C>A (p.His22Gln) c.-15+76C>A (n.-15+76C>A) n.150C>A n.96C>A n.89C>A | |
6 | g.80106759C>G | CA364658060 | BCKDHB | c.66C>G (p.His22Gln) c.-15+76C>G (n.-15+76C>G) n.150C>G n.96C>G n.89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106759C>T | CA451071985 | BCKDHB | c.66C>T (p.His22=) c.-15+76C>T (n.-15+76C>T) n.150C>T n.96C>T n.89C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106760T>A | CA364658064 | BCKDHB | c.67T>A (p.Trp23Arg) c.-15+77T>A (n.-15+77T>A) n.151T>A n.97T>A n.90T>A | |
6 | g.80106760T>C | CA364658066 | BCKDHB | c.67T>C (p.Trp23Arg) c.-15+77T>C (n.-15+77T>C) n.151T>C n.97T>C n.90T>C | |
6 | g.80106760T>G | CA364658068 | BCKDHB | c.67T>G (p.Trp23Gly) c.-15+77T>G (n.-15+77T>G) n.151T>G n.97T>G n.90T>G | |
6 | g.80106761G>A | CA364658073 | BCKDHB | c.68G>A (p.Trp23Ter) c.-15+78G>A (n.-15+78G>A) n.152G>A n.98G>A n.91G>A | ClinVar |
6 | g.80106761G>C | CA364658072 | BCKDHB | c.68G>C (p.Trp23Ser) c.-15+78G>C (n.-15+78G>C) n.152G>C n.98G>C n.91G>C | |
6 | g.80106761G>T | CA364658070 | BCKDHB | c.68G>T (p.Trp23Leu) c.-15+78G>T (n.-15+78G>T) n.152G>T n.98G>T n.91G>T | |
6 | g.80106762G>A | CA364658076 | BCKDHB | c.69G>A (p.Trp23Ter) c.-15+79G>A (n.-15+79G>A) n.153G>A n.99G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106762G>C | CA364658077 | BCKDHB | c.69G>C (p.Trp23Cys) c.-15+79G>C (n.-15+79G>C) n.153G>C n.99G>C n.92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106762G= | CA1640908667 | BCKDHB | c.69G= (p.Trp23=) c.-15+79G= (n.-15+79G=) n.153G= n.99G= n.92G= | |
6 | g.80106762G>T | CA364658079 | BCKDHB | c.69G>T (p.Trp23Cys) c.-15+79G>T (n.-15+79G>T) n.153G>T n.99G>T n.92G>T | dbSNP |
6 | g.80106763C>A | CA364658080 | BCKDHB | c.70C>A (p.Arg24Ser) c.-15+80C>A (n.-15+80C>A) n.154C>A n.100C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106763C= | CA1640908668 | BCKDHB | c.70C= (p.Arg24=) c.-15+80C= (n.-15+80C=) n.154C= n.100C= n.93C= | |
6 | g.80106763C>G | CA364658082 | BCKDHB | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-15+80C>G (n.-15+80C>G) n.154C>G n.100C>G n.93C>G | |
6 | g.80106763C>T | CA364658084 | BCKDHB | c.70C>T (p.Arg24Cys) c.-15+80C>T (n.-15+80C>T) n.154C>T n.100C>T n.93C>T | dbSNP |
6 | g.80106763_80106764insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA | CA915944361 | BCKDHB | c.70_71insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA (p.Arg24LeufsTer6) c.-15+80_-15+81insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA (n.-15+80_-15+81insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA) n.154_155insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA n.100_101insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA n.93_94insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106764G>A | CA364658086 | BCKDHB | c.71G>A (p.Arg24His) c.-15+81G>A (n.-15+81G>A) n.155G>A n.101G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106764G>C | CA364658088 | BCKDHB | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-15+81G>C (n.-15+81G>C) n.155G>C n.101G>C n.94G>C | |
6 | g.80106764G>T | CA364658087 | BCKDHB | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-15+81G>T (n.-15+81G>T) n.155G>T n.101G>T n.94G>T | |
6 | g.80106765T>A | CA451072011 | BCKDHB | c.72T>A (p.Arg24=) c.-15+82T>A (n.-15+82T>A) n.156T>A n.102T>A n.95T>A | |
6 | g.80106765T>C | CA451072013 | BCKDHB | c.72T>C (p.Arg24=) c.-15+82T>C (n.-15+82T>C) n.156T>C n.102T>C n.95T>C | |
6 | g.80106765T>G | CA451072015 | BCKDHB | c.72T>G (p.Arg24=) c.-15+82T>G (n.-15+82T>G) n.156T>G n.102T>G n.95T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106766C>A | CA451072020 | BCKDHB | c.73C>A (p.Arg25=) c.-15+83C>A (n.-15+83C>A) n.157C>A n.103C>A n.96C>A | |
6 | g.80106766C= | CA1640908669 | BCKDHB | c.73C= (p.Arg25=) c.-15+83C= (n.-15+83C=) n.157C= n.103C= n.96C= | |
6 | g.80106766C>G | CA364658089 | BCKDHB | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-15+83C>G (n.-15+83C>G) n.157C>G n.103C>G n.96C>G | |
6 | g.80106766C>T | CA364658091 | BCKDHB | c.73C>T (p.Arg25Trp) c.-15+83C>T (n.-15+83C>T) n.157C>T n.103C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106767G>A | CA364658092 | BCKDHB | c.74G>A (p.Arg25Gln) c.-15+84G>A (n.-15+84G>A) n.158G>A n.104G>A n.97G>A | |
6 | g.80106767G>C | CA142276834 | BCKDHB | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-15+84G>C (n.-15+84G>C) n.158G>C n.104G>C n.97G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106767G= | CA1640908670 | BCKDHB | c.74G= (p.Arg25=) c.-15+84G= (n.-15+84G=) n.158G= n.104G= n.97G= | |
6 | g.80106767G>T | CA364658095 | BCKDHB | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-15+84G>T (n.-15+84G>T) n.158G>T n.104G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106768del | CA2578677446 | BCKDHB | c.75del (p.Leu26PhefsTer?) c.-15+85del (n.-15+85del) n.159del n.105del n.98del | ClinVar |
6 | g.80106768G>A | CA451072028 | BCKDHB | c.75G>A (p.Arg25=) c.-15+85G>A (n.-15+85G>A) n.159G>A n.105G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106768G>C | CA451072030 | BCKDHB | c.75G>C (p.Arg25=) c.-15+85G>C (n.-15+85G>C) n.159G>C n.105G>C n.98G>C | |
6 | g.80106768G= | CA1640908671 | BCKDHB | c.75G= (p.Arg25=) c.-15+85G= (n.-15+85G=) n.159G= n.105G= n.98G= | |
6 | g.80106768G>T | CA451072032 | BCKDHB | c.75G>T (p.Arg25=) c.-15+85G>T (n.-15+85G>T) n.159G>T n.105G>T n.98G>T | |
6 | g.80106769C>A | CA364658097 | BCKDHB | c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-15+86C>A (n.-15+86C>A) n.160C>A n.106C>A n.99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106769C= | CA1640908672 | BCKDHB | c.76C= (p.Leu26=) c.-15+86C= (n.-15+86C=) n.160C= n.106C= n.99C= | |
6 | g.80106769C>G | CA364658099 | BCKDHB | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-15+86C>G (n.-15+86C>G) n.160C>G n.106C>G n.99C>G | |
6 | g.80106769C>T | CA364658102 | BCKDHB | c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-15+86C>T (n.-15+86C>T) n.160C>T n.106C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106770T>A | CA364658103 | BCKDHB | c.77T>A (p.Leu26His) c.-15+87T>A (n.-15+87T>A) n.161T>A n.107T>A n.100T>A | |
6 | g.80106770T>C | CA364658104 | BCKDHB | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-15+87T>C (n.-15+87T>C) n.161T>C n.107T>C n.100T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106770T>G | CA364658106 | BCKDHB | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-15+87T>G (n.-15+87T>G) n.161T>G n.107T>G n.100T>G | |
6 | g.80106770T= | CA1640908673 | BCKDHB | c.77T= (p.Leu26=) c.-15+87T= (n.-15+87T=) n.161T= n.107T= n.100T= | |
6 | g.80106770_80106780del | CA2679496968 | BCKDHB | c.77_87del (p.Leu26ArgfsTer?) c.-15+87_-15+97del (n.-15+87_-15+97del) n.161_171del n.107_117del n.100_110del | gnomAD v4 |
6 | g.80106771T>A | CA451072045 | BCKDHB | c.78T>A (p.Leu26=) c.-15+88T>A (n.-15+88T>A) n.162T>A n.108T>A n.101T>A | |
6 | g.80106771T>C | CA451072047 | BCKDHB | c.78T>C (p.Leu26=) c.-15+88T>C (n.-15+88T>C) n.162T>C n.108T>C n.101T>C | dbSNP |
6 | g.80106771T>G | CA451072043 | BCKDHB | c.78T>G (p.Leu26=) c.-15+88T>G (n.-15+88T>G) n.162T>G n.108T>G n.101T>G | |
6 | g.80106771_80106782delinsTCCTGGCGCGGG | CA1640908674 | BCKDHB | c.78_89delinsTCCTGGCGCGGG (p.Leu26=) c.-15+88_-15+99delinsTCCTGGCGCGGG (n.-15+88_-15+99delinsTCCTGGCGCGGG) n.162_173delinsTCCTGGCGCGGG n.108_119delinsTCCTGGCGCGGG n.101_112delinsTCCTGGCGCGGG | |
6 | g.80106772C>A | CA364658108 | BCKDHB | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-15+89C>A (n.-15+89C>A) n.163C>A n.109C>A n.102C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106772C= | CA1640908676 | BCKDHB | c.79C= (p.Pro27=) c.-15+89C= (n.-15+89C=) n.163C= n.109C= n.102C= | |
6 | g.80106772C>G | CA364658112 | BCKDHB | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-15+89C>G (n.-15+89C>G) n.163C>G n.109C>G n.102C>G | |
6 | g.80106772C>T | CA3902490 | BCKDHB | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-15+89C>T (n.-15+89C>T) n.163C>T n.109C>T n.102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106772_80106782del | CA16041092 | BCKDHB | c.79_89del (p.Pro27AlafsTer?) c.-15+89_-15+99del (n.-15+89_-15+99del) n.163_173del n.109_119del n.102_112del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106772_80106783delinsCCTGGCGCGGGG | CA1640908675 | BCKDHB | c.79_90delinsCCTGGCGCGGGG (p.Pro27=) c.-15+89_-15+100delinsCCTGGCGCGGGG (n.-15+89_-15+100delinsCCTGGCGCGGGG) n.163_174delinsCCTGGCGCGGGG n.109_120delinsCCTGGCGCGGGG n.102_113delinsCCTGGCGCGGGG | |
6 | g.80106773C>A | CA364658116 | BCKDHB | c.80C>A (p.Pro27His) c.-15+90C>A (n.-15+90C>A) n.164C>A n.110C>A n.103C>A | |
6 | g.80106773C= | CA1640908677 | BCKDHB | c.80C= (p.Pro27=) c.-15+90C= (n.-15+90C=) n.164C= n.110C= n.103C= | |
6 | g.80106773C>G | CA364658125 | BCKDHB | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-15+90C>G (n.-15+90C>G) n.164C>G n.110C>G n.103C>G | |
6 | g.80106773C>T | CA364658117 | BCKDHB | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-15+90C>T (n.-15+90C>T) n.164C>T n.110C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106786_80106796dup | CA274380 | BCKDHB | c.93_103dup (p.Phe35TrpfsTer?) c.-15+103_-15+113dup (n.-15+103_-15+113dup) n.177_187dup n.123_133dup n.116_126dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106786_80106796del | CA224360 | BCKDHB | c.93_103del (p.Ala32PhefsTer?) c.-15+103_-15+113del (n.-15+103_-15+113del) n.177_187del n.123_133del n.116_126del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106774T>A | CA451072086 | BCKDHB | c.81T>A (p.Pro27=) c.-15+91T>A (n.-15+91T>A) n.165T>A n.111T>A n.104T>A | |
6 | g.80106774T>C | CA451072084 | BCKDHB | c.81T>C (p.Pro27=) c.-15+91T>C (n.-15+91T>C) n.165T>C n.111T>C n.104T>C | ClinVar |
6 | g.80106774T>G | CA451072088 | BCKDHB | c.81T>G (p.Pro27=) c.-15+91T>G (n.-15+91T>G) n.165T>G n.111T>G n.104T>G | |
6 | g.80106775G>A | CA364658128 | BCKDHB | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.-15+92G>A (n.-15+92G>A) n.166G>A n.112G>A n.105G>A | COSMIC |
6 | g.80106775G>C | CA364658130 | BCKDHB | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-15+92G>C (n.-15+92G>C) n.166G>C n.112G>C n.105G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106775G>T | CA364658127 | BCKDHB | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.-15+92G>T (n.-15+92G>T) n.166G>T n.112G>T n.105G>T | |
6 | g.80106776G>A | CA3902491 | BCKDHB | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.-15+93G>A (n.-15+93G>A) n.167G>A n.113G>A n.106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106776G>C | CA364658132 | BCKDHB | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-15+93G>C (n.-15+93G>C) n.167G>C n.113G>C n.106G>C | |
6 | g.80106776G= | CA1640908678 | BCKDHB | c.83G= (p.Gly28=) c.-15+93G= (n.-15+93G=) n.167G= n.113G= n.106G= | |
6 | g.80106776G>T | CA364658135 | BCKDHB | c.83G>T (p.Gly28Val) c.-15+93G>T (n.-15+93G>T) n.167G>T n.113G>T n.106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106777C>A | CA451072100 | BCKDHB | c.84C>A (p.Gly28=) c.-15+94C>A (n.-15+94C>A) n.168C>A n.114C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106777C= | CA1640908679 | BCKDHB | c.84C= (p.Gly28=) c.-15+94C= (n.-15+94C=) n.168C= n.114C= n.107C= | |
6 | g.80106777C>G | CA3902492 | BCKDHB | c.84C>G (p.Gly28=) c.-15+94C>G (n.-15+94C>G) n.168C>G n.114C>G n.107C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.80106777C>T | CA451072103 | BCKDHB | c.84C>T (p.Gly28=) c.-15+94C>T (n.-15+94C>T) n.168C>T n.114C>T n.107C>T | |
6 | g.80106778G>A | CA364658137 | BCKDHB | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-15+95G>A (n.-15+95G>A) n.169G>A n.115G>A n.108G>A | |
6 | g.80106778G>C | CA364658138 | BCKDHB | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-15+95G>C (n.-15+95G>C) n.169G>C n.115G>C n.108G>C | dbSNP |
6 | g.80106778G= | CA1640908680 | BCKDHB | c.85G= (p.Ala29=) c.-15+95G= (n.-15+95G=) n.169G= n.115G= n.108G= | |
6 | g.80106778G>T | CA364658140 | BCKDHB | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-15+95G>T (n.-15+95G>T) n.169G>T n.115G>T n.108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106779C>A | CA364658142 | BCKDHB | c.86C>A (p.Ala29Glu) c.-15+96C>A (n.-15+96C>A) n.170C>A n.116C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106779C= | CA1640908681 | BCKDHB | c.86C= (p.Ala29=) c.-15+96C= (n.-15+96C=) n.170C= n.116C= n.109C= | |
6 | g.80106779C>G | CA364658141 | BCKDHB | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-15+96C>G (n.-15+96C>G) n.170C>G n.116C>G n.109C>G | |
6 | g.80106779C>T | CA3902493 | BCKDHB | c.86C>T (p.Ala29Val) c.-15+96C>T (n.-15+96C>T) n.170C>T n.116C>T n.109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106780G>A | CA451072111 | BCKDHB | c.87G>A (p.Ala29=) c.-15+97G>A (n.-15+97G>A) n.171G>A n.117G>A n.110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106780G>C | CA451072113 | BCKDHB | c.87G>C (p.Ala29=) c.-15+97G>C (n.-15+97G>C) n.171G>C n.117G>C n.110G>C | |
6 | g.80106780G= | CA1640908682 | BCKDHB | c.87G= (p.Ala29=) c.-15+97G= (n.-15+97G=) n.171G= n.117G= n.110G= | |
6 | g.80106780G>T | CA451072115 | BCKDHB | c.87G>T (p.Ala29=) c.-15+97G>T (n.-15+97G>T) n.171G>T n.117G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106781G>A | CA364658145 | BCKDHB | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-15+98G>A (n.-15+98G>A) n.172G>A n.118G>A n.111G>A | |
6 | g.80106781G>C | CA364658144 | BCKDHB | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-15+98G>C (n.-15+98G>C) n.172G>C n.118G>C n.111G>C | |
6 | g.80106781G>T | CA364658147 | BCKDHB | c.88G>T (p.Gly30Trp) c.-15+98G>T (n.-15+98G>T) n.172G>T n.118G>T n.111G>T | |
6 | g.80106782G>A | CA364658150 | BCKDHB | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-15+99G>A (n.-15+99G>A) n.173G>A n.119G>A n.112G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106782G>C | CA364658148 | BCKDHB | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-15+99G>C (n.-15+99G>C) n.173G>C n.119G>C n.112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106782G= | CA1640908683 | BCKDHB | c.89G= (p.Gly30=) c.-15+99G= (n.-15+99G=) n.173G= n.119G= n.112G= | |
6 | g.80106782G>T | CA364658151 | BCKDHB | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-15+99G>T (n.-15+99G>T) n.173G>T n.119G>T n.112G>T | |
6 | g.80106783G>A | CA3902495 | BCKDHB | c.90G>A (p.Gly30=) c.-15+100G>A (n.-15+100G>A) n.174G>A n.120G>A n.113G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106783G>C | CA451072129 | BCKDHB | c.90G>C (p.Gly30=) c.-15+100G>C (n.-15+100G>C) n.174G>C n.120G>C n.113G>C | |
6 | g.80106783G= | CA1640908685 | BCKDHB | c.90G= (p.Gly30=) c.-15+100G= (n.-15+100G=) n.174G= n.120G= n.113G= | |
6 | g.80106783G>T | CA451072126 | BCKDHB | c.90G>T (p.Gly30=) c.-15+100G>T (n.-15+100G>T) n.174G>T n.120G>T n.113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106783_80106784delinsGC | CA1640908684 | BCKDHB | c.90_91delinsGC (p.Gly30=) c.-15+100_-15+101delinsGC (n.-15+100_-15+101delinsGC) n.174_175delinsGC n.120_121delinsGC n.113_114delinsGC | |
6 | g.80106784del | CA3902494 | BCKDHB | c.91del (p.Leu31TrpfsTer?) c.-15+101del (n.-15+101del) n.175del n.121del n.114del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106784C>A | CA364658155 | BCKDHB | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-15+101C>A (n.-15+101C>A) n.175C>A n.121C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106784C= | CA1640908686 | BCKDHB | c.91C= (p.Leu31=) c.-15+101C= (n.-15+101C=) n.175C= n.121C= n.114C= | |
6 | g.80106784C>G | CA364658156 | BCKDHB | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-15+101C>G (n.-15+101C>G) n.175C>G n.121C>G n.114C>G | |
6 | g.80106784C>T | CA3902496 | BCKDHB | c.91C>T (p.Leu31=) c.-15+101C>T (n.-15+101C>T) n.175C>T n.121C>T n.114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106785T>A | CA364658159 | BCKDHB | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-15+102T>A (n.-15+102T>A) n.176T>A n.122T>A n.115T>A | |
6 | g.80106785T>C | CA3902497 | BCKDHB | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-15+102T>C (n.-15+102T>C) n.176T>C n.122T>C n.115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106785T>G | CA364658161 | BCKDHB | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-15+102T>G (n.-15+102T>G) n.176T>G n.122T>G n.115T>G | |
6 | g.80106785T= | CA1640908687 | BCKDHB | c.92T= (p.Leu31=) c.-15+102T= (n.-15+102T=) n.176T= n.122T= n.115T= | |
6 | g.80106786G>A | CA451072137 | BCKDHB | c.93G>A (p.Leu31=) c.-15+103G>A (n.-15+103G>A) n.177G>A n.123G>A n.116G>A | |
6 | g.80106786G>C | CA451072141 | BCKDHB | c.93G>C (p.Leu31=) c.-15+103G>C (n.-15+103G>C) n.177G>C n.123G>C n.116G>C | |
6 | g.80106786G>T | CA451072139 | BCKDHB | c.93G>T (p.Leu31=) c.-15+103G>T (n.-15+103G>T) n.177G>T n.123G>T n.116G>T | |
6 | g.80106787del | CA2573141308 | BCKDHB | c.94del (p.Ala32ArgfsTer?) c.-15+104del (n.-15+104del) n.178del n.124del n.117del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106787G>A | CA364658164 | BCKDHB | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-15+104G>A (n.-15+104G>A) n.178G>A n.124G>A n.117G>A | |
6 | g.80106787G>C | CA364658166 | BCKDHB | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-15+104G>C (n.-15+104G>C) n.178G>C n.124G>C n.117G>C | |
6 | g.80106787G>T | CA364658168 | BCKDHB | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-15+104G>T (n.-15+104G>T) n.178G>T n.124G>T n.117G>T | |
6 | g.80106788C>A | CA364658170 | BCKDHB | c.95C>A (p.Ala32Glu) c.-15+105C>A (n.-15+105C>A) n.179C>A n.125C>A n.118C>A | |
6 | g.80106788C>G | CA364658172 | BCKDHB | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-15+105C>G (n.-15+105C>G) n.179C>G n.125C>G n.118C>G | |
6 | g.80106788C>T | CA364658173 | BCKDHB | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-15+105C>T (n.-15+105C>T) n.179C>T n.125C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106789G>A | CA451072151 | BCKDHB | c.96G>A (p.Ala32=) c.-15+106G>A (n.-15+106G>A) n.180G>A n.126G>A n.119G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106789G>C | CA451072153 | BCKDHB | c.96G>C (p.Ala32=) c.-15+106G>C (n.-15+106G>C) n.180G>C n.126G>C n.119G>C | ClinVar |
6 | g.80106789G= | CA1640908689 | BCKDHB | c.96G= (p.Ala32=) c.-15+106G= (n.-15+106G=) n.180G= n.126G= n.119G= | |
6 | g.80106789G>T | CA451072149 | BCKDHB | c.96G>T (p.Ala32=) c.-15+106G>T (n.-15+106G>T) n.180G>T n.126G>T n.119G>T | |
6 | g.80106789_80106790delinsGC | CA1640908688 | BCKDHB | c.96_97delinsGC (p.Ala32=) c.-15+106_-15+107delinsGC (n.-15+106_-15+107delinsGC) n.180_181delinsGC n.126_127delinsGC n.119_120delinsGC | |
6 | g.80106790del | CA16041093 | BCKDHB | c.97del (p.Arg33GlyfsTer?) c.-15+107del (n.-15+107del) n.181del n.127del n.120del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106790C>A | CA451072158 | BCKDHB | c.97C>A (p.Arg33=) c.-15+107C>A (n.-15+107C>A) n.181C>A n.127C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106790C= | CA1640908690 | BCKDHB | c.97C= (p.Arg33=) c.-15+107C= (n.-15+107C=) n.181C= n.127C= n.120C= | |
6 | g.80106790C>G | CA364658175 | BCKDHB | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-15+107C>G (n.-15+107C>G) n.181C>G n.127C>G n.120C>G | |
6 | g.80106790C>T | CA364658177 | BCKDHB | c.97C>T (p.Arg33Trp) c.-15+107C>T (n.-15+107C>T) n.181C>T n.127C>T n.120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106790_80106791delinsCG | CA1640908691 | BCKDHB | c.97_98delinsCG (p.Arg33=) c.-15+107_-15+108delinsCG (n.-15+107_-15+108delinsCG) n.181_182delinsCG n.127_128delinsCG n.120_121delinsCG | |
6 | g.80106791G>A | CA3902498 | BCKDHB | c.98G>A (p.Arg33Gln) c.-15+108G>A (n.-15+108G>A) n.182G>A n.128G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106791G>C | CA364658180 | BCKDHB | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-15+108G>C (n.-15+108G>C) n.182G>C n.128G>C n.121G>C | |
6 | g.80106791G= | CA1640908692 | BCKDHB | c.98G= (p.Arg33=) c.-15+108G= (n.-15+108G=) n.182G= n.128G= n.121G= | |
6 | g.80106791G>T | CA364658181 | BCKDHB | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-15+108G>T (n.-15+108G>T) n.182G>T n.128G>T n.121G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106794del | CA568600898 | BCKDHB | c.101del (p.Gly34AlafsTer?) c.-15+111del (n.-15+111del) n.185del n.131del n.124del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106792G>A | CA451072163 | BCKDHB | c.99G>A (p.Arg33=) c.-15+109G>A (n.-15+109G>A) n.183G>A n.129G>A n.122G>A | ClinVar |
6 | g.80106792G>C | CA451072165 | BCKDHB | c.99G>C (p.Arg33=) c.-15+109G>C (n.-15+109G>C) n.183G>C n.129G>C n.122G>C | |
6 | g.80106792G>T | CA451072166 | BCKDHB | c.99G>T (p.Arg33=) c.-15+109G>T (n.-15+109G>T) n.183G>T n.129G>T n.122G>T | |
6 | g.80106793G>A | CA364658190 | BCKDHB | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-15+110G>A (n.-15+110G>A) n.184G>A n.130G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106793G>C | CA364658182 | BCKDHB | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-15+110G>C (n.-15+110G>C) n.184G>C n.130G>C n.123G>C | |
6 | g.80106793G= | CA1640908693 | BCKDHB | c.100G= (p.Gly34=) c.-15+110G= (n.-15+110G=) n.184G= n.130G= n.123G= | |
6 | g.80106793G>T | CA364658183 | BCKDHB | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-15+110G>T (n.-15+110G>T) n.184G>T n.130G>T n.123G>T | |
6 | g.80106794G>A | CA364658191 | BCKDHB | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-15+111G>A (n.-15+111G>A) n.185G>A n.131G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106794G>C | CA364658192 | BCKDHB | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-15+111G>C (n.-15+111G>C) n.185G>C n.131G>C n.124G>C | |
6 | g.80106794G>T | CA364658193 | BCKDHB | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-15+111G>T (n.-15+111G>T) n.185G>T n.131G>T n.124G>T | |
6 | g.80106795C>A | CA451072174 | BCKDHB | c.102C>A (p.Gly34=) c.-15+112C>A (n.-15+112C>A) n.186C>A n.132C>A n.125C>A | |
6 | g.80106795C= | CA1640908694 | BCKDHB | c.102C= (p.Gly34=) c.-15+112C= (n.-15+112C=) n.186C= n.132C= n.125C= | |
6 | g.80106795C>G | CA451072176 | BCKDHB | c.102C>G (p.Gly34=) c.-15+112C>G (n.-15+112C>G) n.186C>G n.132C>G n.125C>G | |
6 | g.80106795C>T | CA451072178 | BCKDHB | c.102C>T (p.Gly34=) c.-15+112C>T (n.-15+112C>T) n.186C>T n.132C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106796T>A | CA364658194 | BCKDHB | c.103T>A (p.Phe35Ile) c.-15+113T>A (n.-15+113T>A) n.187T>A n.133T>A n.126T>A | |
6 | g.80106796T>C | CA364658195 | BCKDHB | c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-15+113T>C (n.-15+113T>C) n.187T>C n.133T>C n.126T>C | |
6 | g.80106796T>G | CA364658196 | BCKDHB | c.103T>G (p.Phe35Val) c.-15+113T>G (n.-15+113T>G) n.187T>G n.133T>G n.126T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106800dup | CA1139659711 | BCKDHB | c.107dup (p.Leu36PhefsTer?) c.-15+117dup (n.-15+117dup) n.191dup n.137dup n.130dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106797T>A | CA364658198 | BCKDHB | c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.-15+114T>A (n.-15+114T>A) n.188T>A n.134T>A n.127T>A | |
6 | g.80106797T>C | CA364658199 | BCKDHB | c.104T>C (p.Phe35Ser) c.-15+114T>C (n.-15+114T>C) n.188T>C n.134T>C n.127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106797T>G | CA364658200 | BCKDHB | c.104T>G (p.Phe35Cys) c.-15+114T>G (n.-15+114T>G) n.188T>G n.134T>G n.127T>G | |
6 | g.80106797T= | CA1640908695 | BCKDHB | c.104T= (p.Phe35=) c.-15+114T= (n.-15+114T=) n.188T= n.134T= n.127T= | |
6 | g.80106798T>A | CA364658201 | BCKDHB | c.105T>A (p.Phe35Leu) c.-15+115T>A (n.-15+115T>A) n.189T>A n.135T>A n.128T>A | |
6 | g.80106798T>C | CA451072187 | BCKDHB | c.105T>C (p.Phe35=) c.-15+115T>C (n.-15+115T>C) n.189T>C n.135T>C n.128T>C | |
6 | g.80106798T>G | CA364658202 | BCKDHB | c.105T>G (p.Phe35Leu) c.-15+115T>G (n.-15+115T>G) n.189T>G n.135T>G n.128T>G | |
6 | g.80106799T>A | CA364658204 | BCKDHB | c.106T>A (p.Leu36Met) c.-15+116T>A (n.-15+116T>A) n.190T>A n.136T>A n.129T>A | |
6 | g.80106799T>C | CA451072191 | BCKDHB | c.106T>C (p.Leu36=) c.-15+116T>C (n.-15+116T>C) n.190T>C n.136T>C n.129T>C | dbSNP |
6 | g.80106799T>G | CA364658205 | BCKDHB | c.106T>G (p.Leu36Val) c.-15+116T>G (n.-15+116T>G) n.190T>G n.136T>G n.129T>G | |
6 | g.80106800T>A | CA364658209 | BCKDHB | c.107T>A (p.Leu36Ter) c.-15+117T>A (n.-15+117T>A) n.191T>A n.137T>A n.130T>A | |
6 | g.80106800T>C | CA364658211 | BCKDHB | c.107T>C (p.Leu36Ser) c.-15+117T>C (n.-15+117T>C) n.191T>C n.137T>C n.130T>C | |
6 | g.80106800T>G | CA364658207 | BCKDHB | c.107T>G (p.Leu36Trp) c.-15+117T>G (n.-15+117T>G) n.191T>G n.137T>G n.130T>G | |
6 | g.80106801G>A | CA451072196 | BCKDHB | c.108G>A (p.Leu36=) c.-15+118G>A (n.-15+118G>A) n.192G>A n.138G>A n.131G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80106801G>C | CA364658214 | BCKDHB | c.108G>C (p.Leu36Phe) c.-15+118G>C (n.-15+118G>C) n.192G>C n.138G>C n.131G>C | |
6 | g.80106801G= | CA1640908696 | BCKDHB | c.108G= (p.Leu36=) c.-15+118G= (n.-15+118G=) n.192G= n.138G= n.131G= | |
6 | g.80106801G>T | CA364658213 | BCKDHB | c.108G>T (p.Leu36Phe) c.-15+118G>T (n.-15+118G>T) n.192G>T n.138G>T n.131G>T | |
6 | g.80106802C>A | CA364658215 | BCKDHB | c.109C>A (p.His37Asn) c.-15+119C>A (n.-15+119C>A) n.193C>A n.139C>A n.132C>A | |
6 | g.80106802C= | CA1640908697 | BCKDHB | c.109C= (p.His37=) c.-15+119C= (n.-15+119C=) n.193C= n.139C= n.132C= | |
6 | g.80106802C>G | CA364658216 | BCKDHB | c.109C>G (p.His37Asp) c.-15+119C>G (n.-15+119C>G) n.193C>G n.139C>G n.132C>G | |
6 | g.80106802C>T | CA364658217 | BCKDHB | c.109C>T (p.His37Tyr) c.-15+119C>T (n.-15+119C>T) n.193C>T n.139C>T n.132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106803A= | CA1640908698 | BCKDHB | c.110A= (p.His37=) c.-15+120A= (n.-15+120A=) n.194A= n.140A= n.133A= | |
6 | g.80106803A>C | CA3902499 | BCKDHB | c.110A>C (p.His37Pro) c.-15+120A>C (n.-15+120A>C) n.194A>C n.140A>C n.133A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106803A>G | CA364658218 | BCKDHB | c.110A>G (p.His37Arg) c.-15+120A>G (n.-15+120A>G) n.194A>G n.140A>G n.133A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106803A>T | CA364658219 | BCKDHB | c.110A>T (p.His37Leu) c.-15+120A>T (n.-15+120A>T) n.194A>T n.140A>T n.133A>T | |
6 | g.80106804C>A | CA364658220 | BCKDHB | c.111C>A (p.His37Gln) c.-15+121C>A (n.-15+121C>A) n.195C>A n.141C>A n.134C>A | |
6 | g.80106804C= | CA1640908699 | BCKDHB | c.111C= (p.His37=) c.-15+121C= (n.-15+121C=) n.195C= n.141C= n.134C= | |
6 | g.80106804C>G | CA364658221 | BCKDHB | c.111C>G (p.His37Gln) c.-15+121C>G (n.-15+121C>G) n.195C>G n.141C>G n.134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106804C>T | CA3902500 | BCKDHB | c.111C>T (p.His37=) c.-15+121C>T (n.-15+121C>T) n.195C>T n.141C>T n.134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106805C>A | CA364658222 | BCKDHB | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.-15+122C>A (n.-15+122C>A) n.196C>A n.142C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106805C>G | CA364658223 | BCKDHB | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.-15+122C>G (n.-15+122C>G) n.196C>G n.142C>G n.135C>G | |
6 | g.80106805C>T | CA364658224 | BCKDHB | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.-15+122C>T (n.-15+122C>T) n.196C>T n.142C>T n.135C>T | |
6 | g.80106806C>A | CA364658225 | BCKDHB | c.113C>A (p.Pro38His) c.-15+123C>A (n.-15+123C>A) n.197C>A n.143C>A n.136C>A | |
6 | g.80106806C>G | CA364658227 | BCKDHB | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.-15+123C>G (n.-15+123C>G) n.197C>G n.143C>G n.136C>G | |
6 | g.80106806C>T | CA364658226 | BCKDHB | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.-15+123C>T (n.-15+123C>T) n.197C>T n.143C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106807C>A | CA451072215 | BCKDHB | c.114C>A (p.Pro38=) c.-15+124C>A (n.-15+124C>A) n.198C>A n.144C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106807C>G | CA451072216 | BCKDHB | c.114C>G (p.Pro38=) c.-15+124C>G (n.-15+124C>G) n.198C>G n.144C>G n.137C>G | |
6 | g.80106807C>T | CA451072218 | BCKDHB | c.114C>T (p.Pro38=) c.-15+124C>T (n.-15+124C>T) n.198C>T n.144C>T n.137C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80106808G>A | CA142276835 | BCKDHB | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-15+125G>A (n.-15+125G>A) n.199G>A n.145G>A n.138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106808G>C | CA364658228 | BCKDHB | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-15+125G>C (n.-15+125G>C) n.199G>C n.145G>C n.138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106808G= | CA1640908700 | BCKDHB | c.115G= (p.Ala39=) c.-15+125G= (n.-15+125G=) n.199G= n.145G= n.138G= | |
6 | g.80106808G>T | CA364658229 | BCKDHB | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-15+125G>T (n.-15+125G>T) n.199G>T n.145G>T n.138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106809C>A | CA364658230 | BCKDHB | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.-15+126C>A (n.-15+126C>A) n.200C>A n.146C>A n.139C>A | |
6 | g.80106809C= | CA1640908701 | BCKDHB | c.116C= (p.Ala39=) c.-15+126C= (n.-15+126C=) n.200C= n.146C= n.139C= | |
6 | g.80106809C>G | CA364658231 | BCKDHB | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-15+126C>G (n.-15+126C>G) n.200C>G n.146C>G n.139C>G | |
6 | g.80106809C>T | CA364658232 | BCKDHB | c.116C>T (p.Ala39Val) c.-15+126C>T (n.-15+126C>T) n.200C>T n.146C>T n.139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106810C>A | CA451072227 | BCKDHB | c.117C>A (p.Ala39=) c.-15+127C>A (n.-15+127C>A) n.201C>A n.147C>A n.140C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106810C= | CA1640908702 | BCKDHB | c.117C= (p.Ala39=) c.-15+127C= (n.-15+127C=) n.201C= n.147C= n.140C= | |
6 | g.80106810C>G | CA451072226 | BCKDHB | c.117C>G (p.Ala39=) c.-15+127C>G (n.-15+127C>G) n.201C>G n.147C>G n.140C>G | |
6 | g.80106810C>T | CA3902501 | BCKDHB | c.117C>T (p.Ala39=) c.-15+127C>T (n.-15+127C>T) n.201C>T n.147C>T n.140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106811G>A | CA364658233 | BCKDHB | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-15+128G>A (n.-15+128G>A) n.202G>A n.148G>A n.141G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106811G>C | CA364658234 | BCKDHB | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-15+128G>C (n.-15+128G>C) n.202G>C n.148G>C n.141G>C | |
6 | g.80106811G>T | CA364658235 | BCKDHB | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-15+128G>T (n.-15+128G>T) n.202G>T n.148G>T n.141G>T | |
6 | g.80106812C>A | CA364658236 | BCKDHB | c.119C>A (p.Ala40Glu) c.-15+129C>A (n.-15+129C>A) n.203C>A n.149C>A n.142C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106812C= | CA1640908703 | BCKDHB | c.119C= (p.Ala40=) c.-15+129C= (n.-15+129C=) n.203C= n.149C= n.142C= | |
6 | g.80106812C>G | CA364658237 | BCKDHB | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-15+129C>G (n.-15+129C>G) n.203C>G n.149C>G n.142C>G | |
6 | g.80106812C>T | CA3902502 | BCKDHB | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-15+129C>T (n.-15+129C>T) n.203C>T n.149C>T n.142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106813G>A | CA451072235 | BCKDHB | c.120G>A (p.Ala40=) c.-15+130G>A (n.-15+130G>A) n.204G>A n.150G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106813G>C | CA451072237 | BCKDHB | c.120G>C (p.Ala40=) c.-15+130G>C (n.-15+130G>C) n.204G>C n.150G>C n.143G>C | |
6 | g.80106813G>T | CA451072239 | BCKDHB | c.120G>T (p.Ala40=) c.-15+130G>T (n.-15+130G>T) n.204G>T n.150G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106814A= | CA1640908704 | BCKDHB | c.121A= (p.Thr41=) c.-15+131A= (n.-15+131A=) n.205A= n.151A= n.144A= | |
6 | g.80106814A>C | CA364658238 | BCKDHB | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-15+131A>C (n.-15+131A>C) n.205A>C n.151A>C n.144A>C | |
6 | g.80106814A>G | CA364658239 | BCKDHB | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-15+131A>G (n.-15+131A>G) n.205A>G n.151A>G n.144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106814A>T | CA364658240 | BCKDHB | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-15+131A>T (n.-15+131A>T) n.205A>T n.151A>T n.144A>T | |
6 | g.80106814_80106815del | CA2695206798 | BCKDHB | c.121_122del (p.Thr41CysfsTer?) c.-15+131_-15+132del (n.-15+131_-15+132del) n.205_206del n.151_152del n.144_145del | |
6 | g.80106815C>A | CA364658241 | BCKDHB | c.122C>A (p.Thr41Asn) c.-15+132C>A (n.-15+132C>A) n.206C>A n.152C>A n.145C>A | |
6 | g.80106815C= | CA1640908705 | BCKDHB | c.122C= (p.Thr41=) c.-15+132C= (n.-15+132C=) n.206C= n.152C= n.145C= | |
6 | g.80106815C>G | CA364658242 | BCKDHB | c.122C>G (p.Thr41Ser) c.-15+132C>G (n.-15+132C>G) n.206C>G n.152C>G n.145C>G | |
6 | g.80106815C>T | CA3902503 | BCKDHB | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-15+132C>T (n.-15+132C>T) n.206C>T n.152C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106816T>A | CA451072247 | BCKDHB | c.123T>A (p.Thr41=) c.-15+133T>A (n.-15+133T>A) n.207T>A n.153T>A n.146T>A | |
6 | g.80106816T>C | CA451072249 | BCKDHB | c.123T>C (p.Thr41=) c.-15+133T>C (n.-15+133T>C) n.207T>C n.153T>C n.146T>C | |
6 | g.80106816T>G | CA451072251 | BCKDHB | c.123T>G (p.Thr41=) c.-15+133T>G (n.-15+133T>G) n.207T>G n.153T>G n.146T>G | ClinVar |
6 | g.80106817G>A | CA364658243 | BCKDHB | c.124G>A (p.Val42Ile) c.-15+134G>A (n.-15+134G>A) n.208G>A n.154G>A n.147G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106817G>C | CA364658244 | BCKDHB | c.124G>C (p.Val42Leu) c.-15+134G>C (n.-15+134G>C) n.208G>C n.154G>C n.147G>C | |
6 | g.80106817G= | CA1640908706 | BCKDHB | c.124G= (p.Val42=) c.-15+134G= (n.-15+134G=) n.208G= n.154G= n.147G= | |
6 | g.80106817G>T | CA3902504 | BCKDHB | c.124G>T (p.Val42Phe) c.-15+134G>T (n.-15+134G>T) n.208G>T n.154G>T n.147G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106818T>A | CA364658245 | BCKDHB | c.125T>A (p.Val42Asp) c.-15+135T>A (n.-15+135T>A) n.209T>A n.155T>A n.148T>A | |
6 | g.80106818T>C | CA364658246 | BCKDHB | c.125T>C (p.Val42Ala) c.-15+135T>C (n.-15+135T>C) n.209T>C n.155T>C n.148T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106818T>G | CA364658247 | BCKDHB | c.125T>G (p.Val42Gly) c.-15+135T>G (n.-15+135T>G) n.209T>G n.155T>G n.148T>G | |
6 | g.80106819C>A | CA451072258 | BCKDHB | c.126C>A (p.Val42=) c.-15+136C>A (n.-15+136C>A) n.210C>A n.156C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106819C>G | CA451072259 | BCKDHB | c.126C>G (p.Val42=) c.-15+136C>G (n.-15+136C>G) n.210C>G n.156C>G n.149C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106819C>T | CA451072261 | BCKDHB | c.126C>T (p.Val42=) c.-15+136C>T (n.-15+136C>T) n.210C>T n.156C>T n.149C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106820G>A | CA364658249 | BCKDHB | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.-15+137G>A (n.-15+137G>A) n.211G>A n.157G>A n.150G>A | |
6 | g.80106820G>C | CA364658250 | BCKDHB | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.-15+137G>C (n.-15+137G>C) n.211G>C n.157G>C n.150G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106820G>T | CA364658248 | BCKDHB | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.-15+137G>T (n.-15+137G>T) n.211G>T n.157G>T n.150G>T | |
6 | g.80106821A= | CA1640908707 | BCKDHB | c.128A= (p.Glu43=) c.-15+138A= (n.-15+138A=) n.212A= n.158A= n.151A= | |
6 | g.80106821A>C | CA364658251 | BCKDHB | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.-15+138A>C (n.-15+138A>C) n.212A>C n.158A>C n.151A>C | |
6 | g.80106821A>G | CA3902505 | BCKDHB | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.-15+138A>G (n.-15+138A>G) n.212A>G n.158A>G n.151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106821A>T | CA364658252 | BCKDHB | c.128A>T (p.Glu43Val) c.-15+138A>T (n.-15+138A>T) n.212A>T n.158A>T n.151A>T | |
6 | g.80106822G>A | CA3902506 | BCKDHB | c.129G>A (p.Glu43=) c.-15+139G>A (n.-15+139G>A) n.213G>A n.159G>A n.152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106822G>C | CA364658253 | BCKDHB | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.-15+139G>C (n.-15+139G>C) n.213G>C n.159G>C n.152G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106822G= | CA1640908708 | BCKDHB | c.129G= (p.Glu43=) c.-15+139G= (n.-15+139G=) n.213G= n.159G= n.152G= | |
6 | g.80106822G>T | CA364658254 | BCKDHB | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.-15+139G>T (n.-15+139G>T) n.213G>T n.159G>T n.152G>T | |
6 | g.80106823G>A | CA364658255 | BCKDHB | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.-15+140G>A (n.-15+140G>A) n.214G>A n.160G>A n.153G>A | |
6 | g.80106823G>C | CA364658257 | BCKDHB | c.130G>C (p.Asp44His) c.-15+140G>C (n.-15+140G>C) n.214G>C n.160G>C n.153G>C | |
6 | g.80106823G>T | CA364658256 | BCKDHB | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.-15+140G>T (n.-15+140G>T) n.214G>T n.160G>T n.153G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106824A>C | CA364658258 | BCKDHB | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.-15+141A>C (n.-15+141A>C) n.215A>C n.161A>C n.154A>C | |
6 | g.80106824A>G | CA364658259 | BCKDHB | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.-15+141A>G (n.-15+141A>G) n.215A>G n.161A>G n.154A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106824A>T | CA364658260 | BCKDHB | c.131A>T (p.Asp44Val) c.-15+141A>T (n.-15+141A>T) n.215A>T n.161A>T n.154A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106825T>A | CA364658261 | BCKDHB | c.132T>A (p.Asp44Glu) c.-15+142T>A (n.-15+142T>A) n.216T>A n.162T>A n.155T>A | |
6 | g.80106825T>C | CA451072275 | BCKDHB | c.132T>C (p.Asp44=) c.-15+142T>C (n.-15+142T>C) n.216T>C n.162T>C n.155T>C | |
6 | g.80106825T>G | CA364658262 | BCKDHB | c.132T>G (p.Asp44Glu) c.-15+142T>G (n.-15+142T>G) n.216T>G n.162T>G n.155T>G | |
6 | g.80106826G>A | CA364658265 | BCKDHB | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-15+143G>A (n.-15+143G>A) n.217G>A n.163G>A n.156G>A | |
6 | g.80106826G>C | CA364658264 | BCKDHB | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-15+143G>C (n.-15+143G>C) n.217G>C n.163G>C n.156G>C | |
6 | g.80106826G>T | CA364658263 | BCKDHB | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-15+143G>T (n.-15+143G>T) n.217G>T n.163G>T n.156G>T | |
6 | g.80106827C>A | CA364658267 | BCKDHB | c.134C>A (p.Ala45Glu) c.-15+144C>A (n.-15+144C>A) n.218C>A n.164C>A n.157C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106827C= | CA1640908709 | BCKDHB | c.134C= (p.Ala45=) c.-15+144C= (n.-15+144C=) n.218C= n.164C= n.157C= | |
6 | g.80106827C>G | CA364658266 | BCKDHB | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-15+144C>G (n.-15+144C>G) n.218C>G n.164C>G n.157C>G | |
6 | g.80106827C>T | CA364658268 | BCKDHB | c.134C>T (p.Ala45Val) c.-15+144C>T (n.-15+144C>T) n.218C>T n.164C>T n.157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106828G>A | CA3902507 | BCKDHB | c.135G>A (p.Ala45=) c.-15+145G>A (n.-15+145G>A) n.219G>A n.165G>A n.158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106828G>C | CA451072284 | BCKDHB | c.135G>C (p.Ala45=) c.-15+145G>C (n.-15+145G>C) n.219G>C n.165G>C n.158G>C | |
6 | g.80106828G= | CA1640908710 | BCKDHB | c.135G= (p.Ala45=) c.-15+145G= (n.-15+145G=) n.219G= n.165G= n.158G= | |
6 | g.80106828G>T | CA451072287 | BCKDHB | c.135G>T (p.Ala45=) c.-15+145G>T (n.-15+145G>T) n.219G>T n.165G>T n.158G>T | |
6 | g.80106829G>A | CA364658271 | BCKDHB | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-15+146G>A (n.-15+146G>A) n.220G>A n.166G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106829G>C | CA364658269 | BCKDHB | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-15+146G>C (n.-15+146G>C) n.220G>C n.166G>C n.159G>C | |
6 | g.80106829G= | CA1640908711 | BCKDHB | c.136G= (p.Ala46=) c.-15+146G= (n.-15+146G=) n.220G= n.166G= n.159G= | |
6 | g.80106829G>T | CA364658270 | BCKDHB | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-15+146G>T (n.-15+146G>T) n.220G>T n.166G>T n.159G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106830C>A | CA364658272 | BCKDHB | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-15+147C>A (n.-15+147C>A) n.221C>A n.167C>A n.160C>A | |
6 | g.80106830C>G | CA364658273 | BCKDHB | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-15+147C>G (n.-15+147C>G) n.221C>G n.167C>G n.160C>G | |
6 | g.80106830C>T | CA364658275 | BCKDHB | c.137C>T (p.Ala46Val) c.-15+147C>T (n.-15+147C>T) n.221C>T n.167C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106832del | CA2695198300 | BCKDHB | c.139del (p.Gln47ArgfsTer25) c.-15+149del (n.-15+149del) n.223del n.169del n.162del | ClinVar |
6 | g.80106831C>A | CA451072294 | BCKDHB | c.138C>A (p.Ala46=) c.-15+148C>A (n.-15+148C>A) n.222C>A n.168C>A n.161C>A | |
6 | g.80106831C= | CA1640908713 | BCKDHB | c.138C= (p.Ala46=) c.-15+148C= (n.-15+148C=) n.222C= n.168C= n.161C= | |
6 | g.80106831C>G | CA451072296 | BCKDHB | c.138C>G (p.Ala46=) c.-15+148C>G (n.-15+148C>G) n.222C>G n.168C>G n.161C>G | |
6 | g.80106831C>T | CA451072292 | BCKDHB | c.138C>T (p.Ala46=) c.-15+148C>T (n.-15+148C>T) n.222C>T n.168C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106831_80106842delinsCCAGAGGCGGCA | CA1640908712 | BCKDHB | c.138_149delinsCCAGAGGCGGCA (p.Ala46=) c.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA (n.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA) n.222_233delinsCCAGAGGCGGCA n.168_179delinsCCAGAGGCGGCA n.161_172delinsCCAGAGGCGGCA | |
6 | g.80106832C>A | CA364658277 | BCKDHB | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-15+149C>A (n.-15+149C>A) n.223C>A n.169C>A n.162C>A | |
6 | g.80106832C>G | CA364658279 | BCKDHB | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-15+149C>G (n.-15+149C>G) n.223C>G n.169C>G n.162C>G | |
6 | g.80106832C>T | CA364658281 | BCKDHB | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-15+149C>T (n.-15+149C>T) n.223C>T n.169C>T n.162C>T | |
6 | g.80106832_80106842del | CA16041094 | BCKDHB | c.139_149del (p.Gln47GlyfsTer?) c.-15+149_-15+159del (n.-15+149_-15+159del) n.223_233del n.169_179del n.162_172del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106833A= | CA1640908714 | BCKDHB | c.140A= (p.Gln47=) c.-15+150A= (n.-15+150A=) n.224A= n.170A= n.163A= | |
6 | g.80106833A>C | CA364658284 | BCKDHB | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-15+150A>C (n.-15+150A>C) n.224A>C n.170A>C n.163A>C | |
6 | g.80106833A>G | CA364658285 | BCKDHB | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-15+150A>G (n.-15+150A>G) n.224A>G n.170A>G n.163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106833A>T | CA364658287 | BCKDHB | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-15+150A>T (n.-15+150A>T) n.224A>T n.170A>T n.163A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106834G>A | CA451072305 | BCKDHB | c.141G>A (p.Gln47=) c.-15+151G>A (n.-15+151G>A) n.225G>A n.171G>A n.164G>A | ClinVar |
6 | g.80106834G>C | CA364658292 | BCKDHB | c.141G>C (p.Gln47His) c.-15+151G>C (n.-15+151G>C) n.225G>C n.171G>C n.164G>C | |
6 | g.80106834G>T | CA364658289 | BCKDHB | c.141G>T (p.Gln47His) c.-15+151G>T (n.-15+151G>T) n.225G>T n.171G>T n.164G>T | |
6 | g.80106835A= | CA1640908715 | BCKDHB | c.142A= (p.Arg48=) c.-15+152A= (n.-15+152A=) n.226A= n.172A= n.165A= | |
6 | g.80106835A>C | CA451072307 | BCKDHB | c.142A>C (p.Arg48=) c.-15+152A>C (n.-15+152A>C) n.226A>C n.172A>C n.165A>C | |
6 | g.80106835A>G | CA364658294 | BCKDHB | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.-15+152A>G (n.-15+152A>G) n.226A>G n.172A>G n.165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106835A>T | CA364658296 | BCKDHB | c.142A>T (p.Arg48Trp) c.-15+152A>T (n.-15+152A>T) n.226A>T n.172A>T n.165A>T |